骨髓增生異常綜合征（MDS）是一類起源于造血干細(xì)胞的克隆性髓系疾病，其特點(diǎn)為髓系細(xì)胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為病態(tài)造血及無(wú)效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化，故也有人稱其為白血病前期。 一、病因 MDS 根據(jù)有無(wú)明確病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性MDS 是指在診斷階段無(wú)法確定相關(guān)原因的一大類MDS。繼發(fā)性MDS一般認(rèn)為指放化療治療相關(guān)MDS（t-MDS），占10%~15%。近年來報(bào)道顯示，再生障礙性貧血、自身免疫性疾病和遺傳易感性疾病與MDS 也有密切關(guān)系，這些疾病有一定的概率進(jìn)展成為MDS。 二、發(fā)病機(jī)制 MDS起源于突變多能干細(xì)胞的克隆性擴(kuò)增，可能存在一些獲得性細(xì)胞遺傳學(xué)異常、體細(xì)胞突變和表觀遺傳學(xué)調(diào)節(jié)因子異常；另外，許多微環(huán)境的改變也導(dǎo)致了MDS造血功能的異常。 三、臨床表現(xiàn) 骨髓增生異常綜合癥的臨床表現(xiàn)取決于血細(xì)胞異常的程度，通常以貧血為最主要的臨床征象，患者常有頭暈、乏力、心悸、氣短等癥狀，本人或家人訴說面色蒼白。如血小板明顯減少，低于20×109/L時(shí)可有不同程度的出血，但較急性白血病少見，程度也較輕。出血常表現(xiàn)為皮膚出血點(diǎn)及淤斑、鼻出血、牙齦滲血、育齡期婦女月經(jīng)過多或淋漓不盡，內(nèi)臟出血較少見?；颊呒词拱准?xì)胞及中性粒細(xì)胞減少，但感染，尤其是嚴(yán)重的感染并不常見。此外，肝、脾、淋巴結(jié)大多無(wú)明顯腫大，即使腫大，程度也輕。當(dāng)其發(fā)展至向急性白血病轉(zhuǎn)化階段，則急性白血病的臨床表現(xiàn)可逐漸或突然顯示，如以發(fā)熱為特征的各種感染、出血傾向，或原有的出血明顯加重，包括內(nèi)臟出血，如咯血、嘔血、黑便、尿血，甚至突發(fā)顱內(nèi)出血而造成偏癱、意識(shí)不清直至昏迷。很多骨髓增生異常綜合征患者免疫功能紊亂，包括復(fù)發(fā)多軟骨炎，血管炎和血清陰性的多發(fā)性關(guān)節(jié)炎。這兩種疾病幾乎同時(shí)被診斷，表明病理生理學(xué)上具有相關(guān)性。 四、實(shí)驗(yàn)室檢查 MDS診斷依賴于多種實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)的綜合使用，其中骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)是MDS診斷的核心。目前流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)和分子遺傳學(xué)檢測(cè)也越來越重要。 五、診斷 （一） 診斷標(biāo)準(zhǔn)：MDS診斷需滿足兩個(gè)必要條件和一個(gè)確定標(biāo)準(zhǔn)。 1.必要條件： ①持續(xù)一系或多系血細(xì)胞減少：紅細(xì)胞（HGB

尚不確定阿扎胞苷或其代謝產(chǎn)物是否通過人的乳汁分泌?？紤]到許多藥物會(huì)通過人的乳汁分泌,和阿扎胞苷動(dòng)物研究中顯示的致瘤性可能,以及阿扎胞苷用藥對(duì)于哺乳期要兒潛在的嚴(yán)重不良反應(yīng),應(yīng)權(quán)衡藥物對(duì)母親的重要性來決定終止哺乳還是終止用藥。

如果發(fā)生無(wú)法解釋的血清碳酸氫鹽水平水平降低至20mEq/L，下一個(gè)療程中劑量應(yīng)當(dāng)減少 50% ，類似地，如果發(fā)生無(wú)法解釋的血尿素氮（BUN) 或血肌百升高，下一個(gè)周期應(yīng)當(dāng)延遲給藥直至以上實(shí)驗(yàn)室值恢復(fù)至正常或基線，并且下個(gè)療程的劑量應(yīng)減少 50% 。

有效果！對(duì)于MDS低危險(xiǎn)型的話，我們通常會(huì)采用益髓生血，然后抗癌的這樣一個(gè)治療方案。在實(shí)際的臨床當(dāng)中，我們看到很多患者也是很受益的，他的病情穩(wěn)定的話，一般十年15年都是沒有問題的。對(duì)于高危型的話，一般來說我們?cè)诮o他化療的同時(shí)，也會(huì)輔助以中醫(yī)。這個(gè)中醫(yī)中藥的治療在高危型的MDS當(dāng)中，會(huì)起到一個(gè)減毒增效的作用。比如說患者出現(xiàn)一個(gè)化療之后的反應(yīng)副反應(yīng)，那么我們會(huì)降低這些副反應(yīng)，包括消化道反應(yīng)，包括神經(jīng)毒性反應(yīng)，包括肝腎的損傷。那么如果在化療間期的話，我們會(huì)用一些扶正的藥兼抗腫瘤的藥，那么這些藥呢，在治療MDS當(dāng)中還是起到一個(gè)很好的作用，而且我們?cè)谂R床當(dāng)中也觀察到很多中西醫(yī)結(jié)合，尤其是中藥輔助治療的話，對(duì)于患者生存期包括他的生活質(zhì)量都會(huì)是有一個(gè)很好的提高。

骨髓增生異常綜合征它的分型比較復(fù)雜，如果是低危險(xiǎn)型的話，一般來說，它的原始細(xì)胞不高于5%，這個(gè)時(shí)候相對(duì)它的病情比較穩(wěn)定，也是比較安全的。如果是超過5%到9%之間的話，那我們統(tǒng)稱為認(rèn)為它是一個(gè)中危型，高于20%的話，就基本上就是已經(jīng)跨度到白血病。那我們以前分型當(dāng)中可以見到MDS RAEB或者RAEB-T的話，RAEB就是白血病的前期，還有RAEBT，現(xiàn)在叫RAEB-Ⅰ，RAEB-Ⅱ的話就已經(jīng)是白血病了。那么它的治療方案就要高強(qiáng)度的化療和骨髓移植才能夠治愈。

MDS的生存期的話要看它的分型，一般來說，低危險(xiǎn)組的話大概能活六年左右，如果中危一組的話，大概能活三年半左右。如果是中危二組的話，一般一年半，那么對(duì)于高危組的話，它的生存期會(huì)更短。大概半年左右。MDS的治愈率可以說是有的。比如說我們對(duì)它進(jìn)行一個(gè)造血干細(xì)胞的移植，那么它的治愈率還是很高的。在國(guó)外的話，一般診斷出MDS的話，大概有25%的人會(huì)接受造血干細(xì)胞的移植，但是在國(guó)內(nèi)卻很低，大概只有5.6%，那么它的成功率還是比較高的，大概能達(dá)到70%，自愈的可能性非常小。因?yàn)镸DS，它是一個(gè)骨髓造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病，而且它有高風(fēng)險(xiǎn)的向白血病轉(zhuǎn)化的可能。那么這個(gè)時(shí)候，如果是談到自愈的可能性是非常非常低的，基本上是不可能的。