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葉紅主任醫(yī)師 宜昌市中心人民醫(yī)院 生殖中心 專家簡介：葉紅，教授，二級主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，赴美問學(xué)者。三峽大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院&宜昌市中心人民醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)教研室主任，婦產(chǎn)科主任，生殖中心主任。中國內(nèi)鏡協(xié)會婦產(chǎn)科分會常委，湖北省醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會副主委，湖北省女醫(yī)師協(xié)副理事長。 對婦產(chǎn)科疾病、女性生殖內(nèi)分泌疾病和不孕不育的診治有著豐富的經(jīng)驗；擅長宮、腹腔鏡手術(shù)及各種輔助生殖助孕技術(shù)。先后帶領(lǐng)本院產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)科、婦科獲得“湖北省臨床重點?？啤?，并帶領(lǐng)科室獲得2018年全國科技量值排名第48名的好成績。由于精子與“性”緊密的聯(lián)系，人們在生活中總是恥于光明正大地談?wù)撍?。因此，很多人對精子健康的認識都是來自于私下的口口相傳，或者是一些不正規(guī)的廣告。這也使得人們對精子存在很多根深蒂固的錯誤認知，今天我們就來看看,這些錯誤的認知，你是不是也曾經(jīng)聽說過？誤區(qū)一：精子畸精率高容易生出畸形兒？胎兒畸形與精子畸形沒有必然關(guān)聯(lián)。精子畸形是精子形態(tài)的異常，主要影響個體授精能力。一般情況下，畸形精子無法與卵細胞結(jié)合產(chǎn)生受精卵。而胎兒畸形主要發(fā)生在女性孕早期（前三個月內(nèi)）。在此期間，孕婦感染病原體、發(fā)熱、服用有致畸性的藥物、接觸到環(huán)境危險因素等，將會直接影響胎兒器官的發(fā)育，導(dǎo)致胎兒畸形、發(fā)育遲滯，甚至流產(chǎn)。所以，精子畸形與胚胎畸形無關(guān)，正常精子的內(nèi)在質(zhì)量才是影響胚胎質(zhì)量的主要因素。但需要注意的是，雖然單純精子畸形率高不會導(dǎo)致胎兒畸形率和流產(chǎn)率升高，但有一部分畸形精子癥的患者還存在精子DNA 碎片率高、染色體異常等疾病，這些疾病會導(dǎo)致胎兒畸形率和流產(chǎn)率升高。誤區(qū)二：患有畸形精子癥的人無法生育？正常男性射出精液中，大部分精子都是畸形的，只有少部分精子形態(tài)是正常的。按照世界衛(wèi)生組織（WHO）的最新標準，通過嚴格的精子形態(tài)學(xué)染色分析，精子正常形態(tài)率若小于4%，即為畸形精子癥?；蔚木涌赡艽嬖谑芫δ苋毕?，難以使卵子受精，這也就影響了男性的生育能力。但生育能力降低不是說完全無法生育，只要有一個形態(tài)完整、活動良好的精子，都有生育的可能。另外，通過使用藥物治療，再配合生活保健，可以降低一部分畸形精子癥患者精子的畸形率，提高生育能力。還有一部分畸形精子癥患者很難通過藥物和生活干預(yù)實現(xiàn)自然生育，這些患者可以通過人工授精和試管嬰兒技術(shù)達到生育目的。誤區(qū)三：騎車會造成不育？目前還沒有可靠的研究發(fā)現(xiàn)騎自行車與男性精子質(zhì)量之間有顯著的相關(guān)性。但可以肯定的是，精子對溫度非常敏感。長時間騎自行車會提高陰囊的溫度，可能會影響精子活性。另外，長時間騎自行車會使男性前列腺受壓，血流緩慢甚至停滯，抵抗病原體能力減弱，容易誘發(fā)前列腺炎。穿緊身褲和在腹股溝處放置筆記本電腦也有類似的作用。但偶爾騎自行車并不會妨礙健康精子的生成，造成不育。誤區(qū)四：喝可樂會殺精？確實有研究證明，可樂能殺死精子。但可樂殺精的前提是，將精子直接浸入可樂中。事實上，可樂殺精的原因是可樂中含有碳酸?？蓸愤M入人體后，最終從胃、腸進入腎臟和尿液，而精子存在于睪丸的精囊中?？蓸愤M入人體內(nèi)后并不會接觸到精子，不會有殺精作用。誤區(qū)五：Wifi會殺精？WiFi產(chǎn)生的輻射是非電離輻射，輻射的能量對人體的危害很小。事實上，即使開一天的Wifi，輻射量也遠遠比不上使用幾分鐘微波爐。因此，完全不必擔心殺精而不敢使用無線網(wǎng)絡(luò)。誤區(qū)六：自慰會造成精子數(shù)量偏低？正常情況下，睪丸生成新的精子，需要六周的時間。無論是自慰還是正常的性生活，都不會影響精子的數(shù)量。正常的自慰或性生活，還有助于人體以穩(wěn)定良好的速率生成健康新鮮的精子。誤區(qū)七：禁欲時間越長精子質(zhì)量越好？一般來說，禁欲一兩天會生成品質(zhì)最優(yōu)的精子，但并不是禁欲時間越長越好。長時間禁欲，會有越來越多的精子生成并存儲在陰囊中，精囊空間有限，可能造成基因損傷，反而使精子質(zhì)量下降。誤區(qū)八：性功能正常=精子健康？男性性功能與生育功能是兩個完全不同的概念。很多無精子癥的性欲強烈，勃起正常，性交也能正常射精，只是精液中沒有精子。因此，不要認為性功能正常，精子就一定是正常的。夫妻在正常性生活的前提下長時間無法生育，也要考慮到可能是男性的問題，及時就醫(yī)。2021年08月02日
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陳超副主任醫(yī)師 河北省計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院 男科 六、我想死個明白！ 有個患者給我的印象比較深刻，他是在外院做了顯微取精沒有精子，來我院做供精的，當時他查了染色體、Y染色體都未見異常，沒有其他病史如手術(shù)史、腮腺炎等，只是FSH水平升高，抑制素B未查。可以看的出來，他還是很希望要自己的孩子。 患者：醫(yī)生，我以后是不是還有治療的希望？我能不能再做一次顯微取精？ 我：你剛做完顯微取精，暫時不適合進行其他治療了，比如藥物、手術(shù)，不行過幾年調(diào)理調(diào)理再說，而且部分研究報道首次手術(shù)失敗的患者二次手術(shù)的SRR仍有18.4%，其他治療方法，包括精原干細胞移植、胚胎多能干細胞體外誘導(dǎo)分化、基因治療等，目前仍處于研究階段，也可能將來醫(yī)學(xué)進步了可以試試，不過在此之前，建議你做個深入的基因檢測，看看有沒有遺傳問題，如果有的話以后估計也就不好治療了，就別老折騰了，吃藥、手術(shù)都白搭。 患者（很疑惑）：染色體、Y染色體我不是都做過了嗎，還要做什么？ 我：其實，生精過程很復(fù)雜，有很多控制生精和精子成熟的基因，常規(guī)的染色體、Y染色體檢查不出來，一些微小的缺失也可能漏檢。 患者（思索一下）：你們這里這么多無精的，肯定看得很多，也更加權(quán)威，我就聽你的做做這個檢測，就是死我也要死個明白！ 檢查結(jié)果如下： 我：你的運氣不太好，還真是基因有問題，至少目前來看是沒有辦法治療了，藥物、手術(shù)都是無效的。 患者：治了好幾年，吃了好多藥，顯微取精也做了，花了十多萬，沒想到根本治不了，早查這個就好了，別的醫(yī)生怎么也沒讓我查呢？ 我：醫(yī)學(xué)是在不斷進步的，這個檢測也是剛剛興起，不知道不足為奇，別糾結(jié)這個了，用供精生個孩子，生活總要繼續(xù)。2021年07月29日783
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唐喜主任醫(yī)師 賀州市人民醫(yī)院 男性醫(yī)學(xué)科 畸形精子癥生出的孩子會是畸形嗎？很多人做***檢查的時候發(fā)現(xiàn)精子畸形率很高，那么就憂心忡忡的認為這么高的精子畸形率，懷畸形的胎兒的可能性就比較大啊，其實這種當期是沒有必要的。 畸形胎兒啊，一般和我們的染色體，精子DNA碎片率，還有后天的環(huán)境相關(guān)系啊，我們檢查的精子畸形只是外觀的畸形，只是降低這個受孕率，與胎兒畸形相關(guān)其實不大的，所以說高的精子畸形率和弱精子癥一樣，都是可以試孕的，只是受孕率啊，會降低，但是受孕的精子。 都是優(yōu)秀的精子，我是男科唐醫(yī)生，關(guān)注我，關(guān)注男性健康。2021年07月19日733
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李錚主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 多一條“X”的那些事兒●前 言●克氏綜合征發(fā)病率約1/600，男性不育中最常見的染色體異常。常見核型為47,XXY，46,XY/47,XXY（10%），也可見48,XXXY; 49,XXXXY等?！?、什么是克氏綜合征？●克氏綜合征是由于父源或者母源姐妹染色單體減數(shù)分裂（第一次或者第二次）時不分裂造成的，其中50%來自父親，50%來自母親?？耸险骰颊叩难宀G酮水平青春期發(fā)動時開始升高，中期便下降，成年后常處于偏低水平。所以常有性腺機能減退癥狀如：體毛稀疏、性欲下降、勃起功能障礙、不育等?！?、克氏征體征及癥狀●克氏征典型體征：四肢修長，男性乳房發(fā)育，小睪丸等。其實，部分患者可能伴有語言障礙、認知障礙、行為或心理障礙等。其實，克氏綜合征表現(xiàn)多樣，男性不育只是其中的最常見一種表現(xiàn)而已?？耸暇C合征可能實際發(fā)病率較高，而目前診斷率低，據(jù)估計只有25-35%得到診斷；臨床表現(xiàn)差異較大，多在成年得到診斷，可能已經(jīng)錯過最佳治療時機；建議早診斷、早治療，改善生活質(zhì)量?！?、治療原則●非生育疾病主要通過雄激素替代治療為主；生育問題主要藥物治療，顯微取精術(shù)/輔助生殖技術(shù)助孕?？耸暇C合征常導(dǎo)致NOA，少數(shù)患者精液中可見極少量精子；在NOA中，11%為克氏綜合征?？耸暇C合征NOA患者國內(nèi)睪丸取精術(shù)精子獲得率為30-50%，通過輔助生殖技術(shù)可生育正常子代?！?、何時手術(shù)●何時手術(shù)最好，成年，還是青少年？近些年，對于克氏綜合征患者何時取精，爭議較大，有些專家推薦手術(shù)年齡為15-30歲，有些專家認為35歲。然而，研究發(fā)現(xiàn)青少年睪丸顯微取精術(shù)精子獲得率并未優(yōu)于成年睪丸顯微取精術(shù)；并且青少年期手術(shù)失敗對于患者及其父母造成巨大壓力。因此，我們建議成年后行顯微取精術(shù)聯(lián)合輔助生殖技術(shù)助孕。●5、總結(jié)●克氏綜合征發(fā)病率高，但診斷率低，應(yīng)引起高度重視 ；克氏綜合征可導(dǎo)致發(fā)育障礙、認知障礙、雄激素缺乏、男性不育、勃起障礙和代謝綜合征等疾??；生育問題采取藥物治療，顯微取精術(shù)/輔助生殖技術(shù)助孕；藥物治療包括芳香化酶抑制劑、雌激素受體拮抗劑、促性腺激素可用于調(diào)整睪酮水平；克氏綜合征終身健康與子代健康需要進一步研究。2016年3月-2020年12月，我們上海市一男科共收治134例非嵌合型克氏綜合征患者，行睪丸顯微取精術(shù)，睪丸顯微取精術(shù)精子獲取率51.49%（69/134）。獲得精子冷凍保存，或者直接進行單精子卵細胞注射。冷凍片法稀少精子冷凍，可提高精子冷凍效率，并可避免當取精失敗時不必要的女方促排卵。目前，取精并凍存成功的患者中，已有70%的家庭通過顯微取精→凍精→試管嬰兒方案生育親生子代，還有部分患者正在進行試管嬰兒；也有部分患者尚未開始試管周期，精子仍然冷凍中。2021年07月13日3649
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王昕禧主治醫(yī)師 南華大學(xué)附屬南華醫(yī)院 泌尿外科 愧對朋友們，更新太慢了。但是上新的東西只能保證新鮮，有料和實用。 剛忙到出辦公室，一患者家屬攔住我，問老爺子今天住院啥時候可以出院，單位請假難，以方便請假。 我打趣道，平時一周休幾天呢 不多，才一天，很少的！很少啦！和你們一樣吧，基本沒啥假。 嗯，的確很少。辛苦了。老爺子住院期一周吧，請到7月3日夠了。 好的，謝謝，謝謝醫(yī)生！ 望著他匆匆離去的背影，我不知道能告訴他這八年我才休五天嗎……才不說呢，省得他擔心沒休息好的醫(yī)生萬一手術(shù)一不留神留點紗布在肚子里呢。嘿嘿嘿 好吧，言歸正傳，向大家匯報一個精索靜脈曲張的病歷。該病也是三分之一不育患者通過體查發(fā)現(xiàn)的癥狀。雖然也有藥物改善的可能，但是手術(shù)仍是主要治療方式。一般百分之六七十可以通過手術(shù)改善精液質(zhì)量，當然手術(shù)指征之一主要是具有合并精子質(zhì)量異常這項。其他如青少年精索靜脈曲張合并睪丸發(fā)育不良的，以及重度精曲合并非手術(shù)治療無法緩解的疼痛的。 這是一位高校籃球運動員，說到這似乎過來我這都是高校運動員的挺多的，沒辦法，醫(yī)院旁邊就是兩高校。小伙日常訓(xùn)練為五到十公里跑，舉杠鈴和蛙跳等。乍一看全是負壓增高的運動，也就不能看出容易發(fā)生精曲了。在這里，我們可以聯(lián)想到軍人這個職業(yè)也是高發(fā)人群。 小伙從小就刻苦訓(xùn)練，其實發(fā)現(xiàn)自己左側(cè)陰囊蚓狀團塊已經(jīng)五年了，因曲張癥狀一直加重。終于來醫(yī)院看看還有救沒。做個彩超和精液常規(guī)基本快絕望了。確實這么寬的重度精曲的確罕見。 對此治療方案，在確定沒有胡桃夾綜合征的前提下，治療方案就考慮手術(shù)加藥物治療吧，希望能改善外形，癥狀以及精子質(zhì)量吧。 手術(shù)方式可分為：1.傳統(tǒng)開放手術(shù)；2.腹腔鏡高位結(jié)扎術(shù)；3.顯微鏡下低位結(jié)扎術(shù)；4.硬化劑治療。小伙問我，這么多選擇，咋選啊。 哼哼，小學(xué)生才做選擇題。要是我，我就選顯微鏡地位結(jié)扎術(shù)。理由如下：1.復(fù)發(fā)率最低無爭議，被歐美及我國都列為治療該病的金標準；2.手術(shù)創(chuàng)傷小，畢竟微創(chuàng)嘛，顯微鏡下不用多說；3.低位結(jié)扎雖然面臨的結(jié)扎靜脈可能多了六七倍，但是更精準，避免動脈和淋巴管的損傷，術(shù)后無腫痛等不適，術(shù)后兩三天回家不是夢；4.可使用更細的顯微用線結(jié)扎，避免異物反應(yīng)；5.避免腹腔鏡下因二氧化碳氣腹高壓造成的血壓異常，或者氣栓以及皮下氣腫等；6.這么成熟的技術(shù)應(yīng)用，費用和開放手術(shù)只相差了350元顯微鏡加收，比腹腔鏡所使用的一次性器械相比，費用更低。綜上所述，有這么好的選擇，還要什么自行車？ 好的故事往往是悲劇開端，經(jīng)過某個特定的轉(zhuǎn)折才能達到喜劇的結(jié)局。而選擇合適的醫(yī)療機構(gòu)就診就是故事轉(zhuǎn)折的開始，一旦開始往往就已經(jīng)決定了意料中無懸念的結(jié)局。所以，該患者及家屬在了解病情后不需經(jīng)過太慎重的考慮，就毅然選擇了顯微鏡下雙側(cè)精索靜脈低位結(jié)扎。術(shù)后無論外觀還是觸覺，都有了明顯的改善，希望到時候他也是那百分之六十的人吧。 在小伙術(shù)后三天清晨查房，我?guī)е鲈盒〗Y(jié)去恭喜他出院。盡管那時候，在他身邊熟睡的女友似乎還不想急著離開…… 本文資料已獲患者授權(quán)，因康復(fù)效果圖涉及隱私部位，故略去2021年06月28日856
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馮科副主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 今年5月的一天，小李在朋友圈發(fā)了一張照片，照片上是一個剛出生的孩子，大大的眼睛，甜甜的笑容?？粗@張孩子的照片，我的思緒被帶回了遙遠的過去。依稀還能記得小李夫婦第一次來找我就診的情形。原來小李上大學(xué)時也是醫(yī)療專業(yè)的，婚后一年多愛人還沒有懷孕，這讓他總覺得有些不對勁，就去檢查了一下精液，結(jié)果出來后嚇了他一跳，沒有精子。這不就是無精子癥嘛，以前只聽說過，如今卻實實在在的發(fā)生在自己身上，讓他一時難以接受。后來多次檢查精液都是沒有精子，就進一步做了彩超、性激素、染色體等等一系列相關(guān)檢查，最終發(fā)現(xiàn)原來是他自己的染色體出了問題，是47,XXY，比正常男性多了一條X。自此以后，有那么一段時間小李意志消沉，渾渾噩噩，覺得生活沒有了希望，世界沒有了色彩。后來聽同班同學(xué)說河南省人民醫(yī)院生殖中心有一種顯微手術(shù)可以治療這個病。小李和愛人經(jīng)過多方打聽，重新燃起了治療的希望，決定先到醫(yī)院詳細咨詢一下。在我的門診上，接待了他們兩個，經(jīng)過咨詢，他們弄明白了原來顯微鏡下睪丸取精手術(shù)是目前治療這個病唯一的方法，成功率在50%左右。夫妻兩人認為這個機會一定要試一試，何況成功率還這么高。經(jīng)過精心的準備小李先進行了顯微鏡下睪丸取精手術(shù)并成功取到了精子，隨即采用低溫冷凍保存。然后和愛人一起進行試管助孕，當時還糾結(jié)是做二代試管還是做三代試管，聽了詳細分析后夫妻二人決定做二代試管，孕中期行羊水穿刺檢查。經(jīng)過短暫的、積極的治療，小李的愛人順利懷孕了，孕20周羊水穿刺檢查發(fā)現(xiàn)孩子的染色體是正常的。如今孩紙健康出生，怎能讓一家人不開心呢！從此，小李天天守著家人和孩子，還不忘發(fā)朋友圈告訴大家這個令人激動地消息。以前大家雖然都知道克氏綜合征這個疾病，但是一直沒有什么有效的治療方法。當患者提出各種疑問時，能回答清楚的就回答，回答不清楚的只能勉強應(yīng)付。不光是患者知道的少，非專業(yè)的醫(yī)生也了解的不多。這類患者一般身材高大，皮膚白，沒有喉結(jié)和胡須，睪丸發(fā)育小，約花生米大小，通常精液里沒有精子，不能生育，陰莖發(fā)育一般沒問題，性生活大多正常。提到生育問題，以前只能供精或者抱養(yǎng)，沒有什么特殊的治療方法。近10年來隨著男性不育顯微外科在國內(nèi)的快速普及與發(fā)展，大家逐漸認識到顯微鏡下睪丸取精術(shù)在治療克氏綜合征患者中的重要價值。國內(nèi)外不斷有成功的案例報道，這就給患者帶來了生育的希望。曾經(jīng)當我們在河南省內(nèi)公布第一例克氏綜合征患者通過顯微鏡下睪丸取精術(shù)+第二代試管嬰兒助孕成功生育孩子時，有同行質(zhì)疑我們，這個孩子染色體是否正常。我們當時心里也沒底，但是看到那對夫妻發(fā)來感謝地信息，心里還是挺自豪的，看到他們一家三口幸福的照片，怎么也不忍心再去打擾他們享受這么溫馨的時刻。其實在國內(nèi)外早就有這方面的文獻報道了，普通的二代試管就能幫助這類患者。只是省內(nèi)或者在我們中心還沒有成功的案例。當我們在省內(nèi)努力為患者謀求解決問題的方法時，難免會有一些不一樣的聲音。隨著接受該治療方式的患者越來越多，成功的病例也在逐漸增多，質(zhì)疑的聲音逐漸消失，我們的信心越來越高。對于這類患者到底是做二代試管好，還是做三代試管好，一直都沒有定論。小李夫婦經(jīng)過多方的遺傳咨詢及專家會診，最終沒有選擇三代試管，僅靠二代試管和孕中期的羊水穿刺檢查就解決了這個艱難的抉擇，并最終生育了一個健康的男孩。有些患者會不斷地問“我這個病到底是什么原因？為什么會多一條X染色體呢？”很多醫(yī)生可能都會回答“這是先天性的”。目前克氏綜合征的發(fā)病機制并不十分清楚。過去人們普遍認為克氏綜合征的產(chǎn)生是隨機的，發(fā)病率在1/500-1000，也有報道和母親的年齡有關(guān)，就是母親的生育年齡越大，出現(xiàn)的機會越高。然而仍有一半的克氏綜合征患者與父源因素相關(guān)。直到近期，國內(nèi)學(xué)者首次發(fā)現(xiàn)克氏綜合征產(chǎn)生的“非經(jīng)典孟德爾遺傳模型”，鑒定出USP26基因異常是克氏綜合征患者子代產(chǎn)生的關(guān)鍵基因。以后如果克氏綜合征想查致病原因，基因檢測可能會是一個不錯的選擇。2021年06月13日4369
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馮科副主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 染色體異常在生殖中心男科門診的男性不育癥患者中頗為常見，尤其是反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育的男性人群。以前大家遇到這種情況，首先想到的就是女方出了問題，很少會想到男方染色體有問題也可以導(dǎo)致這樣的結(jié)果。正常男性的染色體為46，XY，23對。有22對染色體叫做常染色體，還有一對叫做性染色體，男性是XY，女性是XX。其中一半來自父親，另一半來自母親。人們常說孩子像父母，比如雙眼皮、大眼睛等，主要是染色體攜帶的基因遺傳自父母。一般情況下都是遺傳好的方面，偶爾也會遺傳不好的。 一、克氏綜合征（47，XXY）男性不育患者中最常見的染色體異常是47,XXY，比正常的男性多了一條X，學(xué)名叫克氏綜合征。它的發(fā)生率在出生男嬰中大約占到1/500-1/1000。絕大多數(shù)是沒有精子的，小時候不容易被家長察覺，結(jié)婚后多因不能自然生育就診。目前國內(nèi)外推薦該類患者行顯微鏡下睪丸取精術(shù)（micro-TESE），約有一半的機會能獲取精子，然后通過試管嬰兒生育親生子代。到目前為止，還沒有觀察到通過這種方式出生的孩子中有遺傳傾向，也就是出生的孩子染色體都是正常的、健康的。其中的原因還在探索中...... 二、超雄綜合征（47，XYY）XYY綜合征也叫超雄綜合征，跟克氏綜合征很像，只是它比正常的男性多了一條Y染色體。一般身材較高，智力一般，“傳說”有暴力傾向。生育能力一般沒有太大問題，基本上都能自然生育。如果不是有意檢查染色體，很難發(fā)現(xiàn)這種異常的，所以在生殖男科門診上見到這種異常的機會比較少。XYY綜合征生育子代理論上會使胎兒有2/4的機會是正常的，1/4的機會是和染色體異常的父親一樣，1/4的機會是克氏綜合征（XXY）。結(jié)婚后還是有較大的可能自然生育健康的孩子。 三、染色體平衡易位染色體平衡易位是說由于某種原因一條染色體上有一段"搬"到另一段染色體上，這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的"內(nèi)部搬家"，就像你把書桌從書房搬到了客廳一樣，家具并沒有少。就一個細胞而言，染色體的總數(shù)沒有改變，所包含的基因也沒有缺少，所以這種人不會表現(xiàn)出任何異常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。但是結(jié)婚后對生育孩子會有一定的影響。染色體平衡易位理論上會使胎兒有1/18的機會是正常的，1/18的機會是和攜帶染色體平衡易位的父親一樣的，16/18的機會是不正常的（包括胚胎停止發(fā)育、發(fā)育畸形等等）。如果運氣足夠好的話，也有可能很順利的生育健康的孩子。如果不想去碰運氣，第三代試管嬰兒技術(shù)是可以幫助生育健康孩子的。四、染色體羅氏易位染色體羅氏易位也叫羅伯遜易位，它是一種特殊的易位形式，經(jīng)常發(fā)生在第13號、第14號、第15號、第21號、第22號染色體上。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或在其附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處連接在一起，形成一條由兩條長臂構(gòu)成的“新的”染色體，兩個短臂則構(gòu)成一個“新的”小染色體，小染色體往往在第二次分裂時丟失。所以在化驗結(jié)果上看到的就是少一條染色體，只有45條。因為它是染色體平衡易位的特殊形式，所以在外貌、智力和發(fā)育上也沒有任何異常。同樣也只是會影響生育。理論上來講，羅氏易位的父親會使胎兒有1/6的機會是正常的，1/6的機會是和攜帶染色體羅氏易位的父親一樣的，4/6的機會是不正常的（包括胚胎停止發(fā)育、發(fā)育畸形等等）。自然生育健康的孩子也是有機會的；如果不愿碰運氣，也可以借助第三代試管嬰兒技術(shù)生育健康的孩子。 五、其他染色體異常當然還有其他類型的染色體異常比如染色體多態(tài)性、染色體臂間倒位、染色體臂內(nèi)倒位、復(fù)雜平衡易位、環(huán)狀染色體等等，具體屬于哪一種，生育健康子代的可能性有多大，還需要結(jié)合實際情況來“一對一”分析。以上討論的可能性都是在配偶染色體正常的情況下得出的，如果女方染色體也有異常，那情況就更加復(fù)雜了。所以一旦遇到胚胎停止發(fā)育、反復(fù)流產(chǎn)、發(fā)育畸形等等，建議父母雙方都查一查染色體，不論結(jié)果如何都找專業(yè)的醫(yī)生詳細咨詢一下。2021年05月15日1799
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方祺醫(yī)生的科普號
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天津市第一中心醫(yī)院
生殖醫(yī)學(xué)科
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羅康平醫(yī)生的科普號
羅康平 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第三醫(yī)院
泌尿外科
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