相比較于過(guò)去的20年，近5年來(lái)似乎對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的治療方面有更多更有潛力的發(fā)現(xiàn)。美國(guó)馬薩諸塞州總醫(yī)院Sabrina Paganoni團(tuán)隊(duì)研究了苯丁酸鈉聯(lián)合?；切苋パ跄懰嶂委熂∥s側(cè)索硬化癥的療效。2020年9月3日，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表了該成果。實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ桶l(fā)現(xiàn)苯丁酸鈉和?；切苋パ跄懰峥蓽p少神經(jīng)元死亡。尚不清楚這兩種化合物治療肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）患者的療效和安全性。在這項(xiàng)多中心、隨機(jī)、雙盲試驗(yàn)中，研究組共招募了137名明確的ALS患者，病程在18個(gè)月內(nèi)，將其按2：1隨機(jī)分配，其中89名接受苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰嶂委?，48名接受安慰劑治療。主要結(jié)局是24周內(nèi)肌萎縮側(cè)索硬化功能評(píng)分量表（ALSFRS-R；范圍0-48，分?jǐn)?shù)越高表示功能越好）的總分下降率。在改良的意向性治療分析中，接受聯(lián)合藥物治療組患者的ALSFRS-R得分平均變化率為每月降低1.24分，而安慰劑對(duì)照組為每月降低1.66分，組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。兩組間次要結(jié)局均無(wú)顯著差異。聯(lián)合藥物治療的不良反應(yīng)主要為胃腸道反應(yīng)。研究結(jié)果表明，采用苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰嶂委烝LS患者24周，ALSFRS評(píng)分下降慢于安慰劑組。有必要進(jìn)行更大范圍和規(guī)模的試驗(yàn)來(lái)進(jìn)一步評(píng)估其療效和安全性。這段文字是這個(gè)研究的摘要，那么對(duì)于患者應(yīng)該怎么理解呢？1，在為期24周（半年時(shí)間）的研究中，接受苯丁酸鈉聯(lián)合?；切苋パ跄懰嶂委煹募∥s側(cè)索硬化癥患者病情發(fā)展的要慢了一些。這是由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病評(píng)分分值下降的多少來(lái)進(jìn)行的客觀的評(píng)估。但是，病情仍然是在進(jìn)展的，這項(xiàng)治療并非逆轉(zhuǎn)了疾病的過(guò)程。2，對(duì)于研究中的“次要結(jié)局”，其實(shí)包括了不少內(nèi)容，次要結(jié)果為等長(zhǎng)肌力下降率、血漿磷酸化軸突神經(jīng)絲H亞單位水平和緩慢肺活量；死亡時(shí)間、氣管切開(kāi)或永久性通氣等，在這些方面，聯(lián)合治療組并未顯示出更多的收益。3，這是一個(gè)很好的嘗試，但是并不意味著所有的患者現(xiàn)在馬上就要開(kāi)始苯丁酸鈉聯(lián)合牛磺熊去氧膽酸治療，一來(lái)國(guó)內(nèi)尚沒(méi)有苯丁酸鈉的上市藥物，國(guó)外代購(gòu)需要可靠的渠道并且價(jià)格非常昂貴；二來(lái)實(shí)驗(yàn)中的劑量相對(duì)比較大，胃腸道不良反應(yīng)的發(fā)生也是需要注意的。4，已經(jīng)有患者來(lái)咨詢藥物的使用，在這里我個(gè)人還是比較謹(jǐn)慎，我只能說(shuō)，在這個(gè)研究中，所有的患者都是發(fā)病18個(gè)月內(nèi)的，具體服用藥物的過(guò)程：第一周到第三周，每天服用3g的苯丁酸鈉和1g的?；切苋パ跄懰?，一次服用；三周后，每天服用兩次。5，其實(shí)可以讓子彈再飛一會(huì)兒，這個(gè)研究提示有必要開(kāi)展更長(zhǎng)時(shí)間和更大規(guī)模的試驗(yàn)，以進(jìn)一步證實(shí)苯丁酸鈉聯(lián)合牛磺熊去氧膽酸治療ALS的有效性和安全性。完成雙盲試驗(yàn)的受試者已經(jīng)進(jìn)入開(kāi)放標(biāo)簽的擴(kuò)展試驗(yàn)（CENTAUR-OLE試驗(yàn)），給藥至132周，該試驗(yàn)預(yù)計(jì)2021年初結(jié)束，我們可以到時(shí)候再確認(rèn)一下聯(lián)合治療的安全性和有效性。無(wú)論如何，對(duì)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者來(lái)說(shuō)，這都是一個(gè)好消息。（視頻來(lái)源于丁香園醫(yī)學(xué)網(wǎng)站，侵刪。）

今天是6月21日“世界運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病日（俗稱世界漸凍人日）”。最近診治一患者，3年前父子一起攀登東岳泰山，返回后相繼診斷為“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND或ALS）”，父親已經(jīng)不幸離世，該患者發(fā)病過(guò)程不典型，幾經(jīng)曲折最后才確診。在今天這個(gè)特殊的日子，我們一起回顧“世界運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病日”的由來(lái)，并分享不典型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷體會(huì)，提高大家對(duì)“漸凍癥”的認(rèn)識(shí)。因?yàn)槊绹?guó)著名棒球運(yùn)動(dòng)員盧·伽雷（Lou Gehrig）的無(wú)故掉球和跌倒，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病才走進(jìn)公眾視野。盧·伽雷曾被譽(yù)為鐵馬，連續(xù)14年征戰(zhàn)超過(guò)2130場(chǎng)比賽，于1939年6月21日被確診為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，1個(gè)月后就在揚(yáng)基體育場(chǎng)悲壯退役，盧·伽雷的病情發(fā)展迅速，當(dāng)年12月就虛弱到無(wú)法參加自己入選名人堂的典禮，隨著病勢(shì)加重，他最終臥床不起，并于1941年結(jié)束了年僅37歲的生命。所以北美地區(qū)又將ALS（漸凍癥）稱為L(zhǎng)ou Gehrig?。ūR·伽雷病）。1997年，國(guó)際運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病聯(lián)盟選定在Lou Grhrig被確診的6月21日當(dāng)天舉行世界范圍內(nèi)的針對(duì)ALS疾病的相關(guān)活動(dòng)，喚起人們對(duì)漸凍癥的重視；并于2000年在丹麥舉行的國(guó)際大會(huì)上，將每年的6月21日確定為“世界運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病日”，俗稱“世界漸凍人日”。我國(guó)ALS協(xié)作組每年都在6月21日舉行相關(guān)學(xué)術(shù)活動(dòng)，以促進(jìn)人們對(duì)ALS的重視和研究。我們先回顧一下本文開(kāi)始提到的病例患者，男性56歲，主訴：進(jìn)行性雙下肢無(wú)力3年。3年前登山過(guò)度勞累后出現(xiàn)雙下肢無(wú)力伴疼痛，自以為勞累所致，未在意。體息后雙下肢疼痛逐漸好轉(zhuǎn)，肢體無(wú)力不但未見(jiàn)好轉(zhuǎn)還有加重趨勢(shì)。自覺(jué)多飲、多尿、口干，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院測(cè)血糖18.0mol/L，診斷“糖尿病”，治療10天后空腹血糖控制再6mol/L左右，下肢無(wú)力癥狀未改善，病程中無(wú)肢體麻木，無(wú)足底踩棉感，無(wú)大小便障礙，雙上肢活動(dòng)及力量正常。曾經(jīng)在當(dāng)?shù)厥屑?jí)醫(yī)院及河南某省級(jí)醫(yī)院兩個(gè)院區(qū)住院，診斷為“慢性格林巴利綜合征”和“糖尿病周圍神經(jīng)病”，治療后癥狀未見(jiàn)好轉(zhuǎn)。逐漸出現(xiàn)上下樓困難，行走腳尖拖地，四肢及軀干“肉跳”，雙下肢“抽筋”，以及大腿肌肉萎縮等癥狀。為進(jìn)一步診治來(lái)我院，門診以“雙下肢無(wú)力查因”收入我科。發(fā)病以來(lái)，精神狀態(tài)一般，食欲正常，睡眠尚可，大小便正常，體重?zé)o減輕。神經(jīng)系統(tǒng)査體：記憶、計(jì)算、理解判斷、定向、言語(yǔ)等高級(jí)智能系統(tǒng)正常。眼球各方向運(yùn)動(dòng)充分，無(wú)復(fù)視，無(wú)眼震，瞳孔等大等圓，直接、間接對(duì)光反射靈敏，調(diào)節(jié)反射存在。無(wú)面舌癱，無(wú)舌肌萎縮及顫動(dòng)。咽反射（-），唇反射（-），下頜反射（-）。四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級(jí)，雙側(cè)肱二頭肌腱反射（+++），肱三頭肌反射（++），橈骨膜反射（++），右手第一骨間肌萎縮，雙下肢近端肌力4級(jí)（蹲下站起困難），遠(yuǎn)端3級(jí)（足跖屈），雙側(cè)膝腱反射（+），雙側(cè)股四頭肌、雙側(cè)脛前肌萎縮。腹壁反射（-）?？鞆?fù)輪替試驗(yàn)正常，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)正常，雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)。四肢淺感覺(jué)、深感覺(jué)正常。右側(cè)Babinski征陽(yáng)性，左側(cè)Babinski征陰性，雙側(cè)Hoffmanni征陰性。輔助檢查：血葡萄糖7.79mmol/L，糖化血紅蛋白7.80％，肌酸激酶659U/L，肌酸激酶同工酶27.10U/L；肝功能、腎功能、、電解質(zhì)、血脂、腫瘤標(biāo)記物、甲狀腺功能等無(wú)異常。腦脊液常規(guī)、生化、細(xì)胞學(xué)、病毒全套、周圍神經(jīng)病自身免疫性抗體無(wú)異常。雙下肢血管彩超：雙側(cè)股總靜脈、股淺靜脈、膽靜脈、脛后靜脈、脛前靜脈、腓靜脈、小腿肌間靜脈未見(jiàn)明顯異常，右側(cè)股總動(dòng)脈斑塊形成；雙側(cè)股淺、脛前、脛后、腓、足背動(dòng)脈粟粒樣斑塊形成。雙髖關(guān)節(jié)MRI：1、雙側(cè)髖關(guān)節(jié)少量積液；2、雙側(cè)股骨大轉(zhuǎn)子肌肉附著處異常信號(hào)，考慮水腫；3、雙側(cè)臀部皮下軟組織、腰骶部皮下軟組織水腫。胸部CT：雙肺輕微炎癥，右肺下葉及左肺舌葉輕微慢性炎癥。胸腺CT：胸腺平掃未見(jiàn)異常。頭顱MRI未見(jiàn)異常。曾經(jīng)2次查雙下肢肌電圖未見(jiàn)異常。6月17日肌電圖提示：廣泛神經(jīng)源性損害（見(jiàn)下圖）。該患者中年男性，進(jìn)行性雙下肢無(wú)力，伴隨有肌肉萎縮和肌肉跳動(dòng)，無(wú)感覺(jué)系統(tǒng)受累的癥狀體征，查體可見(jiàn)上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的體征，肌電圖感覺(jué)神經(jīng)正常，可見(jiàn)廣泛神經(jīng)源性損害，因此診斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（很可能，下肢起病，KCSS 1期）。 UMN LMN EMG 束顫 Bul - - - - Cer + + + + Tho - - + + Lum + + + + 通過(guò)該病例我們提出如下問(wèn)題：1.該患者發(fā)病與過(guò)度運(yùn)動(dòng)有關(guān)系嗎？美國(guó)著名棒球運(yùn)動(dòng)員盧·伽雷（Lou Gehrig）患運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病后，還有一位著名的棒球隊(duì)前隊(duì)長(zhǎng)皮特·費(fèi)拉泰斯（Pete Frates）也診斷為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。因此，人們提出運(yùn)動(dòng)過(guò)度促發(fā)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病發(fā)病的推測(cè)。也有文獻(xiàn)報(bào)道提示職業(yè)足球運(yùn)動(dòng)員和參加過(guò)戰(zhàn)爭(zhēng)的退伍軍人發(fā)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病幾率增加。1項(xiàng)病例對(duì)照研究入選174例患者遠(yuǎn)動(dòng)神經(jīng)元病患者和348例對(duì)照患者，比較兩組患者10-15年運(yùn)動(dòng)量，結(jié)果表明，患者運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的人群早期運(yùn)動(dòng)量是對(duì)照組的1.52倍（95%可信區(qū)間：1.03-2.25），但是，也有認(rèn)為是因?yàn)檫@些人員的基因易感性高有關(guān)。至少?gòu)哪撤N程度上提示過(guò)度運(yùn)動(dòng)促發(fā)這些基因易感人員發(fā)病。我們的患者父子二人登山過(guò)度勞累后相繼發(fā)病，考慮與基因易感性高有關(guān)系，遺憾的是沒(méi)有完成基因檢測(cè)。2.下肢起病的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有什么特點(diǎn)？下肢起病的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病相對(duì)少見(jiàn)，部分患者存在SOD1基因P.H46R突變，病情進(jìn)展緩慢。該突變由日本Aoki等首先報(bào)道了兩個(gè)家系，此后又陸續(xù)報(bào)道了6個(gè)日本家系，由于該突變一直在亞裔人種中檢出，所以一直被認(rèn)為是亞裔特有的突變。但Camu等曾報(bào)道過(guò)1個(gè)法國(guó)家系，最近Ostern等也報(bào)道了1個(gè)挪威家系，說(shuō)明歐洲人種也可攜帶該突變。這些P.H46R突變的ALS患者多以下肢起病，發(fā)病年齡波動(dòng)較大，介于22-65歲，平均發(fā)病年齡40歲左右，多數(shù)表現(xiàn)為單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，但也可出現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和延髓受累的體征，相當(dāng)部分患者在確診前被誤診為腓骨肌萎縮癥等遺傳性周圍神經(jīng)病，患者病情進(jìn)展緩慢，平均存活時(shí)間17年以上，最長(zhǎng)達(dá)51年。因此，P.H46R突變是亞洲人種多見(jiàn)的，良性的突變類型，患者均以下肢起病，病情進(jìn)展緩慢，生存期長(zhǎng)。該患者登山之前完全沒(méi)有任何運(yùn)動(dòng)不適的癥狀，登山后急性起病是造成誤診為其他疾病的重要原因之一；另外患者合并糖尿病，下肢起病為主，易誤診為糖尿病周圍神經(jīng)病?；颊叻磸?fù)多家醫(yī)院就診3年未能確診，但是患者進(jìn)行性發(fā)展的病程，同時(shí)存在上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)，無(wú)感覺(jué)受累的癥狀體征，肌電圖提示廣泛神經(jīng)源性損害，排除了其他疾病，存在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診斷的核心特點(diǎn)，因此我們對(duì)該患者診斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是成立的，今后我們還會(huì)進(jìn)一步密切隨訪患者的病情演變。

平山病患者（保守治療 或 頸椎術(shù)后）功能鍛煉指南復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 骨 科復(fù) 旦 大 學(xué) 脊 柱 外 科 中 心王洪立 平山病患者主要受累肌肉為手內(nèi)在肌和前臂尺側(cè)肌群，目前認(rèn)為頸部屈曲在其損傷機(jī)過(guò)程中具有重要作用；而且影像學(xué)檢查常提示頸椎曲度不良（變直/反屈），頸后肌群功能不良或強(qiáng)度不足是其重要原因。故對(duì)于平山病患者，無(wú)論是接受保守治療者，還是頸椎前路融合術(shù)后者，均需規(guī)律的進(jìn)行以下手部和頸項(xiàng)部康復(fù)功能鍛煉。一、 平山病患者的手部/上肢功能鍛煉 平山病患者受累萎縮肌肉主要為手內(nèi)在?。ǚ譃樗慕M：大魚(yú)際肌組、小魚(yú)際肌組、骨間肌組和蚓狀肌組）和前臂尺側(cè)肌群（主要為尺側(cè)腕伸肌、小指伸肌、尺側(cè)腕屈肌等），其功能障礙主要表現(xiàn)為：手指（通常以第四、五指最為明顯）伸直、內(nèi)收受限，腕背伸肌力減弱。 早期階段需盡量避免受累手指長(zhǎng)時(shí)間處于屈曲狀態(tài)。①規(guī)律進(jìn)行受累手指和腕部的被動(dòng)拉伸訓(xùn)練（通過(guò)另一側(cè)手進(jìn)行背伸牽拉或患側(cè)手指置于桌面等進(jìn)行背伸訓(xùn)練），以避免伸肌肌腱的松弛/拉長(zhǎng)和屈肌肌腱的攣縮/變短，從而影響遠(yuǎn)期的功能鍛煉效果。②夜間睡眠時(shí)可通過(guò)穿戴腕托等手腕部支具將患側(cè)腕關(guān)節(jié)和手指維持于輕度背伸位。 并主動(dòng)進(jìn)行以下針對(duì)性功能訓(xùn)練：①針對(duì)功能嚴(yán)重障礙的小指/環(huán)指進(jìn)行主動(dòng)并指、分指、背伸等功能鍛煉；②通過(guò)小指/環(huán)指與拇指共同抓持小球、木棒、硬幣等小物件進(jìn)行手指精細(xì)動(dòng)作訓(xùn)練，從而提高受累手指的靈活性；③并進(jìn)一步借助握力器、握力圈進(jìn)行前臂肌肉功能鍛煉，手持合適重量的啞鈴進(jìn)行手腕背伸訓(xùn)練，以針對(duì)性提高腕背伸、手指背伸力量。具體可參考：上肢及手功能的康復(fù)鍛煉方法，或至康復(fù)科就診/獲取專業(yè)意見(jiàn)指導(dǎo)。二、 平山病患者的頸項(xiàng)部功能鍛煉 平山病患者大多伴有頸椎曲度不良（變直/反屈），而大量研究證實(shí)頸椎曲度不良將顯著增加頸椎退變性疾?。i椎間盤突出癥、頸椎病）和頸部酸痛的發(fā)生率；尤其對(duì)于接受頸椎前路融合手術(shù)的平山病患者，由于融合術(shù)后應(yīng)力轉(zhuǎn)移的影響，鄰近節(jié)段受到較大的應(yīng)力負(fù)荷。但平山病患者的頸部曲度不良（變直/反屈）在一定程度上具有可逆轉(zhuǎn)性，通過(guò)避免長(zhǎng)時(shí)間頸部屈曲、針對(duì)性加強(qiáng)頸項(xiàng)部肌肉鍛煉等措施，可在一定程度上恢復(fù)頸椎前凸?fàn)顟B(tài)，從而顯著降低頸部酸痛、鄰近節(jié)段退變加速以及病情二次進(jìn)展等潛在不良結(jié)果。 首先，盡量避免頸部長(zhǎng)時(shí)間處于屈曲狀態(tài)。如存在長(zhǎng)期伏案工作、低頭刷手機(jī)等狀態(tài)或因素，則需要進(jìn)行針對(duì)性姿勢(shì)糾正。使用電腦時(shí)，要適當(dāng)調(diào)整屏幕高度（屏幕上緣與視線持平），選擇具有腰部和頸部支撐的座椅，坐姿適當(dāng)后傾（25-30°），使頸部肌肉處于相對(duì)放松狀態(tài)；減少手機(jī)使用時(shí)間，使用時(shí)盡量減小低頭的角度。 其次，通過(guò)“小燕飛”、游泳、平板支撐、引體向上等動(dòng)作，規(guī)律進(jìn)行頸項(xiàng)部肌肉功能鍛煉。（“小燕飛”鍛煉方法：俯臥，去枕雙手背后或伸向前方，用力挺胸抬頭，使頭胸離開(kāi)床面；同時(shí)膝關(guān)節(jié)伸直，兩大腿用力向上抬離床面；維持2～3秒，然后肌肉放松休息2～3秒為一個(gè)周期。開(kāi)始階段，鍛煉的次數(shù)和強(qiáng)度要需量力而行、循序漸進(jìn)，可分次進(jìn)行，每次30~100個(gè)周期。逐漸增加鍛煉量，最終達(dá)到每天300~500周期的維持量。） 再者，如長(zhǎng)時(shí)間存在頸部酸痛不適癥狀，建議在專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估指導(dǎo)下可進(jìn)行物理治療、必要時(shí)口服消炎止痛藥物、肌松藥等盡快消除癥狀，避免因此導(dǎo)致頸椎曲度不良的進(jìn)展。 三、 平山病患者的日常運(yùn)動(dòng)建議 無(wú)論是接受保守治療，還是接受頸椎前路融合手術(shù)的大多數(shù)平山病患者，平時(shí)均可從事絕大多數(shù)的體育運(yùn)動(dòng)，尤其是快走、跑步、乒乓球、羽毛球等運(yùn)動(dòng)；對(duì)手部功能保留相對(duì)良好、頸椎前路融合術(shù)后3-6月頸部功能恢復(fù)良好者，亦可進(jìn)行一定強(qiáng)度的籃球、足球等體育項(xiàng)目，但需適當(dāng)降低對(duì)抗強(qiáng)度，以免造成頸部或手部損傷。

1.什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 ？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，學(xué)術(shù)名是肌萎縮側(cè)索硬化，也叫漸凍人，這種病損害控制肌肉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，從而造成肌肉無(wú)力。受累肌肉會(huì)緩慢失去功能，使得患者無(wú)法活動(dòng)。隨著時(shí)間推移，疾病會(huì)加重并導(dǎo)致呼吸衰減而死亡。2.患者有何癥狀？其主要癥狀包括：●手臂或腿部肌肉無(wú)力，通常開(kāi)始于單側(cè)手臂或腿部，隨后擴(kuò)散至身體其他部分●說(shuō)話或吞咽困難●動(dòng)作緩慢、僵硬或笨拙如果患者出現(xiàn)頭部、頸部或胸部肌肉的無(wú)力，則可能會(huì)出現(xiàn)：●頜部僵硬，難以張口●吞咽困難●難以活動(dòng)口部和舌部來(lái)清晰講話●流口水●無(wú)法完全閉眼●因頸部肌肉無(wú)力而難以支撐頭部●難以呼吸患者會(huì)有情緒變化，還可能偶爾出現(xiàn)不合時(shí)宜的大笑、哭泣或打哈欠。對(duì)于少數(shù)患者，(例如，患者可能難以找到恰當(dāng)?shù)脑~語(yǔ)來(lái)描述事物3.有針對(duì)性的檢查嗎？有。通過(guò)了解您的癥狀和進(jìn)行體格檢查，醫(yī)生也許能夠判斷您是否患有此病。但是，醫(yī)生很可能實(shí)施肌電圖檢測(cè)，以評(píng)估神經(jīng)和肌肉的功能狀況。您可能還需要其他檢測(cè)，以確定您的癥狀不是由其他問(wèn)題引起的，其中可能包括：●MRI–這是一種可對(duì)您的腦部和脊髓進(jìn)行成像的影像學(xué)檢查。●血液和尿液檢測(cè)4.如何治療？治療方法包括利魯唑，該藥可以延緩此病進(jìn)展。依達(dá)拉奉也可能有助于緩解部分患者的進(jìn)展。其他的治療方法也可以改善患者的癥狀，包括：●呼吸支持–進(jìn)行這項(xiàng)治療時(shí)，您需佩戴一個(gè)緊貼面部或鼻部的面罩，其能提供空氣和氧氣以幫助您呼吸?！裎甘彻?這是一根可彎曲的細(xì)管，它穿過(guò)您的腹部皮膚進(jìn)入您的胃部，然后將特殊的液體食物和飲料直接送入您的胃部?！駧椭凶吆椭v話的裝置，比如：手杖、拐杖或機(jī)動(dòng)輪椅。一種代替您”的特殊計(jì)算機(jī)，可用手部或眼部動(dòng)作控制?！裰委熂∪獐d攣和無(wú)力、流口水、睡眠問(wèn)題、疼痛和抑郁的藥物

【關(guān)于漸凍癥（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）與肌電圖檢查的3問(wèn)3答-來(lái)自我自己的＂好大夫在線＂】 1問(wèn)：若是肌電圖檢查正常，是否排除這個(gè)病ALS呢？ 1答：這個(gè)問(wèn)題提的很好，我認(rèn)為必須結(jié)合患者的病程早晚情況和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的類型、以及癥狀，肌電圖檢查項(xiàng)目是一項(xiàng)有臨床意義的輔助方法，但臨床醫(yī)生是不能僅僅依靠肌電圖結(jié)果來(lái)確診漸凍癥疾病，必須結(jié)合患者臨床情況；另外，早期的ALS患者和PLS的患者肌電圖檢查結(jié)果有許多是正常的或者局限性的異常。 臨床上對(duì)漸凍癥(ALS，肌萎縮側(cè)索硬化）診斷和鑒別最有價(jià)值的神經(jīng)電生理項(xiàng)目是：＂四肢肌電圖(針極和神經(jīng)傳導(dǎo)）+運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位+下肢體感誘發(fā)電位＂這3項(xiàng)檢測(cè)方法才是完整的、規(guī)范化的對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病這個(gè)疾病確診、分類和是否排除的超強(qiáng)的評(píng)估項(xiàng)目組合。 2問(wèn)：如果再做一次肌電圖檢測(cè)，沒(méi)有異常的話是不是徹底排除ALS呢？ 2答：排除肌電圖檢查醫(yī)生的技術(shù)因素。 假如您的ALS疾病發(fā)病于肢休，病程如現(xiàn)在一樣，已達(dá)5月余的時(shí)間，肌電圖檢測(cè)其結(jié)果依然正常，我肯定會(huì)對(duì)診斷是ALS這個(gè)結(jié)論持懷疑態(tài)度，也不支持診斷。 是不是徹底排除了呢？這需要慎重，如原發(fā)性側(cè)索硬化癥(PLS)，肌電圖檢查結(jié)果會(huì)是正常的，但是大部分患者M(jìn)EP檢查是異常。當(dāng)然還有別的因素。 3問(wèn)：醫(yī)生若是不懷疑ALS，一般肌電圖都不建議做，請(qǐng)問(wèn)您說(shuō)的肌肉廣泛的意思是指？ 3答：廣泛檢測(cè)肌肉的意思是指針極肌電圖時(shí)，必須檢測(cè)多個(gè)節(jié)段支配的肌肉包括顱神經(jīng)、頸段、胸段和腰骶段，這樣范圍更廣泛、可信度高，其臨床評(píng)估意義重大。當(dāng)然如果肯定已經(jīng)排除ALS，可以依據(jù)病情再?zèng)Q定是否檢測(cè)，如果患者個(gè)人內(nèi)心已經(jīng)釋然，不做肌電圖是理所應(yīng)當(dāng)?shù)氖虑?；如果依然懷疑自己是ALS的情況，患者自己就堅(jiān)持要求做，肌電圖檢測(cè)還是應(yīng)該做的，這些狀況都要依據(jù)患者的不同情況來(lái)決定取舍。 (圖片知識(shí)來(lái)源于公開(kāi)書(shū)籍和網(wǎng)絡(luò)上)。

醫(yī)學(xué)是一個(gè)很復(fù)雜的過(guò)程，每個(gè)疾病的診斷都是需要抽絲剝繭認(rèn)真考慮的，即便是一個(gè)感冒，鑒別診斷都很可能有很多，更何況很多專業(yè)性比較強(qiáng)的疾病，比如 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。在咨詢中，我接觸了不少患者，因?yàn)橐稽c(diǎn)點(diǎn)的“肉跳”，開(kāi)始百度搜索，結(jié)果不得了，搜索的結(jié)果指向了一個(gè)非?？膳碌募膊?，于是乎惶惶不可終日，每天在痛苦緊張當(dāng)中無(wú)法自拔，而且對(duì)照著疾病每天給自己更多的負(fù)面心理暗示，感覺(jué)活不下去了。于是各種檢查各種咨詢，但是最關(guān)鍵的是根本聽(tīng)不進(jìn)去醫(yī)生的解釋說(shuō)明，一個(gè)醫(yī)生解釋過(guò)了，告知不是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??；不信，于是再去找第二個(gè)醫(yī)生；三個(gè)五個(gè)醫(yī)生都說(shuō)了不是，但是總有個(gè)別的非常謹(jǐn)慎的醫(yī)生會(huì)告知：不好說(shuō)，定期復(fù)查吧。這個(gè)囑咐本身沒(méi)有問(wèn)題，問(wèn)題出現(xiàn)在這些患者非要愿意帶上顯微鏡去揣摩醫(yī)生的這句話是否意味著確診的判斷......這樣的自我“診斷”要不得，特別是對(duì)于相對(duì)罕見(jiàn)的疑難疾病，只會(huì)給自己增加惶恐，不解決任何問(wèn)題。對(duì)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷，至少需要以下四個(gè)方面；第一，典型的癥狀，這里的癥狀是指因?yàn)榧∪馕s無(wú)力而導(dǎo)致的功能受限，比如，有些人是上肢遠(yuǎn)端（手）起病的，往往會(huì)出現(xiàn)持筷不能，拿不了筷子，吃飯時(shí)受影響；或是不能擰開(kāi)瓶蓋兒，不能拿鑰匙開(kāi)門，等等。而有很多人完全沒(méi)有上述無(wú)力感就非常強(qiáng)調(diào)自己的“肌肉萎縮”，給醫(yī)生展示的照片也往往挑選他們認(rèn)為的角度，但是并不符合實(shí)際觀察的要求。所以，這時(shí)醫(yī)生往往會(huì)建議就近醫(yī)院門診進(jìn)行檢查一下。第二，典型的體征，在醫(yī)院門診，醫(yī)生面對(duì)面給患者進(jìn)行檢查時(shí)，會(huì)發(fā)現(xiàn)比較明確的肌肉容積是否有變化，即客觀評(píng)估是否有肌肉萎縮，還是因?yàn)檫^(guò)度緊張茶不思飯不想而致消瘦（脂肪消耗為主），還可以判斷肌力情況，腱反射情況，病理征等等，這些都是客觀檢查，是非常重要的一部分內(nèi)容，而且是不能被其他輔助檢查所替代的。第三，相關(guān)輔助檢查。這些輔助檢查包括：影像學(xué)檢查，如CT/MR等，有抽血化驗(yàn)，也包含肌電圖。肌電圖是非常重要的檢查項(xiàng)目，但是絕對(duì)不是單獨(dú)根據(jù)肌電圖就能簡(jiǎn)單判斷疾病的。而且肌電圖檢查需要有經(jīng)驗(yàn)的檢查醫(yī)生做耐心細(xì)致的分析，很多時(shí)候是需要復(fù)查的。經(jīng)常有患者咨詢時(shí)只給一張肌電圖的照片，讓做出診斷，這里只想說(shuō)“實(shí)在是做不到啊”第四，病情的發(fā)展演變。眾所周知，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是神經(jīng)系統(tǒng)變性病，到目前為止，尚沒(méi)有找到阻止病情進(jìn)一步發(fā)展的好的治療方法，但是有一些和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有類似表現(xiàn)的其他疾病則有可能會(huì)有病情的波動(dòng)好轉(zhuǎn)等，所以定期隨訪觀察就顯得格外重要。比如，我的咨詢患者中有“感到全身肉跳20余年，每年肌電圖檢查都是正常情況”單單從病情演變來(lái)看，就不考慮運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病了?？傊?，有一個(gè)原則，有病不怕病（比如很多人不理解焦慮抑郁，實(shí)際焦慮也好抑郁也好，是疾病，不是過(guò)錯(cuò)，而且是有相應(yīng)治療方法的疾病，不要諱疾忌醫(yī)），沒(méi)病不找?。ㄟ\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一個(gè)非常罕見(jiàn)的疾病，不要自己瞎琢磨，自己嚇唬自己呃）

肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的護(hù)理支持肌萎縮側(cè)索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)，又稱“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病”，或“漸凍癥”，是一組選擇性累及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病。ALS給患者的身心健康造成很大影響，在接受專業(yè)治療的同時(shí)，還需要做好日常的護(hù)理工作，這樣雙管齊下，才能夠取得更好的治療效果。對(duì)ALS患者不同階段出現(xiàn)的無(wú)論是身體上、精神上或社會(huì)上的各種問(wèn)題進(jìn)行有效管理是非常重要的。照料者需要每2-3個(gè)月對(duì)患者癥狀及需求進(jìn)行評(píng)估。主要從以下方面進(jìn)行護(hù)理：運(yùn)動(dòng)護(hù)理（肌肉問(wèn)題及日常生活評(píng)估、日常生活照顧）、飲食和營(yíng)養(yǎng)護(hù)理（體重管理、飲食管理、營(yíng)養(yǎng)和進(jìn)食）、口腔護(hù)理（流涎、咳嗽、咳痰、呼吸支持）、輔具照顧護(hù)理（語(yǔ)言交流、生活起居照料）等。 運(yùn)動(dòng)護(hù)理一、肌肉問(wèn)題：ALS表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的不同組合，主要的臨床表現(xiàn)有肌無(wú)力、肌萎縮、肌肉僵硬等，并且患者因?yàn)榛顒?dòng)減少與長(zhǎng)期臥床，可導(dǎo)致肌肉疼痛、筋膜緊縮與局部腫脹的現(xiàn)象。為了減少這些癥狀的發(fā)生，可予以物理治療來(lái)預(yù)防與解決，效果不佳時(shí)，可考慮在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下用藥。1、對(duì)于肌肉萎縮患者，適當(dāng)?shù)腻憻捘芫S持和促進(jìn)沒(méi)有受到影響的肌肉的柔韌性，可減緩功能喪失，對(duì)于防止肌肉廢用性萎縮是至關(guān)重要的，但要找到最合適的鍛煉方法。不要讓自己覺(jué)得疲勞，如果過(guò)度施壓，會(huì)對(duì)已萎縮的肌肉造成進(jìn)一步傷害。因此建議根據(jù)自身狀況制定適宜的運(yùn)動(dòng)方案。1）行走鍛煉：對(duì)于尚能活動(dòng)的患者，適量的日常行走鍛煉是有益的。行走速度、持續(xù)時(shí)間和地形需要與活動(dòng)能力及力量相匹配。即使是少量，哪怕是數(shù)分鐘的行走，也是有好處的。在行走的時(shí)候，可進(jìn)行穩(wěn)定、舒適、安全的手臂擺動(dòng)。也可以在跑步機(jī)或橢圓訓(xùn)練機(jī)上進(jìn)行行走活動(dòng)。專業(yè)人士可以幫助確定行走的持續(xù)時(shí)間，監(jiān)控鍛煉的強(qiáng)度。2）騎車鍛煉：靜止性的或常規(guī)的騎車鍛煉對(duì)ALS患者都有好處。當(dāng)然靜止性鍛煉設(shè)備有一些便利之處，可以在家里的恒溫環(huán)境中進(jìn)行，有助于監(jiān)控疲勞度，隨時(shí)休息。健身自行車可以在任何平面上使用，有的帶有被動(dòng)/主動(dòng)組件，在鍛煉過(guò)程中輔助使用者（即使完全被動(dòng)）腿部、手臂和肩膀活動(dòng)的電子馬達(dá)。 3）替代性鍛煉方法瑜伽、普拉提和太極都是全身性的低沖擊活動(dòng)，常常還包括一些心理和精神因素，在冥想沉思中減輕壓力。但是需要注意，低沖擊并不意味著低強(qiáng)度，依然要避免疲勞和損傷。如果要參加鍛煉班，一定要在開(kāi)始之前向指導(dǎo)老師說(shuō)明自己的身體和疾病情況。鍛煉計(jì)劃必須隨著時(shí)間進(jìn)行調(diào)整，需要跟醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)保持溝通接受指導(dǎo)以保持活動(dòng)性和安全性。如果在鍛煉過(guò)程中出現(xiàn)氣促、過(guò)度的肌肉抽筋、異常的大量出汗等癥狀，應(yīng)立即停止鍛煉活動(dòng)；為減少損害風(fēng)險(xiǎn)，需要避免負(fù)重鍛煉、在極端溫度下鍛煉，在疲勞或不適狀態(tài)下鍛煉，超過(guò)疼痛點(diǎn)或者對(duì)抗過(guò)大阻力地移動(dòng)四肢等形式的鍛煉等。運(yùn)動(dòng)的同時(shí)每天對(duì)患者進(jìn)行適量的物理療法有規(guī)律的刺激肌肉，防止肌肉萎縮，消除活動(dòng)后肢體疲勞。最常用的物理療法有熱療、電療、按摩等。如果患者需要矯正器械來(lái)治療其肌肉問(wèn)題，應(yīng)評(píng)估是否可行矯正術(shù)治療。2、肌肉無(wú)力、關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙：當(dāng)患者無(wú)法進(jìn)行充足的自我活動(dòng)時(shí)，護(hù)理人員應(yīng)當(dāng)幫助其進(jìn)行運(yùn)動(dòng)，并給予按摩，通常每天應(yīng)分多次進(jìn)行。首先從上部肢體的最遠(yuǎn)端開(kāi)始，由雙手的活動(dòng)漸漸上升至肌肉的按摩，活動(dòng)肘關(guān)節(jié)，轉(zhuǎn)動(dòng)肩關(guān)節(jié)，同時(shí)鼓勵(lì)患者做相應(yīng)的呼吸運(yùn)動(dòng)，由深至淺。然后對(duì)患者下部肢體的肌肉進(jìn)行按摩，且必須對(duì)踝部位、膝部位、髖部位進(jìn)行活動(dòng)，髖關(guān)節(jié)還應(yīng)當(dāng)進(jìn)行內(nèi)外的收旋活動(dòng)。身體所有關(guān)節(jié)都需要伸展。無(wú)力部位，比如手臂、腿部或頸部，需要額外的伸展以維持關(guān)節(jié)完整性，預(yù)防疼痛發(fā)生。對(duì)于ALS患者，肩膀部位特別容易“凍結(jié)”，出現(xiàn)被稱為“粘連性肩關(guān)節(jié)囊炎（adhesive capsulitis）”的疼痛狀態(tài)。需要自己進(jìn)行或者在專業(yè)物理治療師的協(xié)助下進(jìn)行伸展和全范圍關(guān)節(jié)活動(dòng)。物理治療師可以指導(dǎo)護(hù)理人員進(jìn)行這些伸展。每天都進(jìn)行活動(dòng)或者移動(dòng)四肢是非常重要的，即使患者自主活動(dòng)有困難，在有護(hù)理人員協(xié)助的情況下，患者也應(yīng)盡量主動(dòng)參與活動(dòng)鍛煉。3、對(duì)于肌肉僵硬、痛性痙攣患者，日常護(hù)理者可予以局部肌肉按摩：當(dāng)出現(xiàn)局部的肌肉疼痛緊繃時(shí)，單純做關(guān)節(jié)活動(dòng)無(wú)法將這些地方活動(dòng)開(kāi)，就必須將這些肌肉先行放松，才能更有效率地解決患者的疼痛。不建議傳統(tǒng)常見(jiàn)的向下揉按的方式，可能會(huì)加重疼痛。按摩的方法有二種：一種是將肌肉往旁邊撥開(kāi)，另一種則是將其提起，撥開(kāi)與提起的時(shí)間約為30-60秒。此時(shí)肌肉周圍的筋膜將慢慢地放松，如果護(hù)理者可以感覺(jué)其由硬變軟則說(shuō)明按摩有效。當(dāng)按摩效果不佳可以考慮藥物對(duì)癥支持治療，如奎寧為一線治療藥物；如無(wú)效或不耐受，可考慮巴氯芬作為二線治療；如仍無(wú)效或不耐受，可考慮應(yīng)用替扎尼定、丹曲林或加巴噴?。蝗缫陨现委熅鶡o(wú)效或不耐受，可考慮轉(zhuǎn)至?？茖＜抑委煟粡?qiáng)調(diào)在多學(xué)科治療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評(píng)估，需詳細(xì)了解既往治療情況，藥物是否有效或有無(wú)副作用。二、日常生活評(píng)估及日常生活照顧：隨著身體上各種變化的出現(xiàn)，ALS患者的日常生活、工作方式也將因此發(fā)生變化。日常生活評(píng)估可運(yùn)用肌萎縮側(cè)索硬化功能評(píng)分量表（ALS-FRS）及改良表，量表對(duì)延髓功能（言語(yǔ)、流涎、吞咽）、上肢肌力（書(shū)寫、餐具使用、穿衣洗漱）、身肢功能（床上翻身）、下肢肌力（走路、爬樓梯）、呼吸功能（呼吸機(jī)、日常生活中的呼吸、呼吸間斷）等狀態(tài)共12個(gè)問(wèn)項(xiàng)目進(jìn)行評(píng)估?？偡謴?（不能完成任務(wù)）到4分（正常）。該量表簡(jiǎn)便、容易操作、應(yīng)用廣泛，其敏感度、可靠性和穩(wěn)定性已經(jīng)得到廣泛確認(rèn)。以ALS功能評(píng)分量表所得分?jǐn)?shù)的變化為基礎(chǔ)，可將患者的病情發(fā)展分成四個(gè)階段，每個(gè)階段有適合的管理方法。第一階段：與發(fā)病前相比，身體部位有一個(gè)以上的部位出現(xiàn)輕微變化，但是大部分的日常生活不受影響。（ALS功能評(píng)分量表得分：40分-48分）；首先鼓勵(lì)患者進(jìn)行自我照顧，不應(yīng)當(dāng)過(guò)早進(jìn)行他人照顧，這樣能夠使患者肌萎縮現(xiàn)象得以延緩。第二階段：與發(fā)病前比，身體的幾個(gè)部分出現(xiàn)了變化，一部分事情靠自己的力量很難完成，需要他人的幫助。（ALS功能評(píng)分量表：30分-39分）；在此階段，1.對(duì)身體功能進(jìn)行定期的評(píng)估，特別是積極地進(jìn)行呼吸運(yùn)動(dòng)，定期測(cè)肺活量很重要；2.保持一定的運(yùn)動(dòng)，根據(jù)身體狀況的變化，注意運(yùn)動(dòng)量，運(yùn)動(dòng)方法；3.吞咽困難的狀態(tài)出現(xiàn)時(shí)，需要改變吃飯的方式，要保持一定的體重；4.如出現(xiàn)球麻痹的癥狀，替代的溝通交流法需要提前學(xué)習(xí)；5.根據(jù)身體的狀況，申請(qǐng)輔助器或者購(gòu)入輔助器使用。日常生活方面：1）當(dāng)刷牙出現(xiàn)困難時(shí)，牙刷手握的部分用防水海綿等材料包裹后再手握更方便，或者使用電動(dòng)牙刷（手抓的地方要大，而且要很薄），用刮舌器清潔口腔。2）手的力量減弱，吃飯開(kāi)始變得困難的情況：就像前面的牙刷一樣，手握的部分要大，使用勺子和叉子。使用深度較深的碗吃飯，避免舀食物時(shí)食物掉落在碗的外面。隨著肩關(guān)節(jié)活動(dòng)功能的減弱，用勺子送食物到嘴里出現(xiàn)困難的時(shí)候，升高餐桌或者用書(shū)墊高，盡可能的減少胳膊和嘴之間的距離。3）穿衣服開(kāi)始出現(xiàn)困難的情況：a、扣紐扣出現(xiàn)困難時(shí)建議在原來(lái)使用紐扣的地方換成魔術(shù)貼；b、向上拉拉鏈變得困難的時(shí)候，用圈或者用釣魚(yú)線把圈固定在在拉鏈的下面，這樣方便拉鏈上下；c、 建議穿沒(méi)有扣子輕薄的開(kāi)衫，脫穿比較方便，穿用吸汗性和彈性較好的料子（全棉）做的衣服；d、不要穿有扣子和拉鏈的褲子，使用寬松的松緊帶，穿脫褲子比較方便。如果使用松緊帶的褲子穿脫褲子出現(xiàn)困難的時(shí)候，建議選擇系繩子樣式褲腰的褲子；e、 建議穿沒(méi)有鞋帶、比較輕薄的鞋，選擇尼龍搭扣的鞋或者選擇穿鞋口伸縮性較好的鞋子。如果直接穿鞋出現(xiàn)困難，可是使用長(zhǎng)的鞋拔子。第三階段：與發(fā)病前比，身體大部分的部位發(fā)生變化，大部分日常生活需要依靠他人的幫助完成（ALS功能評(píng)分量表：20分-29分）。在此階段，1.建議和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)討論關(guān)于做胃造瘺手術(shù)、呼吸機(jī)的使用以及其他治療方法進(jìn)行討論；2.根據(jù)患者的身體狀態(tài)，堅(jiān)持適量的運(yùn)動(dòng)和保證一定的營(yíng)養(yǎng)支持；3.靈活使用替代的溝通交流法，患者自身的要求、感情和想法必須要準(zhǔn)確表達(dá)出來(lái)。第四階段：大部分的生活在輪椅和床上度過(guò)。所有的日常生活需要依靠他人的幫助完成（ALS功能評(píng)分量表：20分以下）。在此階段需要，1.通過(guò)和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的定期商談，保證維持性的治療；2.根據(jù)患者的身體狀態(tài)，被動(dòng)運(yùn)動(dòng)和營(yíng)養(yǎng)支持變得重要；3.重視胃造瘺的護(hù)理和呼吸機(jī)的消毒管理；4.聘請(qǐng)家庭護(hù)理人員，提供家庭醫(yī)療服務(wù)。另外在睡眠方面，若患者存在嚴(yán)重睡眠障礙、入睡困難、夜間易醒或睡眠時(shí)間嚴(yán)重不足，這些狀況很大方面是患者心理壓力大，焦慮所引起。因此，照料者要盡可能耐心地向患者講解疏導(dǎo)，要患者積極配合，在治療期間，有效的治療方案有可能問(wèn)世等?；颊哂H人也要給予足夠的關(guān)愛(ài)，努力增加患者對(duì)生命的渴望和信心，克服恐懼心理。

這是一種罕見(jiàn)病，媒體過(guò)度的宣傳造成許多人的恐慌。病因不清楚，無(wú)法對(duì)癥下藥，治療目的是延緩發(fā)展。1.什么表現(xiàn)？臨床癥狀以及發(fā)生的順序因人而異。早期階段的癥狀包括自覺(jué)虛弱、疲勞、肌肉抽筋或抽搐、肉跳，隨著疾病發(fā)展出現(xiàn)肢體無(wú)力和肌肉萎縮，出現(xiàn)頻繁摔跤、說(shuō)話含糊不清等，晚期階段出現(xiàn)呼吸、咀嚼、吞咽困難，少數(shù)患者出現(xiàn)智力的下降以及性格改變，很少出現(xiàn)眼球活動(dòng)異常及肢體感覺(jué)異常，也不出現(xiàn)大小便障礙。 2.是什么病？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病也稱為漸凍人，或肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種逐漸使人癱瘓的疾病，主要原因是大腦和脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸喪失支配四肢肌肉的能力，這種疾病不會(huì)傳染，只有少數(shù)患者存在遺傳性，目前也無(wú)法治愈。大約80%的患者在確診后2至5年內(nèi)死亡，少數(shù)存活10年。3.怎樣確診？ 肌萎縮性側(cè)索硬化癥發(fā)病初期很難診斷，因?yàn)樽畛醯陌Y狀可能與其他疾病非常相似，基本都是排除診斷。診斷時(shí)需要除外多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、平山病、肯尼迪病、進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等疾病。需要進(jìn)行的關(guān)鍵檢查是神經(jīng)電生理檢查，包括神經(jīng)傳導(dǎo)和針極肌電圖檢查。其他檢查依據(jù)鑒別診斷的需要進(jìn)行肌肉MRI、基因檢查等。4.怎么治療？有一些治療方法可以幫助控制癥狀和減緩病情發(fā)展。利魯唑可以通過(guò)降低一種谷氨酸在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的水平來(lái)減緩疾病進(jìn)展。依達(dá)拉奉可以減緩患者相關(guān)日常功能活動(dòng)的下降。保持呼吸功能和營(yíng)養(yǎng)的平衡非常重要。其他治療包括語(yǔ)言、職業(yè)、營(yíng)養(yǎng)治療等等。5.找誰(shuí)看病？全國(guó)各地幾乎各個(gè)省都有大夫在診斷這個(gè)病，檢查和治療方法屈指可數(shù)，大家水平都差不多?？梢缘缴窠?jīng)內(nèi)科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家包括張巍、王朝霞、孟令超、呂鶴、袁云。通過(guò)以下方式預(yù)約：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com ，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。

1. 會(huì)出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？本病隱襲起病、緩慢發(fā)展的肢體無(wú)力，至少四肢肌肉出現(xiàn)2個(gè)部位無(wú)力，雙側(cè)不對(duì)稱，酷似運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。早期上肢受累多見(jiàn)，手部無(wú)力明顯。而后累及下肢，出現(xiàn)足下垂，易摔倒。偶爾伴有抽筋、肉跳，隨著病情的發(fā)展可出現(xiàn)肌肉萎縮，可出現(xiàn)“爪型手”。多無(wú)感覺(jué)障礙，約20%患者可表述有疼痛、麻木等輕微感覺(jué)異常。2. 什么是多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)??？多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病是一種罕見(jiàn)的免疫性周圍神經(jīng)病。多于20-50歲起病，男性較女性多見(jiàn)。預(yù)后較好，患者通常10年后仍可生活自理，不會(huì)影響壽命。但是隨著病情的進(jìn)展，最終可出現(xiàn)不同程度的殘疾。3. 怎樣確診？肌電圖檢查出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯有助于診斷，約30%-80%患者的血清和腦脊液抗神經(jīng)節(jié)苷脂1抗體陽(yáng)性。不加鑒別，此病常常被誤診為漸凍人。4. 怎么治療？輸注丙種球蛋白可改善患者的癥狀和生活質(zhì)量，多在用藥后1-2周起效，但價(jià)格較貴，療效維持時(shí)間通常僅1-6月。對(duì)于丙種球蛋白效果不佳，或其他原因限制無(wú)法使用丙種球蛋白者，可口服環(huán)磷酰胺。糖皮質(zhì)激素治療對(duì)本病無(wú)效，甚至可能加重病情。5.找誰(shuí)看??？可以到神經(jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括呂鶴、孟令超、張巍、王朝霞、袁云。您可以通過(guò)以下方式預(yù)約，預(yù)約周期均為7天：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com ，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。