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翁邁副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 男科中心 男性不育患者為什么需要基因檢測？在生育率下降的大背景之下，還有一個尷尬的現(xiàn)狀，據(jù)不完全統(tǒng)計，我國不孕不育人群目前已接近5000 萬，已經(jīng)成為一個不容忽視的問題，占育齡夫婦的 12.5%。其中，男性因素約占近一半，而一部分患者無法獲得明確的病因診斷，因此會診斷治療不夠精準(zhǔn)、出現(xiàn)反復(fù)求診的現(xiàn)狀。在這些男性患者之中，約有 30% 的患者由遺傳學(xué)因素導(dǎo)致，主要可表現(xiàn)為少精子癥、無精子癥、重度弱精癥，精子畸形率高、精子無運(yùn)動能力等。另外，遺傳問題還可導(dǎo)致第二性征發(fā)育異常、睪丸體積偏小或隱睪、女方反復(fù)流產(chǎn)、ICSI 治療失敗等問題。遺傳學(xué)因素導(dǎo)致的男性不育會存在用藥治療無效的情況。如果這部分患者沒有通過遺傳學(xué)檢查明確診斷，可能會繼續(xù)嘗試性用藥或盲目手術(shù)治療，從而延誤病情、增加患者痛苦和醫(yī)療費(fèi)用。那么什么是“生育基因檢測呢”。打個比方，把人體發(fā)育比喻成 “蓋樓房”，基因則是一本藍(lán)圖，而蛋白質(zhì)、糖、微量元素等等則是磚瓦、水泥、鋼筋。基因出現(xiàn)變異，是藍(lán)圖出現(xiàn)錯誤，屬于“先天” 問題。而 “施工過程” 出現(xiàn)的問題則屬于后天問題。不孕不育可以是 “藍(lán)圖” 問題，也可以是 “施工” 問題。例如，遺傳物質(zhì)產(chǎn)生改變，屬于先天問題；而抽煙、喝酒、接觸污染等環(huán)境問題屬于后天問題。對于后天問題，相對來說容易治療；而對于先天問題，目前較難治療，大多只能通過輔助生殖技術(shù)完成生育。不孕不育已證明和特定的基因有關(guān)系，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過 100 個基因和男性不育相關(guān)?；驒z測可以檢查與生育功能有關(guān)的基因是否發(fā)生了 “突變”。那么測了有什么用呢？首先可以輔助醫(yī)生明確診斷，一旦完成確診，則可減少嘗試性治療，例如一些藥物的使用。由于精子產(chǎn)生周期為 74 天左右，患者必須進(jìn)行長達(dá) 2 個半月的藥物治療，才可以知道是否有效果。如患者是由于遺傳問題導(dǎo)致的精子發(fā)生障礙（如 Y 微缺失、減數(shù)分裂停滯相關(guān)基因變異）或精子畸形（如頭部或尾部畸形），通過藥物治療是不可能起到相應(yīng)作用的。在這種情況下，可以依據(jù)確診結(jié)果，建議患者不要繼續(xù)用藥治療，而采取試管嬰兒方案。其次，在某些特定的情況下，遺傳學(xué)診斷可能會對治療策略產(chǎn)生影響。在性發(fā)育異常（例如睪丸體積偏小、男性化不足、青春期發(fā)育遲緩）的患者中，有時會使用激素治療。然而，同樣是核型 46，XY 患者，可能存在多種臨床表現(xiàn)非常類似的診斷，如雄激素不敏感，5α- 還原酶缺乏綜合征，睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不良等。通過基因檢測明確診斷后，治療方案的制定會更有針對性，預(yù)后更加明確。另外，基因檢測可以幫助我們評估顯微取精手術(shù)的必要性和成功概率。最后，明確病因可以減少患者疑慮，減少輾轉(zhuǎn)求診的情況。不可否認(rèn)生育基因檢測的積極意義，但當(dāng)然基因檢測也會尤其局限性，尚在進(jìn)一步完善中。2021年05月08日
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張副興主治醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 生殖中心 各位患者朋友，今天我來講一下這個***報告怎么看？ ***是男性生育檢查的一個重要指標(biāo)，一份完整的***能夠提供很多的信息，所以我們看***報告有幾個重要的指標(biāo)，第一個，經(jīng)驗(yàn)量。 第二個是精子的濃度，第三個是前項運(yùn)動精子比例。 有些有些醫(yī)院的化驗(yàn)單很復(fù)雜，但歸根到底主主要還是看這三項指標(biāo)。 第一個精液量，Who第五版的***標(biāo)準(zhǔn)，精液量要求大于1.5毫升，小于1.5毫升要考慮是否存在取經(jīng)不全，***射出了取經(jīng)杯，或者患者本身存在精液量少的情況，像糖尿病的患者、射精障礙的患者，精液量可能會較少。 第二個，精子濃度。 有***并不代表里面有精子，第二個指標(biāo)我們就是要看精子的濃度，精子的濃度的單位是百萬每毫升，后面是十的六次方。 啊，這個數(shù)值要求大于十五十五就代表是15個百萬，每毫升就是1500萬毫升，這個數(shù)值在十到15之間，即代表精子濃度為一千萬到1500。 萬每毫升為輕度的少精。 五到十之間，即500到一千萬之間為中度的掃金。 零到五之間，即小于500毫，500萬每毫升為重度的少精。如果精子濃度為零，離心以后也未見精子，初步判斷為無精子癥。 第2021年05月05日1174
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馬剛主治醫(yī)師 衡水市人民醫(yī)院 男科 醫(yī)生，大大關(guān)人小蝌蚪是小化驗(yàn)的，首先呢，三到七天不排啊，到醫(yī)院咱們有一個特殊的小房間里面，把這個小蝌蚪排到這個杯子里邊，然后呢，由咱們的檢驗(yàn)人員等到它變成一個水一樣的狀態(tài)的情況下，把它精確吸氧，最后呢，放到一個深度大約在20微米的一個技術(shù)板上，然后蓋上它這個撥片，撥片壓好之后呢，等到這個頁面啊。 沒有什么波動了，就可以計數(shù)了。那么特別提醒的是，嗯，如果這個檢測機(jī)構(gòu)沒有這樣的技術(shù)板，采用一個蓋玻片或者是玻片的話，那必須要有精確的一葉槍啊，去吸取十微升的這個小蝌蚪，然后呢，用一個呃，固定厚度和大小的蓋玻片蓋上，否則的話，這個結(jié)果會差距特別之大啊。呃，針對這個濃度特別大的，比如說超過五千萬的這種，要進(jìn)行一個稀釋，否則它結(jié)果也會有相應(yīng)的誤差。另外呢，我們會用染色的方法，把這個小蝌蚪染色，然后呢，給它拍照片，通過一個軟件呢，結(jié)合咱們工作人員呢經(jīng)驗(yàn)?zāi)兀シ治鏊男螒B(tài)，如果說畸形的太多，那說明質(zhì)量也不好。 大姐倒亂嗎你那了，別信廣告，信啥呀，療效唄。2021年04月26日865
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劉建元副主任醫(yī)師 嘉峪關(guān)市第一人民醫(yī)院 泌尿外科 精液質(zhì)量是體現(xiàn)男性生育力的重要指標(biāo)。充分了解精液的構(gòu)成、作用、異常情況等，男人就可對自身健康狀況有更加直觀而深入的認(rèn)知。 《生命時報》特邀權(quán)威男科專家，總結(jié)出臨床上患者常問到的問題。 1 精液由什么組成，是如何產(chǎn)生的？ 精液由兩大部分組成：一是來自睪丸的精子，二是附睪液與精囊腺、前列腺及尿道球腺等附屬腺體分泌液共同組成的精漿。 精液富含營養(yǎng)物質(zhì)，可在女性陰道的酸性環(huán)境中生存，為精子提供一個合適的環(huán)境，并滋養(yǎng)精子。 精子由睪丸產(chǎn)生，在性交過程中，這些雄性生殖細(xì)胞能讓卵子受孕，進(jìn)而形成胚胎。每次射精含有幾千萬到2億精子，但通常只有幾百個能通過女性輸卵管，從子宮口進(jìn)入抵達(dá)卵子。 前列腺液是射精前少量分泌的液體，它受性欲驅(qū)動，作用是清除尿道中尿液的痕跡，并潤滑尿道，為射精做準(zhǔn)備。 既然它是精液的組成之一，就可能含有一些精子，因此，如果不想懷孕，即使在前戲過程中，也不要忘記戴避孕套。 2 每天自慰會影響精子質(zhì)量嗎？ 當(dāng)射精頻繁時，射精量會減少，精子濃度會降低，因此過度自慰會影響精子質(zhì)量。如果準(zhǔn)備生育，男性在女性排卵期適當(dāng)增加性交次數(shù)能增加懷孕幾率。 3 如果妻子沒懷孕，丈夫應(yīng)該查什么？ 對于婚后有正常性生活，沒有采取避孕措施，一直沒懷孕的夫婦而言，男性先要進(jìn)行第二性征查體觀察，明確睪丸情況，排除小睪丸、精索靜脈曲張、隱睪、睪丸缺如、睪丸或精索鞘膜積液等問題。 之后，男性要做一個精液常規(guī)分析，以對男性生殖能力作出初步判斷。若反復(fù)檢查仍為少精子癥或無精子癥等，建議男性查一下激素水平，必要時做染色體檢查。 尤其對于一些無精子癥患者，睪丸穿刺也是明確不育原因的手段之一。同時，女方也應(yīng)體檢，排除輸卵管、子宮及內(nèi)分泌等影響懷孕的諸多問題。 4 怎樣才能了解自己的精液質(zhì)量？ 去醫(yī)院進(jìn)行精液常規(guī)檢測即可。對于準(zhǔn)備生育的男性，精液常規(guī)檢查是基本檢查項目，是評估男性生殖能力的指標(biāo)之一。該項檢查在正規(guī)二級以上醫(yī)院都能 5 精液常規(guī)檢測報告出來后如何判斷精液是否正常？ 各醫(yī)院檢測機(jī)器版本及結(jié)果的參考標(biāo)準(zhǔn)不同，所以可能看到不同的參考范圍及檢測結(jié)果。這里以世界衛(wèi)生組織發(fā)布的第五版標(biāo)準(zhǔn)作為參考。 第一是看精液量。正常的精液量每次是2~6毫升，如果低于2毫升，可能存在前列腺及精囊病變或射精管阻塞的可能；精液量過多，精子會被過度稀釋，也會影響生育。 第二看精液的液化情況。正常精液射出后，在精囊凝固酶的作用下變?yōu)槟z凍狀。精液的液化時間為30分鐘左右，液化異?？赡芴崾居醒装Y。精液不液化可影響精子的游動，導(dǎo)致男子不育。 第三看精子密度。正常值為≥1500萬/毫升，少于該數(shù)值，為少精子癥，多見于各種原因?qū)е碌纳δ苷系K等；精子密度大于2.5億/毫升則為多精子癥，精子活動力也會受到影響；如果多次檢查仍無法在精液中發(fā)現(xiàn)精子，則為無精子癥。以上三者均為不育因素。 第四是看精子活力。包括快速直線運(yùn)動（PR）和慢速直線運(yùn)動（PR+NP）。PR大于32%，PR+NP大于40%就可以了。精子活力低提示可能有炎癥、性激素水平低或弱精子癥等疾病。 第五是看精子形態(tài)。目前世界衛(wèi)生組織規(guī)定，正常形態(tài)的精子需要占4%以上。如果精子畸形率高，則提示精子發(fā)育不良、炎癥、局部環(huán)境改變及畸精子癥。2021年04月16日1553
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白剛副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-山東 生殖醫(yī)學(xué)科 無精子癥的診斷原則任何疾病治療的前提首先是明確的診斷，這一點(diǎn)在無精子癥患者的治療中顯得尤為重要。根據(jù)導(dǎo)致無精子癥的病變位置不同，無精子癥可分為睪丸前性無精子癥（下丘腦-垂體病變）、睪丸性無精子癥（睪丸病變）和睪丸后性無精子癥（輸精管道病變）;根據(jù)患者輸精管道是否發(fā)生梗阻還可將無精子癥分為梗阻性無精子癥和非梗阻性無精子癥。這兩種分類方式并非完全孤立存在，如一個先天性輸精管缺如的梗阻性無精子癥患者還可以同時合并睪丸功能低下。不同類型的無精子癥其治療原則及治療結(jié)局也千差萬別，這就需要接診醫(yī)生在治療前對其有一個明確的診斷。一、診斷依據(jù)無精子癥的診斷依據(jù)主要來源于精液檢查、血液檢查和影像學(xué)檢查。1、精液檢查（1）精液常規(guī)檢查無精子癥的診斷需要至少兩次精液檢查，且精液需以轉(zhuǎn)速3000轉(zhuǎn)/分離心15分鐘，然后在高倍鏡下檢查沒有發(fā)現(xiàn)精子才可以診斷。接診醫(yī)生在判讀患者精液報告時需綜合考慮患者的禁欲天數(shù)、精液量以及pH值，這些均將為患者的分類診斷提供強(qiáng)有力的證據(jù)支持。（2）精漿生化檢查主要包括果糖、彈性蛋白酶、中性α葡萄苷酶，這些將為患者是否有梗阻性因素或炎癥性因素存在提供證據(jù)支持。（3）精液脫落細(xì)胞學(xué)檢查精子的發(fā)育成熟依次經(jīng)歷精原細(xì)胞、初級精母細(xì)胞、次級精母細(xì)胞和精子細(xì)胞，上述生精細(xì)胞、精子和精液中的其他有形成分共同組成了精液脫落細(xì)胞學(xué)，可作為評估睪丸生精潛能、預(yù)后判斷及梗阻性無精子癥鑒別診斷的有效指標(biāo)。 2、血液檢查 主要包括內(nèi)分泌激素（FSH、LH、E、T、PRL、TSH、INH B）、染色體以及AZF或CFTR檢查，用以評估睪丸受損程度、明確是否先天性因素導(dǎo)致以及指導(dǎo)制定治療方案和療效評估3、影像檢查主要通過B超來評估患者睪丸、附睪、輸精管以及精囊腺情況，對于泌乳素明顯異常升高的患者需加做鞍區(qū)平掃+增強(qiáng)核磁共振(MRI)，以明確垂體是否有占位。二、診斷原則無精子癥的診斷原則即“動起來”：“動手”+“動腦”1、“動手”——“眼見為實(shí)”——“逢人必查”不僅是無精子癥患者，所有的男科患者在初診時，接診醫(yī)師均需對其進(jìn)行全面的查體。在對無精子癥患者進(jìn)行查體時接診醫(yī)師需全面評估患者睪丸和附睪的體積、質(zhì)地，輸精管是否存在以及第二性征發(fā)育情況。白大夫曾發(fā)現(xiàn)數(shù)例先天性雙側(cè)輸精管缺如的患者，經(jīng)過了數(shù)年中西醫(yī)治療以期女方自然受孕的病例。此類患者先天性沒長輸精管，不可能通過藥物治療重新長出輸精管，更不可能使女方自然受孕。因此，此類患者一般無需藥物治療，可直接行睪丸或附睪穿刺取精進(jìn)行二代試管嬰兒助孕。之所以出現(xiàn)這種情況就是因?yàn)榻釉\醫(yī)師在初診時未對患者進(jìn)行全面查體，未評估患者輸精管是否存在。2、“動腦”——“去偽存真”——“綜合研判”對無精子癥的診斷有時就像破案一樣，你所看到的未必就是真實(shí)存在的，接診醫(yī)師需要“去偽存真”，從眾多臨床證據(jù)中找到最能真實(shí)反映睪丸功能的證據(jù)。比如當(dāng)拿到一個內(nèi)分泌激素明顯異常的報告單時，接診醫(yī)師首先要做的就是“去偽存真”，詢問患者在此次內(nèi)分泌激素檢查前的用藥情況。部分藥物可以引起人體內(nèi)分泌激素的顯著變化，這是出于治療目的的主動性異常。睪丸功能低下的患者也會出現(xiàn)內(nèi)分泌激素的顯著變化，這是下丘腦-垂體負(fù)反饋導(dǎo)致的被動性異常。如果患者在抽血化驗(yàn)前已經(jīng)服用了某些藥物,則此次內(nèi)分泌激素結(jié)果就未必是患者睪丸功能的真實(shí)反映。對無精子癥的診斷有時還像評三好學(xué)生一樣，需要“德智體美勞”全面發(fā)展，接診醫(yī)師需要“綜合研判”，對患者的診斷需要匯集各方面的有效臨床證據(jù)。比如對于梗阻性無精子癥的診斷我們需要“綜合研判”，綜合考慮患者的精液常規(guī)、精漿生化、精液脫落細(xì)胞學(xué)、生殖系統(tǒng)B超、內(nèi)分泌激素等多方面的臨床證據(jù)，不能因某一臨床證據(jù)的較弱支持而冒然否定，也不能因某一臨床證據(jù)的較強(qiáng)支持而冒然肯定。每個無精子癥患者的類型及病情均不盡相同，這需要接診醫(yī)師在與患者及其妻子詳盡的醫(yī)患溝通后,為每個患者制定個體化的治療方案。醫(yī)患溝通如何進(jìn)行？個體化治療方案如何制定？且待下篇詳解。2021年02月02日2708
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徐華主治醫(yī)師 新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 生殖助孕中心 “請問，您的精液留全沒有？類似的對話，每天都會發(fā)生在我們實(shí)驗(yàn)室的窗口，很多小哥哥對精液必須全部留在檢查杯里有點(diǎn)不解，今天，我們就來告訴您們?yōu)槭裁窗伞?..首先，射精時，射出的初始部分精液主要是富含精子的前列腺液，而后面部分的精液則主要是精囊液。因此，如果射精時丟失了富含精子的初始部分，對精液檢測結(jié)果的影響遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于丟失最后的部分。其次，衡量睪丸精子產(chǎn)出量的直接指標(biāo)不是精子濃度，而是射出的精子總數(shù)（精子濃度x精液量）。例如，年輕人和老年人精液的精子濃度可能相同，但精子總數(shù)可能有所不同，因?yàn)殡S著年齡的增加，部分人的精漿量和精子總產(chǎn)出量會降低。此外，精液體積也是診斷不育癥的一個重要指標(biāo)，精液體積小是射精管阻塞、先天性雙側(cè)輸精管缺如和精囊腺發(fā)育不良的特征，也可能是不完全逆行射精或雄激素缺乏所致。因此，把一次射精的精液全部留到檢查杯里，是準(zhǔn)確評估精液質(zhì)量和診斷男性不育癥的首要步驟，小哥哥們必須重視哦！2021年02月01日1245
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蘇玖雄副主任醫(yī)師 肇慶市第二人民醫(yī)院 男科 大家好，我是肇慶市婦幼保健院的蘇醫(yī)生，今天給大家講一講如何評價一個男性的生育力。***檢查是評價男性生育率最重要的依據(jù)，包括***分析、精子頂體反應(yīng)、精子DNA碎片率、抗精子抗體、***白細(xì)胞、精漿生化分析、***感染性指標(biāo)分析等。 出于經(jīng)濟(jì)方面的考慮，男性生育能力檢查一般分三步走。 首先第一步，基本的***檢查，也就是最常規(guī)的***分析，適用于每一位男性，最主要的檢查指標(biāo)就包括精液量、***液化時間、精子濃度、精子活力。 以及正常形態(tài)精子的比例。 第二步，全面的***分析。在第一步檢查中結(jié)果正常的不明原因不育患者，需要在男科醫(yī)生的指導(dǎo)下做進(jìn)一步的全面***檢查。 主要包括精子頂體反應(yīng)分析、精子DNA碎片率分析、抗精子抗體分析、經(jīng)將深化分析、***感染性指標(biāo)分析。 第三步，非***檢查項目，如果***檢查結(jié)果有嚴(yán)重異常。 最常見的比如說無精子癥。 據(jù)需要，在男科醫(yī)生的指導(dǎo)下做一些非***檢查項目，比如性激素檢查、抑制素B檢查。 外周學(xué)染色體核心分析，Y染色體微缺失分析，地平基因分析，生殖系統(tǒng)超聲檢查。 如果男方的上述所有***檢查都正常，性功能也2021年01月30日756
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李剛琴副主任醫(yī)師 無錫市中醫(yī)醫(yī)院 男科 男性生育功能檢查，性激素非常關(guān)鍵！ 男性生育功能的評估當(dāng)中，包括了很多方面，最常見的有精液質(zhì)量檢查、彩超檢查，以及性激素檢測。其中性激素檢測有著十分重要的作用，尤其對于有嚴(yán)重的少精子癥或無精子癥的患者顯得更加重要。 有這樣一份報告，當(dāng)中我們粗略一看，各項指標(biāo)均在正常范圍，但其實(shí)，并不正常。對于一名成年男性來說，促卵泡激素為9.35，接近正常值高限的12.07，這也充分說明生精功能存在異常。 結(jié)果沒有錯，這是一個無精子癥患者的性激素檢測報告。這樣的結(jié)果對于治療來說也是有相當(dāng)大困難的。因?yàn)?，這往往提示睪丸生精功能存在異常！2021年01月16日902
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男性不育相關(guān)科普號
林文琴醫(yī)生的科普號
林文琴 主任醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院
生殖醫(yī)學(xué)中心
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林嘉盈醫(yī)生的科普號
林嘉盈 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院
輔助生殖科
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趙連明醫(yī)生的科普號
趙連明 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第三醫(yī)院
男科
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