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哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院

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疾?。? 小兒癲癇
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小兒癲癇科普知識 查看全部

重新認識自限性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（SeLECTS）：給家長的科學指南????伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）是一種兒童期最常見的癲癇綜合征，也是兒童期最常見的自限性局灶性癲癇。占各種兒童癲癇的15%～24%，好發(fā)于學齡期兒童，預后良好。一、疾病認知更新：從“良性”到“自限性”????您可能在病歷或文獻中見過“良性Rolandic癲癇（BECTS）”，但國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）已將其更名為伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）。這一變化的核心在于：“自限性”：強調疾病會隨年齡增長自愈（多數(shù)患兒16歲前發(fā)作停止）?！爸醒腼D區(qū)棘波”：明確腦電圖特征（耳朵上方腦區(qū)異常放電）。不再稱“良性”：研究發(fā)現(xiàn)患兒可能出現(xiàn)暫時性認知和行為問題，需引起重視。二、疾病特點與發(fā)作表現(xiàn)1.年齡依賴性好發(fā)于3-13歲兒童，5-8歲為高峰。幾乎所有患兒在16歲前緩解，預后良好。2.疾病特征發(fā)作表現(xiàn)為面部、口咽部局灶運動性或感覺性發(fā)作，患兒口角歪向一側，喉中呼嚕聲、流涎，意識清楚但不能說話或言語不清，可繼發(fā)全面強直-陣攣發(fā)作；大多數(shù)患兒僅在夜間發(fā)作，常在入睡后不久或清晨覺醒前，即使日間發(fā)作也常與醒覺程度降低有關；13%~21%的患兒僅有一次發(fā)作，多數(shù)為每年數(shù)次，另有20%左右發(fā)作頻繁；神經影像學檢查未見相關陽性表現(xiàn)；病因為遺傳易感性與環(huán)境因素的相互作用。3.腦電圖（EEG）????背景活動多數(shù)正常，發(fā)作間期EEG特征性的中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波，通常睡眠期更加明顯，有些患兒NREM期有睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）。對于SeLECTS患兒進行包含睡眠期的長程腦電圖檢查非常必要。三、變異型????稱伴睡眠期棘慢波激活的癲癇性腦?。‥E-SWAS）。少數(shù)患兒起病早期符合SeLECTS的臨床特點，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過程。癲癇發(fā)作緩解及EEG恢復年齡與SeLECTS相似，但由于持續(xù)大量的癇樣放電可遺留認知損傷，總體長期預后不如典型SeLECTS好。變異型特點包括：病程早期符合SeLECTS的臨床特點；病程中出現(xiàn)新的發(fā)作類型如負性肌陣攣、不典型失神、口咽部運動障礙；EEG顯示Rolandic局限性放電在清醒期及睡眠期均明顯增多，符合ESES；起病后可出現(xiàn)輕度的認知損傷。早期明確診斷變異型，有利于制定正確的治療策略，避免使用加重發(fā)作的藥物。變異型的治療目標是快速有效控制發(fā)作，改善EEG異常，防止持久認知損害。四、認知與行為影響：最新研究綜合42項研究、1,237名患兒數(shù)據(jù)，關鍵結論如下：1.普遍性認知挑戰(zhàn)：與健康兒童相比，SeLECTS患兒在語言、記憶、注意力、邏輯推理等領域的得分顯著偏低，平均智商（IQ）差異達6-12分。30%患兒出現(xiàn)語言障礙（如閱讀困難、表達不清），20%存在注意力缺陷多動傾向（ADHD）。2.執(zhí)行功能受損：抑制控制：難以專注任務、易分心（如寫作業(yè)時頻繁走神）認知靈活性：轉換任務困難（如從數(shù)學題切換到語文作業(yè)）3.動態(tài)變化：認知問題多為暫時性，隨癲癇緩解逐漸改善。少數(shù)患兒可能遺留輕微學習困難，需長期關注。五、治療選擇與藥物管理治療原則：多數(shù)患兒抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs）僅能控制臨床發(fā)作，并不能消除EEG的放電。SeLECTS患兒的臨床發(fā)作穩(wěn)定緩解后很少再復發(fā)，但Rolandic區(qū)放電可持續(xù)更長時間，多數(shù)將持續(xù)至青春期前后才逐漸消失。Rolandic區(qū)棘波消失并非停藥的必要條件，發(fā)作停止后2年可考慮減停ASMs。首次出現(xiàn)癲癇發(fā)作的患兒，在沒有其他危險因素的情況下可推遲至下次發(fā)作再用藥；發(fā)作不頻繁且只發(fā)生在夜間時、發(fā)病年齡接近自然緩解年齡時，也可考慮不進行治療。以下因素可能與長期反復發(fā)作有關，應盡早使用ASMs治療：首次發(fā)作年齡≤4歲；反復全面強直-陣攣發(fā)作、日間發(fā)作、發(fā)作頻繁和持續(xù)時間長（單月3次局灶性發(fā)作或3個月內兩次全面性發(fā)作)；癲癇發(fā)作造成學習困難和行為問題的患兒。常用藥物：奧卡西平、左乙拉西坦：控制局灶性發(fā)作，副作用較少。拉考沙胺：對睡眠中發(fā)作效果較好。變異型管理：若發(fā)展為伴ESES的癲癇性腦?。‥E-SWAS），需積極治療（如激素、生酮飲食）以保護認知功能。六、預后????SeLECTS疾病呈自限性，大部分患兒認知的損傷程度較輕，幾乎所有病例在16歲前緩解，預后良好。少部分患兒可合并ESES，變異型患兒普遍存在ESES，長期大量的癲癇樣放電可導致更明顯和更長久的認知功能損害，ESES持續(xù)≥2年多預后不良。七、Rolandic區(qū)棘波的鑒別???并非所有的Rolandic區(qū)放電都伴有癲癇發(fā)作，伴有癲癇發(fā)作的Rolandic區(qū)放電患兒中，也并非都是SeLECTS。是否為SeLECTS，需要根據(jù)患兒病史、癲癇發(fā)作癥狀、EEG及MRI等共同評定。臨床上Rolandic區(qū)放電具有廣泛的疾病譜，如圍生期腦損傷、腦性癱瘓、胼胝體發(fā)育不良、皮質發(fā)育不良、Rett綜合征、孤獨癥、注意缺陷與多動障礙、抽動障礙等。也可見于正常兒童。八、家長行動指南：早發(fā)現(xiàn)、早支持1.預警信號觀察：學習成績突然下降（尤其語文、數(shù)學）記不住課堂內容或日常指令語言表達不流暢（如說話卡頓、詞匯貧乏）2.醫(yī)學評估建議：認知測評：每6-12個月進行標準化測試（如韋氏智力測驗）EEG復查：監(jiān)測異常放電對認知網(wǎng)絡的影響多學科協(xié)作：神經科醫(yī)生、心理醫(yī)生、特教老師共同制定干預計劃3.家庭支持策略：學習優(yōu)化：將復雜任務拆解為小步驟，使用彩色便簽、流程圖輔助記憶。情緒疏導：用“大腦升級中”的比喻消除孩子焦慮，避免負面標簽。健康生活：保證9-10小時睡眠，限制高糖飲食（可能誘發(fā)異常放電）九、家長最關心的5個問題Q1：認知問題會伴隨一生嗎？?通常不會！75%患兒發(fā)作停止后1-2年認知追趕至正常，遺留問題者90%可通過干預改善。Q2：需要用藥治療認知問題嗎？?非藥物優(yōu)先！僅確診ADHD或合并焦慮時考慮藥物，避免過度治療影響生活質量。Q3：如何減輕學業(yè)壓力？與學校溝通：延長考試時間、減少機械抄寫類作業(yè)。培養(yǎng)非語言技能：如繪畫、運動等，增強孩子自信心。Q4：二胎風險高嗎？需要產檢嗎？風險略高于普通人群（10%有家族史），但無強制產檢要求，關注發(fā)育里程碑即可。Q5：孩子總“記不住”是癲癇引起的？可能是短期記憶編碼受損，建議：聯(lián)想記憶法（關聯(lián)動畫角色）多感官學習（聽故事+畫圖）十、預后與未來希望自愈規(guī)律：90%患兒12-13歲發(fā)作減少，99%在16歲前完全停止。成年后生育、職業(yè)選擇不受影響。特別提醒：即使發(fā)作停止，青春期前每年隨訪神經科。關注EEG異常（如ESES），早期干預可減少長期認知損傷。請記?。篠eLECTS的認知影響是暫時的、可管理的。您今天的科學關注與溫暖支持，是孩子未來健康成長的關鍵。與醫(yī)生保持溝通，用耐心和希望陪伴孩子，時間會給出最好的答案。本文依據(jù)：WickensS,etal.Cognitivefunctioninginchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes:Asystematicreviewandmeta-analysis(Epilepsia,2017).ZanaboniMP,etal.Systematicreviewofexecutivefunctionsinchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes(Epilepsy&Behavior,2021).
兒童局灶性癲癇：家長的全面認知與應對指南——寫給正在尋找答案的癲癇患兒家庭什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關。對于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結構異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準定位致癇灶并手術干預可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見病因1.結構性異常：如腦皮質發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導致神經元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關，可能是良性的，如自限性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見的學齡前期、學齡期局灶性癲癇；嚴重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無法確定病因。如何識別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時的意識狀態(tài)，可分為兩類：1.意識保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周圍環(huán)境，可能描述發(fā)作時的感受，例如：單側肢體動作：一側手臂/腿不自主抽動、手指抖動或肌肉突然無力。?感覺異常：幻視（看到閃光）、幻聽（聽到嗡嗡聲）、嗅覺或味覺錯亂（聞到焦糊味）。?自主神經癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對周圍環(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動癥行為：無目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復吞咽。動作異常：突然奔跑、轉圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預警信號”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會有特殊預感，例如：似曾相識感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）?？謶?、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準定位診斷遵循以下步驟：1.詳細病史采集：醫(yī)生會詢問發(fā)作細節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時間、是否有先兆等。建議家長提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測：通過頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結構，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測（必要時）：對疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測的必要。治療策略：個體化方案守護成長1.藥物治療?一線選擇：根據(jù)發(fā)作類型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對生活和認知的影響。?2.外科手術評估：若2個藥物合理應用后控制不佳，可考慮進行手術前評估，評估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進行：微創(chuàng)切除手術：精準切除致癇灶（如顳葉內側硬化）。激光消融（LITT）：通過熱效應破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無創(chuàng)評估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內電極進行有創(chuàng)評估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經刺激（VNS）：植入設備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調整?給家長的實用建議1.發(fā)作時保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強行約束：輕輕移開周圍危險物品，記錄發(fā)作時間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長期管理要點?嚴格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復診評估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會支持?與學校溝通，制定個性化教育計劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經驗與資源。?
大腦半球離斷術：給患兒家屬的科普指南什么是大腦半球離斷術？大腦半球離斷術是一種通過手術切斷一側大腦半球（皮層）與另一側半球及腦干之間連接的治療方法。其目的是將異常腦電活動限制在單側大腦內，從而根治嚴重的癲癇發(fā)作。通過阻斷異常半球與健康半球及腦干的聯(lián)系，起源于一側大腦的癲癇發(fā)作將無法擴散到另一側健康腦區(qū)。對于符合條件的患兒，這種手術是癲癇治療中成功率最高的術式之一。哪些孩子適合接受這種手術？癲癇類型：發(fā)作起源于單側大腦半球的多個區(qū)域，并擴散到對側，且藥物無法控制，稱為“難治性癲癇。腦功能代償能力：若病變半球（引發(fā)癲癇的一側）損傷嚴重，健康半球通常已逐步接管了受損區(qū)域的部分功能。這種情況下，手術對患兒運動、語言或認知的短期影響較小，而控制癲癇的長期收益更大。常見適應癥包括：圍產期腦卒中（出生前后因缺氧或血管異常導致的腦損傷）Rasmussen腦炎（一種罕見的單側腦部炎癥性疾?。┌雮染弈X畸形（單側大腦發(fā)育異常）Sturge-Weber綜合征（以面部血管瘤和腦部血管病變?yōu)樘卣鞯南忍旒膊。┢渌肭蛐該p傷手術如何進行？術前準備：由神經外科醫(yī)生主刀，患兒全程全身麻醉。手術切口：頭頂部小切口，暫時移開部分顱骨以暴露腦組織。關鍵步驟：切除病變半球的杏仁核和海馬體（顳葉內易引發(fā)癲癇的結構）。離斷島葉（與癲癇擴散相關的腦區(qū)）。切斷各腦葉與腦干的連接。離斷胼胝體（連接兩側大腦的主要神經通路）。術后處理：放置引流管，顱骨復位固定，縫合切口。手術全程約4-6小時。術后恢復期家長需知后續(xù)轉入：前期在重癥監(jiān)護病房，待病情穩(wěn)定后轉入普通病房，繼續(xù)觀察恢復情況?？祻陀柧殻航】蛋肭蛐柚匦隆皩W習”原由病變半球負責的功能（如特定動作），專業(yè)康復治療師將全程指導。出院后可通過家庭訓練、門診或兒童?？瓶祻歪t(yī)院持續(xù)康復。日常活動：1-2個月內逐步恢復正?；顒?。藥物調整：術后需按醫(yī)生指導繼續(xù)服用抗癲癇藥物，后續(xù)逐漸減量，切勿自行停藥。定期返院復診，由醫(yī)療團隊制定隨訪計劃。給家長的話面對孩子難治性癲癇，大腦半球離斷術可能是一次重要的治療機會。雖然手術聽起來復雜，也是目前神經外科最大的手術之一，但現(xiàn)代神經外科技術已極大提高了安全性與精準性。請與主治醫(yī)生充分溝通，了解孩子的具體情況。醫(yī)療團隊將用專業(yè)與溫暖，陪伴您的家庭走過這段挑戰(zhàn)。