問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復(fù)診。之前自覺伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認(rèn)知發(fā)育遲緩，情... 請(qǐng)您幫忙診斷下代謝有沒有問題，謝謝總交流次數(shù)23已給處置建議
- 認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復(fù)診。之前自覺伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認(rèn)知發(fā)育遲緩，情... 請(qǐng)您幫忙診斷下代謝有沒有問題，謝謝總交流次數(shù)4已給處置建議
- 檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 目前小朋友1歲3個(gè)月，能爬，能扶走，還不會(huì)獨(dú)立行走，不會(huì)叫爸... 小朋友查出基因突變比例高，目前沒有癥狀，以后有可能會(huì)發(fā)病么？目前需要服用藥物么？如果需要服用藥物，應(yīng)...總交流次數(shù)44已給處置建議
- 間斷發(fā)熱抽搐半年余。 患兒5個(gè)月28天出現(xiàn)發(fā)熱時(shí)抽搐，T38.4℃，表現(xiàn)為：雙眼上... 復(fù)查了肝功能，血常規(guī)，丙戊酸鈉濃度，希望醫(yī)生幫忙看下報(bào)告，是否需要調(diào)藥。總交流次數(shù)2已給處置建議
- 新生兒呼吸暫停，驚厥 孩子2025年4月16日出生，出生后哭聲不連續(xù)，四肢抖動(dòng)，送... 通過觀察有如下表現(xiàn):哭的較少，不連續(xù)吞咽聲音較大體溫不穩(wěn)定，調(diào)節(jié)異常，反復(fù)低燒驚跳多，一點(diǎn)聲音都嚇的...總交流次數(shù)22已給處置建議
- 孩子做基因檢測(cè)顯示突變 大運(yùn)動(dòng)落后，顱腦核磁報(bào)告有點(diǎn)異常（二維碼是核磁影象），基因檢... 請(qǐng)問大夫，我們作為孩子父母，現(xiàn)在需要做什么才能給孩子提供最好的支持。總交流次數(shù)6已給處置建議
- 神經(jīng)發(fā)育停滯，易生病，感染后癥狀加重 大夫，之前線上問診過您，我就說想再問一下，看到有觀點(diǎn)說色氨酸... 請(qǐng)大夫指導(dǎo)總交流次數(shù)4已給處置建議
- 神經(jīng)發(fā)育停滯，易生病，感染后癥狀加重 患者于4前出現(xiàn)認(rèn)知發(fā)育停滯，情緒變焦躁，出現(xiàn)刻板行為
過往... 請(qǐng)大夫幫忙診斷治療，另外了解到色氨酸代謝途徑，犬尿氨酸和喹林酸也是熱門靶點(diǎn)，麻煩您幫忙看看是否有必要...總交流次數(shù)9已給處置建議
- dent 5月22日帶孩子前往北大一大興院區(qū)找您面診，面診的初步診斷是... 1如何用藥?
2用藥的副作用？
3最壞的情況是什么?
4生長(zhǎng)發(fā)育遲緩怎么辦？總交流次數(shù)13已給處置建議
- 核磁顯示是考慮代謝性疾病 5.26日凌晨三點(diǎn)，突發(fā)抽搐，面部三角區(qū)發(fā)紫，嘴唇發(fā)紫，呼吸... 下一步治療建議總交流次數(shù)39已給處置建議
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陳子銳醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚性病科
李祥醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科
辛昕主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院疼痛門診擅長(zhǎng)：過敏性鼻炎頸交感神經(jīng)節(jié)阻滯 全身麻醉/無痛分娩術(shù)前咨詢- 張星虎主任醫(yī)師 教授北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：神經(jīng)感染及神經(jīng)免疫性疾病：各種腦炎、腦膜炎、神經(jīng)系統(tǒng)寄生蟲病、腦膿腫、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、格林－巴利綜合征等
- 趙祥主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科