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患者:男 6歲6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 07.02
自限性癲癇服藥一個月后復(fù)查肝腎功能、血常 查了遺傳代謝病有提示谷氨酸降低,營養(yǎng)障礙 孩子代謝遺傳結(jié)果顯示谷氨酸降低,提示營養(yǎng)障礙,想咨詢下是否需... 想問下醫(yī)生有沒有營養(yǎng)需要做什么嗎
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
張曉蕊
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 24歲
遺傳代謝病
最后交流時間 05.19
甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸17年。 2024年4月22號北大人民醫(yī)院面診楊教授,減停吡侖帕奈逐漸... 擔(dān)心唑尼沙胺副作用影響到甲基丙二酸,孩子體重已經(jīng)在減輕了,如何有效控制唑尼沙胺副作用?需要面診嗎?
總交流次數(shù)
10
已開處方
已給處置建議
楊志仙
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科(神經(jīng)專業(yè)組)
患者:女 9歲
遺傳代謝病
最后交流時間 04.12
PNPO缺乏癥 每天數(shù)次頭暈 楊老師,我們試了兩周B6到每天24片,還是頭暈。 這次問診... PLP用藥劑量如何調(diào)整?
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
楊志仙
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科(神經(jīng)專業(yè)組)
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 03.06
足跟血 您的寶寶經(jīng)足跟采血參加新生兒遺傳代謝病篩查,其中CIT=46... 咨詢下嚴主任這種情況
總交流次數(shù)
30
已給處置建議
嚴荔煌
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 1歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 01.12
誤食堿 誤食堿無奈還是舍不得難兄難弟不懂那些彬彬下 好的好好的哈大家... 時間就是時尚生活中喜歡喜歡喜歡喜歡
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
嚴荔煌
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 6歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.12.04
PKD 楊主任好!這是上次檢查的基因結(jié)果,麻煩楊主任查看一下。這個P... 很幸運遇見楊主任,讓孩子好了。
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
楊志仙
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科(神經(jīng)專業(yè)組)
患者:女 74歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.19
代謝相關(guān)治療 全身體檢后血糖和血脂偏高,病人平時沒有明顯不舒服 想請大夫結(jié)合體檢指標幫助診斷一下病人的代謝問題是否需要治療以及如何治療,謝謝!
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
周翔海
北京大學(xué)人民醫(yī)院
內(nèi)分泌科
患者:女 4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.06
足跟血檢測異常,每次復(fù)查異常指標不同 孩子7月26出生純奶粉喂養(yǎng),出生后低血糖,當(dāng)時就送入新生兒科... 孩子現(xiàn)已三個月大,足跟血異常指標是否對孩子有很大影響?是都繼續(xù)復(fù)查?下一步治療建議?
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
張曉蕊
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.08
反復(fù)發(fā)燒,甘油三酯高,肝偏大,肝損傷 轉(zhuǎn)氨酶高,目前大夫懷疑是基因問題,懷疑肝代謝病和糖原累積癥 已抽血做基因檢測,一月后出結(jié)果,寶寶依然發(fā)燒,大夫又讓做骨髓穿刺,是否建議?如何控制病情,去哪里就醫(yī)
總交流次數(shù)
79
已給處置建議
嚴荔煌
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科
患者:男 8個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.07.04
甲基丙二酸血癥 嬰兒痙攣 剛發(fā)現(xiàn)時,孩子睡前或睡醒后,以及精神不佳的時候,雙眼往斜上方... 孩子患有甲基丙二酸血癥單純型,現(xiàn)在引發(fā)痙攣,請問如何用藥,多久調(diào)藥,可以網(wǎng)上調(diào)藥嗎?
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
楊志仙
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科(神經(jīng)專業(yè)組)
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胡博智
醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
胃腸外科
孫維洋
醫(yī)師
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皮膚性病科
擅長:脫發(fā)疾病,濕疹皮炎,過敏,瘙癢,青春痘,風(fēng)團,水皰,瘢痕,藥疹,皮膚感染等
劉小揚
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皮膚性病科
蔡卉珠
醫(yī)師
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胃腸外科
擅長:擅長甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺腫瘤、甲狀腺癌、胸骨后甲狀腺腫的診斷和治療,以及普外科疾病的診斷及治療
張碩
醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
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