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患者:男 1歲2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.14
雙側(cè)新生兒睪丸鞘膜積液 新生兒心律失常、室性早搏,雙側(cè)室管膜下囊 新生兒血小板減少癥,新生兒貧血 新生兒肝膽損傷,肝脾偏大 戈謝病,新生兒病理性黃疸,新生兒膽汁淤積 寶寶已經(jīng)出院十來天,帶在身邊撫養(yǎng)。膚色依然泛黃,近兩天黃色有... 根據(jù)目前的臨床表現(xiàn)和基因報(bào)告能否確認(rèn)這個(gè)孩子患有戈謝病,具體要確定哪個(gè)型號(hào)還需要做哪些檢查。
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
郝虎
中山六院
兒科
患者:男 28天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.19
原發(fā)性肉堿缺乏癥,14號(hào)基因確診。 寶寶做了串聯(lián)質(zhì)譜,游離肉堿值為12,檢測報(bào)告顯示除了地中海貧... 目前已掛周三郝教授的號(hào),只是每天半夜都心里慌,想提前咨詢一下有關(guān)方面的問題,害怕寶寶錯(cuò)過了治療時(shí)間。
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
郝虎
中山六院
兒科
患者:女 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.03.20
尿?yàn)V紙片有機(jī)酸檢測,遺傳代謝病代謝結(jié)果高 寶寶尿?yàn)V紙片跟遺傳病代謝產(chǎn)物有好幾個(gè)數(shù)值都偏高 這是第一... 問題大不大,需要去門診復(fù)查么?還是我平時(shí)需要如何控制
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
郝虎
中山六院
兒科
患者:女 37歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.03.15
新生兒篩查報(bào)告 小孩于2024年3月1日出生,出生第二天采血進(jìn)行新生兒疾病篩... 請(qǐng)問這個(gè)外顯因子7雜合缺失是什么情況?有什么影響?需要注意什么?
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
高羽
中山六院
產(chǎn)科
患者:男 36歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.12.16
代謝綜合征 代謝綜合征,肥胖、睡眠困難,容易疲勞,脫發(fā) 檢查了糖尿病... 1、報(bào)告顯示血糖比較正常,血脂特別高; 2、 來面診之前,還做哪些篩查(我想在就近的醫(yī)院來做檢測,帶...
總交流次數(shù)
23
已給處置建議
徐蕓
中山六院
內(nèi)分泌科
患者:男 8個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.06.04
解讀基因檢測報(bào)告 四月齡發(fā)育遲緩,做了基因檢測,麻煩醫(yī)生幫我看下檢測報(bào)告 希望醫(yī)生幫我解讀一下基因檢測報(bào)告
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
楊艷東
中山六院
產(chǎn)前診斷科
患者:男 1歲9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.03.03
努南 孩子現(xiàn)在體重不太長,運(yùn)動(dòng)跟不上,說話也跟不上 現(xiàn)在還在吃雀巢早產(chǎn)奶,和腹瀉奶,吃了還容易吐,像這樣的情況應(yīng)該這么解決
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
郝虎
中山六院
兒科
患者:女 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.11.14
高GGT膽汁淤積癥 高GGT膽汁淤積癥!黃疸正在下降,轉(zhuǎn)氨酶升高!
總交流次數(shù)
11
已給處置建議
郝虎
中山六院
兒科
患者:男 23天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.09.15
32周早產(chǎn)寶寶甲基丙二酸血癥 寶寶8月12日妊娠高血壓導(dǎo)致32周早產(chǎn),且出生實(shí)際比孕周偏小... 因?yàn)閷殞氃绠a(chǎn),是否有必要轉(zhuǎn)院過來貴院住院?
總交流次數(shù)
22
已給處置建議
郝虎
中山六院
兒科
患者:男 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.09.04
基因結(jié)果出來,了解報(bào)告結(jié)果 早產(chǎn)兒,有膽計(jì)淤積,已經(jīng)抽血基因檢測,基因結(jié)果已出,了解基因... 了解基因結(jié)果報(bào)告情況
總交流次數(shù)
7
已給處置建議
郝虎
中山六院
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