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南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
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遺傳代謝病
患者:男 6歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 06.07
咨詢甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型的相關信息及是否需要進一步檢查 患者通過基因報告發(fā)現(xiàn)甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型,目前無... 解答甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型是什么病,是否需要進一步檢查及檢查哪些項目
總交流次數(shù)
22
已給處置建議
周巧利
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:男 5歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.09.15
OTCD癥 這是8.31檢查的血氨,肝功、代謝指標,以及8.17檢查的尿... 這是8.31檢查的血氨,肝功、代謝指標,以及8.17檢查的尿檢異常指標圖片,麻煩您看下這些異常指標是
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
韓蓓
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:女 2歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.03.13
代謝檢查結果咨詢 基因報告解讀 寶寶做了2次遺傳代謝檢查,C24:0指標第一次不正常,第二次... 遺傳代謝結果解讀,基因報告解讀
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
武蘇
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.02.29
檢查結果咨詢 患兒41周出生,出生體重3120克,目前4.50Kg,混合喂... 目前還沒發(fā)病,只是采足底血意外發(fā)現(xiàn)基因檢測純合子。因為孩子剛滿月,因為個人比較擔心。想知道后續(xù)怎么辦...
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
武蘇
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:女 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.03.12
出生后懷疑甲基丙二酸血癥 你好,蘇醫(yī)生,我女兒在足底血篩查沒通過,懷疑甲基丙二酸血癥,... 可以確診甲基丙二酸血癥嗎?檢查的指標嚴重嗎?
總交流次數(shù)
66
已給處置建議
武蘇
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:女 2歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.01.03
代謝檢查結果咨詢 7天前患兒因身高矮,體重輕不達標,生長速率慢,到醫(yī)院就診,給... 希望醫(yī)生針對寶寶遺傳代謝異常指標進行解讀,可能是什么問題,需要進一步做什么檢查嗎?
總交流次數(shù)
13
已給處置建議
武蘇
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:男 3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.02.23
甲基丙二酸血癥 新生兒篩查出來的甲基丙二酸血癥 想要醫(yī)生幫忙調整一下藥的劑量
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
韓蓓
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:女 1歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.02.09
蛋氨酸血癥 韓醫(yī)生,我們寶寶今天下午檢查的骨齡請您幫看一下,實際年齡2歲... 寶寶目前身高偏矮,最近幾個月鈣和維生素AD,維生素D3是有一正常吃的,想問您一下有什么建議,
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
韓蓓
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:男 6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.11.02
先天銅代謝異常 小男孩,5個月發(fā)燒一周,有翻白眼又抽搐進入到PICU,來醫(yī)院... 求組氨酸銅購買方式,或者病友群, 孩子用藥還有希望嗎能用什么藥?
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
韓蓓
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
患者:女 1歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.06.07
蛋氨酸血癥 前面檢查幾次蛋氨酸都還正常,這次的蛋氨酸和纈氨酸都有點偏高,... 請問醫(yī)生根據現(xiàn)在報告的情況,我們要注意什么,飲食是否需要調整,是否需要其他手段輔助控制
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
韓蓓
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
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程思杰
主治醫(yī)師
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
袁葉青
醫(yī)師
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
楚閃閃
主治醫(yī)師
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
王丹丹
主治醫(yī)師
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
擅長:小兒矮小癥,性早熟,糖尿病等疾病的診治
高堯
主治醫(yī)師
南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院
內分泌遺傳代謝科
擅長:擅長兒童矮小,性早熟,糖尿病,甲亢,甲減等內分泌疾病診治