運動神經(jīng)元病是一種發(fā)病率越來越高、發(fā)病年齡越來越年輕的疾病。此病目前尚無確切的有效的療法。一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，往往持續(xù)加重，直至死亡。然而，這種病有許多亞型。有些亞型病情較為危重，發(fā)展較快，很快累及延髓，引起呼吸衰竭而死亡。相比較而言，有些亞型在最初的數(shù)年里，往往只累及部分肢體，發(fā)展較慢，很多年才會加重或發(fā)展至另一部分肢體，預(yù)后相對較好。那么，在較早的時候，如果能夠及時的區(qū)分這些亞型，對于患者的心理預(yù)期就會有很大的幫助，至少對于部分發(fā)展較慢的亞型來說，就無需反復(fù)就診，反復(fù)檢查，處于恐慌之中而始終不得緩解。臨床上我常常見到有些患者，一旦見到肌肉萎縮、無力，甚或是肉跳，就心驚膽戰(zhàn)，到處求診，這當中，有一部分確實是運動神經(jīng)元病，但是相當多的人群，并不是該病所引起，無需驚慌。就肌肉萎縮無力而言，凡是能夠造成運動神經(jīng)損傷的疾病均有可能，這個范圍就大多了，并不一定是運動神經(jīng)元病。就肉跳而言，過度疲勞，過度緊張，焦慮、抑郁，均可以造成肉跳，這并不一定就是運動神經(jīng)元病。那么，靠什么來區(qū)別是不是運動神經(jīng)元病呢？答案只有一個：肌電圖加上準確的神經(jīng)科查體。運動神經(jīng)元病的本質(zhì)是不明原因的運動神經(jīng)元凋亡或者其傳導(dǎo)纖維的壞死。根據(jù)不同的情況而分為諸多亞型。要想準確的進行診斷，就必須做肌電圖。那么，肌電圖會有什么表現(xiàn)呢？典型的肌電圖表現(xiàn)是三個或三個以上節(jié)段（延髓、頸髓、胸髓、腰髓等）支配的肌肉出現(xiàn)大量自發(fā)電位、波幅因神經(jīng)代償而出現(xiàn)增寬、大力募集表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害。當然，隨著病情發(fā)展的早與晚，其表現(xiàn)也有輕重不同。早期可能僅有一到兩個節(jié)段出現(xiàn)損害，或者僅表現(xiàn)為上述三種情況中的一種或兩種電位，但隨著時間的推進，往往會持續(xù)加重。運動神經(jīng)元病的最典型特點就是沒有平臺期，沒有緩解，就是持續(xù)加重，直到死亡。在肌電圖上的表現(xiàn)也是如此。當然這一過程隨著其亞型的不同，長短也不同。其中連枷臂型 、連枷腿型就是以首先發(fā)現(xiàn)雙上肢近端、雙下肢遠端肌肉萎縮無力，而無其他癥狀的一種亞型。這兩種類型發(fā)展就相對較慢。肌電圖上僅表現(xiàn)一個節(jié)段的異常。而肌萎縮側(cè)索硬化往往就進展較快，往往幾個月內(nèi)就會累及到三個節(jié)段，并逐漸累及延髓，表現(xiàn)為言語不利、飲水嗆咳、呼吸困難，預(yù)后較差。因此，在發(fā)現(xiàn)或懷疑運動神經(jīng)元病的早期，就應(yīng)當盡快完善肌電圖檢查，以明確是否是運動神經(jīng)元病？累及哪幾個節(jié)段？可能是哪種亞型？預(yù)后如何？肌電圖在運動神經(jīng)元病診斷中的作用就是這樣如此的重要。

經(jīng)常有患者或家屬咨詢來京就診事宜，希望當面確診及指導(dǎo)選擇合適的治療方案，問需要注意什么，做什么準備？初診怎樣掛號？怎么選擇門診類別？復(fù)診怎么辦？等等一、有哪些途徑能夠看到李曉光大夫？門診面診，李曉光大夫門診號種類有四種包括：專家門診、特需門診，國際醫(yī)療門診及國際醫(yī)療部特約門診。醫(yī)院設(shè)置的不同類型門診，和火車設(shè)置一等座，二等座一個道理。根據(jù)自己行程安排和經(jīng)濟狀況選擇，看病的結(jié)果是一樣的。另，無論哪種門診，每次就診均需掛號。專家門診、特需門診，國際醫(yī)療門診目前的途徑是通過北京協(xié)和醫(yī)院掛號APP。特需門診和普通門診除了掛號費不一樣，檢查費及藥費都一樣，國際醫(yī)療部掛號費和檢查費高于普通門診及特需門診，但檢查比較快，藥費是一樣的。普通門診掛號稍困難，特需及國療掛號容易些。國際醫(yī)療部還開設(shè)了特約門診，通過國際醫(yī)療部門診特約電話010-69156699可以非常方便的約到合適的時間就診。另，李曉光大夫在好大夫在線已開通就診前電話咨詢服務(wù)，及圖文咨詢服務(wù)，可減少不必要的路途奔波及減少旅行費用。如果診斷不明確，需要面診，可通過好大夫在線的加班門診預(yù)約服務(wù)免費預(yù)約李曉光大夫的門診，給患者就診提供了方便。二、準備面診之前要準備哪些東西？1、最好患者本人面診，帶齊身份證、醫(yī)?？?、病歷等資料，別人代咨詢，事倍功半。不建議家屬帶病歷資料到門診咨詢，尤其托不熟悉患者病情的朋友咨詢，實際效果非常不好，甚至不如將資料上傳至好大夫在線李曉光大夫健康號進行圖文或電話咨詢效果好。有些家屬帶著患者在當?shù)氐牟v資料在北京各醫(yī)院轉(zhuǎn)了一大圈，并不能得到實際的幫助，往往無功而返，這種情況不可取。2、若有以往的檢查資料，請盡量帶齊。包括最重要的肌電圖檢查結(jié)果、B超、X線檢查、CT、MRI、PET等檢查片子和報告單；血液生化化驗單，特別是有陽性結(jié)論的檢查結(jié)果。影像片子非常重要，有的患者認為以前的東西沒用所以不帶，或者僅僅帶個X線、CT、MRI報告就來就診，這其實是很錯誤的做法。3、若曾經(jīng)有過相關(guān)治療或住院、手術(shù)等，建議攜帶病歷復(fù)印資料；如有用藥，可以帶上藥盒或者提供所用藥品的名稱和用藥情況。有些患者剛從當?shù)蒯t(yī)院出院，沒有等到住院病歷可以打印，就赤手空拳來京就診，給自己制造了進退兩難的局面，不做檢查，當?shù)蒯t(yī)生建議來京確診。再做檢查，意味著部分檢查是重復(fù)的，有可能大部分檢查是沒必要重復(fù)做的，造成極大浪費。4、若準備來京之前沒有檢查，盡量不要提前做檢查，來京面診后決定需要做什么，以免做了檢查說明不了問題，不必要的重復(fù)做檢查。三、在診室外等候時需要準備什么？1、就診前需要先到神經(jīng)科門診服務(wù)臺對面的報到機報到，在指示診室前等候，按報到順序等待叫號。2、無需病歷本，現(xiàn)已無紙化。3、來到診室外面請安靜等候，盡量平復(fù)緊張心情。想一想進入診室后如何向大夫描述病情，以及有哪些問題想問?？梢园阎攸c寫在紙上，以免跟大夫溝通時有所遺漏。4、耐心等候叫號，不守秩序擠進診室會打擾大夫的看病節(jié)奏，也耽擱自己的看病時間。相信您也不希望自己看病的時候，有其他患者進來打斷大夫的思路。四、大夫看診時的常見問題1，找李曉光大夫面診，無論最后的診斷是什么，患者都是有相應(yīng)癥狀來就診的。描述你的癥狀變化過程，而不是你的看病過程或經(jīng)歷。盡量在就診前就弄清患者癥狀發(fā)生的最初時間，別臨時回憶，有可能倉促不準確。盡量簡短說明患者此次來看診的目的是什么---明確診斷？查病因？想要重復(fù)檢查？做基因檢測？希望制定治療方案？了解疾病知識？家里有沒有人得過這樣的疾??？要真實告知父母健康狀況，別沒等醫(yī)生問就宣稱家里從來沒有這個病?？陀^告知去世時間，年齡，幫助醫(yī)生做判斷。這些問題是醫(yī)生必須問的，不針對某個人。別說您是來看病的，別反復(fù)說您是奔著協(xié)和名氣來的，這些不用說，明擺著的。不要開口就強調(diào)自己掛號的不容易或路程遠，干擾了醫(yī)生對您病情本身的注意力。最好開門見山說病情。2、門診時，盡量由患者本人來述說病情，家屬在一旁盡量不要打斷大夫的問話。若患者年齡過小或者年老不能自述，就需要經(jīng)常照顧患者的家屬來回答大夫的問題。有些陪同就診人員，一點也不了解患者情況，或因為上過幾天學(xué)，或會說普通話，前來陪診，往往在就診時提出一些匪夷所思的建議或想法，干擾了大夫的思路，耽誤了寶貴的就診時間。如果不想讓患者知道診斷，盡量別當著患者面追問病情及預(yù)后。家屬不要提前進入診室，“預(yù)先”告知醫(yī)生曾經(jīng)的診斷，“交代”醫(yī)生怎么說病情，別讓醫(yī)生配合家屬“表演”。3、大夫會詢問您的癥狀。盡量準確回答，不適的部位，發(fā)生時間，持續(xù)時間。時間方面，別說好幾年了，準確的表達應(yīng)該是20年月開始，某個肢體無力萎縮，說話不清，行為異常，哭笑控制不好，或頭痛，頭暈?；蚴撸蛐凶卟环€(wěn)，-----肢體無力面診則要按發(fā)病順序介紹肌無力、肌萎縮、肌肉跳動的發(fā)生過程，不能一進診室就說自己肌無力，當?shù)卦\斷漸凍癥，過來看看是不是。共濟失調(diào)面診則要明確說明家族史，除了行走不穩(wěn)，還有其他癥狀，如大小便是否有障礙，是否容易摔跤，摔跤時向前還是向后仰。如果是肌肉無力，大夫可能會問什么時候開始沒有力氣？盡量從出現(xiàn)癥狀的最早時間算起，比如一個左手無力的患者，發(fā)生無力的時間不能從端不了碗算起，而應(yīng)該從最初感覺到左手不靈便算起。是全身都沒有力氣，還是局部肢體不能正常活動？有沒有肢體粗細不一致的情況，或者近期有沒有肢體明顯變細或萎縮的情況？4、如果患者存在疼痛，大夫可能會問疼痛的部位，疼痛性質(zhì)——刀割樣疼痛？針扎似的痛？木棍打擊般的鈍痛？有無肌肉或者內(nèi)臟跳痛的情況，疼痛時間，誘發(fā)疼痛的原因，活動的時候疼還是不活動疼？5、如果患者有言語不清，大夫會問是否有吞咽困難，飲水嗆咳，是否有抑制不住的笑或哭。6、如果患者有淡漠，行為刻板，大夫會問是否有性格變化，認知功能改變。7、如果患者有失眠，大夫還會問患者是否有抑郁，焦慮情緒。8、病情需要的時候，大夫會給患者做體格檢查：比如在診室內(nèi)獨立行走、上下蹲起、用小錘檢查膝跳反射和跟腱反射、脫去衣物或者鞋子觀察肌肉萎縮情況、伸出舌頭觀察有無舌肌震顫、患者站立將雙臂抬至水平觀察有無肢體震顫。因此建議患者來就診時穿著寬松的衣物，方便大夫體檢。五、本次面診結(jié)束，完善建議的檢查就診后可以自助打印病歷，建議完成的檢查項目。醫(yī)生開具的檢查和藥品信息會直接錄入患者的就診賬戶，患者只需持身份證去預(yù)約或收費處交費，然后去藥房拿藥或檢查。看診結(jié)束后，離開診室前，請確認了解大夫囑咐的事項，盡量避免多次返回診室詢問，耽誤您的寶貴時間，也打擾下一位病人就診。不要和醫(yī)生協(xié)商預(yù)約檢查的時間，各項檢查的預(yù)約時間均由檢查科室或后臺自動分配，醫(yī)生沒法決定你何時能做檢查。也不要和大夫協(xié)商哪些項目有時間留京檢查，哪些項目等不住，哪些檢查費用較高，哪些費用醫(yī)保是否報銷，這些大夫都無法替你解決。建議做的項目是病情需要做的，報銷方式及預(yù)約時間個人差異較大，大夫無法決定。如果建議的檢查無法完成，意味著本次就診是無意義的。如果等不住檢查結(jié)果回家，拿到檢查結(jié)果后想要找大夫看結(jié)果，可以登錄好大夫在線網(wǎng)站，拍照上傳您的檢查報告單，直接跟大夫進行電話咨詢或圖文咨詢。您可以向李曉光大夫要求“隨訪”，手機掃描隨訪二維碼之后，登記成為李曉光大夫在好大夫在線的隨訪患者。當您在家記錄的病情出現(xiàn)異常時，方便大夫及時獲知，并在需要時通過電話咨詢聯(lián)系大夫。---更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥總覽頭暈頭痛電話咨詢前要做哪些準備？漸凍癥如何高效咨詢？

很多病友咨詢有關(guān)“運動神經(jīng)元病”（MND）的問題。對于患者來說，最關(guān)心的莫過于所患是否是MND？即MND的診斷問題。對于很多疾病，依據(jù)某種檢查即可確診。例如肯尼迪病，依據(jù)基因檢測即可確診或排除診斷。但對于MND，卻不是這樣簡單，它的診斷不是依靠某種特定的檢查，而是要綜合病史、查體及輔助檢查結(jié)果，在此基礎(chǔ)上排除其他疾病才可確診。由于其診斷的復(fù)雜性，許多患者往往走了很多彎路才最后確診，耽誤了最寶貴的治療時機，還有一些患者被誤診為MND，在精神及經(jīng)濟上承受了不必要的負擔。從廣義上來說，MND包括“肌萎縮側(cè)索硬化”（ALS）、“原發(fā)性側(cè)索硬化”（PLS）、“進行性肌萎縮癥”（PMA）、“進行性延髓麻痹”（PBP）等類型。但一方面，ALS占到MND的絕大部分；另一方面，許多早期診斷為PLS、PMA、PBP的病人隨著病情的進展，最終衍變?yōu)锳LS，因此ALS也代表了窄義的MND。在此主要介紹有關(guān)ALS的診斷。從“肌萎縮側(cè)索硬化”的疾病名稱即可看出，肌萎縮是此病的主要特征，多數(shù)患者會有明顯的肌肉萎縮及無力，肉跳是另一個明顯的癥狀。由于這些癥狀只會在腦干和脊髓的“下運動神經(jīng)元”受損時才會出現(xiàn)，因此我們統(tǒng)稱為“下運動神經(jīng)元”損害。多數(shù)患者的肌萎縮從一側(cè)手部開始，逐漸發(fā)展至上肢近端、下肢、對側(cè)肢體、舌肌及咽喉部肌肉。也有從下肢起病或從舌肌或咽喉部肌肉起始的，一般來說咽喉部起始的患者病情發(fā)展較快。有一種特殊類型的ALS，以雙上肢近端受累為主，且較為對稱，稱為“連枷臂綜合征”，多為男性，這種類型的患者病情進展較慢。對于“下運動神經(jīng)元”損害的確定，除了臨床癥狀外，一個很有幫助的輔助檢查就是肌電圖。由于人體代償能力很強，因此當出現(xiàn)肌肉萎縮時，“運動神經(jīng)元”的損害往往已超過30-50%，而肌電圖可以在肌萎縮出現(xiàn)之前即可發(fā)現(xiàn)“下運動神經(jīng)元”損害，因此對于盡早診斷非常重要。肌電圖的另一個重要作用是和其它一些也可以導(dǎo)致肌萎縮的疾病例如“頸椎病”、“周圍神經(jīng)病”、“肌肉病”等進行鑒別。所謂的“側(cè)索硬化”，是一種病理學(xué)改變，指的是“脊髓側(cè)索”部位的病變。而所謂的“脊髓側(cè)索”，更多反映的是“錐體束”的受損?！板F體束”，指的是聯(lián)系大腦皮層和脊髓的神經(jīng)纖維傳導(dǎo)束。廣義上說，ALS患者大腦運動皮層和錐體束均會受累，這些部位均屬于“上運動神經(jīng)元”，我們統(tǒng)稱為“上運動神經(jīng)元”損害。上運動神經(jīng)元損害的主要依據(jù)是臨床查體，肢體腱反射活躍、出現(xiàn)病理反射等均代表了上運動神經(jīng)元的損害。診斷ALS，必須同時具備“下運動神經(jīng)元”和“上運動神經(jīng)元”損害，在此基礎(chǔ)上，沒有感覺系統(tǒng)受累、沒有大小便功能障礙、沒有錐體外系及小腦（負責平衡和協(xié)調(diào)功能）受累、沒有復(fù)視和眼球活動障礙，才能考慮有運動神經(jīng)元病的可能，這是診斷的第一步。第二步是對診斷進行分級。通常情況下，我們將受累部位分為四段：球、頸、胸、腰，分別代表了“舌肌及咽喉部位”、“上肢”、“呼吸肌及軀干部位”、“下肢”。如果四段中三段同時出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元的損害，則為“確診級ALS”；如果兩段同時出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元的損害，則為“擬診級ALS”；如果一段同時出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元的損害，則為“可能級ALS”。第三步是需要與臨床表現(xiàn)類似的疾病進行鑒別，包括：頸椎病、脊髓疾病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、肯尼迪病等。對于頸椎病、鑒別要點在于頸椎病通常伴有感覺異常，ALS則沒有；頸椎病不會導(dǎo)致舌肌及咽喉部肌肉受累，ALS則會。對于脊髓疾病，鑒別要點在于脊髓病通常伴有大小便功能障礙，ALS則沒有。對于周圍神經(jīng)病、肌肉病、肯尼迪病等，鑒別要點是這些疾病沒有上運動神經(jīng)元的損害，而ALS則有。第四步是要排除“假性運動神經(jīng)元病”。臨床上，有一些內(nèi)分泌疾病、自身免疫病或惡性腫瘤可表現(xiàn)出與ALS非常相似的癥狀，這些癥狀甚至會出現(xiàn)于原發(fā)疾病之前，即所謂的“假性運動神經(jīng)元病”，除外這些疾病，需進行一系列的檢查，例如化驗（甲狀腺功能、自身免疫功能及腫瘤指標等）和肺CT（除外最容易導(dǎo)致“假性ALS”的小細胞肺癌）、超聲等。經(jīng)過上述四步，基本上就可以確定診斷了，此時要對患者進行分類：沒有家族史的屬于“散發(fā)型ALS（SALS）”；有家族史的則為“家族型ALS（FALS）”。很多病友關(guān)心ALS是否會遺傳？大約10%的患者屬于FALS，可能與遺傳相關(guān)。FALS并不是單基因病，有關(guān)ALS的基因定位超過10個，最重要的是SOD1和TDP43基因，但后者對于中國人來說比較少見。隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，對于FALS患者，不用進行每個基因的逐一排查，而只用一次所謂的“基因包”篩查即可定位出是哪種基因異常。綜上所述，ALS的診斷要綜合病史、查體、輔助檢查，并結(jié)合醫(yī)生的經(jīng)驗，排除其他疾病，才能最終完成。雖然沒有哪種檢查可以確診，但肌電圖對于定位診斷和鑒別診斷還是非常關(guān)鍵的，可以說是最重要的輔助檢查。特別需要指出的是，不像核磁等其它檢查，肌電圖需要操作員擁有很好的技術(shù)和經(jīng)驗，只有少數(shù)以神經(jīng)肌肉病為主要專業(yè)的三甲醫(yī)院才具備此項能力。總之，一定要到正規(guī)醫(yī)院找有經(jīng)驗的神經(jīng)科?？漆t(yī)生面診，才能盡快得到準確的診斷。

神經(jīng)癥二重辨證論治對神經(jīng)癥有非常卓越的根治效果。我早年寫論文時喜歡附帶一些案例，二三年前還特地追蹤長期療效，都能鞏固?，F(xiàn)掛網(wǎng)供大家了解。 一、廣泛性焦慮癥案例之1林XX，女，30歲。因緊張不安，心慌失眠3年；于1995年11月16日入院。3年來，常為家庭事工作事操心。在工作中目睹農(nóng)民的苦難，感觸甚深，常希望兒子將來成才不受苦。但卻某次看見愛兒成績差被老師當著全班同學(xué)批評，同時身為家長也被指責無盡力教導(dǎo)。當時非常難堪，心疼心慌而惱怒孩子不爭氣。常有頭暈胸悶疲乏，易驚易汗；一想起不如意的事就心煩心慌緊張，看見兒子不認真或不依時完成作業(yè)時甚至可哭泣，發(fā)怒，大腿發(fā)抖。每夜眠0~6個小時，一般為2~4小時，夢多，中午不眠。睡眠若差，第二天就會惡心欲吐，心跳快，辦公精神不集中。已用安定5mg 中午， 5mg 晚；心得安10mg 中午， 10mg 晚；共計半年。曾用過安神補腦液，接受過丈夫開導(dǎo)及批評。但效果不佳。刻診：癥如上，納吃少，小便微黃，大便溏薄。體格檢查：形體消瘦，舌淡紅苔薄白黃，脈虛。精神檢查：思慮過度，比較關(guān)注孩子、自身和工作，焦慮緊張不安，煩惱痛苦，輕微抑郁；自知力好，求醫(yī)心切。沒有妄想和幻覺錯覺。輔查：顱CT、心電圖、胸透、生化全套、 T3T4TSH、血尿糞常規(guī)皆正常。診斷：廣泛性焦慮癥。精神辨證：多疑多慮證。軀體辨證：心脾兩虛證。經(jīng)二重辨證施治，一月而愈，隨訪7年不復(fù)發(fā)。 摘自《國際中華神經(jīng)精神醫(yī)學(xué)雜志》2003年第4卷第1期案例之2 周XX，男，43歲，教師。因心慌悸、悲觀痛苦、疲乏失眠4年，加重2年；于1997年6月11日求醫(yī)。4年多前，身居教導(dǎo)主任之職，希望上進而當校長。對教學(xué)工作熱情肯干，并敢于指出校長不足。不料被校長聯(lián)絡(luò)其他人員對自己冷落擱置和指責，又被安排繁重的教課任務(wù)。自知失勢，提升無望。很害怕，害怕別人指責，害怕別人看不起，看到別人講話也害怕別人講自己長短（但不是肯定認為別人說長道短）。心慌悸，頭暈痛，胸悶，疲乏無力，陣熱陣冷而易汗，痛苦煩悶。睡眠差，每天可眠2~4小時，眠則多夢。近2年加重，已病休在家。經(jīng)濟收入少，家務(wù)也力不從心，陽痿，連老婆也想鬧離婚；自覺生不如死，但希望能治愈疾病。好在兄弟同胞照顧，多方求醫(yī)問藥，用過安定、多慮平、羅拉、中藥，以及許多高級補品如人參魚翅等，也求神拜佛許愿，但效果差?？淘\：癥如前，納差，尿清數(shù)，大便爛。體查：形體消瘦，面色暗，舌淡暗苔薄白，脈沉緩。精神檢查：思慮過度，悲觀失望。焦慮緊張，抑郁，痛苦煩悶。無妄想及錯覺幻覺。定向力正常。自知力好，求醫(yī)心切。輔查：心電圖、腦電圖、胸透、肝功、三對、空腹血糖、T3T4、血尿糞常規(guī)，皆正常。診斷：焦慮癥。精神辨證：多疑多慮證并膽小懦弱證和悲觀抑郁證。軀體辨證：腎精不足證。經(jīng)二重辨證施治，1月而愈，隨訪4年不復(fù)發(fā)。 摘自《國際中華神經(jīng)精神醫(yī)學(xué)雜志》2002年第3卷第3期 驚恐障礙案例之1×××，女，17歲，中學(xué)生。因擔心死亡4個月，于1994年10月28日入我院治療。4個月前，夜自修回家時，從自行車上跌下，擦傷少許皮膚，但受驚嚴重，為此常擔心死去。1周后，于家中夜讀時，覺得空氣沉悶，胸悶氣憋，坐立不安，心煩意亂，被送到某醫(yī)院住院治療。初始1周并有不飲食，臥床少起，連續(xù)不眠，把身上錢物交給母親且交代后事，希望千里之外的父親回來見最后一面。經(jīng)用多慮平、安定治療，輔以靜滴能量后，病情減輕；但上藥續(xù)用近4個月，不再有任何效果，被迫停學(xué)尋醫(yī)?？淘\：胸悶氣憋，自覺心跳和呼吸要停止似的，頭暈乏力，手足有麻木不仁感，聽到或想到不祥之事癥狀即加重，失眠健忘。每天睡眠約0～2H，眠則多夢，體重減輕，納食少，大便秘結(jié)。體格檢查：形體消瘦，舌紅苔少黃，脈細數(shù)。精神檢查：思慮過度，以擔心死亡為主，注意力偏著而又渙散(注意力集中于死亡，對生活工作分散)，緊張焦慮，無錯覺、幻覺和妄想，迫切求醫(yī)服藥。輔助檢查：心電圖、腦電圖、胸透、肝功、三對、空腹血糖、T3T4、抗“0”、類風濕因子、血K+Na+Cl-Ca++、血尿糞常規(guī)等，皆正常。診斷：焦慮癥。經(jīng)二重辨證施治，1個月而愈。隨訪4年未復(fù)發(fā)，現(xiàn)在廣州讀大學(xué)。 按：本病病因為長期擔心死亡，伴緊張焦慮，為一種持久邪念。其病機為神精氣的病理變化。具體表現(xiàn)為，邪念耗損精氣，則消瘦乏力，舌紅少苔，脈細數(shù)。邪念干擾氣機，氣機失調(diào)，則胸悶氣憋，心跳和呼吸呈停止樣，有頭暈、手足麻木不仁感，或坐立不安，或多臥少動，迫切求醫(yī)服藥。邪念擾亂神明，且神失所養(yǎng)，則失眠健忘，心煩意亂，注意力渙散。 摘自《中國中醫(yī)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)雜志》1999年第9期第5卷臨床基礎(chǔ)案例之2歐某，男，42歲。因害怕暈倒死亡1年半，相繼怕病悲觀1年3月而求醫(yī)。1年半前，目睹一位體壯親朋舊友不幸暴病誤治身亡，并為之操持喪事。事后，感慨生命脆弱，聯(lián)想及己，驚從中來。常害怕自己突然暈倒死亡；隨后聯(lián)想回憶難以自控，緊張不安，心慌氣憋，頭暈，身肢酥軟甚至發(fā)抖。不敢獨自出門，外出須人陪伴，常于路上至歸家門口前自覺行將倒下而呻吟呼救，隨后經(jīng)喝白糖水并臥下被按壓人中穴等處即可緩過氣來。夜眠0－4個小時，惡夢多而易醒伴冷汗。3個月后，又擔心有重病或潛在危險疾病，伴所擔心并注意的部位出現(xiàn)不適感。每次檢查無事時，可稍安心并舒適些；但不久即復(fù)疑而難受。又4個月，治療無果，且家庭困境和矛盾日增，漸對未來失望，生活無趣，頭痛胸悶，悲痛欲絕，但尚希望能治好病。1年半來，反復(fù)檢查身體，長期服用多種中西藥，亦常求神拜佛并受人勸慰，效果似有似無。其中已用過多慮平25~50mg 2/日，初有效后如故，約4個月而停。刻診：上癥如故，大便爛。體格檢查：形體消瘦，面色萎黃，舌淡苔薄白，脈弱細。精神檢查：多疑多慮，膽小怕事，緊張不安，悲觀抑郁，過于注意自身。無妄想和錯覺、幻覺。自知力好。輔助檢查：頭顱CT、心電圖、腦電圖、肝功、三對、空腹血糖、T4TSH、抗“O”、血沉、類風濕因子、血K+Na+Ca++Cl－、血尿糞常規(guī)皆正常。診斷：焦慮癥。精神辯證：多疑多慮證并膽小懦弱證悲觀抑郁證。軀體辯證：心脾兩虛證。經(jīng)用二重辯證施治，1月而愈，隨訪4年不復(fù)發(fā)。 摘自《國際中華神經(jīng)精神醫(yī)學(xué)雜志》2003年第4卷第5期

對于多數(shù)遺傳病來說，治療是很困難的。但少數(shù)遺傳病，由于其發(fā)病機制明確，因此有特效治療方法，如對于某種類型的戊二酸尿癥，補充體內(nèi)的核黃素就可使病情獲得完全緩解。所有遺傳病理想的治療方法是改變患者的基因，即基因治療，但基因治療需要從基礎(chǔ)到臨床走很長的路，花費巨大。即使花了錢，也不見得能有好的結(jié)果。因此，國家對于基因治療的支持力度不大，特別是對于肯尼迪病，由于其發(fā)病率極低，屬于孤兒病，因此很難獲得國家的支持。好在，肯尼迪病相對于多數(shù)遺傳病來說，由于其機制較為明確，因此可以說相對有一些治療策略?？夏岬喜〉牟∫蚴怯捎谛奂に厥荏w（AR）基因突變，導(dǎo)致其與雄激素（睪丸酮）結(jié)合后，由細胞質(zhì)位移入細胞核，雖然可發(fā)揮部分生理功能，但最終不能被細胞核所清除，電鏡下可看到細胞核內(nèi)有大量包涵體，從而產(chǎn)生毒性，導(dǎo)致神經(jīng)細胞變性凋亡。知道了這個道理，也就不難理解為何早期的補充雄激素治療會失敗，這是因為KD的病因不是雄激素不足，而是AR結(jié)構(gòu)的異常，越是補充雄激素，越是導(dǎo)致病理過程的加快。而如果抑制體內(nèi)的雄激素，理論上即可抑制這個病理過程，從而延緩病情的進展，這也就是雄激素抑制療法的機制。廣義的雄激素抑制治療包括藥物（亮丙瑞林）和手術(shù)（去勢），但由于手術(shù)去勢不可逆，存在巨大的倫理問題，因此真正能用于臨床的只有藥物治療。藥物研究的基本流程是：基礎(chǔ)研究（細胞或動物試驗）——臨床研究（1期）——臨床研究（2期）——臨床研究（3期）——臨床研究（4期），這適用于所有的藥物。動物實驗顯示，亮丙瑞林可使KD轉(zhuǎn)基因鼠臨床癥狀獲得完全緩解、壽命恢復(fù)正常，達到臨床治愈的水平，這是一個非常理想的結(jié)果。由于“亮丙瑞林”本身已應(yīng)用于臨床20余年，其對內(nèi)臟器官（肝腎）基本是安全的，因此不用做1期臨床。在2期臨床開始前，有多個亮丙瑞林治療KD的開放式研究，均顯示在某些方面，亮丙瑞林可延緩病情進展。2、3、4期臨床研究都是隨機雙盲安慰劑對照的，因此科學(xué)性很高、可信度極大。2009年，在Ann Neurol上發(fā)表了第一個“亮丙瑞林治療KD”的2期臨床研究。結(jié)果顯示，亮丙瑞林可明顯改善KD患者的病理學(xué)異常（核內(nèi)包涵體），與對照組相比，亮丙瑞林組在吞咽功能和臨床評分方面均更好，且有顯著性差異。2010年，在權(quán)威的Lacet Neurol上發(fā)表了相關(guān)的3期臨床研究（JASMITT），這項研究的樣本量較大，只采用鋇餐試驗評價亮丙瑞林對KD患者吞咽功能的影響。結(jié)果顯示，整體來說，經(jīng)過1年的治療，兩組患者無差異，但亮丙瑞林組有好轉(zhuǎn)趨勢，亞組分析表明，對于那些病程短、確診早的患者，與對照組相比吞咽功能可獲得明顯改善。迄今為止，“亮丙瑞林”仍然是證據(jù)最多，最正規(guī)進行過臨床研究的治療KD的藥物?，F(xiàn)有的數(shù)據(jù)表明，亮丙瑞林對于動物實驗有非常好的效果，對于人體研究，不如動物研究效果顯著，但仍有證據(jù)可延緩病情進展，且用藥越早，效果越好。個人覺得造成這些現(xiàn)象的原因有：1. 人體內(nèi)環(huán)境和動物內(nèi)環(huán)境有所不同；2. 動物研究和人體研究的絕對周期一般都是1年，但相對周期人體要短得多；3. 人體代償能力很強，當出現(xiàn)無力等臨床癥狀時，一般已有30-50%的運動神經(jīng)元變性凋亡，如果再經(jīng)過輾轉(zhuǎn)就醫(yī)最后確診，實際上變性的神經(jīng)元比例常常高達80%，而運動神經(jīng)元是無法再生的，藥物只能保護未變性的神經(jīng)元，這也是為何用藥越早效果越好的原因。4. 3期臨床的結(jié)果雖然不理想，但其評價指標過于單一，只用鋇餐試驗評價患者的吞咽功能，對于肢體功能并無評價。而KD早期主要是肢體近端的功能受累，晚期才影響吞咽，因此從實驗設(shè)計上很難完全反映亮丙瑞林的整體療效。當然，亮丙瑞林本身有較大的副作用，早期表現(xiàn)為更年期綜合征，患者可出現(xiàn)焦慮、潮熱、耳鳴、盜汗等不適，長期的負作用主要是對生育能力和性功能的影響，且此藥較貴。但上述不良反應(yīng)停藥后均可消失，是可逆的。近期，在Neurology上有一篇關(guān)于克倫特羅治療KD的小樣本開放式研究，似乎顯示克倫特羅可改善KD患者的運動功能。這也是除亮丙瑞林之外的唯一的有關(guān)KD的藥物臨床研究。克倫特羅是一種β2受體激動劑，可選擇性松弛支氣管平滑肌，用于對哮喘的治療。另一方面，克倫特羅即是俗稱的“瘦肉精”，可增加蛋白質(zhì)的合成，提高動物的瘦肉率。研究中表明，每天使用0.04mg"克倫特羅"?？筛纳?個月和12個月的6分鐘步行能力約12%，但不能使肌力和ALS-FRS評分獲得改善，還導(dǎo)致血中肌酶水平明顯增高。個人認為這個研究有幾個問題：1. 開放式設(shè)計；2. 只是強行增加肌肉合成，并未解決KD的病因，即支配肌肉的運動神經(jīng)細胞的損傷問題；3. 6分鐘步行試驗受情緒等主觀因素影響較大，不如肌力評分和量表評分客觀；4. 3個月時6分鐘步行試驗改善程度和12個月時的改善程度差不多，說明達到一定程度后，改善即停滯；5. 肌力和運動功能評定并未獲得改善；6. CK的增高說明肌肉破壞程度加重。理論上，此藥對于一切肌萎縮和肌無力的患者，都應(yīng)該具有提高肌力、改善肌萎縮的作用，但缺乏足夠的證據(jù)證實其可延緩病情進展。鑒于以上原因，我個人認為還需要進行更科學(xué)更大規(guī)模的隨機雙盲對照研究。由于本研究不是2期或3期臨床研究，因此不建議患者自行使用克倫特羅。關(guān)于姜黃素衍生物的臨床研究，正在進行中，還未公布結(jié)果。對于KD，還有一個治療靶點，及熱休克蛋白。這是因為在缺乏雄激素的情況下，AR與熱休克蛋白在細胞質(zhì)內(nèi)形成穩(wěn)定的結(jié)合，當雄激素進入細胞后，AR與熱休克蛋白分離而與雄激素結(jié)合并位移入細胞核內(nèi)。如果我們使AR與熱休克蛋白結(jié)合得更為牢固，則可阻止KD的病理過程，有關(guān)這方面的研究，正處于基礎(chǔ)階段。

胃造瘺晚期ALS患者往往累及到吞咽功能，吃不下東西，營養(yǎng)支持不足，有經(jīng)驗的大型三甲醫(yī)院往往會建議患者做一個經(jīng)皮胃造瘺手術(shù)。胃是與人體的皮膚相貼的，若患者吃不下東西，可在胃部打一個小洞，連接一根管子，以后直接把食物研磨成食糜，直接打入胃部。這個手術(shù)相當簡單，而且費用較低（2-3千元）。但是這個手術(shù)建議患者在身體在狀態(tài)還好的情況下做，有的病人晚期才做手術(shù)，由于身體狀況差，手術(shù)做完可能就呼吸停止了。具體可與有經(jīng)驗的研究運動神經(jīng)元病的專家或醫(yī)生商量。 ——《ALS手冊》

口干問題雖然許多肌萎縮側(cè)索硬化的病人普遍面臨的是唾液問題，特別是那些吞咽困難的病人，也有一些人面臨口干的煩惱?？诟赡芤鹛档男纬?，這同樣會引起窒息的危險。過分干燥通常是由下列一兩個因素造成的：1、用嘴呼吸，不用鼻子呼吸。2、有些外科手術(shù)的副作用。3、長期憂慮和沮喪，而感到壓抑。4、有些藥物的副作用。5、由于年齡增長而產(chǎn)生的自然現(xiàn)象。6、吸煙。下列方法有助于改善口干的癥狀：1、用鼻子盡量的呼吸。2、如果你張嘴睡覺，讓你的醫(yī)生或者專業(yè)治療人員做一個把下巴兜住的帶子，晚上睡覺時戴上。3、如果你鼻子不通氣，就要請醫(yī)生幫忙。4、增加液體的攝入量。5、使用噴霧劑（每周用醋和水清潔一次） ——《ALS手冊關(guān)懷護理篇》

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 2010年6用開始腳走路有時沒力，2011年3月在省醫(yī)確診。3月份開始一直在吃力如太，現(xiàn)在腳也走不了路手也抬不起來，吃東西經(jīng)常嗆到，語音模糊，頸部無力。 1丶請問這種病有沒好的辦法得到控制和治療?航空總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科邢巖：您好！運動神經(jīng)元病目前確實沒有特效的治療方法，力如太也只能平均延緩病情3個月，后期出現(xiàn)吞咽及呼吸困難可能需要呼吸機輔助呼吸及胃造瘺，護理及康復(fù)很重要。干細胞移植治療尚沒有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持有效。不過，隨著醫(yī)學(xué)及科技的進步，期待最終會尋求出有效的治療方法?；颊吆图覍僖欢ǘ家獦淞⒎e極的心態(tài)對待疾病、對待生命，等待人類攻克疾病治療難關(guān)。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 07年始晚睡時小腿抽筋嚴重，09年4月出現(xiàn)雙下肢無力、肌肉萎縮，肉跳、痙攣現(xiàn)象。在此之前的很多年里，我的身體狀況很不好，嚴重的亞健康狀態(tài)，心臟、血壓都存在不同程度的問題，經(jīng)常感冒而且經(jīng)久不愈，嚴重盜汗，眼瞼有輕微下垂。我于09年7月開始求治于各大醫(yī)院但是始終難以定性。但各專家普遍傾向于運動神經(jīng)元病，進行性脊肌萎縮可能性較大，但不能明確確診。教授，現(xiàn)在經(jīng)過一年余的觀察病情有一個變化，想向您請教。 教授，09年發(fā)病初期我在當?shù)蒯t(yī)院就診時醫(yī)生曾讓我檢查甲狀腺功能但結(jié)果是游離三碘甲狀腺原氨酸稍微偏高一點，當時未引起醫(yī)生的注意，后進京求醫(yī)也未引起醫(yī)生的注意，到去年下半年我自己在家中研究病歷發(fā)現(xiàn)這個疑點，隨后到醫(yī)院進行了甲狀腺的全面檢查。B超顯示右側(cè)甲狀腺有輕微彌漫性改變，無結(jié)節(jié)，甲狀腺功能仍只有游離三碘甲狀腺原氨酸單項稍微不正常，和初次檢查一致。為此我咨詢了很多內(nèi)分泌科的醫(yī)生大多數(shù)認為沒有什么大問題，建議跟蹤，有的醫(yī)生認為我可能由于身體的特異性體質(zhì)對甲狀腺素特別過敏。10年11月我在跟蹤期間發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能的游離三碘甲狀腺原氨酸正常，當時還很失望，沒想到一周后自己的身體發(fā)生了很大變化，大便正常（多少年都沒有這樣的正常），我自少年時期臉上就長期長痤瘡很重，現(xiàn)在年屆四十還很嚴重，不想竟然全部消退，一月后我竟可以在家人的攙扶下從輪椅上站起來。至12月末我家人感冒我也被感染，臉上又重新出現(xiàn)痤瘡，到醫(yī)院檢查甲功五項其中的游離三碘甲狀腺原氨酸再次升高，其余正常。我自己買了他巴唑嘗試用藥早晚各一片，一周后臉上的痤瘡又全部消失，不想過半月后又開始出現(xiàn)我又加量用藥痤瘡隨即消失，而此時肌酸激酶指標從592降至410，如此反復(fù)發(fā)現(xiàn)每當游離三碘甲狀腺原氨酸升高，肌酸激酶指標即升高反之激酶即下降。始終不穩(wěn)身體狀況也隨之波動（血壓、心臟）至今年五月初開始使用潑尼松，按照亞甲炎的治療方案進行治療，至5月17日激酶竟然降至206，由于當時不懂治療方法，心急使用了9片的他巴唑致使造成藥物性甲減，雙臂力量急速下降，激酶也升至365, 6月末發(fā)現(xiàn)后減停了所有的他巴唑，到7月5日甲功恢復(fù)正常。逐漸眼瞼下垂、心臟、血壓、感冒等現(xiàn)象全部消失，甚至家人感冒了我都不會被傳染，肝功也恢復(fù)正常（多年從未正常）。另外自5月開始加強了體能康復(fù)，感覺肌肉的質(zhì)量有所好轉(zhuǎn)但功能未見明顯恢復(fù)，人的精神狀態(tài)和身體耐力明顯增強?，F(xiàn)在激酶的水平維持在200。 教授，我曾經(jīng)在宣武醫(yī)院請李存江主任會診，李主任認為是小血管炎性周圍神經(jīng)病，服用激素治療，用藥后確有好轉(zhuǎn)跡象，但時隔兩個月以后李主任改變的對我的病的判斷，讓我減停激素后身體情況急轉(zhuǎn)直下，去年9月又到北醫(yī)三院請樊東升醫(yī)生會診，他認為既不能排除神經(jīng)元病又不能確診，囑我服用環(huán)磷酰胺10月以上觀察，如疾病發(fā)展至上肢就服用力如太治療，當時他判斷認為如果是神經(jīng)元病則就是SMA？當時我覺得大限將至未尊醫(yī)囑執(zhí)行，現(xiàn)在我發(fā)現(xiàn)控制甲狀腺就能使激酶下降，心中覺得有可能是甲亢性肌病之類的病癥的可能性增大了。我從有關(guān)文獻上看到喬本氏甲狀腺炎可以導(dǎo)致各種肌病，不及時治療的話也會導(dǎo)致廣泛性神經(jīng)源性損傷的情況出現(xiàn)。我也知道定性很困難，事后只能等身體出現(xiàn)明顯向好跡象后才能向這個病上考慮，特向您請教，控制住甲狀腺后激酶就下降這個情況是否值得注意，對此病的定性有無幫助？我的萎縮肌肉主要集中在大腿、臀部和肩胛肌，從07年下半年發(fā)現(xiàn)自己躺下后不能坐起，腹肌無力。謝謝您。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：你反應(yīng)的病情與甲狀腺素的變化有關(guān)，這么看似乎不太像運動神經(jīng)元病，因為后者的發(fā)展一般是進行性的，中間不會反復(fù)。應(yīng)該考慮甲狀腺疾病引起的肌肉損害，所以用激素會有效。運動神經(jīng)元病用激素無效，因為其屬于變性病。建議完善脊髓的MRI和肌電圖檢查。患者：十分感謝您的解答，核磁的頭、頸、胸、腰都已經(jīng)排查過了，我添加了肌電圖報告，請您幫忙判斷一下，萬分感謝！以下是游離三碘甲狀腺原氨酸和對應(yīng)的肌酸激酶數(shù)值，請你看看，謝謝！ 游離三碘甲狀腺原氨酸（pg/mL） 肌酸激酶（U/L) 2009-7-24 3.9 ↑ （2.3-3.7） 582↑ 2010-9-27 4.1 ↑ （2.3-3.7） 2010-11-12 5.5 （3.5-5.7） 519↑ 2010-11-23 5.3 （3.5-5.7） 511↑ 2011-1-4 5.9 ↑（3.5-5.7） 開始使用他巴唑兩片/天 2011-1-10 5.7 （3.5-5.7） 428↑ 2011-1-31 5.0 同上 392↑ 2011 2-17 5.6 同上 479↑改為他巴唑4片/天 2011-3-2 5.4 同上 561↑改為他巴唑9片/天 2011-3-21 5.4 同上 383↑ 2011-4-29 5.8 ↑ 同上 409↑加上潑尼松4片/天 2011-5-17 4.5 同上 217↑ 2011-6-8 4.8 同上 265↑ 2011-6-15 4.7 （3.5-6.5） 324↑發(fā)現(xiàn)甲減，停用他巴唑 2011-6-24 4.7 同上 220↑ 2011-7-5 3.7 同上 206↑甲功正常北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：看來用激素有效，但時間上不規(guī)范，建議到內(nèi)分泌科和神經(jīng)科都就診一下，調(diào)整用藥方案。患者：呂教授，十分感謝您在百忙之中給予回復(fù)，我到所在地醫(yī)院調(diào)整了使用激素的量，由三片每日分服改為六片頓服，出現(xiàn)了一點小問題;一、雙腳及小腿燒灼難忍，二、兩個肩胛板也開始疼痛，雙臂無力抬不起來，隨后減量，將激素減至四片時，這些癥狀逐漸消失。教授，我在以往住院時曾用激素沖擊治療，當時左側(cè)坐骨神經(jīng)麻木疼痛，當時請教主治醫(yī)生也沒有明確的答復(fù)，隨激素量小后，疼痛消失，后用藥至二十余日，雙肩出現(xiàn)了對稱的兩個黑紫色的斑，雙臂內(nèi)側(cè)有兩條黃線，一直延伸至手腕，疼痛難忍，當時醫(yī)生也無法做出解釋。這次調(diào)整激素用量后，又出現(xiàn)了疼痛的現(xiàn)象，想請教您臨床上這種癥狀常見嗎？另外報告肌酸激酶至8月1日檢測為154，這是自發(fā)病來唯一的一次在正常值之內(nèi)。總結(jié)：近三個月的身體變化至少沒有出現(xiàn)明顯的下滑現(xiàn)象，謝謝您在百忙之中答復(fù)我的問題。北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科呂志勤：不客氣，希望繼續(xù)正規(guī)治療。

一：運動神經(jīng)元病受累的范圍1.脊髓前角細胞2.腦干運動神經(jīng)核3.皮層錐體細胞和錐體束。二：運動神經(jīng)元病的發(fā)病狀況發(fā)病率：年發(fā)病率約2/10萬，人群患病率4-7/10萬，90%以上為散發(fā)病例，預(yù)計我國國內(nèi)該病的患者有六萬余人（河南省可能有5000余患者）成人患病情況：通常在40~60歲起病，男性多見，可能與男性的雄性激素調(diào)節(jié)環(huán)節(jié)有關(guān)。遺傳性：5%的患病者有遺傳性，其中有20%可以檢出為SOD1基因突變。三：運動神經(jīng)元病的病因1.遺傳因素：SOD1基因突變是運動神經(jīng)元病發(fā)病機制中研究最多的內(nèi)容之一，僅僅占5%以下的比率。SOD1是一種人體所有細胞內(nèi)高表達蛋白，稱為銅/鋅超氧化物歧化酶。2.興奮性氨基酸毒性。3.自由基氧化損傷。4.神經(jīng)細絲及神經(jīng)元變性。5.線粒體形態(tài)和功能異常。6.環(huán)境因素和病毒感染。運動神經(jīng)元病是一種異質(zhì)性疾病，許多的研究所涉及的假說都不能解釋MND發(fā)病的整個過程，可能只是運動神經(jīng)元病發(fā)病的一個階段或者環(huán)節(jié)。究竟是什么原因何種機制導(dǎo)致了運動神經(jīng)元損傷的過程，以及MND僅僅運動神經(jīng)元選擇性受累，并沒有一個明確的結(jié)論。四：運動神經(jīng)元病的臨床分型1.肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，就是網(wǎng)絡(luò)上常說的“漸凍癥”疾病，患者經(jīng)常被稱為“漸凍人”）2.進行性脊肌萎縮（PSMA）3.進行性延髓麻痹（PBP)，也稱球麻痹4.原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)五：輔助檢查1.神經(jīng)電生理檢查：四肢肌電圖檢測是診斷和鑒別診斷“漸凍癥”患者最重要的評估項目。1）肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定：是診斷運動神經(jīng)元病最有價值的手段，特別是在疾病早期，尤其具有診斷和鑒別診斷的價值。2）運動誘發(fā)電位（錐體束檢查，MEP）：此項檢查為MND提供上運動神經(jīng)元受累的客觀依據(jù)，因為ALS和PLS均有中樞運動傳導(dǎo)時間延長。3）單纖維肌電圖檢查（SFEMG）2.MRI檢查3.腦脊液檢查。六：運動神經(jīng)元病的診斷要點1.中年隱襲起病，慢性進行性發(fā)展病程。2.肌無力、肌萎縮、肌束震顫并腱反射亢進、病理征等上、下運動神經(jīng)元受累征象。3.神經(jīng)電生理檢查顯示在4個節(jié)段（腦干、頸、胸、腰骶髓4個節(jié)段），至少3個節(jié)段存在神經(jīng)源性損害。4.無感覺障礙，無尿便障礙。5.排除可以解釋臨床表現(xiàn)的其他疾病。七：運動神經(jīng)元病的疾病鑒別非典型運動神經(jīng)元病病例必須與以下疾病鑒別1.脊肌萎縮癥（SMA）2.脊髓型合并神經(jīng)根型頸椎病3.多灶性運動神經(jīng)?。∕MN）4.單肢肌萎縮（平山病）5.ALS疊加綜合征6.X-連鎖脊球神經(jīng)元神經(jīng)?。↘enney?。?.脊髓空洞癥8.脊髓灰質(zhì)炎后綜合征9.頸椎合并腰椎神經(jīng)根病10.CIDP11.良性肌束震顫八：運動神經(jīng)元病的治療MND的治療尚無有效方法。MND的治療目的是通過各種有效的方法和切實的措施：改善患者生存質(zhì)量和生活質(zhì)量，延長患者的生命。1.利魯唑，又名力如太，是目前唯一被美國FDA批準用于治療ALS（運動神經(jīng)元病，漸凍人）的藥物，成人劑量為50mg,2次/天，服用時需要定時進行實驗室檢測。2.各種維生素類藥，大劑量口服，效果因人而異。3.中藥治療（有些驗方及成藥能給予患者一些幫助）。4.對癥治療。5.支持治療和心理治療。6.綜合治療和有效的護理方法。