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遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

簡(jiǎn)稱: 遵醫(yī)附院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 小兒癲癇
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重新認(rèn)識(shí)自限性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（SeLECTS）：給家長(zhǎng)的科學(xué)指南????伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）是一種兒童期最常見(jiàn)的癲癇綜合征，也是兒童期最常見(jiàn)的自限性局灶性癲癇。占各種兒童癲癇的15%～24%，好發(fā)于學(xué)齡期兒童，預(yù)后良好。一、疾病認(rèn)知更新：從“良性”到“自限性”????您可能在病歷或文獻(xiàn)中見(jiàn)過(guò)“良性Rolandic癲癇（BECTS）”，但國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）已將其更名為伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）。這一變化的核心在于：“自限性”：強(qiáng)調(diào)疾病會(huì)隨年齡增長(zhǎng)自愈（多數(shù)患兒16歲前發(fā)作停止）。“中央顳區(qū)棘波”：明確腦電圖特征（耳朵上方腦區(qū)異常放電）。不再稱“良性”：研究發(fā)現(xiàn)患兒可能出現(xiàn)暫時(shí)性認(rèn)知和行為問(wèn)題，需引起重視。二、疾病特點(diǎn)與發(fā)作表現(xiàn)1.年齡依賴性好發(fā)于3-13歲兒童，5-8歲為高峰。幾乎所有患兒在16歲前緩解，預(yù)后良好。2.疾病特征發(fā)作表現(xiàn)為面部、口咽部局灶運(yùn)動(dòng)性或感覺(jué)性發(fā)作，患兒口角歪向一側(cè)，喉中呼嚕聲、流涎，意識(shí)清楚但不能說(shuō)話或言語(yǔ)不清，可繼發(fā)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；大多數(shù)患兒僅在夜間發(fā)作，常在入睡后不久或清晨覺(jué)醒前，即使日間發(fā)作也常與醒覺(jué)程度降低有關(guān)；13%~21%的患兒僅有一次發(fā)作，多數(shù)為每年數(shù)次，另有20%左右發(fā)作頻繁；神經(jīng)影像學(xué)檢查未見(jiàn)相關(guān)陽(yáng)性表現(xiàn)；病因?yàn)檫z傳易感性與環(huán)境因素的相互作用。3.腦電圖（EEG）????背景活動(dòng)多數(shù)正常，發(fā)作間期EEG特征性的中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波，通常睡眠期更加明顯，有些患兒NREM期有睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）。對(duì)于SeLECTS患兒進(jìn)行包含睡眠期的長(zhǎng)程腦電圖檢查非常必要。三、變異型????稱伴睡眠期棘慢波激活的癲癇性腦?。‥E-SWAS）。少數(shù)患兒起病早期符合SeLECTS的臨床特點(diǎn)，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過(guò)程。癲癇發(fā)作緩解及EEG恢復(fù)年齡與SeLECTS相似，但由于持續(xù)大量的癇樣放電可遺留認(rèn)知損傷，總體長(zhǎng)期預(yù)后不如典型SeLECTS好。變異型特點(diǎn)包括：病程早期符合SeLECTS的臨床特點(diǎn)；病程中出現(xiàn)新的發(fā)作類型如負(fù)性肌陣攣、不典型失神、口咽部運(yùn)動(dòng)障礙；EEG顯示Rolandic局限性放電在清醒期及睡眠期均明顯增多，符合ESES；起病后可出現(xiàn)輕度的認(rèn)知損傷。早期明確診斷變異型，有利于制定正確的治療策略，避免使用加重發(fā)作的藥物。變異型的治療目標(biāo)是快速有效控制發(fā)作，改善EEG異常，防止持久認(rèn)知損害。四、認(rèn)知與行為影響：最新研究綜合42項(xiàng)研究、1,237名患兒數(shù)據(jù)，關(guān)鍵結(jié)論如下：1.普遍性認(rèn)知挑戰(zhàn)：與健康兒童相比，SeLECTS患兒在語(yǔ)言、記憶、注意力、邏輯推理等領(lǐng)域的得分顯著偏低，平均智商（IQ）差異達(dá)6-12分。30%患兒出現(xiàn)語(yǔ)言障礙（如閱讀困難、表達(dá)不清），20%存在注意力缺陷多動(dòng)傾向（ADHD）。2.執(zhí)行功能受損：抑制控制：難以專注任務(wù)、易分心（如寫(xiě)作業(yè)時(shí)頻繁走神）認(rèn)知靈活性：轉(zhuǎn)換任務(wù)困難（如從數(shù)學(xué)題切換到語(yǔ)文作業(yè)）3.動(dòng)態(tài)變化：認(rèn)知問(wèn)題多為暫時(shí)性，隨癲癇緩解逐漸改善。少數(shù)患兒可能遺留輕微學(xué)習(xí)困難，需長(zhǎng)期關(guān)注。五、治療選擇與藥物管理治療原則：多數(shù)患兒抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs）僅能控制臨床發(fā)作，并不能消除EEG的放電。SeLECTS患兒的臨床發(fā)作穩(wěn)定緩解后很少再?gòu)?fù)發(fā)，但Rolandic區(qū)放電可持續(xù)更長(zhǎng)時(shí)間，多數(shù)將持續(xù)至青春期前后才逐漸消失。Rolandic區(qū)棘波消失并非停藥的必要條件，發(fā)作停止后2年可考慮減停ASMs。首次出現(xiàn)癲癇發(fā)作的患兒，在沒(méi)有其他危險(xiǎn)因素的情況下可推遲至下次發(fā)作再用藥；發(fā)作不頻繁且只發(fā)生在夜間時(shí)、發(fā)病年齡接近自然緩解年齡時(shí)，也可考慮不進(jìn)行治療。以下因素可能與長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作有關(guān)，應(yīng)盡早使用ASMs治療：首次發(fā)作年齡≤4歲；反復(fù)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、日間發(fā)作、發(fā)作頻繁和持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)（單月3次局灶性發(fā)作或3個(gè)月內(nèi)兩次全面性發(fā)作)；癲癇發(fā)作造成學(xué)習(xí)困難和行為問(wèn)題的患兒。常用藥物：奧卡西平、左乙拉西坦：控制局灶性發(fā)作，副作用較少。拉考沙胺：對(duì)睡眠中發(fā)作效果較好。變異型管理：若發(fā)展為伴ESES的癲癇性腦病（EE-SWAS），需積極治療（如激素、生酮飲食）以保護(hù)認(rèn)知功能。六、預(yù)后????SeLECTS疾病呈自限性，大部分患兒認(rèn)知的損傷程度較輕，幾乎所有病例在16歲前緩解，預(yù)后良好。少部分患兒可合并ESES，變異型患兒普遍存在ESES，長(zhǎng)期大量的癲癇樣放電可導(dǎo)致更明顯和更長(zhǎng)久的認(rèn)知功能損害，ESES持續(xù)≥2年多預(yù)后不良。七、Rolandic區(qū)棘波的鑒別???并非所有的Rolandic區(qū)放電都伴有癲癇發(fā)作，伴有癲癇發(fā)作的Rolandic區(qū)放電患兒中，也并非都是SeLECTS。是否為SeLECTS，需要根據(jù)患兒病史、癲癇發(fā)作癥狀、EEG及MRI等共同評(píng)定。臨床上Rolandic區(qū)放電具有廣泛的疾病譜，如圍生期腦損傷、腦性癱瘓、胼胝體發(fā)育不良、皮質(zhì)發(fā)育不良、Rett綜合征、孤獨(dú)癥、注意缺陷與多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙等。也可見(jiàn)于正常兒童。八、家長(zhǎng)行動(dòng)指南：早發(fā)現(xiàn)、早支持1.預(yù)警信號(hào)觀察：學(xué)習(xí)成績(jī)突然下降（尤其語(yǔ)文、數(shù)學(xué)）記不住課堂內(nèi)容或日常指令語(yǔ)言表達(dá)不流暢（如說(shuō)話卡頓、詞匯貧乏）2.醫(yī)學(xué)評(píng)估建議：認(rèn)知測(cè)評(píng)：每6-12個(gè)月進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試（如韋氏智力測(cè)驗(yàn)）EEG復(fù)查：監(jiān)測(cè)異常放電對(duì)認(rèn)知網(wǎng)絡(luò)的影響多學(xué)科協(xié)作：神經(jīng)科醫(yī)生、心理醫(yī)生、特教老師共同制定干預(yù)計(jì)劃3.家庭支持策略：學(xué)習(xí)優(yōu)化：將復(fù)雜任務(wù)拆解為小步驟，使用彩色便簽、流程圖輔助記憶。情緒疏導(dǎo)：用“大腦升級(jí)中”的比喻消除孩子焦慮，避免負(fù)面標(biāo)簽。健康生活：保證9-10小時(shí)睡眠，限制高糖飲食（可能誘發(fā)異常放電）九、家長(zhǎng)最關(guān)心的5個(gè)問(wèn)題Q1：認(rèn)知問(wèn)題會(huì)伴隨一生嗎？?通常不會(huì)！75%患兒發(fā)作停止后1-2年認(rèn)知追趕至正常，遺留問(wèn)題者90%可通過(guò)干預(yù)改善。Q2：需要用藥治療認(rèn)知問(wèn)題嗎？?非藥物優(yōu)先！僅確診ADHD或合并焦慮時(shí)考慮藥物，避免過(guò)度治療影響生活質(zhì)量。Q3：如何減輕學(xué)業(yè)壓力？與學(xué)校溝通：延長(zhǎng)考試時(shí)間、減少機(jī)械抄寫(xiě)類作業(yè)。培養(yǎng)非語(yǔ)言技能：如繪畫(huà)、運(yùn)動(dòng)等，增強(qiáng)孩子自信心。Q4：二胎風(fēng)險(xiǎn)高嗎？需要產(chǎn)檢嗎？風(fēng)險(xiǎn)略高于普通人群（10%有家族史），但無(wú)強(qiáng)制產(chǎn)檢要求，關(guān)注發(fā)育里程碑即可。Q5：孩子總“記不住”是癲癇引起的？可能是短期記憶編碼受損，建議：聯(lián)想記憶法（關(guān)聯(lián)動(dòng)畫(huà)角色）多感官學(xué)習(xí)（聽(tīng)故事+畫(huà)圖）十、預(yù)后與未來(lái)希望自愈規(guī)律：90%患兒12-13歲發(fā)作減少，99%在16歲前完全停止。成年后生育、職業(yè)選擇不受影響。特別提醒：即使發(fā)作停止，青春期前每年隨訪神經(jīng)科。關(guān)注EEG異常（如ESES），早期干預(yù)可減少長(zhǎng)期認(rèn)知損傷。請(qǐng)記?。篠eLECTS的認(rèn)知影響是暫時(shí)的、可管理的。您今天的科學(xué)關(guān)注與溫暖支持，是孩子未來(lái)健康成長(zhǎng)的關(guān)鍵。與醫(yī)生保持溝通，用耐心和希望陪伴孩子，時(shí)間會(huì)給出最好的答案。本文依據(jù)：WickensS,etal.Cognitivefunctioninginchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes:Asystematicreviewandmeta-analysis(Epilepsia,2017).ZanaboniMP,etal.Systematicreviewofexecutivefunctionsinchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes(Epilepsy&Behavior,2021).
兒童局灶性癲癇：家長(zhǎng)的全面認(rèn)知與應(yīng)對(duì)指南——寫(xiě)給正在尋找答案的癲癇患兒家庭什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個(gè)大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關(guān)。對(duì)于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結(jié)構(gòu)異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過(guò)藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準(zhǔn)定位致癇灶并手術(shù)干預(yù)可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見(jiàn)病因1.結(jié)構(gòu)性異常：如腦皮質(zhì)發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風(fēng)、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導(dǎo)致神經(jīng)元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關(guān)，可能是良性的，如自限性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見(jiàn)的學(xué)齡前期、學(xué)齡期局灶性癲癇；嚴(yán)重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過(guò)目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無(wú)法確定病因。如何識(shí)別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)，可分為兩類：1.意識(shí)保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周圍環(huán)境，可能描述發(fā)作時(shí)的感受，例如：?jiǎn)蝹?cè)肢體動(dòng)作：一側(cè)手臂/腿不自主抽動(dòng)、手指抖動(dòng)或肌肉突然無(wú)力。?感覺(jué)異常：幻視（看到閃光）、幻聽(tīng)（聽(tīng)到嗡嗡聲）、嗅覺(jué)或味覺(jué)錯(cuò)亂（聞到焦糊味）。?自主神經(jīng)癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識(shí)受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對(duì)周圍環(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動(dòng)癥行為：無(wú)目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復(fù)吞咽。動(dòng)作異常：突然奔跑、轉(zhuǎn)圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預(yù)警信號(hào)”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會(huì)有特殊預(yù)感，例如：似曾相識(shí)感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）?？謶?、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準(zhǔn)定位診斷遵循以下步驟：1.詳細(xì)病史采集：醫(yī)生會(huì)詢問(wèn)發(fā)作細(xì)節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時(shí)間、是否有先兆等。建議家長(zhǎng)提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測(cè)：通過(guò)頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長(zhǎng)程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測(cè)）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學(xué)檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結(jié)構(gòu)，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測(cè)腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測(cè)發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測(cè)（必要時(shí)）：對(duì)疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關(guān)基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測(cè)的必要。治療策略：個(gè)體化方案守護(hù)成長(zhǎng)1.藥物治療?一線選擇：根據(jù)發(fā)作類型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標(biāo)：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對(duì)生活和認(rèn)知的影響。?2.外科手術(shù)評(píng)估：若2個(gè)藥物合理應(yīng)用后控制不佳，可考慮進(jìn)行手術(shù)前評(píng)估，評(píng)估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進(jìn)行：微創(chuàng)切除手術(shù)：精準(zhǔn)切除致癇灶（如顳葉內(nèi)側(cè)硬化）。激光消融（LITT）：通過(guò)熱效應(yīng)破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無(wú)創(chuàng)評(píng)估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內(nèi)電極進(jìn)行有創(chuàng)評(píng)估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進(jìn)行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調(diào)整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經(jīng)刺激（VNS）：植入設(shè)備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調(diào)節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調(diào)整?給家長(zhǎng)的實(shí)用建議1.發(fā)作時(shí)保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強(qiáng)行約束：輕輕移開(kāi)周圍危險(xiǎn)物品，記錄發(fā)作時(shí)間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長(zhǎng)期管理要點(diǎn)?嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復(fù)診評(píng)估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會(huì)支持?與學(xué)校溝通，制定個(gè)性化教育計(jì)劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經(jīng)驗(yàn)與資源。?
大腦半球離斷術(shù)：給患兒家屬的科普指南什么是大腦半球離斷術(shù)？大腦半球離斷術(shù)是一種通過(guò)手術(shù)切斷一側(cè)大腦半球（皮層）與另一側(cè)半球及腦干之間連接的治療方法。其目的是將異常腦電活動(dòng)限制在單側(cè)大腦內(nèi)，從而根治嚴(yán)重的癲癇發(fā)作。通過(guò)阻斷異常半球與健康半球及腦干的聯(lián)系，起源于一側(cè)大腦的癲癇發(fā)作將無(wú)法擴(kuò)散到另一側(cè)健康腦區(qū)。對(duì)于符合條件的患兒，這種手術(shù)是癲癇治療中成功率最高的術(shù)式之一。哪些孩子適合接受這種手術(shù)？癲癇類型：發(fā)作起源于單側(cè)大腦半球的多個(gè)區(qū)域，并擴(kuò)散到對(duì)側(cè)，且藥物無(wú)法控制，稱為“難治性癲癇。腦功能代償能力：若病變半球（引發(fā)癲癇的一側(cè)）損傷嚴(yán)重，健康半球通常已逐步接管了受損區(qū)域的部分功能。這種情況下，手術(shù)對(duì)患兒運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言或認(rèn)知的短期影響較小，而控制癲癇的長(zhǎng)期收益更大。常見(jiàn)適應(yīng)癥包括：圍產(chǎn)期腦卒中（出生前后因缺氧或血管異常導(dǎo)致的腦損傷）Rasmussen腦炎（一種罕見(jiàn)的單側(cè)腦部炎癥性疾?。┌雮?cè)巨腦畸形（單側(cè)大腦發(fā)育異常）Sturge-Weber綜合征（以面部血管瘤和腦部血管病變?yōu)樘卣鞯南忍旒膊。┢渌肭蛐該p傷手術(shù)如何進(jìn)行？術(shù)前準(zhǔn)備：由神經(jīng)外科醫(yī)生主刀，患兒全程全身麻醉。手術(shù)切口：頭頂部小切口，暫時(shí)移開(kāi)部分顱骨以暴露腦組織。關(guān)鍵步驟：切除病變半球的杏仁核和海馬體（顳葉內(nèi)易引發(fā)癲癇的結(jié)構(gòu)）。離斷島葉（與癲癇擴(kuò)散相關(guān)的腦區(qū)）。切斷各腦葉與腦干的連接。離斷胼胝體（連接兩側(cè)大腦的主要神經(jīng)通路）。術(shù)后處理：放置引流管，顱骨復(fù)位固定，縫合切口。手術(shù)全程約4-6小時(shí)。術(shù)后恢復(fù)期家長(zhǎng)需知后續(xù)轉(zhuǎn)入：前期在重癥監(jiān)護(hù)病房，待病情穩(wěn)定后轉(zhuǎn)入普通病房，繼續(xù)觀察恢復(fù)情況。康復(fù)訓(xùn)練：健康半球需重新“學(xué)習(xí)”原由病變半球負(fù)責(zé)的功能（如特定動(dòng)作），專業(yè)康復(fù)治療師將全程指導(dǎo)。出院后可通過(guò)家庭訓(xùn)練、門診或兒童?？瓶祻?fù)醫(yī)院持續(xù)康復(fù)。日?；顒?dòng)：1-2個(gè)月內(nèi)逐步恢復(fù)正常活動(dòng)。藥物調(diào)整：術(shù)后需按醫(yī)生指導(dǎo)繼續(xù)服用抗癲癇藥物，后續(xù)逐漸減量，切勿自行停藥。定期返院復(fù)診，由醫(yī)療團(tuán)隊(duì)制定隨訪計(jì)劃。給家長(zhǎng)的話面對(duì)孩子難治性癲癇，大腦半球離斷術(shù)可能是一次重要的治療機(jī)會(huì)。雖然手術(shù)聽(tīng)起來(lái)復(fù)雜，也是目前神經(jīng)外科最大的手術(shù)之一，但現(xiàn)代神經(jīng)外科技術(shù)已極大提高了安全性與精準(zhǔn)性。請(qǐng)與主治醫(yī)生充分溝通，了解孩子的具體情況。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)將用專業(yè)與溫暖，陪伴您的家庭走過(guò)這段挑戰(zhàn)。