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范曉強(qiáng)副主任醫(yī)師 上海長(zhǎng)征醫(yī)院 血液病科 在日常生活中，我們常常聽(tīng)到“血小板減少”可能帶來(lái)的健康隱患，但當(dāng)面對(duì)“血小板增多”時(shí)，有些人可能會(huì)感到困惑甚至慶幸，認(rèn)為血小板增多似乎是件好事。然而，事實(shí)并非如此。血小板增多可能是多種疾病的信號(hào)，也可能造成多種后果，需要引起重視。今天，我們就來(lái)揭開(kāi)血小板增多的神秘面紗，看看它背后隱藏的健康風(fēng)險(xiǎn)。一、什么是血小板增多？血小板增多是指血液中血小板計(jì)數(shù)超過(guò)正常范圍（通常為100-300×10?/L）。血小板增多可以分為原發(fā)性血小板增多癥（EssentialThrombocythemia,ET）和其他原因引起的血小板增多。原發(fā)性血小板增多癥是一種克隆性骨髓增殖性腫瘤，以血小板過(guò)度生成為特征。其他原因引起的血小板增多則多為繼發(fā)性，可能與多種疾病或狀態(tài)有關(guān)。二、血小板增多的不同原因和臨床特點(diǎn)（一）原發(fā)性血小板增多癥原發(fā)性血小板增多癥是一種克隆性骨髓增殖性腫瘤，以血小板過(guò)度生成為特征。這是一種相對(duì)罕見(jiàn)的疾病，年發(fā)病率約為1~2.5/10萬(wàn)，發(fā)病高峰年齡在50~70歲?；颊唧w內(nèi)骨髓造血干細(xì)胞發(fā)生基因突變，導(dǎo)致巨核細(xì)胞過(guò)度增殖，從而使得血小板計(jì)數(shù)顯著升高。正常情況下，血小板計(jì)數(shù)在100~300×10?/L之間，而原發(fā)性血小板增多癥患者的血小板計(jì)數(shù)通常持續(xù)≥450×10?/L，有些患者甚至達(dá)到1000×10?/L以上。不同年齡的患者均可能罹患該病，筆者見(jiàn)過(guò)幾位年齡在20歲以下的年輕人，也見(jiàn)過(guò)超過(guò)80歲的老人家。理論上講，這些患者特別是中老年患者血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，有直接是因?yàn)樾墓；蛘吣X梗收入醫(yī)院被發(fā)現(xiàn)的，但同時(shí)由于假性血管性血友病的風(fēng)險(xiǎn)導(dǎo)致出血的風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增加，所以此前該病還有一個(gè)名字，叫出血性血小板增多癥。年輕女性不孕不育，有些也與此有關(guān)。（二）繼發(fā)性血小板增多繼發(fā)性血小板增多是指由其他疾病或狀態(tài)引起的血小板增多，其實(shí)臨床上這種患者更多更為多見(jiàn)，常見(jiàn)的原因包括：1.各類(lèi)炎癥性疾病、感染、腫瘤等：如類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，這些疾病會(huì)導(dǎo)致炎癥因子釋放，刺激骨髓產(chǎn)生更多的血小板；如肺炎、膿毒癥等，感染引起的炎癥反應(yīng)會(huì)導(dǎo)致血小板增多；這些患者的血小板增多一般都不會(huì)特別高，查下炎癥指標(biāo)可能幫助提示診斷，隨著原發(fā)病的控制一般會(huì)得到改善。實(shí)體惡性腫瘤如肺癌、胃腸道腫瘤有些可能分泌促血小板生成因子，表現(xiàn)為血小板增多的副腫瘤綜合征，或者由于本身合并炎癥等多種因素引起血小板增多。。2.缺鐵(性貧血)：缺鐵性貧血的患者也可能出現(xiàn)血小板的增多，特別是由于月經(jīng)增多或者痔瘡等原因?qū)е碌娜辫F性貧血患者。可能這也是最容易處理的血小板增多了。如果注意到患者有小細(xì)胞低色素的貧血，結(jié)合患者特征病史等，想到去查一些鐵代謝的指標(biāo)，往往能夠很快得到診斷和有效治療，這類(lèi)患者的血小板增多一般也都在600×10?/L以下。處理起來(lái)比較容易，關(guān)鍵是要想到。3.脾切除術(shù)后：脾臟是血小板的主要清除器官，脾切除后，血小板的清除減少，導(dǎo)致血小板增多。4.其他血液病、骨髓增殖性疾?。喝缯嫘约t細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化、慢粒等，這些疾病也會(huì)導(dǎo)致血小板增多，甚至巨核系受到影響的急性白血病也都遇到過(guò)。?三、如何診斷血小板增多？很明顯，首先還是要仔細(xì)問(wèn)病史查體，想一想其他可能導(dǎo)致繼發(fā)性血小板增多的原因，如感染、炎癥性疾病、缺鐵性貧血、脾切除術(shù)后、實(shí)體腫瘤等；必要時(shí)開(kāi)具一些針對(duì)性的化驗(yàn)檢查，譬如查鐵等。但對(duì)于不那么明確或者一時(shí)難以明確的、或者血小板進(jìn)行性升高的、特別高的、合并有明顯貧血、白細(xì)胞變化的患者，必要時(shí)還是需要做骨髓穿刺。1.血液檢查：檢測(cè)血小板計(jì)數(shù)、血常規(guī)、血小板功能測(cè)試等。2.基因檢測(cè)：檢測(cè)JAK2、CALR、MPL等基因突變，必要時(shí)NGS也要做的。3.骨髓檢查：如果做骨髓穿刺，骨髓活檢也一定要做，要考慮到其他血液病的可能，也要考慮到原發(fā)性血小板增多癥繼發(fā)骨髓纖維化的可能，這本來(lái)就屬于評(píng)估的一部分內(nèi)容。4.影像學(xué)檢查：如超聲檢查脾臟大小等，如果考慮血液系統(tǒng)的問(wèn)題，這是必須要做的。四、血小板增多的治療當(dāng)然要看血小板增多引起的原因，不同的原因處理方法肯定不同，譬如對(duì)于前面說(shuō)的缺鐵導(dǎo)致的血小板增多，補(bǔ)鐵就夠了；對(duì)于本身就是血液系統(tǒng)惡性腫瘤的患者，還要要針對(duì)性的化療或者靶向治療等。對(duì)于原發(fā)性的血小板增多癥患者，則要綜合評(píng)估患者年齡、血壓血糖血脂吸煙、心腦血管靶器官損害等多個(gè)因素，還要結(jié)合基因檢測(cè)的情況，決定下一步治療了。治療內(nèi)容主要是要考慮是否需要抗血栓、抗凝、降細(xì)胞處理。提醒一下，不是所有人都需要接受上述治療（抗血栓、抗凝、降細(xì)胞）的，對(duì)于血小板＞1000×10?/L的患者，也先別急著抗血栓抗凝，警惕出血風(fēng)險(xiǎn)。?五、預(yù)后如何？原發(fā)性血小板增多癥患者的預(yù)后因個(gè)體差異而異。大多數(shù)患者的中位生存期可達(dá)20年左右，甚至更長(zhǎng)。然而，部分患者可能會(huì)進(jìn)展為骨髓纖維化或急性髓系白血病，導(dǎo)致預(yù)后不良。通過(guò)合理的治療和管理，許多患者可以有效控制病情，維持較好的生活質(zhì)量。繼發(fā)性血小板增多的預(yù)后取決于原發(fā)病的治療效果。如果原發(fā)病得到有效控制，血小板計(jì)數(shù)通常會(huì)恢復(fù)正常?？傊?，血小板增多雖然可能是一種疾病的信號(hào)，但通過(guò)科學(xué)的診斷和治療，患者可以有效管理病情，降低風(fēng)險(xiǎn)，提高生活質(zhì)量。如果你或你的家人被診斷為血小板增多，不要過(guò)于擔(dān)心，積極配合醫(yī)生的治療，保持樂(lè)觀(guān)的心態(tài)，相信未來(lái)會(huì)越來(lái)越好。04月11日
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段明輝主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 血液內(nèi)科 呃，這個(gè)問(wèn)題呢，是33歲女性，查出原發(fā)性小板增多，六年沒(méi)有治療，二一年的時(shí)候吃了三年的藥，我不知道吃什么啊，可能是羥基尿吧，二四年開(kāi)始打干擾素，大概能活多久？ 這個(gè)問(wèn)題無(wú)法回答。因?yàn)椤? 原發(fā)性血小板增多癥。 現(xiàn)在至少我們可以知道的是有三種驅(qū)動(dòng)基因和所謂的三陰性啊，三陰性里頭其實(shí)還要分是全陰性還是。 呃，全基因就里頭有一些陽(yáng)性的，這也要分，另外就是原發(fā)性血小板增多癥里頭它的二代測(cè)序基因是什么樣的，他有沒(méi)有發(fā)生過(guò)血栓。 這些因素都要告訴我，否則的話(huà)我們沒(méi)有辦法預(yù)測(cè)。而且對(duì)于病人來(lái)講，我們預(yù)測(cè)都是指的你這個(gè)危險(xiǎn)級(jí)別的病人的中位壽命，既然是中位壽命，就說(shuō)明有50%的人是死在中位壽命之前，另外50%人是死在中位壽命之后的。 所以。 有些病人可能會(huì)活的根本離中位壽命非常遠(yuǎn)啊，因?yàn)橹形粔勖皇谴砹?0%那個(gè)點(diǎn)。再一個(gè)很重要的變化就是從最近的5~10年以來(lái)，因?yàn)楦蓴_素使用越來(lái)越廣泛了，所以對(duì)于某些病人來(lái)講，我們現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)干擾素治療能夠獲得非常好的效果。 所以也許以前認(rèn)為的中位壽命，經(jīng)過(guò)干擾素的積極治療。 會(huì)發(fā)生巨大的變化。 這樣的話(huà)就不用現(xiàn)在就去想活多久的問(wèn)2024年11月10日173
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閆金松主任醫(yī)師 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 血液科 原發(fā)性血小板增多癥（EssentialThrombocythemia,ET）是一種慢性骨髓增殖性疾病，其特征是血小板過(guò)度增生。這種疾病可能導(dǎo)致血栓形成或出血風(fēng)險(xiǎn)增加。以下是關(guān)于原發(fā)性血小板增多癥的詳細(xì)信息：病因和機(jī)制基因突變：ET通常與JAK2、CALR或MPL基因突變相關(guān)。這些突變導(dǎo)致血小板生成調(diào)控失常，造血干細(xì)胞的過(guò)度增殖。癥狀常見(jiàn)癥狀：頭痛、頭暈視力模糊或暫時(shí)性視力喪失四肢麻木或刺痛胸痛或呼吸困難手腳發(fā)紅、灼燒感（紅斑性肢痛癥）并發(fā)癥：血栓形成：動(dòng)脈或靜脈血栓（如深靜脈血栓、肺栓塞、心肌梗死、腦卒中）出血傾向：盡管血小板增多，但功能異?？赡軐?dǎo)致出血（如鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血）脾腫大：由于脾臟過(guò)度工作以清除過(guò)多的血細(xì)胞診斷血常規(guī)檢查：血小板計(jì)數(shù)顯著升高，通常超過(guò)450×10^9/L骨髓檢查：骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞增多和形態(tài)異常分子遺傳學(xué)檢測(cè)：JAK2V617F、CALR或MPL基因突變檢測(cè)排除其他疾病：需排除其他可能導(dǎo)致血小板增多的疾病，如反應(yīng)性（繼發(fā)性）血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化和慢性粒細(xì)胞白血病等。治療低風(fēng)險(xiǎn)患者：觀(guān)察和隨訪(fǎng)：對(duì)于無(wú)癥狀的低風(fēng)險(xiǎn)患者，可選擇密切觀(guān)察和定期隨訪(fǎng)。低劑量阿司匹林：用于預(yù)防血栓形成。高風(fēng)險(xiǎn)患者：羥基脲（Hydroxyurea）：用于降低血小板生成，適用于高?；颊摺０⒛歉窭祝ˋnagrelide）：用于降低血小板數(shù)量，特別適用于不能耐受或不適用羥基脲的患者。干擾素：用于年輕患者或妊娠期婦女，調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)并降低血小板數(shù)量。JAK抑制劑：如魯索替尼（Ruxolitinib），用于對(duì)其他藥物無(wú)效或不耐受的患者。隨訪(fǎng)和預(yù)后定期監(jiān)測(cè)：需要定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、血小板計(jì)數(shù)和相關(guān)癥狀，以調(diào)整治療方案。預(yù)防并發(fā)癥：通過(guò)適當(dāng)?shù)闹委熀蜕罘绞秸{(diào)整（如戒煙、控制體重）可以預(yù)防血栓形成和其他并發(fā)癥。預(yù)后ET的預(yù)后較好，許多患者可以通過(guò)適當(dāng)治療控制病情并保持正常生活。定期隨訪(fǎng)和監(jiān)測(cè)可以早期發(fā)現(xiàn)和處理并發(fā)癥，提高患者的生活質(zhì)量和生存率?？偨Y(jié)原發(fā)性血小板增多癥是一種慢性但可管理的骨髓增殖性疾病。早期診斷和個(gè)體化治療對(duì)于控制癥狀、預(yù)防并發(fā)癥和改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。定期隨訪(fǎng)和監(jiān)測(cè)血液指標(biāo)是管理ET的重要組成部分2024年06月17日577
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何瑛副主任醫(yī)師 銀川市第一人民醫(yī)院 血液風(fēng)濕科 居民朋友，是兩個(gè)問(wèn)題，第一個(gè)問(wèn)題是原發(fā)性血小板增多癥三年三個(gè)月上了一千一千多，用小小血小板單采三次都是半個(gè)月又反彈，有沒(méi)有更好的治療方法？第二個(gè)是主任好，原發(fā)性血小板增多癥理想的治療方法是什么？這不影響壽命嗎？ 哎，原發(fā)性小板增多癥呢，它是屬于一個(gè)骨髓的增殖性腫瘤，它是屬于一種慢性的增殖性腫瘤，主要以這個(gè)，呃，血小板的這個(gè)，呃，技數(shù)增多為主要的表現(xiàn)，有的病人可能還會(huì)有這個(gè)肝，呃，脾臟的增大，那么整體來(lái)說(shuō)，原發(fā)性血小板增多癥呢，它在這個(gè)慢性骨髓增性疾病，慢性骨髓增性腫瘤里面呢，相對(duì)來(lái)說(shuō)它的愈后還是比較好的，然后如果控制穩(wěn)定的話(huà)，對(duì)于病人的這個(gè)壽命的影響呢，是不大的，那么主要的危害呢，就是血小板增多以后呢，它容易出現(xiàn)這個(gè)血栓啊，那么我們治療的話(huà)，一個(gè)就是控制血小板的技術(shù)，另外一個(gè)就是來(lái)預(yù)防血栓的這個(gè)形成，那么呃，預(yù)防血栓的話(huà)，我們可以通過(guò)啊，服用阿司匹林啊，啊，這個(gè)抗血小板的這個(gè)聚集的藥物啊，那么這個(gè)患者的話(huà)，血小板是是1000啊，就是100乘以十的九次方每升啊，1000，那么這個(gè)血小板增高還是挺明顯的啊，挺明顯。 減的，那么，嗯，那么這個(gè)用血小板單采的方法，因?yàn)樗且环N骨髓增殖性2022年05月20日783
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吳彤主任醫(yī)師 北京高博博仁醫(yī)院 造血干細(xì)胞移植科 血液疾病的種類(lèi)繁多，對(duì)于我們普通人來(lái)說(shuō)，聽(tīng)到的最多的，唯恐避之不及的血液病非白血病莫屬了，有的朋友甚至是把白血病和血液病劃上了等號(hào)，可以說(shuō)是圖樣圖森破了。事實(shí)上，血液病是原發(fā)于造血系統(tǒng)的疾病，或影響造血系統(tǒng)伴發(fā)血液異常改變，以貧血、出血、發(fā)熱為特征的疾病。造血系統(tǒng)包括血液、骨髓單核—巨噬細(xì)胞系統(tǒng)和淋巴組織，凡涉及造血系統(tǒng)病理、生理，并以其為主要表現(xiàn)的疾病，都屬于血液病范疇。除了白血病之外，常見(jiàn)了血液病有血友病、多發(fā)性骨髓瘤、再生障礙性貧血、血小板減少癥、骨骼纖維化、地中海貧血等。隨著醫(yī)學(xué)不斷發(fā)展，近年來(lái)血液病的治療效果有了明顯提高，許多疾病得以治愈。不過(guò)，有些血液病仍需要警惕，它們?nèi)绻貌坏接行е委煟苡锌赡馨l(fā)展成為白血病。都有哪些疾病需要我們提高警惕呢？1. 骨髓增生異常綜合癥骨髓增生異常綜合征又稱(chēng)MDS，是一組克隆性造血功能異常的疾病，其表現(xiàn)為骨髓中病態(tài)造血，外周血中各系血細(xì)胞明顯減少。MDS一般起病緩慢，其患者主要的體征、癥狀為各類(lèi)血細(xì)胞減少的反映。早期的患者一般以頑固性貧血的相關(guān)表現(xiàn)為主，晚期患者則除貧血以外，可能還有出血和感染并發(fā)癥。由于MDS病情進(jìn)展較白血病緩慢，有些MDS患者病情可穩(wěn)定多年，但大部分患者往往緩慢地向急性白血病轉(zhuǎn)化。少數(shù)患者也可能在數(shù)月甚至數(shù)周內(nèi)快速轉(zhuǎn)化為急性白血病，其中絕大多數(shù)轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病。2. 原發(fā)性血小板增多癥原發(fā)性血小板增多癥（ET）本質(zhì)上是一種以巨核細(xì)胞增生為主的慢性骨髓增殖性疾病。由于基因異常，導(dǎo)致骨髓產(chǎn)生血小板的能力過(guò)剩，表現(xiàn)為骨髓中產(chǎn)生血小板的巨核細(xì)胞過(guò)度增殖，外周血血小板明顯增多。ET患者病程緩慢，多數(shù)患者長(zhǎng)期無(wú)癥狀，出血往往是ET的首發(fā)表現(xiàn)。且由于血小板質(zhì)量和數(shù)量的異常，ET患者發(fā)生血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)劇增。ET是最常見(jiàn)的骨髓增殖性疾病之一，大部分患者預(yù)后良好，少數(shù)患者可轉(zhuǎn)化為其他類(lèi)型的骨髓增殖性疾病，如真性紅細(xì)胞增多癥( PV) 、骨髓纖維化( MF) ，少數(shù)患者可轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病，約占所有ET患者的0.6%～6.1%。3. 真性紅細(xì)胞增多癥真性紅細(xì)胞增多癥（PV），簡(jiǎn)稱(chēng)真紅，是一種以紅細(xì)胞異常增生為主要表現(xiàn)的骨髓增殖性疾病。臨床上以紅細(xì)胞增多為其突出表現(xiàn)。PV常起病隱匿，部分患者可能是在查體或者因其他疾病進(jìn)行血常規(guī)檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)的。少數(shù)患者也會(huì)在病程中逐漸演變進(jìn)展為急性髓系白血病。4. 原發(fā)性骨髓纖維化原發(fā)性骨髓纖維化（PMF），是一種以骨髓發(fā)生纖維化，由脾臟、肝臟等髓外器官代替造血為特征的骨髓增殖性疾病。部分患者在確診時(shí)無(wú)任何癥狀，主要因?yàn)椴轶w或偶然發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常，或脾大而就診，部分患者也會(huì)進(jìn)展為白血病。多項(xiàng)研究顯示，ASXL1和SRSF2突變陽(yáng)性的患者，轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病的風(fēng)險(xiǎn)升高。5. 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH），是一種獲得性造血干細(xì)胞基因突變而導(dǎo)致的疾病，主要病因是補(bǔ)體滅活異常，絕大多數(shù)患者有不同程度的貧血和血細(xì)胞減少。在PNH患者中，部分與骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血可相互轉(zhuǎn)化，個(gè)別PNH患者可轉(zhuǎn)化為白血病，其中以急性髓系白血病為主。6. 淋巴瘤淋巴瘤本身就是一種血液系統(tǒng)惡性腫瘤，當(dāng)淋巴瘤發(fā)展到四期且累及到骨髓的時(shí)候即稱(chēng)為淋巴肉瘤白血病。以上提到的幾種血液疾病，如果得不到及時(shí)有效的治療，很有可能發(fā)展為白血病，因此患者朋友們要積極治療，同時(shí)復(fù)查監(jiān)測(cè)病情，一旦發(fā)現(xiàn)病情有“轉(zhuǎn)白”傾向，要盡早采取相應(yīng)措施。本文轉(zhuǎn)載自北京博仁醫(yī)院微信公眾號(hào)2019年11月14日7544
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