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疾?。? 骨髓增生異常綜合征
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骨髓增生異常綜合征科普知識(shí) 查看全部

骨髓的“謊報(bào)軍情“：MDS如何偽裝成貧血？當(dāng)你感到疲倦、頭暈、面色蒼白時(shí)，第一反應(yīng)可能是："我貧血了。"于是，你吃紅棗、補(bǔ)鐵劑，甚至去醫(yī)院查了個(gè)血常規(guī)，報(bào)告單上確實(shí)顯示血紅蛋白（Hb）偏低——典型的貧血表現(xiàn)。但醫(yī)生卻眉頭一皺："你的血象有點(diǎn)奇怪，可能需要進(jìn)一步檢查……"??這時(shí)，你可能遇到了一個(gè)狡猾的"偽裝者"——骨髓增生異常綜合征（MDS）。它披著貧血的外衣，卻在骨髓里悄悄"謊報(bào)軍情"，讓血細(xì)胞發(fā)育紊亂，甚至可能演變?yōu)榘籽?。如何識(shí)破它的真面目？今天，我們就通過(guò)血常規(guī)報(bào)告單的"找茬游戲"，揪出MDS的破綻。??第一章：貧血還是MDS？血常規(guī)里的"蛛絲馬跡"??普通貧血（如缺鐵性貧血）的血常規(guī)通常比較"單純"：血紅蛋白低，紅細(xì)胞體積（MCV）偏小，血小板和白細(xì)胞基本正常。但MDS不同，它的血象往往"漏洞百出"，就像一份被篡改的軍事報(bào)告，處處透著不對(duì)勁。??破綻1：MCV升高——紅細(xì)胞"虛胖"了??在普通缺鐵性貧血中，紅細(xì)胞因缺鐵而"營(yíng)養(yǎng)不良"，體積偏?。∕CV降低）。但MDS患者的紅細(xì)胞常常"虛胖"（MCV升高），因?yàn)楣撬柙煅δ墚惓?，紅細(xì)胞成熟障礙，導(dǎo)致巨幼樣變。??血常規(guī)提示：??※血紅蛋白（Hb）↓??※平均紅細(xì)胞體積（MCV）↑（可能＞100fL）??破綻2：血小板異?！獢?shù)量少or形態(tài)怪??普通貧血的血小板通常正常，但MDS患者的血小板可能：??※數(shù)量減少（血小板計(jì)數(shù)＜100×10?/L）??※體積異常（巨大血小板或微小血小板）??※功能缺陷（即使數(shù)量正常，也可能容易出血）??血常規(guī)提示：?※血小板（PLT）↓或波動(dòng)??※血小板分布寬度（PDW）異常??破綻3：白細(xì)胞"不務(wù)正業(yè)"??MDS患者的白細(xì)胞可能減少（易感染），也可能出現(xiàn)幼稚細(xì)胞（如原始細(xì)胞），這是骨髓造血紊亂的信號(hào)。??血常規(guī)提示：??※白細(xì)胞（WBC）↓或↑??※中性粒細(xì)胞減少??※可能出現(xiàn)幼稚細(xì)胞??"找茬"總結(jié)：??如果血常規(guī)顯示"貧血+MCV升高+血小板或白細(xì)胞異常"，就要警惕MDS，需進(jìn)一步做骨髓穿刺和基因檢測(cè)。??第二章：MDS的"真面目"——不僅是貧血那么簡(jiǎn)單??MDS全稱骨髓增生異常綜合征，是一種骨髓造血干細(xì)胞髓系克隆性疾病。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，骨髓這個(gè)"造血工廠"出了問(wèn)題，生產(chǎn)出來(lái)的血細(xì)胞要么是"殘次品"，要么"消極怠工"，導(dǎo)致外周血細(xì)胞減少，并可能最終進(jìn)展為急性白血病。??MDS的狡猾"偽裝"——早期癥狀像貧血??●乏力、頭暈（貧血導(dǎo)致）??●反復(fù)感染（白細(xì)胞減少）??●牙齦出血、瘀斑（血小板異常）??●脾臟腫大（部分患者）??很多患者起初以為只是"年紀(jì)大了，體質(zhì)差"，直到血象異常才被確診。??MDS的危害：比貧血兇險(xiǎn)得多??1.易轉(zhuǎn)化為白血?。杭s30%的MDS患者會(huì)進(jìn)展為急性髓系白血?。ˋML）。??2.感染和出血風(fēng)險(xiǎn)高：因白細(xì)胞和血小板質(zhì)量差，患者易發(fā)生重癥感染或內(nèi)臟出血。??3.生存期差異大：低?；颊呖赡苌鏀?shù)年，高?；颊咧形簧嫫趦H幾個(gè)月。??第三章：如何揪出MDS？——診斷"三步走"??如果血常規(guī)可疑，醫(yī)生會(huì)進(jìn)一步"破案"：??1.骨髓穿刺+活檢：看骨髓造血細(xì)胞有無(wú)病態(tài)造血（如環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞、巨核細(xì)胞異常）。??2.染色體和基因檢測(cè)：如del(5q)、TP53、SF3B1突變等，幫助分型和預(yù)后判斷。??3.流式細(xì)胞術(shù)：檢測(cè)異常細(xì)胞群。?MDS的診斷標(biāo)準(zhǔn)：?●持續(xù)血細(xì)胞減少；??●骨髓病態(tài)造血≥10%，或骨髓幼稚細(xì)胞5%-19%，或有典型基因和染色體異常；??●排除其他疾?。ㄈ鐮I(yíng)養(yǎng)性貧血、再生障礙性貧血）；??第四章：MDS怎么治？——從"觀察等待"到骨髓移植?MDS的治療取決于危險(xiǎn)分層（常用的IPSS-R評(píng)分）：??低危組（進(jìn)展慢）??-支持治療：輸血、促造血（EPO、羅特西普、TPO等)、升白細(xì)胞、抗感染等。??-免疫調(diào)節(jié)劑：來(lái)那度胺（尤其del(5q)患者效果佳）。??高危組（易轉(zhuǎn)白血?。??-去甲基化藥物：阿扎胞苷、地西他濱（延緩白血病轉(zhuǎn)化）。??-免疫或靶向藥物治療：PD1抑制劑、IDH1/2抑制劑、BCL-2抑制劑等。-化療：類似白血病方案（如CAG）。??-骨髓移植：唯一可能治愈的手段，但風(fēng)險(xiǎn)高，適合年輕、配型成功者。??第五章：關(guān)鍵提醒——這些人要格外警惕MDS！??1.長(zhǎng)期血象異常（如三系減少、大細(xì)胞貧血）。??2.老年人（MDS高發(fā)于60歲以上）。??3.接觸過(guò)化療藥、放射線（如腫瘤治療后）。??4.有MDS家族史（罕見(jiàn)，部分家族可能存在胚系基因突變?nèi)鏒DX41可遺傳）。??MDS就像骨髓里的"間諜"，初期偽裝成貧血，卻在暗中破壞造血系統(tǒng)。通過(guò)血常規(guī)的"找茬"，我們能發(fā)現(xiàn)它的破綻——MCV升高、血小板或白細(xì)胞異常。如果出現(xiàn)這些信號(hào)，務(wù)必進(jìn)一步檢查，避免延誤治療。??記?。贺氀灰欢ㄊ侨辫F或營(yíng)養(yǎng)不良，乏力不一定是勞累。早診斷、早干預(yù)，才能在這場(chǎng)與"偽裝者"的較量中占據(jù)先機(jī)！??
二線難治性骨髓增生異常綜合征伴環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞（MDS-RS）治療后獲得血液學(xué)進(jìn)步1例梅XX，男性，85歲。就診時(shí)間：2024-11-18。主訴：貧血3年余，加重4月?，F(xiàn)病史：患者2021年體檢發(fā)現(xiàn)貧血，未明確原因。2023年8月在珠海中醫(yī)院住院，骨髓涂片：增生活躍，紅系未見(jiàn)明顯代償/環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞16%，血小板減少；骨髓活檢病理：增生活躍，紅系未見(jiàn)明顯代償，MF-1；流式免疫分型未見(jiàn)異常；染色體：20q-；基因：SF3B1+,PPM1D+。診斷MDS-RS(IPSS-R低危，20q-，SF3B1+、PPM1D+)。23年8月-24年1月予生血寧、中藥治療，疾病穩(wěn)定，Hb70g/L左右，PLT80×109/L左右；24年2月-24年7月因逐漸依賴輸血，改為羅特西普50mg，q21d皮下注射治療，Hb70g/L左右，PLT60×109/L左右。2024年8月中大五院骨髓干抽，流式免疫分型：異常原始髓系細(xì)胞1.5%，以羅特西普75mgq21d治療，依賴紅細(xì)胞輸注；24年9月-24年11月行3程小劑量阿扎胞苷治療，期間以羅特西普75mgq21天皮下注射，間斷輸紅細(xì)胞，Hb70g/L左右，PLT下降到30×109/L。來(lái)診時(shí)網(wǎng)織紅細(xì)胞3.06%，絕對(duì)值55.4×109/L，血清鐵蛋白965.68ng/ml，血清促紅素3302mIU/ml，血象：WBC5.8×109/L，Hb67g/L，PLT37×109/L。癥見(jiàn)：面色蒼白，乏力，下肢浮腫，皮膚瘙癢，舌淡苔白膩，脈弦細(xì)數(shù)。既往史/個(gè)人史/家族史：無(wú)特殊。西醫(yī)診斷：MDS-RS（低危組，R-IPSS3.5分，20q-，SF3B1+、PPM1D+)。中醫(yī)診斷：髓毒勞（精氣血陰虛型）。第一階段治療（2024.11.18—2025.3.9共3.7月）1.中藥湯劑，以補(bǔ)血方加減（略），日1劑，共4周（24.11.18—24.12.15）。?再障生血膠囊5粒，日三次，口服，共7周（24.11.18—24.12.15；25.2.10—25.3.2）2.西藥以聯(lián)合刺激造血為主。羅普斯亭250ug-500ug，皮下注射，qw，共8次;羅特西普100mg，皮下注射，q3w，共3次。第一階段治療后血常規(guī)：WBC（3.9-13.7）×109/L，ANC（1.5-8.1）×109/L，Hb（57-72）g/L，PLT(30-113)×109/L。第一階段治療及血常規(guī)變化趨勢(shì)如下圖第二階段治療（2025.3.10—2025.6.29共3.7月）1.羅普斯亭250ug-500ug，皮下注射，qw，共10次；2.羅特西普100mg，皮下注射，q3w，共5次。第二階段治療后血常規(guī)：WBC（7.2-13.4）×109/L，ANC（3.6-7.6）×109/L，Hb（61-80）g/L，PLT(33-113)×109/L。按語(yǔ)：該患者初診為IPSS-R低危組MDS-RS，先后歷經(jīng)中醫(yī)藥、羅特西普單藥、阿扎胞苷+羅特西普，最終治療無(wú)效，貧血血小板減少加重來(lái)診，屬于2線治療后難治性低危MDS-RS?；颊呓?jīng)中醫(yī)藥、羅特西普治療后，骨髓干抽，骨髓FMC見(jiàn)異常原始髓系細(xì)胞1.5%，貧血加劇，考慮為MDS造血衰竭；后以阿扎胞苷+羅特西普治療后，貧血加重，依賴輸血，血小板低下，考慮為骨髓抑制，而非疾病進(jìn)展為MDS-伴原始細(xì)胞增多或急性髓系白血病?；谝陨险J(rèn)識(shí)，結(jié)合羅普司亭治療腫瘤治療相關(guān)血小板減少癥和MDS、羅特西普治療MDS-RS研究進(jìn)展，以及患者中醫(yī)髓毒勞疾病精氣血陰虛的本質(zhì)，我們第一階段采用中藥復(fù)方補(bǔ)血方+再造生血膠囊+羅普司亭+羅特西普治療，發(fā)現(xiàn)羅普司亭聯(lián)合羅特西普或羅普司亭單藥治療期間，WBC、ANC、PLT有升高趨勢(shì)，但Hb僅穩(wěn)定或有下降趨勢(shì)，不能獲得紅系血液學(xué)進(jìn)步，可能與羅普司亭聯(lián)合羅特西普使用時(shí)間短暫，或羅普司亭單藥刺激紅系造血作用有限有關(guān)。第二階段我們聯(lián)合應(yīng)用羅普司亭和羅特西普2月后，患者終于獲得了紅系血液學(xué)進(jìn)步，脫離紅細(xì)輸血困擾，隨訪至25年6月15日，Hb78g/，PLT68×109/L。