精神發(fā)育遲滯是一種以智能低下和社會(huì)適應(yīng)困難為顯著臨床特征的精神障礙。30%～60%的精神發(fā)育遲滯患者伴有精神癥狀，這些精神癥狀大多數(shù)能用藥物控制，但是有少部分患者伴發(fā)了藥物難以控制的沖動(dòng)、傷人、自傷、毀物等行為，甚至危害到社會(huì)，給患者和其監(jiān)護(hù)人帶來(lái)了極大的困擾。23歲的劉佳（化名）就是這樣一名患者，她從小學(xué)習(xí)成績(jī)差，在學(xué)校無(wú)法跟老師和同學(xué)們交流，小學(xué)二年級(jí)就輟學(xué)在家，一直由父母供養(yǎng)。5年前出現(xiàn)精神異常，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，服藥效果良好。2年前劉佳出現(xiàn)了無(wú)故打人，而且毫無(wú)征兆，家人經(jīng)常在毫無(wú)防備的時(shí)候被她“襲擊”，家里玻璃器皿被她砸的換了一茬又一茬。家人帶她到各大醫(yī)院就診，都沒(méi)有什么效果，身心俱疲。家人只有把她送到一間民營(yíng)醫(yī)院長(zhǎng)期住院治療。可是哪有父母忍心把孩子長(zhǎng)期丟在醫(yī)院里??！經(jīng)人介紹，劉佳的媽媽帶著她來(lái)到廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院神經(jīng)外科要求手術(shù)治療。我院精神科專(zhuān)家、神經(jīng)外科專(zhuān)家、神經(jīng)內(nèi)科專(zhuān)家組成了多學(xué)科診療小組，經(jīng)專(zhuān)家們討論認(rèn)為劉佳診斷為，目前多種藥物治療無(wú)效，可以手術(shù)治療，但是手術(shù)只能控制她的攻擊和毀物行為，卻不能改善她的智商。劉佳媽媽堅(jiān)決要求手術(shù)，她說(shuō)：“只要能像以前一樣，我們一家人快樂(lè)的生活在一起，能想得到的一切辦法我們都愿意嘗試?！苯?jīng)過(guò)嚴(yán)格的術(shù)前評(píng)估后，神經(jīng)外科秦明筠和張訓(xùn)兩位主任為患者實(shí)施了腦深部電刺激（deepbrainstimulation，DBS）器植入手術(shù)，在患者顱內(nèi)控制情緒的特殊部位精準(zhǔn)植入了兩根電極，通過(guò)體外脈沖發(fā)生器發(fā)放的刺激對(duì)患者進(jìn)行神經(jīng)調(diào)控。手術(shù)非常順利，術(shù)后2周開(kāi)機(jī)，開(kāi)機(jī)后經(jīng)過(guò)調(diào)試，選擇對(duì)患者最合適的參數(shù)，輔助少量抗精神病藥物，患者以前無(wú)法控制的攻擊和毀物行為神奇般的消失了。現(xiàn)在患者已回到家鄉(xiāng)和父母開(kāi)始了新的生活。多學(xué)科會(huì)診腦深部電刺激器植入術(shù)（deepbrainstimulation，DBS）

精神發(fā)育遲滯(mental retardation) 是指?jìng)€(gè)體在發(fā)育成熟前(通常指18歲以前)，由于各種原因（如宮內(nèi)、產(chǎn)時(shí)缺氧，代謝病等）導(dǎo)致的腦功能受損，而致使智力功能明顯低于同齡水平，同時(shí)伴有社會(huì)適應(yīng)困難為主要特征的一種綜合征。臨床上表現(xiàn)為在認(rèn)知、語(yǔ)言、情感和社會(huì)化等方面的功能水平顯著落后于同齡兒童，可以同時(shí)伴有某種精神或軀體疾病，或由后者所繼發(fā)。 兒童腦發(fā)育的特點(diǎn)是：年齡越小腦發(fā)育速度越快，可塑性越強(qiáng)。所以及早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)能夠收到事半功倍的效果。因此，在孩子出生后持續(xù)關(guān)注及測(cè)評(píng)孩子的精神發(fā)育水平非常重要。

精神發(fā)育遲滯（MR），也稱(chēng)為智力落后、或精神發(fā)育不全，是小兒常見(jiàn)的一種發(fā)育障礙。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言功能障礙、肌張力增高或降低、姿勢(shì)異常、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等癥狀，為孩子和家庭帶來(lái)了嚴(yán)重影響。由于病因復(fù)雜，治療有一定困難，但是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，才能減少腦功能損傷。 近年來(lái)，針對(duì)小兒精神發(fā)育遲滯的治療，頸動(dòng)脈外膜剝脫術(shù)配合藥物及康復(fù)等綜合治療在臨床上取得了顯著效果。 什么是頸動(dòng)脈外膜剝脫術(shù)？ 頸動(dòng)脈外膜剝脫術(shù)又叫頸動(dòng)脈周?chē)桓猩窠?jīng)切除術(shù)(簡(jiǎn)稱(chēng)CPS手術(shù))，它可以改善精神發(fā)育遲滯患兒大腦血液供應(yīng)，促進(jìn)大腦發(fā)育，減少腦內(nèi)興奮性神經(jīng)遞質(zhì)釋放，調(diào)節(jié)神經(jīng)的興奮性。臨床上可以全面改善大腦的功能，增強(qiáng)智力、記憶力和語(yǔ)言能力，降低肢體的肌張力(尤其是上肢)，能緩解患兒口齒不清、手腳不靈活、行走不穩(wěn)、流口水等癥狀。 手術(shù)原理 “頸動(dòng)脈外膜剝脫術(shù)”是通過(guò)雙側(cè)頸動(dòng)脈外膜剝脫，來(lái)改善大腦供血、供氧來(lái)促進(jìn)未被損毀的腦細(xì)胞生長(zhǎng)、發(fā)育，使感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)得到完全的釋放，使全身緊張的肌肉得到松弛，從而改善患者的扭動(dòng)、流涎、語(yǔ)言、智力、多動(dòng)等一系列現(xiàn)象。同時(shí)配合良好的康復(fù)訓(xùn)練，結(jié)合科學(xué)的臨床指導(dǎo)，使患者得到科學(xué)、合理的治療，實(shí)現(xiàn)生活自理、回歸社會(huì)的治療目的。

智力低下又稱(chēng)智力發(fā)育障礙或精神發(fā)育遲滯，是一組在發(fā)育時(shí)期內(nèi)（18歲以前），由于遺傳、環(huán)境、社會(huì)等因素引起的以智力低下和社會(huì)適應(yīng)困難為主要臨床特征的精神障礙。 智力低下是指IQ（智商）低于70。 社會(huì)適應(yīng)困難是指適應(yīng)行為不符合同樣年齡及文化背景下人群的普遍水平和標(biāo)準(zhǔn)，包括日常生活技能、運(yùn)動(dòng)能力、社會(huì)功能等多方面。 智力低下的孩子多嗎？ 2000年以來(lái)，國(guó)內(nèi)一些省市也分別進(jìn)行了智力發(fā)育障礙的流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果顯示：10000個(gè)人當(dāng)中有23～74個(gè)人患智力低下。 為啥會(huì)智力低下呢？ 智力低下的病因復(fù)雜而且廣泛，在個(gè)體發(fā)育期內(nèi)包括從胎兒期～18歲前，只要是能影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)（腦子）發(fā)育的因素都可能會(huì)導(dǎo)致智力低下。 1.染色體異常（21三體綜合征、18-三體綜合征、5P-綜合征、性染色體畸變等） 2.遺傳代謝性疾?。―NA結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致酶的數(shù)目減少或活性降低，從而使某些代謝產(chǎn)物異常堆積） 3.先天顱腦畸形（先天性腦缺損、小頭畸形、腦積水、神經(jīng)管閉合不全等） 4.母孕期感染細(xì)菌、病毒、寄生蟲(chóng)和螺旋體可引起細(xì)胞的增殖和分化抑制，從而導(dǎo)致胎兒腦部發(fā)育不良 5.母孕期如果使用藥物不當(dāng)，如使用了一些作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌和代謝系統(tǒng)的藥物（如水楊酸類(lèi)藥物、抗腫瘤藥物、抗甲狀腺藥物、抗癲癇藥物等）都可能對(duì)胎兒大腦產(chǎn)生損傷 6.母孕期接觸了一些對(duì)環(huán)境、食物和水有污染的物質(zhì)，如有機(jī)磷農(nóng)藥中毒、鉛中毒、汞中毒及一氧化碳中毒等，也會(huì)引起胎兒大腦畸形和發(fā)育受損 7.母孕期患病、年齡偏大、圍生期因素、出生后因素、社會(huì)環(huán)境因素等都可能導(dǎo)致孩子智力低下。 智力低下的分級(jí) 輕度50～69（成年后可達(dá)到9～12歲的心理年齡） 中度35～49（成年后可達(dá)到6～9歲的心理年齡） 重度20～34（成年后可達(dá)到3～6歲的心理年齡） 極重度20以下（成年后可達(dá)到3歲以下的心理年齡） 智力低下的預(yù)后 智力損害難以減輕或恢復(fù)到正常水平。輕中度患者可在訓(xùn)練后掌握簡(jiǎn)單生活技能，個(gè)別重度者可因合并軀體疾病或照顧不當(dāng)?shù)劝l(fā)生早年夭折。 治療 輕度：盡量在普通小學(xué)就讀，如果不能適應(yīng)，可轉(zhuǎn)到普通小學(xué)的特殊教育班或特殊學(xué)校，教師運(yùn)用反復(fù)強(qiáng)化教學(xué)，并對(duì)患者進(jìn)行日常生活能力和社會(huì)適應(yīng)能力的訓(xùn)練和培養(yǎng)。日常訓(xùn)練主要包括：辨認(rèn)錢(qián)幣、購(gòu)物、打電話、乘坐公共交通工具、到醫(yī)院看病、基本勞動(dòng)技能、回避危險(xiǎn)和處理緊急事件的方法等。 中度：需接受生活訓(xùn)練，包括生活自理能力和簡(jiǎn)單的社會(huì)適應(yīng)，如洗漱、換衣、人際交往中的基本禮貌、正確表達(dá)自己的要求

有些患其他兒童精神障礙的兒童常常會(huì)伴有智商低，很容易被誤診為精神發(fā)育遲滯，但這些兒童智商低的原因卻不是中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，而是以下疾病所致：1.暫時(shí)性發(fā)育遲緩 它是由于各種心理或軀體原因，如營(yíng)養(yǎng)不良、慢性病、學(xué)習(xí)條件缺乏、視覺(jué)或聽(tīng)覺(jué)障礙等引起的兒童心理發(fā)育和智力發(fā)育延遲，一旦糾正延遲的這些原因，心理發(fā)育速度可在短期內(nèi)加速，很快就能趕上同齡兒童的智力水平。由此可與精神發(fā)育遲滯區(qū)別。2.特定性發(fā)育障礙 包括特定性言語(yǔ)發(fā)育障礙、學(xué)校技能或運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙能，它可影響兒童在學(xué)習(xí)和日常生活中的智力水平，表象為學(xué)習(xí)困難、人際交往困難、社會(huì)適應(yīng)能力差。我們通過(guò)全面評(píng)估兒童的心理發(fā)育水平就可以發(fā)現(xiàn)，他們除了特定的發(fā)育障礙，其他方面的心理發(fā)育是完全正常的，并且，在不涉及這些特定技能時(shí)可以完成學(xué)習(xí)任務(wù)。而精神發(fā)育遲滯的兒童，其智力水平和學(xué)習(xí)成績(jī)始終保持一致。3.精神分裂癥 兒童精神分裂癥兒童的精神癥狀會(huì)影響他們的注意力、認(rèn)知等，從而影響學(xué)習(xí)、生活、與人交往等。不過(guò)，這些兒童病前的智力是正常的，而且有確切的精神病性癥狀，有疾病發(fā)展的演變過(guò)程，這些與精神發(fā)育遲滯不同。4.兒童孤獨(dú)癥 很多孤獨(dú)癥都伴有智力低下，有時(shí)我們只發(fā)現(xiàn)了智力低下的癥狀，而忽略了孤獨(dú)癥的癥狀，兩者很易混淆。孤獨(dú)癥屬于廣泛性發(fā)育障礙，有突出的言語(yǔ)發(fā)育延遲、明顯的人際交往及溝通障礙、興趣范圍狹窄和動(dòng)作行為刻板等諸多發(fā)育異常，這與智力發(fā)育水平很不相稱(chēng)。而且它智能損害的各方面發(fā)展不平衡，操作智商高于言語(yǔ)智商。因?yàn)榇鷥敊C(jī)制，一方面不好時(shí)，另一方面就會(huì)特別好，一些孩子有很好的機(jī)械記憶力和空間視覺(jué)能力，比如很多患兒對(duì)日歷、火車(chē)時(shí)刻表等的記憶力超好。他們的最佳能力和最差能力之間的差距很大，這也是不同于精神發(fā)育遲滯的地方。5.注意缺陷和多動(dòng)癥 此病主要表現(xiàn)為明顯的注意力不集中、注意持續(xù)時(shí)間短暫、活動(dòng)過(guò)多和沖動(dòng)，常伴有學(xué)習(xí)障礙或品行障礙，部分患兒伴有智力低下。原因是他們上課時(shí)不能專(zhuān)心聽(tīng)課、做作業(yè)時(shí)容易拖拖拉拉、常丟失學(xué)習(xí)用具、常將“b”和“p”分不清楚等，當(dāng)他們的注意障礙得到改善，學(xué)習(xí)成績(jī)就能得到提高，并達(dá)到與其智力發(fā)育相應(yīng)的水平。而精神發(fā)育遲滯的兒童，其學(xué)習(xí)成績(jī)始終與智力水平相致。本文系師建國(guó)醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

提到基因檢測(cè)，很多家長(zhǎng)都感覺(jué)沒(méi)必要，白花錢(qián)。所以關(guān)于基因檢測(cè)的一些問(wèn)題，現(xiàn)在給家長(zhǎng)統(tǒng)一回答。 基因檢測(cè)有什么用？ 一是輔助診斷。比如說(shuō)造成運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的一些疾病，像進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測(cè)。再比如，像造成語(yǔ)言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測(cè)。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過(guò)基因檢測(cè)可能會(huì)有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。所以對(duì)于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測(cè)，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊(duì)四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說(shuō)精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類(lèi)疾病的原因一部分是因?yàn)檫z傳因素。有些家長(zhǎng)可能會(huì)說(shuō)“孩子爸媽、爺奶都沒(méi)有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來(lái)的，很多是因?yàn)榛蛐掳l(fā)變異造成的。 三是指導(dǎo)生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測(cè)，看看孩子和父母的基因型，指導(dǎo)優(yōu)生，防止再生一個(gè)類(lèi)似的孩子，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。 四是判斷預(yù)后、早期治療。如果是一些預(yù)后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財(cái)兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過(guò)控制飲食、早期使用生長(zhǎng)激素等預(yù)防并發(fā)癥。 五是精準(zhǔn)治療。像癲癇這類(lèi)疾病，基因檢測(cè)不但可以明確癲癇的類(lèi)型、預(yù)后，同樣可以指導(dǎo)用藥，個(gè)體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測(cè)項(xiàng)目是不是越貴越好？ 絕對(duì)不是?；驒z測(cè)如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測(cè)也是有很多項(xiàng)目的，同一項(xiàng)目也有不同的檢測(cè)方法，每個(gè)基因項(xiàng)目都是適應(yīng)癥，所以并不是基因檢測(cè)價(jià)格越貴越好，更不是查了基因就萬(wàn)事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，如果選錯(cuò)檢查項(xiàng)目或者檢測(cè)方法，是檢查不出來(lái)疾病的，所以基因檢測(cè)需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)。 基因檢測(cè)結(jié)果異常就一定有問(wèn)題嗎？ 基因檢測(cè)中兩個(gè)最重要的注意事項(xiàng)，一個(gè)是選擇合適的檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法，這是基礎(chǔ)，選錯(cuò)檢測(cè)項(xiàng)目和方法一切都等于零。第二個(gè)就是基因檢測(cè)結(jié)果的正確解讀，因?yàn)榛驒z測(cè)結(jié)果不像查個(gè)血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測(cè)結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實(shí)的遺傳學(xué)理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測(cè)結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個(gè)變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細(xì)考慮考慮這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果的參考價(jià)值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說(shuō)明孩子一定有問(wèn)題，這就提到一個(gè)遺傳學(xué)概念，叫“多態(tài)性”。總之，染色體基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學(xué)理論、既往文獻(xiàn)等綜合考慮。 市場(chǎng)上給孩子測(cè)天賦基因的準(zhǔn)嗎？ 目前基因檢測(cè)僅用于醫(yī)學(xué)研究，天賦基因并沒(méi)有大數(shù)據(jù)做支撐進(jìn)行基因結(jié)果的解讀。 關(guān)于基因檢測(cè)的更多內(nèi)容，可以在我門(mén)診時(shí)來(lái)咨詢(xún)。

精神發(fā)育遲滯（mental retardation，ＭＲ）又稱(chēng)智力低下或智力殘疾（intellectual disability），是指?jìng)€(gè)體在發(fā)育時(shí)期內(nèi)（18歲以前），一般智力功能明顯低于同齡水平，同時(shí)伴有適應(yīng)行為的缺陷。精神發(fā)育遲滯是遍及全世界的導(dǎo)致人類(lèi)殘疾最為重要的原因之一，嚴(yán)重危害兒童身心健康，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。ＷＨＯ報(bào)道世界任何國(guó)家、任何民族的精神發(fā)育遲滯患病率不低于1%～3%，各國(guó)流行病學(xué)調(diào)查的精神發(fā)育遲滯患病率為1%～2%。我國(guó)兒童精神發(fā)育遲滯患病率為1.2%，其中城市為0.7%，農(nóng)村為1.4%，邊遠(yuǎn)山區(qū)更高。一、病因精神發(fā)育遲滯的病因包括生物醫(yī)學(xué)因素和社會(huì)心理文化因素兩個(gè)方面。ＷＨＯ對(duì)精神發(fā)育遲滯的病因分類(lèi)為：①感染、中毒；②腦機(jī)械損傷、缺氧；③代謝、營(yíng)養(yǎng)、內(nèi)分泌因素；④肉眼可視的腦部疾??；⑤先天腦畸形及其綜合征；⑥染色體病；⑦圍生期因素；⑧伴發(fā)于精神?。虎嵘鐣?huì)心理因素；⑩特殊感官缺陷及其它因素。從精神發(fā)育遲滯病因作用的時(shí)間來(lái)看,可分為產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)和產(chǎn)后三個(gè)時(shí)期。其中產(chǎn)前因素包括染色體異常、遺傳代謝病、先天畸形、宮內(nèi)感染、宮內(nèi)窒息、母孕期接觸有害理化因素、孕婦患嚴(yán)重疾病等；產(chǎn)時(shí)因素包括窒息、顱內(nèi)出血、產(chǎn)傷等；產(chǎn)后因素包括早產(chǎn)、低體重兒、未成熟兒、顱內(nèi)感染、顱腦外傷、核黃疸、中毒、腦變性病、腦血管病、營(yíng)養(yǎng)不良、文化剝奪以及特殊感官缺陷等。需要特別指出的是，還有相當(dāng)一部分精神發(fā)育遲滯的病因尚不明確，其所占比例為30%～50%，提高對(duì)精神發(fā)育遲滯發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)以及新的診斷技術(shù)的應(yīng)用，是今后發(fā)現(xiàn)這一類(lèi)精神發(fā)育遲滯病因的關(guān)鍵。二、臨床表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯的主要特征是智力低下和社會(huì)適應(yīng)不良。根據(jù)智力測(cè)驗(yàn)和適應(yīng)行為評(píng)定的結(jié)果進(jìn)行判定。（一）輕度精神發(fā)育遲滯，占精神發(fā)育遲滯總?cè)藬?shù)的75%左右。早期主要表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育延遲，走路、說(shuō)話比同齡兒稍晚，語(yǔ)言理解和表達(dá)能力發(fā)育慢，詞匯量不豐富，抽象思維不發(fā)達(dá)，分析理解能力差，多動(dòng)、注意力不集中，小學(xué)低年級(jí)語(yǔ)文勉強(qiáng)跟上，數(shù)學(xué)不及格，經(jīng)努力小學(xué)能勉強(qiáng)畢業(yè)，參加工作后，能從事簡(jiǎn)單的體力勞動(dòng)。（二）中度精神發(fā)育遲滯，占精神發(fā)育遲滯總?cè)藬?shù)的10%或稍多。表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知等發(fā)育落后于同齡兒，語(yǔ)言發(fā)育差，詞匯貧乏，詞不達(dá)意，不能表達(dá)復(fù)雜的內(nèi)容，難與小伙伴建立和諧關(guān)系，入學(xué)困難，不能適應(yīng)小學(xué)生活，成績(jī)不及格，計(jì)算困難。適當(dāng)訓(xùn)練后可以生活自理，但不能完全獨(dú)立生活。（三）重度精神發(fā)育遲滯，較少見(jiàn)。從小運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒，只能學(xué)會(huì)一些簡(jiǎn)單的語(yǔ)句，不能理解他人的語(yǔ)言，通常伴有嚴(yán)重的軀體或神經(jīng)系統(tǒng)疾病?；純河忻黠@的社會(huì)適應(yīng)不良，不知躲避危險(xiǎn)，日常生活需要他人照顧。（四）極重度精神發(fā)育遲滯，占所有精神發(fā)育遲滯總?cè)藬?shù)的1%以下，出生時(shí)即可見(jiàn)明顯的先天畸形，不能學(xué)會(huì)走路和說(shuō)話，也無(wú)法接受訓(xùn)練，完全喪失自理生活能力，終生需要他人照料。多在幼年夭折。三、精神發(fā)育遲滯的診斷精神發(fā)育遲滯的診斷標(biāo)準(zhǔn)有3條，缺一不可：①智力水平比同齡正常兒童明顯低下，智商（intelligence quotient，IQ）低于人群均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（人群的IQ均值定為100，一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差的IQ值為15），一般IQ低于70（或75）；②適應(yīng)行為存在缺陷，低于社會(huì)所要求的標(biāo)準(zhǔn)；③起病在發(fā)育年齡階段，即18歲以前。單有智力功能損害或單有適應(yīng)行為缺陷都不能診斷精神發(fā)育遲滯。在18歲以后出現(xiàn)的智力損害不能稱(chēng)為精神發(fā)育遲滯，而稱(chēng)為癡呆。需要注意的是，（1）兒童在生后6個(gè)月內(nèi)，除非有明顯的發(fā)育異常，一般難以作出精神發(fā)育遲滯的診斷，常常要在兒童到達(dá)一定的運(yùn)動(dòng)發(fā)育和智能發(fā)育的界限時(shí)才被發(fā)現(xiàn)；（2）在臨床實(shí)踐中，輕度精神發(fā)育遲滯兒童往往是在上學(xué)后發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)跟不上進(jìn)度、學(xué)業(yè)成績(jī)差時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，應(yīng)進(jìn)一步通過(guò)智力測(cè)驗(yàn)和適應(yīng)行為評(píng)定予以判定；而中度以上的精神發(fā)育遲滯兒童在學(xué)齡前期甚至嬰幼兒期通過(guò)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)即能加以判斷，如嬰幼兒表現(xiàn)為大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作、語(yǔ)言和應(yīng)人能全面落后，進(jìn)一步做智力測(cè)驗(yàn)和適應(yīng)行為評(píng)定是為了了解精神發(fā)育遲滯的程度；（3）精神發(fā)育遲滯兒童經(jīng)過(guò)治療后，ＩＱ會(huì)有所提高，但變動(dòng)的范圍是有限的，主要的變動(dòng)是在社會(huì)適應(yīng)能力方面。因此，精神發(fā)育遲滯的發(fā)現(xiàn)并不意味著“一錘定音”而決定終身，應(yīng)注重定期進(jìn)行能力的評(píng)價(jià)，特別是經(jīng)過(guò)干預(yù)后的變化。精神發(fā)育遲滯兒童通過(guò)智力測(cè)驗(yàn)和適應(yīng)行為評(píng)定分為不同等級(jí)。1986年全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查五類(lèi)“殘疾標(biāo)準(zhǔn)”中關(guān)于智力殘疾分級(jí)如下：按照IQ值與社會(huì)適應(yīng)能力分級(jí)級(jí)別 分度 IQ值 社會(huì)適應(yīng)能力一級(jí)智力殘疾 極重度 20或25以下 極重度適應(yīng)缺陷二級(jí)智力殘疾 重度 20-35或25-40 重度適應(yīng)缺陷三級(jí)智力殘疾 中度 35-50或40-55 中度智力低下四級(jí)智力殘疾 輕度 50-70或55-75 輕度智力殘疾按照教育可能性分級(jí)可教育性 IQ50-69，智齡發(fā)展的極限是10-11歲，對(duì)讀、寫(xiě)、算等基本學(xué)科感到困難，但如有適應(yīng)的補(bǔ)救教學(xué)，可以學(xué)習(xí)基本學(xué)業(yè)及日常事務(wù)可訓(xùn)練性 IQ30-49，智齡發(fā)展的極限是6-7歲，學(xué)習(xí)能力有限，只能學(xué)習(xí)簡(jiǎn)單的實(shí)用性課程和生活技能，強(qiáng)調(diào)自助與職業(yè)技能培訓(xùn)可監(jiān)護(hù)性 IQ<30，智齡發(fā)展的極限是3歲以下，幾乎沒(méi)有學(xué)習(xí)能力，終生需要?jiǎng)e人照< p="">料和監(jiān)護(hù)四、鑒別診斷1 發(fā)育延遲 包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，言語(yǔ)發(fā)育落后，視覺(jué)發(fā)育落后和聽(tīng)覺(jué)發(fā)育落后等。有些兒童在生后數(shù)周或數(shù)月內(nèi)發(fā)育落后，但隨后能追上正常兒童。2 腦性癱瘓 是指出生前到生后1個(gè)月內(nèi)由各種原因所致的非進(jìn)行性腦損傷，癥狀在嬰兒期出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為中樞性運(yùn)動(dòng)障礙及姿勢(shì)異常。由于腦性癱瘓表現(xiàn)有運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，通常易誤診為精神發(fā)育遲滯，但腦性癱瘓同時(shí)還伴有肌張力異常，反射異常和姿勢(shì)異常，且智力發(fā)育可以正常。但25%～80%的腦性癱瘓患兒合并有精神發(fā)育遲滯。3 自閉癥 2歲半以前發(fā)病，75%以上有精神發(fā)育遲滯，孤獨(dú)表現(xiàn)（社會(huì)交往困難），言語(yǔ)障礙（言語(yǔ)發(fā)育遲緩），有刻板動(dòng)作，對(duì)非生命的物體有特殊依戀。4 Rett綜合征 1歲半（或6～18個(gè)月）以前神經(jīng)精神發(fā)育正常，1歲半以后智力發(fā)育倒退，女孩發(fā)病，頭圍小，孤獨(dú)癥樣行為，手的刻板動(dòng)作以及陣發(fā)性過(guò)度換氣等。5 嬰兒癡呆 是較罕見(jiàn)的幼兒期廣泛發(fā)育障礙，患兒在起病前智力發(fā)育正常，一般于2～4歲后不明原因出現(xiàn)進(jìn)行性智力減退，特別是言語(yǔ)退化較為嚴(yán)重。6 兒童精神分裂癥 多在10歲后起病，主要表現(xiàn)為被害妄想、幻覺(jué)、情感淡漠等精神活動(dòng)的分裂，對(duì)智力的影響不明顯。7 注意缺陷多動(dòng)障礙 患兒有學(xué)習(xí)困難易誤診為精神發(fā)育遲滯，但本病智力水平正常，且有多動(dòng)、沖動(dòng)行為和注意力不集中等表現(xiàn)。8 特殊感官缺陷 包括聽(tīng)覺(jué)障礙和視覺(jué)障礙，因缺乏相應(yīng)的反應(yīng)，常被誤診為精神發(fā)育遲滯。9 情感因素的影響 感情上缺少關(guān)懷將會(huì)影響兒童的神經(jīng)精神發(fā)育。如在孤兒院撫養(yǎng)的兒童可表現(xiàn)出精神發(fā)育遲滯，但被認(rèn)養(yǎng)后生活在撫養(yǎng)人的家庭以后智力將得到改善。五、治療精神發(fā)育遲滯的治療極為困難，應(yīng)從教育干預(yù)和醫(yī)學(xué)干預(yù)兩方面進(jìn)行。治療的原則是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，查明原因，早期干預(yù)。精神發(fā)育遲滯早期發(fā)現(xiàn)與早期干預(yù)的重要性在于，5歲以前是兒童大腦形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，有較大的可塑性和代償性，若能在這個(gè)時(shí)期發(fā)現(xiàn)并積極治療，可能取得較理想的康復(fù)治療效果。ＷＨＯ提出對(duì)精神發(fā)育遲滯的治療旨在應(yīng)用醫(yī)學(xué)、社會(huì)教育和職業(yè)訓(xùn)練等綜合措施，使患兒的智力與技能得到發(fā)展，幫助他們成為家庭和社會(huì)殘而不廢的成員。教育、訓(xùn)練和照管是治療的重要環(huán)節(jié)。1 教育干預(yù)教育干預(yù)是精神發(fā)育遲滯的主要治療方法，遵循的原則是根據(jù)精神發(fā)育遲滯兒童的嚴(yán)重程度分級(jí)，從簡(jiǎn)單到復(fù)雜，從易到難，進(jìn)行有計(jì)劃的、循序漸進(jìn)的訓(xùn)練與教育。對(duì)輕度和中度精神發(fā)育遲滯兒童，著重訓(xùn)練其勞動(dòng)技能，達(dá)到自食其力。大多數(shù)輕度精神發(fā)育遲滯兒童在成年后可過(guò)接近正常人的生活，尤其是程度較輕的社會(huì)文化型精神發(fā)育遲滯兒童，經(jīng)過(guò)早期教育干預(yù)可達(dá)到正常人的智力和適應(yīng)能力。對(duì)重度和極重度精神發(fā)育遲滯兒童，著重訓(xùn)練生活自理能力，教會(huì)其簡(jiǎn)單衛(wèi)生習(xí)慣及基本生活能力。社區(qū)康復(fù)應(yīng)包括社區(qū)特殊訓(xùn)練和特殊教育，在康復(fù)中心可進(jìn)行語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)或聽(tīng)力障礙等有針對(duì)性的特殊訓(xùn)練，以糾正和補(bǔ)償其生理缺陷。在弱智幼兒園或弱智學(xué)校可進(jìn)行智力開(kāi)發(fā)、行為習(xí)慣、思想品德、獨(dú)立生活能力和文化基礎(chǔ)知識(shí)方面的特殊教育。對(duì)于無(wú)社區(qū)康復(fù)條件者，可進(jìn)行家庭康復(fù)，在家中對(duì)精神發(fā)育遲滯兒童進(jìn)行家庭訓(xùn)練和教育。2 醫(yī)學(xué)干預(yù)（1）病因治療 精神發(fā)育遲滯大部分不能進(jìn)行病因治療，只有一部分遺傳代謝病如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能減低癥等，可以早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療。苯丙酮尿癥應(yīng)盡早采用低苯丙氨酸飲食治療。半乳糖血癥應(yīng)及早停止乳類(lèi)食物，而以米粉、面粉等淀粉類(lèi)食物替代治療。先天性甲狀腺功能減低癥應(yīng)從生后不久開(kāi)始甲狀腺素終生治療。（2）藥物治療 迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)任何一種能夠用于提高智力的特效藥物。近年來(lái)，腦活素和神經(jīng)生長(zhǎng)因子等的應(yīng)用，中醫(yī)的藥物穴位注射加針灸治療，據(jù)研究能夠促進(jìn)腦細(xì)胞功能發(fā)育，對(duì)增強(qiáng)智力可能有一定的療效。（3）對(duì)癥治療 針對(duì)部分精神發(fā)育遲滯兒童的伴隨病癥，應(yīng)給予相應(yīng)的對(duì)癥治療。如伴隨的注意缺陷多動(dòng)障礙可采用利他林等藥物治療，伴隨的抽動(dòng)障礙可采用泰必利等藥物治療，伴隨的癲癇可采用抗癲癇藥物治療，伴有關(guān)節(jié)攣縮和肌張力增高者需進(jìn)行理學(xué)療法，伴有肢體畸形和運(yùn)動(dòng)功能障礙者需整形和骨科手術(shù)治療，伴有發(fā)音器官畸形者需口腔科和五官科做矯形手術(shù)，伴弱視者需配戴眼鏡，伴聽(tīng)力障礙者需及早配戴助聽(tīng)器。（4）基因治療 對(duì)于一些單基因遺傳代謝病，應(yīng)用基因治療具有廣闊的前景。國(guó)外已在開(kāi)展這方面的研究工作，但基因治療還存在外源性目的基因的制備、基因?qū)氚屑?xì)胞的方式和基因表達(dá)的調(diào)控等問(wèn)題，隨著遺傳工程和后人類(lèi)基因組計(jì)劃的不斷深入研究，精神發(fā)育遲滯兒童的基因治療將成為可能。本文系張旭燁醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

按ICD-10標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)智力（IQ）水平（不論何種病因），精神發(fā)育遲滯可分為5級(jí)：①邊緣智力：IQ 70～85；②輕度精神發(fā)育遲滯：IQ 50～69；③中度精神發(fā)育遲滯：IQ 35～49；④重度精神發(fā)育遲滯：IQ 20～34；⑤極重度精神發(fā)育遲滯：IQ <20。

患者**，男性，20歲，新兵。入伍數(shù)月，部隊(duì)反映患者跟不上部隊(duì)節(jié)奏，做事很慢，訓(xùn)練項(xiàng)目每次排末位，與人交往也差，有時(shí)自笑，懷疑智能有問(wèn)題。職校畢業(yè)。檢查發(fā)現(xiàn)患者表情平淡，承認(rèn)跟不上部隊(duì)生活，對(duì)于“自笑”，稱(chēng)“想到好笑的事情才笑的”，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)幻覺(jué)等精神癥狀。智能粗測(cè)較差，甚至說(shuō)不出家庭住址。智商測(cè)定76分，考慮“邊緣智力”。一年后，患者家屬帶領(lǐng)患者再至醫(yī)院，稱(chēng)患者回家后很呆，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議去北京就診，北京某醫(yī)院診斷“精神分裂癥”，經(jīng)過(guò)治療現(xiàn)在才好，詢(xún)問(wèn)診斷問(wèn)題。再次檢查，患者比較合作，粗測(cè)智能尚可，家庭住址、簡(jiǎn)單加減、成語(yǔ)等均知曉。經(jīng)深入了解，患者稱(chēng)上職校期間聽(tīng)到鄰居講話，覺(jué)得有人跟蹤，擔(dān)心別人害他，腦子里的想法不說(shuō)出來(lái)別人也知道了。之后在家人陪伴下看過(guò)病，后來(lái)這些感覺(jué)都消失了。職校也算畢業(yè)了，成績(jī)較差，一般30、40分?？紤]診斷，還是精神分裂癥。本病例有幾點(diǎn)值得注意：1.家屬提供準(zhǔn)確、詳盡的病史相當(dāng)重要。該病例比較特殊，因?yàn)槭切卤?，部?duì)并不能知道患者的生長(zhǎng)發(fā)育情況，更由于種種原因，無(wú)法提供當(dāng)年職校的病史；2.詳細(xì)的精神檢查非常重要。該病例首次檢查時(shí)因?yàn)楦鞣N原因未查出幻覺(jué)、妄想，但后來(lái)的檢查中承認(rèn)了以前的一些異常感覺(jué)；因此精神疾病的診斷，有時(shí)需要反復(fù)檢查；3.精神分裂癥的患者有認(rèn)知功能的損害，可以是疾病本身造成，有部分為藥物引起。還有部分精神發(fā)育遲滯的患者在成長(zhǎng)過(guò)程中又出現(xiàn)了精神分裂癥的癥狀，之前診斷“嫁接性精神障礙”，現(xiàn)在2個(gè)疾病一起診斷。