隨著二代測序、全外顯子組測序、全基因組測序等技術(shù)的普及，越來越多隱藏在人體DNA中的“秘密”被揭開。過去我們無法解釋的家族性血液病、兒童罕見免疫缺陷，甚至一些反復(fù)感染或白血病病例，如今往往能在基因?qū)用嬲业酱鸢?。GATA2基因突變就是近年來被廣泛關(guān)注的先天性腫瘤易感基因之一，它不僅與免疫缺陷密切相關(guān)，還顯著增加某些血液惡性腫瘤（尤其是骨髓增生異常綜合征MDS、急性髓系白血病）的風(fēng)險。

李-佛美尼綜合征是一種罕見的遺傳性癌癥易感綜合征，由TP53基因的致病性變異引起。TP53基因被稱為“基因組守護(hù)者”，其編碼的P53蛋白在修復(fù)DNA損傷、阻止異常細(xì)胞增殖中起關(guān)鍵作用。當(dāng)TP53功能喪失時，人體無法有效抑制腫瘤，導(dǎo)致多種癌癥的早發(fā)和高發(fā)風(fēng)險。

白血病是兒童最常見的惡性腫瘤，其中急性淋巴細(xì)胞白血病占所有病例的約30%。盡管治療手段的進(jìn)步顯著提高了生存率，但化療的長期副作用仍嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量。近年來科學(xué)家將目光投向了一個意想不到的領(lǐng)域——腸道微生物群。越來越多的證據(jù)表明，腸道微生物群的成熟度與免疫系統(tǒng)的發(fā)育密切相關(guān)，而這兩者可能是預(yù)防兒童白血病的關(guān)鍵。本文將從孕期到幼兒期的多個階段，解析如何通過調(diào)節(jié)微生物群降低急性淋巴細(xì)胞白血病風(fēng)險，并探討最新的科學(xué)進(jìn)展。