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西京醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 小兒癲癇
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重新認(rèn)識(shí)自限性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（SeLECTS）：給家長(zhǎng)的科學(xué)指南????伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）是一種兒童期最常見的癲癇綜合征，也是兒童期最常見的自限性局灶性癲癇。占各種兒童癲癇的15%～24%，好發(fā)于學(xué)齡期兒童，預(yù)后良好。一、疾病認(rèn)知更新：從“良性”到“自限性”????您可能在病歷或文獻(xiàn)中見過“良性Rolandic癲癇（BECTS）”，但國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）已將其更名為伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）。這一變化的核心在于：“自限性”：強(qiáng)調(diào)疾病會(huì)隨年齡增長(zhǎng)自愈（多數(shù)患兒16歲前發(fā)作停止）?！爸醒腼D區(qū)棘波”：明確腦電圖特征（耳朵上方腦區(qū)異常放電）。不再稱“良性”：研究發(fā)現(xiàn)患兒可能出現(xiàn)暫時(shí)性認(rèn)知和行為問題，需引起重視。二、疾病特點(diǎn)與發(fā)作表現(xiàn)1.年齡依賴性好發(fā)于3-13歲兒童，5-8歲為高峰。幾乎所有患兒在16歲前緩解，預(yù)后良好。2.疾病特征發(fā)作表現(xiàn)為面部、口咽部局灶運(yùn)動(dòng)性或感覺性發(fā)作，患兒口角歪向一側(cè)，喉中呼嚕聲、流涎，意識(shí)清楚但不能說話或言語(yǔ)不清，可繼發(fā)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；大多數(shù)患兒僅在夜間發(fā)作，常在入睡后不久或清晨覺醒前，即使日間發(fā)作也常與醒覺程度降低有關(guān)；13%~21%的患兒僅有一次發(fā)作，多數(shù)為每年數(shù)次，另有20%左右發(fā)作頻繁；神經(jīng)影像學(xué)檢查未見相關(guān)陽(yáng)性表現(xiàn)；病因?yàn)檫z傳易感性與環(huán)境因素的相互作用。3.腦電圖（EEG）????背景活動(dòng)多數(shù)正常，發(fā)作間期EEG特征性的中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波，通常睡眠期更加明顯，有些患兒NREM期有睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）。對(duì)于SeLECTS患兒進(jìn)行包含睡眠期的長(zhǎng)程腦電圖檢查非常必要。三、變異型????稱伴睡眠期棘慢波激活的癲癇性腦?。‥E-SWAS）。少數(shù)患兒起病早期符合SeLECTS的臨床特點(diǎn)，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過程。癲癇發(fā)作緩解及EEG恢復(fù)年齡與SeLECTS相似，但由于持續(xù)大量的癇樣放電可遺留認(rèn)知損傷，總體長(zhǎng)期預(yù)后不如典型SeLECTS好。變異型特點(diǎn)包括：病程早期符合SeLECTS的臨床特點(diǎn)；病程中出現(xiàn)新的發(fā)作類型如負(fù)性肌陣攣、不典型失神、口咽部運(yùn)動(dòng)障礙；EEG顯示Rolandic局限性放電在清醒期及睡眠期均明顯增多，符合ESES；起病后可出現(xiàn)輕度的認(rèn)知損傷。早期明確診斷變異型，有利于制定正確的治療策略，避免使用加重發(fā)作的藥物。變異型的治療目標(biāo)是快速有效控制發(fā)作，改善EEG異常，防止持久認(rèn)知損害。四、認(rèn)知與行為影響：最新研究綜合42項(xiàng)研究、1,237名患兒數(shù)據(jù)，關(guān)鍵結(jié)論如下：1.普遍性認(rèn)知挑戰(zhàn)：與健康兒童相比，SeLECTS患兒在語(yǔ)言、記憶、注意力、邏輯推理等領(lǐng)域的得分顯著偏低，平均智商（IQ）差異達(dá)6-12分。30%患兒出現(xiàn)語(yǔ)言障礙（如閱讀困難、表達(dá)不清），20%存在注意力缺陷多動(dòng)傾向（ADHD）。2.執(zhí)行功能受損：抑制控制：難以專注任務(wù)、易分心（如寫作業(yè)時(shí)頻繁走神）認(rèn)知靈活性：轉(zhuǎn)換任務(wù)困難（如從數(shù)學(xué)題切換到語(yǔ)文作業(yè)）3.動(dòng)態(tài)變化：認(rèn)知問題多為暫時(shí)性，隨癲癇緩解逐漸改善。少數(shù)患兒可能遺留輕微學(xué)習(xí)困難，需長(zhǎng)期關(guān)注。五、治療選擇與藥物管理治療原則：多數(shù)患兒抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs）僅能控制臨床發(fā)作，并不能消除EEG的放電。SeLECTS患兒的臨床發(fā)作穩(wěn)定緩解后很少再?gòu)?fù)發(fā)，但Rolandic區(qū)放電可持續(xù)更長(zhǎng)時(shí)間，多數(shù)將持續(xù)至青春期前后才逐漸消失。Rolandic區(qū)棘波消失并非停藥的必要條件，發(fā)作停止后2年可考慮減停ASMs。首次出現(xiàn)癲癇發(fā)作的患兒，在沒有其他危險(xiǎn)因素的情況下可推遲至下次發(fā)作再用藥；發(fā)作不頻繁且只發(fā)生在夜間時(shí)、發(fā)病年齡接近自然緩解年齡時(shí)，也可考慮不進(jìn)行治療。以下因素可能與長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作有關(guān)，應(yīng)盡早使用ASMs治療：首次發(fā)作年齡≤4歲；反復(fù)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、日間發(fā)作、發(fā)作頻繁和持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)（單月3次局灶性發(fā)作或3個(gè)月內(nèi)兩次全面性發(fā)作)；癲癇發(fā)作造成學(xué)習(xí)困難和行為問題的患兒。常用藥物：奧卡西平、左乙拉西坦：控制局灶性發(fā)作，副作用較少。拉考沙胺：對(duì)睡眠中發(fā)作效果較好。變異型管理：若發(fā)展為伴ESES的癲癇性腦?。‥E-SWAS），需積極治療（如激素、生酮飲食）以保護(hù)認(rèn)知功能。六、預(yù)后????SeLECTS疾病呈自限性，大部分患兒認(rèn)知的損傷程度較輕，幾乎所有病例在16歲前緩解，預(yù)后良好。少部分患兒可合并ESES，變異型患兒普遍存在ESES，長(zhǎng)期大量的癲癇樣放電可導(dǎo)致更明顯和更長(zhǎng)久的認(rèn)知功能損害，ESES持續(xù)≥2年多預(yù)后不良。七、Rolandic區(qū)棘波的鑒別???并非所有的Rolandic區(qū)放電都伴有癲癇發(fā)作，伴有癲癇發(fā)作的Rolandic區(qū)放電患兒中，也并非都是SeLECTS。是否為SeLECTS，需要根據(jù)患兒病史、癲癇發(fā)作癥狀、EEG及MRI等共同評(píng)定。臨床上Rolandic區(qū)放電具有廣泛的疾病譜，如圍生期腦損傷、腦性癱瘓、胼胝體發(fā)育不良、皮質(zhì)發(fā)育不良、Rett綜合征、孤獨(dú)癥、注意缺陷與多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙等。也可見于正常兒童。八、家長(zhǎng)行動(dòng)指南：早發(fā)現(xiàn)、早支持1.預(yù)警信號(hào)觀察：學(xué)習(xí)成績(jī)突然下降（尤其語(yǔ)文、數(shù)學(xué)）記不住課堂內(nèi)容或日常指令語(yǔ)言表達(dá)不流暢（如說話卡頓、詞匯貧乏）2.醫(yī)學(xué)評(píng)估建議：認(rèn)知測(cè)評(píng)：每6-12個(gè)月進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試（如韋氏智力測(cè)驗(yàn)）EEG復(fù)查：監(jiān)測(cè)異常放電對(duì)認(rèn)知網(wǎng)絡(luò)的影響多學(xué)科協(xié)作：神經(jīng)科醫(yī)生、心理醫(yī)生、特教老師共同制定干預(yù)計(jì)劃3.家庭支持策略：學(xué)習(xí)優(yōu)化：將復(fù)雜任務(wù)拆解為小步驟，使用彩色便簽、流程圖輔助記憶。情緒疏導(dǎo)：用“大腦升級(jí)中”的比喻消除孩子焦慮，避免負(fù)面標(biāo)簽。健康生活：保證9-10小時(shí)睡眠，限制高糖飲食（可能誘發(fā)異常放電）九、家長(zhǎng)最關(guān)心的5個(gè)問題Q1：認(rèn)知問題會(huì)伴隨一生嗎？?通常不會(huì)！75%患兒發(fā)作停止后1-2年認(rèn)知追趕至正常，遺留問題者90%可通過干預(yù)改善。Q2：需要用藥治療認(rèn)知問題嗎？?非藥物優(yōu)先！僅確診ADHD或合并焦慮時(shí)考慮藥物，避免過度治療影響生活質(zhì)量。Q3：如何減輕學(xué)業(yè)壓力？與學(xué)校溝通：延長(zhǎng)考試時(shí)間、減少機(jī)械抄寫類作業(yè)。培養(yǎng)非語(yǔ)言技能：如繪畫、運(yùn)動(dòng)等，增強(qiáng)孩子自信心。Q4：二胎風(fēng)險(xiǎn)高嗎？需要產(chǎn)檢嗎？風(fēng)險(xiǎn)略高于普通人群（10%有家族史），但無(wú)強(qiáng)制產(chǎn)檢要求，關(guān)注發(fā)育里程碑即可。Q5：孩子總“記不住”是癲癇引起的？可能是短期記憶編碼受損，建議：聯(lián)想記憶法（關(guān)聯(lián)動(dòng)畫角色）多感官學(xué)習(xí)（聽故事+畫圖）十、預(yù)后與未來(lái)希望自愈規(guī)律：90%患兒12-13歲發(fā)作減少，99%在16歲前完全停止。成年后生育、職業(yè)選擇不受影響。特別提醒：即使發(fā)作停止，青春期前每年隨訪神經(jīng)科。關(guān)注EEG異常（如ESES），早期干預(yù)可減少長(zhǎng)期認(rèn)知損傷。請(qǐng)記住：SeLECTS的認(rèn)知影響是暫時(shí)的、可管理的。您今天的科學(xué)關(guān)注與溫暖支持，是孩子未來(lái)健康成長(zhǎng)的關(guān)鍵。與醫(yī)生保持溝通，用耐心和希望陪伴孩子，時(shí)間會(huì)給出最好的答案。本文依據(jù)：WickensS,etal.Cognitivefunctioninginchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes:Asystematicreviewandmeta-analysis(Epilepsia,2017).ZanaboniMP,etal.Systematicreviewofexecutivefunctionsinchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes(Epilepsy&Behavior,2021).