一、哪些人需要預(yù)防白化???生育過(guò)白化病患兒的夫妻再生育時(shí)需要預(yù)防;白化病患者生育孩子時(shí)需要預(yù)防;家族中有親戚為白化病的需要預(yù)防。二、如何預(yù)防?第一步:先要對(duì)家族中已經(jīng)發(fā)病的患者進(jìn)行基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)致病基因突變。(如果沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變,則不能進(jìn)行預(yù)防)。第二步:對(duì)擬進(jìn)行生育的夫妻雙方針對(duì)第一步發(fā)現(xiàn)的基因突變進(jìn)行檢測(cè),看是不是攜帶者。第三步:如果夫妻為攜帶者,則在懷孕16-20周采羊水做胎兒基因檢測(cè),看胎兒是否遺傳有基因突變,從而判斷胎兒是否患病。
根據(jù)臨床觀察,狐臭體臭具有家族聚集性,提示與遺傳相關(guān)。相關(guān)研究表明ABCC11基因突變可導(dǎo)致狐臭或體臭。該基因突變引起的狐臭體臭呈常染色體顯性遺傳,即患者的后代有50%的概率患病。患者如果發(fā)現(xiàn)有ABCC11基因突變,可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷或PGD技術(shù)預(yù)防遺傳給后代。
英文名稱Peutz-Jeghers syndrome,簡(jiǎn)稱P-J綜合征?;颊咦齑?、口腔黏膜和指端皮膚多發(fā)黑斑黑點(diǎn)?;颊呶改c道多發(fā)息肉,息肉隨年齡增長(zhǎng)會(huì)增多增大,導(dǎo)致腸套疊、腸梗阻和出血等急腹癥,息肉亦可發(fā)生惡變。該病是由于19號(hào)染色體上STK11基因突變所致。呈常染色體顯性遺傳,患者生育后代有50%的可能發(fā)病??赏ㄟ^(guò)產(chǎn)前診斷和PGD技術(shù)生育健康后代。目前治療主要是外科對(duì)癥治療。
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