作為一個中國人對于“傳宗接代”這個詞語有著根深蒂固的理解，認(rèn)為這是每個人一生的一件大事，然而就是這么一件人生大事，確是讓不少人犯了難，倒不是說不愿意“延續(xù)香火傳承”，而是“實(shí)力不允許”，這無疑是無數(shù)家庭無法承受的打擊。當(dāng)然這只是少數(shù)情況，80-85%的婚后一年當(dāng)中，夫妻性生活規(guī)律的話，都會順其自然地備孕成功，往往沒過幾個月就會傳出“喜訊”，甚至不少人都會因?yàn)槲椿橄仍斜黄取胺钪汲苫椤?。對這一部分人來說生育是很簡單的。但對另外10-15%的夫妻備孕了半年、一年甚至幾年也不見“動靜”，這時候我們會考慮自己是不是“不育癥”？心里多少有些著急和擔(dān)心。雙方開始到醫(yī)院就診檢查，然而，有部分男性潛意識里會覺得問題不在自己，受孕的是女方，所以把責(zé)任推到女方，結(jié)果產(chǎn)生很多沒有必要家庭矛盾……。同樣，我們在臨床上也會遇見一部分男性再婚患者，與前妻有過生育史，但再婚2年一直同居，夫妻性生活也規(guī)律，但配偶沒有懷孕，自己認(rèn)為與前妻有生育史，不會是自己出問題，應(yīng)該是女性的問題，一直讓女方檢查，但是女方檢查出來只是些小問題，并不會直接導(dǎo)致無法受孕。于是問題來了，既然都沒問題為什么不能生？其實(shí)不然，可能問題并不在女方，畢竟檢查評估確認(rèn)過生育能力正常，但男方只是過往有生育史，這并不能代表其終生生育能力都會是正常的，就好比你10年前身體非常健康，但10年后呢？誰也無法保證，所以如果有生育需求的夫妻最好是雙方共同做孕前檢查，從而保證能有一個健康的寶寶。男性的生育能力也會隨著時間走“下坡路”？要想生一個健康聰明的寶寶，最好應(yīng)在最佳的生育年齡受孕。一般來說，女性為25-29歲（35歲、38歲和40歲女性的生育能力分別是25歲女性生育力的50%、25%和5%。），在生育問題上，科學(xué)家們的著眼點(diǎn)是遺傳，25～35歲是男性最佳生育年齡，這個年齡段男性的精子數(shù)量和質(zhì)量都處于最佳狀態(tài)。男性生育年齡偏高不僅會導(dǎo)致懷孕幾率降低，還會導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常、后代健康風(fēng)險升高等多方面問題。哪些疾病會導(dǎo)致男性生精功能異常？1.染色體或者基因異常：比如染色體易位，Y染色體微缺失。常見的微缺失有：AZFa、AZFb、AZFc，這些是控制男性精子發(fā)生的基因。一少部分AZFc缺失的患者有少量的精子，但是隨著時間的推移，有可能變得更少甚至無精癥了。2.精索靜脈曲張：精索靜脈曲張導(dǎo)致靜脈血回流，使睪丸的局部溫度升高，血管活性物質(zhì)增加，氧自由基升高，從而影響睪丸生精功能，導(dǎo)致精子濃度減少、活力降低、畸形率增加。3.隱睪：隱睪是影響精液質(zhì)量重要原因之一。單側(cè)隱睪約60%病人不育，單側(cè)睪丸血管是交通支，會影響對側(cè)的睪丸生精功能，引起精子密度減少，因此，必須及早治療為佳。4.生殖道感染：附屬生殖腺的慢性感染，慢性前列腺炎、精囊炎、支原體、衣原體感染，都會影響精子數(shù)量。5．免疫因素：男性自身免疫可影響生育能力，抗精子抗體可影響精子的產(chǎn)生和運(yùn)送。6．內(nèi)分泌異常：男性正常生精功能依賴于下丘腦-垂體-性腺軸功能的正常，其中任何一環(huán)節(jié)障礙，都會影響睪丸生精功能，導(dǎo)致少精癥、無精癥；其它如甲狀腺、腎上腺疾病也會影響生殖腺功能而致少精子癥。日常行為導(dǎo)致男性不育的原因有哪些？想要養(yǎng)好種子，那就需要我們在日常生活中多加保護(hù)。不健康的生活方式、飲食習(xí)慣、環(huán)境因素降低了懷孕的可能。要知道，現(xiàn)在的男性精子質(zhì)量比幾十年前低了一半！很多男性會覺得，備孕嘛，就是少喝酒，不抽煙，多運(yùn)動——這些完全正確！但是還有一些你可能沒注意到的細(xì)節(jié)，也是非常重要的：1.備孕期間，少穿緊身褲，注意給“它”一個舒適的空間。緊身褲、牛仔褲貌似是很多男朋友的百搭款，不過想要當(dāng)爸爸，就最好別穿太緊的長褲，當(dāng)然也不要穿太緊的內(nèi)褲。穿太緊的褲子三大危害：睪丸溫度升高，不利于精子生成；會陰部透氣性差，易滋生細(xì)菌，感染疾病；阻礙陰囊部位的血液循環(huán)，造成睪丸淤血。2.桑拿別洗。精子是十分柔嫩和脆弱的，它的生長環(huán)境對溫度的要求一般要比體溫低2攝氏度，給精子提供適合的環(huán)境非常重要。如果局部或全身溫度升高，如洗桑拿，可能就會影響到男性精子活力。3.避免久坐及長時間騎自行車。長時間辦公室久坐、騎自行車等習(xí)慣都可能對男性造成影響，因?yàn)闀浩饶虻?、陰囊、會陰部，引起會陰部充血及血液循環(huán)不良，同時會陰部因久坐而溫度升高，影響精子的發(fā)生和活力。如果是做辦公室的，建議至少每隔1小時起身活動3-5分鐘。4.潔身自好，避免生殖感染的侵襲。男女性的生殖健康是備孕的基本前提，較常見的影響精子畸形的感染主要有前列腺炎、精囊炎、尿道炎、睪丸炎、附睪炎等。所以各位準(zhǔn)爸爸們一定要潔身自好，避免生殖感染的產(chǎn)生，這既是道德和責(zé)任，更會影響到妻子和下一代的健康。5.目前主要將肥胖影響男性生殖能力的因素歸結(jié)為以下三個方面：勃起功能障礙、精液異常和激素水平異常。肥胖不僅對男性的自然生育能力有影響，同樣對輔助生殖技術(shù)助孕也有一定的影響。國內(nèi)一項(xiàng)對男性體重與試管嬰兒（IVF/ICSI）結(jié)局的研究發(fā)現(xiàn)，肥胖男性與正常體重男性相比，無論是精子數(shù)量、活力，還是試管嬰兒中形成的胚胎數(shù)、胚胎質(zhì)量以及妊娠率都是明顯下降的。6.?戒煙戒酒，煙酒對生育的不良影響是公認(rèn)的，備孕期間首先是遠(yuǎn)離煙酒；國外研究表明吸煙可增加精子DNA損傷；增加非整倍體精子；煙草中有20多種有害成分，它們可直接殺死生殖細(xì)胞，也能抑制精子的生成，影響男性的勃起功能。長期抽煙的男性精子畸形率高，精子活力低，勃起功能障礙，胎兒畸形率高。避免過度飲酒。研究資料表明中等量以下飲酒對于生育影響不大的。7.壓力山大的爸爸，壓力山大的寶寶。進(jìn)入備孕，不少人開始精神緊張，擔(dān)心這也不好，那也不對，甚至出現(xiàn)焦慮狀態(tài)、排卵期陽痿，這并不利于精子質(zhì)量的提高。有意思的是，2013年，賓夕法尼亞大學(xué)的研究者發(fā)表在《神經(jīng)科學(xué)雜志》（JournalofNeuroscience）上的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，壓力山大（應(yīng)激）的小鼠爸爸的精子發(fā)生了變化，它們后代的大腦應(yīng)激反應(yīng)也不正常。所以，人要在精神放松，心情愉悅的情況下，身體才能健康，精子的質(zhì)量才能有保證。8.備孕前3個月不能隨意用藥。不僅準(zhǔn)媽媽用藥要小心，丈夫隨意用藥同樣也會影響寶寶。在正常情況下，睪丸組織與流經(jīng)睪丸的血液之間有一個防護(hù)層，醫(yī)學(xué)上稱為血睪屏障。這一屏障可阻止血液中某些物質(zhì)進(jìn)入睪丸。但是很多藥物卻能通過血睪屏障，影響精卵健康結(jié)合。如常見的一些免疫調(diào)節(jié)劑，像環(huán)磷酰胺、氮芥、順鉑等藥物，其毒性作用強(qiáng)，可直接擾亂精子DNA的合成，包括使遺傳物質(zhì)成分改變，染色體異常和精子畸形。因此，在懷孕前的3個月，丈夫用藥一定要小心。9.?提前做準(zhǔn)備工作?！疤崆白鰷?zhǔn)備工作需要多長時間，這并沒有一個準(zhǔn)確的定義，一般是根據(jù)精子的生成周期來制定的，從精原干細(xì)胞到精子的發(fā)育過程需要58天，從曲線精管到附睪需要4天，在附睪儲存3-13天，而精子從發(fā)育到排出共需要65-75天左右。因此，成就“爸”業(yè)的準(zhǔn)備工作呢，需要做足3個月之久，臨床上改善精子質(zhì)量也需要一段時間。除此之外，還有一些大家可能比較熟悉的建議：比如開車最好控制在每天3小時以內(nèi)；注意作息時間，盡量不要熬夜。但也要避免過量鍛煉，沒必要每天都搞得筋疲力盡，微微出汗就行。

?一．男性精液質(zhì)量一直在下降?從我國來看，在我們門診也觀察了五年之間來門診看病的患者情況，發(fā)現(xiàn)這五年期間少精癥、弱精癥、無精癥的比例每年都在增高，也就是說患者的疾病程度越來越重。?從世界衛(wèi)生組織定義的男人精液正常值可以看到，由最早的每毫升六千萬到每毫升兩千萬，到現(xiàn)在的每毫升一千五百萬，也是在下降的。所以男性精液質(zhì)量下降可能是造成男性不育的一個重要因素。??二．生育前需要做什么檢查？?到了醫(yī)院最主要的是做一個精液化驗(yàn)。精液化驗(yàn)現(xiàn)在要求標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化，可以到一些大的?？漆t(yī)院，按照世界衛(wèi)生組織要求來進(jìn)行精液檢查。?怎么看精液化驗(yàn)單呢？首先看量，第二看顏色，應(yīng)該是無色透明的，如果紅了，那證明有精囊炎，太黃了可能有炎癥等等。第三要測一下PH值，PH值高低也影響精液的情況。還有一些精液的分析，看看精液跑得多快、活動精子的數(shù)量、總精子數(shù)量。此外，還要看看精子的形態(tài)，是不是畸形的，包括精漿的升化、果糖多少等等。同時，醫(yī)生還會給您查一個血，看看激素水平、內(nèi)分泌情況。另外，還需要查染色體。?在不孕不育當(dāng)中，兩個人的生育能力是決定能不能要孩子的關(guān)鍵。要想擁有一個健康的寶寶，丈夫也必須提前了解優(yōu)生優(yōu)育知識，參與小家庭的“造人計(jì)劃”。正常妊娠不僅需要母親提供肥沃的“土壤”，更需要父親“播種”出優(yōu)質(zhì)的種子，它才能“生根發(fā)芽”。如果兩個人的生殖能力都很弱，比如說男方弱精，女方卵巢不好，有多囊卵巢，這種情況就會比較麻煩。因此，一對夫婦如果有了不孕不育問題，兩個人都應(yīng)該到醫(yī)院分別查一查。男方相對簡單，即查精液和抽血，所以一般建議男方先檢查，而不要像以前認(rèn)為生孩子都是女方因素。隨著科學(xué)的進(jìn)步，目前認(rèn)為如果男方有少精、弱精和畸精癥等問題，那么25%的女方也會有問題。如果到醫(yī)院查出男方有問題，不要認(rèn)為女方不用查，我們建議雙方共同檢查。?三．男性不育的原因?近年來，男性不育現(xiàn)象呈現(xiàn)上升趨勢，造成男性不育的原因有很多，比如先天性的基因遺傳、后天性的生活習(xí)慣和社會環(huán)境影響等。??今天我們就來總結(jié)一下導(dǎo)致男性不育的原因都有哪些，快來看看你屬于哪一種吧。（一）先天性因素超過2000個基因參與精子發(fā)生調(diào)節(jié)，超過1000個基因在男性生殖細(xì)胞中特異性表達(dá)，其中任何一個基因突變都有可能導(dǎo)致缺陷，從而產(chǎn)生性發(fā)育異常、無精子癥、少/弱/畸形精子癥??病因類1.Y染色體微缺失Y染色體是男性特有的基因，因而在生育方面的功能不言而喻。Y染色體微缺失是導(dǎo)致男性不育的主要遺傳因素，將造成睪丸精子生成障礙。AZF區(qū)缺失AZFc缺失最常見，占65%-70%AZFb和AZFb+c或AZFa+b+c區(qū)域的Y缺失，占25%-30%AZFa區(qū)缺失罕見，占5%??在精子濃度<500萬/ml的不育患者中，強(qiáng)烈建議檢測AZF缺失AZFa或AZFb完全缺失TESE預(yù)后非常差。TESE推薦用于AZFc缺失的男性，成功率高達(dá)約80%?2.?雄激素受體突變男性睪丸發(fā)育和精子產(chǎn)生都需要雄激素和雄激素受體。如果雄激素受體發(fā)生基因突變，那么雄激素因?yàn)槿狈κ荏w而無法發(fā)揮正常功能（即雄激素不敏感綜合征），這也是導(dǎo)致男性不育的一個重要原因。??3.先天性輸精管缺如先天性輸精管缺如顧名思義就是遺傳而來的輸精管缺陷，分為單側(cè)或雙側(cè)缺如，也是引起男性無精子癥及不育的重要原因。先天性輸精管缺如(CAVD)是梗阻性無精子癥的重要病因之一，占不育男性的1%~2%CAVD分為先天性單側(cè)輸精管缺如(CUAVD)和先天性雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD)CBAVD和部分CUAVD被認(rèn)為是囊性纖維化的輕度臨床表現(xiàn)?致病基因CFTR是囊性纖維化的致病基因CFTR變異可解釋68%~80%的CBAVD，以及約46%~67%的CUAVD除CFTR外，ADGRG2基因可解釋約2%的CBAVD病因??4.線粒體基因突變線粒體是精子中唯一的細(xì)胞器,為精子活動提供能量[2]。如果線粒體基因突變，精子的活動沒有了能量來源，精子活力就會受影響,也會導(dǎo)致精子發(fā)生和精子的鞭毛運(yùn)動受損,最終引起精子發(fā)生障礙或弱精子癥。?5.隱睪癥隱睪癥是一種常見的男性先天性泌尿生殖系統(tǒng)畸形,無論是單側(cè)還是雙側(cè)隱睪都會引起男性不育。?6.Klinefelter綜合征（46，XY/47，XXY）?男性不育中最常見的性染色體異常，約占3%-4%的病例高達(dá)50%的患者可恢復(fù)精子，較年輕時進(jìn)行TESE時，精子回收率較高如睪酮水平減退，可考慮雄激素替代治療???7.常染色體顯性多囊腎病病基因測意義常染色體顯性遺傳性多囊腎病（ADPKD）的男性患者可出現(xiàn)精囊腺、附睪前列腺部位等生殖道囊腫，引起嚴(yán)重少弱精子癥、死精子癥甚至梗阻性無精子癥，進(jìn)而導(dǎo)致不育?致病基因?PKD1、PKD2和GANAB基因變異可引起ADPKD，分別占比80%~85%，15%~20%和0.3%左右???檢測意義?PKD1基因存在6個具有極高序列相似性的假基因，需要優(yōu)化NGS捕獲探針和Sanger測序驗(yàn)證引物，以達(dá)到準(zhǔn)確檢出目的由于ADPKD為常染色體顯性遺傳性模式，遺傳概率為50%，建議遺傳咨詢，在生育時建議采取產(chǎn)前診斷或胚胎植入前基因檢測（PGT），避免疾病遺傳給后代?8.大頭精子癥?接近100%形態(tài)異常的精子，具有低運(yùn)動、超大不規(guī)則頭部、中段和頂體異常以及多達(dá)６個鞭毛，大多數(shù)的配子是多倍體??致病基因AURKC是第一個也是目前唯一一個被發(fā)現(xiàn)的人類大頭精子癥致病基因,參與調(diào)控染色體分離和細(xì)胞質(zhì)分裂，致病變導(dǎo)致減數(shù)分裂失敗和多倍體??9.無頭精子癥精液中的精子30%~100%為頭部缺失、頭部與尾部斷開或連接松散。鞭毛前端有一“極小頭”，看起來像不透明的小點(diǎn)，呈淡粉色、無細(xì)胞核，缺乏精子頭部特征。大部分的尾部可以活動，但只有極少數(shù)可以前向運(yùn)動????無頭精子癥的精子形態(tài)，白色箭頭顯示缺乏頭部的精子。?致病基因?SUN5、PMFBP1、TSGA10、BRDT、HOOK1、CEP112、SPATC1L、ACTRT1是已知的無頭精子癥致病基因。基因缺陷導(dǎo)致精子頭部和尾部的結(jié)合在不同位點(diǎn)斷裂，ICSI時建議選擇頭尾交接精子注射??10.圓頭精子癥?精子頭部呈圓形且伴頂體缺失??致病基因?DPY19L2、PICK1、SPATA16等基因致病變異已證實(shí)會導(dǎo)致人類精子頂體完全缺失和圓頭精子，DPY19L2定位于12q14.2，目前被認(rèn)為是人類圓頭精子癥的主要致病基因??11.特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥?特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是由于下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）合成、分泌或作用障礙，導(dǎo)致垂體分泌促性腺激素減少，進(jìn)而引起性腺功能不足的疾病(臨床根據(jù)患者是否合并嗅覺障礙，將IHH分為兩類:伴有嗅覺受損者的Kallmann綜合征和嗅覺正常的IHH（nIHH）特發(fā)性低促性致病基因能減退癥2.5%的患者可發(fā)現(xiàn)2個或2個以上的基因變異，即存在寡基因致病模式?IHH可伴發(fā)其他身體異常，如聯(lián)帶運(yùn)動（AN0S1）、牙發(fā)育不全（FGF8/FGFR1）或聽力損失（CHD7）等，應(yīng)在臨床檢查中加以關(guān)注，以降低漏檢率?中國人群IHH患者中常見的基因異常有PR0KR2、CHD7、FGFR1、AN0S1等，推薦優(yōu)先進(jìn)行篩查（二）后天性因素?1.?不良習(xí)慣男性不育癥還與其自身的不良生活習(xí)慣有關(guān)，如吸煙、飲酒、熬夜、肥胖等。有相關(guān)學(xué)者對262例男性不育癥患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析發(fā)現(xiàn)，不良生活習(xí)慣可導(dǎo)致男性精子密度降低、向前運(yùn)動能力降低、精子畸形率增高。①吸煙常言道：“吸煙有害健康”，但是仍然有些男性抵制不住“飯后一根煙，賽過活神仙”的誘惑，甚至每天吸煙量達(dá)半包或者一包。殊不知煙草中的有害物質(zhì)被吸入到肺部以后會進(jìn)入到血液循環(huán)，如果長時間吸入這些有害物質(zhì)，會導(dǎo)致睪丸精子發(fā)育異常，使精子數(shù)量和活動能力降低。尼古丁的濃度?≥1mmol/L就會使精子的運(yùn)動能力顯著降低,重度吸煙還會造成陰莖動脈收縮,影響精子發(fā)生和成熟。如果你的煙齡為2～20年，并且每天吸煙10支以上，那么你要特別注意了，精子形態(tài)異常的百分率將顯著增加。②飲酒飲酒對男性的生殖系統(tǒng)是有毒副作用的，會引起精液細(xì)胞異常、生長精子的功能下降。如果你的酒齡是2～10年，并且每天飲酒量為白酒100g或啤酒1000g以上，這將導(dǎo)致正常形態(tài)精子的百分率顯著降低。飲酒對精子最直接的傷害就是造成精子的頭端破裂、精子尾部的中段膨脹、尾端卷縮[5]，而這些改變都證明精子異常。③熬夜大家都知道熬夜傷身。對女性來講，熬夜對皮膚不好，容易衰老。男性似乎對熬夜無所謂。錯！男性若是睡眠不好，會使自己長時間處于一個精神亢奮的狀態(tài)，進(jìn)而造成性激素功能下降。④肥胖肥胖不但與糖尿病、心血管疾病、代謝類疾病等相關(guān)，還可直接或間接地對男性生育能力產(chǎn)生影響。首先，肥胖會引起睪酮分泌下降，導(dǎo)致精子的生成受到影響。其次，肥胖會引起代謝綜合征，而代謝綜合征會影響男性性腺功能，導(dǎo)致精子生成障礙。同時，肥胖還會使男性性功能下降，從而影響生育功能。?⑤久坐不動這也是不育的主要因素之一，久坐可使得睪丸和前列腺部位充血，血液循環(huán)不暢，容易引發(fā)前列腺炎。而長期慢性炎癥，可使前列腺液成分發(fā)生變化，前列腺分泌功能受到影響，進(jìn)而影響精液的液化時間，精子活力下降，可以導(dǎo)致男性不育。⑥老是穿緊身褲過緊的褲子，透氣和散熱功能比較差，可影響陰囊散熱出汗，使陰囊失去自我伸縮的調(diào)整能力，導(dǎo)致陰囊內(nèi)精子出現(xiàn)畸形、壞死、活動能力下降等問題；同時還導(dǎo)致睪丸溫度升高，影響精子產(chǎn)生，最終影響生育。2.職業(yè)因素精子的發(fā)生、發(fā)育、成熟及輸送等過程均需要適宜的內(nèi)外環(huán)境，當(dāng)所從事的職業(yè)長期破壞內(nèi)外環(huán)境，可對男性生育健康造成損害，導(dǎo)致男性生育力下降，甚至不育。睪丸位于陰囊內(nèi)，其溫度低于體溫，人類精子在35.5℃~36.5℃才能正常發(fā)育，如果陰囊長時間處于高于體溫1℃~2℃的環(huán)境中時就會引起睪丸內(nèi)微環(huán)境、氧代謝和酶活性等改變，導(dǎo)致生精障礙。如從事導(dǎo)致陰囊溫度升高的職業(yè)，像司機(jī)、廚師、電焊等，均會影響精液質(zhì)量。睪丸是電磁輻射敏感的靶器官，電磁輻射可損傷生精細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)，影響細(xì)胞膜的流動性和通透性，從而導(dǎo)致精子數(shù)目減少、活動力降低。??3.生殖系統(tǒng)因素：（1）精索靜脈曲張：是引起男性生育能力低下的常見原因,發(fā)生率左側(cè)高于右側(cè)。由于局部血流阻滯,溫度升高和有毒物質(zhì)積聚,影響精子生產(chǎn)與成熟,引起生精障礙、精子活動力低下、少精等。（2）隱睪癥：雙側(cè)隱睪的患者可出現(xiàn)無精子癥，并且隱睪發(fā)生惡變的機(jī)率較高,須及早手術(shù)處理。（3）輸精管梗阻、睪丸腫瘤、手術(shù)損傷等因素引發(fā)的不育。（4）生殖道感染：生殖道感染是男性不育的一個經(jīng)典原因，任何與精液的生成或運(yùn)輸有關(guān)的器官和部位發(fā)生感染時,精液都會被污染。例如細(xì)菌感染會引起男性的前列腺炎、精囊炎、尿道炎；病毒感染如腮腺炎病毒會造成腮腺炎后的睪丸炎,如果是青春期后發(fā)生腮腺炎，最嚴(yán)重的后果是導(dǎo)致睪丸萎縮和不育；支原體及衣原體感染如解脲支原體、沙眼衣原體，常引起前列腺炎、尿道炎、附睪炎，干擾或損害精子的生成。?4.環(huán)境為不育溫床隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和工業(yè)化的發(fā)展，人類生存環(huán)境不斷受到破壞，環(huán)境污染嚴(yán)重影響了人類的生育安全。重金屬是指密度>4.5g/cm3的金屬，在食品和生活飲用水中常見；重金屬可對男性生殖系統(tǒng)產(chǎn)生毒害作用，使睪丸組織受到劑量—效應(yīng)關(guān)系樣損害，影響精子的生成與輸送，進(jìn)而影響受精率和繁殖率。5.年齡因素：隨著年齡的增加，男性精子的質(zhì)量有下降的趨勢，包括精子基因DNA鏈容易斷裂、突變和非整倍體的機(jī)率增多，其活動能力和受孕率也隨之下降;男性40歲以后，其妻子懷孕的流產(chǎn)率、出生缺陷、子代的常染色體疾病及胎兒死亡率均有所增高等。6.藥物因素：一些藥物也會導(dǎo)致男性不育。因此，人們平時服用藥物時要加以注意。常見的有西咪替丁、柳氮磺吡啶、雷公藤、螺內(nèi)酯、呋喃妥因、尼立達(dá)唑、秋水仙素、各種激素類藥物和癌癥化學(xué)治療藥物如某些烷基化合物，常能導(dǎo)致暫時或永久的對精子生成的損害。7.心理因素：夫妻一旦發(fā)現(xiàn)不育情況，千萬不要互相埋怨。因?yàn)榍榫w不穩(wěn)定可能造成性功能障礙導(dǎo)致不育。這時最應(yīng)該做的是調(diào)整心態(tài)，消除緊張和焦慮情緒。并且及時去正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查治療。平時要放松心情，提高性生活質(zhì)量，平時不要縱欲，也不宜有意克制性生活，切忌求子心切而把性生活過分依托于女方排卵日當(dāng)天。

?最近一位患者問到精子少直接做試管嬰兒就好了為什么醫(yī)生建議做基因檢測檢查Y染色體呢？??對于這個問題，首先醫(yī)生肯定是為患者著想，不僅是要能懷孕，更重要的是要生育健康的孩子，那么什么情況下會建議患者做基因檢測呢？我們來好好捋一下：??一．男性不育?男性不育是由多種因素（男性精子形成、發(fā)育、成熟障礙或精子輸出受阻）導(dǎo)致的，育齡夫婦有正常性生活，且未采用任何避孕措施，婚后1年不能受孕的男性因素的總稱。??根據(jù)中國人口協(xié)會、國家衛(wèi)健委發(fā)布的《中國不孕不育現(xiàn)狀調(diào)研報告》顯示數(shù)據(jù)，我國不孕不育患者超過5000萬，發(fā)病率持續(xù)上升，整體不孕不育率上漲到16.4%，這意味著每6-8對夫婦中就有1對面臨著不孕不育的問題。男性因素占50%。大多數(shù)患者無法獲得明確的病因診斷。??二．遺傳因素與男性不育?在這些男性不育患者之中，約有30%的患者由遺傳學(xué)因素導(dǎo)致?；蜃儺愓急?0%左右，染色體異?；蚧蜃儺悓?dǎo)致的非梗阻性無精子癥可高達(dá)25%。主要可表現(xiàn)為少精子癥、無精子癥、重度弱精癥、精子畸形率高、精子無運(yùn)動能力等。遺傳問題還可導(dǎo)致男性第二性征發(fā)育異常、睪丸體積偏小或隱睪、女方反復(fù)流產(chǎn)、ICSI（第二代“試管嬰兒”卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)）治療失敗等問題。???超過2000個基因參與精子發(fā)生調(diào)節(jié)，超過1000個基因在男性生殖細(xì)胞中特異性表達(dá)，其中任何一個基因突變都有可能導(dǎo)致缺陷，從而產(chǎn)生性發(fā)育異常、無精子癥、少/弱/畸形精子癥。??病因遺傳學(xué)因素導(dǎo)致的男性不育會存在用藥治療無效的情況。如果這部分患者沒有通過遺傳學(xué)檢查明確診斷，可能會繼續(xù)嘗試性用藥或盲目手術(shù)治療，從而延誤病情、增加患者痛苦和醫(yī)療費(fèi)用。??三．什么是基因檢測？基因是“生命天書”，決定著人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。?人體發(fā)育可以比喻成“蓋樓房”，基因則是一本藍(lán)圖，而蛋白質(zhì)、糖、微量元素等等則是磚瓦、水泥、鋼筋?；虺霈F(xiàn)變異，是藍(lán)圖出現(xiàn)錯誤，屬于“先天”問題。而“施工過程”出現(xiàn)的問題則屬于后天問題。?人類基因受之于父母，與生俱來，通過指揮蛋白質(zhì)的合成來控制我們的生物性狀?；驒z測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。?四．什么是“生育基因檢測”不孕不育可以是“藍(lán)圖”問題，也可以是“施工”問題。例如，遺傳物質(zhì)產(chǎn)生改變，屬于先天問題；而抽煙、喝酒、接觸污染等環(huán)境問題屬于后天問題。對于后天問題，相對來說容易治療；而對于先天問題，目前較難治療，大多只能通過輔助生殖技術(shù)完成生育。不孕不育已證明和特定的基因有關(guān)系，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過100個基因和男性不育相關(guān)。基因檢測可以檢查與生育功能有關(guān)的基因是否發(fā)生了“突變”。??五．測了有什么用？1.輔助醫(yī)生完成確診一旦完成確診，則可減少嘗試性治療，例如一些藥物的使用。由于精子產(chǎn)生周期為74天左右，患者必須進(jìn)行長達(dá)2個半月的藥物治療，才可以知道是否有效果。如患者是由于遺傳問題導(dǎo)致的精子發(fā)生障礙（如Y微缺失、減數(shù)分裂停滯相關(guān)基因變異）或精子畸形（如頭部或尾部畸形），通過藥物治療是不可能起到相應(yīng)作用的。在這種情況下，可以依據(jù)確診結(jié)果，建議患者不要繼續(xù)用藥治療，而采取試管嬰兒方案。另外，在某些特定的情況下，遺傳學(xué)診斷可能會對治療策略產(chǎn)生影響。在性發(fā)育異常（例如睪丸體積偏小、男性化不足、青春期發(fā)育遲緩）的患者中，有時會使用激素治療。然而，同樣是核型46，XY患者，可能存在多種臨床表現(xiàn)非常類似的診斷，如雄激素不敏感，5α-還原酶缺乏綜合征，睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不良等。通過基因檢測明確診斷后，治療方案的制定會更有針對性，預(yù)后更加明確。最后，明確病因可以減少患者疑慮，減少輾轉(zhuǎn)求診的情況。?2.指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育指致病遺傳變異在父親發(fā)現(xiàn)后，在子代中進(jìn)行遺傳阻斷。如果相關(guān)致病基因變異被發(fā)現(xiàn)，需要進(jìn)行遺傳咨詢，判斷后代會出現(xiàn)同樣疾病的概率。如有必要，則需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。另外，如果變異是來自父親或母親遺傳，則應(yīng)該注意家族成員的不孕不育問題，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，避免出現(xiàn)生育力降低的情況。??六．對于男性因素不育的男性，建議進(jìn)行哪些基因檢查？說到這個問題，一直是陳主任心頭之痛啊......對于無精子癥、嚴(yán)重少精子癥或者特殊精液狀態(tài)的患者，陳主任通常會要求患者進(jìn)行詳細(xì)的基因檢測分析?；颊呗牭健盎驒z測”四個字之后的第一反應(yīng)就是——?陳主任，這個染色體我們做過的！?染色體三個字，基因檢測四個字，為什么非要混為一談??！所以陳主任一直會告誡患者及其家屬，請不要用你對疾病的認(rèn)知，來衡量醫(yī)生對疾病的專業(yè)度！?篩查核型異常、CFTR基因、Y染色體微缺失已成為男科臨床實(shí)踐中的常見操作，在過去的經(jīng)驗(yàn)中幫助解釋了約10%的不育病例通過基因捕獲測序或全外顯子組測序檢測有助于提高40%-60%的診斷率??三種最常見的基因測試是：?1,核型（也稱為染色體分析）：該測試檢查染色體的數(shù)量和``設(shè)置''，并可以檢測一個人是否缺失或擁有整個染色體的額外副本，或很大一部分遺傳密碼。染色體異常發(fā)生率為5.8%，是導(dǎo)致性發(fā)育異常的最主要原因Klinefelter綜合征（46，XY/47，XXY）?男性不育中最常見的性染色體異常，約占3%-4%的病例高達(dá)50%的患者可恢復(fù)精子，較年輕時進(jìn)行TESE時，精子回收率較高；如睪酮水平減退，可考慮雄激素替代治療????無精子癥或少精子癥男性(精子<1000萬/mL)，及有復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、畸形或智力低下的家族史患者均應(yīng)進(jìn)行核型分析?2,Y染色體微缺失測試：這可確定Y染色體部分是否缺少正常精子生產(chǎn)所必需的遺傳信息。男性無精子癥和少精子癥患者約10-15%存在Y染色體微缺失AZF區(qū)缺失AZFc缺失最常見，占65%-70%AZFb和AZFb+c或AZFa+b+c區(qū)域的Y缺失，占25%-30%AZFa區(qū)缺失罕見，占5%??在精子濃度<500萬/ml的不育患者中，強(qiáng)烈建議檢測AZF缺失AZFa或AZFb完全缺失TESE預(yù)后非常差。TESE推薦用于AZFc缺失的男性，成功率高達(dá)約80%?3,囊性纖維化（CF）基因測試：囊性纖維化是一種遺傳（遺傳）疾病，主要影響肺部。最近的研究發(fā)現(xiàn)囊性纖維化的“變異”形式僅影響男性生育力。囊性纖維化基因測試旨在尋找可導(dǎo)致男性不育的囊性纖維化基因中的拼寫錯誤（突變）。????基因測試的結(jié)果可以幫助您的生育專家了解在睪丸中找到精子的可能性?；蚣膊？频尼t(yī)療保健提供者還可以向人們提供他們的基因檢測結(jié)果，并建議他們是否可能將遺傳異常傳給未來的孩子。?七．測哪些基因？對哪些基因進(jìn)行檢測，需要根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)來判斷。臨床表現(xiàn)可大致分為性發(fā)育異常（如睪丸體積偏小、男性化不足等）、無精子癥、少/弱/畸形精子癥三類，每一類中均可進(jìn)一步細(xì)分。需要根據(jù)不同的表型類別，初步判斷臨床表現(xiàn)和哪些基因相關(guān)，從而選擇這些基因進(jìn)行測序。???1.梗阻性無精子癥:先天性輸精管缺如先天性輸精管缺如(CAVD)是梗阻性無精子癥的重要病因之一，占不育男性的1%~2%CAVD分為先天性單側(cè)輸精管缺如(CUAVD)和先天性雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD)CBAVD和部分CUAVD被認(rèn)為是囊性纖維化的輕度臨床表現(xiàn)??致病基因CFTR（囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子）是囊性纖維化的致病基因CFTR變異可解釋68%~80%的CBAVD，以及約46%~67%的CUAVD除CFTR外，ADGRG2基因可解釋約2%的CBAVD病因?檢測意義CBAVD患者和不存在腎臟異常的CUAVD患者應(yīng)篩查CFTR基因，如存在變異，應(yīng)繼續(xù)篩查配偶CFTR基因，以判斷后代患囊性纖維化風(fēng)險中國CAVD患者人群不存在高頻率熱點(diǎn)變異（如F508del），推薦直接篩查CFTR基因全部編碼區(qū)和IVS9-5T推薦同時篩查ADGRG2基因，如存在變異，患者男性后代無遺傳風(fēng)險，女性后代為變異攜帶者?中國CAVD患者人群推薦直接篩查CFTR基因全部編碼區(qū)和IVS9-5T?使用Sanger測序的家族分離分析證實(shí)，患者的這兩個變異處于復(fù)合雜合狀態(tài)（圖1）。對于T插入，患者和父親為雜合變異，母親為野生型（圖2a）.對于兩條染色體的IVS9-(TG)m(T)n等位基因，患者為TG11-7T/TG13-5T，父親為TG11-7T/TG12-7T，母親為TG12-7T/TG13-5T（圖2b）。因此，患者遺傳了父親的T插入和母親的TG13-5T。此外，先證者的兒子攜帶一個雜合的T插入，并且在每條染色體上都有TG11-7T/TG12-7T?單基因致病變異2.梗阻性無精子癥:常染色體顯性多囊腎病病基因測意義常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD）的男性患者可出現(xiàn)精囊腺、附睪前列腺部位等生殖道囊腫，引起嚴(yán)重少弱精子癥、死精子癥甚至梗阻性無精子癥，進(jìn)而導(dǎo)致不育?致病基因?PKD1、PKD2和GANAB基因變異可引起ADPKD，分別占比80%~85%，15%~20%和0.3%左右???檢測意義?PKD1基因存在6個具有極高序列相似性的假基因，需要優(yōu)化NGS捕獲探針和Sanger測序驗(yàn)證引物，以達(dá)到準(zhǔn)確檢出目的由于ADPKD為常染色體顯性遺傳性模式，遺傳概率為50%，建議遺傳咨詢，在生育時建議采取產(chǎn)前診斷或胚胎植入前基因檢測（PGT），避免疾病遺傳給后代??3.單基因致病變異NOA和重度少精子癥的致病基因主要與精子發(fā)生相關(guān)，睪丸病理學(xué)表型可從MA至SCOS?致病基因包括且不局限于：精原細(xì)胞增殖及分化（例如：NANOS1、SOHLH1)聯(lián)會復(fù)合體形成（例如：SYCE1、SYCP2、SYCP3、TEX11、ME1OB)同源重組修復(fù)（例如：TEX15、FANCM)細(xì)胞間橋形成（TEX14）其中，TEX11變異可解釋約2%的NOA病因，其他基因所占比例尚不明確?檢測意義上述基因變異導(dǎo)致的NOA患者，臨床上通過手術(shù)獲得精子的成功率較低，推薦對NOA患者在手術(shù)取精前，使用NGS對無精子癥相關(guān)致病基因進(jìn)行檢測?4.精子尾部畸形主要分為MMAF與原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙（PCD）兩類MMAF主要表現(xiàn)為精子尾部形態(tài)異常。由于精子尾部畸形影響精子運(yùn)動能力，從而導(dǎo)致MMAF患者往往還伴發(fā)嚴(yán)重的弱精子癥PCD主要表現(xiàn)為呼吸道纖毛運(yùn)動障礙導(dǎo)致的慢性呼吸系統(tǒng)炎癥(支氣管擴(kuò)張和鼻竇炎)，如果合并胚胎節(jié)纖毛運(yùn)動障礙導(dǎo)致的內(nèi)臟轉(zhuǎn)位則稱為Klinefelter綜合征?致病基因BenKhelif等首次提出MMAF概念并報道了第一個致病基因DNAH1。截止目前，共報道了超過20個致病基因，可以解釋大約60%的MMAF病例，PCD與MMAF致病基因有所重疊，例如CCDC39基因除了導(dǎo)致PCD之外，同時也被證實(shí)與MMAF表型有關(guān)左右?檢測意義遺傳原因?qū)е碌腗MAF不建議藥物治療，使用ICSI可有效幫助患者實(shí)現(xiàn)生育，因此需要通NGS進(jìn)行MMAF相關(guān)基因檢測?6.精子頭部畸形:大頭精子癥接近100%形態(tài)異常的精子，具有低運(yùn)動、超大不規(guī)則頭部、中段和頂體異常以及多達(dá)６個鞭毛，大多數(shù)的配子是多倍體??致病基因AURKC是第一個也是目前唯一一個被發(fā)現(xiàn)的人類大頭精子癥致病基因,參與調(diào)控染色體分離和細(xì)胞質(zhì)分裂，致病變導(dǎo)致減數(shù)分裂失敗和多倍體??檢測意義通過基因檢測明確為AURKC基因變異的大頭多尾精子癥患者，由于精子染色體大多呈非整倍體，輔助生殖技術(shù)治療預(yù)后較差??7.精子頭部畸形:無頭精子癥精液中的精子30%~100%為頭部缺失、頭部與尾部斷開或連接松散。鞭毛前端有一“極小頭”，看起來像不透明的小點(diǎn)，呈淡粉色、無細(xì)胞核，缺乏精子頭部特征。大部分的尾部可以活動，但只有極少數(shù)可以前向運(yùn)動???致病基因?SUN5、PMFBP1、TSGA10、BRDT、HOOK1、CEP112、SPATC1L、ACTRT1是已知的無頭精子癥致病基因?；蛉毕輰?dǎo)致精子頭部和尾部的結(jié)合在不同位點(diǎn)斷裂，ICSI時建議選擇頭尾交接精子注射??檢測意義?無頭精子癥患者幾乎無法完成自然生育，ICSI是此類患者獲得后代有效的方法?8.精子頭部畸形:圓頭精子癥?精子頭部呈圓形且伴頂體缺失??致病基因?DPY19L2、PICK1、SPATA16等基因致病變異已證實(shí)會導(dǎo)致人類精子頂體完全缺失和圓頭精子，DPY19L2定位于12q14.2，目前被認(rèn)為是人類圓頭精子癥的主要致病基因?檢測意義明確由于基因變異導(dǎo)致的圓頭精子癥患者，其生育后代的唯一途徑為ICSI，一般需結(jié)合卵母細(xì)胞激活完成受精??9.特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥?特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是由于下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）合成、分泌或作用障礙，導(dǎo)致垂體分泌促性腺激素減少，進(jìn)而引起性腺功能不足的疾病(臨床根據(jù)患者是否合并嗅覺障礙，將IHH分為兩類:伴有嗅覺受損者的Kallmann綜合征和嗅覺正常的IHH（nIHH）特發(fā)性低促性致病基因能減退癥2.5%的患者可發(fā)現(xiàn)2個或2個以上的基因變異，即存在寡基因致病模式?IHH可伴發(fā)其他身體異常，如聯(lián)帶運(yùn)動（AN0S1）、牙發(fā)育不全（FGF8/FGFR1）或聽力損失（CHD7）等，應(yīng)在臨床檢查中加以關(guān)注，以降低漏檢率?中國人群IHH患者中常見的基因異常有PR0KR2、CHD7、FGFR1、AN0S1等，推薦優(yōu)先進(jìn)行篩查?檢測意義IHH致病基因遺傳模式各有不同，例如AN0S1基因?yàn)閄染色體隱性遺傳，而FGFR1和PR0KR2為常染色體顯性遺傳?需注意的是，部分常染色體顯性遺傳的IHH基因存在外顯率不全，即使變異遺傳給后代，也可能不發(fā)病或癥狀較輕微，在遺傳咨詢時需加以說明?基因檢測結(jié)果可能用于提示IHH治療，鼓勵有條件的醫(yī)療中心進(jìn)行相關(guān)研究推薦使用NGS對IHH致病基因進(jìn)行檢測?八．誰應(yīng)該進(jìn)行男性因素不育的基因檢測？??“男性因素不育”是男性中任何病癥的名稱，可能是夫妻無法生育的原因。在尋求治療不育癥的所有夫婦中，有一半是男性因素。??大量夫妻有男性不育癥。不幸的是，實(shí)際發(fā)現(xiàn)男性因素不育的遺傳原因的總體機(jī)會非常低。但是，某些條件可能會增加這些機(jī)會。如果您患有以下一種或多種情況，您的生育專家可能會建議您進(jìn)行基因檢測：◆不明原因的男性不育癥患者、女性不孕癥患者；精子數(shù)量極少，或精液中沒有精子◆無明確原因發(fā)生死胎、自然流產(chǎn)或胎停育的女性；◆有不良孕產(chǎn)史的女性，如習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)等；◆試管嬰兒嘗試失敗的人群；◆男性不育患者選擇單精子卵胞漿內(nèi)注射（ICSI）或體外受精（IVF）生育子代前。?九．男性不育：治療前景?當(dāng)一對有男性原因不育的遺傳原因的夫婦想要生育時，會發(fā)生什么？?當(dāng)男人有不育的遺傳原因時，一些夫婦會決定不使用男人的精子來懷孕。這些夫婦可以選擇使用供體精子，收養(yǎng)或撫養(yǎng)的一種稱為宮內(nèi)授精的程序。有些夫婦會選擇沒有孩子。?當(dāng)發(fā)現(xiàn)具有遺傳原因的不育癥男性的精子時，精子的數(shù)量通常很少。在許多情況下，這些精子可通過稱為胞漿內(nèi)精子注射（ICSI）的技術(shù)在實(shí)驗(yàn)室中用于使婦女的卵受精。?查找精子的技術(shù)稱為“精子檢索”。以下是最適合男性不育遺傳原因的選擇：?克氏綜合征：大多數(shù)患有克氏綜合征的男人不會有精子射精。但是，有可能使用稱為顯微外科睪丸精子提取（MTESE）的技術(shù)在睪丸中找到精子。在某些情況下，激素藥物可能會增加MTESE期間發(fā)現(xiàn)精子的機(jī)會。?Y染色體微缺失：Y染色體微缺失的男性在睪丸中發(fā)現(xiàn)精子的機(jī)會取決于Y染色體缺失的部分。如果您的生育醫(yī)生認(rèn)為在睪丸中有發(fā)現(xiàn)精子的機(jī)會，他或她可能會建議進(jìn)行MTESE手術(shù)。?囊性纖維化基因突變：由于CF基因突變似乎不會影響精子的產(chǎn)生，因此大多數(shù)患有這種情況的男性都會正常地精子。在許多情況下，可以使用一種稱為經(jīng)皮附睪抽吸術(shù)（PESA）的技術(shù)來恢復(fù)精子。?十.檢測的局限性有哪些？1.陰性報告完成基因檢測后，有一定幾率會拿到一份“陰性報告”。它說明本次所檢測的基因中，沒有可能導(dǎo)致疾病的變異?？赡苡幸韵略颍翰挥龁栴}不是由遺傳問題所導(dǎo)致（概率最大）不育問題仍然存在遺傳原因，但不在檢測范圍內(nèi)（概率低）遺傳問題在檢測范圍內(nèi)，但由于檢測方法限制，無法檢出（概率極低）?雖然男性不育相關(guān)新基因仍在不斷報道（也就是說沒有進(jìn)入臨床檢測），但它們都是較為罕見的基因（常見的早就被發(fā)現(xiàn)了）。所以，可以認(rèn)為受檢者不育問題大概率不是由于遺傳變異導(dǎo)致的。?2.檢出臨床意義不明的變異在這種情況下，雖然報告為“陰性”，但在附表中羅列了“臨床意義不明”的變異。這是由于致病證據(jù)不足，導(dǎo)致變異位點(diǎn)無法分類，可能致病，也可能是良性。這時需要配合遺傳咨詢門診，進(jìn)一步收集臨床證據(jù)（例如更詳細(xì)的臨床表現(xiàn)、家族遺傳情況等），將臨床意義不明劃為致病或良性。?3.常見Q&A關(guān)于檢測的價格問題男性不育基因檢測項(xiàng)目使用第二代高通量測序技術(shù)，可同時對上百個不育相關(guān)基因進(jìn)行測序。相對于PCR技術(shù)（如Y染色體微缺失檢測）或第一代測序技術(shù)（單個基因篩查等），高通量測序技術(shù)檢測覆蓋面大，漏檢率更低。目前，基于PCR、一代測序的價格為數(shù)百元，而基于高通量測序技術(shù)的價格為數(shù)千元以上。該技術(shù)目前已在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、腫瘤伴隨診斷、遺傳病診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用，國家已出臺多項(xiàng)政策法規(guī)支持該技術(shù)在臨床中的開展。?關(guān)于檢測周期不同于PCR、一代測序方法，高通量測序檢測需要完成以下步驟，共需10個工作日（樣本質(zhì)檢合格起算）：DNA抽提和質(zhì)檢（約2個工作日）DNA測序文庫構(gòu)建（約3?個工作日）DNA測序（約1個工作日）生物信息學(xué)分析（約2個工作日）遺傳學(xué)分析和出具報告（1個工作日）報告復(fù)核（1個工作日）????

有的患者咨詢睪丸發(fā)育小，精液檢測未見精子，如何選擇合適的生育方案呢？1、什么是小睪丸？小睪丸是指每側(cè)睪丸的體積小于6ml,大小如單個帶殼的花生或者更小一些。2、小睪丸通常伴有哪些異常？（1）性激素表現(xiàn)為：高促性腺激素即卵泡刺激素（FSH)、黃體生成素（LH)高于正常參考范圍如圖所示：（2）染色體異常：如47,XXY,(3)Y染色體微缺失異常：如AZFa、AZFb、AZFc缺失3、小睪丸的睪丸病理結(jié)果屬于哪些類型？（1）唯支持細(xì)胞綜合征：只見到支持細(xì)胞，未見生精細(xì)胞（2）睪丸精子成熟阻滯：可見生精細(xì)胞，如精原細(xì)胞、精母細(xì)胞、精子細(xì)胞，但未見成熟精子4、小睪丸的無精癥如何選擇生育方案?（1）染色體正常、Y染色體微缺失未見異常的患者生育自己后代的方法：a:藥物治療，產(chǎn)生精子的概率約10%。b:睪丸顯微取精：取到精子的概率約30%。如果對上述方案不能接受可以暫時考慮供精治療、領(lǐng)養(yǎng)后代（2）染色體47XXY睪丸顯微取精：取到精子的概率約30-50%。如果對上述方案不能接受,可以暫時考慮供精治療、領(lǐng)養(yǎng)后代。（3）Y染色體微缺失如AZFb、AZFa缺失：供精治療、領(lǐng)養(yǎng)后代如AZFc缺失:藥物治療，產(chǎn)生精子的概率約10%。睪丸顯微取精：取到精子的概率約30-50%。如果對上述方案不能接受,可以暫時考慮供精治療、領(lǐng)養(yǎng)后代。