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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 他們說到這個胎兒畸形的唇腭裂啊，下次懷孕的時候能不能升一個一定不是唇腭裂的寶寶啊，這個沒辦法給你保證真的是沒有辦法有沒有說一個類似于三代試管嬰兒就是我提前挑一挑挑出來異常，然后不要這個受精卵可不可以做不到，因為這是一個多基因遺傳病不像說a，他是一個213體或者說它是一個很明顯的整個染色體都異常，我就可以不要他是一個多基因遺傳病，你也找不到說一定是哪個點有問題。 那這樣的話就不好去干預(yù)，所以你能做的就是去除掉所有之前可能的危險因素，比方說你抽煙，那就別抽了，比方說你之前懷車惡劣的時候啊，經(jīng)常熬夜，經(jīng)常有其他的藥物接觸，那就別用了有其他的疾病，那就好好控制。 就是這樣子。2019年07月20日
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吳鏑主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 在臨床工作中，有幾個問題經(jīng)常會被問到：我們家里親戚都沒有唇腭裂啊，為什么孩子會有？第一胎是唇腭裂。第二胎是唇腭裂的風(fēng)險大嗎？孩子是唇腭裂，會遺傳給他的孩子嗎？……作為研究唇腭裂病因十幾年的醫(yī)生，經(jīng)常不知從何答起，因為這真是一個非常復(fù)雜的科研問題，雖然國內(nèi)外學(xué)者們一直在努力，至今也沒有明確的答案。僅就我掌握的研究現(xiàn)狀和大家分享。下面的內(nèi)容會涉及一些遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識，有點小難，需要點耐心看下去。首先，講講唇腭裂的發(fā)病率。唇腭裂是最常見的出生缺陷，發(fā)病率較高，在世界范圍內(nèi)平均發(fā)病率為0.5‰-1‰。存在明顯的種族和地域差異，在亞洲和北美發(fā)病率最高，我國屬于唇腭裂的高發(fā)區(qū)，中國漢族人群可高達1.2‰。也就是說大約七八百個胎兒之中就會有一個唇腭裂寶寶。男孩更多見，男女比例約2：1。然后，講講唇腭裂的分類。根據(jù)發(fā)病部位，唇腭裂可以分為單純唇裂，唇裂伴腭裂和單純腭裂。不同類型的唇腭裂病因不是完全相同。根據(jù)是否伴發(fā)其它先天畸形，唇腭裂可進一步劃分為綜合征型唇腭裂和非綜合征型唇腭裂。約有30%的唇腭裂屬于綜合征型唇腭裂，伴發(fā)身體其他部位的畸形，如先天性心臟病、短指畸形等。通常是由于包含有多個基因的大段染色體缺失、插入、結(jié)構(gòu)改變等造成的。大部分唇腭裂患者（約占70%）為非綜合征型唇腭裂，不伴身體其他部位的畸形，臨床上最多見，其病因和發(fā)病機制復(fù)雜，是公認的多基因復(fù)雜疾病。有了這個基礎(chǔ)，我們再來說說唇腭裂的病因，是不是會遺傳。在臨床詢問病史的過程中，確實會有媽媽談到孕期，尤其是孕早期有過感冒（病毒感染）、吸煙飲酒、裝修污染等病史，因此，唇腭裂的病因有環(huán)境因素的作用。但大多數(shù)媽媽是回憶不到這些危險因素的，也就是說它的發(fā)生不僅受環(huán)境因素影響，在很大程度上取決于遺傳因素的作用。環(huán)境因素、遺傳因素及二者的相互作用都會影響唇腭裂的發(fā)病。學(xué)者們很早就認識到遺傳因素在唇腭裂中的作用，但由于受到各種因素的影響，并不遵循孟德爾遺傳模式。一系列研究表明大約33%的患者有家族史，也就是說，家族里有兩個以上的人發(fā)病，我們將這樣的家族成為唇腭裂家系。但是一般來講，家系里發(fā)病人數(shù)都不多，常見的是兩三個人發(fā)病，也并不是每一代都有人發(fā)病。其余的約67%的患者都是散發(fā)的，也就是說家里并沒有其他親屬發(fā)病。對于唇腭裂是不是會遺傳給兄弟姐妹或者下一代，研究結(jié)果是這樣的。同胞患病相對風(fēng)險，即兄弟之間的發(fā)病率為一般人群發(fā)病率的40倍；患者后代的發(fā)病率較正常人群提高2-5%；單卵雙生子的同病率要明顯高于雙卵雙生子。另一項研究調(diào)查了挪威1967年至2001年間出生的所有嬰兒，其中4138例被診斷為唇腭裂，患者一級親屬患病相對風(fēng)險為32（95%置信區(qū)間為24.6-40.3）。這些數(shù)據(jù)都表明遺傳因素在唇腭裂發(fā)病中的重要作用。那么，到底是哪些基因突變產(chǎn)生了唇腭裂呢？近些年來，針對臨床上常見的非綜合征型唇腭裂，通過連鎖分析（linkage analysis）、關(guān)聯(lián)分析（Association Study)和全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide association study, GWAS）相繼發(fā)現(xiàn)了一些新的易感基因和區(qū)域，但是多數(shù)位點并未找到明確的致病突變。在線人類孟德爾遺傳 (Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM) 中收錄了主要的綜合征型及非綜合征型唇腭裂的易感區(qū)域或基因共15個(OFC1－OFC15)。已經(jīng)鑒定出致病突變的包括IRF6、MSX1、PVRL1 和TP63等。IRF6首先是在Van der Woude綜合征中發(fā)現(xiàn)與唇腭裂有關(guān)的，此后又發(fā)現(xiàn)IRF6 與非合征型唇腭裂也相關(guān)。該基因的突變大概可以解釋12%的非綜合征型唇腭裂，而且使患者家系成員的患病風(fēng)險提高3倍。MSX1也被認為唇腭裂相關(guān)，大約2%的非綜合征型唇腭裂患者攜帶有MSX1突變。另外，通過動物模型的研究，發(fā)現(xiàn)了一些主要的信號通路，包括骨形態(tài)發(fā)生蛋白(Bone morphogenetic proteins, Bmp) 通路、成纖維細胞生長因子(Fibroblast growth factors, Fgf)通路、Shh (Sonic Hedgehog)通路和血小板源生長因子 (Platelet-derived growth factor. receptor, Pdgf)通路等。這些通路及通路間的相互作用都可能對唇腭裂的形成有作用。關(guān)于國內(nèi)外學(xué)者關(guān)于唇腭裂的分子病因?qū)W研究還一直在繼續(xù)，我從事這項研究也已經(jīng)有十余年，隨著分子生物技術(shù)上的不斷進步，相繼有一些新的基因和區(qū)域被鑒定出來。目前我的國家自然科學(xué)基金項目在持續(xù)招募唇腭裂家系，有愿望加入的家庭可以與我聯(lián)系，可以幫助到你的家庭，也為其他患者提供支持。有關(guān)于唇腭裂遺傳方面的問題，可以門診咨詢（周五上午總院專家門診）。本文系吳鏑醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年03月01日7591
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吳鏑主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 轉(zhuǎn)眼間從事唇腭裂治療工作已經(jīng)十幾個年頭了，自己也已經(jīng)成了兩個寶寶的媽媽。一路走來，接觸到了不同境遇的家庭，不同心態(tài)的孩子。作為一名專業(yè)的唇腭裂醫(yī)生，自己的心態(tài)也不斷變化。希望能夠從專業(yè)的角度對這個疾病的現(xiàn)狀進行客觀分析，幫助準爸媽做出理性的選擇。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷細化，大多數(shù)準媽媽是在產(chǎn)前b超檢查中得知寶寶有唇腭裂。也有些輕微的唇裂、單純腭裂，B超不好確診，產(chǎn)后才能診斷具體類型和程度。不論哪種情況，這對于懷著美好憧憬的媽媽都是突如其來的打擊。這時候最應(yīng)該做的就是對這種疾病有一個全面科學(xué)的了解。1． 唇腭裂是什么疾?。看诫窳咽亲畛Ｒ姷某錾毕葜?，世界范圍內(nèi)的平均發(fā)病率可達0.7‰，我國為最高發(fā)國家之一，發(fā)病率可高達到1.2‰，也就是說大約七八百個胎兒之中就會有一個唇腭裂寶寶。男孩更多見，男女比例約2：1。根據(jù)發(fā)病部位，唇腭裂可分為單純唇裂、單純腭裂、唇裂伴腭裂。唇裂會影響面容，腭裂可能會影響發(fā)音。2． 為什么會得唇腭裂？胚胎時期唇和腭的發(fā)育是一個復(fù)雜過程，主要發(fā)生在胚胎第4周到第13周，需細胞遷移、生長、分化、調(diào)亡等過程的緊密協(xié)作。一旦這一過程受到影響，就會造成唇腭部不融合，產(chǎn)生唇腭裂。3． 唇腭裂怎么治療，效果怎么樣？唇腭裂是一種相對比較輕的先天畸形，并不危機生命。唇裂和腭裂都是可以修復(fù)的，唇腭裂手術(shù)技術(shù)已經(jīng)很成熟，近些年，技術(shù)一直在不斷進步，修復(fù)效果越來越好。千萬不要因為看見某個不太成功的案例，就喪失信心和勇氣，大多數(shù)寶寶恢復(fù)的還是很不錯的。但是需要明確的是，由于唇腭裂可能影響孩子的面容、發(fā)音、聽力、心理等方面，要想達到最好的效果，需要一個序列治療，包括外科手術(shù)、口腔正畸、語言訓(xùn)練、心理治療等等。整個治療周期從孩子生下來與醫(yī)生接觸開始，三個月大時完成第一次唇裂手術(shù)，之后腭裂，齒槽嵴裂，唇裂二期修復(fù)等等，一般要到十幾歲。建議家長要盡早選擇一個值得信賴的唇腭裂治療中心，陪伴孩子完成一系列的治療。目前也有微笑列車等免費項目支持困難家庭完成序列治療，各地醫(yī)療保險也都能報銷一部分費用。對于單純唇裂來講，嘴唇和鼻子的形態(tài)我們會通過皮膚、肌肉調(diào)整達到一個基本對稱的效果。由于縫合技術(shù)和術(shù)后護理的進步，瘢痕會逐漸淡化，但目前確實無法完全消除。對于腭裂，除了一歲左右要完成第一次手術(shù)，以家庭為中心的早期語言訓(xùn)練對發(fā)音也是至關(guān)重要的。正規(guī)的治療會讓大多數(shù)孩子有一個正常的發(fā)音。4． 唇腭裂是遺傳性疾病嗎？臨床上常見的唇腭裂類型稱為非綜合征型唇腭裂，不伴有身體其他器官畸形。這是一種多基因復(fù)雜疾病，其致病風(fēng)險因素包括遺傳因素、環(huán)境因素及其交互作用。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了幾十個易感基因和區(qū)域，但是多數(shù)位點并未找到明確的致病突變。家庭里有親戚得唇腭裂，或者第一胎是唇腭裂，再生唇腭裂寶寶的幾率會更高。另外，孕期（尤其是孕早期）的環(huán)境因素，比如感冒、吸煙、飲酒、裝修污染等都是患唇腭裂的患病風(fēng)險因素。5． 懷了唇腭裂寶寶，該怎么選擇？每當(dāng)有家長拿著B超報告問我這個問題時，作為兩個孩子的媽媽，真的非常理解她們內(nèi)心的掙扎。一個母親對孩子最樸實的愿望就是希望他健康，但當(dāng)這點都無法實現(xiàn)時，內(nèi)心一定無法承受，迷茫、內(nèi)疚、怨天尤人，這些情緒真的是非常正常的。在這個時候，最需要家人的支持和醫(yī)生的專業(yè)建議，盡快擺脫負面情緒，勇敢面對現(xiàn)實，做出慎重理性的選擇。作為準爸媽，首先要做的是調(diào)整自己的心態(tài)，接受不完美，每個生命都是值得我們珍視和尊重的，盲目引產(chǎn)經(jīng)常讓人覺得非常痛心；另外要掌握有價值的專業(yè)信息，合理評估自己和家庭的承受能力，不要被個別案例困擾，草率做出決定；如果決定留下這個寶貝，盡快與專業(yè)醫(yī)生接觸，給他提供最積極的治療。只有父母的心態(tài)調(diào)整好了，才能給寶貝一個正常的生活環(huán)境，快樂的童年，家庭的氛圍對孩子的成長會起到?jīng)Q定性作用。我曾經(jīng)在美國最好的唇腭裂中心訪問學(xué)習(xí)，最大的感觸是社會對唇腭裂孩子的接納度非常的高。好多孩子每年假期都要來醫(yī)院復(fù)診，和醫(yī)生團隊都成為了好朋友。復(fù)診時開朗樂觀，對于自己與別人小小的不同并不在意，也并不認為有進一步治療的必要。相信隨著社會的發(fā)展，人們素質(zhì)的提高，我們整個社會的包容度也會越來越好。我自己也有不少患者各方面能力非常強，已經(jīng)基本淡忘了自己有這一點不同，相信這樣積極正面的人會越來越多。經(jīng)常很感恩自己選擇整形醫(yī)生這個職業(yè)，讓我可以陪伴唇腭裂寶貝一起成長。有什么問題可以來門診與我溝通（周四上午總院專家門診），也可以隨時通過好大夫留言，我會利用碎片時間盡早回復(fù)。2018年02月27日12371
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吳鏑主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院 整形美容外科 1、怎么修復(fù)腭裂？腭裂需要外科手術(shù)修復(fù)，醫(yī)生術(shù)中會將分開的粘膜和肌肉重新在腭部正中縫合。2、什么時候修復(fù)腭裂？腭裂手術(shù)一般要在八個月到一歲左右完成，這樣對孩子的語言發(fā)育最有幫助。3、腭裂手術(shù)需要住院嗎？是的。手術(shù)需要住院，在全麻下進行。術(shù)前需要進行相關(guān)術(shù)前檢查，明確孩子身體情況達標方可手術(shù)。由于腭裂位于口腔咽喉部，與呼吸道密切相關(guān)，手術(shù)當(dāng)晚一般要在醫(yī)院麻醉恢復(fù)室觀察，第二天早上回到病房。一般晚上一位家長可以陪著孩子度過這段時間。4、腭裂術(shù)前怎么喂養(yǎng)？因為腭裂術(shù)后孩子不能吸允奶瓶，吸允的力量很大，有可能造成傷口裂開。一般推薦在孩子六個月左右進行術(shù)前的適應(yīng)性喂養(yǎng)，可以用軟頭的硅膠小勺（有些后面是可以儲存食物的），喂一些水、奶、米粉、果泥等。每天從一次開始，逐漸增加頻率，直到術(shù)前適應(yīng)這種喂養(yǎng)方式。術(shù)前孩子身體健壯，對適應(yīng)手術(shù)是非常有幫助的。5、腭裂術(shù)后怎么喂養(yǎng)？腭裂術(shù)后兩周一般要吃流食，包括溫涼的水、奶、米湯等。術(shù)后水分和食物的攝入對術(shù)后恢復(fù)是至關(guān)重要的，可以少量多次進食，每次進食后喝些清水，保持口腔內(nèi)清潔，可以有效的預(yù)防傷口感染。剛剛手術(shù)后，由于腭部肌肉還不能控制的很好，可能會出現(xiàn)從鼻腔里反流少量的食物，這是正常的，不用擔(dān)心。兩周后可以逐漸過渡到軟一些的食物，如米糊、蛋羹等，一個月后恢復(fù)正常飲食。6、腭裂術(shù)后發(fā)音就正常了嗎？腭裂術(shù)后有大約10%-20%的孩子由于肌肉發(fā)育、手術(shù)等問題，還會出現(xiàn)發(fā)音問題。家長可以多了解一些正常孩子語音發(fā)育的規(guī)律，小齡兒童以家長為中心的家庭康復(fù)是非常重要的。我也會在網(wǎng)站上發(fā)布一些語音知識，您可以隨時與我溝通。在孩子兩歲半到三歲可以過來復(fù)查，進行語音的初步評估。四歲到五歲可以進行客觀的鼻咽纖維鏡檢查，明確孩子是否有器質(zhì)性問題。如果存在腭咽閉合不全，需要進行手術(shù)治療。沒有器質(zhì)性問題，可以通過系統(tǒng)的語音訓(xùn)練進行矯正。本文系吳鏑醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年02月08日5005
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任戰(zhàn)平主任醫(yī)師 西安交通大學(xué)口腔醫(yī)院 口腔頜面外科 唇腭裂患兒術(shù)前正畸的Q&A 1 Q:什么是唇腭裂患兒的術(shù)前正畸？ A：術(shù)前正畸的專業(yè)名詞叫術(shù)前鼻牙槽塑形治療，主要是針對唇腭裂患兒的唇畸形，牙槽突裂隙畸形以及鼻畸形進行的術(shù)前治療。目的是縮小患兒的唇部裂隙，縮小患兒的齒槽骨裂隙，以及對患兒的鼻軟骨畸形進行塑形。 2 Q：哪些唇腭裂畸形患兒需要接受這樣的治療？ A:術(shù)前鼻牙槽塑形的治療是針對 完全性唇裂合并鼻畸形的患者 不完全性唇裂或者唇隱裂（微小型）畸形，存在有較明顯的鼻畸形時，可以只佩戴鼻模矯正。 3 Q：多大的孩子可以進行術(shù)前鼻牙槽塑形治療呢？ A：出生后一周就可以進行。要求患兒身體健康，沒有合并其他全身性疾病，在沒有發(fā)燒、感冒、呼吸道癥狀的時候就可以開始治療。 4 Q：術(shù)前鼻牙槽塑形治療復(fù)雜嗎？ A：治療循序漸進，家長都能做得到。治療分幾個步驟。 第1次， 初診檢查，患兒印口內(nèi)模型，制作患兒個性化腭護板。同時對面部的唇裂進行膠布粘貼。 第2次， 腭護板調(diào)磨試戴,在患兒適應(yīng)腭護板后，在腭護板上制作鼻撐球，用鼻撐來糾正鼻畸形。 第3次， 矯治器完全制作完成后?；純号宕骱竺績芍芑蛉軓?fù)診，對鼻撐進行調(diào)改加高，持續(xù)對鼻畸形進行矯正。 整個療程持續(xù)時間從出生直到可以接受鼻唇同期修復(fù)手術(shù)為止，一般為2月到3個月。 4 Q：患兒戴腭護板能喝奶嗎？ A：當(dāng)然可以喝。而且戴入腭護板后，由于封閉了口鼻，喝奶更安全。但是患兒都有一個適應(yīng)期，有些患兒適應(yīng)很快，沒有明顯不適，有些患兒需要2-3天的適應(yīng)，可能會暫時的奶量下降，但是一般不超過7天都會適應(yīng)的很好。 5 Q：這個腭護板是全天戴嗎？ A：腭護板需要全天佩戴，每次吃完奶之后需要取出進行清洗，但是操作不復(fù)雜，家長不用擔(dān)心。 6 Q：腭護板怎么消毒? A: 腭護板不需要特殊消毒，每次吃完奶后自來水沖洗再用溫水沖洗就可以了。不可以用開水燙，不可以酒精消毒。 本文系xx醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年07月05日5217
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羅冬元主治醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 口腔科 常常有家屬問，到底什么時候來治療，什么是最佳治療時期？確實，唇腭裂的治療是一個長期，序列治療的過程，修復(fù)的時機尤為重要。如果不能很好的掌握治療時機，會嚴重影響治療效果。下面簡要的介紹各個序列治療的時期，希望對各位家屬走幫助。1.一般患兒出生后2周進行術(shù)前矯正,主要是針對鼻畸形塌陷，裂隙寬度的縮窄的矯正。術(shù)前矯正的效果是肯定的，然而很多小孩因為矯正而影響了上頜骨的發(fā)育，很多學(xué)者對此還是比較有爭議。2.唇裂手術(shù)治療對于單純唇裂患兒建議3月齡，體重大于5公斤以上就可以進行唇裂整復(fù)術(shù)。目前唇裂修復(fù)術(shù)效果還是比較顯著，下圖是近期做的一些病例。但對于此時是否同時矯正鼻畸形，同樣存在爭議，建議做的話可以考慮輕微的調(diào)改，不建議分離鼻軟骨，雖然早上可能好看了，但是對鼻發(fā)育的影響是不可逆的。3.腭裂修復(fù)的時機陳舊觀點認為2周歲手術(shù)，然而目前國際普遍推薦年齡在9個月前。我院一般采取在5月齡，體重7公斤以上，早期手術(shù)有利于早期形成良好的腭咽閉合功能，有利于形成良好的語音習(xí)慣。4.唇裂II期整復(fù)術(shù)一般建議2-3歲回院復(fù)查，這個階段患兒疤痕比較穩(wěn)定了，可以對唇紅的不對稱進行精修，對于隆起明顯疤痕的切除，對鼻孔的大小，鼻小柱偏斜等的進一步調(diào)整。5.早期的正畸矯正對于術(shù)后患兒，出現(xiàn)前牙明顯反牙合，牙弓狹窄，牙列不齊的。4-6歲時可門診正畸，擴大牙弓，矯正反牙合，排齊牙齒，利于美觀及將來的植骨。6.牙槽裂的植骨一般選擇在9歲左右，主要取決于裂隙內(nèi)尖牙的狀態(tài)，最好在尖牙牙根形成2/3后，待萌出時進行植骨，這樣能保證植骨后的效果。取骨目前主要采用左側(cè)髂骨松質(zhì)骨。7.植骨后的正畸植骨后1月進行矯正牙齒，有利于牙齒早期進去植骨區(qū)域，時間長了可能加大植骨吸收的機率。8.鼻畸形的矯正待患兒成年后，對于塌陷明顯的鼻畸形，可以取鼻中隔軟骨或肋軟骨，進一步徹底的矯正鼻畸形。9.正頜手術(shù)對于患兒嚴重的骨性反牙合，錯牙合，待患兒成年后可進行正牙合手術(shù)治療。本文系羅冬元醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年07月02日3609
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馬景副主任醫(yī)師 杭州市中醫(yī)院 中醫(yī)婦科 經(jīng)常有初孕媽媽來門診問我：“馬醫(yī)生，我剛剛懷孕應(yīng)該吃什么?。俊薄奥犝f孕前要吃葉酸的，我沒有吃就懷了，怎么辦?。俊焙冒?，新手上路，難免緊張萬分。親愛的朋友，放松點，關(guān)于葉酸的事聽我一一道來。【關(guān)于葉酸的來源】葉酸，也叫維生素B9，是一種低密度、水溶性B族維生素；是1941年米切爾從菠菜葉中提取純化并命名的。它很常見——事實上葉酸廣泛的存在于新鮮蔬菜、水果以及肉類食物中。是的，您沒有看錯，葉酸不單單在植物類食品中存在，在動物類食品中也存在！酵母、肝、綠葉蔬菜中尤其多?？吹竭@里，您肯定要問我：“馬醫(yī)生，既然葉酸存在如此廣泛，那為什么還有我孕前、孕后都補充葉酸呢？難道又是一種營銷策略？那也太啃爹了吧！”【關(guān)于葉酸的特性】說道這里，我不得不和您科普一下葉酸的特性。天然的葉酸極其不穩(wěn)定，容易受到陽光、加熱等影響發(fā)生氧化反應(yīng)而流失。中國菜肴作為美食之最制作離不開煎、炸、燴、煮、燜、烤、蒸、溻、燒、煨，而這些制作方法會破壞食物中50-90%葉酸，而蔬菜貯藏2～3天后葉酸損失可達50%～70%。因此，我們從一日三餐中攝入的葉酸并不多?！娟P(guān)于葉酸的作用】1990年，中美預(yù)防神經(jīng)管畸形合作項目通過追蹤觀察25萬例新婚婦女及其妊娠結(jié)局驗證，發(fā)現(xiàn)準媽媽在備孕期間服用0.4毫克葉酸，在神經(jīng)管畸形高發(fā)區(qū)有85%預(yù)防率，在神經(jīng)管畸形低發(fā)區(qū)有41%的預(yù)防率。此項科技成果被全球50多個國家廣泛應(yīng)用及借鑒。默默無聞的葉酸從此變得高大上，在中國很多地區(qū)，葉酸都是由國家免費發(fā)放的?？吹竭@里，您肯定要問我：“葉酸究竟有什么作用？”葉酸是人體在利用糖分和氨基酸時的必要物質(zhì)，是機體細胞生長和繁殖所必需的物質(zhì)。參與嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和轉(zhuǎn)化、幫助蛋白質(zhì)的代謝、促進紅細胞的生成和成熟。葉酸是胎兒生長發(fā)育不可缺少的營養(yǎng)素。研究表明，孕婦缺乏葉酸有可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷、唇腭裂、心臟缺陷、胎兒出生時出現(xiàn)低體重等?！娟P(guān)于葉酸的服用】看到這里，性急的朋友可能會說：“既然葉酸那么重要，好吧，你推薦吃0.4毫克，我每天吃個0.8毫克，多一倍總沒有問題吧？”O(jiān)h，no！這是錯誤的想法！對于有葉酸缺乏癥的習(xí)慣性流產(chǎn)患者來說，孕前、孕后吃0.8毫克的葉酸有助于預(yù)防流產(chǎn)。但是，這種情況很少發(fā)生！大部分無葉酸缺乏癥的孕婦而言，每日葉酸攝入0.4毫克足夠了。葉酸是把雙刃劍，少量的葉酸對胎兒、對人體都有利，但是大量的葉酸會掩蓋維生素B12缺乏的早期表現(xiàn)，而導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損害；影響鋅的吸收，導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩，低出生體重兒增加；干擾抗驚厥藥物的作用，誘發(fā)病人驚厥發(fā)作；個別病人出現(xiàn)厭食，惡心，腹脹、黃色尿等胃腸道癥狀。人體內(nèi)葉酸儲存量為5～20mg，一旦超過會從尿液中排出，故表現(xiàn)為黃色尿?！救~酸補充注意事項】孕前您只要多吃新鮮的水果、綠葉蔬菜做的色拉（每日400g），可以從食物中攝取0.2毫克的葉酸。孕前3月開始僅需額外補充少量葉酸即可，孕后可服用0.4毫克/天。值得注意的是，獼猴桃、蘆薈、西藍花、肝臟、蛋黃、胡蘿卜、燕麥、牛奶中含有較多的葉酸，大家可以放心食用。維生素C、抗生素類藥物、苯妥英（抗癲癇藥），或是服用雌激素、磺胺類藥物、苯巴比妥（安眠藥與鎮(zhèn)定劑）、阿司匹林等會降低葉酸攝入率，最好不要和葉酸同時服用。好啦，科普那么多，對葉酸您應(yīng)該了解透徹了吧。對比一下，看看自己服用葉酸的方法對嗎。祝您好孕哦！本文系馬景醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年03月22日5868
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傅豫川主任醫(yī)師 武漢大學(xué)口腔醫(yī)院 口腔頜面外科 應(yīng)該說，目前還沒有很好的方法來預(yù)防唇腭裂的發(fā)生。因為唇腭裂的致病因素是多種多樣的，它可能是多種因素在同一時期或不同時期內(nèi)共同發(fā)生作用的結(jié)果。由于病因尚不清楚，因此在妊娠早期，特別是在妊娠12周以前，采取積極的預(yù)防措施是非常必要的。 對有生育能力的婦女，應(yīng)接受有關(guān)知識教育。孕期應(yīng)注意營養(yǎng)成分的合理配給。如出現(xiàn)嘔吐及偏食情況，應(yīng)及時補充維生素A、B2、B6、C、E及鈣、磷、鐵等礦物質(zhì)。孕婦應(yīng)避免過度精神緊張和情緒激動，保持愉快平和的心情。避免頻繁接觸放射性及微波，避免過度勞累和外傷，戒煙，禁忌酗酒，盡量避免感染病毒性疾病，患病后禁用可能導(dǎo)致胎兒畸形的藥物。 一項研究結(jié)果顯示，如果婦女體內(nèi)與葉酸代謝有關(guān)的遺傳基因存在變異，那么她生出唇腭裂患兒的危險就會增加。但這種唇腭裂發(fā)病危險的增加只發(fā)生在孕婦攝入葉酸不足的情況下。唇裂和腭裂可以單獨發(fā)生，也可以伴隨發(fā)生，是最常見的兩種嬰兒出生缺陷。有些證據(jù)已表明，補充葉酸不足會增加孕婦生下唇腭裂患兒的危險。發(fā)生上述現(xiàn)象的一個可能的原因與一種被稱為MTHFR的遺傳基因有關(guān)，這種基因與葉酸的代謝過程有關(guān)。 荷蘭Nijmegen大學(xué)醫(yī)療中心的研究人員對比了179個唇腭裂患兒的家庭與204個不存在出生缺陷的家庭。在該研究中，存在某些MTHFR基因變異的婦女由于基因變異影響了孕婦體內(nèi)的葉酸代謝，如果她們在懷孕期間不能夠補充足夠的葉酸，就會使她們生出唇腭裂患兒的危險性增加六倍。在唇腭裂患兒的母親中有約25％的人存在這種基因變異，而相比之下，健康兒童的母親中只有16％的人存在這種基因變異。如果她們既不能夠補充足夠的葉酸，又不能夠通過飲食攝入足夠的葉酸，那么她們生出唇腭裂患兒的危險性要比正常婦女高出十倍。攝入葉酸較少為什么會增加唇腭裂的發(fā)病危險目前尚不清楚，但研究結(jié)果提示，補充更多的葉酸，不管是通過飲食補充，還是直接補充，都可能抵消掉由于基因變異造成的對葉酸代謝的影響。富含葉酸的食物包括綠葉蔬菜、柑桔類水果、全谷類面包和煎豆等。美國有關(guān)指導(dǎo)方針建議處于生殖年齡的婦女每天應(yīng)該補充400mg葉酸。 預(yù)防“兔唇”九大招 1. 營養(yǎng)平衡：媽媽是胎兒唯一的營養(yǎng)來源。懷孕期均衡而多元化的飲食是非常重要的。懷孕時吃和喝的一切都會對嬰兒造成影響，要多吃蔬菜和新鮮的水果，少吃含糖份、鹽份和經(jīng)過加工的食物。 2. 情緒穩(wěn)定：當(dāng)孕婦出現(xiàn)憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時，腎上腺皮質(zhì)激素可能影響胚胎某些組織的融合功能，造成胎兒唇裂或腭裂。 3. 疾病早治：有糖尿病、貧血、婦科病及甲狀腺功能減退疾病的孕婦，要盡早治療。 4. 慎重用藥：懷孕期間應(yīng)用激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥物，均可能導(dǎo)致胎兒畸形。 5. 避免感冒：調(diào)查發(fā)現(xiàn)，很多兔唇兒母體在孕前期都感冒過，病毒感染也是導(dǎo)致兔唇的重要因素之一。因此，孕期婦女應(yīng)特別注意預(yù)防風(fēng)疹等病毒感染。 6. 遠離放射：青年夫婦在決定懷孕前3個月，要盡量避免接觸放射用品，現(xiàn)在許多孕婦一直到生產(chǎn)都正常上班，許多辦公室都是開放性場所，堆滿電腦，幾十臺手機同時使用，對胎兒健康十分不利。 7. 戒除煙酒：墨西哥一項研究表明，“兔唇”是因為嬰兒在胚胎時期上唇和上腭的發(fā)育受阻，孕婦長期吸煙和酗酒導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常是其中一個原因。 8. 掌握生育時機：醫(yī)生表示，20歲以下和35歲以上的父母產(chǎn)生畸形兒的可能性最大，因為20歲以下還沒完全成熟，而35歲以上已經(jīng)開始老化，因此，女性最好在25歲至30歲之間生小孩。 9. 重視婚檢產(chǎn)檢：結(jié)婚前最好通過婚檢進行第一次篩查，早期發(fā)現(xiàn)兔唇等遺傳疾病。此外，胎兒20到24周時就可以通過超聲波檢查中看出胎兒是否存在唇腭裂畸形。 本文系傅豫川醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2016年01月09日3664
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傅豫川主任醫(yī)師 武漢大學(xué)口腔醫(yī)院 口腔頜面外科 一般我們認為，環(huán)境因素和遺傳因素認為是先天性畸形發(fā)生發(fā)展過程起關(guān)鍵作用的兩個因素。其中，環(huán)境因素約占10%, 遺傳因素約占25%, 環(huán)境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約占65%。 有些唇腭裂患者在其直系或旁系親屬中可發(fā)現(xiàn)類似的畸形發(fā)生，因此認為唇腭裂與遺傳有一定關(guān)系。遺傳學(xué)研究認為，唇腭裂屬于多基因遺傳性疾病。有文獻報告，27％的唇腭裂來自遺傳，且有顯性和隱性遺傳之分，但未必代代相傳。 其實唇腭裂的遺傳性也不可一概而論，唇腭裂又分為綜合征型和非綜合征型兩大類。非綜合征型唇腭裂是指單發(fā)的唇裂、腭裂、或唇裂合并腭裂，占整個面裂畸形的70％以上，它是一類排除了其他系統(tǒng)畸形和綜合征性的唇腭裂。非綜合征型唇腭裂遺傳率很低。綜合征型唇腭裂是指伴有其它系統(tǒng)畸形的唇裂、腭裂、或唇腭裂，多有家族史，如Robin序列征（腭裂伴小下頜畸形）等。綜合征型唇腭裂遺傳率相對要高，臨床統(tǒng)計資料顯示，親屬關(guān)系愈密切，患病率愈高。另外也受患者性別的影響，如唇裂及唇腭裂，男性患病率高于女性，而男性患者的子女通常僅有唇裂，但女性患者的子女則較易同時發(fā)生唇裂與腭裂。 有唇腭裂家族史的，出生的嬰兒患唇腭裂的比率可能會略高，有資料報告，父母一方是唇裂的，其子女的發(fā)病率可高達2.6%-5.6%。 人的遺傳物質(zhì)主要靠細胞里的染色體來攜帶，染色體有23對，其中1對決定性別，稱性染色體，其余22對為常染色體。如果染色體攜帶的基因是能表現(xiàn)出其特征的叫顯性遺傳，反之為隱性遺傳。胎兒從父母各接受一條染色體，當(dāng)兩條均為隱性遺傳基因，才會出現(xiàn)畸形。唇裂是一種常染色體隱性遺傳，它不是每代都能表現(xiàn)出畸形的，只有當(dāng)其外表健康的父母都帶有致病的基因，那么他們的子女中有1/4會發(fā)生唇裂，1/2子女表面健康而實際帶有致病基因，只有1/4子女是健康的。 這里有一份關(guān)于遺傳問題的資料，是我當(dāng)學(xué)生時老師給我們講的：①若雙親都正常，生育第一位唇腭裂子女的可能性為1/550；②若雙親都正常且一位子女有唇腭裂，生育第二位唇腭裂子女的可能性為1/20；③若雙親都正常且第一及第二位子女有唇腭裂，生育第三位唇腭裂子女的可能性為1/25；④若雙親中有一位唇腭裂患者，生育唇腭裂子女的可能性為1/25；⑤若雙親中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂，生育第二位唇腭裂子女的可能性為1/25；⑥若雙親都是唇腭裂患者，生育第一位唇腭裂子女的可能性為1/25。這一數(shù)據(jù)僅僅只能做為參考。 本文系傅豫川醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2016年01月09日9568
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