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羊穿細(xì)胞染色體片段中的基因異常檢出率問題羊穿細(xì)胞染色體片段中的基因異常檢出率問題：發(fā)生率：1~3%；發(fā)病原因：新發(fā)突變或隱性遺傳；發(fā)生率和年齡關(guān)系：線性增長（男生年齡每增大1歲，精子上增加2個突變位點）；羊水檢測方案：基因測序（WES，外顯子測序）；超聲+羊穿檢出率（產(chǎn)前癥狀明確時）：根據(jù)癥狀、基因類型等而不同，檢出率低得可能10%，高的有70-80%；超聲+羊水檢出率（產(chǎn)前無癥狀時）：意外發(fā)現(xiàn)的SNV疾病約為1-3%；無創(chuàng)檢出率：普通和升級版均為0%；按上面的模式，SNV只按1%來計算，可以得出：35歲，殘余風(fēng)險2%；40歲，殘余風(fēng)險2.4%的推論。從羊水的外顯子測序中鑒別、鑒定無臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重異常疾病，是非常困難的事情，絕大多數(shù)醫(yī)院尚未開展。少量已經(jīng)開展的醫(yī)院，在具體分析方案、報告范圍、模式上也有差異，統(tǒng)計出來的數(shù)據(jù)差別也很大。所以，這部分暫時不納入個人檢測前評估范疇；交給醫(yī)院根據(jù)具體情況額外考慮?？偨Y(jié)：在不考慮意外SNV的情況下，35歲時，無創(chuàng)plus+超聲，也可以把唐篩之類的產(chǎn)檢都加上，其檢出范圍是：發(fā)病率1/270的唐氏；發(fā)病率1/270的性染色體異常中的一半；發(fā)病率1.7%的CNV疾病中的一半。所以，35歲時，無創(chuàng)plus+超聲的檢測范圍，或者準(zhǔn)確率，是以上能測部分/范圍內(nèi)疾病的57.6%40歲時，無創(chuàng)plus+超聲，的檢測范圍是：發(fā)病率1/80的唐氏；發(fā)病率1/80的性染色體異常中的一半；發(fā)病率1.7%的CNV疾病中的一半。所以，40歲時，無創(chuàng)plus+超聲的檢測范圍，或者準(zhǔn)確率，是以上能測部分/范圍內(nèi)疾病的64.9%再簡潔地匯總一下：無創(chuàng)的檢測范圍不是99%，年齡越小，無創(chuàng)檢測范圍越小。????預(yù)產(chǎn)年齡35歲時，羊水不做WES，只作CMA的情況下，無創(chuàng)+PLUS+超聲的檢測范圍是羊穿的57.6%；當(dāng)以上檢測都正常時，羊水穿刺還能在1%的孕婦中額外發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重異常。數(shù)據(jù)分析了這么多，再回到官方診療規(guī)范（高齡婦女孕期管理專家共識[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2024）。核心內(nèi)容是：?1.35周歲以上，首先是羊水穿刺檢查。2.35-40歲在知道羊穿幾乎不增加風(fēng)險；無創(chuàng)DNA檢查只能查出羊穿的50%、會漏掉50%；在知道超聲最多也只能檢查出羊穿的50%的情況下，仍然不愿意做羊穿的孕婦，可以做無創(chuàng)，超聲要多做幾次，要找靠譜的專家做。3.40周歲以上，除非有其他特殊情況，不要再檢查做無創(chuàng)檢查了。要做胎兒的染色體核型分析+CNV，是否要做全外顯子測序檢查，根據(jù)醫(yī)生的意見而定。聽到上面的結(jié)論，還是來自行業(yè)規(guī)范的文件。孕媽媽們可能有點懵，沒想到這個說法和網(wǎng)上的信息差別這么大。根據(jù)《唐博講遺傳》內(nèi)容編輯?竇肇華醫(yī)生的科普號
做羊水穿刺有風(fēng)險嗎？在討論高齡妊娠的時候，羊穿風(fēng)險，就像橫亙在孕婦面前的一座大山，怎么都繞不過去。對于很多孕媽媽來講，只要一想到羊穿有風(fēng)險，就不用再討論下去了。凡是對寶寶有傷害的事情，一律不考慮。所以，首先來討論羊穿的風(fēng)險到底有多高？冒著風(fēng)險做穿刺的好處，到底有多少。一、羊水穿刺到底有沒有風(fēng)險?一針下去扎到寶寶怎么辦？萬一感染了怎么辦？簡單說，羊穿會不會扎到寶寶？孕婦覺得年紀(jì)大了，該做個檢查，安全第一；另一方面，又擔(dān)心寶寶老活潑了，萬一穿刺時扎到寶寶了咋辦？醫(yī)生同事告訴她，羊穿針有針芯、沒那么銳，扎不進寶寶，就像拿根筷子扎不進漂浮在鍋里的水餃一樣。穿刺時候，超聲下面清清楚楚地能看到穿刺針進去出來的，孕婦自己也一起看的，明明白白的。但凡有個把人扎到寶寶的，還不得吵死了。每年上千個羊穿，你啥時候聽說過有人為這個來吵架、拉橫幅的呀？這話屬于通過后果來分析，似乎好有道理。但并沒有完全說服這位同事，她還是緊張，又去找了不同的教授，每次都差不多的說辭。直到后來有同事帶著她偷偷去看了超聲的教學(xué)視頻。看到臍穿的時候，針頭在臍帶上滑來滑去，總扎不進去的時候。她才終于相信了穿刺針是鈍的，寶寶是滑的，是不會隨便意外扎到寶寶的。所以，第一個問題，穿刺會扎到寶寶嗎？一般真不會的，想扎都進不去。做過穿刺的孕婦在網(wǎng)絡(luò)上非常多，可以問問。???二、感染風(fēng)險還是那位同事，除了扎錯地方，她也擔(dān)心穿刺導(dǎo)致的感染問題。醫(yī)院做抽血、肌內(nèi)注射，會擔(dān)心扎針的地方感染嗎？當(dāng)然不會，因為都是仔細(xì)消毒的。羊穿更不會了，穿刺房的空氣還是消毒的呢，按理比你打針、抽血的地方還干凈。所有做穿刺的孕婦，在穿刺前都做感染的檢查；在確定了孕婦本身不存在活動性感染，沒有傳播風(fēng)險的時候，才給做的。孕婦沒感染，穿刺自然就沒有感染源；沒有源頭，自然就不可能引起感染。是吧？那萬一穿刺時候就是感染了呢？聽說過有羊穿后感染的孕婦？實際上，這種穿刺后感染的案例確實是有的。專家們也做了研究，對穿刺后感染病例的病原體進行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)檢測出來的病原體都是腸道或者陰道來源的，穿刺是從皮膚走的，兩邊不是一路。所以，羊穿后的感染風(fēng)險可以認(rèn)為是經(jīng)陰道的，和皮膚上穿針的羊穿并沒多少關(guān)系。臨床上還碰到過羊穿時，發(fā)現(xiàn)之前就已經(jīng)有胎兒宮內(nèi)感染的情況，因為發(fā)現(xiàn)的早，及時干預(yù)治療，給了寶寶治療的機會。宮內(nèi)感染有個問題，如果是從陰道逆行感染的，它感染進去以后，包在里面，從外面看不出來。到后面，外面的感染可能很弱甚至自愈了，抽血也好、查白帶也好，都看不出來。宮內(nèi)的感染還在發(fā)展，可能已經(jīng)挺嚴(yán)重了，孕婦本人也沒有不舒服，看著挺健康的。這樣繼續(xù)持續(xù)下去，胎兒感染、炎癥等情況會越來越嚴(yán)重，直到難免流產(chǎn)。如果正好在這個時候做了羊穿，就會發(fā)現(xiàn)羊水性狀、感染指標(biāo)都會異常。這時確定好方案，趕緊處理，雖然也有點晚。相比后面感染到胎膜早破，發(fā)育異常才發(fā)現(xiàn)就及時很多了，給了治療的窗口。所以，羊穿不會感染，甚至從這個角度講，羊穿是可以預(yù)防感染、預(yù)防流產(chǎn)、降低流產(chǎn)率的。三、羊穿的流產(chǎn)率結(jié)論：穿刺不增加額外流產(chǎn)的風(fēng)險。文獻依據(jù)：高齡婦女孕期管理專家共識：1.孕期存在自發(fā)流產(chǎn)率，不做穿刺也有部分胎兒因為各種原因會流產(chǎn)。2.收集了2000-2014年，15年來世界各地124001名羊穿/絨穿孕婦，和771965名未做羊穿的孕婦。分別統(tǒng)計她們流產(chǎn)的人數(shù)。結(jié)果：做了羊穿/絨穿孕婦，和沒做穿刺的孕婦，在流產(chǎn)風(fēng)險上沒有顯著性差異。所以才有了以上結(jié)論，羊穿絨穿基本不增加流產(chǎn)風(fēng)險。這里面有個前提，是由“經(jīng)過專業(yè)訓(xùn)練、具有一定操作經(jīng)驗的醫(yī)生進行操作”?？隙ú荒苷f所有醫(yī)院、所有醫(yī)生水平和經(jīng)驗都一樣。不過國內(nèi)的產(chǎn)前診斷資格管理非常嚴(yán)格，三年大校驗，每年小檢查，小到每年穿多少個都有明確的規(guī)定。在這樣的審查條件下，大多數(shù)能做羊穿的醫(yī)生，應(yīng)該是符合“經(jīng)過專業(yè)訓(xùn)練、具有一定操作經(jīng)驗”這個定義的。所以，在國內(nèi)，找有資質(zhì)有經(jīng)驗的大醫(yī)院做羊穿，通常不會增加胎兒受傷、感染、流產(chǎn)等風(fēng)險。根據(jù)《章博講遺傳》內(nèi)容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號