最新進(jìn)展：2月27日，新鮮胚胎移植32天，胚芽7毫米，心跳有力。（2月27日B超視頻）移植18-24天孕囊變化:3月13日，宮內(nèi)孕囊樣液區(qū)：643毫米2月14日，宮內(nèi)孕囊樣液區(qū)：8410毫米2月17日，宮內(nèi)孕囊樣液區(qū)：17105毫米2月19日，宮內(nèi)孕囊，13919毫米，內(nèi)見(jiàn)卵黃囊考慮到胡美女積水比較輕微，沒(méi)有胚胎移植失敗史，胚胎也多，決定先移植。移植后順利懷孕。輕度積水+無(wú)移植失敗史，可以先移植。在進(jìn)行創(chuàng)傷大的治療之前，不要放棄給身體嘗試的機(jī)會(huì)?？吹捷斅压芊e水就要切，過(guò)于激進(jìn)。

馬美女兩次胎停，常規(guī)體外受精胚胎移植就能降低流產(chǎn)率，不需要做PGT-A。（馬美女B超視頻）常規(guī)IVF降低流產(chǎn)率的原因：1，通過(guò)內(nèi)分泌調(diào)整，能得到發(fā)育潛能更好的胚胎；馬美女在外院取卵一次胚胎差，空孕囊；我們用PPOS、延遲取卵，胚胎好，正常懷孕；說(shuō)明激素環(huán)境決定胚胎質(zhì)量。2，IVF有更好的胚胎-內(nèi)膜同步。冷凍胚胎移植可以等內(nèi)膜發(fā)育合適后再解凍胚胎，胚胎內(nèi)膜有更好的同步，有利于胚胎著床、發(fā)育；流產(chǎn)率低。

在進(jìn)行試管嬰兒的過(guò)程中，女性取卵日當(dāng)天，丈夫需要通過(guò)手淫法取得精子，來(lái)進(jìn)行體外受精。然而有些男性卻面臨這樣一個(gè)問(wèn)題，在這個(gè)關(guān)鍵的時(shí)間或在醫(yī)院取精容易緊張，獲得精子較為困難。那么這種時(shí)候，需要做哪些準(zhǔn)備呢？1、輔助生殖科室男方取精的方式通常為手淫法，患者需要在禁欲2-7天進(jìn)行取精，取精前需要排尿、洗手、清潔外陰?？剖視?huì)提供隱秘且舒適的環(huán)境，您可以盡量放松心情，提前準(zhǔn)備一些有助于勃起的影音資料等。同時(shí)，親人應(yīng)給予充分的理解和支持，不要對(duì)其施加心理壓力。2、如果可以預(yù)見(jiàn)會(huì)發(fā)生取精困難，可提前準(zhǔn)備一些口服的用于勃起的藥物，以利于勃起和射精3、高齡或自行取精困難的男性，在取卵日前，可以在醫(yī)院通過(guò)手淫法留存精液樣本，將精子冷凍起來(lái)，待取卵日無(wú)法取得精子時(shí)備用。4、對(duì)于手淫法不容易勃起的患者，在其妻子身體狀態(tài)允許的情況下，可幫助丈夫通過(guò)手淫法取得精子。5、對(duì)于一些有條件的醫(yī)院，可以采用特殊器械輔助取精的方式。6、如果多番嘗試后，男方仍無(wú)法取得精子，可以進(jìn)行卵子冷凍。將卵子凍存起來(lái)，男方擇期再次取精，獲得精子后，再解凍卵子，行ICSI受精。請(qǐng)微信關(guān)注我的公眾號(hào)“鄧曉惠助孕保胎”，獲取更多科普文章及就診信息。

染色體平衡易位，會(huì)導(dǎo)致不孕，或反復(fù)流產(chǎn)。平衡易位攜帶者和一個(gè)正常染色體配偶結(jié)婚后，產(chǎn)生的胚胎僅有1/18是染色體正常的胚胎；1/18是染色體易位攜帶胚胎；16/18是染色體不平衡易位，目前可以選擇三代試管助孕。近期有一對(duì)夫妻7年未孕，男方染色體平衡易位，之后男方母親檢查發(fā)現(xiàn)也是染色體平衡易位。問(wèn)了這位媽媽當(dāng)時(shí)懷孕的情況，想懷就懷了，而且順利分娩，沒(méi)有經(jīng)歷不孕和流產(chǎn)，真是蠻幸運(yùn)。

1.適應(yīng)癥：高齡女性（大于38歲）、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等情況的夫婦。2.目前PGT?A常規(guī)使用的技術(shù)包括低分辨率的二代測(cè)序（nextgenerationsequencing，NGS）和微陣列比較基因組雜交（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）等，這些技術(shù)主要用于染色體整倍體的定性分析，因此染色體單倍體、多倍體、單親二體（uniparentaldisomy，UPD）、相互易位、羅氏易位、倒位、環(huán)狀染色體及基因組高度重復(fù)區(qū)域如著絲粒等區(qū)域的異常均無(wú)法檢出。3.目前PGT?A常規(guī)技術(shù)如NGS和aCGH的檢測(cè)分辨率均≥4Mb。4.涉及嵌合體，參照《PGT-A嵌合型胚胎的遺傳咨詢與移植策略中國(guó)專家共識(shí)》,若夫婦不考慮啟動(dòng)新的PGT周期且現(xiàn)周期移植愿望強(qiáng)烈，且在充分被告知相應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)的情況下，可選擇本周期低比例（嵌合比例≤50%）嵌合型胚胎進(jìn)行移植。5.優(yōu)先選擇移植單條或2條染色體低比例嵌合型胚胎，涉及多條染色體的復(fù)雜嵌合型胚胎，原則上不建議移植。6.對(duì)于單親二體性疾病相關(guān)染色體（6、7、11、和16號(hào)染色體）、具有活產(chǎn)生存能力但可能伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育異常及多發(fā)畸形的三體（13、18、21和22號(hào)染色體）嵌合型胚胎以及14三體與整倍體嵌合、16三體與整倍體嵌合、45，X與整倍體嵌合的嵌合型胚胎，其綜合風(fēng)險(xiǎn)均較高。1.適應(yīng)證：夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、非同源羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位、致病性微缺失或微重復(fù)等情況，可實(shí)施PGT-SR。對(duì)于常見(jiàn)的染色體多態(tài)，如：1qh+、9qh+、inv(1)(p13q21)、inv(2)(p11.2q13)、inv(3)(p11.2q12)、inv(9)(p12q13)、inv(10)(p11.2q21.2)、inv(16)(p11.2q12.1)、inv(Y)(p11.2q11.2)和Yqh+等，不建議實(shí)施PGT-SR。2.兩條染色體相互易位，理論上1/18的配子為正常配子，1/18的配子為攜帶平衡易位配子，其余為不平衡配子。非同源羅氏易位，理論上1/6的配子為正常配子，1/6的配子為攜帶易位配子，其余為不平衡配子。但在實(shí)際的PGT-SR過(guò)程中，一方為相互易位攜帶者的夫婦所產(chǎn)生的平衡型囊胚數(shù)量可達(dá)到30%左右，倒位或羅氏易位攜帶者夫婦的平衡型囊胚數(shù)量可達(dá)60%~70%。3.大多數(shù)PGT-SR的檢測(cè)技術(shù)使用NGS或SNP芯片技術(shù)，但由于NGS和SNP芯片技術(shù)在活檢細(xì)胞全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物水平上尚難以進(jìn)行4Mb以內(nèi)的CNV診斷（我們醫(yī)院是4Mb以上及已知1Mb以上的片段缺失/重復(fù)，10Mb及以上且≥30%的嵌合異常）。4.涉及6、7、11、14、15、20號(hào)染色體的UPD可導(dǎo)致明確的印記疾病，當(dāng)上述染色體參與結(jié)構(gòu)易位，應(yīng)告知夫婦UPD可導(dǎo)致印記疾病的風(fēng)險(xiǎn)。5.應(yīng)充分告知所采用的檢測(cè)技術(shù)是否能夠區(qū)分正常型和平衡易位攜帶型胚胎（我院目前分兩步區(qū)分）、單倍體胚胎、多倍體胚胎、UPD胚胎等，并提醒夫婦若移植攜帶父母特定的染色體平衡結(jié)構(gòu)重排的胚胎，出生的子代可能會(huì)在成年后遇到同樣的生育問(wèn)題。6.PGT-SR可能需要夫婦雙方中平衡易位攜帶者的父母雙方的樣本或夫婦既往生育的子代樣本來(lái)確定易位染色體屬于新發(fā)型還是遺傳型；若是遺傳型，可通過(guò)父母雙方的樣本或既往生育的子代樣本行胚胎正常型與攜帶型的鑒別。7.當(dāng)夫婦雙方均為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者或夫婦一方為涉及多條染色體的復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排時(shí)，獲得可移植胚胎的概率會(huì)降低。8.結(jié)構(gòu)異常染色體斷裂點(diǎn)附近的染色體重組可能導(dǎo)致無(wú)法明確區(qū)分正常型與平衡易位攜帶型胚胎，或者降低檢測(cè)的準(zhǔn)確性。9.涉及X染色體的結(jié)構(gòu)異?？赡軙?huì)打斷X連鎖基因，建議女性攜帶者應(yīng)明確這類遺傳風(fēng)險(xiǎn)后再進(jìn)行生育方式的選擇；t(X；A)女性攜帶者可能有卵巢功能不全、發(fā)生X染色體隨機(jī)失活后導(dǎo)致常染色體基因沉默的情況等，建議分辨正常型與攜帶型胚胎；t(X；A)男性攜帶者常有生精功能障礙的表現(xiàn)，建議分辨正常型與攜帶型胚胎。除了X染色體的結(jié)構(gòu)異常可能打斷X連鎖基因，常染色體的結(jié)構(gòu)異常也存在打斷基因的可能；若攜帶者存在被打斷的基因，應(yīng)詳細(xì)了解可能的臨床表現(xiàn)并告知專科會(huì)診，同時(shí)告知攜帶型胚胎的可能風(fēng)險(xiǎn)。10.涉及Y染色體的結(jié)構(gòu)異常，理論上整倍體胚胎遺傳父源Y染色體的相應(yīng)子代為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者；遺傳父源X染色體為正常不攜帶（性別鑒定即可）。報(bào)告中可以體現(xiàn)攜帶或不攜帶Y染色體的結(jié)構(gòu)異常。11.小片段（臂內(nèi)倒位片段占整條染色體的比例＜35.7%，臂間倒位片段占整條染色體的比例＜57%）的染色體倒位由于減數(shù)分裂過(guò)程中很少導(dǎo)致相應(yīng)染色體部分單體和部分三體配子，充分知情同意下，夫婦雙方可考慮自然妊娠后行產(chǎn)前診斷，而不選擇PGT-SR。1.基因變異明確為致病性、可能致病性且致病變異連鎖標(biāo)記明確的家系。2.由細(xì)胞核基因變異導(dǎo)致的線粒體病，可常規(guī)行PGT-M；由線粒體DNA（mtDNA）變異導(dǎo)致的線粒體病，因大多數(shù)變異具有異質(zhì)性，需要個(gè)案咨詢，包括線粒體DNA變異閾值、生育風(fēng)險(xiǎn)等。3.HLA配型：生育有嚴(yán)重血液病或腫瘤、原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳性代謝病等通過(guò)干細(xì)胞移植能得到有效救助的疾病患兒的夫婦。建議由?？漆t(yī)師評(píng)估患者目前的病情及診治情況，判斷干細(xì)胞移植治療的療效和風(fēng)險(xiǎn)、病情是否允許等待、是否僅建議全相合造血干細(xì)胞移植治療等細(xì)節(jié)問(wèn)題。應(yīng)告知就診夫婦HLA配型潛在的局限性，包括獲得可移植胚胎的機(jī)會(huì)和干細(xì)胞移植問(wèn)題（潛在的干細(xì)胞來(lái)源、時(shí)間、預(yù)期成功率等）。由于程序的復(fù)雜性，建議生殖中心、產(chǎn)前診斷中心、產(chǎn)科、兒科及未來(lái)造血干細(xì)胞移植機(jī)的專家之間密切合作。MDT的重要性。概率：HLA配型成功率為25%（1/4）；獲得HLA配型一致同時(shí)排除常隱性或X連鎖隱性疾病胚胎的概率為18.8%（3/16）；獲得HLA配型一致同時(shí)排除常顯性疾病的概率為12.5%（1/8）；若先證者在分析區(qū)域存在染色體交叉重組，獲得可移植胚胎的可能性進(jìn)一步降低。4.具有高外顯性的嚴(yán)重的遺傳易感性疾?。悍驄D雙方或一方攜帶能導(dǎo)致嚴(yán)重疾病的具有高外顯率、家族遺傳傾向的基因變異，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2基因致病變異等。5.夫婦雙方已生育一個(gè)攜帶新發(fā)致病基因變異的患兒，雖不能完全排除男方或女方生殖腺嵌合的可能，但大概率為新發(fā)變異，經(jīng)過(guò)充分的遺傳咨詢，在尊重夫婦意愿的前提下，建議自然妊娠后行產(chǎn)前診斷。若有2次或以上同一新發(fā)致病變異的患兒生育史或妊娠史，生殖腺嵌合的可能性增加，經(jīng)過(guò)遺傳咨詢并評(píng)估生殖腺嵌合的來(lái)源后，可行PGT-M。對(duì)于可能存在的生殖腺嵌合可通過(guò)精液樣本檢測(cè)以確定或排除父源生殖腺嵌合；母源生殖腺嵌合一般情況下由于取材困難及樣本稀缺等情況難以檢測(cè)確認(rèn)。需告知夫婦，由于生殖腺同時(shí)存在受累或未受累配子的情況，無(wú)論是受累的胚胎還是未受累的胚胎均可能有共同的單體型背景，進(jìn)行PGT-M可能會(huì)丟棄帶有高危單體型但未受累的胚胎。6.夫婦雙方中一方為患者且致病基因變異為新發(fā)變異，無(wú)法采用常規(guī)方法明確單體型組成的家系，可以考慮使用極體、單精子、未受精卵細(xì)胞、不推薦移植的胚胎互推等策略構(gòu)建單體型來(lái)篩選非受累胚胎，也可以考慮通過(guò)外周血樣本的長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)構(gòu)建單體型后實(shí)施PGT-M。7.對(duì)于綜合評(píng)估為臨床意義不明、但傾向于致病性的VUS（ClinGen數(shù)據(jù)庫(kù)的貝葉斯分類框架評(píng)分為4~5分）的家系，經(jīng)生殖醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)討論通過(guò)（MDT），在夫婦雙方充分知情針對(duì)該類變異開(kāi)展的PGT干預(yù)只是降低風(fēng)險(xiǎn)、并不能避免風(fēng)險(xiǎn)等情況，并簽署知情同意書(shū)的前提下實(shí)施PGT-M。8.對(duì)于超出常規(guī)植入前染色體分析技術(shù)的有效分辨率且存在外顯不全的致病性或可能致病性CNV，可以考慮采用PGT-M所用的單體型分析策略。9.對(duì)于PWS等涉及甲基化異常的疾病家系，若經(jīng)分子遺傳學(xué)檢測(cè)為遺傳型，則可通過(guò)PGT-M單體型分型篩選未受累的胚胎；若經(jīng)分子遺傳學(xué)檢測(cè)為新發(fā)型，可考慮自然妊娠后行產(chǎn)前診斷。10.對(duì)于新生兒篩查可早發(fā)現(xiàn)及可治療的遺傳病，例如苯丙酮尿癥（PKU）、非綜合征性遺傳性耳聾等，可遺傳咨詢后根據(jù)夫婦雙方意愿選擇是否進(jìn)行PGT-M。11.針對(duì)攜帶或罹患多于1種單基因病的家系，在知情同意的情況下，可選擇同時(shí)或序貫進(jìn)行多個(gè)致病基因變異的檢測(cè)，PGT檢測(cè)后獲得可移植胚胎的概率會(huì)比單種低（整體概率）。12.對(duì)于X連鎖隱性遺傳病家系：對(duì)于攜帶的女性胚胎，一般不致病，少數(shù)情況X染色體隨機(jī)失活可導(dǎo)致攜帶致病變異的女性子代出現(xiàn)部分疾病表型的可能，其男性子代有50%的患病風(fēng)險(xiǎn)、女性子代有50%為攜帶者，需遺傳咨詢，并告知，夫婦雙方慎重考慮作出是否移植該類胚胎的決定。針對(duì)X連鎖遺傳病應(yīng)以基因篩選為主，在技術(shù)可行的前提下避免性別篩選。13.對(duì)于具有重復(fù)不穩(wěn)定性的動(dòng)態(tài)致病變異引起的單基因病家系：需根據(jù)重復(fù)數(shù)量評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)程度，應(yīng)充分告知夫婦重復(fù)數(shù)量的閾值，低于此閾值的胚胎可移植。14.近親結(jié)婚家系：由于近親結(jié)婚同一等位基因附近可能不存在有效連鎖多態(tài)性位點(diǎn)，進(jìn)而無(wú)法區(qū)分單體型，則不考慮PGT-M，可考慮自然妊娠后產(chǎn)前診斷。若前期家系外周血樣本預(yù)實(shí)驗(yàn)可以區(qū)分單體型，可考慮PGT-M同時(shí)告知近親結(jié)婚導(dǎo)致子代未知的隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)增加，PGT-M及后續(xù)產(chǎn)前診斷無(wú)法保證子代一定健康（全外排除風(fēng)險(xiǎn)）。

試管嬰兒移植后注意事項(xiàng)胚胎移植是輔助生殖技術(shù)中的最后環(huán)節(jié)，也是最關(guān)鍵的一個(gè)步驟。從移植到檢查是否懷孕這段時(shí)間大家承受的心理壓力最大。大家經(jīng)常會(huì)想，移植后我要注意什么呢？就此問(wèn)題，給出一些建議供大家參考：一、術(shù)后身體要放松、身體及手腳可隨意活動(dòng)，不要憋尿，自覺(jué)尿意可去解小便，胚胎不會(huì)因此而流出來(lái)。二、關(guān)于移植后的休息。目前，國(guó)內(nèi)大多數(shù)的中心主張移植后臥床休息10分鐘1-2個(gè)多小時(shí)不等，沒(méi)有統(tǒng)一規(guī)定，也沒(méi)有足夠的證據(jù)表明這是必要的。對(duì)于患者是否需要休息的問(wèn)題，我們一般建議適當(dāng)休息。不孕患者在做試管嬰兒的過(guò)程中有較大的精神和經(jīng)濟(jì)的付出，恐移植后休息不夠引起移植失敗的擔(dān)心可以理解，因此，適當(dāng)休息不為過(guò)。但應(yīng)避免臥床不起，一般移植后3天可以不上班，之后就視個(gè)人情況而定。從移植到做HCG檢查看是否懷孕大約14天左右，只要不過(guò)于勞累，可以上班。過(guò)度休息，長(zhǎng)時(shí)間臥床，有害無(wú)益，再加上加入的過(guò)度關(guān)懷，反而會(huì)造成心理壓力，影響成功率，還有可能引發(fā)下肢靜脈栓塞，出現(xiàn)突發(fā)性下肢腫脹，疼痛。一旦出現(xiàn)這種情況，應(yīng)立即看醫(yī)生。三、術(shù)后飲食與平時(shí)無(wú)區(qū)別：高蛋白飲食及避免便秘、腹瀉、過(guò)敏等即可。1、選擇易消化食物及避免便秘及腹瀉，例如芹菜、白菜、玉米、山藥等；助于消化的食物：例如米粥、湯等。另外，為了避免腹瀉不要喝冰牛奶和冷飲，怕萬(wàn)一拉肚子，拉肚子和便秘都會(huì)引起宮縮，影響著床。2、高蛋白飲食及注意飲食衛(wèi)生，因進(jìn)行試管移植前，容易引起卵巢過(guò)度刺激。這類患者最初有腹脹等不適，此時(shí)盡量吃些高蛋白食物，少量多餐。如果發(fā)現(xiàn)腹水，胸水，可喝冬瓜湯、西瓜汁、橙汁、牛奶、雞蛋都是利尿增加蛋白質(zhì)的食物。3、禁吃易引起過(guò)敏的食物。4、少吃一口，移植后，由于患者靜多動(dòng)少，進(jìn)食較精細(xì)，再加上應(yīng)用黃體酮類藥物，心情焦慮，睡眠欠佳，多有飽脹感，進(jìn)食時(shí)應(yīng)掌握少吃一口的原則。5、易宮縮和流產(chǎn)的食物不能吃，活血化瘀的食物不能吃，有祛濕排毒功能的食物不能吃，如：補(bǔ)藥、麻油、西洋菜、黑木耳、桂圓、薏仁米。煙、酒、咖啡、茶葉；寒涼的水果和食物盡量少吃。四、注意避免感冒、避免性生活。五、注射hCG,可能會(huì)出現(xiàn)腹脹、惡心、嘔吐，嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)尿少，呼吸困難，心悸，頭暈眼花等。當(dāng)不適較明顯時(shí)，應(yīng)回中心就診。六、移植10-14天驗(yàn)?zāi)颍瑴y(cè)到陽(yáng)性后抽血檢查HCG及孕酮。妊娠后應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)科檢查.如果驗(yàn)?zāi)蜿幮裕Ｋ幒筮^(guò)幾天就會(huì)來(lái)月經(jīng)，如果一周未來(lái)月經(jīng)，應(yīng)重新回醫(yī)院檢查。