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廈門大學附屬第一醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 脊柱裂
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脊柱裂科普知識 查看全部

脊柱裂與脊髓拴系綜合征：守護脊梁，點亮希望脊柱裂和脊髓拴系綜合征，這兩個聽起來有些陌生的醫(yī)學名詞，卻可能給患者帶來巨大的痛苦。今天，就讓我們一起揭開它們的神秘面紗，了解這些疾病，守護我們的脊梁。一、什么是脊柱裂和脊髓拴系綜合征？脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，簡單來說，就是胎兒在發(fā)育過程中，脊柱的骨頭沒有正常閉合，導致脊髓和神經(jīng)組織受到影響。而脊髓拴系綜合征則是脊柱裂的核心病理改變，就像一根繩子把脊髓緊緊地拴住，阻礙了脊髓的正常生長和活動，從而引發(fā)一系列神經(jīng)功能障礙。二、它們是怎么發(fā)生的？脊柱裂的發(fā)生與多種因素有關。葉酸缺乏或代謝異常是其中的重要因素，葉酸就像胚胎發(fā)育的“營養(yǎng)劑”，如果缺乏，神經(jīng)管發(fā)育就會出現(xiàn)問題。此外，病毒感染、藥物影響、糖尿病、肥胖以及遺傳或基因變異等因素，也可能導致脊柱裂的發(fā)生。在全球范圍內(nèi)，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病率大約在0.06%到0.6%之間，每年新發(fā)病例約30萬例左右。而在我國，脊柱裂的發(fā)病率可能更高，北方地區(qū)、農(nóng)村地區(qū)以及女性患者更為常見。三、這些疾病有哪些表現(xiàn)？（一）異常皮征脊柱裂的患兒，背部皮膚可能會出現(xiàn)一些異常，比如皮膚隆起、凹陷、長毛、毛細血管瘤或者色素沉著等。這些異常皮征就像是身體發(fā)出的“警報”，提示著脊柱裂的存在。（二）二便功能障礙由于脊髓拴系大多發(fā)生在脊髓圓錐部位，所以二便功能障礙是最常見的癥狀?；颊呖赡軙霈F(xiàn)便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等情況。這些癥狀可能會隨著年齡的增長而逐漸加重，給患者的生活帶來極大的不便。（三）下肢癥狀下肢麻木無力、足踝畸形，甚至整個下肢感覺運動功能障礙、萎縮，變細短小、畸形直至癱瘓。最常見的下肢畸形是馬蹄內(nèi)翻足，患者可能會出現(xiàn)行走困難、步態(tài)異常等問題。（四）其他癥狀疾病早期，患者可能會出現(xiàn)肛門周圍皮膚感覺障礙，男性患者還可能出現(xiàn)陽痿。此外，患者還可能會有下肢怕冷、少汗等癥狀。（五）伴隨畸形脊柱裂患者還可能伴有其他畸形，如脊柱側(cè)彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari畸形等。這些伴隨畸形會進一步加重患者的病情，增加治療的復雜性。（六）并發(fā)癥如果脊柱裂和脊髓拴系綜合征沒有得到及時有效的治療，患者可能會出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱、神經(jīng)源性直腸、下肢畸形、脊柱側(cè)彎、皮膚壓瘡及潰瘍、骨髓炎等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥不僅會加重患者的痛苦，還可能危及生命。四、如何診斷？（一）臨床表現(xiàn)醫(yī)生會根據(jù)患者的異常皮征、二便功能障礙、下肢癥狀等臨床表現(xiàn)進行初步判斷。這些癥狀就像是疾病的“線索”，幫助醫(yī)生初步鎖定病因。（二）影像學檢查MRI是確診脊髓拴系的首選方法和“金標準”。它可以幫助醫(yī)生清晰地看到脊髓圓錐的位置、脊髓是否被牽拉、是否有脊膜膨出等情況。CT在觀察脊柱骨性結(jié)構(gòu)方面具有優(yōu)勢，可以輔助醫(yī)生了解脊柱的詳細情況。此外，B超在產(chǎn)前篩查中也發(fā)揮著重要作用，可以幫助發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱椎板閉合不全等問題。這些影像學檢查就像是醫(yī)生的“眼睛”，幫助他們更準確地了解病情。（三）其他檢查除了影像學檢查，醫(yī)生還會根據(jù)患者的具體癥狀選擇其他檢查方法，如下肢神經(jīng)電生理檢查、盆底電生理檢查、尿流動力學檢查、尿常規(guī)、腎功能實驗室檢查等。這些檢查可以幫助醫(yī)生更全面地評估病情，為制定治療方案提供依據(jù)。五、怎么治療？（一）治療原則治療脊柱裂和脊髓拴系綜合征的目標是徹底松解脊髓拴系，盡量切除包塊，修復神經(jīng)功能，預防和處理并發(fā)癥，提高患者的生存質(zhì)量。由于這些疾病涉及多個系統(tǒng)和器官，因此需要神經(jīng)外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、理療康復科等多個科室的專家共同合作，為患者提供全面的治療。（二）手術治療對于開放性脊柱裂，需要進行急診手術閉合皮膚破口，并盡可能同時進行脊髓拴系松解手術。對于閉合性脊柱裂，原則上越早進行脊髓拴系松解手術越好。手術過程中，醫(yī)生會在顯微鏡下操作，盡量減少對脊髓和神經(jīng)的損傷。對于脂肪瘤型脊髓拴系，醫(yī)生會盡量切除脂肪瘤，縮小髓-囊比，預防再拴系的發(fā)生。對于脊髓縱裂，醫(yī)生會切除分隔物，解除脊髓的壓迫。（三）并發(fā)癥處理對于神經(jīng)源性膀胱，泌尿外科醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況制定個性化的治療方案，包括藥物治療、理療、康復護理以及手術治療等。對于神經(jīng)源性直腸，可以通過飲食調(diào)節(jié)、藥物調(diào)節(jié)、定時排便等方式進行治療。對于下肢畸形，可以采用非手術療法或手術矯正。對于脊柱側(cè)彎，根據(jù)病因和側(cè)彎程度選擇合適的治療策略。對于壓瘡，需要消除病因，進行全身治療、局部治療和手術治療。（四）康復治療康復治療是脊柱裂和脊髓拴系綜合征治療的重要組成部分?？祻椭委煹膬?nèi)容包括物理治療、作業(yè)治療、康復輔具適配與應用等。此外，還可以采用行為療法、神經(jīng)調(diào)控治療等先進的康復技術。中醫(yī)的針灸治療也可以用于改善排尿功能障礙等癥狀?？祻椭委熆梢詭椭颊呋謴蜕眢w功能，提高生活質(zhì)量。六、術后隨訪很重要術后隨訪是確保治療效果、預防病情復發(fā)的關鍵環(huán)節(jié)。醫(yī)生會定期對患者進行隨訪，觀察癥狀、體征的變化，并進行必要的輔助檢查。如果發(fā)現(xiàn)病情有加重的趨勢，如疼痛加重、二便控制能力變差、下肢感覺運動功能下降等，可能提示有再拴系的情況，需要再次進行手術治療。對于開放性脊柱裂或巨大囊性膨出型脊柱裂患者，由于術后再拴系的可能性較大，隨訪間隔需要縮短，以便及時發(fā)現(xiàn)和處理問題。脊柱裂和脊髓拴系綜合征雖然是一種復雜的疾病，但通過早期診斷、科學治療和規(guī)范康復，患者仍然可以擁有美好的未來。讓我們共同努力，守護脊梁，點亮希望，為患者帶來更多的關愛和支持！
想談談我個人對隱裂終絲牽拉的一點看法10年前曾經(jīng)寫過一篇科普《什么是隱裂？》，隨著大家對這一疾病的認識逐漸深入和影像學技術的進步，越來越多的隱裂患兒甚至成人被診斷，越來越多的人接受了手術，但術后效果反饋不一，有的病人或家屬甚至因此不停的投訴，在網(wǎng)絡上控訴手術醫(yī)生。不僅如此，即使是專業(yè)的小兒神經(jīng)外科醫(yī)生，對同一個病例也可以做出截然相反的判斷和處理方案，時至今日，仍然有很多問題尚未解決。有的醫(yī)生非常積極，不管有沒有癥狀，只要存在隱裂，哪怕核磁共振沒有問題，也直接一刀切之，所以出現(xiàn)了一個科室每年因此手術的孩子超過800例。奇怪的是，有人多積極，就有人多保守，有的醫(yī)生認為骶尾部的凹陷都無所謂，即使核磁共振存在終絲的脂肪變性或者俯臥位沉降不足也考慮正常。持這兩種觀點的醫(yī)生可以在同一個科室，可見目前對這一疾病的處理指征尚無定論。根據(jù)學習過的文獻，已及自己有限的工作經(jīng)驗，我個人對終絲手術的指征如下：1、終絲增粗，直徑超過2mm；2、終絲明顯脂肪變性；輕度脂肪變性且患兒無相關癥狀者可以隨訪復查；3、影像學檢查正常，癥狀（遺尿、便秘、足內(nèi)翻等）經(jīng)保守治療1年以上無效或加重者可考慮終絲切斷；4、俯臥位核磁共振提示終絲沉降不足；5、圓錐低位并存在相關癥狀，經(jīng)尿流動力學證實；單純圓錐低位不建議手術。我只是一個普普通通的小兒神經(jīng)外科醫(yī)生，無名頭，也未曾對此疾病進行特別深入的研究，無法和很多大牛相提并論，更別說和自稱全國前二、大陸第一的權威相比，這只是我的一家之言，愿意聽從任何訓誡，因為，我們醫(yī)生和家長都是為了孩子，不是為了績效！