先天性肌無力綜合征(congenitalmyasthenicsyndrome，CMS)是以疲勞性肌無力為特征的一組遺傳性疾病。是由于神經(jīng)肌肉接頭的突觸前、突觸基膜和突觸后部分的遺傳缺陷,導(dǎo)致運動終板神經(jīng)肌肉接頭信息傳遞受損。CMS多發(fā)于嬰幼兒、兒童、以及青少年。主要臨床表現(xiàn)有四肢近端無力、眼肌麻痹、呼吸衰竭。根據(jù)CMS病變部位分為突觸前膜、突觸間隙、突觸后膜病變、糖基化缺陷和肌病重疊綜合征。國外報道CMS的發(fā)病率約9.2/1百萬，國內(nèi)暫時沒有此病流行病學(xué)數(shù)據(jù)。1.CMS病因發(fā)病機制是負(fù)責(zé)神經(jīng)肌肉信號傳遞的蛋白質(zhì)功能異常。根據(jù)基因突變導(dǎo)致蛋白異常的類型和位置分為4種類型，它們的病理機制也不同：編碼突觸前膜蛋白質(zhì)的基因突變(如ChAT綜合征)、編碼突觸間隙蛋白質(zhì)的基因突變(如ColQ綜合征)、編碼突觸后膜蛋白質(zhì)的基因突變(如AChR缺乏)、以及蛋白質(zhì)翻譯后糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合征(如GFPT1)。2.CMS病癥CMS從出生到嬰幼兒期均可發(fā)病。主要表現(xiàn)為波動性肌肉無力、不耐疲勞、多分布于眼外肌、面肌、延髓、四肢和以及呼吸肌，嬰兒期甚至可能出現(xiàn)危及生命的呼吸暫停發(fā)作。單純的CMS綜合征主。要表現(xiàn)為骨骼肌無力，不伴有先天畸形。CMS中的糖基化缺陷和肌病重疊綜合征往往伴有先天發(fā)育異常。不同類型的臨床表現(xiàn)也有差異，比如ChAT綜合征，一般為出生后近端肌肉無力，膽堿酯酶抑制劑有效，嚴(yán)重者可出現(xiàn)突發(fā)的呼吸窘迫和延髓麻痹引起的呼吸暫停，可由應(yīng)激、寒冷、感染等誘發(fā)。ColQ綜合征，出生后或嬰兒期起病，可能出現(xiàn)比較嚴(yán)重、軸性分布的肌肉無力，但眼外肌可不受累。LAMB2綜合征，有病例報道因LAMB2錯義和移碼突變引起的Pierson綜合征，患者同時存在眼、腎發(fā)育的畸形。3.CMS檢查1、電生理檢查先天性肌無力綜合征的重復(fù)神經(jīng)電刺激表現(xiàn)為低頻電流重復(fù)刺激后出現(xiàn)波幅遞減，單纖維肌電圖(SFEMG)可見Jitter阻滯和增寬。在ChAT突變時，低頻重復(fù)電刺激(3Hz)可能缺乏遞減反應(yīng)，此時可以予10Hz進(jìn)行延長刺激或在刺激前進(jìn)行運動誘發(fā)，可引出遞減反應(yīng)。ColQ綜合征和慢通道綜合征中，因為突觸后膜持續(xù)興奮，給予單一電刺激，在第一個CMAP波后，出現(xiàn)一個重復(fù)CMAP波(R-CAMP)。2、基因檢測當(dāng)懷疑一種特定的臨床綜合征時，進(jìn)行Sanger測序可快速精確鎖定致病基因的突變。同時，當(dāng)鎖定一種特定的致病基因時，推薦進(jìn)行Sanger測序進(jìn)行家系驗證。當(dāng)臨床表現(xiàn)不典型時，可以選擇高通量測序方法對多種可能相關(guān)的基因進(jìn)行檢測篩查。采用全外顯子測序有可能發(fā)現(xiàn)未知的基因突變，但其致病性需要驗證，強調(diào)臨床和電生理資料對診斷是十分重要的。4.CMS診斷1.出生后或嬰幼兒起病，顱面部、四肢、軀干肌無力，常伴有類似重癥肌無力的癥狀，比如易疲勞、運動不耐受、晨輕暮重、膽堿酯酶抑制劑有效?？赡馨橛邢忍旒〔颖憩F(xiàn)或呼吸暫停發(fā)作。2.重復(fù)電刺激提示低頻刺激波幅遞減，或者運動后電刺激出現(xiàn)波幅遞減，SFEMG見Jitter增寬或阻滯；某些CMS單一電刺激后出現(xiàn)重復(fù)CMAP，但非全部CMS都出現(xiàn)；部分病例針極肌電圖可見肌源性損害。3.血清乙酰膽堿受體抗體和骨骼肌特異性酪氨酸受體激酶抗體陰性。4.免疫治療無效，當(dāng)表型特征提示先天性肌無力綜合征由特定基因突變引起時，針對特定基因的檢測具有診斷價值。對確診困難的病例，進(jìn)行多種相關(guān)基因的高通量測序可能有助于診斷，全外顯子組測序有可能識別出新的致病基因突變。5.CMS治療目前尚無針對病因的有效治療，主要以緩解病癥給予藥物治療、物理治療、以及呼吸治療。1、藥物治療藥治療就是醫(yī)生根據(jù)患者的實際情況給出相應(yīng)的緩解肌無力癥狀的藥物，但是藥物只能起到一個緩解的作用，并不能使先天性肌無力綜合癥完全康復(fù)。2、物理治療對于先天性肌無力綜合癥的患者，可以通過按摩相應(yīng)肌肉進(jìn)行適當(dāng)?shù)倪\動來緩解。3、呼吸治療由于先天性肌無力綜合癥容易發(fā)生在患者孩童時期，易出現(xiàn)呼吸肌無力等情況，所以這個時候我們可以為患者安排好呼吸機。另外，成年人發(fā)病的時候也容易表現(xiàn)呼吸困難，所以我們要時刻留意患者的肺部情況，一旦出現(xiàn)昏厥，肺部感染，呼吸困難等情況要及時通過呼吸管理來治療。6.治療藥物由于CMS的致病基因不同，所以目前還沒有統(tǒng)一的治療標(biāo)準(zhǔn)，因為證明對一種CMS有效的藥物對另一種CMS可能無效甚至有害，一般都是根據(jù)各個醫(yī)生的臨床經(jīng)驗和患者情況制定個性化的用藥方案。GFPT1：膽堿酯酶抑制劑、3,4-DAPGMPPB：膽堿酯酶抑制劑、沙丁胺醇ChAT：膽堿酯酶抑制劑(呼吸暫停監(jiān)測)ColQ：麻黃堿沙丁胺醇(膽堿酯酶抑制劑類禁忌)AChR缺陷：膽堿酯酶抑制劑、3,4-DAP(麻黃堿或沙丁胺醇可能有效)Rapsyn：膽堿酯酶抑制劑、3,4-DAP(麻黃堿或沙丁胺醇可能有效)慢通道：氟西汀、奎尼丁(膽堿酯酶抑制劑類禁忌)快通道：膽堿酯酶抑制劑、3,4-DAPDok-7(麻黃堿沙丁胺醇膽堿酯酶抑制劑類禁忌)相關(guān)診療機構(gòu)和專家01醫(yī)學(xué)博士北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科戴毅醫(yī)學(xué)博士、北卡羅萊納大學(xué)訪問學(xué)者北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任醫(yī)師、碩士研究生導(dǎo)師，神經(jīng)科主任助理以基因組醫(yī)學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)觀點，診治神經(jīng)系統(tǒng)疾病。在遺傳性神經(jīng)肌肉?。ㄏ忍煨约I養(yǎng)不良、先天性肌病、脊肌萎縮癥等）診治方面積累了豐富經(jīng)驗。02北京大學(xué)第一醫(yī)院袁云主任醫(yī)師、教授、博士研究生導(dǎo)師擅長神經(jīng)內(nèi)科的疑難病診斷和治療，特別是周圍神經(jīng)病、骨骼肌疾病以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。先天性肌無力綜合征是一種比較罕見的具有遺傳性質(zhì)的疾病，根據(jù)不同的致病基因采用不同的治療方案，配合相應(yīng)的治療藥物，才能夠達(dá)到一個比較好的效果。需要注意的是在治療的過程中，要時刻監(jiān)測患者的各項生命體征是否處于一個正常的狀況，如果發(fā)現(xiàn)不良的癥狀，一定要及時就醫(yī)。

定義癌性肌無力綜合征又稱Eaton-Lambert氏綜合征，為非轉(zhuǎn)移性癌性神經(jīng)肌肉病之一。發(fā)病機理不明，目前認(rèn)為是惡性腫瘤的一種遠(yuǎn)隔效應(yīng)所致。表現(xiàn)為神經(jīng)肌肉接頭功能障礙，對箭毒異常敏感，但對抗膽堿脂酶藥無反應(yīng)。多伴發(fā)于惡性腫瘤，尤其是燕麥細(xì)胞肺癌，偶見于其他癌癥時則以青年為多。 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)為:①多發(fā)年齡為40~73歲，男性居多，可于肺癌發(fā)現(xiàn)前3個月至2年時起病;②初發(fā)癥狀是四肢肌力低下，近端肌肉受犯明顯，下肢為著，反復(fù)運動肢體后肌力可以增加。偶有輕度眼瞼下垂與復(fù)視;③可有輕度球麻痹癥狀(咽下困難，聲嘶與構(gòu)音障礙);④腱反射減退或消失，肌萎縮不明顯;⑤可有口內(nèi)干燥異感及四肢的輕度麻木感;⑥陽痿;⑦特征性肌電圖改變:施與10~100HZ連續(xù)刺激后，肌電活動持續(xù)增強為最初的10~20倍而接近正常范圍(Waxing現(xiàn)象)。此后再施于1至2Hz單發(fā)刺激時，則肌電活動逐次減低(Waning現(xiàn)象);⑧抗膽堿脂酶藥物無效，鹽酸胍及抗癌治療有效，注射鈣劑與咖啡因有一過性療效。預(yù)后不良，通常迅速惡化或死亡。

1.會出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？于出生后發(fā)病，或嬰幼兒期至成年早期發(fā)病。主要表現(xiàn)為波動性肌肉無力，疲勞不耐受，多分布于眼外肌、面肌、延髓、四肢和呼吸肌，嬰兒期甚至可能出現(xiàn)危及生命的呼吸暫停發(fā)作。2.什么是先天性肌無力綜合征？先天性肌無力綜合征是一組以疲勞性肌無力為特征的一組遺傳性疾病，由于神經(jīng)肌肉接頭的突觸前、突觸基膜、突觸后部分的遺傳缺陷導(dǎo)致運動終板神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙。迄今為止共有20余個基因被報道，包括ChAT、ColQ、CHRNE、GFPT1等；多為常染色體隱性遺傳，慢通道綜合征為常染色體顯性遺傳。3.怎樣確診？該病極易誤診，主要的輔助檢查包括重復(fù)頻率電刺激，組織病理學(xué)檢查和基因檢測。4.怎么治療？患者的治療反應(yīng)取決于不同亞型，多數(shù)先天性肌無力綜合征患者應(yīng)用膽堿酯酶抑制劑有效，可以獲得戲劇般效果。但部分亞型如ColQ基因突變型和慢通道綜合征應(yīng)用膽堿酯酶抑制劑無效或加重病情，可以試用奎尼丁、氟西丁、沙丁胺醇、麻黃堿、3,4-二氨基吡啶等藥物。對于呼吸衰竭的患者還需進(jìn)行呼吸監(jiān)測和支持。乙酰膽堿酯酶抑制劑（吡啶斯的明）對慢通道綜合征、COLQ相關(guān)終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥和DOK7相關(guān)先天性肌無力綜合征無效或惡化。3,4-二氨基吡啶（3,4-DAP）是鉀通道阻滯劑，增加乙酰膽堿的釋放，延長突觸前動作電位?？焱ǖ老忍煨约o力綜合征的兒童須謹(jǐn)慎，可以導(dǎo)致猝死。麻黃堿為腎上腺素能激動劑，治療不同類型先天性肌無力綜合征顯示出積極作用。沙丁胺醇是β-2-受體激動劑，對幾種先天性肌無力綜合征亞型有效，尤其是對終板缺乏癥和DOK7致病性變體患者有效。對于對乙酰膽堿酯酶抑制劑有反應(yīng)的先天性肌無力綜合征患者，能減輕長期抗膽堿酯酶治療對終板精細(xì)結(jié)構(gòu)造成的有害影響。5.找誰看??？可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科專家是熊暉和常杏芝，神經(jīng)內(nèi)科門診專家是趙亞雯、張巍、俞萌、鄭藝明、謝志穎、王朝霞、袁云。通過以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺114網(wǎng)上預(yù)約掛號-北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。

以前寫這篇短文是給患者看，由于國家實施DRG收費，患者花錢讓醫(yī)院掏錢，國家給醫(yī)院按病種付費，這篇文章更應(yīng)該讓年輕大夫看看，節(jié)省醫(yī)院的支出，否則一個月的獎金就沒了。神經(jīng)系統(tǒng)罕見病數(shù)量龐大，國家公布的121種罕見病有1/3屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，要明確其診斷一般只需要1-2個關(guān)鍵的檢查，個別出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的罕見病需要3個關(guān)鍵檢查。少花錢、多辦事才符合醫(yī)療經(jīng)濟學(xué)價值。在進(jìn)行檢查中要算一算成本／效益比值。越多的檢查說明診斷思路越混亂。要不混亂就需要大夫有很好的臨床基本功，能夠把病看出來，知道做哪些關(guān)鍵檢查，這可能就是大夫之間診斷水平高低的差異。

廣義的肌電圖檢查包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定、誘發(fā)電位、F波、H反射、瞬目反射、神經(jīng)重復(fù)電刺激（RNS）、針極肌電圖等項目，對前角細(xì)胞損害、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)肌肉接頭病及肌肉病的診斷有重要的價值。然而，你是否相信，肌電圖還有助于發(fā)現(xiàn)早期的腫瘤？肌電圖有如此神奇的力量嗎？臨床上，肌電圖檢查結(jié)果如果符合Lambert-Eaton肌無力綜合征（Lambert-Eaton myasthenic syndrome，LEMS）和亞急性感覺神經(jīng)元病是高度懷疑腫瘤存在的，需要完善相關(guān)檢查。我們還從一個臨床病例開始，來認(rèn)識最常見的一種由肌電圖改變提示的腫瘤表現(xiàn)---Lambert-Eaton肌無力綜合征！患者，男性，74歲，主訴“進(jìn)行性四肢乏力5月，加重伴復(fù)視2月，加重2天?！被颊?月前無明顯誘因出現(xiàn)四肢乏力，就診于某醫(yī)院，給予對癥治療后患者癥狀緩解出院。2月前無明顯誘因患者上述癥狀再次發(fā)作，伴左側(cè)肢體麻木、視物重影，到另外一家醫(yī)院就診，診斷為“1.四肢無力、復(fù)視待查；2.腦梗塞?”給予抗血小板，降脂穩(wěn)定斑塊、營養(yǎng)神經(jīng)、改善循環(huán)、清除自由基等對癥治療后癥狀緩解出院；2天前患者次出現(xiàn)四肢乏力、復(fù)視癥狀，以左側(cè)膠體力明顯，行走困難，伴左手指麻木。行肌電圖檢查示：運動神經(jīng)傳導(dǎo)異常，尺神經(jīng)基線CMAP波幅低平，運動試驗陽性，神經(jīng)重復(fù)電刺激低頻刺激遞減，高頻刺激遞增；電生理表現(xiàn)符合：肌無力綜合征。入院后完善顱腦磁共振、胸部CT、腫瘤相關(guān)抗原、自身免疫抗體等檢查。發(fā)現(xiàn)肺部有占位性病變。因此臨床診斷高度懷疑肺癌所致Lambert-Eaton肌無力綜合征。LEMS是由Lambert、Eaton、Rooke于1956-1957首次報道的一種神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo)障礙的自身免疫性疾病，臨床表現(xiàn)為骨骼肌力弱、易疲勞、自主神經(jīng)障礙、周圍神經(jīng)障礙、腱反射減低或消失。臨床較少見，容易誤診漏診。以顱神經(jīng)支配的肌肉較少受累。但是，個別患者可表現(xiàn)為眼外肌麻痹出現(xiàn)明顯的復(fù)視癥狀。LEMS急性起病較少，亞急性或慢性起病96.5%，首發(fā)癥狀以雙下肢無力最為常見約52.7%，其次是植物神經(jīng)癥狀49.57%，四肢無力32.1%，復(fù)視7.1%，眼瞼下垂3.6%，其它還可以出現(xiàn)單側(cè)肢體無力、吞咽困難、呼吸困難、肢體感覺異常；查體腱反射減退或消失較多約占63.79%。LEMS的診斷主要依賴電生理及免疫血清學(xué)指標(biāo)，神經(jīng)重復(fù)電刺激的幅度改變是診斷本病的電生理金標(biāo)準(zhǔn)，其核心是發(fā)現(xiàn)運動后易化。LEMS的電生理診斷標(biāo)準(zhǔn)是：（1）靜息時復(fù)合肌肉動作電位幅度降低；（2）RNS低頻刺激（2、3、5Hz）幅度下降；（3）RNS高頻刺激（50Hz）幅度增加；（4）運動試驗，即重復(fù)運動30s后給予低頻電刺激時幅度增加；（5）強直后易化，即高頻刺激完成后即刻給予低頻刺激，出現(xiàn)增幅；（6）強直后衰減，即高頻刺激完成后4 min給予低頻刺激幅度下降。LEMS患者中并發(fā)惡性腫瘤73.28%，未發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤26.72%，惡性腫瘤中肺癌69.41%。LEMS癥狀早于惡性腫瘤癥狀76.23%，晚于腫瘤癥狀18.85%，與腫瘤同時出現(xiàn)臨床表現(xiàn)4.92%。LEMS在抗腫瘤治療后，76.6%肌無力癥狀明顯改善或消失；對于未行抗癌治療的癌性LEMS或未發(fā)現(xiàn)并發(fā)腫瘤的LEMS患者，給予溴吡啶斯的明和/或激素/免疫抑制劑治療，患者癥狀有不同程度緩解。綜上所述，LEMS是一種少見病，臨床特點是慢性或亞急性起病，肢體無力是其最突出的表現(xiàn)，且下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端，常伴有腱反射減弱或消失及自主神經(jīng)癥狀，少數(shù)患者可出現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹。神經(jīng)重復(fù)電刺激的幅度改仍是本病診斷的重要手段，一旦發(fā)現(xiàn)本病，需要積極排查腫瘤，并跟蹤隨訪，以免漏診。本文系張道培醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

針對股四頭肌無力導(dǎo)致的膝過伸1、蹲起訓(xùn)練：加強膝關(guān)節(jié)控制能力，治療師扶助患兒膝關(guān)節(jié)，幫助其控制。注意：下蹲時膝關(guān)節(jié)屈曲9°，站立時膝關(guān)節(jié)應(yīng)為140°~160°，避免膝過伸。2、重心轉(zhuǎn)移時膝關(guān)節(jié)控制練習(xí)：站立位，患肢在前，重心充分轉(zhuǎn)移到患肢，在重心轉(zhuǎn)移過程中膝關(guān)節(jié)由屈曲位到自然伸展，練習(xí)重心前后轉(zhuǎn)移時膝關(guān)節(jié)控制，避免膝過伸發(fā)生，治療師可予以一定輔助。3、膝立位行走訓(xùn)練：有利于提高膝關(guān)節(jié)控制能力 。4、患腿單腿負(fù)重訓(xùn)練：此方法需治療師嚴(yán)格控制膝關(guān)節(jié)，防止訓(xùn)練過程中出現(xiàn)膝過伸。5、上下樓梯訓(xùn)練：對矯正膝關(guān)節(jié)過伸及協(xié)調(diào) 步伐有較大作用。注意：注意保持膝關(guān)節(jié)微屈6、負(fù)重治療訓(xùn)練：有利于提高膝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性，增加本體感覺 。如：沙袋負(fù)重原地踏步7、其他，如生物反饋治療儀和低頻電刺激的應(yīng)用。

先天性肌無力綜合征是一種和重癥肌無力類似的肌病，主要差別是這種病是遺傳性肌肉病，沒有重癥肌無力的相關(guān)抗體。這個病我尋找了二十多年，最近我們診斷了幾個患者，治療效果不錯。這個病多在嬰兒發(fā)病，少數(shù)在兒童期或青少年期發(fā)病，病情發(fā)展一般非常緩慢，所謂的和重癥肌無力類似的臨床表現(xiàn)，就是患者出現(xiàn)眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的無力，無力和活動有關(guān)，休息后好轉(zhuǎn)，活動后加重，嬰兒可以表現(xiàn)為發(fā)作性的呼吸困難，吃奶費力，常常因為肺部感染導(dǎo)致呼吸功能衰竭而死亡。肌電圖正?；虺霈F(xiàn)肌源性損害，低頻重復(fù)電刺擊可以看到有明顯的頻率遞減現(xiàn)象。這個疾病進(jìn)行肌肉核磁共振檢查一般沒有明顯異常，血清的肌酸激酶也正常，肌肉活檢多數(shù)改變不明顯，只有少數(shù)出現(xiàn)肌纖維內(nèi)的微管聚集現(xiàn)象?？傊@個病的臨床癥狀明顯，各種檢查似乎都沒有明顯的異常，常常誤診為慢性疲勞現(xiàn)象。診斷這個疾病主要依靠神經(jīng)重復(fù)電刺激以及基因檢查。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少8個基因和該病有關(guān)。治療如果用對藥物可以收到非常好的治療效果，最近我們診斷和治療了一些患者，也證實選擇對藥物可以獲得很好的效果。不同類型的疾病藥物也不同。目前治療的藥物包括：（1）抗膽堿酯酶藥物，這類藥物免疫性重癥肌無力一樣，但效果更好。（2）沙丁胺醇；（3）弗西??；（4）鹽酸麻黃堿。（5）硫酸奎尼?。唬?）3.4-二氨基吡啶。這些藥物一般都很便宜，最后一個藥物的原料是一元一公斤，可以用幾年，國內(nèi)沒有人把其做成藥物。增加ACh釋放的藥物，如鉀阻斷劑（3,4-二氨基吡啶）；在突觸間隙內(nèi)維持高ACh濃度的藥物，如AChE抑制劑（主要是吡啶斯汀）；可逆的、競爭性的AChE抑制劑，如吡啶斯汀，是治療肌無力的主要藥物。通過阻斷AChE的作用，突觸內(nèi)ACh的存在被延長，從而提供更大的概率達(dá)到去極化閾值以產(chǎn)生肌肉動作電位。盡管對許多CMS有效，但在其他情況下，沒有明確的反應(yīng)或有害的。由于COLQ突變，吡哆司格明顯然是終板AChE缺乏的禁忌癥，因為已經(jīng)存在AChE功能缺陷。在顯性慢通道綜合征中，突觸間隙內(nèi)ACh水平和持續(xù)時間的增加只可能加劇疾病。β2-腎上腺素能受體激動劑（麻黃堿、沙丁胺醇）；腎上腺素能激動劑，特別是麻黃堿，已被用于治療重癥肌無力。β2受體激動劑重新成為治療的主流選擇。終板AChE缺乏需要膽堿酯酶抑制劑的替代品，這些患者對麻黃堿的反應(yīng)是有益。在確定DOK7突變是CMS的主要原因之后，β2拮抗劑藥物對其緩慢但顯著的改善為其更廣泛的采用提供了動力。不僅是DOK7-CMS，而且由AGRN–LRP4–MUSK–DOK7信號通路中的突變導(dǎo)致的所有形式的CMS都對β2受體有很好的反應(yīng)，對AGRN-CMS的反應(yīng)往往不那么明顯。長期服用抗膽堿酯酶藥物的AChR缺乏癥患者也被發(fā)現(xiàn)受益于β2受體激動劑。長期抗膽堿酯酶已被證明會影響神經(jīng)肌肉傳遞和運動終板精細(xì)結(jié)構(gòu)。β2激動劑似乎可以減輕這些有害影響。ACh受體開放通道阻斷劑（氟西汀、奎尼?。?，對某些慢通道突變非常有效，但對其他慢通道突變的反應(yīng)不明顯。臨床大夫能夠想到這個病就可以救孩子一命，在兒童期及時用藥就可以讓孩子基本處于正常狀態(tài)。需要重視這個可以治療的疾病。

其處理與重癥肌無力相似。與惡性腫瘤（典型的是小細(xì)胞肺癌）相關(guān)的肌無力，可以在成功治療腫瘤后得到改善或消失，而且隨腫瘤復(fù)發(fā)而復(fù)發(fā)。吡啶斯的明可使癥狀改善，口服3，4-二氨基吡啶增至100mg/d效果更好，盡管它能引起末梢和口周感覺異常（這兩種藥可以合用）。免疫抑制劑治療的方法與全身型重癥肌無力很相似。1） 沷尼松龍： — 口服開始，以1.5mg/kg的劑量隔日口服，或100mg隔日口服，哪一種劑量低用哪一種 — 逐漸減量尋找能夠控制癥狀的較小劑量2）硫唑嘌呤 — 因其起效緩慢，最好避免使用于小細(xì)胞肺癌相關(guān)性肌無力 — 用于非癌癥患者，每天2.5mg/kg用于重癥肌無力。3）其它免疫抑制劑： — 對于肌無力，其它藥物的作用可能比硫唑嘌呤快，所以更多用于腫瘤相關(guān)性疾病。4）當(dāng)嚴(yán)重?zé)o力時可用靜脈用免疫球蛋白和血漿交換，但比重癥肌無力效果差。