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陳善聞副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 患者：醫(yī)生，我的精子畸形，會遺傳么？我生孩子會不會也畸形？導(dǎo)致畸形精子的原因很多，包括生殖道和附屬性腺感染、精索靜脈曲張、藥物影響、環(huán)境因素、以及不良生活習(xí)慣，比如長期抽煙或者酗酒；不同患者精子的異常形態(tài)不盡相同，少數(shù)精子形態(tài)異常是不影響生育的，因為在自然受孕的過程中，畸形精子因為運動能力弱，早就在“千軍萬馬”的卵子競爭中被健康精子超越，很難有受孕機會，但是就診時如果精子形態(tài)報告上的數(shù)據(jù)提示正常形態(tài)的精子數(shù)目小于4%（WHO第五版精子形態(tài)學(xué)參考值），就屬于臨床上定義的畸形精子癥的患者了。由于男性通過精子遺傳給后代的是精子內(nèi)的遺傳物質(zhì)，對于后天因素引起的精子形態(tài)畸形會一定程度影響精子的活力和功能，影響受孕能力，如果遺傳物質(zhì)本身沒有問題，是不會影響子代健康的，當然也不用擔心孩子畸形的問題；但是如果在精子形態(tài)學(xué)檢測中發(fā)現(xiàn)精子呈現(xiàn)某種高度一致的形態(tài)畸形，尤其是以下幾類特殊類型的精子畸形，則提示需要排查遺傳因素！類型一：大頭多尾精子癥狀描述：精液分析中精子頭部異常率接近100%，主要表現(xiàn)為大頭、多頭、頂體異常，常有多條尾部，或者類似“多胞連體”精子出現(xiàn)?；驒z測：需要排查是否為AURKC基因缺陷導(dǎo)致。AURKC基因會導(dǎo)致精子形成過程中減數(shù)分裂失敗，導(dǎo)致精子中的遺傳物質(zhì)數(shù)量異常，引起男性精子出現(xiàn)大頭多尾的形態(tài)?；颊咄ㄟ^藥物治療無法改善，且輔助生殖技術(shù)的治療預(yù)后較差。檢出該基因問題的患者，建議直接進行供精生殖。類型二：圓頭精子癥狀描述：精液分析中精子無法觀察到頂體結(jié)構(gòu)，頭部呈現(xiàn)圓形，且小于正常精子的頭部體積?；驒z測：需要排查致病基因DPY19L2、PICK1、SPATA16等，基因缺陷導(dǎo)致精子的頂體生成環(huán)節(jié)異常，導(dǎo)致圓頭精子癥。頂體在精子與卵細胞結(jié)合過程中發(fā)揮重要作用，缺失導(dǎo)致精子無法使卵細胞受精而引起不育。建議檢測基因陽性患者，在ICSI之前進行人工卵母激活，增加輔助生殖的成功率。類型三：無頭精子癥癥狀描述：精液中有大量活動的大頭針狀精子，少部分精子有頭部，但是與尾部的連接呈不規(guī)則的折角?；驒z測：由于這些精子大多頭尾完全分離，自然生育可能低，需要排查SUN5、PMFBP1、BRDT、TSGA10等致病基因，這些基因大多鞭毛精子頸部連接中的結(jié)構(gòu)蛋白，基因缺陷導(dǎo)致精子頭部和尾部連接斷裂或者異常。研究報道不同檢出基因的ICSI結(jié)局存在差異，對SUN5基因陽性患者建議選擇頭尾有不規(guī)則連接的精子注射，ICSI的結(jié)局較好。類型四：精子尾部畸形癥狀描述：精子尾部多發(fā)形態(tài)異常，呈現(xiàn)尾部缺失、尾部較短、尾部卷曲、尾部連接呈現(xiàn)折角或者尾部不規(guī)則增粗的多種形態(tài)，其中短尾精子在50%以上；有些患者除了精子尾部多發(fā)形態(tài)異常以外還有慢性呼吸系統(tǒng)炎癥，如支氣管擴張或者鼻竇炎，以及內(nèi)臟轉(zhuǎn)位情況?；驒z測：需要檢測引起尾部多發(fā)形態(tài)異常的20個基因以及與原發(fā)性纖毛障礙相關(guān)的40個基因，基因缺陷陽性的患者不建議進行藥物治療，藥物恢復(fù)效果差，使用ICSI可有效幫助患者實現(xiàn)生育。對于以上四類特殊形態(tài)畸形患者及其他畸形形態(tài)一致率高（85%>）的患者，基因檢測能夠幫助：1盡早明確是否為基因缺陷導(dǎo)致畸形精子癥；2避免不必要的藥物治療；3幫助指導(dǎo)ICSI方案的制定，評估預(yù)后。此外，對于畸形精子癥檢出致病基因陽性患者，基因缺陷是可以通過精子垂直遺傳給子代，如果生育男性后代會有跟父親一樣的精子畸形表型的風(fēng)險，建議進行遺傳咨詢。2021年12月29日
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陳超副主任醫(yī)師 河北省計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院 男科 小王今年30周歲，結(jié)婚一年了，生活很是甜蜜，然而今年妻子兩次懷孕到兩個多月就胎停流產(chǎn)了，夫妻倆不敢再嘗試，開始了求醫(yī)之路。經(jīng)過遺傳、免疫、內(nèi)分泌，血型、感染等一系列檢測，結(jié)果均顯示正常。男女同查，男方精液常規(guī)也未見異常，然而另一項指標——精子DNA碎片率（DFI）高達55%，明顯高于正常范圍，復(fù)查后依然異常。那么問題來了，精子DNA碎片率（DFI）高真的會導(dǎo)致胎停流產(chǎn)嗎？一、精子DNA完整性損傷的危害 精子的頭部主要由細胞核和頂體組成，細胞核里攜帶的是來自父親的遺傳物質(zhì)—脫氧核糖核酸（DNA），如果DNA受到損傷，極易造成精子活力差、精子畸形、精子死亡，從而導(dǎo)致不育、輔助生殖失敗甚至是流產(chǎn)、胎停的發(fā)生。二、精子DNA完整性損傷的原因你有中招嗎？1、不良生活習(xí)慣的影響吸煙、酗酒、久坐、熬夜、習(xí)慣穿緊身牛仔褲、化纖內(nèi)褲、桑拿、坐浴等，長時間保持這些壞習(xí)慣極易對自身精子的DNA產(chǎn)生損傷，可表現(xiàn)為精子畸形率高、活動力低，甚至死精。2、外界的環(huán)境影響環(huán)境污染、長期接觸輻射物、嚴寒等，容易造成精子的DNA發(fā)生改變，使精子存活率降低。3、疾病的影響精索靜脈曲張、慢性附睪炎、睪丸炎、梗阻性無精子癥、圓頭精子癥、腫瘤等患者的精子核DNA鏈易遭到破壞，需及時就診，早做處理。4、自由基的影響多種激素及抗生素，免疫抑制劑以及精液中的白細胞聚集過多等氧化應(yīng)激因素，會刺激精子不斷產(chǎn)生活性氧類物質(zhì)，進而誘發(fā)潛在的精子DNA損傷，影響精子的整體質(zhì)量和精子活躍度。在氧化應(yīng)激的狀態(tài)下，男性的身體中生成氧自由基的量過多，精子DNA的結(jié)構(gòu)受到影響發(fā)生變化，精子質(zhì)量下降。三、精子DNA完整性損傷的適合檢測人群1、妻子反復(fù)自然流產(chǎn)、胚胎停育者；2、多次輔助生殖未成功者；3、排除女方因素的特發(fā)性男性不育患者(無精子癥除外)；4、精液質(zhì)量差的患者。5、為了優(yōu)生自愿檢測的患者。四、精子DNA完整性檢測結(jié)果如何看？針對精子DNA完整性檢測的結(jié)果，一般使用精子DNA碎片指數(shù)（sperm DNA fragmentation index ,DFI）高低來表示，目前認為：DFI 15%為正常,15%＜DFI ＜30%為一般，若 DFI 30%認為完整性較差。五、精子DNA完整性損傷的預(yù)防與治療首先，男性朋友應(yīng)該養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，增強自身體魄，避免接觸有害物質(zhì)，遠離環(huán)境污染，盡量避免產(chǎn)生損傷精子DNA完整性的因素影響，并爭取戒煙酒。其次，維持自身的動態(tài)氧平衡，生活中注意補充維生素C、E，食用富含鋅的食物，這樣能夠減少身體發(fā)生氧化應(yīng)激反應(yīng)的概率。再次，針對腫瘤患者，在行放化療之前注意自己的生育力保存，及時咨詢專業(yè)醫(yī)生。六、精子DNA完整性損傷的檢測目前，針對精子DNA完整性損傷的檢測DFI已經(jīng)非常完善和成熟，在流式細胞儀下，大約 數(shù)分鐘即可檢出結(jié)果，對于患者來說非常方便省時。七、精子DNA完整性檢測與傳統(tǒng)精液常規(guī)有何不同？1傳統(tǒng)精液分析傳統(tǒng)精液分析主要是精子濃度、活動率和形態(tài)學(xué)的指標，只能反映最基本的精液質(zhì)量，各參數(shù)波動范圍較大，只是從形態(tài)和數(shù)量方面進行分析，而對精子功能和受精能力方面提供的信息有限。 因此，常規(guī)精液分析并不能完全反映精子是否具有正常的受精能力，也不能很好地預(yù)測精子的受精潛能，預(yù)測輔助生育技術(shù)的成功率，評估生育能力。精子DNA完整性檢測 而精子DNA碎片率的檢查恰恰彌補了上述不足，可以更好地反映精子的受精能力。 除上所說的不同外，還有二點與精液常規(guī)檢查是不同的。 一是精子DNA碎片率異常很少見于有生育力的男性，卻多見于那些精液分析正常的不育男性！二是精子DNA碎片率檢查很少有波動，檢查結(jié)果相對穩(wěn)定。重視DFI近年來，越來越多的研究發(fā)現(xiàn)，DFI升高與女方胎停、試管嬰兒受精率下降有密切關(guān)系。因此，需重視男方精子DNA碎片率的檢查。2021年12月27日3320
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張副興主治醫(yī)師 邵逸夫醫(yī)院 生殖中心 原創(chuàng)文章，轉(zhuǎn)載請備注出處 一、精子的數(shù)量 男性每次射精，精子總量在幾千萬至幾個億不等。精子的計數(shù)是以百萬為單位的。 正常男性的精液濃度應(yīng)該大于15百萬/毫升，即1500萬/毫升； 1000萬/毫升到1500/毫升，可以認為是輕度少精子癥； 500萬/毫升至1000萬/毫升，可以認為是中度少精子癥。 0-500萬/毫升，可以認為是重度少精子癥。 二：精子計數(shù)方法 實驗室精液化驗，不可能一個一個數(shù)清楚這么多精子。 實驗室精液化驗采用的是“抽樣”檢測的方法。 將精液搖勻或攪拌均勻，確保整個精液內(nèi)精子是均勻分布的。 用移液管吸取少量精液，滴在計數(shù)板上。 計數(shù)板中心有100個格子（相當于100個房間） 每個格子(房間)內(nèi)能夠容納的精液的體積是一樣的 把這100個格子內(nèi)的精子都數(shù)清楚 然后平均算一下，可以計算出每個格子（房間）內(nèi)有幾個精子 再乘以總的房間數(shù)（即放大倍數(shù)及精液體積），可以折算成精子總數(shù)。 每個格子內(nèi)有一個精子，就代表有1百萬個精子。 所以精液化驗結(jié)果相差1百萬，其實沒有很大的實際意義。 多計數(shù)一個即多1百萬，少計數(shù)一個即少1百萬。 只有當這個差距擴大到3-5百萬以上，才有意義。 少于2百萬/毫升的，計算機計數(shù)是不準確的，需要手工計數(shù)！ 從自然懷孕的角度來看，50萬/毫升和100萬/ml，其實沒有本質(zhì)的區(qū)別，妊娠概率都是極低極低的。從二代試管嬰兒顯微注射角度來說，也沒有很大的意義，在這兩個濃度下，都能找到足夠用的精子。 三：精液波動 精子的數(shù)量是不斷波動的，時有高低。 就像潮水一樣有漲潮，有退潮。 沒有一次精液檢查的結(jié)果和之前檢查結(jié)果是一模一樣的。 根據(jù)世界衛(wèi)生組織WHO的指南： （1）第一次精液化驗結(jié)果如果正常，則不需要復(fù)查。 （2）第一次精液化驗，如果精液結(jié)果不達標，我們會強烈建議間隔2周左右，進行復(fù)查。 精液有波動，單次的精液無法確定波動的范圍區(qū)間。需要進行第二次復(fù)查。 如果復(fù)查了，兩次報告差異很大，則需要進行第三次復(fù)查，以確定精液的波動范圍。 臨床醫(yī)生應(yīng)該嚴格遵照這樣的流程來操作，以明確了解波動范圍。 不應(yīng)急功近利立即給藥。 第一次精液檢查結(jié)果不佳的患者，往往會很緊張，強烈要求開藥。 此時，不應(yīng)該立即給予藥物治療。 一定要向患者解釋精液具有很大的波動。 第一取精，面對陌生的環(huán)境，尷尬的取精方式，時不時可能門口還有人敲門，很多人都不是很適應(yīng)，造成精液檢查結(jié)果偏差！ 如果貿(mào)然用藥，患者服藥一段時間后，復(fù)查精液，精液好轉(zhuǎn)了，不知道是吃藥吃好的，還是患者本身是好的，這個時候就很難判斷是否繼續(xù)服藥，如繼續(xù)用藥，那繼續(xù)用多久，何時停藥？ 如果服藥后精液結(jié)果更差，出于人性的本能，作為患方，肯定會責(zé)怪醫(yī)生用藥不當，絕不會從自身角度反思自己的不足。 其實這個時候，我們并不知道是藥物不對癥造成的少精，還是患者本身精液就是差的，只是前次精液化驗沒有觸及到他最差的情況。 少精、弱精、畸精子癥患者，用藥治療過程中，復(fù)查精液有時好，有時差，這是正常現(xiàn)象。 不能因為單次的精液差，而質(zhì)疑醫(yī)生的用藥無效果，需要給醫(yī)生復(fù)查的機會，以明確是否確實無效。 也不能因為單次的精液結(jié)果不佳，頻繁更改藥物。 一般規(guī)律用藥1-2個生精周期（3-5個月），如果沒有好轉(zhuǎn)，則無需再行藥物治療，可考慮輔助生育。 萬物皆有周期 變化是永恒的真理 男性不育，建議查2次精液常規(guī) 以確定精液大致的波動范圍。 恭祝好孕，兒女雙全。2020年12月05日2152
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馬健雄主治醫(yī)師 杭州市紅十字會醫(yī)院 男科 1.生育力評估有許多方面精液檢查所包含的密度、活力、形態(tài)、生化等主要指標的分析，必須結(jié)合病史。沒有病史，單純分析化驗單是極其幼稚的，是對患者不負責(zé)任的治療態(tài)度。因為：首先，精液常規(guī)不是功能實驗，它僅僅通過精子的密度、活力和形態(tài)等指標來粗略判斷生育能力，這就像以貌取人一樣，是不太準確的，拿破侖和鄧小平等偉人個子矮小，你不能說他們能力差，國賓儀仗隊成員英俊瀟灑，你不能憑此說他們能力超強；其次精液常規(guī)分析不能夠確定達到受精位置的少數(shù)精子的受精能力，因此要正確評估男性生育能力需要結(jié)合病史等臨床資料進行綜合判斷。世界衛(wèi)生組織規(guī)定男女雙方未采取避孕措施，性生活正常，因男方因素1年未育定義為男性不育。我們在臨床工作中，如果女性≤34歲，以1年為限；如女方≥35歲，則半年就可進入不育的診療流程。因為女性到了35歲，其生育能力只有25歲的50%，到了38歲，只有25%，40歲以上，則不到5%。男性不育的定義中絕對沒有對精液具體參數(shù)的規(guī)定，精液常規(guī)只是作為男性生育力評價的一個參考，它還有很多局限性，必須結(jié)合病史判斷。病史主要是指未采取避孕措施的時間。我們在臨床上觀察，不少低促性腺激素性男性不育患者，用藥后精液里有點精子則女方可懷孕，這也證實了病史的重要性；如果有了病史，而且男方精液常規(guī)各參數(shù)正常，女方也沒有大問題，說明可能有現(xiàn)在未知的不育因素，治療起來可能更困難些。2.關(guān)于精子形態(tài)的一些問題除了精液常規(guī)、精漿生化等檢查，精子畸形率檢查也是一個較為重要的指標。關(guān)于精子形態(tài)的問題，WHO的實驗室手冊（第四版）規(guī)定：精子正常形態(tài)率<15%，做體外授精-胚胎移植（IVF-ET）時，成功率相對較低。WHO的實驗室手冊是評價男性生育力的金標準，如果按照這一標準，那么精子形態(tài)學(xué)只涉及和限定在做體外授精-胚胎移植（IVF-ET）時，對其他方面至少沒有明確的影響。WHO的實驗室手冊（第五版）正常形態(tài)可能認為4%以上即可，目前該書已經(jīng)由人民衛(wèi)生出版社出版。第3版世界衛(wèi)生組織手冊正常形態(tài)要占30%以上；第4版世界衛(wèi)生組織手冊正常形態(tài)只要占15%以上即可；第5版世界衛(wèi)生組織手冊中，正常形態(tài)只要占4%以上皆可。由此可見形態(tài)的標準越來越嚴，現(xiàn)在很多人形態(tài)都較差；而且一般只檢查200多個精子，所以您不要擔心。關(guān)于形態(tài)問題，一般分析是經(jīng)過染色后的。如有條件，可以讓有經(jīng)驗的IVF實驗室工作人員用倒置顯微鏡看看，因為倒置顯微鏡未經(jīng)染色，是看存活狀態(tài)的精子的，可能參考意義更大的。即使是嚴重弱畸形精子癥，也可借助胞漿內(nèi)選擇性單精子注射（ICSI技術(shù)，即二代試管）使弱畸精子患者有自己的孩子成為可能。國外資料表明即便是形態(tài)很不健康的精子，使用ICSI的每個卵子受精率也能達到70%。如果女方卵子足夠好，該技術(shù)可使不孕夫妻的卵子受精率超過99%，每個周期的懷孕成功率超過50%，與用正常精子進行常規(guī)IVF的成功率差不多。良好的心態(tài)對于不孕不育的診療是比較重要的，尤其是女性，如果心態(tài)不好，則影響生殖內(nèi)分泌的，這也可能也是影響成功率的一個重要因素。老子在《德經(jīng)》中說“躁勝塞，靜勝熱，清靜以為天下正?！边@都說明了保持良好心態(tài)看病的重要性，尤其是對不孕不育的女性患者而言更重要。不能把正常當異常，小問題放大化，否則邏輯發(fā)展下去，就是大量用藥的，然而又沒有什么效果。當然，精子形態(tài)檢查也會有波動的，但沒有權(quán)威的實驗數(shù)據(jù)，估計波動應(yīng)該不大的。治療選擇：針對形態(tài)也無特效藥，研究認為可以簡單用點維生素E、五子衍宗丸為代表的中藥治療即可。因為中醫(yī)治療以辨證論治為原則，運用“補腎填精、清熱利濕、益氣活血”等方法恢復(fù)精子的功能，提高精子質(zhì)量，效果較為顯著。3.精子畸形率升高的常見因素和預(yù)防措施吸煙：長期大量吸煙可造成精子畸形率升高。酗酒：長期大量的酗酒不僅可引起精子的畸形率身高，而且對性功能可能造成一定的損傷。物理輻射和化學(xué)危品：遠離輻射，遠離各種有害的化學(xué)物質(zhì)藥物影響：一些藥物可能會引起精子發(fā)育異常，導(dǎo)致畸精子癥。高溫：不要洗桑拿，不要長期穿緊身內(nèi)褲（洗桑拿或長期穿緊身內(nèi)褲會使局部溫度升高，抑制生精的，有資料表明，如發(fā)燒超過39度，則有可能抑制生精半年多）生殖道炎癥：生殖器感染時（常見支原體、衣原體），常會引起精液的營養(yǎng)損失，導(dǎo)致精子的畸形和死亡。其他引起精子畸形的因素有男性內(nèi)分泌紊亂、生殖器受到放射線照射及精索靜脈曲張等。精子畸形率高是不是會引起胎兒畸形和流產(chǎn)呢？注意：精子畸形率高只是指精子的形態(tài)異常，不代表精子攜帶的染色體異常，因此精子的畸形率升高并不代表出生的胎兒的畸形率會升高，也不一定會引起流產(chǎn)。（畸形精子≠畸形胎兒）參考文獻：1谷翊群,陳振文,于和鳴等譯.世界衛(wèi)生組織人類精液及精子-宮頸粘液相互作用實驗室檢驗手冊（第4版）.第1版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2001.2谷翊群,陳振文,梁小薇，盧文紅，唐文豪等譯.世界衛(wèi)生組織人類精液檢查與處理實驗室手冊（第5版）.第1版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2011.3唐文豪，姜輝。男科生殖實驗室技術(shù)，見《輔助生殖實驗室技術(shù)》一書（即將出版）。4男性不育患者精子形態(tài)與精子濃度和活力關(guān)系的研究.中國男科學(xué)雜志，2011,25（10）：42－46.5唐文豪，姜輝，馬潞林等.男性不育患者精子形態(tài)學(xué)分析與生殖激素關(guān)系的研究.中華男科學(xué)雜志,2012,18（3）：243-247.6男性生精功能障礙性疾病的病因.唐文豪,姜輝.生殖內(nèi)分泌疾病診斷與治療,北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社,329-334,2013年第一版7男性不育癥診斷和治療某些進展。唐文豪，侯小飛，黃毅等。國外醫(yī)學(xué)計劃生育分冊，2003，22（3）：180-183。8ICSI治療男性不育的有效性和安全性。唐文豪，陳詠健，馬潞林等。國外醫(yī)學(xué)計劃生育分冊。2004，23（1）：11-142020年12月01日1723
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楊興智副主任醫(yī)師 重慶市中醫(yī)院 泌尿外科 大家好，今天我們來聊一下少弱精子癥在臨床上到底好不好治療。少弱精子癥在臨床上是一個普遍存在的問題，碰到散多精時，我們首先會詢問患者有無不良的飲食生活習(xí)慣，如抽煙、飲酒、熬夜等，其次就是分析患者的性激素水平是否處于一個正常的一個狀態(tài)，其次就是判斷患者的睪丸體積，同時我們也可以結(jié)合即將生化來判斷患者是否存在不完全梗阻的情況。臨床上我們針對少弱精的治療，如果該患者的少弱精只是一個輕到中度的下降，那么我們可以采取飲食生活習(xí)慣的調(diào)整，同時配合中藥等一些藥物的治療來改善患者的少入境狀態(tài)，如。 我是碰到重度的少弱精子癥，那么我們可能需要進一步的檢查，尋找導(dǎo)致患者少弱精的原因。整體而言，輕到中度的少弱精癥較好治療，而重度的少弱精癥臨床上處理也較為棘手。2020年11月30日755
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張仲富副主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 泌尿外科 精液知多少？ 一．標本的采集 （1）采集前禁Y3-5天最佳 （2）自己安靜的在醫(yī)院自己采集，采集到杯中手握送檢 （3）1次檢查不足以說明情況，一般建議2~3次，時間2周內(nèi) 二．理化性質(zhì) 1. 顏色外觀 正常的是灰白或乳白色 棕紅色多見于炎癥 2. 氣味:粟樹花的特殊腥味 3. 液化：3~30分鐘 4. 量：正常為2~6ml 5. pH值：7.0~7.8 三. 密度 應(yīng)大于20×10的9次方/L，0~5×10的9次方為無JING和重度少JING 四. 形態(tài) 正常形態(tài)頭部為卵圓形，頭長3~5um，寬2~3um，體長7~8um，尾長45um 五. 活力 正常的30分鐘到1小時，活率應(yīng)在65%以上 6小時后的活動率應(yīng)在20% 前向運動分級為3級，分別為abc，且優(yōu)質(zhì)的a要＞25%或者a＋b＞50% PS：若有泌尿生殖系統(tǒng)疾?。ㄈ缒I輸尿管結(jié)石，腫瘤，前列腺增生，炎癥等），歡迎掃碼咨詢！2020年11月17日1552
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陳善聞副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 泌尿外科 不孕不育已成為一個全球性的社會問題，世界衛(wèi)生組織認為在二十一世紀，不孕不育將成為僅次于腫瘤和心腦血管病的第三大疾病。根據(jù)我國2015年不孕不育大調(diào)查的數(shù)據(jù)顯示，我國的不孕不育率約15%，且有逐年上升的趨勢，其中男方原因約占50%。遺傳學(xué)異常是男性不育的重要病因之一，涉及多種疾病，包括染色體異常和基因變異，約占男性不育的30%?？耸暇C合征是男性不育中占比最高的遺傳缺陷類型，占男性不育的7%~13%，患者的染色體比正常人的46條多出一條X染色體，導(dǎo)致男性睪丸體積小，第二性征發(fā)育異常，大部分患者為無精子癥，沒有生育能力。Y 染色體AZF微缺失為男性不育中占比第二大的遺傳缺陷，在無精子癥中占比約10%,此外，與男性不育相關(guān)的明確基因有100多種，涉及男性性腺發(fā)育，精子生成，精子功能等多個環(huán)節(jié)，與男性第二性征異常，激素水平低下，隱睪，尿道下裂，附睪囊腫，輸精管缺如，非梗阻性無精子癥及嚴重少精子癥，畸形精子癥等密切相關(guān)，是男性不育中不可忽視的部分。男性不育患者基數(shù)龐大，發(fā)病原因和疾病類型眾多；隨著遺傳學(xué)檢測在男性生殖領(lǐng)域的應(yīng)用，更多男性不育患者可以通過基因檢測的新技術(shù)而獲益，幫助患者明確是否有遺傳原因，提升診療體驗，生育健康子代。精閱男性不育基因檢測產(chǎn)品包含男性不育146個相關(guān)基因以及Y染色體AZF全區(qū)的檢測，收樣后10個工作日出具報告。目前已與全國100多家醫(yī)院男科建立穩(wěn)定合作，累計服務(wù)患者近一萬例。男性不育的常規(guī)診療途徑包括問診，體格檢查以及精液分析。對于明確病因的患者，臨床可以進行對應(yīng)的管理和治療，比如對射精功能障礙患者，一般進行藥物加心理疏導(dǎo)；泌尿生殖系統(tǒng)炎癥患者進行藥物抗炎治療；輸精管梗阻患者考慮手術(shù)疏通；但仍有30%~40%的患者受限于現(xiàn)有檢測手段，診療后無法明確原因，但表現(xiàn)為少精子癥、弱精子癥、畸形精子癥或無精子癥，生育能力低下，飽受困擾。對于這部分患者，通常只能進行經(jīng)驗治療或者嘗試性治療，男性生精周期為76天，單次藥物治療周期在三個月以上，但這部分患者一般存在治療效果不好，反復(fù)調(diào)整治療方案，患者診療周期長的特點；男性的就診周期長同時也會耽誤女方的生育時期，增加女方受孕風(fēng)險。基因檢測作為一種補充性的臨床診療手段，對于這部分患者進行檢測，可以幫助患者明確是否為基因缺陷導(dǎo)致的男性不育問題，有助于后續(xù)藥物的選擇，預(yù)測睪丸外科取精成功概率以及判斷輔助生殖技術(shù)治療預(yù)后，從而緩解患者無法明確病因的焦慮，減少患者多地求診，反復(fù)求診的奔波，減輕男性不育患者的精神及經(jīng)濟壓力，幫助患者提升診療體驗。此外，對于男性不育患者來說，不育本身也是全身性嚴重疾病的一種表現(xiàn)，不育男性的攜帶不育相關(guān)基因遺傳缺陷的概率相對正常人群更高。隨著輔助生殖技術(shù)的開展，很多男性可以直接通過卵子中的單精子注射的二代試管技術(shù)獲得自己的后代，但該技術(shù)省略了自然受精過程中精子的優(yōu)勝劣汰過程，增加了遺傳缺陷的傳遞給子代的風(fēng)險。而不育患者進行基因檢測可以幫助其了解自己是否攜帶遺傳缺陷，并且根據(jù)檢出結(jié)果，提供遺傳咨詢。對于嚴重影響子代健康或者生活質(zhì)量的遺傳風(fēng)險，盡早告知患者，建議通過三代試管進行遺傳阻斷，幫助患者孕育一個健康后代，不再遭受父親同樣的不育之痛！2020年11月10日4704
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魏鵬醫(yī)師 濟南市中心醫(yī)院 生殖男科 在門診上遇到有生育要求，或者不孕不育的患者，精液檢查是常規(guī)的，也是必須的。 那么在精液檢查之前，需要注意哪些東西？對于精液結(jié)果的判讀，大體又有哪些方向？非專業(yè)人士，可能并不十分清楚。 今天讓我們一起來了解一下，有關(guān)于精液分析方面的注意事項，希望對大家能夠有所幫助。 檢查之前的注意事項為了使結(jié)果具有可比性，患者在檢查前應(yīng)該禁欲2到7天。因為多種指標具有正常的波動性，所以4到12周進行兩次精液檢查后，才能對患者的生育能力做出評判。這也是做人工授精或試管嬰兒時，精液檢查需要做2到3次的原因。 另外，精液檢查時要保證身體在一個正常的狀態(tài)，如果有感冒發(fā)燒，或者短期內(nèi)服用了某些藥物等，不建議進行精液檢查，因為會影響到精液檢查結(jié)果，失去了參考價值。同時在精液檢查之前，還應(yīng)該清洗會陰部，尤其是包皮龜頭，以免在取精時造成精液的污染。 檢查時的注意事項在檢查時會遇到各種情況，其中最常見的一種情況是，在取精當天無法正常的射精。大多數(shù)原因是因為患者在一個陌生的環(huán)境，會非常的緊張，所以出現(xiàn)了心理性的射精障礙。 一方面需要醫(yī)院為患者提供合適的場所，配有相應(yīng)的衛(wèi)生條件。如果有必要，患者可以自行準備合適的圖片，背景音樂或者視頻等來制造氛圍，讓取精過程更加的順利。 精液檢查結(jié)果的判讀精液檢查結(jié)果出來以后，醫(yī)生最關(guān)注的指標主要在四個方面： 一、精液液化時間 二、精液量 三、精子密度 四、前向運動PR 除了以上這四個方面以外，還有其他的一些指標，醫(yī)生也會進行綜合考慮，比如白細胞、正常形態(tài)、圓細胞以及精液生化指標等等。根據(jù)這些檢查結(jié)果，分析患者可能出現(xiàn)的問題，進而指導(dǎo)用藥，進行科學(xué)的處理。 取精篇 番外另外，在門診上會遇到某些朋友，他們在其他醫(yī)院做過精液檢查，但是采用的是第四版精液檢查標準。 現(xiàn)在第四版檢查標準已經(jīng)被淘汰，最新的檢查標準升級到了第五板，兩版之間的差別非常大，所以醫(yī)生往往建議重新進行精液檢查。只有這樣，在后期復(fù)查的時候才有一個有效的參考。 希望以上的文字能夠?qū)Υ蠹矣兴鶐椭x謝。2020年11月10日1237
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2020年10月31日918
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