精神發(fā)育遲滯，也稱為智力障礙或精神發(fā)育遲緩，是小兒常見的發(fā)育性障礙，指在發(fā)育時期內(nèi)（18 歲以前）出現(xiàn)的智力明顯低于同齡人平均水平，同時伴有社會適應(yīng)困難的一種發(fā)育障礙性疾病。

精神發(fā)育遲緩是導(dǎo)致兒童終身殘疾的主要原因之一。主要表現(xiàn)在社會適應(yīng)困難，學(xué)習(xí)和生活自理能力低下。

基本病因

精神發(fā)育遲滯的病因十分復(fù)雜，主要是包括遺傳因素和環(huán)境因素。

遺傳因素：包括染色體異常、基因異常等，例如染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、單基因病、線粒體病、多基因和 (或)表觀遺傳異常等。

環(huán)境因素

• 生物醫(yī)學(xué)因素：產(chǎn)前因素包括先天性感染、接觸致畸導(dǎo)致畸形的藥物或環(huán)境毒物；產(chǎn)時因素包括早產(chǎn)、窒息導(dǎo)致腦部損傷等；產(chǎn)后因素有中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低血糖、腦外傷、驚厥后腦損傷、佝僂病、甲狀腺功能低下、碘缺乏、營養(yǎng)不良、 腦血管疾病、核黃疸、聽力障礙、腫瘤等。
• 社會心理文化因素：由于文化剝奪、教養(yǎng)養(yǎng)育不當(dāng)和感覺剝奪等后天因素，可使后天幼兒大腦信息輸入不足或不適當(dāng)，從而影響智力水平。

高危人群

下述人群更容易患精神發(fā)育遲滯，需加以注意：

• 母親在懷孕期接觸有毒物或致畸藥物、受到感染、有嚴(yán)重的身體疾病、情緒問題等，以及孕期子宮內(nèi)發(fā)育不良的兒童。
• 圍產(chǎn)期分娩前后有出現(xiàn)過新生兒窒息、缺血缺氧性腦病、顱內(nèi)出血、中毒性腦病、腦炎等病史的兒童。
• 有過嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)疾病史、嚴(yán)重營養(yǎng)不良、代謝性疾病史的兒童。
• 嬰幼兒期長期與社會隔離、長期被忽視、虐待、剝奪文化教育或人際交往的機會。

臨床表現(xiàn)為不同程度的智力低下和社會適應(yīng)能力不良。根據(jù)嚴(yán)重程度分為四級：

• 輕度：智商為 55～70，約占 75％～80%，嬰幼兒期不易被發(fā)現(xiàn)，可能有語言和運動功能發(fā)育較遲，體格檢查無異常，學(xué)齡期可出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難。個人生活尚能自理，能完成小學(xué)階段學(xué)習(xí)，成年后可從事簡單的勞動和技術(shù)性操作。
• 中度：智商為 35～54，約占 10%～12%，嬰幼兒期語言及運動功能發(fā)育明顯落后，在學(xué)齡前期可學(xué)會說話，但不能表達(dá)較復(fù)雜的內(nèi)容。不能完成小學(xué)中高年級學(xué)習(xí)，生活自理困難，需看護(hù)人日常協(xié)助。反復(fù)訓(xùn)練可以從事簡單的非技術(shù)性工作。
• 重度：智商為 20～34，約占 8%，自幼整體反應(yīng)差，多數(shù)有特殊面容，運動和語言能力差，學(xué)習(xí)困難，理解能力差，成年后也只能講簡單的句子，生活需要他人照顧，不能進(jìn)行生產(chǎn)活動。終生需要他人的照顧。
• 極重度：智商在 20 以下，約占 1%～5%，出生時即有明顯的軀身體畸形和神經(jīng)系統(tǒng)異常，一般不能走路和說話，理解能力差，生活不能自理，完全依賴別人，部分夭折。

精神發(fā)育遲滯一旦發(fā)生難以逆轉(zhuǎn)和恢復(fù)，因此重在預(yù)防，最主要的預(yù)防手段是做好優(yōu)生優(yōu)育工作。孕期監(jiān)測遺傳性疾病及胎兒發(fā)育情況；定期進(jìn)行兒童保健，特別是加強高危兒的隨訪跟蹤復(fù)查管理，定期進(jìn)行體格和神經(jīng)心理評估，能有效地提高發(fā)育遲緩的早期檢出率，以便及早進(jìn)行干預(yù)治療，降低智力障礙的殘疾程度。

• 一級預(yù)防：做好優(yōu)生優(yōu)育工作，做好孕期和圍產(chǎn)期保健工作。開展新生兒遺傳代謝疾病篩查，早發(fā)現(xiàn)，早治療。定期進(jìn)行兒童保健，和發(fā)育評估，避免腦損傷。
• 二級預(yù)防：早期診斷并給予特殊處理。針對病因，早期發(fā)現(xiàn)可能引起智力低下的疾病，在其癥狀尚未出現(xiàn)之前予以治療，防止腦損傷。包括新生兒代謝疾病篩查，及產(chǎn)前診斷與羊水檢查的技術(shù)推廣。加強高危兒隨訪跟蹤復(fù)查工作，發(fā)現(xiàn)早期發(fā)育障礙及早予以干預(yù)。對學(xué)齡前兒童定期健康體檢。
• 三級預(yù)防：目的在于養(yǎng)活殘疾患兒，提高補償能力。幫助患兒恢復(fù)最佳功能水平，為今后參與社會生活及就業(yè)提供條件。

• 全面的體格檢查：包括身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等生長發(fā)育指標(biāo)。
• 實驗室檢查：血常規(guī)、血生化、甲狀腺激素等常規(guī)化驗，腦電圖、腦地形圖、內(nèi)分泌及代謝檢查、染色體分析、脆性位點檢查等輔助檢查，了解有無軀體疾病及腦部器質(zhì)性病變。
• 心理發(fā)育評估：利用適合年齡的評價工具結(jié)合兒童實際表現(xiàn)來評估心理發(fā)育情況。

精神發(fā)育遲滯的治療，關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)。

• 病因治療：能查明原因的，如先天性代謝疾病和地方性克汀病，可以早期采用飲食療法和甲狀腺素類藥物治療。
• 對癥治療：采用精神藥物控制情緒、行為等異常，使用促進(jìn)腦功能的藥物幫助患者智力發(fā)展。
• 教育培訓(xùn)：選擇適合的特殊教育學(xué)校，以及監(jiān)護(hù)人要持之以恒地教育。
• 心理治療：幫助患者解決內(nèi)心沖突，增強自信，促進(jìn)患者獨立。
• 行為治療：采取正性強化等方法，消除患者自傷、攻擊、不服從等適應(yīng)不良的行為。

• 合理均衡營養(yǎng)：補充給予高蛋白、高熱量、豐富維生素食物。
• 某些代謝性疾病的患兒需要給予特殊飲食，如苯丙酮尿癥的患兒應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食（建議由專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)飲食）。

• 早期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高認(rèn)知能力：訓(xùn)練大運動、感覺統(tǒng)合大腦和身體協(xié)調(diào)、語言交流、培養(yǎng)生活自理能力等。
• 家長提升養(yǎng)育能力，幫助患兒進(jìn)行勞動技能訓(xùn)練。
• 防止意外事件發(fā)生：加強看護(hù)照護(hù)，尤其是中重度智力障礙的患兒。

其預(yù)后治療效果與病因、病情嚴(yán)重程度以及早期診斷、早期治療、早期訓(xùn)練有關(guān)。通過長期的教育與康復(fù)訓(xùn)練及教育康復(fù)，一些輕度的智力障礙兒童成年后可接近正常，達(dá)到生活自理和獨立。