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李錚主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 男科 各位男性朋友好，我是你的生精細(xì)胞，我的心中一直都懷揣著夢(mèng)想，與卵子相遇，孕育生命，幻化成人。追夢(mèng)之路遙遠(yuǎn)而坎坷、荊棘密布，危機(jī)四伏，但我依然砥礪前行。 一個(gè)成年人的睪丸，是由我和我的兄弟們加上支持細(xì)胞、管周肌樣細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞等組成的大家庭，這里亦是我尋卵之路的伊始之地。 我的工作就是作為人類重要的遺傳載體，傳承人類繁衍的偉大使命。如果我們有所懈怠，你就無法完成生育的夢(mèng)想，難以成就“爸”業(yè)。 有夢(mèng)想就要向前沖，無論是否能夠成功。然而，并非所有的我們都能夠披荊斬棘、沖破險(xiǎn)阻。億萬大軍中，能得到青睞的只有那么一顆，有時(shí)甚至無“人”能夠勝出。這也是你今天需要了解我的原因。 來，走進(jìn)我們溫馨的家——睪丸睪丸的結(jié)構(gòu) 我們的家叫做睪丸，也就俗稱的“蛋蛋”?！暗暗啊蔽挥陉幠覂?nèi)，左右各一，一般左側(cè)略低于右側(cè)1cm?！暗暗啊背饰⒈獾臋E圓形，表面光滑，分內(nèi)、外側(cè)兩面，前、后兩緣和上、下兩端?！暗暗啊彪S性成熟而迅速生長，至老年隨著性功能的衰退而萎縮變小。常見的4種外形如下圖所示。 “蛋蛋”的表面覆以被膜，其組成包括鞘膜臟層、白膜和血管膜3層，為我們遮風(fēng)擋雨。白膜為致密結(jié)締組織，在“蛋蛋”后緣增厚形成縱隔。縱隔的結(jié)締組織呈放射狀伸入“蛋蛋”的實(shí)質(zhì)內(nèi)，形成小葉隔，將“蛋蛋”的實(shí)質(zhì)分成200-250個(gè)錐體形小葉，每個(gè)小葉內(nèi)有1-4條彎曲細(xì)長的生精小管，我們生精細(xì)胞就是在生精小管內(nèi)茁壯成長，最終變成“小蝌蚪”——精子。生精小管在近縱隔處變?yōu)槎潭钡闹本」?。直精小管進(jìn)入縱隔互相吻合成睪丸網(wǎng)。生精小管之間的組織稱為睪丸間質(zhì)，間質(zhì)細(xì)胞能夠分泌雄激素。 成年男性每次射精量約為2-6ml（每毫升0.6億-1.5億個(gè)），但最終只有1個(gè)“小蝌蚪”能夠與卵子順利會(huì)師。那些沒遇上卵子的“小蝌蚪”都去哪兒了？原來大部分“小蝌蚪”在前往與卵子“約會(huì)”的路上就已經(jīng)“犧牲”了，多數(shù)成了“炮灰”。同時(shí)，“小蝌蚪”本身也很脆弱，易受酸堿度、溫度等多種因素的影響，這也是你今天需要了解我的原因。 “小蝌蚪”是如何產(chǎn)生的？有人會(huì)問，我們生精細(xì)胞到底長什么樣子？我們和精子“小蝌蚪”又是什么關(guān)系呢？ 事實(shí)上，生精細(xì)胞是一類生殖細(xì)胞的總稱?！靶◎蝌健碑a(chǎn)生于“蛋蛋”中，一個(gè)”小蝌蚪”的發(fā)育成熟大約需要3個(gè)月左右?！靶◎蝌健钡漠a(chǎn)生過程中，我們生精細(xì)胞共有14次華麗“變身”，經(jīng)歷精原細(xì)胞——精母細(xì)胞——精子細(xì)胞的過程，最終成為一個(gè)個(gè)成熟的“小蝌蚪”，儲(chǔ)存在附睪中。 具體來說，“小蝌蚪”的發(fā)育成熟過程大致分為三個(gè)階段： 1、精原細(xì)胞增殖分裂期：我們的大哥哥叫做精原細(xì)胞，是產(chǎn)生“小蝌蚪”的干細(xì)胞，位于曲細(xì)精管的生精上皮。精原細(xì)胞以有絲分裂的形式增殖，經(jīng)6次分裂后，1個(gè)精原細(xì)胞增殖為64個(gè)，此時(shí)稱為初級(jí)精母細(xì)胞 2、精母細(xì)胞減數(shù)分裂為精子細(xì)胞：初級(jí)精母細(xì)胞繼續(xù)分裂。經(jīng)減數(shù)分裂，一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞分裂為兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞，1個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞分裂為4個(gè)精子細(xì)胞，每個(gè)精子細(xì)胞攜帶單倍數(shù)目的染色體。此時(shí)，一個(gè)精原細(xì)胞就變成了256個(gè)精子細(xì)胞。 3、精子形成階段：在上述細(xì)胞分裂的同時(shí)，精子細(xì)胞已逐漸移動(dòng)接近生精小管管腔。這時(shí)精子細(xì)胞仍在繼續(xù)發(fā)育，只是不再進(jìn)行分裂，但在形態(tài)上發(fā)生了復(fù)雜的變化，成為有頭、有尾的精子，并進(jìn)入管腔內(nèi)。這時(shí)精子在睪丸內(nèi)的發(fā)育過程就完成了，大約歷時(shí)64天。 “小蝌蚪”們隨后沿生精小管進(jìn)入附睪，在附睪頭停留大約2—3周，才能發(fā)育為最終具有運(yùn)動(dòng)和受精能力的成熟“小蝌蚪”。從一個(gè)精原細(xì)胞發(fā)育成為成熟的“小蝌蚪”約需74-90天的時(shí)間。 翻山越嶺，只為與“她”相擁 從一個(gè)類橢圓形的精原細(xì)胞到一個(gè)蝌蚪狀的精子，我們經(jīng)歷了這種重生的涅槃，才能有機(jī)會(huì)完成自己的使命—受精。 “小蝌蚪”從生精小管產(chǎn)生以后，雖然在結(jié)構(gòu)上已經(jīng)成熟，但是其并沒有活動(dòng)能力。實(shí)際上精子在產(chǎn)生后在男性生殖管道中幾乎沒有獨(dú)立的運(yùn)動(dòng)能力，這也許是為后來的爆發(fā)積攢能量。所以精子的輸送過程是一個(gè)被動(dòng)的過程，而不是我們想象中靠自己活躍的能力向前運(yùn)動(dòng)?！靶◎蝌健币坏哪行陨车郎涑觯捅憩F(xiàn)出完全的運(yùn)動(dòng)能力，就如同脫韁的野馬一般，失去了約束。雖然可能性只有億分之一，甚至更低，但仍舊執(zhí)著地向前奔跑著，翻山越嶺，只為與“她”——輸卵管里的卵子，相擁。 我們的“好兄弟”——支持細(xì)胞 萬丈高樓平地起。如果將生產(chǎn)精子的工廠——生精小管比作高樓大廈，我們的“好兄弟”——支持細(xì)胞就是鋼筋結(jié)構(gòu)的框架。正是支持細(xì)胞，搭建起這樣構(gòu)造特別復(fù)雜的框架結(jié)構(gòu)，才有了一條條精子生產(chǎn)線。支持細(xì)胞坐落在生精小管基膜上，頂部伸向管腔，側(cè)面伸出許多纖細(xì)的突起包繞著我們。 此外,支持細(xì)胞還有著強(qiáng)大的合成和分泌功能?！八笨珊铣尚奂に亟Y(jié)合蛋白（ABP），結(jié)合雄激素，大大提高了生產(chǎn)“小蝌蚪”所需的高濃度雄激素;還可分泌多種調(diào)節(jié)因子和活性物質(zhì), 如抑制素（inhibin）、激活素（activin），進(jìn)入循環(huán)系統(tǒng),發(fā)揮功能。 我們很脆弱，一旦受傷后果很嚴(yán)重 成功總是來之不易。在這場(chǎng)聲勢(shì)浩大的馬拉松中，我們常受到疾病或某種因素的干擾和影響，摧殘著我們瘦小的身軀，一旦受傷，常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果——男性不育。 導(dǎo)致男性不育的原因很多，我們把這些復(fù)雜的原因歸結(jié)為三大類，即所謂的“三分法” ： 1、 睪丸性原因：如睪丸發(fā)炎了、外傷了。精索靜脈曲張了，損傷睪丸了。睪丸沒有能夠順 利下降入陰囊，在腹腔內(nèi)停留，即隱睪。還有遺傳方面的原因，如多了一條X染色體，變成了47XXY，醫(yī)學(xué)術(shù)語叫做克氏癥?；蛘遈染色體丟掉了某些重要基因，如Y染色體微缺失。這些因素常會(huì)導(dǎo)致精子發(fā)生及其微環(huán)境異常，精子無法好好生長，即生精阻滯，從而導(dǎo)致不育。 2、 睪丸前原因：精子的發(fā)生是在下丘腦-垂體-睪丸這樣一個(gè)性腺軸的調(diào)控下來完成的，這 個(gè)軸一旦出現(xiàn)問題，生孩子就變成了大問題。如果發(fā)現(xiàn)患者嗅覺不靈敏，香臭不辨，要提醒患者是否有睪丸前因素，如卡爾曼綜合征。 3、 睪丸后原因：主要是精子運(yùn)輸管道出現(xiàn)了異常。由于人的精子運(yùn)輸管道是很細(xì)的，一旦 發(fā)生炎癥如附睪炎，形成梗阻，就會(huì)影響到精子的運(yùn)輸。此外，還包括某些先天性解剖異常，如先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD），也是引起男性不育的重要睪丸后原因。 請(qǐng)給予我們更好的呵護(hù)為了保證我們茁壯成長，成為健康的“小蝌蚪”，請(qǐng)盡量做到以下幾點(diǎn)： 1、合理膳食：多吃魚、堅(jiān)果、新鮮果蔬，適當(dāng)食用雜糧、堅(jiān)果類食物 2、拒絕不良的飲食習(xí)慣：避免暴飲暴食、過多攝入高脂肪及高糖食物，不用腌制食品、少飲濃茶 3、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，每周進(jìn)行2-3次的運(yùn)動(dòng)，每次30分鐘左右，以出汗為宜。適當(dāng)減壓，保持樂觀心態(tài) 4、遠(yuǎn)離高溫環(huán)境，杜絕泡溫泉、桑拿房、睡電熱毯等 5、養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣：不要熬夜、過度疲勞 6、控住體重，定期監(jiān)測(cè)體重保持良好體型與健康活力，盡量不穿緊身褲，有利于局部散熱 總結(jié)“蛋蛋”很強(qiáng)大，精密的構(gòu)造為我們提供了溫馨的家，讓我和我的小伙伴們茁壯成長，最終成為一只合格的“小蝌蚪”，翻山越嶺，只為與“她”相擁，助你完成生育的夢(mèng)想，傳承人類繁衍的偉大使命。 我們也很脆弱，需要你的精心呵護(hù)，記得養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，戒煙限酒，適度運(yùn)動(dòng)，健康飲食，充足睡眠，不然我們可是會(huì)生氣罷工哦！2021年02月22日
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趙紅樂主治醫(yī)師 陜西省中醫(yī)醫(yī)院 男科（生殖醫(yī)學(xué)科） 上周末門診遇到兩個(gè)檢查精液顯示精液中無精子的患者，經(jīng)科室檢查Y染色體微缺失（AZF），顯示AZFc區(qū)缺失。其中一個(gè)患者令人印象深刻，他年齡30歲，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)精液從以前比較粘稠乳白，到現(xiàn)在比較清稀透明，所以要求查精液，結(jié)果顯示無精子。?？企w檢顯示：男性第二性征正常，雙側(cè)睪丸約15ml，附睪輸精管可觸及。進(jìn)一步檢查性激素FSH 11（偏高），精漿生化正常。進(jìn)一步查Y染色體微缺失顯示AZFc區(qū)缺失。什么是Y染色體人類有23對(duì)染色體，其中1-22對(duì)為常染色體，是男性和女性所共有的，第23對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為XX。Y染色體為男性所特有，雖然它看起來個(gè)頭比較小，但是功能可不小，它不僅是性別決定的關(guān)鍵因素，同時(shí)也在男性精子發(fā)生過程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。Y染色體分為短臂和長臂兩個(gè)部分，其中短臂上有一個(gè)男性睪丸決定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性發(fā)育的關(guān)鍵基因。長臂上有控制精子發(fā)生的基因，即Y染色體上的無精子因子（azoospermia factor，AZF），決定了男性生精能力。Y染色體微缺失及表現(xiàn)Y染色體內(nèi)部含有豐富的同源重復(fù)序列，在細(xì)胞分裂過程中易發(fā)生重組，而導(dǎo)致部分基因缺失，不同區(qū)域基因的缺失帶來的危害程度不同。目前明確的3個(gè)不重疊的AZF亞區(qū)分別為：AZFa、AZFb和AZFc。常見的AZF缺失包括5種缺失模式：AZFa、AZFb、AZFb+c、AZFa+b+c合AZFc區(qū)缺失。AZFa缺失：AZFa缺失較少見，約占5%。整個(gè)AZFa區(qū)域的缺失通常表現(xiàn)為支持細(xì)胞綜合癥（SCOS），為絕對(duì)的無精子癥，同時(shí)伴有睪丸縮小等。AZFb缺失：AZFb缺失，表現(xiàn)為生精阻滯，睪丸內(nèi)可見精原和精母細(xì)胞，但無精子生成。單獨(dú)AZFb缺失也較少見，約10%，研究發(fā)現(xiàn)AZFb，AZFb+c或AZFa+b+c約占25-30%。AZFc缺失：AZFc區(qū)缺失是最常見的類型，發(fā)生率約65-70%，臨床表型從無精子到中度或重度少精子均有發(fā)生。約三分之一的AZFc區(qū)缺失的患者，其精子數(shù)目呈進(jìn)行性下降的趨勢(shì)，最后可能發(fā)展為無精子癥。開頭提到的那位患者很可能就是這種情況，很可能之前他是有精子的，或者往前推幾年甚至有自然懷孕的可能。因此，對(duì)于這類患者，早診斷非常重要。Y染色體微缺失患者的預(yù)后AZFa、AZFb、以及聯(lián)合缺失：SCO綜合征或精子發(fā)生阻滯導(dǎo)致無精子癥，一般提示進(jìn)行睪丸穿刺或者睪丸顯微取精，獲得精子的概率極低，因此不推薦進(jìn)行手術(shù)獲得精子。AZFc缺失：殘存精子生成能力，表型多樣，有精子者盡快生育或進(jìn)行生育力保存，如精子冷凍等。部分無精子癥患者可通過睪丸穿刺或睪丸顯微取精獲得精子，并進(jìn)行輔助生殖。因Y染色染為男性特有，故這些患者的男性子代也將是AZFc缺失的攜帶者。Y染色體微缺失檢測(cè)的意義“Y”如此重要，不可微缺。當(dāng)男性的精液檢查提示無精子癥或者重度少精子癥（精子濃度小于5百萬/毫升）時(shí)，或精子濃度呈進(jìn)行性下降，排除梗阻性因素，進(jìn)一步完善Y染色體微缺失檢測(cè)是極其必要的；明確了有無缺失，什么區(qū)域缺失，男科醫(yī)生才能對(duì)患者生育力作出準(zhǔn)確、全面的評(píng)估，選擇合理的治療方案，必要時(shí)充分地利用輔助生殖技術(shù)，在避免遺傳風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，達(dá)到助孕的目的。2020年12月03日5363
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馬健雄主治醫(yī)師 杭州市紅十字會(huì)醫(yī)院 男科 1.生育力評(píng)估有許多方面精液檢查所包含的密度、活力、形態(tài)、生化等主要指標(biāo)的分析，必須結(jié)合病史。沒有病史，單純分析化驗(yàn)單是極其幼稚的，是對(duì)患者不負(fù)責(zé)任的治療態(tài)度。因?yàn)椋菏紫?，精液常?guī)不是功能實(shí)驗(yàn)，它僅僅通過精子的密度、活力和形態(tài)等指標(biāo)來粗略判斷生育能力，這就像以貌取人一樣，是不太準(zhǔn)確的，拿破侖和鄧小平等偉人個(gè)子矮小，你不能說他們能力差，國賓儀仗隊(duì)成員英俊瀟灑，你不能憑此說他們能力超強(qiáng)；其次精液常規(guī)分析不能夠確定達(dá)到受精位置的少數(shù)精子的受精能力，因此要正確評(píng)估男性生育能力需要結(jié)合病史等臨床資料進(jìn)行綜合判斷。世界衛(wèi)生組織規(guī)定男女雙方未采取避孕措施，性生活正常，因男方因素1年未育定義為男性不育。我們?cè)谂R床工作中，如果女性≤34歲，以1年為限；如女方≥35歲，則半年就可進(jìn)入不育的診療流程。因?yàn)榕缘搅?5歲，其生育能力只有25歲的50%，到了38歲，只有25%，40歲以上，則不到5%。男性不育的定義中絕對(duì)沒有對(duì)精液具體參數(shù)的規(guī)定，精液常規(guī)只是作為男性生育力評(píng)價(jià)的一個(gè)參考，它還有很多局限性，必須結(jié)合病史判斷。病史主要是指未采取避孕措施的時(shí)間。我們?cè)谂R床上觀察，不少低促性腺激素性男性不育患者，用藥后精液里有點(diǎn)精子則女方可懷孕，這也證實(shí)了病史的重要性；如果有了病史，而且男方精液常規(guī)各參數(shù)正常，女方也沒有大問題，說明可能有現(xiàn)在未知的不育因素，治療起來可能更困難些。2.關(guān)于精子形態(tài)的一些問題除了精液常規(guī)、精漿生化等檢查，精子畸形率檢查也是一個(gè)較為重要的指標(biāo)。關(guān)于精子形態(tài)的問題，WHO的實(shí)驗(yàn)室手冊(cè)（第四版）規(guī)定：精子正常形態(tài)率<15%，做體外授精-胚胎移植（IVF-ET）時(shí)，成功率相對(duì)較低。WHO的實(shí)驗(yàn)室手冊(cè)是評(píng)價(jià)男性生育力的金標(biāo)準(zhǔn)，如果按照這一標(biāo)準(zhǔn)，那么精子形態(tài)學(xué)只涉及和限定在做體外授精-胚胎移植（IVF-ET）時(shí)，對(duì)其他方面至少?zèng)]有明確的影響。WHO的實(shí)驗(yàn)室手冊(cè)（第五版）正常形態(tài)可能認(rèn)為4%以上即可，目前該書已經(jīng)由人民衛(wèi)生出版社出版。第3版世界衛(wèi)生組織手冊(cè)正常形態(tài)要占30%以上；第4版世界衛(wèi)生組織手冊(cè)正常形態(tài)只要占15%以上即可；第5版世界衛(wèi)生組織手冊(cè)中，正常形態(tài)只要占4%以上皆可。由此可見形態(tài)的標(biāo)準(zhǔn)越來越嚴(yán)，現(xiàn)在很多人形態(tài)都較差；而且一般只檢查200多個(gè)精子，所以您不要擔(dān)心。關(guān)于形態(tài)問題，一般分析是經(jīng)過染色后的。如有條件，可以讓有經(jīng)驗(yàn)的IVF實(shí)驗(yàn)室工作人員用倒置顯微鏡看看，因?yàn)榈怪蔑@微鏡未經(jīng)染色，是看存活狀態(tài)的精子的，可能參考意義更大的。即使是嚴(yán)重弱畸形精子癥，也可借助胞漿內(nèi)選擇性單精子注射（ICSI技術(shù)，即二代試管）使弱畸精子患者有自己的孩子成為可能。國外資料表明即便是形態(tài)很不健康的精子，使用ICSI的每個(gè)卵子受精率也能達(dá)到70%。如果女方卵子足夠好，該技術(shù)可使不孕夫妻的卵子受精率超過99%，每個(gè)周期的懷孕成功率超過50%，與用正常精子進(jìn)行常規(guī)IVF的成功率差不多。良好的心態(tài)對(duì)于不孕不育的診療是比較重要的，尤其是女性，如果心態(tài)不好，則影響生殖內(nèi)分泌的，這也可能也是影響成功率的一個(gè)重要因素。老子在《德經(jīng)》中說“躁勝塞，靜勝熱，清靜以為天下正?！边@都說明了保持良好心態(tài)看病的重要性，尤其是對(duì)不孕不育的女性患者而言更重要。不能把正常當(dāng)異常，小問題放大化，否則邏輯發(fā)展下去，就是大量用藥的，然而又沒有什么效果。當(dāng)然，精子形態(tài)檢查也會(huì)有波動(dòng)的，但沒有權(quán)威的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，估計(jì)波動(dòng)應(yīng)該不大的。治療選擇：針對(duì)形態(tài)也無特效藥，研究認(rèn)為可以簡單用點(diǎn)維生素E、五子衍宗丸為代表的中藥治療即可。因?yàn)橹嗅t(yī)治療以辨證論治為原則，運(yùn)用“補(bǔ)腎填精、清熱利濕、益氣活血”等方法恢復(fù)精子的功能，提高精子質(zhì)量，效果較為顯著。3.精子畸形率升高的常見因素和預(yù)防措施吸煙：長期大量吸煙可造成精子畸形率升高。酗酒：長期大量的酗酒不僅可引起精子的畸形率身高，而且對(duì)性功能可能造成一定的損傷。物理輻射和化學(xué)危品：遠(yuǎn)離輻射，遠(yuǎn)離各種有害的化學(xué)物質(zhì)藥物影響：一些藥物可能會(huì)引起精子發(fā)育異常，導(dǎo)致畸精子癥。高溫：不要洗桑拿，不要長期穿緊身內(nèi)褲（洗桑拿或長期穿緊身內(nèi)褲會(huì)使局部溫度升高，抑制生精的，有資料表明，如發(fā)燒超過39度，則有可能抑制生精半年多）生殖道炎癥：生殖器感染時(shí)（常見支原體、衣原體），常會(huì)引起精液的營養(yǎng)損失，導(dǎo)致精子的畸形和死亡。其他引起精子畸形的因素有男性內(nèi)分泌紊亂、生殖器受到放射線照射及精索靜脈曲張等。精子畸形率高是不是會(huì)引起胎兒畸形和流產(chǎn)呢？注意：精子畸形率高只是指精子的形態(tài)異常，不代表精子攜帶的染色體異常，因此精子的畸形率升高并不代表出生的胎兒的畸形率會(huì)升高，也不一定會(huì)引起流產(chǎn)。（畸形精子≠畸形胎兒）參考文獻(xiàn)：1谷翊群,陳振文,于和鳴等譯.世界衛(wèi)生組織人類精液及精子-宮頸粘液相互作用實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)手冊(cè)（第4版）.第1版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2001.2谷翊群,陳振文,梁小薇，盧文紅，唐文豪等譯.世界衛(wèi)生組織人類精液檢查與處理實(shí)驗(yàn)室手冊(cè)（第5版）.第1版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2011.3唐文豪，姜輝。男科生殖實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，見《輔助生殖實(shí)驗(yàn)室技術(shù)》一書（即將出版）。4男性不育患者精子形態(tài)與精子濃度和活力關(guān)系的研究.中國男科學(xué)雜志，2011,25（10）：42－46.5唐文豪，姜輝，馬潞林等.男性不育患者精子形態(tài)學(xué)分析與生殖激素關(guān)系的研究.中華男科學(xué)雜志,2012,18（3）：243-247.6男性生精功能障礙性疾病的病因.唐文豪,姜輝.生殖內(nèi)分泌疾病診斷與治療,北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社,329-334,2013年第一版7男性不育癥診斷和治療某些進(jìn)展。唐文豪，侯小飛，黃毅等。國外醫(yī)學(xué)計(jì)劃生育分冊(cè)，2003，22（3）：180-183。8ICSI治療男性不育的有效性和安全性。唐文豪，陳詠健，馬潞林等。國外醫(yī)學(xué)計(jì)劃生育分冊(cè)。2004，23（1）：11-142020年12月01日1723
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林浩成副主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 男科 Y染色體是男性的特征性染色體，Y染色體的長臂存在著精子生成相關(guān)的基因，被稱為無精子因子（azoospermiafactor,AZF）。由于該基因位點(diǎn)過于微小，常規(guī)方法無法判斷，故該區(qū)域缺失稱為AZF微缺失，也稱Y染色體微缺失。Y染色體微缺失是引起男性不育的重要原因之一。Y染色體微缺失是精子發(fā)生障礙的主要原因之一，是男性不育癥居于第二位的遺傳因素，僅次于克氏綜合征（Klinefeltersyndrome）。對(duì)AZF區(qū)域進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)男性不育的診治具有重要意義。一、為什么會(huì)發(fā)生Y染色體微缺失？1.垂直遺傳：缺失是從父親那里遺傳而來。2.再發(fā)現(xiàn)現(xiàn)象（denovo缺失）:是指在男性患者的直系親屬外周血檢查中未見缺失，缺失可能在其父親精子發(fā)生過程中或在早期胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)，稱為denovo缺失，該缺失是由新發(fā)突變引起。3.睪丸生殖細(xì)胞系中存在缺失的嵌合體：如父親外周血中未見缺失，但父親睪丸生殖細(xì)胞系具有正常和微缺失兩種或以上不同類型的細(xì)胞系。二、哪些人群需要進(jìn)行Y染色體微缺失檢測(cè)？1.非梗阻性無精子癥患者；2.嚴(yán)重少、弱精子癥患者（精子濃度的相關(guān)基因，包括CTFR、AURKC、MTHFR等，在男性不育中起著決定性的作用。這些基因的缺失也會(huì)引起無精癥或少、弱、畸形精子癥，成為除AZF微缺失之外，引起精液異常的重要遺傳學(xué)因素。如果您有相關(guān)的問題，歡迎隨時(shí)咨詢！1.網(wǎng)絡(luò)咨詢：就診前后均可通過網(wǎng)絡(luò)地址咨詢：https://linhaochengdr.haodf.com/2.林浩成醫(yī)生簡介：擅長：性功能障礙的診治（勃起功能障礙、早泄、陰莖硬結(jié)癥、性欲低下、不射精癥等），男性不育的診治（無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)、試管嬰兒，人工受精等）。擅長手術(shù)：陰莖海綿體假體植入手術(shù)、陰莖畸形矯正術(shù)、顯微精索靜脈結(jié)扎術(shù)、顯微取精術(shù)等手術(shù)。林浩成醫(yī)生師從前北美性醫(yī)學(xué)會(huì)主席RunWang教授。現(xiàn)任中國性學(xué)會(huì)性醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員，中國性學(xué)會(huì)副秘書長、國際合作部部長，北美性醫(yī)學(xué)會(huì)（SMSNA）委員會(huì)青年醫(yī)師委員，國際性醫(yī)學(xué)會(huì)（ISSM）基金評(píng)審委員會(huì)委員。參與《勃起功能障礙診斷與治療》、《早泄的診斷和治療》等多本指南和專家共識(shí)的編寫。并擔(dān)任《中國性科學(xué)雜志》副主編、《SexualMedicineOpenAccess》主編助理和《AsianJournalofAndrology》、《中華男科學(xué)雜志》等雜志的編委。4.閱讀我的其他科普文章：https://linhaochengdr.haodf.com/lanmu原創(chuàng)作者：北醫(yī)三院生殖中心男科林浩成醫(yī)生。2020年10月12日11868
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林宗棋副主任醫(yī)師 石獅市總醫(yī)院 泌尿外科 很多人喜歡蹺二郎腿，這個(gè)舒服又危險(xiǎn)的坐姿，從體態(tài)、骨骼到生育，一步步危險(xiǎn)的健康，特別是對(duì)男性健康的影響，應(yīng)該重視。翹二郎腿時(shí)，肌肉處于收縮狀態(tài)，雙腿加緊，使大腿內(nèi)側(cè)睪丸周圍溫度升高，精子活力因此大大下降，影響生育。其次，長時(shí)間翹二郎腿會(huì)壓迫盆底肌肉收縮，使前列腺血液循環(huán)受到明顯影響，分泌功能下降，再加上陰部出汗、潮濕，有利于細(xì)菌繁殖，最終影響前列腺健康。另外，長時(shí)間蹺二郎腿會(huì)阻礙下肢的血液循環(huán)，有可能引起精索靜脈曲張發(fā)病，也是引起男性不育的常見原因。放下你的二郎腿吧，坐久了也要記得起來活動(dòng)一下吧。2020年09月24日1045
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楊興智副主任醫(yī)師 重慶市中醫(yī)院 泌尿外科 大家好，今天我們來聊一下小小的睪丸，為男性幸福生活保駕護(hù)航。從小男孩出生開始，我們就要時(shí)刻關(guān)注小男孩這對(duì)睪丸，觀察小男孩這對(duì)睪丸是否都在陰囊里，如果不是，要及時(shí)告訴醫(yī)生，讓醫(yī)生判斷是否存在隱高癥。小男孩逐漸長大，家長也要時(shí)刻關(guān)注小男孩睪丸的發(fā)育情況，尤其是到了青春期，如果小男孩的陰莖和睪丸沒有怎么發(fā)育，家長應(yīng)及時(shí)帶小男孩到醫(yī)院就診。育齡期的青年男性要注意射線對(duì)睪丸的損傷，因?yàn)椴G丸內(nèi)的精原細(xì)胞非常容易受到射線的刺激，從而導(dǎo)致男性不育。2020年09月17日724
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熊奇主治醫(yī)師 南昌市生殖醫(yī)院 男科 患者:王某某，男，32歲，婚后未避孕未育10年。2020年06月來院就診，精液常規(guī)離心沉淀未見精子，精漿生化:果糖(+)、a-糖苷酶（+），生殖激素：FSH86.1mIU/ml，LH 45.1mIU/ml，T 3.25ng/ml，AMH 0.06ng/ml；泌尿生殖系彩超提示雙側(cè)睪丸體積??；染色體核型：47，XXY；門診診斷：1.原發(fā)性男性不育癥2.非梗阻性無精子癥 3.克氏綜合征，建議女方取卵日同步行“顯微鏡下睪丸切開取精術(shù)”。既往史：否認(rèn)腮腺炎、睪丸炎病史，無特殊食物、藥物過敏史。?？撇轶w：雙側(cè)陰囊無水腫，雙側(cè)睪丸大小約1ml，質(zhì)偏軟，輕壓痛；雙側(cè)附睪無增大、無明顯觸壓痛；雙側(cè)輸精管未捫及異常。入院診斷：1.原發(fā)性男性不育癥2.非梗阻性無精子癥 3.克氏綜合征。入院完善術(shù)前檢查、排外手術(shù)禁忌癥后，于2020年07月08日女方取卵日同步在全身麻醉下行“顯微鏡下睪丸切開取精術(shù)”，術(shù)中成功獲取少量活動(dòng)精子，將獲取的精子同步行ICSI助孕，剩余精子以“單精子冷凍技術(shù)”冷凍正常形態(tài)活動(dòng)精子2管，共計(jì)40余條，以備后期輔助生殖使用；女方獲卵9枚（MII），培養(yǎng)第三天獲7枚卵裂胚（I級(jí)3枚，II級(jí)2枚，III級(jí)1枚，IV級(jí)1枚）。 科普知識(shí) 克氏綜合征，全名克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征(Klinefelter's征、先天性睪丸發(fā)育不全)，屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。正常男性染色體核型為46，XY，如果X增多，就會(huì)引起這種病，最常見的是47，XXY。發(fā)病率在出生男孩中約占1/1000的比例。 患者出生時(shí)和兒童期與正常人沒有差別，到了青春期，外觀是男性，但睪丸小，陰莖可有一定程度的發(fā)育，但一般也較正常人小。第二性征也有不同程度的發(fā)育，有的有少許陰毛及胡須或無，喉結(jié)小或無。身材較高大(同其兄長高)，骨骼較細(xì)，四肢相對(duì)較長。如結(jié)婚，有的無性交能力，有的性功能差，多數(shù)患者陰莖能勃起，也可射精，但精液中一般無精子，不能自然生育；（1%-3%的患者精液中可見精子，但一般表現(xiàn)為重度少精或隱匿性無精癥，且隨年齡增大而進(jìn)行性消失，低于0.01%的患者甚至自然懷孕。檢查提示卵泡刺激素明顯增高，黃體生成素偏高或增高，睪酮偏低。 以往克氏綜合征無精患者，因睪丸太小無法穿刺，只能通過供精輔助生殖。隨著顯微取精術(shù)的出現(xiàn)，徹底改變了治療格局；在顯微鏡的幫助下，可以有目的性的搜索殘留的生精小管，從中獲取精子。目前，克氏綜合征患者行“顯微鏡下睪丸切開取精術(shù)”，取精成功率約50%。為此類患者生育自己的寶寶提供了一個(gè)機(jī)會(huì)。2020年09月15日4266
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男性不育相關(guān)科普號(hào)
林嘉盈醫(yī)生的科普號(hào)
林嘉盈 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院
輔助生殖科
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趙連明醫(yī)生的科普號(hào)
趙連明 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第三醫(yī)院
男科
1.2萬粉絲53.3萬閱讀
李建波醫(yī)生的科普號(hào)
李建波 主治醫(yī)師
空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院
生殖醫(yī)學(xué)中心
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