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疾?。? 疼痛
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DMD的疼痛，原因和治療假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良存在不同形式的肌肉疼痛，包括心臟疼痛、肌肉疼痛和骨骼疼痛。心臟疼痛：DMD的兒童因急性胸痛和心肌急性損害有關(guān)。要進(jìn)行心電圖、血清肌鈣蛋白T、經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖檢查，可以發(fā)現(xiàn)示心室壁運(yùn)動(dòng)功能減退，心室功能低下。心臟磁共振成像顯示心室壁強(qiáng)化，為DMD相關(guān)的急性心肌損傷。可以給予抗凝血治療和2毫克/公斤/天口服甲潑尼龍治療。胸痛可以快速消退，其他指標(biāo)可以快速恢復(fù)。而后恢復(fù)常規(guī)治療。肌肉疼痛：肌肉疼痛出現(xiàn)在輕型患者的下肢，在劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)痙攣性疼痛。一般不出現(xiàn)在DMD，和肌肉代謝紊亂有關(guān)，運(yùn)動(dòng)后乳酸大量增加有關(guān)。需要給予改善代謝的藥物治療。如肉堿、核黃素、輔酶Q10。骨骼疼痛：和骨質(zhì)疏松或錐體壓縮骨折有關(guān)。需要進(jìn)行的管理包括：（1）骨骼健康監(jiān)測(cè)，識(shí)別骨骼健康受損的早期跡象;（2）穩(wěn)定骨質(zhì)疏松，緩解背痛并通過靶向治療中斷骨折-再骨折周期;（3）骨骼健康維護(hù)，維持骨骼靶向治療的臨床收益;（4）骨質(zhì)疏松好轉(zhuǎn)的骨健康監(jiān)測(cè)。除了每年評(píng)估鈣攝入量外，還應(yīng)在冬季結(jié)束時(shí)驗(yàn)證血清25-羥基維生素D（25OHD）。維生素D補(bǔ)充不低于20ng/mL（50nmol/L），理想目標(biāo)為≥30ng/mL（75nmol/L）。在不存在軟骨病情況下，維生素D劑量如下：25OHD，20至30ng/mL，每天1000IU;25OHD＜20ng/mL，每天2000IU;25OHD＜10ng/mL，每天4000IU。一些患者需要更高劑量，如超重或肥胖、皮膚深色、陽光照射較少、飲食維生素D含量低、吸收不良或干擾維生素D代謝的藥物（包括糖皮質(zhì)激素）。開始補(bǔ)充25OHD維生素D后，應(yīng)在3個(gè)月后重復(fù)測(cè)量，看看劑量的充分性。盡管維生素D2和D3每日的功效相似，但維生素D2會(huì)迅速衰變，而維生素D3衰變則較慢。建議服用維生素D3。對(duì)于那些具有持續(xù)或永久性骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)因素的兒童，雙磷酸鹽治療應(yīng)至少繼續(xù)到最終身高發(fā)育結(jié)束，如果患者臨床尚未穩(wěn)定，要超過成年期。
兒童胸痛家長(zhǎng)常見問題與解答A：兒童胸痛超過90%不是心臟病，多數(shù)由良性原因引起。但需立即就醫(yī)的警示信號(hào)：胸痛發(fā)生在運(yùn)動(dòng)過程中或運(yùn)動(dòng)后。疼痛非常劇烈、難以忍受（如撕裂樣、壓榨感）。伴隨呼吸困難、呼吸急促、面色蒼白或發(fā)紫。伴隨心跳過快、過慢、不規(guī)則或感覺“心臟要跳出來”（心悸）。伴隨頭暈、眼前發(fā)黑、昏倒或接近昏倒。伴隨持續(xù)發(fā)燒。伴隨大汗淋漓、惡心嘔吐（尤其與運(yùn)動(dòng)相關(guān)時(shí)）。孩子看起來精神極差、煩躁不安或意識(shí)模糊。有已知的心臟病、鐮狀細(xì)胞病、馬凡綜合征、川崎病史等基礎(chǔ)疾病的孩子出現(xiàn)胸痛。1??心臟問題：心肌?。ㄈ绶屎裥托募〔。盒呐K肌肉異常增厚或變?nèi)?。胸痛常在運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，可能伴有心悸、運(yùn)動(dòng)時(shí)頭暈或昏倒、容易疲勞氣喘。心肌炎：心臟肌肉發(fā)炎。可能伴隨發(fā)燒后持續(xù)的心跳過快、呼吸困難、臉色蒼白、精神萎靡。心包炎：心臟外層的包膜發(fā)炎。疼痛多為尖銳刺痛，深呼吸、平躺時(shí)加重，坐起來或身體前傾可能減輕，常能聽到特殊的心包摩擦音。嚴(yán)重的心臟結(jié)構(gòu)問題：如主動(dòng)脈瓣嚴(yán)重狹窄、主動(dòng)脈縮窄、某些冠狀動(dòng)脈起源異常?？赡軐?dǎo)致運(yùn)動(dòng)時(shí)胸痛（類似心絞痛）。冠狀動(dòng)脈問題：雖然罕見，但川崎病后遺留的冠狀動(dòng)脈瘤/狹窄、某些遺傳性高脂血癥或結(jié)締組織?。ㄈ缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡）可能引起兒童心肌缺血甚至梗死。疼痛可能是壓榨性的，位于胸骨后，可能伴有出汗、惡心嘔吐、呼吸困難。嚴(yán)重心律失常：持續(xù)性的心跳過快（室上速、室速）有時(shí)會(huì)引起心絞痛樣疼痛。主動(dòng)脈夾層：極其罕見，常發(fā)生在有馬凡綜合征、Turner綜合征等遺傳疾病的孩子身上。疼痛通常是突發(fā)的、劇烈的、撕裂樣的。2??肺部急癥：自發(fā)性氣胸：肺破了個(gè)小洞，氣體漏到胸腔里壓迫肺。多見于瘦高個(gè)的青少年男孩。突發(fā)尖銳胸痛，深呼吸加重，可能伴有呼吸困難。嚴(yán)重時(shí)（張力性氣胸）會(huì)出現(xiàn)氣管偏移、面色發(fā)紫、血壓下降，這是緊急情況！肺栓塞：血塊堵住了肺動(dòng)脈。雖然兒童少見，但有長(zhǎng)期臥床、嚴(yán)重脫水、中心靜脈置管、某些血液病或肥胖的孩子風(fēng)險(xiǎn)增高。表現(xiàn)多樣，可能包括突發(fā)呼吸困難、呼吸急促、胸痛（尤其吸氣時(shí)）、心跳過快、咯血、暈厥。急性胸部綜合征（見于鐮狀細(xì)胞病患兒）：這是鐮狀細(xì)胞病患者嚴(yán)重的并發(fā)癥。表現(xiàn)為胸痛、發(fā)燒、咳嗽、呼吸急促，肺部拍片有陰影。大氣道異物：異物卡住大氣道會(huì)引起劇烈的呼吸困難、窒息感、發(fā)紺、無法說話或咳嗽，這是危及生命的急癥（需要立即海姆立克急救法）！小一些的異物可能引起咳嗽、喘息，局部呼吸音減低3??其他危重癥：食管破裂：劇烈嘔吐或干嘔后突發(fā)劇烈的胸骨后疼痛、吞咽劇痛、甚至嘔血，伴有高熱、心跳快等嚴(yán)重感染跡象（極其罕見）。某些腫瘤：胸部或縱隔的惡性腫瘤（如淋巴瘤、肉瘤）壓迫或侵犯組織引起疼痛，常伴有體重下降、持續(xù)發(fā)燒、骨痛、貧血等其他癥狀。嚴(yán)重的感染：如肺炎合并大量胸腔積液或膿腫。A：前4大“元兇”如下：1??肌肉骨骼損傷（占60%以上）肋軟骨炎/肋緣綜合征：胸骨邊緣或肋骨與肋軟骨連接處的炎癥或勞損。按壓特定點(diǎn)會(huì)痛，做某些動(dòng)作（如水平拉伸手臂、挺胸）會(huì)誘發(fā)疼痛。單肩背過重的書包是常見誘因。這是兒童胸痛最常被明確診斷的原因。肌肉拉傷或扭傷：近期有劇烈運(yùn)動(dòng)（如舉重、俯臥撐）、咳嗽太厲害、跌倒（即使沒明顯外傷）都可能導(dǎo)致胸部肌肉疼痛。疼痛區(qū)域可能比較廣泛，活動(dòng)時(shí)加重?！靶那皡^(qū)刺痛”（Texidor刺痛）：一種良性的、短暫的（幾秒到幾分鐘）尖銳刺痛，常發(fā)生在心尖或胸骨左緣，安靜或輕微活動(dòng)時(shí)突然出現(xiàn)，吸氣時(shí)加重。原因不明，通常自行消失。2??心理因素（青少年常見）壓力、焦慮、驚恐發(fā)作：學(xué)習(xí)壓力、家庭變故（如親人離世、父母分離）、社交焦慮等都可能導(dǎo)致胸痛，常描述為胸悶、壓迫感。孩子可能同時(shí)有頭痛、肚子痛、失眠等其他身體不適。過度換氣：情緒激動(dòng)時(shí)呼吸過快過深，導(dǎo)致頭暈、手腳發(fā)麻，也可能引起胸痛或胸悶感。3??呼吸道問題哮喘：胸悶是哮喘發(fā)作的常見癥狀，常伴有喘息、咳嗽、呼吸困難。即使沒有明顯喘息，運(yùn)動(dòng)也可能誘發(fā)支氣管收縮引起胸部不適。肺炎、支氣管炎：咳嗽、發(fā)燒、呼吸急促是主要表現(xiàn)，炎癥刺激胸膜（肺表面的膜）或劇烈咳嗽牽拉肌肉也會(huì)引起胸痛。劇烈咳嗽本身：任何原因（如感冒、百日咳）引起的劇烈咳嗽都可能導(dǎo)致胸部肌肉酸痛甚至肋骨疲勞性不適。4??胃腸道問題胃食管反流/燒心：胃酸反流刺激食管。疼痛常在胸骨后，有燒灼感、壓榨感，飯后、躺下或彎腰時(shí)易發(fā)，吃抗酸藥可能緩解。小寶寶可能表現(xiàn)為拍打胸部或莫名哭鬧煩躁。食管炎：反流嚴(yán)重或藥物（如某些抗生素、止痛藥）刺激食管引起炎癥，癥狀類似燒心，吞咽可能不適。“藥片性”食管炎：吃藥片時(shí)沒喝夠水或躺著吃，藥片卡在食管里溶解腐蝕黏膜，引起突然的胸骨后劇痛、吞咽痛。食管異物：卡住的東西會(huì)引起胸骨后疼痛、吞咽困難、流口水。5??乳房相關(guān)（青春期女孩多見）：青春期乳房發(fā)育時(shí)的正常脹痛感。月經(jīng)周期相關(guān)的乳房脹痛（周期性乳腺痛）。乳腺炎（乳房組織感染，可能紅腫熱痛）。男孩的乳房發(fā)育（男性乳房發(fā)育）也可能有觸痛或脹痛感。6??特發(fā)性胸痛：經(jīng)過醫(yī)生詳細(xì)檢查，仍有相當(dāng)一部分孩子（約20%-45%）找不到明確的原因，就被歸類為“特發(fā)性胸痛”。好消息是，這種情況絕大多數(shù)是良性的。疼痛可能會(huì)反復(fù)，但隨著時(shí)間推移通常會(huì)逐漸減輕或消失。長(zhǎng)期追蹤研究也顯示其預(yù)后良好。約20%-45%屬于特發(fā)性胸痛（不明原因），但通常良性建議：記錄疼痛誘因（運(yùn)動(dòng)/飯后/情緒？）排除書包過重、不良坐姿焦慮兒童可嘗試深呼吸放松定期隨訪，多數(shù)隨年齡自愈A：三步應(yīng)對(duì)法：1??觀察記錄：疼痛的具體位置？(能指出來一個(gè)點(diǎn)還是大片區(qū)域？)怎么個(gè)痛法？(尖銳的？悶悶的？壓榨感？燒灼感？)什么時(shí)候開始痛的？持續(xù)多久了？什么情況下痛？(活動(dòng)時(shí)？休息時(shí)？深呼吸？按壓？飯后？躺下？)什么情況下緩解？(休息？換姿勢(shì)？吃藥？)除了胸痛，還有沒有其他癥狀？(發(fā)燒？咳嗽？氣喘？心慌？頭暈？惡心嘔吐？出汗？)孩子精神狀態(tài)如何？呼吸是否平穩(wěn)？2??回憶誘因：最近有沒有受傷、劇烈運(yùn)動(dòng)、感冒咳嗽、情緒壓力事件？3??初步判斷：無警示信號(hào)→預(yù)約兒科門診有警示信號(hào)→立即急診！醫(yī)生會(huì)通過詳細(xì)的詢問病史和仔細(xì)的體格檢查（聽心肺、按壓胸壁、觀察呼吸等）來尋找線索。在大多數(shù)沒有警示信號(hào)的孩子中，僅憑問診和查體就能基本判斷病因或排除嚴(yán)重問題。心電圖（ECG）：是篩查心臟問題的常用工具，快速無創(chuàng)。胸片（X光）：有助于發(fā)現(xiàn)肺炎、氣胸、骨折等問題。其他檢查：如超聲心動(dòng)圖（心臟彩超）、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)、24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖（Holter）、胃食管反流相關(guān)檢查等。只在醫(yī)生高度懷疑特定問題時(shí)才會(huì)安排。大多數(shù)胸痛孩子不需要做一大堆檢查。