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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
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患者:女 5歲11個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 07.04
容易積食,脾胃不好,身高體重增長(zhǎng)不好 23年一次壞肚子,每天四五次,兩三天后體內(nèi)電解質(zhì)紊亂住院,精... 明確孩子是什么問(wèn)題,是否是網(wǎng)上說(shuō)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤可能,或什么類型的遺傳代謝疾病,還需要做什么檢查或治療
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
梁學(xué)軍
北京兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝中心
患者:男 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 07.01
醫(yī)院采的足跟血109G雜合突變型 沒(méi)有具體的體現(xiàn)、但醫(yī)院打電話說(shuō)要看一下、 沒(méi)有
總交流次數(shù)
44
已給處置建議
李曉紅
北京兒童醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:女 3歲8個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 06.17
22號(hào)染色體缺失 甲狀旁腺激素降低,血鈣正常,需要吃骨化三醇之類的嗎? 需要吃什么藥嗎?骨化三醇之類的?
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
曲春燕
北京兒童醫(yī)院
兒童保健中心
患者:男 6歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 06.12
復(fù)診 你好,成醫(yī)生,席**的基因檢測(cè)出來(lái)了,麻煩您給看一下 沒(méi)有
總交流次數(shù)
35
已給處置建議
成偉
北京兒童醫(yī)院
小兒血管外科
患者:男 9歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 06.04
發(fā)作性四肢無(wú)力,無(wú)其他不良癥狀 不明原因的發(fā)作性四肢無(wú)力,半小時(shí)到一小時(shí)自行恢復(fù),無(wú)家族史。... 篩查基因和代謝疾病,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院可以送檢一個(gè)月出結(jié)果。應(yīng)該送檢還是直接去北京,若北京檢測(cè)多長(zhǎng)時(shí)間出結(jié)果
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
陳述花
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 9歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.30
甲狀腺左葉缺失,尿渾濁 孩子8歲11個(gè)月,4年前發(fā)現(xiàn)左側(cè)甲狀腺缺失,垂體較?。?02... 想排查一下尿渾濁是不是酸中毒引起的,或者是代謝方面的問(wèn)題?
總交流次數(shù)
23
已給處置建議
梁學(xué)軍
北京兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝中心
患者:男 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.26
現(xiàn)檢測(cè)報(bào)告已出,請(qǐng)您看一下 半側(cè)肢體肥大在貴院掛的您的號(hào)做的基因檢測(cè) 孩子出生后發(fā)現(xiàn)左側(cè)腿比右側(cè)腿粗,觀察一個(gè)月后未見好轉(zhuǎn),于是在... 目前基因檢測(cè)報(bào)告已出,請(qǐng)您看一下該怎么辦,是要過(guò)去,還是繼續(xù)觀察
總交流次數(shù)
35
已給處置建議
成偉
北京兒童醫(yī)院
小兒血管外科
患者:女 9歲1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.23
患者家屬代述:自覺(jué)身矮,乳房有發(fā)育跡象。 患者于2025年1月發(fā)現(xiàn)乳房有發(fā)育跡象,身高121.9CM,... 按照結(jié)果和目前身高來(lái)看,麻煩醫(yī)生預(yù)測(cè)一下最終身高,是否需要干預(yù),怎么干預(yù)?一月份的時(shí)候乳房還有凸起的...
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
梁學(xué)軍
北京兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝中心
患者:男 7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 05.13
那個(gè)基因結(jié)果出來(lái) 這段時(shí)間正常用藥,就是喂藥時(shí)吐藥,身體軟弱,無(wú)力,八號(hào)驗(yàn)血也... 現(xiàn)在這種情況,如何整制病情,注意事項(xiàng)
總交流次數(shù)
46
已給處置建議
陳春紅
北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 6歲1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.12
SMVT缺乏癥導(dǎo)致周期性嘔吐并發(fā)癥 2024年9月28日從本院出院兩個(gè)月后逐步停藥,這兩個(gè)月里孩... 如何控制病情?添加什么藥物合適?
總交流次數(shù)
29
已給處置建議
徐樨巍
北京兒童醫(yī)院
消化科
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醫(yī)師
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