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胡蓉蓉主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院 眼科 有不少內(nèi)科疾病，比如哮喘、腎病、自身免疫性疾病等，需要長期使用皮質(zhì)類固醇激素治療，甚至終身維持。長期地全身或局部應用皮質(zhì)類固醇激素，有可能導致多種嚴重眼部疾病。一、青光眼長期應用類固醇激素可能引起眼壓升高，發(fā)展為繼發(fā)性開角型青光眼，造成不可逆性視神經(jīng)功能損害。此類患者青光眼病情早期癥狀往往隱匿，不易被察覺，直至病情逐漸加重，視功能損害嚴重時才感覺**視物模糊**。早期發(fā)現(xiàn)，停藥后眼壓可下降，晚期則需要藥物或手術(shù)來幫助控制眼壓。以下這些易感人群尤其需要注意：二、白內(nèi)障局部或全身應用皮質(zhì)類固醇均可引起白內(nèi)障，尤其多見于腎移植術(shù)后的患者。早期可表現(xiàn)為晶狀體后囊下皮質(zhì)混濁，逐漸加重，嚴重者可為完全混濁。三、泡狀視網(wǎng)膜脫離長期大劑量使用皮質(zhì)類固醇可引起黃斑區(qū)色素上皮屏障功能受損。在同時治療中心性漿液性脈絡膜視網(wǎng)膜病變（簡稱“中漿”?。r，應禁用，可能造成泡狀視網(wǎng)膜脫離。四、角膜炎長期局部使用皮質(zhì)類固醇可能使眼表繼發(fā)細菌性感染，如角膜炎。單純皰疹病毒性角膜炎、真菌性角膜炎患者病情加重，反復發(fā)作，甚至引起角膜穿孔。長期全身或局部使用皮質(zhì)類固醇激素治療的患者，應定期眼科檢查。出現(xiàn)視物模糊、眼紅、眼痛等癥狀時，更應及時眼科就診。2020年03月15日3664
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蘭守夕主治醫(yī)師 中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第九六七醫(yī)院 眼科 白云上激發(fā)的青光眼多數(shù)為閉角型青光眼以及經(jīng)體溶解性青光眼，因為房水的形成是由晶狀體懸韌帶旁的睫狀體分泌產(chǎn)生房水穿過后防。 流經(jīng)虹膜和晶體之間的狹小縫隙。 穿過前方穿過瞳孔進入前房，經(jīng)過小聯(lián)網(wǎng)進入渦靜脈，這是一個防水正常的循環(huán)途徑，從而保證了眼前段正常結(jié)構(gòu)的物質(zhì)供應，當牌面上形成的過程當中。 晶狀體發(fā)生混濁，晶狀體與虹膜之間的縫隙變小。 容易導致房水外流的通道就變窄。 就容易激發(fā)。 后方的壓力，增強虹膜膨隆。 從而導致房水的外流通道阻塞，繼而引發(fā)青光眼。2019年10月12日1398
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俞瑩主任醫(yī)師 上海中醫(yī)藥大學附屬曙光醫(yī)院西院 眼科 在眾多的眼科疾病中，青光眼和白內(nèi)障是廣泛為人所知的兩種疾病，但是大多數(shù)人都是只知其一不知其二，現(xiàn)在我們就來詳細了解一下二者的恩（xiang）怨(ai)情(xiang)仇(sha)。白內(nèi)障即是各種原因（例如：老化，遺傳，局部營養(yǎng)障礙，免疫與代謝異常，外傷，中毒，輻射）誘發(fā)的晶狀體蛋白質(zhì)變性，導致晶狀體混濁。得了白內(nèi)障，不會傳染倆，但是會引起視物模糊，怕光、看物體顏色較暗或呈黃色等癥狀，白內(nèi)障不僅會使生活質(zhì)量下降，還會導致青光眼的發(fā)生。簡單的來說，這是一個關(guān)于膨脹的故事。我們的眼球能正常的視物主要離不開晶狀體，通過肌肉的調(diào)節(jié)它就能變成最精密的攝像機，為我們捕捉街上各種美景。但是，由于各種原因，我們的鏡頭變臟了，透明度下降，視力自然也跟著下降。早期的白內(nèi)障在醫(yī)生的鏡頭里是那水中月，鏡中花，乍一看您可能還覺得特別像一汪深潭里結(jié)冰的冰花，是詩意和美的結(jié)合，但是到了中晚期，它不僅成熟的黃了，還成功的“發(fā)?！绷?。 白內(nèi)障跟青光眼有什么關(guān)系？當晶狀體“膨脹發(fā)?！币院螅@位同學成功的“懟”了位于前方的虹膜，虹膜表示不服，但無可奈何，只得繼續(xù)前進，虹膜前進引起了前房角狹窄甚至關(guān)閉。這一過程直接導致了房水回流障礙。房水產(chǎn)生于睫狀體，主要的作用是供應角膜和晶體的營養(yǎng)，并把這些組織的代謝產(chǎn)物運走，保持它們的透明性和正常的生理功能，所以一旦房水回流障礙了，不僅組織的正常生理功能受到影響，更快產(chǎn)生的不良影響就是眼壓升高，突然發(fā)作者往往會出現(xiàn)劇烈眼脹、眼痛、畏光、流淚、頭痛、視力銳減、眼球堅硬如石、結(jié)膜充血，伴有惡心嘔吐等全身癥狀。而還有一部分青光眼患者房水流通的門是被晶體慢慢向前推的，并不一定會有急性發(fā)作的癥狀，但眼壓卻在不知不覺中升高了。此時主要矛盾就從白內(nèi)障轉(zhuǎn)變?yōu)榍喙庋哿?。那得了青光眼，為什么要做白?nèi)障手術(shù)呢？治療白內(nèi)障，主要采取超聲乳化的手段，將自身的晶體取出，植入一枚針對個體不同情況經(jīng)過精密度數(shù)測算的人工晶體。既然“鏡頭”花了，就換一個更清晰更輕巧的人工“鏡頭”，我們自身晶體的厚度約9mm，而人工晶體厚度大概在1～3mm，這樣植入人工晶體后，大大減少了晶體所占的空間和對前部虹膜的推擠作用，從而減少了青光眼的風險。因此，得了青光眼，醫(yī)生會建議做白內(nèi)障手術(shù)，并不是醫(yī)生搞錯了哦，因為都是晶體膨脹惹的禍！現(xiàn)代白內(nèi)障手術(shù)技術(shù)成熟，損傷小，既可提高視力，同時又可解決青光眼問題，一舉兩得！2019年09月18日2616
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述及臨床癥狀 無虹膜癥是雙眼的發(fā)育性疾患，主要特征為先天性的虹膜發(fā)育不良或正常虹膜的缺如，可伴有多種眼疾如角膜混濁、小角膜、晶狀體脫位、白內(nèi)障、青光眼、黃斑發(fā)育不良、斜視、眼球震顫等，累及全眼球。有些合并癥在出生時已存在，也可在兒童期或成年人早期發(fā)生。有部分患者伴有全身性異常?！盁o虹膜”實際是一種誤稱，部分人還殘留有虹膜根部，不是完全無虹膜。先天性無虹膜的其發(fā)病率為1∶100000～1∶64000, 無虹膜患者并發(fā)青光眼的有50%～75%，青光眼的發(fā)生與房角的狀態(tài)有關(guān)。合并全身異常及疾病主要有無虹膜Wilms瘤綜合征，有25%～33%先天性散發(fā)無虹膜患者在3歲前發(fā)生。除腎Wilms瘤外，并有智力遲鈍、泌尿生殖系異?；蝻B面部畸形、低耳位等。該綜合征與一般的無虹膜相比發(fā)育障礙較重并伴有其他系統(tǒng)的先天異常，且家族性者罕見。散發(fā)性無虹膜伴泌尿生殖系統(tǒng)先天異常和智力低下，稱ARG三聯(lián)征，與11號染色體短臂的中間缺失有關(guān)。 該病的病理是神經(jīng)外胚層和中胚層在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)發(fā)育障礙，導致患者眼部的多種結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。 二、臨床檢查要點 1.首先要從遺傳學方面考慮，進行必要的遺傳學檢查，了解每一例無虹膜癥患者是何種遺傳類型。染色體帶分析和其他在PAX6基因上的遺傳學的分析，對家系分析，特別是大家系分析非常有意義。 2.明確是無虹膜癥還是其他眼前節(jié)發(fā)育異常疾患的一種表現(xiàn)。進一步要應做以下幾方面的檢查。 （1）家族史調(diào)查，特別要知道關(guān)于任何眼部的異?；虻鸵暳?，牙異常，臍突出，泌尿生殖系統(tǒng)異常（Wilms瘤或智力遲滯）。 （2）對患者進行全面檢查，包括牙列、臍、泌尿生殖系統(tǒng)(MRI檢查)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)(包括MRI檢查)。 （3）眼部檢查，并查其父母及其他近親。眼部檢查必須包括眼前節(jié)和眼后節(jié)的熒光血管造影。 三、遺傳學特點 先天性無虹膜是遺傳性疾病，屬于常染色體顯性遺傳。先天性無虹膜與第11號染色體短臂1區(qū)3帶(1lp13)缺失有關(guān)。約有2/3的無虹膜患者有家族史,為常染色體顯性遺傳；1/3的患者呈散發(fā)性。通過對該區(qū)（11p13）不同的候選基因進行克隆、篩選及序列分析，證明該基因為PAX6。 PAX6是無虹膜的致病基因，但不同患者中PAX6基因的突變位點不同。PAX6突變可產(chǎn)生臨床不同表型。產(chǎn)生基因突變后，出現(xiàn)不同表型的分子基礎還不十分清楚。PAX6主要在發(fā)育的晶狀體、角膜及上皮細胞中表達,它可直接調(diào)節(jié)晶狀體蛋白轉(zhuǎn)錄。PAX6可能在整個進化過程中對晶狀體蛋白基因的補充和表達起到非常廣泛的作用。 有報道患病者在11號染色體PAX6第10號外顯子的移碼突變，第796位核糖核苷酸G缺失(c.796 del G)，產(chǎn)生提前終止密碼子，家系正常成員及100名對照者均無此突變。PAX6基因c.796 del G為此先天性無虹膜家系的致病突變位點，擴增了PAX6基因突變譜。2019年09月02日2801
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2019年08月14日5671
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