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2021年03月30日
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 第46期 01 臨床上30%左右的青光眼患者不是因病情直接破壞引起嚴(yán)重視力受損，而是因缺乏青光眼正確診斷標(biāo)準(zhǔn)使患者喪失最佳治療時(shí)機(jī)，釀成不可逆轉(zhuǎn)后果時(shí)才確診為青光眼。所以科學(xué)的青光眼診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)青光眼的預(yù)防起著關(guān)鍵作用。我們根據(jù)多年臨床經(jīng)驗(yàn)，中西互參，病癥結(jié)合，總結(jié)出一個(gè)完善的青光眼診斷標(biāo)準(zhǔn)，使無(wú)數(shù)患者在萌芽狀態(tài)時(shí)已徹底治愈，避免了患者遭受青光眼的病痛折磨。現(xiàn)簡(jiǎn)述如下： 02 臨床癥狀：青光眼患者在眼壓升高、眼底改變前即有明顯的全身表現(xiàn)，開始并不表現(xiàn)在眼睛上，只是出現(xiàn)頑固性失眠、偏頭痛、習(xí)慣性便秘或勞累，情緒波動(dòng)變化后暫時(shí)性眼脹痛、干澀、疲勞、視物朦朧，休息后即緩解，一年僅出現(xiàn)一、兩次，隨著病情發(fā)展，發(fā)作時(shí)間愈頻繁，每次發(fā)作時(shí)間就愈長(zhǎng)，如此反復(fù)發(fā)作，隨時(shí)都可以導(dǎo)致急性大發(fā)作。 03 眼壓：它是青光眼的重要依據(jù)，但卻不是唯一依據(jù)，臨床90%以上的青光眼誤診的患者都是錯(cuò)誤的以眼壓為標(biāo)準(zhǔn)，眼壓不高不一定就不是青光眼（參：低血壓性青光眼）。眼壓高也并非都是青光眼。 04 眼底：早期可正常，一旦眼底改變，說(shuō)明病情已較重，病程很長(zhǎng)，已造成明顯的青光眼損害。 05 視野、電生理：對(duì)低眼壓，癥狀不明顯的患者具有重要意義，有的患者直到失明都無(wú)癥狀，眼壓不高，眼底看不出損害，但電生理及視野卻已反映出病情變化。 06 家族史及相關(guān)病史：明顯家族史，及全身、局部疾病都具有重要參考價(jià)值，如近視、外傷、眼部炎癥、白內(nèi)障、高血壓、糖尿病史等易于合并繼發(fā)青光眼。 07 因此，對(duì)于青光眼的診斷，必須具有高度責(zé)任心，豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，不能輕易排除每一個(gè)青光眼征象者，以免給患者造成嚴(yán)重的、不可挽回的后果。 08 溫馨提示：引起青光眼的原因很多，治療也不同，需要有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生診斷和治療。一旦發(fā)現(xiàn)青光眼，就應(yīng)該及早就醫(yī)，以免疾病加重。只要及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療，一般效果都比較好。 09 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院門診掛號(hào)可采用電話預(yù)約、網(wǎng)上掛號(hào)、微信、支付寶掛號(hào)。眼科張健教授的門診時(shí)間：星期一、三、四、五全天，周二上午、周六下午。請(qǐng)您在線預(yù)約就診時(shí)間。如在醫(yī)院窗口掛號(hào)時(shí)，請(qǐng)說(shuō)明您是找張健教授的，若無(wú)號(hào)源時(shí)可加號(hào)。如需住院治療，張健教授可以盡力為您解決住院難的問(wèn)題。祝您健康快樂(lè)！2021年02月19日1617
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解曉斌主任醫(yī)師 世紀(jì)壇醫(yī)院 眼科 都知道青光眼呢，是全世界第一大不可逆的致盲性眼病，它的后果是非常嚴(yán)重的，所以很多患者問(wèn)我怎樣才能做到早期診斷，自己自己發(fā)現(xiàn)呢？其實(shí)青光眼是很難自測(cè)的，基本上是無(wú)法做到的，必須由青光眼的?？漆t(yī)生來(lái)幫助您做診斷，那么有哪些跡象可以幫助您意識(shí)到自己可能會(huì)患有青光眼呢？首先是家族史，如果您的親直系親屬，您呢有血緣關(guān)系的親屬中有人患有青光眼，那您就要有提高警惕，那我可能有這個(gè)幾率會(huì)比別人要大八倍，那么我就要自覺(jué)主動(dòng)的來(lái)醫(yī)院做篩查。那么還有一些患者，比如說(shuō)，嗯，覺(jué)得眼球脹啊，覺(jué)得頭疼啊，這些都是不特異的體征和癥狀，呃，有這些癥狀，長(zhǎng)期有這些癥狀的人，還有一些比如說(shuō)。 過(guò)馬路的時(shí)候，我總覺(jué)得這個(gè)，呃，側(cè)方來(lái)的物體我看不見(jiàn)，那么這個(gè)時(shí)候也就提示視野受到嚴(yán)重的損害，也要來(lái)醫(yī)院找青光眼醫(yī)生給您做檢查，然后幫。2021年01月30日1851
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齊穎主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 屈光科 眼壓是我們身體的一個(gè)指標(biāo)，像血壓一樣是隨時(shí)會(huì)發(fā)生變化的，即使是一個(gè)正常人，他的眼壓也是處于波動(dòng)中。眼壓波動(dòng)分為晝夜波動(dòng)和季節(jié)波動(dòng)，正常人都有一個(gè)相似的趨勢(shì)，一般是上午高，下午有所降低。還有一個(gè)就是季節(jié)變化，大多數(shù)人都是冬天時(shí)眼壓有所升高，夏天時(shí)眼壓有所下降。所以為了更好地掌握大家的眼壓情況，特別是在做青光眼診斷的時(shí)候，能夠非常清楚地了解大家在不同時(shí)間點(diǎn)眼壓的變化情況、是否在特殊時(shí)間出現(xiàn)高眼壓的情況，不能夠只監(jiān)測(cè)某一個(gè)點(diǎn)。如果只監(jiān)測(cè)某一個(gè)點(diǎn)，比如患者去門診的這個(gè)時(shí)間有可能不是眼壓升高的時(shí)間，這樣就不能夠找到患者發(fā)生青光眼病損的原因，所以需要連續(xù)的來(lái)監(jiān)測(cè)患者眼壓變化的過(guò)程。24小時(shí)眼壓如果出現(xiàn)了波動(dòng)過(guò)大或者基線水平明顯升高，這些都是異常表現(xiàn)，都是青光眼患者高危的因素，是青光眼診斷里面要考慮的。此外，24小時(shí)眼壓還有助于鑒別正常眼壓性青光眼和高眼壓類型青光眼。因?yàn)橛行┗颊呙看蝸?lái)門診的時(shí)候，都是白天的時(shí)間，眼壓都沒(méi)有升高。但是如果用24小時(shí)眼壓監(jiān)測(cè)卻會(huì)在晚上凌晨2點(diǎn)、凌晨4點(diǎn)的時(shí)候發(fā)現(xiàn)眼壓有明顯升高，這種類型不能診斷為正常眼壓性青光眼，而應(yīng)該診斷為普通的高眼壓性開角型青光眼。2020年12月23日4016
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趙陽(yáng)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 眼科 很多患者找我咨詢，經(jīng)常會(huì)遇到一個(gè)很實(shí)際的問(wèn)題——光有口頭描述還不夠，需要把一些檢查結(jié)果給到我，我才能更好地回答和評(píng)估。但當(dāng)我說(shuō)出眼前節(jié)照相、OCT、眼底照相等等專業(yè)檢查詞匯時(shí)，患者都懵了。要么，是不知道我說(shuō)的這些檢查，自己做沒(méi)做過(guò)，要么是在一堆檢查報(bào)告里，也分不清，到底哪張檢查結(jié)果是對(duì)應(yīng)的哪一項(xiàng)檢查。今天，我們就來(lái)看看，各種各樣的眼科檢查，到底在檢查什么，為什么要查，對(duì)應(yīng)的檢查結(jié)果，又是長(zhǎng)得什么樣子?相信大家看完這篇文章，自己就能把檢查報(bào)告和檢查項(xiàng)目一一對(duì)應(yīng)上了，也能搞清楚到底為什么要做這項(xiàng)檢查了。眼壓檢查眼壓檢查結(jié)果示例眼科手術(shù)時(shí)，因?yàn)樾枰浕矍蚪档蛪毫?。所以術(shù)前一定要進(jìn)行眼壓檢查。眼壓對(duì)檢查對(duì)手術(shù)順利進(jìn)行、減少并發(fā)癥都很重要。高眼壓狀態(tài)下手術(shù)會(huì)更加困難，風(fēng)險(xiǎn)增加。驗(yàn)光檢查驗(yàn)光是大家最熟悉，但也是必不可少的一項(xiàng)檢查，主要用于確定屈光度數(shù)、矯正視力，同時(shí)確定病人的視功能情況，幫助醫(yī)生對(duì)術(shù)后視力做預(yù)估。驗(yàn)光又分為電腦驗(yàn)光和顯然驗(yàn)光。電腦驗(yàn)光很簡(jiǎn)單，就是護(hù)士讓您坐在一個(gè)小機(jī)器前，盯著一個(gè)小紅房子看，用儀器測(cè)出來(lái)的驗(yàn)光結(jié)果，檢查結(jié)果是一張打印出來(lái)的小紙條。電腦驗(yàn)光結(jié)果示例顯然驗(yàn)光又稱為主觀驗(yàn)光，就是根據(jù)患者戴鏡后自覺(jué)視力的好壞來(lái)確定屈光度，大家去配鏡時(shí)，大多數(shù)采取的都是顯然驗(yàn)光。顯然驗(yàn)光的結(jié)果一般是醫(yī)生手寫的，帶有矯正視力結(jié)果的，就像下面這樣：顯然驗(yàn)光結(jié)果示例眼前節(jié)OCT眼前節(jié)OCT檢查結(jié)果示例有些病變，常規(guī)的檢查無(wú)法發(fā)現(xiàn)。眼前節(jié)OCT——眼前節(jié)光學(xué)相干斷層掃描，可以根據(jù)眼組織結(jié)構(gòu)的不同光學(xué)散射性，采用光干涉法進(jìn)行二維顯像和定量分析。前節(jié)OCT具有非接觸性、高分辨率、可重復(fù)性高、獲取圖像快等優(yōu)點(diǎn)。主要用于角膜、房角、晶狀體等眼前節(jié)結(jié)構(gòu)的生物測(cè)量和眼病研究，在ICL手術(shù)中是必查項(xiàng)目。后節(jié)OCT后節(jié)OCT檢查結(jié)果示例檢查視網(wǎng)膜、黃斑、玻璃體等眼底結(jié)構(gòu)，需要進(jìn)行后節(jié)OCT檢查。后節(jié)OCT無(wú)創(chuàng)、靈敏度及分辨率高，穿透力強(qiáng)，成像速度快，做眼后節(jié)檢查有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，即使非常微小的病變也可以準(zhǔn)確的檢查到，做出診斷，是白內(nèi)障的常規(guī)術(shù)前檢查。為什么要做這個(gè)檢查呢?術(shù)前對(duì)視網(wǎng)膜、黃斑、眼底的檢查，可以幫助預(yù)估白內(nèi)障術(shù)后的視力。有些患者，如果黃斑情況或者眼底情況很糟糕，那么即便是白內(nèi)障手術(shù)成功了，術(shù)后視力也只能有限提高。眼底檢查眼底檢查主要是觀察眼底各層結(jié)構(gòu)，視網(wǎng)膜組織的顯微形態(tài)結(jié)構(gòu)等，比如視網(wǎng)膜下積液、色素上皮脫離、微小的玻璃膜疣、光感受器細(xì)胞內(nèi)外節(jié)膜盤IS/OS層的變性改變及玻璃體牽拉、玻璃體渾濁/玻璃體后脫離等，提前發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，可以對(duì)術(shù)后視力做出較為準(zhǔn)確的預(yù)估。現(xiàn)在眼底疾病的檢查手段有很多，其中非常重要的一項(xiàng)，就是眼底彩照。通過(guò)給眼底做一個(gè)造像，可以看到眼里是否有出血、水腫等。照相有兩種，后極部照相和歐堡全視網(wǎng)膜照相。后極部照相主要檢查眼底中心區(qū)域，可以發(fā)現(xiàn)很多疾病，例如黃斑病變，眼底出血，視網(wǎng)膜脫離等等。通常不需要散瞳，無(wú)創(chuàng)快捷，是很多眼科門診的常規(guī)檢查。后極部照相檢查結(jié)果示例歐堡全視網(wǎng)膜照相可以看到200度的眼底，范圍大，分辨率高，能避免漏診;成像速度快，不需要散瞳(當(dāng)然散瞳可以檢查的更細(xì)致)。下面這張是歐堡全視網(wǎng)膜照相的檢查結(jié)果，可以看到非常清晰、細(xì)致，區(qū)域廣：歐寶全視網(wǎng)膜照相檢查結(jié)果示例眼科B超眼科B超檢查結(jié)果示例如果白內(nèi)障混濁嚴(yán)重，實(shí)在看不清眼底，可行眼科B超檢查，以大致了解玻璃體、視網(wǎng)膜和視神經(jīng)的情況，但B超只能發(fā)現(xiàn)比較嚴(yán)重的問(wèn)題，例如視網(wǎng)膜脫離，脈絡(luò)膜水腫等，對(duì)于黃斑前膜，黃斑變性等疾病發(fā)現(xiàn)率較低。IOLMaster——眼部光學(xué)參數(shù)測(cè)量IOLMaster檢查結(jié)果示例眼球是一個(gè)光學(xué)器官，眼軸、角膜曲率等參數(shù)與人工晶體的計(jì)算密切相關(guān)，是白內(nèi)障手術(shù)前最重要的檢查。IOLMaster等光學(xué)測(cè)量設(shè)備能夠?qū)⒔悄で省⑸⒐?、角膜直徑、前房深?ACD)、眼軸的測(cè)量集中于一體，是目前最先進(jìn)的人工晶體測(cè)量手段。如果沒(méi)有IOLMaster等光學(xué)測(cè)量設(shè)備，也可以使用A超進(jìn)行眼軸測(cè)量，但對(duì)于想使用高端人工晶體的患者而言，精度非常重要，IOLMaster是不可省卻的檢查。Pentacam白內(nèi)障術(shù)前模式Pentacam檢查結(jié)果示例Pentacam也屬于光學(xué)參數(shù)測(cè)量，最先進(jìn)的型號(hào)是AXL，可以精確測(cè)量角膜全表面的散光、卡帕角等精細(xì)的眼球光學(xué)參數(shù)，有助于優(yōu)選屈光性人工晶體，是多焦點(diǎn)晶體術(shù)前必備的檢查。內(nèi)皮計(jì)數(shù)內(nèi)皮計(jì)數(shù)檢查結(jié)果示例角膜內(nèi)皮細(xì)胞對(duì)角膜透明性有至關(guān)重要的作用，任何內(nèi)眼手術(shù)，都要十分注意對(duì)內(nèi)皮細(xì)胞的保護(hù)，同時(shí)，術(shù)前對(duì)角膜內(nèi)皮細(xì)胞的活性檢查非常重要，可以評(píng)估手術(shù)后角膜水腫的程度和手術(shù)安全性。正常人的角膜內(nèi)皮細(xì)胞密度即每平方毫米內(nèi)皮細(xì)胞的數(shù)量隨年齡增長(zhǎng)而降低，一般正常值為2899±410個(gè)/mm2。眼角膜內(nèi)皮失代償是指各種原因如年齡、疾病等引起的角膜內(nèi)皮細(xì)胞數(shù)下降，以致不能維持正常角膜的生理功能，而出現(xiàn)的角膜基質(zhì)水腫，上皮大泡等癥狀。UBM——超聲生物顯微鏡UBM檢查結(jié)果示例UBM可以觀察到睫狀體和周邊虹膜的位置、成角以及解剖變異，判斷有無(wú)晶狀體半脫位，睫狀體囊腫等問(wèn)題。一般來(lái)說(shuō)，青光眼患者和部分外傷性白內(nèi)障患者，可以加做這個(gè)檢查。干眼綜合分析干眼綜合分析檢查結(jié)果示例白內(nèi)障手術(shù)面對(duì)的中老年患者本身就存在瞼板腺功能退行性下降和基礎(chǔ)淚液分泌減少的問(wèn)題，再經(jīng)過(guò)白內(nèi)障手術(shù)的刺激，術(shù)后干眼癥發(fā)生率相當(dāng)高。我在之前的文章里都有提到，白內(nèi)障術(shù)后很多患者都會(huì)有干眼癥相關(guān)的感受。通常手術(shù)越快，眼表刺激越少，術(shù)后干眼發(fā)生率越低。如果術(shù)前已有干眼跡象，醫(yī)生可能會(huì)進(jìn)行干眼癥相關(guān)檢查，提前預(yù)防和治療干眼癥。如果術(shù)前已經(jīng)有明顯的干眼不適，醫(yī)生會(huì)評(píng)估白內(nèi)障手術(shù)的緊急程度，有時(shí)醫(yī)生還會(huì)建議您先進(jìn)行系統(tǒng)的干眼治療，再做白內(nèi)障手術(shù)，以獲得更好的術(shù)后感受。好了，今天的分享就到這里了。看了這么多，現(xiàn)在你能把自己的檢查結(jié)果和檢查項(xiàng)目一一對(duì)應(yīng)上了嗎?不如翻翻自己的病例資料，看看自己已經(jīng)做過(guò)哪些檢查了。下次咨詢醫(yī)生的時(shí)候，看看自己有沒(méi)有醫(yī)生要的檢查報(bào)告。當(dāng)然，檢查報(bào)告最好也是最近時(shí)間的，太久之前的檢查報(bào)告，參考意義也有限。2020年12月22日22355
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陳志祺副主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 眼科 青光眼患者就診時(shí)，會(huì)發(fā)現(xiàn)醫(yī)生特別關(guān)注一個(gè)檢查指標(biāo)，那就是“杯盤比”，那什么是“杯盤比”呢？今天，帶大家看一組圖，聰明的你，一看就懂！首先，來(lái)一組正常眼底照相。圖中紅色的圓盤形組織就是傳說(shuō)中的視神經(jīng)，俗稱“視盤”，中央有一塊白色區(qū)域俗稱“視杯”， “杯盤比”就是指圓形“白色區(qū)域”與盤狀“紅色區(qū)域”直徑的比值。正常杯盤比約0.2-0.4，超過(guò)0.5及以上就要警惕青光眼可能，杯盤比越大，青光眼就越重。杯盤比達(dá)到1.0時(shí)，就說(shuō)明視神經(jīng)完全萎縮了。華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院眼科陳志祺大家很快就知道了什么是“杯盤比”，下面考考大家，以下的圖“杯盤比”分別是多少？怎么樣，你都答對(duì)了么？希望大家通過(guò)這些圖片的學(xué)習(xí)，能夠重視自己的“杯盤比”，保護(hù)好自己的“杯盤比”！圖片請(qǐng)看PDF2020年05月14日28606
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2020年04月27日32922
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徐瓅主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 眼科 2020年1月8日，36歲的蔣先生因近一個(gè)月來(lái)右眼視野明顯變小來(lái)醫(yī)院就診，醫(yī)生仔細(xì)詢問(wèn)了蔣先生的病史，發(fā)現(xiàn)他早在2012年9月就已確診為原發(fā)性開角型青光眼，經(jīng)過(guò)藥物及激光治療后直到2014年9月，病情都非常穩(wěn)定，但此后，蔣先生因工作忙碌，并未來(lái)醫(yī)院做過(guò)任何青光眼相關(guān)檢查，只是配藥回去用，直到近一個(gè)月來(lái)，出現(xiàn)了右眼視野明顯變小，他才發(fā)現(xiàn)問(wèn)題嚴(yán)重了，應(yīng)該來(lái)看醫(yī)生了。醫(yī)生給蔣先生做了一些青光眼相關(guān)檢查，發(fā)現(xiàn)他眼壓升高，視功能也明顯惡化，右眼視野已＜10°。蔣先生的經(jīng)歷不禁讓人唏噓，畢竟他還這么年輕就已經(jīng)因青光眼致盲。我們都知道，眼睛是我們獲取信息最主要的器官，一旦致盲就意味著再也無(wú)法欣賞到五彩繽紛的世界，無(wú)法感受到親人的笑臉，甚至無(wú)法感受到白天與黑夜。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）制定的標(biāo)準(zhǔn)，視力＜0.02或視野＜10°即可定義為盲，目前全世界約760萬(wàn)人被確定為雙眼盲。根據(jù)世界范圍內(nèi)的調(diào)查，青光眼為排名世界首位的不可逆致盲性眼病。青光眼發(fā)病率高、危害大，并可發(fā)生于任何年齡。一旦罹患青光眼，如果不及時(shí)進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，其造成的視神經(jīng)損傷會(huì)持續(xù)進(jìn)展，導(dǎo)致患者視野的持續(xù)縮小，最終致盲。遺憾的是，目前的醫(yī)療手段無(wú)法恢復(fù)青光眼所造成的視神經(jīng)損傷，這也就是它被稱為不可逆致盲性眼病的原因。而值得慶幸的是，通過(guò)早期、積極而科學(xué)的醫(yī)學(xué)干預(yù)可以有效的延緩青光眼的病情進(jìn)展，從而維持患者在有生之年有用的視力和視野。因此，青光眼的早期診斷非常重要，因青光眼發(fā)病大多比較隱匿，通常無(wú)明顯癥狀，當(dāng)患者的視神經(jīng)損傷積累到很嚴(yán)重的程度時(shí)才會(huì)導(dǎo)致其主觀的感受，但此時(shí)就診往往已經(jīng)為青光眼的晚期，殘存的視野已經(jīng)不多了，而在疾病的早期進(jìn)行干預(yù)可以保護(hù)更多尚未被損傷的視神經(jīng)，及早給疾病的進(jìn)展“踩剎車”。青光眼早期診斷固然重要，但對(duì)于已經(jīng)確診青光眼的患者，遵醫(yī)囑進(jìn)行定期的隨訪及監(jiān)測(cè)（行相關(guān)檢查）以及及時(shí)的干預(yù)則更為重要。青光眼一旦確診，就意味著需要終身隨診以監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展并接受必要的治療。目前針對(duì)青光眼的治療手段主要為降低眼壓，降低眼壓也是當(dāng)今唯一獲證實(shí)的可以減緩青光眼疾病進(jìn)展和保留視功能的治療方法。但對(duì)于不同的青光眼患者由于存在個(gè)體差異，青光眼醫(yī)生往往會(huì)對(duì)其治療過(guò)程中制定不同的“目標(biāo)眼壓”，目的是盡可能地使患者在有生之年存留有足夠生活的視力與視野。2016年，WHO提出了青光眼治療及監(jiān)測(cè)“關(guān)鍵2年”的概念，該理念認(rèn)為，在確診青光眼的最初2年內(nèi)，應(yīng)視病情發(fā)展情況行4-6次（平均每4-6個(gè)月一次）青光眼相關(guān)檢查，例如眼壓測(cè)量、眼底照相、視野、青光眼OCT（視神經(jīng)檢測(cè)）等，并采取有效的干預(yù)措施。且確診超過(guò)2年的情況下，也應(yīng)視病情發(fā)展情況半年-1年行一次青光眼相關(guān)檢查以及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情進(jìn)展，及時(shí)干預(yù)。因此，青光眼的治療是一個(gè)漫長(zhǎng)而艱辛的旅程，這個(gè)過(guò)程中需要患者的耐心與醫(yī)生的實(shí)時(shí)監(jiān)控，只有醫(yī)患通力合作，才能盡可能的使青光眼造成的傷害降到最低，使患者在有生之年仍能保留有用的視力和視野，不讓蔣先生的悲劇再次重演。2020年04月21日1423
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鄭克副主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 視光學(xué)科 哎呀，醫(yī)生啊，你快點(diǎn)幫我看一看我眼睛開始睜著眼睛痛了診室之后，在裂隙燈前面的話，你可以把這些手呢，放在這個(gè)桌角邊上或者說(shuō)我們內(nèi)心的邊上有兩個(gè)桿子，你可以把手握在這里也可以放在自己身邊好把頭放上來(lái)，其實(shí)這個(gè)時(shí)候啊，應(yīng)該是說(shuō)請(qǐng)把下巴放這里額頭頂在這里這樣呢，我們患者才會(huì)把腿放得比較緊，我們需要大家呢，要貼住這個(gè)前額脫一下，我看看我們的患者只需要把他的頭位擺正看正前方就可以了啊，往前看那種完全沒(méi)有必要去閉上例外，減肥，你想放松地睜開雙眼就可以了。2020年01月03日2407
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 遺傳性眼病基因診斷的意義：1.遺傳性眼病特別是遺傳性眼底病具有顯著的臨床異質(zhì)性，復(fù)雜多樣且交叉重疊的臨床表型給臨床診斷帶來(lái)了一定的困難；針對(duì)一些較為罕見(jiàn)的特殊病例，臨床醫(yī)生如不注意常易誤診甚至漏診。高效、準(zhǔn)確的基因診斷可協(xié)助疾病的臨床診斷；2.在致病基因診斷的基礎(chǔ)上，通過(guò)胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前診斷避免嚴(yán)重遺傳性眼病患兒的出生；3.指導(dǎo)臨床治療，包括基因治療。 眼科基因檢測(cè)的意義先天性白內(nèi)障基因檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：新生兒患病率為4/1000。是兒童致盲的主要原因之一，占盲童總數(shù)的50%。約一半的先天性白內(nèi)障伴有基因序列改變。基因檢測(cè)的指導(dǎo)意義：目前沒(méi)有有效的非手術(shù)治療。早期常規(guī)檢查結(jié)合致病基因篩查，及早發(fā)現(xiàn)和手術(shù)治療是關(guān)鍵。幼兒出生后4周即可以進(jìn)行篩查，如果孩子錯(cuò)過(guò)了最佳手術(shù)時(shí)機(jī)，可能導(dǎo)致視力難以逆轉(zhuǎn)，術(shù)后視力恢復(fù)不理想。青光眼基因檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：目前世界上主要的不可逆性致盲眼病之一，其致盲率約30%。我國(guó)40歲以上人群青光眼患病率大于2.6%，50歲以上3-4%。預(yù)計(jì)到2020年，我國(guó)將有2100萬(wàn)的青光眼患者，將會(huì)因此產(chǎn)生近630萬(wàn)盲人及超過(guò)1000萬(wàn)的視覺(jué)殘障人士。基因檢測(cè)的指導(dǎo)意義：分急性和慢性。急性表現(xiàn)為眼壓突然升高，24-48小時(shí)內(nèi)可能引起眼睛失明。慢性會(huì)使視力逐漸下降到致盲最長(zhǎng)需要10年以上時(shí)間，我國(guó)有80-90%的患者出現(xiàn)嚴(yán)重視力損傷前并不知道自己患有青光眼。一般檢測(cè)為檢測(cè)眼壓，可通過(guò)結(jié)合基因檢測(cè)及早確診，不必等到視神經(jīng)的損害出現(xiàn)就可以開始提前治療以取得最佳效果。及早發(fā)現(xiàn)通過(guò)眼藥水等簡(jiǎn)單辦法可減緩或者防止病情進(jìn)展。對(duì)于未發(fā)病人群，可以篩查易感基因，通過(guò)易感基因和其他因素共同來(lái)預(yù)測(cè)發(fā)病概率，以便做早期干預(yù)，避免過(guò)度治療或者預(yù)防不足。進(jìn)行基因檢測(cè)分析患病風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)定期去醫(yī)院檢查眼壓、眼底等，及早干預(yù)。近視眼基因檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：近視眼是患病率最高的眼部疾病，全世界約1/3的人口患有近視，其中約1/3為高度近視。單純性近視的度數(shù)在600度以下，眼底一般無(wú)明顯變化，配鏡可矯正，為多基因遺傳與環(huán)境相互作用，遺傳度為60-75%。高度近視度數(shù)大于600度，呈進(jìn)行性發(fā)展，可發(fā)生退行性病變，視力逐漸減退，可致盲，配鏡不能矯正，有多種遺傳模式，是青少年最主要的致盲原因之一 ?；驒z測(cè)的指導(dǎo)意義：高度近視常伴有多種并發(fā)癥，由于遺傳性近視導(dǎo)致的眼盲，僅次于白內(nèi)障，青光眼而居第三位。對(duì)于一個(gè)剛患近視的孩子，其近視是否為遺傳性高度近視，不能等到600度以后才去斷定是遺傳性近視，需要專業(yè)人員及時(shí)診斷，及早干預(yù)，延緩病情控制并發(fā)癥等。遺傳性視網(wǎng)膜變性基因檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：可檢測(cè)家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜劈裂、Leber先天性黑矇、視網(wǎng)膜色素變性、錐桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良、先天性靜止性夜盲、黃斑變性、視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。多種遺傳方式方式：常顯，常隱，x伴性連鎖。不同遺傳方式的發(fā)病時(shí)間、病情進(jìn)展、治療方式和預(yù)后不同?；驒z測(cè)的指導(dǎo)意義：可針對(duì)突變基因進(jìn)行特異性的基因治療。2017年5月，Spark Therapeutics向美國(guó)FDA完成了針對(duì)voretigeneneparvovec的生物制劑許可證申請(qǐng)（BLA）的提交，用于治療診斷證實(shí)的雙等位基因RPE65突變遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（IRD）引起的視力喪失患者。同時(shí)，varetigeneneparvovec已經(jīng)獲得了FDA頒發(fā)的突破性療法認(rèn)定，以及FDA和歐洲藥物管理局（EMA）頒發(fā)的孤兒藥資格?；蛑委煹那疤崾腔蛟\斷確定患者基因型是否適合。基因診斷將會(huì)幫助下一步基因治療提供必要準(zhǔn)備。目前我們中因科技針對(duì)RPGR、CYP4V2兩個(gè)致病基因的治療藥物，已進(jìn)入一期臨床階段。Leber遺傳性神經(jīng)病變檢測(cè)疾病簡(jiǎn)介：該病是青壯年無(wú)痛性視力喪失的最常見(jiàn)原因，多見(jiàn)于男性。有些Leber遺傳性視神經(jīng)病變病人，在視力減退數(shù)月甚至數(shù)年以后，視力可以部分甚至全部恢復(fù)。基因檢測(cè)的指導(dǎo)意義：該項(xiàng)目可檢測(cè)三個(gè)位點(diǎn)，能覆蓋95%的患者，有助于該病的診斷、鑒別診斷和視力預(yù)后。確定基因型，為下一步基因治療或者干細(xì)胞治療做準(zhǔn)備，目前已經(jīng)有成功的臨床試驗(yàn)結(jié)果。LASIK風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)疾病簡(jiǎn)介：因遺傳引起的角膜營(yíng)養(yǎng)不良概率為0.1%，攜帶該遺傳基因的人群如進(jìn)行近視手術(shù)，極有可能導(dǎo)致疾病提前發(fā)病，在視力上出現(xiàn)嚴(yán)重下降甚至完全失明?；驒z測(cè)的指導(dǎo)意義：未發(fā)病前無(wú)法通過(guò)常規(guī)方法檢查出是否攜帶致病基因，唯有通過(guò)基因檢測(cè)確診是否攜帶致病基因，此疾病一旦患發(fā)，將無(wú)法通過(guò)有效的治療方法治愈。該技術(shù)已經(jīng)讓上千人免于遭受失明的危險(xiǎn)。2019年12月10日3910
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