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患者:男 1歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.29
KNCQ2基因突變 出生第二天驚厥發(fā)作,發(fā)作時血氧降低,在新生兒科吃過苯巴 地西... 這個基因突變點(diǎn)位的預(yù)后怎么樣 停藥的標(biāo)準(zhǔn)是什么
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:女 1歲5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.05.08
Rubinstein-Taybi 綜合征 1.Menke-Hennekam 綜合征 35+1出生早產(chǎn)兒,出生體重1700g,現(xiàn)在3500g。20... 基因檢測報(bào)告分析及解讀
總交流次數(shù)
63
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:女 26天
遺傳代謝病
最后交流時間 2022.02.27
26天新生兒,頻繁吐舌,睡覺嘴微張含舌。 1.27天新生兒,頻繁吐舌,睡覺時 1.請您看下是否屬于新生兒特殊面相? 2.目前這些特殊情...
總交流次數(shù)
90
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2021.09.04
基因型新生兒膽汁淤積問題 請醫(yī)生解讀孩子基因檢測報(bào)告
總交流次數(shù)
267
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:男 6歲6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.03.29
尼曼匹克病,癥狀:智力身體等各方面退化。 尼曼匹克病C型 6/3在上海新華醫(yī)院張惠文醫(yī)生給孩子確診為尼曼匹克
總交流次數(shù)
9
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:女 39歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2021.04.23
尼曼匹克 尼曼匹克,手腳不靈活,說話口癡,記憶差走路會摔跤
總交流次數(shù)
1
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:男 7歲5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2021.04.05
遺傳性疾病 這幾年一直在康復(fù)訓(xùn)練,現(xiàn)在有些好轉(zhuǎn),能不能更加有效
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:男 1歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.08.09
代謝咨詢 尿有機(jī)酸異常
總交流次數(shù)
56
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:男 5歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2021.01.10
尿中3-羥基苯乙酸 偏高,提示營養(yǎng)障礙,長期便秘,行為輕微異常 藥物過敏,反復(fù)感冒,行為異常
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
患者:男 5歲8個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2021.01.05
遺傳代謝?。ㄎ创_診) 麻煩您看一下基因檢測報(bào)告
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
沈雁文
醫(yī)生集團(tuán)-福建
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宇兆
醫(yī)師
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劉艷瑜
主治醫(yī)師
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沈雁文
醫(yī)師
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兒科
擅長:小兒癲癇,發(fā)熱驚厥,各種腦炎(包括危重癥腦炎),孤獨(dú)癥,小兒面癱和腦血管病,遺傳代謝病及發(fā)育遲緩等罕見病及疑難雜癥,主要針對神經(jīng)系統(tǒng)變性病、感染及免疫性疾病、遺傳代謝性疾病、發(fā)育行為學(xué)異常方面,對免疫系統(tǒng)疾病及遺傳性非腫瘤性血液系統(tǒng)疾病亦有涉獵,普通兒科常見病。 腦電圖,頭部磁共振,發(fā)育評估,基因報(bào)告解讀
王禮周
主任醫(yī)師 副教授
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
擅長:擅長兒科呼吸疾病、慢性咳嗽,鼻炎鼻竇炎,消化不良、腹痛、便秘,慢性腹瀉、過敏性腸炎,頑固濕疹等過敏性疾病,新生兒疾病,黃疸,嬰兒肝炎綜合征,難治性鵝口瘡等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),尤其在新生兒急救及早產(chǎn)兒隨訪有深厚的造詣。本人能應(yīng)用超聲診斷兒童肺炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、濕肺、胎糞吸入綜合癥、肺出血、肺不張、氣胸、胸腔積液等呼吸疾病,減少拍片X光對患兒的輻射損害。
黃波
主治醫(yī)師
醫(yī)生集團(tuán)-福建
兒科
擅長:新生兒,消化道和呼吸道疾病診治