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張維宇主治醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學、病因、病理學常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)腎病（autosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease，ADTKD）。以往常被稱為髓質(zhì)囊性腎?。╩edullarycystickidneydisease，MCKD），是一種非常罕見的常染色體顯性遺傳性腎病"，目前尚無其發(fā)病率的報道，在國內(nèi)存在少數(shù)該疾病報道。目前發(fā)現(xiàn)4種基因突變可引起該?。篣MOD、REN、HNFIB及MUC1基因。仍有部分與ADTKD相關基因未被發(fā)現(xiàn)。病理大體標本上，腎臟正常大小或小于正常，在腎皮髓交界處存在多發(fā)性囊腫。組織學上，光鏡下表現(xiàn)為腎間質(zhì)纖維化合并腎小管萎縮，而腎小球是正常的：同時腎小管基底膜增厚和分層，腎小管擴張，腎小管小囊腫。二、診斷1、臨床表現(xiàn)ADTKD發(fā)病相對延遲，且該病不同基因突變導致腎損害相似而同一基因突變導致腎損害差異是這類疾病的特征性表現(xiàn)。有以下特點：①進行性腎功能不全，在青少年期腎功能即可受損；②尿沉渣中無蛋白或僅少量蛋白：③無鏡下血尿或僅少量鏡下血尿；④在疾病早期無嚴重高血壓；⑤B超下腎臟表現(xiàn)為正常大小或者小于正常：⑥髓質(zhì)囊腫可從B超中發(fā)現(xiàn)，也可無質(zhì)囊腫；⑦患兒可有夜尿增多或者遺尿癥狀；⑧BUMOD突變導致的ADTKD往往存在尿酸鹽排泄異常而合并痛風；⑨REN基因突變引起的ADTKD患者在兒童期即可有貧血；⑩OHNF1B突變引起ADTKD患兒可合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育不全及多種腎外表現(xiàn)，如糖尿病、性腺發(fā)育異常、胰腺萎縮、肝功能異常等。2、輔助檢查ADTKD主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及基因檢測來診斷，分子遺傳學分析是目前診斷少年型ADTKD的唯一方法，可為患者和家屬提供明確的診斷。由于癥狀的相對模糊性和非特異性，早期診斷ADTKD很困難。在腎臟超聲檢查時，可發(fā)現(xiàn)ADTKD患者腎臟比同齡人正常腎臟小。如果囊腫足夠大，影像學檢查可發(fā)現(xiàn)囊腫，但是疾病早期，囊腫很難被發(fā)現(xiàn)，也可不存在囊腫。三、治療目前為止對于ADTKD，主要采取支持治療。不同突變基因導致的ADTKD治療原則不盡相同，推薦給予HNF1B和REN突變的兒童早期干預以改善其預后，而UMOD和MUCI突變攜帶者則以定期臨床隨訪為主，不推薦給予早期于預田。腎移植是ADTKD引起的腎衰竭的首選治療方法，因為該疾病在移植物中不會復發(fā)。2022年05月29日
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丁瑞主任醫(yī)師 北京水利醫(yī)院 內(nèi)科 這是個比較冷門話題，只有很少的腎科病友需要和醫(yī)生探討的，但很多（不是真正有問題的）網(wǎng)友卻很關心，擔心自己出了問題，密切關注個人健康狀況，求知欲可嘉，這里簡介一下。很多腎病除了腎小球和腎小管的損傷，還可以出現(xiàn)腎間質(zhì)損傷，但間質(zhì)性腎炎指的是單純的腎臟間質(zhì)損害。在細菌、病毒、或它們的毒素侵襲腎臟，機體免疫反應異常作用于腎臟，或腎毒性藥物（臨床常見的有止疼藥、造影劑等）或化學物質(zhì)（生活中常見的有保健品、野菜、家庭裝修等）損害腎臟時，都可以損傷腎間質(zhì)，對腎小管功能產(chǎn)生很多影響，嚴重時也可影響到腎小球功能。但腎臟貯備功能很強大，一般的上述接觸，不會損傷腎臟的。腎間質(zhì)受損的臨床表現(xiàn)有：尿量減少，腰疼，體溫升高，乏力，食欲不振，貧血等癥狀。上述癥狀，在患者身上可有可無，不確定性很強?；灆z查可見無菌性白細胞尿，尿比重和滲透壓降低，糖尿或氨基酸尿，＜1g的尿蛋白，腎小管功能損傷如尿酶或尿微量蛋白增高以及腎小管酸中毒。需要注意的是：1.尿液是很不確切、不穩(wěn)定的標本，所以對尿酶或尿微量蛋白增高以及腎小管酸中毒的檢查，要反復多做幾次，方可明確。2.這些檢查也不是診斷間質(zhì)性腎炎的金標準，其結果即使是陽性的，也不能明確判斷間質(zhì)性腎炎，只能提示腎間質(zhì)可能存在損傷。因為在其他腎臟疾病時，這些結果也可以出現(xiàn)異常。3.輕度的檢驗異常，只提示可能有腎間質(zhì)損傷，不能明確存在間質(zhì)性腎炎。腎活檢是診斷間質(zhì)性腎炎的金標準，但只有病情比較嚴重的情況才做活檢，以指導治療。診斷間質(zhì)性腎炎，必須從病因、臨床表現(xiàn)、檢驗結果綜合判斷，不能只從個別幾個現(xiàn)象就判斷得了間質(zhì)性腎炎，否則就只見樹木，不見森林了。2021年08月19日2345
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汪年松主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科 小張半個月前開始出現(xiàn)感冒癥狀，咳嗽流涕了幾天之后不見好轉，就自己去藥店買了點抗生素在家服用，可是最近幾天，小張覺得渾身沒有力氣，胃口也不好，以前夜里睡覺很少起夜，現(xiàn)在夜里起來上廁所的次數(shù)也多了。小張覺得不對勁，于是去醫(yī)院檢查，檢查結果大大出乎他的意料，尿常規(guī)和腎功能都提示他腎臟有較嚴重的損害，建議他住院繼續(xù)檢查。小張很是想不明白，一個小小的感冒，怎么損害到了腎臟，還需要住院治療。住院后，通過腎穿刺活檢，小張被確診為急性間質(zhì)性腎炎，小張更疑惑了，自己從來也沒有腎臟方面的問題，家里也沒有人患類似的疾病，這病是怎么造成的呢？要想弄清楚這個問題，我們首先要來了解一下什么是間質(zhì)性腎炎，間質(zhì)性腎炎又叫做腎小管間質(zhì)性腎炎，是由各種原因引起的腎小管間質(zhì)性損害的一類綜合征，在腎臟病人中，它所占的比例并不高，但是近年來卻呈現(xiàn)增長趨勢，所以對于本病大家的關注度也越來越高。那間質(zhì)性腎炎是如何引起的呢？如果患了本病，如何早期發(fā)現(xiàn)并治療？下面我們就對這個問題進行一個系統(tǒng)性的了解。引起間質(zhì)性腎炎的原因很多，目前來看，最常見的是服用某些藥物導致的間質(zhì)性腎炎，這類病人占了本病病人總數(shù)的半數(shù)以上。那哪些藥物可能會造成腎間質(zhì)損傷呢？我們常用的藥物中，像青霉素，頭孢類抗菌素，以及CT檢查時注射的造影劑等，均可造成間質(zhì)性腎炎。所以，我們在平時需要服藥時，切不可自己不按劑量隨便服用抗生素等藥物，可能會引起嚴重的后果?？吹竭@里，相信大家對于小張的問題可能已經(jīng)清楚了，正是小張感冒后自行服用的抗生素造成了他腎臟間質(zhì)的損害，使得他在短時間之內(nèi)血清肌酐水平上升和蛋白尿。另外，一些感染性的疾病也會引起間質(zhì)性腎炎。最常見的像尿道狹窄、梗阻引起的急性和慢性腎盂腎炎，細菌、病毒直接感染腎間質(zhì)等等。其他可引起間質(zhì)性腎炎的疾病有：自身免疫性疾?。合到y(tǒng)性紅斑狼瘡，干燥綜合癥等；血液?。憾喟l(fā)性骨髓瘤等；遺傳性疾病：多囊腎、遺傳性腎炎等；代謝性疾病：尿酸性腎病、高鈣血癥腎病等。在了解了間質(zhì)性腎炎的常見病因后，我們再來關注下如何早期發(fā)現(xiàn)本病。間質(zhì)性腎炎分為急慢性兩種。急性患者短時間內(nèi)即可出現(xiàn)少尿或血肌酐水平的升高，所以一般可以及時發(fā)現(xiàn)。但慢性間質(zhì)性腎炎起病隱匿，容易被患者忽視。一般來講，本病起病時患者會出現(xiàn)胃口不佳，四肢無力，夜尿增多等一些表現(xiàn)，這個時候如果患者能夠重視，到醫(yī)院檢查，就可以發(fā)現(xiàn)肌酐水平升高，肌酐清除率下降，炎癥指標C反應蛋白和血沉升高，尿檢可發(fā)現(xiàn)低比重尿、微量的蛋白尿及少量的尿白細胞。但盡管如此，僅靠臨床表現(xiàn)和實驗室檢查對于診斷間質(zhì)性腎炎還是存在一定的難度，想要確診間質(zhì)性腎炎，必要依靠腎穿刺活檢。那本病如何治療呢，治療的效果又如何呢？間質(zhì)性腎炎在診斷明確后，最重要的是去除病因，處理原發(fā)病。若是藥物引起的則立即停用引起腎損傷的藥物，若是感染引起則控制感染，其他如自身免疫性疾病引起的則使用適量激素或免疫抑制劑加以控制。其次，我們要做的是根據(jù)患者情況，糾正其酸堿平衡及電解質(zhì)的紊亂，對于情況危急者可行血液凈化治療。間質(zhì)性腎炎如果發(fā)現(xiàn)、治療不及時，間質(zhì)的炎癥可波及腎小球，引起腎功能的進行性下降，直至尿毒癥期，故早期治療對保護患者腎功能意義重大。同時，間質(zhì)性腎炎的治療效果與引起本病的病因、就診的時間和嚴重程度都有著密切的關系。間質(zhì)性腎炎發(fā)病隱匿，如任其發(fā)展后果嚴重，所以對于身體有不適，懷疑本病的朋友，一定要及早去醫(yī)院咨詢檢查，早發(fā)現(xiàn)、早就醫(yī)、早治療是本病良好預后的保證。2017年06月28日9649
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