慢性腎臟?。–KD）飲食管理的是CKD管理的重要組成部分，但飲食管理也存在諸多矛盾的地方，比如對(duì)鉀、磷的限制會(huì)導(dǎo)致水果、蔬菜、豆類、堅(jiān)果和全谷物食物的攝入量減少，從而導(dǎo)致膳食纖維攝入量的減少和膳食質(zhì)量的下降。然而膳食纖維攝入量的下降，不僅會(huì)導(dǎo)致腸道失調(diào)和便秘，還能增加含氮廢物的吸收，導(dǎo)致血肌酐升高，以及影響2型糖尿病、癌癥和心血管疾病的發(fā)生與發(fā)展。慢性腎病患者由于腎功能下降，導(dǎo)致易發(fā)生高磷、高鉀血癥，僅靠藥物控制很難得到有效的控制，需要限制高鉀、高磷食物的攝入，同時(shí)建議定期隨訪血鉀、血磷。如果較難控制血鉀以及血磷水平，則需以含鉀或者含磷量較低的水果和蔬菜替代。各種蔬菜含磷量各種水果含磷量各種食物含鉀量

近十年來(lái)，膜性腎病的發(fā)病機(jī)制研究取得了突破性進(jìn)展。目前認(rèn)為該病的主要靶抗原為M型磷脂酶A2受體（M?typephospholipaseA2receptor，PLA2R）］發(fā)病過(guò)程中抗原刺激產(chǎn)生自身抗體，因此該抗體滴度與疾病的活動(dòng)性有關(guān)，能預(yù)測(cè)治療反應(yīng)、病程進(jìn)展、復(fù)發(fā)和腎臟預(yù)后抗體水平與尿蛋白濃度相關(guān)，高水平抗體是腎功能不全的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，KIDOGI指南指出PLA2R>150U/L,24小時(shí)蛋白定量大于8g/d,就是具有極高危危險(xiǎn)因素的膜性腎病。治療極為困難。這種情況下的治療非常困難。如果患者同時(shí)是一位62歲的老年人，那么我們的治療就不可能激進(jìn)，而應(yīng)該先留人再治病。以62歲的崔老為例，他得病之前是一位軍人，平素身體很好，吃喝都無(wú)憂。但是自從2020年初得了膜性腎病以后，他的生活已經(jīng)完全不能自理。水腫嚴(yán)重，甚至有了胸腹水，坐臥都困難。在頂級(jí)醫(yī)院治療了一年，用了各種藥物，但效果不佳。其中還發(fā)生了兩次嚴(yán)重的肺部感染，幾乎危及生命。2021年1月，他的老伴拉著他來(lái)到我的門診。我一看心里也很憂慮，老爺子做什么都喘，雙下肢的水腫嚴(yán)重到按壓都按不動(dòng)。檢查結(jié)果顯示，反映預(yù)后的指標(biāo)PLA2R大于1500U/L，無(wú)法準(zhǔn)確測(cè)量，反正是大于1500。24小時(shí)蛋白定量達(dá)到了7g/d，而尿量卻只有1000毫升。肌酐達(dá)到99umol/L，同時(shí)伴有貧血，血色素只有8.7g/L。在治療之前，先來(lái)了解一下膜性腎病有什么危害？膜性腎病對(duì)患者的身體危害比較大，膜性腎病是中老年患者常見的一種病理類型，臨床上主要見于男性患者。大部分的患者會(huì)表現(xiàn)出腎病綜合征的癥狀，會(huì)出現(xiàn)大量的蛋白尿、低蛋白血癥、水腫和高脂血癥。如果病情得不到有效地控制，很容易導(dǎo)致腎功能衰竭，甚至?xí)M(jìn)入尿毒癥期。膜性腎病由于處于高凝狀態(tài)，特別容易導(dǎo)致血栓和栓塞的并發(fā)癥，患者可能會(huì)出現(xiàn)腦栓塞、肺栓塞、急性心肌梗塞、腎靜脈血栓形成，導(dǎo)致患者病情加重，還會(huì)直接威脅患者的生命。所以，膜性腎病患者需要引起重視，需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范、有效地治療。我仔細(xì)研究了他的病歷考慮到老年人、腎氣衰敗，不能利水排毒，氣血虧虛，無(wú)以推動(dòng)水氣運(yùn)行。有形之血不能速生，無(wú)形之氣所當(dāng)急固。因此，我主要使用了大劑量的黃芪和人參，以顧護(hù)人之元?dú)鉃橹?。?周后的復(fù)診中，患者的蛋白定量升高到了11g/d，但是患者的精神狀態(tài)已明顯好轉(zhuǎn)，沒(méi)有呼吸困難在平臥時(shí)，血色素也升高到了9.7克。在患者全身癥狀明顯改善后，我逐漸加用激素和免疫抑制劑控制蛋白尿，后期以小劑量的利妥昔單抗維持治療。截至到7月18號(hào)，患者的24小時(shí)尿蛋白定量降至0.25g/L，PLA2R為2.57RU/mL。這位患者的治療歷程讓我深感醫(yī)學(xué)的力量。在治療過(guò)程中，我始終秉持著對(duì)患者負(fù)責(zé)的態(tài)度來(lái)處理每一個(gè)環(huán)節(jié)，不斷地尋找最合理的治療方案并進(jìn)行有效的調(diào)整。最終，患者的24小時(shí)尿蛋白定量得以降至0.25g/L，這無(wú)疑是醫(yī)生最大的鼓舞和患者最大的安慰。對(duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō)，治愈患者的這種感覺深深地激勵(lì)著我們不斷地追求更好的醫(yī)療技術(shù)和更高的醫(yī)學(xué)質(zhì)量。膜性腎病患者的飲食需要患者特別留心，需要遵循以下幾個(gè)方面的要求：1.攝入適量的蛋白質(zhì)：很多患者誤認(rèn)為尿中蛋白的流失會(huì)導(dǎo)致低蛋白血癥，實(shí)際這是錯(cuò)誤的。實(shí)際上由于病情尚未緩解，高蛋白飲食引起腎小球的高濾過(guò)，低蛋白血癥得不到有效糾正，尿蛋白反而增加，使腎功能進(jìn)一步惡化。因此，在熱能供給充足的情況下適量減少蛋白質(zhì)攝入量，同時(shí)要注意選用富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物。例如蛋、魚、雞、肉、奶制品，而禁食豆腐，豆奶，豆皮等各種豆制品。另出現(xiàn)氮質(zhì)潴留，腎功能不全時(shí)，蛋白質(zhì)則應(yīng)進(jìn)一步減少攝入。2.限制鈉鹽的攝入:目前公認(rèn)為高血壓和腎病患者應(yīng)控制鹽的攝入。國(guó)際上推薦每天飲食中不超過(guò)6克鹽，一般正常的飲食中即使不加含鈉的調(diào)味品食物中的鹽大約有3克，也就是說(shuō)您每天飲食中只需加入3克的含鈉調(diào)味品就可以了。另外還應(yīng)根據(jù)病人水腫的情況、血清蛋白和血鈉水平調(diào)整鈉鹽的攝入量。浮腫明顯時(shí)，要禁食含鈉豐富的食品：如咸菜、咸魚等腌制品，含鹽的調(diào)味品像醬油、燒烤醬、味精、許多罐頭食品和冷藏食品加工的肉類如火腿、臘肉、熏腸及冷切食品，像烤土豆片等含鈉高的零食、餐館和外賣的食物、罐裝雞、肉湯，含堿主食（發(fā)面饅頭等），含鈉高的蔬菜，如白蘿卜、菠菜、小白菜、油菜等。3.限制脂肪的供給:大多數(shù)病人血脂增加，主要繼發(fā)于血清白蛋白降低，在低蛋白血癥糾正后血脂可恢復(fù)至正常?；颊邞?yīng)適當(dāng)限制脂肪的攝入：①炒菜時(shí)可使用植物油，不要食用動(dòng)物油和富含膽固醇的動(dòng)物內(nèi)臟、魷魚、蛋黃和肥肉等。②增加膳食纖維的攝入也能夠降低血脂。粗糧和蔬菜水果中均含有較多的膳食纖維。4.控制水的攝入:有明顯水腫者，應(yīng)限制進(jìn)水量。進(jìn)水量一般在前一日尿量的基礎(chǔ)上加500~800毫升。注意：這里的水是指食物、水果、飲料、輸液等所有進(jìn)入身體中的液體。鹽的攝取量與水的攝取量是相伴隨的，要想控制水的攝入量必需少吃鹽。5.增加或限制鉀攝入:根據(jù)血鉀水平、尿量及時(shí)補(bǔ)充鉀制劑和富鉀食物。由于采用利尿劑，隨著尿液的大量排出，鉀的排出也增加，容易導(dǎo)致低鉀血癥。因此，應(yīng)適當(dāng)補(bǔ)充含鉀豐富的食物，如蔬菜和水果，柑橘、香蕉、大棗等。若尿量較少或血鉀較高則應(yīng)限制富含鉀食物的攝入。如海產(chǎn)品，蘑菇，火腿，木耳，干果類，杏，玉米片，香蕉，柑橘，土豆，果汁、菜汁、菠菜、莧菜、西紅柿、蘿卜干，茶葉，醬油，味精等，青菜炒制前可先用開水燙一下（去鉀）。6.適當(dāng)增加碳水化合物:每天攝入足夠量的熱量對(duì)于維持您的良好營(yíng)養(yǎng)和健康是非常重要的。如果熱量攝入不足，就會(huì)消耗身體脂肪甚至肌肉組織，導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良。攝入過(guò)多就會(huì)導(dǎo)致人體肥胖、血脂增高等問(wèn)題?；加心I病的時(shí)候一般會(huì)限制蛋白質(zhì)的攝入量，因此熱量也相應(yīng)減少，而熱量不足部分需用富含碳水化合物的食物來(lái)補(bǔ)充，如土豆、紅薯、山藥、粉皮、藕粉、小麥淀粉等，這些食物幾乎不含植物蛋白質(zhì)，但含熱量很高幾乎和同等數(shù)量的面粉中熱量相同?？傊ば阅I病患者在飲食上要嚴(yán)格要求自己，能夠在遵循醫(yī)生醫(yī)囑的情況下合理進(jìn)食，爭(zhēng)取早日恢復(fù)健康。結(jié)語(yǔ)：中西醫(yī)結(jié)合方法能夠充分利用中西醫(yī)兩種理論的優(yōu)勢(shì)，全面認(rèn)識(shí)疾病的本質(zhì)，為確定最佳治療方案提供支持?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)于腎臟疾病具有獨(dú)特的生理和病理機(jī)制，需要依靠現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行深入研究，而傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)對(duì)于腎臟疾病也有深入的認(rèn)識(shí)和豐富的經(jīng)驗(yàn)，因此中西醫(yī)結(jié)合治療腎臟疾病具備獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。在治療腎臟疾病時(shí)，僅依靠中醫(yī)學(xué)的理論通常難以明確疾病的病因和病機(jī)，西醫(yī)學(xué)雖然對(duì)于腎臟疾病的發(fā)病機(jī)制有更深入的了解，但治療藥物有限，且大多數(shù)化學(xué)藥物具有較大的毒副作用，患者難以承受。相比之下，中藥有著豐富的天然藥材資源，并且在臨床上具有可靠的療效。因此，在治療腎臟疾病時(shí)，不僅需要掌握傳統(tǒng)中醫(yī)思維，還應(yīng)結(jié)合現(xiàn)代科技知識(shí)?，F(xiàn)代科技不僅在診斷疾病方面有著廣泛應(yīng)用，同樣適用于中藥的配方制備。它能夠更直觀地明確中藥的作用靶點(diǎn)，特別是在腎臟疾病領(lǐng)域，這種優(yōu)勢(shì)更加顯著。通過(guò)結(jié)合現(xiàn)代科技，我們可以更好地理解中藥的作用機(jī)制，從而優(yōu)化治療方案，提高治療效果。綜上所述，中西醫(yī)結(jié)合治療腎臟疾病能夠發(fā)揮兩種醫(yī)學(xué)理論的優(yōu)勢(shì)，綜合利用現(xiàn)代科技和傳統(tǒng)中醫(yī)經(jīng)驗(yàn)，為患者提供更全面、個(gè)體化的治療方案，幫助患者恢復(fù)健康。西苑醫(yī)院腎病科王洪霞主任醫(yī)師出診時(shí)間：周二、五全天；周三下午（特需）擅長(zhǎng)治療：中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合診治IGA腎病、腎病綜合征、慢性腎功能衰竭。學(xué)術(shù)情況：腎病科主任醫(yī)師，中醫(yī)內(nèi)科碩士，畢業(yè)北京中醫(yī)藥大學(xué)，師從著名中醫(yī)腎病專家聶莉芳教授。近年來(lái)參與了首都醫(yī)學(xué)發(fā)展科研基金重點(diǎn)項(xiàng)目1項(xiàng)，北京市科技發(fā)展計(jì)劃1項(xiàng)，中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院優(yōu)勢(shì)病種項(xiàng)目1項(xiàng)，西苑醫(yī)院課題2項(xiàng)。IgA腎病中醫(yī)辨證規(guī)范與益氣滋腎治法研究，獲北京市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎(jiǎng)。

一、概述在過(guò)去的10年中，使用全外顯子組測(cè)序(WES)和全基因組測(cè)序(WGS)作為疑似遺傳疾病患者的一線診斷檢查，已經(jīng)迅速轉(zhuǎn)變。與基因panel和染色體微陣列(CMA)等傳統(tǒng)基因檢測(cè)相比，越來(lái)越多的WES和WGS在罕見病(RDs)中的研究表明，通過(guò)更全面地基因檢查，可以提高診斷率。再加上發(fā)現(xiàn)新基因以建立基因型和表型之間的因果關(guān)系的能力更高，WES和WGS在闡明RDs的病因方面有更大的可能。WES或WGS有可能成為替代CMA的一線診斷檢測(cè)。研究者對(duì)2011-2021年31個(gè)國(guó)家/地區(qū)涉的50,417名先證者的161項(xiàng)研究進(jìn)行了Meta分析，發(fā)現(xiàn)WES和WGS的診斷率相似；隊(duì)列內(nèi)比較表明，WGS的診斷率是WES的1.2倍。研究發(fā)現(xiàn)，WGS比WES能發(fā)現(xiàn)更多的新基因，但意義不明變異率(VUS)則無(wú)差異。在高質(zhì)量研究中，WGS的臨床效用高于WES。WGS有望在臨床環(huán)境中得到更廣泛的應(yīng)用。隨著遺傳信息的數(shù)量和復(fù)雜性的增加，意義不明確變異(VUS)的數(shù)量及其臨床相關(guān)性的相關(guān)不確定性也在增加，阻礙了其在臨床環(huán)境中的廣泛應(yīng)用，隨著最新發(fā)布的臨床基因組非編碼區(qū)變異的解讀，以及測(cè)序成本的下降，WGS最終將在臨床中取代WES和其他基因檢測(cè)。二、WES和WGS的診斷率WES的綜合診斷率為0.38，質(zhì)量上高于WGS(0.34)，但兩者間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(,p=0.10)。在隊(duì)列中比較了WES和WGS，WGS診斷的幾率是WES的1.2倍。總體而言，WGS的綜合臨床效用(0.61)高于WES(0.48)。三、討論更多研究文獻(xiàn)中，強(qiáng)調(diào)了WES和WGS之間相似的診斷率，以及WGS比WES更高的臨床效用。WGS檢測(cè)所有外顯子和90%的基因組，提供了鑒定致病拷貝數(shù)和結(jié)構(gòu)變異、重復(fù)擴(kuò)增、非外顯子調(diào)控和剪接變異的潛力。相反，WES僅檢測(cè)外顯子(約占基因組的1%-2%)，這限制了其檢測(cè)CNV（拷貝數(shù)變異）和SV（基因結(jié)構(gòu)變異）的能力。在當(dāng)前Meta分析的高質(zhì)量研究中，WGS的診斷率與WES的診斷率都沒(méi)有顯著差異。然而，對(duì)9項(xiàng)研究分析顯示，WGS診斷的幾率比WES高1.2倍。現(xiàn)有證據(jù)也表明，WGS能對(duì)WGS無(wú)法診斷的病例進(jìn)行分子診斷。隨著基因組非編碼區(qū)變異的臨床解釋新發(fā)表的建議，將提高完全解釋W(xué)GS鑒定的CNV的能力，反過(guò)來(lái)將導(dǎo)致新的診斷和發(fā)現(xiàn)新的疾病機(jī)制。在過(guò)去的10年中，WES和WGS的成功應(yīng)用，加速了新基因的發(fā)現(xiàn)速度，自2013年以來(lái)，新基因的發(fā)現(xiàn)幾乎是傳統(tǒng)方法,3倍。發(fā)現(xiàn)基因型和表型之間的因果關(guān)系，不僅有助于了解基因功能和調(diào)控，提高診斷成功率，有助于了解生物學(xué)機(jī)制，這可能有助于開發(fā)靶向和新型治療方法。目前的Meta分析發(fā)現(xiàn)，與WES相比，WGS發(fā)現(xiàn)的新基因范圍更廣?；?疾病關(guān)聯(lián)的建立有助于將VUS重新分類為可能致病的和致病的變異。盡管WGS比WES有更高的診斷潛力，且WGS研究發(fā)現(xiàn)的新基因范圍更廣，但WGS和WES之間的VUS率并無(wú)顯著差異。重要的是，從2014年到2021年，VUS患病率呈下降趨勢(shì)，每年下降1.3%。這可能是由于最近在基因組編碼區(qū)和非編碼區(qū)變異解釋方面取得的進(jìn)展，以及該領(lǐng)域知識(shí)的增長(zhǎng)，以及臨床醫(yī)生和患者在建議的時(shí)間框架內(nèi)，對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行重新解釋和重新分析的積極投入，以實(shí)現(xiàn)新的診斷。由于VUS報(bào)告有嚴(yán)重的異質(zhì)性，因此，對(duì)這些結(jié)果的解釋應(yīng)謹(jǐn)慎。一些實(shí)驗(yàn)室報(bào)告的VUS可疑是導(dǎo)致患者表型的原因，而另一些實(shí)驗(yàn)室報(bào)告的VUS則位于候選基因中，不管該基因的功能是否已經(jīng)確定，仍然需要實(shí)驗(yàn)室、臨床醫(yī)生、遺傳咨詢師、患者以及決策者達(dá)成共識(shí)，以避免倫理問(wèn)題，獲得更好的實(shí)踐。由于50%-75%的罕見病是兒童發(fā)病，以前分析也主要集中在嬰兒和兒童身上。研究結(jié)果表明，無(wú)論使用WES還是WGS測(cè)序，嬰兒和兒童的總診斷率都明顯高于成人。目前的研究結(jié)果也表明，神經(jīng)系統(tǒng)適應(yīng)癥患者的診斷率更高。重要的是，該Meta分析提供了經(jīng)驗(yàn)證據(jù)，證明快速WES/WGS測(cè)序的診斷率明顯高于非快速測(cè)序，說(shuō)明通過(guò)快速返回結(jié)果，診斷急性臨床患者的潛力更大。目前的研究結(jié)果表明，WES和WGS通過(guò)不同類型的臨床及其相關(guān)情況(包括但不限于監(jiān)測(cè)、轉(zhuǎn)診專家、飲食和生活方式改變、住院、檢查、手術(shù)和藥物的指征或禁忌癥)，對(duì)10項(xiàng)高質(zhì)量的WES和WGS研究的亞組Meta分析顯示，WGS(0.77)和WES(0.44)的臨床效用有顯著差異(p<0.01)，加強(qiáng)了WGS在影響患者臨床診斷方面，比WES更有潛力。除了對(duì)患者臨床管理和臨床結(jié)果的影響外，WES和WGS的應(yīng)用，通過(guò)避免不必要的手術(shù)和住院治療，以及降低醫(yī)療成本，對(duì)衛(wèi)生系統(tǒng)有經(jīng)濟(jì)意義。澳大利亞等國(guó)家進(jìn)行了全面的經(jīng)濟(jì)評(píng)估，將WES和傳統(tǒng)診斷方法進(jìn)行了比較，結(jié)論是WES節(jié)省了成本，應(yīng)該在診斷途徑的早期應(yīng)用。目前的Meta分析是迄今為止，對(duì)WES與WGS的診斷和臨床效用最全面的評(píng)估、分析顯示，WGS和WES的診斷率相似，WGS比WES的臨床效用價(jià)值更高。根據(jù)原創(chuàng)基信源科資料編輯

腎炎綜合征與腎病綜合征僅一字之差，但二者完全不同。一般而言，說(shuō)炎癥，說(shuō)明機(jī)體有炎癥反應(yīng)；而病，指整體病態(tài)的狀態(tài)。第一、24小時(shí)尿蛋白定量。腎炎綜合征24小時(shí)尿蛋白定量＜3.5g，而腎病綜合征＞3.5克。第二、疾病種類、類型。腎炎綜合征包括急慢性腎炎、急進(jìn)性腎炎，而腎病綜合征包括微小病變型腎病、系膜增生性腎小球腎炎、局灶性節(jié)段性腎小球硬化、膜性腎病型、系膜毛細(xì)血管性腎小球腎炎五種病理類型。第三、預(yù)后。相比較腎炎綜合征，腎病綜合征的預(yù)后比較好，治愈的可能性比較大。第四、臨床表現(xiàn)。腎炎綜合征主要的臨床表現(xiàn)就是血尿、蛋白尿、水腫、高血壓，而腎病綜合征主要的臨床表現(xiàn)，是大量蛋白尿、水腫、高脂血癥以及低蛋白血癥。第五、治療方法。腎病綜合征多采用激素來(lái)治療，而腎炎綜合征只有少數(shù)才應(yīng)用激素治療。