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陳劍主治醫(yī)師 澧縣中醫(yī)醫(yī)院 眼科 患者，女，49歲，左眼上瞼下垂1月余。分開上眼瞼后患者訴和以前相比視力沒有下降，無復(fù)視。專科體查：眼球運(yùn)動(dòng)自如，瞳孔等大等圓，眼壓正常。無頭痛、頭昏等癥狀，頭部核磁共振+MRA+DWI：枕葉高信號(hào)?蛛網(wǎng)膜下腔出血的可能，湘雅醫(yī)院進(jìn)一步的磁共振檢查：未見明顯異常。2023年05月30日行新斯地明試驗(yàn)?（+）經(jīng)神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診考慮目前診斷：重癥肌無力（眼肌型）。建議藥物治療，檢查清楚之后，患者心中的一個(gè)石頭就放下來了，心情一下子好多了，一直擔(dān)心腦袋里面長(zhǎng)“東西”。溫馨提示：眼皮下垂很多原因都可以導(dǎo)致，比如最常見的胸腺瘤、顱內(nèi)血管瘤、腦出血、頭部占位、眼外傷、眼外肌麻痹、頸動(dòng)脈海綿竇瘺、先天性的等，有眼部疾患建議盡早找?？漆t(yī)生就診以免耽誤病情，有一些會(huì)存在嚴(yán)重的安全隱患，做到早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。2023年05月30日603
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陳劍主治醫(yī)師 澧縣中醫(yī)醫(yī)院 眼科 患者，女，78歲，右眼上臉下垂1年加重10天余。分開上眼瞼后患者訴和以前相比視力沒有下降，無復(fù)視。?？企w查：眼球運(yùn)動(dòng)自如，瞳孔等大等圓，眼壓正常。無頭痛、頭昏等癥狀，頭部核磁共振+MRA未見明顯異常。新斯地明試驗(yàn)（+）經(jīng)神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診考慮目前診斷：重癥肌無力。建議藥物治療，檢查清楚之后，患者心中的一個(gè)石頭就放下來了，心情一下子好多了，一直擔(dān)心腦袋里面長(zhǎng)“東西”。溫馨提示：眼皮下垂很多原因都可以導(dǎo)致，比如最常見的胸腺瘤、顱內(nèi)血管瘤、腦出血、頭部占位、眼外傷、眼外肌麻痹、頸動(dòng)脈海綿竇瘺、先天性的等有眼部疾患建議盡早找?？漆t(yī)生就診，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。＃重癥肌無力＃上瞼下垂＃新斯地明試驗(yàn)＃眼科科普2023年04月18日344
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 【OPMD，容易與重癥肌無力、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(漸凍癥)等疾病混淆的一種肌肉疾病】1．眼咽型肌營養(yǎng)不良(OPMD)介紹：OPMD呈常染色體顯性遺傳。特點(diǎn)：發(fā)病年齡晚，臨床上以進(jìn)行性加重的眼瞼肌下垂、吞咽困難和四肢無力為特征，病情以進(jìn)行性加重為主。2．OPMD的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：1)、一般50歲左右發(fā)?。?)、臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的瞼下垂、吞咽困難、發(fā)音障礙；3)、查體可見眼肌、咽部肌的無力和萎縮；4)、血清CK正常或輕度升高；5)、肌電圖檢查為肌源性改變；6)、肌肉活檢為肌源性損害；7)、有家族遺傳病史，呈常染色體顯性遺傳；8)、病情進(jìn)行性加重。3．分析與建議：1)、在臨床上遇到具有瞼下垂、吞咽困難和發(fā)音障礙的患者的情況下，一定要詳細(xì)地詢問患者的病史，并且做必要的實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目，區(qū)分三種不一樣的神經(jīng)系統(tǒng)疾病；2)、尤其是神經(jīng)肌電圖檢查項(xiàng)目，針對(duì)這三種臨床癥狀相似卻是不同的疾病的時(shí)候，行肌電圖檢測(cè)的數(shù)據(jù)和結(jié)果是根本不同的，即肌電圖檢查結(jié)論有三種不同的表現(xiàn)，其可以對(duì)應(yīng)以上三種不同的疾病，為臨床上明確診斷、預(yù)后和治療方案選擇提供精準(zhǔn)的客觀信息。(圖片大部分來自網(wǎng)絡(luò)上)2022年11月06日511
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武志祥副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒外科 什么是兒童重癥肌無力？重癥肌無力(MG)是一種導(dǎo)致身體周圍肌肉無力的疾病。通常由于體內(nèi)產(chǎn)生的特異性抗體破壞了神經(jīng)肌肉連接，進(jìn)而影響神經(jīng)肌肉的電生理的傳遞。MG影響身體的隨意肌，主要影響眼睛、嘴巴、喉嚨、手臂和腿。MG成人最為常見，但有時(shí)也可能發(fā)生在兒童身上。兒童重癥肌無力有哪些癥狀？?jī)和疢G根據(jù)其病因可以分為三種類型，其癥狀也略有不同：一過性新生兒MG它可能發(fā)生在患有MG的母親所生的嬰兒身上。當(dāng)來自MG的抗體交叉到在母親子宮中生長(zhǎng)的嬰兒身上時(shí)，就會(huì)發(fā)生這種情況。一過性新生兒MG通常只持續(xù)很短的時(shí)間。這些癥狀在出生后數(shù)周或數(shù)月消失，因?yàn)榭贵w會(huì)自然被替換。嬰兒在以后的生活中患MG的風(fēng)險(xiǎn)不大。臨床上患兒表現(xiàn)很虛弱，吸吮能力差?？赡苡泻粑鼏栴}，在某些情況下，嬰兒的呼吸肌非常虛弱，以至于嬰兒無法自己呼吸，需要機(jī)械呼吸機(jī)（呼吸機(jī)）的幫助。隨著母親的抗體隨著時(shí)間的推移而消失，癥狀就會(huì)減輕甚至消失。?少年型MG這是一種自身免疫性疾病，女孩較男孩多見。這是一種終生的疾病，但可出現(xiàn)緩解期。通常胸腺全切可達(dá)到治愈。這類患兒癥狀可能會(huì)在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)緩慢開始。孩子很少活動(dòng)后可能會(huì)變得非常疲倦。他或她可能開始出現(xiàn)咀嚼和吞咽困難。眼瞼下垂可能非常嚴(yán)重，以至于孩子看不到或可能有復(fù)視。癥狀往往在早上較輕，在當(dāng)天晚些時(shí)候或運(yùn)動(dòng)后更嚴(yán)重。?先天性MG這是一種非常罕見的MG形式。它不是一種自身免疫性疾病。它是一種常染色體隱性遺傳病。這意味著男孩和女孩都受到同樣的影響。大約有12種罕見的遺傳疾病可能導(dǎo)致先天性MG。先天性MG的癥狀通常從出生時(shí)開始，并且是終生的。某些形式可以使用與成人相同的藥物進(jìn)行治療。這類患兒臨床癥狀通常在出生時(shí)出現(xiàn)，也可以一歲后出現(xiàn)。它們包括手臂和腿部的整體虛弱。嬰兒可能在爬行、坐姿和行走等運(yùn)動(dòng)技能方面出現(xiàn)延遲。他們可能有進(jìn)食或呼吸困難。他們可能眼瞼較弱，頭部控制不佳。?哪些兒童有患重癥肌無力的風(fēng)險(xiǎn)？如果孩子的母親患有MG，或父母有某些基因改變，則孩子患重癥肌無力的風(fēng)險(xiǎn)更大。如何診斷兒童重癥肌無力？醫(yī)療保健提供者會(huì)詢問您孩子的癥狀和健康史。他或她也可能會(huì)詢問您家人的健康史。他或她會(huì)給您的孩子體檢。您的孩子也可能需要進(jìn)行測(cè)試，例如：肌電圖/神經(jīng)傳導(dǎo)研究(EMG/NCS)：這是一項(xiàng)測(cè)量肌肉或一組肌肉的電活動(dòng)的測(cè)試。這是診斷MG的主要方法。EMG/NCS可以檢測(cè)異常的肌肉電活動(dòng)。在某些情況下，可以進(jìn)行單纖維EMG測(cè)試。這是一個(gè)更敏感的測(cè)試。在許多醫(yī)療中心可能不會(huì)這樣做。拉伸試驗(yàn)：您的孩子可能會(huì)服用一種稱為抗膽堿酯酶抑制劑的藥物，例如新斯的明或吡啶斯的明。它可以通過口服或注射給藥。在某些情況下，藥物是在EMG測(cè)試期間給予的。血抗體檢測(cè)：明確某些類型的特異抗體?；驒z測(cè)：?這些測(cè)試尋找傾向于在家庭中進(jìn)行的條件。小兒重癥肌無力如何治療？治療將取決于您孩子的癥狀、年齡和一般健康狀況。它還取決于病情的嚴(yán)重程度和MG的類型。???短暫性新生兒MG在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)自行消失。青少年或先天性MG無法治愈，但癥狀可能得到控制，相關(guān)癥狀可能伴隨終身。因此患兒可能需要：呼吸支持:MG累及到呼吸相關(guān)肌肉，因此患兒可能需要機(jī)械呼吸機(jī)（呼吸機(jī)）來呼吸。營養(yǎng)支持:MG累及到咀嚼及吞咽相關(guān)肌肉，因此患兒可能需要管飼或其他護(hù)理。治療還可能包括：藥物：包括膽堿酯酶抑制劑、類固醇和免疫抑制劑。胸腺切除術(shù)：胸腺在自身免疫性MG中的作用尚不完全清楚。胸腺切除術(shù)可能會(huì)或可能不會(huì)改善兒童的癥狀或治愈MG，但總體MG患兒胸腺切除術(shù)的益處不如成人MG得到證實(shí)?？贵w測(cè)試的結(jié)果可以幫助您孩子的醫(yī)療保健提供者評(píng)估胸腺切除術(shù)是否有幫助。?大劑量靜脈注射免疫球蛋白：這是一個(gè)將捐獻(xiàn)的血液中的大量正常抗體添加到兒童血液中的程序。血漿置換術(shù)：這是從血液中去除異常抗體并用捐獻(xiàn)血液中的正?？贵w代替它們的程序。?2022年10月20日538
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李柱一主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 重癥肌無力病人為什么定期復(fù)查？?重癥肌無力是自身免疫性疾病。現(xiàn)階段需要長(zhǎng)期服用膽堿酯酶抑制劑、激素和免疫抑制劑及丙球沖擊等。在治療的初期為盡快改善病情和盡可能防止病情擴(kuò)散，即由單純眼肌型轉(zhuǎn)化為其它類型的重癥肌無力，咽喉型、全身型或肌無力危象，一般給予足量的藥物治療，用的藥物劑量比較大。隨著病情的演變，好轉(zhuǎn)或加重，使用的藥物劑量也隨之發(fā)生變化。如果重癥肌無力的病情變化，緩解好轉(zhuǎn)或加重到一定程度時(shí)需要調(diào)整藥物劑量，要么增加藥物劑量、要么減少藥物劑量，以達(dá)到臨床癥狀改善好轉(zhuǎn)到最佳狀態(tài)，同時(shí)所用的藥物劑量恰到好處，藥物劑量不多不少，處于最佳的治療狀態(tài)。重癥肌無力病情經(jīng)過系統(tǒng)治療后好轉(zhuǎn)的話，過一定時(shí)間后需要實(shí)時(shí)的調(diào)整藥物劑量，即根據(jù)病情酌情減量，控制病情又能夠減少藥物的副作用。（1）在這里需要指出的是部分患者出院時(shí)帶了一定劑量的藥物。但Ta們不知道出院時(shí)帶的口服的藥物劑量并不是一成不變的；藥物的劑量是根據(jù)病情變化也要做相應(yīng)的調(diào)整。其結(jié)果呢該患者一直長(zhǎng)期堅(jiān)持服用大或較大劑量的治療重癥肌無力的藥物。大家知道，肌無力病情好轉(zhuǎn)的情況下繼續(xù)長(zhǎng)期服用大或較大劑量的藥物不僅不需要而且給病人的機(jī)體帶來極其嚴(yán)重的副作用，如肝功能、腎臟功能、骨髓、血常規(guī)等受到不可逆的嚴(yán)重影響。（2）另一種情況是部分病人回家吃藥后病情喜劇般的好轉(zhuǎn)、癥狀完全消失，于是Ta擅自作主，停止使用所有治療重癥肌無力的藥物。其結(jié)果將會(huì)如何呢？過了若干時(shí)間，幾個(gè)月或2、3年后病情復(fù)發(fā)了。此時(shí)，病人感到納悶，我的病治好了，怎么又犯病呢？（3）部分病人在治療過程中因某種原因病情加重，如上呼吸道感染，于是這位病人盲目的、隨意的加大某種治療重癥肌無力的藥物，主要是溴吡啶斯地明，一天增加2-3片溴吡斯地明仍不見效，就又增加溴吡斯地明的劑量，一天十幾片甚至二十多片，重癥肌無力癥狀并沒有好轉(zhuǎn)反而病情加重，出現(xiàn)膽堿能危象，肌無力癥狀加重，伴有如腹疼、口水多、呼吸道分泌物多、肉跳等，危機(jī)生命。還有很多、、、、【復(fù)查的必要性】由于重癥肌無力在病程的不同階段病情波動(dòng)較大，時(shí)刻在發(fā)生變化，時(shí)輕時(shí)重，特別是在重癥肌無力患者使用免疫抑制劑治療之前。因此，需要定期和不定期的復(fù)查以便于及時(shí)有效的調(diào)整服用藥物的劑量，達(dá)到最佳的治療目的。復(fù)查的主要內(nèi)容（1）了解和掌握自前一次就診以來病情變化的具體情況，從中得到調(diào)整藥物劑量的第一信息。（2）了解和掌握誘使病情變化，主要是指病情加重惡化的原因，以有的放矢，采取最佳的干預(yù)治療措施。（3）醫(yī)生需要了解和掌握某些血液化驗(yàn)檢查結(jié)果，如血常規(guī)、肝腎功能、血糖、血藥物濃度等。根據(jù)這些結(jié)果調(diào)整治療方案。（4）根據(jù)具體的病情酌情進(jìn)行針對(duì)性的輔助檢查。部分重癥肌無力患者經(jīng)藥物治療后自我感覺不錯(cuò)，認(rèn)為自己的病已經(jīng)完全好了。其實(shí)這些“已經(jīng)完全好了的肌無力病人”不見得Ta們的病情真的完全好轉(zhuǎn)了。在這種情況下僅僅靠病人的表面現(xiàn)象、自我感覺調(diào)整或減少藥物的劑量容易發(fā)生不應(yīng)該發(fā)生的不良結(jié)局。（5）酌情進(jìn)行肌電圖、藥物血濃度的測(cè)定等檢查。如同上述部分病人表面上看似好了，自我感覺也不錯(cuò)，但經(jīng)肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)仍然有相當(dāng)嚴(yán)重的異常，即這種病人實(shí)際上沒有完全好轉(zhuǎn)仍然需要進(jìn)一步治療。若不及時(shí)的復(fù)查有可能致嚴(yán)重的不良后果。再如用他克莫司治療重癥肌無力的過程中需要定期監(jiān)測(cè)患者血中他克莫司的濃度以便于調(diào)整藥物時(shí)參考。（6）部分胸腺異常的患者和胸腺手術(shù)患者需定期復(fù)查胸腺或手術(shù)切除后的前縱隔內(nèi)病理變化，看胸腺是否有變化或切除的胸腺腫瘤是否復(fù)發(fā)。（7）少部分未能明確診斷的重癥肌無力患者需要?jiǎng)討B(tài)觀察病情變化，特別是診斷性治療的重癥肌無力患者。（8）實(shí)際上多數(shù)重癥肌無力的患者在復(fù)查時(shí)一眼即可看出病情處于什么狀態(tài)。當(dāng)然，這種能力和枝能是在長(zhǎng)期的醫(yī)療實(shí)踐中積累，僅靠書本知識(shí)不可能達(dá)到這樣的層次。這里凝聚著診治醫(yī)生的智慧、經(jīng)驗(yàn)的總結(jié)積累才能及時(shí)做出準(zhǔn)確的判斷，否則不可能做到一眼看穿、看透病情?？傊?，重癥肌無力是慢性的自身免疫性疾病，病友們做好長(zhǎng)期持久的和重癥肌無力作戰(zhàn)的心理準(zhǔn)備，要學(xué)會(huì)和疾病長(zhǎng)期和平友好共存的方法，要正確對(duì)待疾病。請(qǐng)你們相信許許多多的科學(xué)家和醫(yī)務(wù)人員為早日治療和戰(zhàn)勝重癥肌無力正付出無限的時(shí)間和精力，日夜奮戰(zhàn)。前一段時(shí)間我們科在國內(nèi)首次探索觀察一種治療重癥肌無力的藥物，目的是爭(zhēng)取獲得療效更好“副作用更小、更安全的藥物，以使病友們得到更好的診療。凡之，我們竭盡全力和病磨作戰(zhàn)，相信不斷總結(jié)成功的經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上，將來重癥肌無力的治療上會(huì)取得更大的成功造福于病友們。我生命中的一大半時(shí)間和精力用于重癥肌無力的診治，上世紀(jì)九十年代至今；人的生命是有限的我將會(huì)把余下的時(shí)間仍投入到重癥肌無力的診治上，只要存在重癥肌無力患者我將永遠(yuǎn)伴隨。李神（李柱一）21.12.20日2022年03月27日1323
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呂志國副主任醫(yī)師 長(zhǎng)春中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 腦病中心 重癥肌無力如何進(jìn)行自我病情評(píng)估呢？ 在重癥機(jī)慮的治療過程中呢，大家比較關(guān)注的就是我的病情是否重了，我的病情是否好轉(zhuǎn)了，那么。 如何去判定？今天向大家教兩招。 首先，我們拿眼肌型的重癥肌肉力作為范例。 那么眼肌型的重癥肌肉力呢？主要關(guān)注兩點(diǎn)，第一點(diǎn)就是復(fù)試視否成雙。 第二點(diǎn)就是眼瞼下垂，首先我們看復(fù)試。 復(fù)試的自我檢測(cè)，首先我們目視前方，看是否出現(xiàn)復(fù)視，如果目視前方就出現(xiàn)復(fù)視，那么我們這個(gè)就是記三分，它是重度的。 如果目視前方，不出現(xiàn)復(fù)視我們。 可以向左持續(xù)注冊(cè)。 注釋的過程中呢。 計(jì)時(shí)，如果在十秒之鐘之內(nèi)出現(xiàn)了復(fù)試，那我們接二分。 如果在。 11秒到59秒出現(xiàn)了復(fù)試。 我們積一分，如果大于60秒，我們記零分啊。同樣，我們向右看，去測(cè)右眼睛，也是以時(shí)間作為單位進(jìn)行測(cè)量。 那么第二點(diǎn)就是眼瞼下垂，做眼瞼下垂檢測(cè)之前呢，首先讓家人做一個(gè)正面的一個(gè)，呃。 正面照看我們的眼球所在的位置，是否就出現(xiàn)了眼瞼的下垂，那么如果出現(xiàn)了眼瞼的下垂，我們這個(gè)時(shí)候就第三分，它是重度的。 然后呢，我們。 向上看天花板。 接著看天花板的過程中，2022年02月25日683
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余振副主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 胸外科 如何診斷重癥肌無力？ 在對(duì)重癥肌無力進(jìn)行體檢時(shí)，您的醫(yī)師可能會(huì)觀察到諸如眼瞼下垂、難以在合理的時(shí)間內(nèi)將手臂伸到肩部長(zhǎng)度或抓握力弱等跡象。血液檢查可能會(huì)顯示乙酰膽堿受體或肌肉特異性酪氨酸激酶血清陽性 (MuSK) 抗體的存在。專門的測(cè)試會(huì)使用肌電圖等檢查，一定程度上測(cè)試肌肉收縮的強(qiáng)度。 如果您患有重癥肌無力，在肌電圖測(cè)試過程中肌肉力量會(huì)有所下降。作為診斷檢查的一部分，您可能會(huì)服用某些藥物：如新斯的明，或騰喜龍（現(xiàn)在已經(jīng)很少使用）。對(duì)于重癥肌無力患者，這些藥物會(huì)在短時(shí)間內(nèi)顯著改善肌肉力量。這有助于進(jìn)一步確認(rèn)重癥肌無力的診斷。 由于其他情況有時(shí)會(huì)與重癥肌無力一起出現(xiàn)并且會(huì)干擾治療，因此您的醫(yī)師可能會(huì)要求進(jìn)行其他檢查。您可能需要進(jìn)行胸部CT掃描或MRI來檢查是否合并胸腺瘤。您將被檢查是否患有高血壓和青光眼，并且您可能會(huì)接受血液檢查，以確定您是否患有甲狀腺疾病、其他自身免疫性疾病（例如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎或系統(tǒng)性紅斑狼瘡）、糖尿病、腎臟問題或任何其他疾病、感染。 重癥肌無力的治療方法有哪些？ 重癥肌無力可以通過藥物治療，有時(shí)還需要手術(shù)治療。您可能會(huì)服用一種叫做溴吡斯的明(Mestinon)的藥物，它會(huì)增加可用于刺激受體的乙酰膽堿的量。如果您使用溴吡斯的明仍然出現(xiàn)明顯的重癥肌無力癥狀，通常神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師會(huì)為您添加免疫治療劑，這些包括硫唑嘌呤( Imuran )、環(huán)孢菌素( Neoral )、依庫珠單抗( Solaris )、efgartigimod alfa-fcab (Vyvgart)、 霉酚酸酯( CellCept ) 和抑制免疫系統(tǒng)的潑尼松。 在嚴(yán)重的情況下，您可能需要通過特殊機(jī)器輸送血液，去除含抗體的血漿并用不含抗體的血漿取而代之。這稱為血漿置換術(shù)。您也可能會(huì)通過靜脈注射免疫球蛋白的制劑。 如果您患有全身型重癥肌無力或胸腺瘤，您將需要及時(shí)手術(shù)切除胸腺（胸腺切除術(shù)）。事實(shí)上，即使沒有腫瘤，您的醫(yī)生也可能會(huì)建議您接受此手術(shù)，因?yàn)榍谐叵倏梢愿纳圃S多患者的癥狀。 肌無力危象是重癥肌無力癥狀突然惡化，通常伴有呼吸和/或吞咽困難。它會(huì)危及生命，需要在重癥監(jiān)護(hù)室進(jìn)行治療，并暫時(shí)戴上呼吸機(jī)。嚴(yán)重感染期間可能會(huì)發(fā)生肌無力危象，因此您可能也需要接受抗生素治療。2022年12月30日741
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黃川副主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 胸外科 重癥肌無力（myasthenia gravis，MG）的診斷依據(jù)如下：1、具有重癥肌無力的典型臨床癥狀2、藥理學(xué)試驗(yàn)陽性：肌肉注射新斯的明1-1.5mg后，肌力改善≥60%，肌無力癥狀明顯改善3、電生理檢查：低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激（RNS）提示波幅遞減10%以上，單纖維肌電圖（SFEMG）測(cè)定的“顫抖”增寬、伴或不伴阻滯4、血清抗體的檢測(cè)：85%-90%的全身型肌無力和50%-60%單純眼肌型肌無力患者，血液中可檢測(cè)到乙酰膽堿受體（acetylcholine receptor，AChR）抗體，還有少數(shù)MG患者可檢測(cè)到肌肉特異性酪氨酸激酶（MuSK）抗體、低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白4（LRP4）抗體。在具有肌無力典型臨床癥狀的基礎(chǔ)上，具備藥理學(xué)特征和（或）神經(jīng)電生理學(xué)特征，臨床上就可以診斷為重癥肌無力。有條件的單位，可以檢測(cè)患者血清中AChR抗體，不僅有助于進(jìn)一步明確診斷，還對(duì)MG的用藥和手術(shù)選擇有指導(dǎo)意義。需要提醒大家注意的是：臨床上還有諸多疾病，可能出現(xiàn)與MG癥狀類似的肌無力癥狀。譬如，格林-巴利綜合征、慢性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹、Graves眼病、眼眶內(nèi)占位病變等。因此，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的肌無力癥狀時(shí)，推薦去高水平醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，通過全面排查來明確肌無力的病因，從而有針對(duì)性的治療，避免誤診誤治。北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和胸外科采用多學(xué)科合作的模式，治療重癥肌無力已經(jīng)有數(shù)十年歷史，在重癥肌無力的診斷、內(nèi)科藥物治療、微創(chuàng)手術(shù)治療、復(fù)雜或高危肌無力患者圍手術(shù)期管理等方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。近年來，北京醫(yī)院胸外科已常規(guī)開展經(jīng)劍突下入路胸腔鏡胸腺擴(kuò)大切除，療效比較確切，手術(shù)創(chuàng)傷小、恢復(fù)快。建議罹患重癥肌無力的患者，可到北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和胸外科門診進(jìn)行咨詢。2021年09月07日1179
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岳耀先主治醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島) 神經(jīng)內(nèi)科 這是一位65歲男性，因“四肢無力21年，加重2月”于2021-4-8入院 患者在21年前出現(xiàn)四肢無力、易疲勞，逐漸加重，有“晨輕暮重”情況；16年前外院新斯的明試驗(yàn)陽性，診斷為重癥肌無力，起初未服藥；14年前四肢無力加重出現(xiàn)吞咽困難后，開始口服激素、溴吡斯的明、甲氨蝶呤，癥狀改善，曾經(jīng)停藥；4年前勞累后出現(xiàn)蹲起不能、抬頭吞咽費(fèi)力、呼吸費(fèi)力，外院行重頻電刺激提示低頻遞減陽性，仍符合重癥肌無力診斷，給予激素、環(huán)磷酰胺、他克莫司治療后，癥狀改善不明顯。長(zhǎng)期口服潑尼松6-8片，血糖非常高，近2月癥狀再次加重。 入院后我們首先復(fù)核了疲勞試驗(yàn)、新斯的明試驗(yàn)、RNS的結(jié)果，均為陽性，符合重癥肌無力的診斷標(biāo)準(zhǔn)，效果不好是不是合并了類固醇肌病？我們完善了肌肉活檢，結(jié)果印證了我們的猜想——長(zhǎng)期吃激素導(dǎo)致了患者的類固醇肌病，同樣可表現(xiàn)為四肢無力的癥狀，治療方案是：逐步減量激素。 但患者的重癥肌無力致病抗體檢測(cè)結(jié)果是陰性，這屬于罕見情況，因?yàn)樵谌硇椭匕Y肌無力患者中，AChR陽性約占85-90%，MuSK陽性約占1-4%，LRP4陽性約占1-5%，這三種抗體全陰性的全身型患者少之又少，結(jié)合患者長(zhǎng)期依賴溴吡斯的明且免疫治療效果欠佳，我們給患者送檢了基因，結(jié)果竟為編碼AChR的基因突變導(dǎo)致的先天性肌無力綜合征！免疫治療無效，我們更換了對(duì)癥治療藥物，患者目前癥狀明顯好轉(zhuǎn)，已停用激素。 先天性肌無力綜合征指編碼神經(jīng)肌肉接頭組分蛋白的基因突變所致的肌無力，目前已發(fā)現(xiàn)30多個(gè)致病基因，本病多見于兒童和青少年，像本例患者44歲起病的先天性肌無力綜合征相當(dāng)罕見。這個(gè)病人讓我們印象深刻，因?yàn)樗耆现袊匕Y肌無力指南制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)，也只是嚴(yán)重的病情與抗體陰性結(jié)果不符、且免疫藥物療效欠佳這2個(gè)線索讓我們想到要去查基因，若是能早發(fā)現(xiàn)，或許患者不用多吃那么多激素，同時(shí)避免糖尿病等并發(fā)癥。另一個(gè)角度講，我們更加重視抗體檢測(cè)結(jié)果：眼肌型患者在起病初期大約50%的陽性率，全身型患者約80%的陽性率，用靈敏、可靠的檢測(cè)方法，盡可能拿到抗體的結(jié)果，也是坐實(shí)患者診斷、避免誤診的必要步驟。最后放一張國內(nèi)外指南推薦的診斷標(biāo)準(zhǔn)，細(xì)細(xì)想，如果敏感可靠的方法檢測(cè)出抗體陰性，怎么能說患者得的是一個(gè)典型的自身免疫病呢2021年07月26日1302
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重癥肌無力相關(guān)科普號(hào)
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