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羅新貴副主任醫(yī)師 南醫(yī)三院 泌尿外科 許多患有泌尿系結(jié)石的朋友可能會(huì)覺得憋屈。明明自己的結(jié)石比別人小，喝的水不比別人少，運(yùn)動(dòng)也起的比別人早。為什么別人的結(jié)石三下五除二，稀里嘩啦一下排出來了。自己的結(jié)石卻左顧右盼，扭扭捏捏，遲遲沒有排落的跡象。 這是為什么？ 我們泌尿系結(jié)石要想順利排出來，得滿足兩個(gè)基本條件。首先，結(jié)石體積不能太大，正常情況下，直徑小于6mm的結(jié)石自行排出來的可能性比較大。其次，我們泌尿系統(tǒng)，主要是輸尿管，尿道不能存在明顯狹窄。 結(jié)石不大，管道夠?qū)?，這是排石的兩個(gè)基本條件。大部分排石失敗的患者要么因?yàn)榻Y(jié)石過大，要么因?yàn)槊谀虻来嬖讵M窄，更慘者兩者皆有之。 也有一部分患者，結(jié)石體積不大，泌尿道也不存在狹窄，但就是排不出來，究竟是何原因？ 這可能是因?yàn)槟愕呐攀椒ú粚?duì)。 這類結(jié)石通常是腎結(jié)石，它沒能排出來，大部分是因?yàn)槟I結(jié)石位置特殊所致。 一般情況下，符合排石條件的輸尿管、膀胱及尿道結(jié)石，受尿液順流而下的直接沖洗，借助重力的幫助，再加上身體的不斷運(yùn)動(dòng)，很容易沿著泌尿道，飛流而下，沖出體外。 腎結(jié)石卻因?yàn)槟I臟結(jié)構(gòu)復(fù)雜，位于腎臟不同位置，排石難度差異很大。 簡單來說，腎臟集合系統(tǒng)可分為上中下三個(gè)盞，腎臟髓質(zhì)的腎乳頭將尿液排入腎盞的上、中、下盞，然后匯入腎盂，再從輸尿管排入膀胱。 腎盂通常與腎中盞持平，腎上盞位于腎盂上方，而倒霉的腎下盞位于腎盂下方，這也注定了腎下盞結(jié)石難以排出的宿命。 當(dāng)腎上、中盞結(jié)石及腎盂結(jié)石借助天然的勢(shì)能優(yōu)勢(shì)從腎下盞結(jié)石面前一笑而過時(shí)，腎下盞結(jié)石恨自己不能克服地球引力奮起直追。 所以，對(duì)于腎下盞結(jié)石，我們應(yīng)該給予更多的尊重，畢竟它也曾不懈地努力過。 既然下盞結(jié)石難以排出的原因是它逆天的位置，那么要幫它逆天改命的關(guān)鍵就在于體位。于是體位排石法應(yīng)運(yùn)而生。 所謂體位排石法，就是指借助體位變化，幫助結(jié)石排出體外的方法。 對(duì)于腎上、中盞結(jié)石，輸尿管結(jié)石，我們?nèi)≌玖⑽?，在無腎絞痛，血尿的情況下，適當(dāng)做跳躍，跑步等活動(dòng)，可以幫助結(jié)石順利排出。 而對(duì)于腎下盞結(jié)石，我們先飲水500-1000ml，30分鐘后，取頭低腰高，健側(cè)臥位。緩慢調(diào)節(jié)身體與床面呈45-60度，每次躺10-30分鐘，同時(shí)可以輕拍患側(cè)腰背部，幫助結(jié)石向腎盂輸尿管方向滾落，每天重復(fù)2-3次。 體位排石法是泌尿外科指南推薦的方法，借助體位排石法，可以讓絕大部分符合排石條件的結(jié)石順利排出體外。遺憾的是采用這種方法排石的人卻不多。 今天你知道了這個(gè)方法，如果身邊有合適的朋友，剛好他/她又有幾顆合適的結(jié)石，那你還不趕緊推薦給他/她嗎？2020年12月14日
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吳建惠副主任醫(yī)師 嘉興市第一醫(yī)院 泌尿外科 最近碰到幾例患者結(jié)石很小，超聲測(cè)量都在5-6mm之間，按理說這種結(jié)石很容易排的，而且都堵在了第二狹窄處往下一點(diǎn)的位置，其他醫(yī)生告訴他們吃點(diǎn)藥自己一般能排出去，可是患者等了半個(gè)月一個(gè)月都還卡在那個(gè)位置，就有點(diǎn)擔(dān)心了。 這種情況的結(jié)石，患者一般腎積水不多，甚至沒有，超聲也很容易漏診。這種結(jié)石形態(tài)不規(guī)則，尖端往往卡在尿管壁上，自己已經(jīng)排不出去，整體可能只有堵住尿管的一半左右，所以癥狀不明顯，排尿往往是通暢的，患者很容易忽略掉，等到再次發(fā)現(xiàn)一般息肉形成，腎積水開始增多，需要手術(shù)治療了。為什么這個(gè)位置往往卡住不規(guī)則的小結(jié)石呢？原因主要是這段輸尿管彎曲度最大，結(jié)石移動(dòng)不順暢。 對(duì)體外碎石來說，這個(gè)位置尋找定位都非常困難，而且這幾個(gè)患者都連腎積水都沒有，很容易誤診結(jié)石排出了，記得有3例患者就是超聲科顯示結(jié)石沒了，再來找我看看時(shí)才發(fā)現(xiàn)結(jié)石還在的情況。這是其中的一顆橢圓形的結(jié)石（結(jié)石表面還有毛刺），而且ct還顯示不出它自身的毛刺，所以會(huì)堵住比較難排。2020年12月09日2322
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劉敏副主任醫(yī)師 上海長海醫(yī)院 泌尿外科 如果體檢發(fā)現(xiàn)身體某個(gè)部位長了腫塊，大家都幾乎知道有良性和惡性之分。惡性腫塊即是腫瘤，其危險(xiǎn)性令聞?wù)邿o不憂心忡忡，迫切的尋求治療。而腎結(jié)石則是一種區(qū)別于腫瘤的良性疾病，體檢發(fā)現(xiàn)了腎結(jié)石，會(huì)有患者不以為然。殊不知，這群拿著“良民證”的結(jié)石中混雜著不少心懷不軌的“腎臟殺手”，它們的目標(biāo)就是破壞甚至毀滅腎臟。經(jīng)常有腎結(jié)石患者問我，“劉醫(yī)生，我的腎結(jié)石一點(diǎn)都不痛，是不是不用/不著急處理？”可見很多患者是依據(jù)疼痛程度判別腎結(jié)石的嚴(yán)重程度，這其實(shí)不可靠。同患腎結(jié)石，病人的預(yù)后卻可能是天壤之別，原因在哪里？這里我想教患者朋友們辨別哪些是可以擇期處理、預(yù)后良好的“良性”結(jié)石，而哪些是急需處理、后患無窮的“惡性”結(jié)石（注意這里的“惡性”是一種類比，不同于惡性腫瘤危及生命）。首先我們需要對(duì)泌尿系統(tǒng)的構(gòu)造和運(yùn)作有個(gè)簡單的了解。腎臟像極了體內(nèi)的廢水處理站，源源不斷的將血液中的代謝產(chǎn)物等過濾至尿液。尿液通過腎臟的腎小盞、腎大盞及腎盂匯集起來，腎盂呈漏斗狀，漏斗內(nèi)的尿液流經(jīng)輸尿管，再存儲(chǔ)于膀胱，通過排尿反射間斷完成排尿。健康人這一尿液生成、匯集、運(yùn)輸通道似山間小溪，尿液宛若涓涓溪水。圖-1 腎臟構(gòu)造及腎結(jié)石示意圖而結(jié)石的出現(xiàn)則可能打破腎臟內(nèi)的寧靜祥和。一般認(rèn)為，腎結(jié)石起源于腎臟內(nèi)的鈣斑，成熟后如蔬果破土而出，在腎乳頭的部位凸向腎小盞。待到體量劇增，瓜熟蒂落般落入腎盞或腎盂內(nèi)，成為我們通常所指的結(jié)石。這些結(jié)石，有些安靜如美男子，享受腎盞角落里的流光歲月而與世無爭(zhēng)，對(duì)于腎臟的危害并不顯著；有些則不甘寂寞，一有機(jī)會(huì)便流竄至腎盞口、腎盂口或是輸尿管，將這些尿液流通的交通要道堵塞，造成局部或整個(gè)泌尿系統(tǒng)的洪澇災(zāi)害，即是醫(yī)生所定義的“腎積水”狀態(tài)。腎積水形成具有兩層意思：一是腎臟功能已經(jīng)受到損害，不能正常工作；二是腎積水將反作用于腎臟，導(dǎo)致腎臟部分或完全的萎縮，徹底失去功能。圖-2 腎結(jié)石與腎積水CT圖（左為腎結(jié)石不伴腎積水，右為腎結(jié)石伴腎積水和腎萎縮）腎結(jié)石治療的重要目的就是解除其對(duì)腎臟的損害風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生的工作類似于“拆彈”。因此，判斷結(jié)石的危害程度，第一考量因素應(yīng)該是結(jié)石是否合并了腎積水。一顆很大的結(jié)石沒有引發(fā)腎積水，我們可以認(rèn)為它是“良性”結(jié)石；一顆很小的結(jié)石引發(fā)了腎積水，危及腎臟的“生命”，我們就認(rèn)為它是“惡性”結(jié)石。腎積水不一定會(huì)引起患者不適，在這些“惡性”結(jié)石中，有一類特別值得警惕防范的結(jié)石，它們不會(huì)引發(fā)任何疼痛，直至腎臟完全萎縮都悄無聲息。患者無意中檢查才知道一側(cè)腎臟已經(jīng)名存實(shí)亡了（醫(yī)生稱其為“功能性孤立腎”），這類情況在缺乏良好醫(yī)療條件和不注重體檢的人群中并不少見。這些結(jié)石像沉默的殺手，一旦獲得機(jī)會(huì)將殘酷迫害腎臟。當(dāng)然，“良性”結(jié)石在各種因素作用下，也可能“惡變”。因此，在結(jié)石處于“良性”階段時(shí)將其清除，病人所付出的腎功能代價(jià)會(huì)最小。再回到結(jié)石疼痛的話題，我經(jīng)常告訴患者，一顆引發(fā)了腎絞痛的結(jié)石是有“良心”的結(jié)石，因?yàn)樗谔婺I臟向我們發(fā)出求救信號(hào)，病人往往會(huì)及時(shí)尋求治療。我們最需要警惕的，反而是那些不痛不癢的結(jié)石，它們中就潛伏著沉默的殺手，病人在不知不覺中失去了腎臟（特別提醒：為方便普通讀者理解，本文簡化了腎結(jié)石疾病的復(fù)雜背景。對(duì)于腎結(jié)石危害的判別需要大量專業(yè)知識(shí)，還是需要交由醫(yī)生負(fù)責(zé)。當(dāng)您拿到一張超聲報(bào)告或者影像報(bào)告后，應(yīng)當(dāng)及時(shí)尋求?？漆t(yī)師的建議。）2020年09月23日7571
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黃建林副主任醫(yī)師 四川省人民醫(yī)院 泌尿外科 從事泌尿外科以來，接診的尿石癥的患者已不計(jì)其數(shù)?；叵肫饋?，有病人被結(jié)石折磨得痛不欲生的情景，有病人因結(jié)石反復(fù)發(fā)作而煩惱不已的情景，還有病人在結(jié)石清除喜極而泣的情景。當(dāng)然，還有一位病人，我已不太記得他的模樣，但卻清楚的記得他的結(jié)石以及他的治療過程。我們暫且稱他為Y先生吧。Y先生是因?yàn)楦杏X腰部不適來到我的門診。在詢問病史的時(shí)候，他說道：“醫(yī)生，我以前查出過腎臟里面有結(jié)石，但平時(shí)不痛不癢的，我就沒有管它”。聞此，我給他開了泌尿系彩超、腹部X線檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)右腎有一顆直徑4公分大的結(jié)石，而且伴有雙腎積水。當(dāng)然，最最特別的是，他的結(jié)石是竟然是這個(gè)樣子的：您沒有看錯(cuò)，我的第一感覺也是一顆“心”。于是我告訴Y先生關(guān)于結(jié)石對(duì)他腎臟的危害，這顆“心”不屬于他，這段礦石畸戀是不會(huì)幸福的，最好的選擇是：盡早“分手”。根據(jù)此顆心形結(jié)石的大小和位置，我們首選的治療方案是經(jīng)皮腎鏡碎石取石術(shù)，大致的過程是：首先，在腰部打一個(gè)孔到腎臟里面，這個(gè)孔的直徑8毫米左右。然后，通過這個(gè)孔利用超聲、彈道或者激光將結(jié)石打碎。緊接著，將打碎的結(jié)石吸出或取出來。最后，在輸尿管里面安置一個(gè)支架管，再放一根腎造瘺管在腰部的孔里面。這個(gè)手術(shù)在我們醫(yī)院已經(jīng)開展十多年，技術(shù)非常成熟。Y先生聽完我的介紹后很快消除了疑慮，決定盡快接受手術(shù)治療。很快，Y先生辦理了入院并完成了術(shù)前相關(guān)檢查，經(jīng)過術(shù)前評(píng)估和討論后，入院后第3天，Y先生在全身麻醉下進(jìn)行了經(jīng)皮腎鏡碎石取石術(shù)。手術(shù)很成功，雖然結(jié)石比較大，但位置很集中，所以只用了一個(gè)孔就將結(jié)石清理全部干凈，手術(shù)進(jìn)行了2個(gè)小時(shí)，術(shù)中出血少。Y先生麻醉清醒后回到病房，我告訴他那顆“心”已經(jīng)被拿走了，現(xiàn)在需要臥床休息2~3天，防止腎臟術(shù)后出血，他連聲地說“謝謝、謝謝”。和大部分病人一樣，Y先生術(shù)后的恢復(fù)也非常順利，我們?cè)谛g(shù)后第4天復(fù)查了腹部X線，顯示心形結(jié)石已不復(fù)存在。第5天拔除了腎造瘺管，第6天Y先生便開心的出院了，我交代他回家后多喝水、少活動(dòng)、一個(gè)月左右回來取支架管。術(shù)后1個(gè)月的時(shí)候， Y先生如期回來取掉了支架管，后面大概半年的時(shí)候又復(fù)查過一次。再后來我就再也沒有見到Y(jié)先生了，我還是一如既往的上門診、做手術(shù)，處理那一顆顆不盡相同的結(jié)石。但Y先生的那顆“腎之心”，總會(huì)時(shí)不時(shí)地浮現(xiàn)在我眼前。治療結(jié)石的過程雖然枯燥，但我希望用我的愛與雙手，去幫助更多的患者，化掉那些本不屬于他們的“腎之心”。2020年06月26日4242
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汪鳴副主任醫(yī)師 儀征市人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科 夏夜將至，啤酒飲料加燒烤成了夜宵的常見客。然而，這些食物在給人們帶來快樂的同時(shí)，也帶來了隱形危害-高尿酸血癥。高尿酸血癥不僅可導(dǎo)致痛風(fēng)、關(guān)節(jié)損害和腎臟慢性損害，也與高血糖、高血壓、高血脂、肥胖等多種疾病密切相關(guān)。 持續(xù)性高尿酸血癥還有一個(gè)潛在的危害-尿酸結(jié)石。當(dāng)尿酸結(jié)石位于腎盂且體積較小時(shí)，人們通常無法感受到它，部分人只有在體檢時(shí)才會(huì)發(fā)現(xiàn)它的存在。但是，當(dāng)尿酸結(jié)石進(jìn)入輸尿管時(shí)，輸尿管梗阻所帶來的巨大疼痛則會(huì)讓你吃盡苦頭，并給腎臟帶來持續(xù)損傷。 尿酸結(jié)石的治療方法與其他類型泌尿系結(jié)石治療方法原則相同。但尿酸結(jié)石也有自己的特點(diǎn)-隱形。這里的“隱形”，并不是肉眼看不見，而是在X光面前，尿酸結(jié)石是不顯影的，它的診斷只能依靠B超與CT等，這就給患者帶來了一定的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。 對(duì)于輸尿管內(nèi)體積較小的結(jié)石，體外沖擊波碎石治療因其費(fèi)用低、損傷小一直是一個(gè)很好的治療方法。然而，目前很多體外碎石時(shí)是通過X線透視定位的，而尿酸結(jié)石的透光特性使得體外沖擊波碎石術(shù)沒有了用武之地。因此，很多時(shí)候不得不進(jìn)行手術(shù)治療，在增加風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)也給患者增加了很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此外，尿酸結(jié)石易復(fù)發(fā)的特點(diǎn)也更是雪上加霜。 因此，尿酸結(jié)石的預(yù)防便成了重中之重。保持飲水、減少富含嘌呤食物的攝入、使用藥物降低血清尿酸及促進(jìn)尿酸排出是高尿酸血癥治療的主要方法。而對(duì)于已形成的尿酸結(jié)石，則可聯(lián)合使用枸櫞酸氫鉀鈉顆粒（友來特），其在提高尿液pH值的同時(shí)，提高尿酸溶解度，降低尿液中的尿酸濃度，直接溶解尿酸結(jié)石；同時(shí)抑制枸櫞酸鹽的重吸收，從而促使枸櫞酸與鈣離子結(jié)合形成可溶性復(fù)合物進(jìn)而降低含鈣結(jié)石形成的風(fēng)險(xiǎn)。2020年04月17日2041
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錢發(fā)江主治醫(yī)師 臨滄市人民醫(yī)院 泌尿外科 大家知不知道腎結(jié)石的危害是什么。 那么，什么時(shí)候這個(gè)腎結(jié)石需要手術(shù)呢。 一般來說，是不是越痛的時(shí)候需要手術(shù)，其實(shí)不是的。 啊，一般來說，疼痛的結(jié)石，有可能自己排出來，那么也不是說不疼的結(jié)石就不用處理。 結(jié)石是不是需要手術(shù)要看它是不是引起梗阻啊，引起饑餓疼痛啊，引起感染啊，有沒有腎功能損傷啊等等，這些綜合的情況來判斷是不是需要手術(shù)。 那么疼痛的結(jié)石呢，多半呢會(huì)在數(shù)量板上。 嗯，有可能自己排出來。 也有可能梗阻以后引起腎功能損傷，泌尿系感感染啊。 啊，腎積膿啊等等，這些情況的話，就需要手術(shù)了。 如果保守治療的話一般呢，不建議超過兩個(gè)星期。 超過兩個(gè)星期的話，可能效果就不是那么好了。2020年03月29日1018
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王文營主任醫(yī)師 北京友誼醫(yī)院 泌尿外科 腎結(jié)石是泌尿系統(tǒng)的常見疾病，中國成人結(jié)石的發(fā)病率為7.54%。兒童結(jié)石少見甚至罕見，在發(fā)達(dá)國家發(fā)達(dá)地區(qū)少見，在不發(fā)達(dá)國家和不發(fā)達(dá)地區(qū)略常見一些，地中海東海岸兒童結(jié)石發(fā)病率為1/7000~1/2000，美國等發(fā)達(dá)國家兒童結(jié)石發(fā)病率約為57/100000。中國兒童結(jié)石以新疆地區(qū)高發(fā)，其他省市區(qū)域罕見，估算全國兒童結(jié)石發(fā)病率為1/100000。結(jié)石病因較為復(fù)雜，氣候、環(huán)境、食物、水質(zhì)、藥物、代謝性疾病和解剖結(jié)構(gòu)異常等多種因素與結(jié)石發(fā)生相關(guān)，近年來遺傳因素越來越受到重視，有學(xué)者認(rèn)為50%以上的結(jié)石病與基因相關(guān)，16.8%~29.4%的兒童結(jié)石是由單一基因突變所致，即單基因腎結(jié)石病。對(duì)于一些診斷明確的單基因腎結(jié)石病患兒，家長經(jīng)常問的問題是“為什麼我們大人都沒有結(jié)石病，而小孩會(huì)長結(jié)石？”這主要是和結(jié)石病的遺傳規(guī)律有關(guān)，多數(shù)的結(jié)石病是常染色體隱性遺傳，少數(shù)為顯性，不全顯性或伴性遺傳。通俗來講，人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體有22對(duì)，每對(duì)染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。人的每一個(gè)性狀是由一對(duì)基因片段來決定的，這對(duì)等位基因分別來自父親和母親。當(dāng)兒童來自父母的一對(duì)基因上都存在致病突變（如果突變位點(diǎn)相同，患兒是致病基因的純合體，如果突變位點(diǎn)不同，患者是致病基因的復(fù)合雜合體，兩種情況下均可發(fā)?。?患兒將會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，而患兒的父母均為一條染色體上的基因存在問題，父母是致病基因的攜帶者，通常也不出現(xiàn)臨床癥狀?；純旱男值芙忝弥?，約有1/4的人發(fā)病，1/4的人正常，1/2為致病基因攜帶，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)相同。近親結(jié)婚時(shí)，父母攜帶同樣突變基因的可能性增大，子代的發(fā)病率也會(huì)明顯升高。單基因腎結(jié)石病是某單一基因發(fā)生突變后導(dǎo)致了腎結(jié)石的發(fā)生，突變基因?qū)膊〉陌l(fā)生起決定性作用?；蜃儺愒斐擅腹δ墚惓！⒋x通路異常、難溶物質(zhì)的形成、離子轉(zhuǎn)運(yùn)失敗或腎小管酸中毒等，從而引發(fā)結(jié)石形成。目前發(fā)現(xiàn)的可導(dǎo)致腎結(jié)石的單基因病有30多種，包括原發(fā)性高草酸尿癥、胱氨酸尿癥、腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖激酶缺乏癥等；單基因腎結(jié)石病，易早期發(fā)病，兒童期甚至嬰幼兒期就可發(fā)病，結(jié)石易多發(fā)、雙側(cè)、易復(fù)發(fā)，對(duì)腎功能損害大，可早期發(fā)展為腎功能不全或衰竭，部分患者可出現(xiàn)其他臟器功能損害。部分單基因病以腎結(jié)石為主要臨床表現(xiàn)，部分可伴有腎鈣質(zhì)沉著，如高草酸尿癥1型和2型，部分遺傳性腎小管酸中毒的患者可以腎鈣質(zhì)沉著為主要臨床表現(xiàn)，但多數(shù)的單基因病通常為結(jié)石與鈣質(zhì)沉著共存，鈣質(zhì)沉著對(duì)腎臟破壞力更強(qiáng)，易造成早期腎損害。單基因腎結(jié)石病可通過基因檢測(cè)的方法確診，基因Panel、全外顯子測(cè)序或全基因組測(cè)序等?；驒z測(cè)也可用于診斷高危親屬基因是否異常。對(duì)于已有患病兒童的家長如果想生二胎可通過羊水穿刺和絨毛活檢等產(chǎn)前檢查評(píng)價(jià)胎兒是否為攜帶者或可能發(fā)病者。對(duì)于一些特殊類型的結(jié)石病需要結(jié)合肝臟穿刺，尿液代謝分析，胱氨酸尿分析，結(jié)石分析等檢查確診。單基因腎結(jié)石病患者的治療首先為飲食和藥物治療。結(jié)石患者應(yīng)增加飲水量，2~3L/(m2·24h)以防止草酸鈣過飽和，也有學(xué)者建議不同年齡兒童每日的最低飲水量，1歲以下嬰幼兒為750 mL,1~5歲為750~1000mL,5~10歲為1000~1500ml, 10~14歲為2000~3300ml[6]。藥物治療是結(jié)石防治非常重要的方法，無論是遺傳性結(jié)石還是散發(fā)性結(jié)石，大多數(shù)的結(jié)石都是在酸性尿液條件下形成，因此，堿化尿液非常重要，尤其兒童結(jié)石的藥物預(yù)防更為重要，藥物可降低結(jié)石復(fù)發(fā)率，減少再次手術(shù)。目前常用的堿化尿液的藥物是枸櫞酸氫鉀鈉，在成人、兒童和嬰幼兒均可應(yīng)用，根據(jù)患兒年齡調(diào)整藥量即可，碳酸氫鈉也可以堿化尿液，但其副作用大，患兒也不方便服用。對(duì)于特殊類型的結(jié)石，枸櫞酸氫鉀鈉可結(jié)合其他藥物治療結(jié)石，預(yù)防復(fù)發(fā)。(1).原發(fā)性高草酸尿癥患者主要是內(nèi)源性草酸增多，限制食物來源的外源性草酸意義不大。3型患者患者應(yīng)限制羥脯氨酸的攝入；枸櫞酸氫鉀鈉等堿化尿液的藥物，單劑0.1~0.15mg/kg，每日3~4次，保證尿液pH值維持在6.2~6.8，可有效抑制草酸鈣結(jié)晶的形成。噻嗪類利尿劑是否可應(yīng)用于患者還存在爭(zhēng)議，因多數(shù)高草酸尿癥患者尿鈣正?；虻陀谡＃唤ㄗh應(yīng)用利尿劑，但對(duì)于個(gè)體而言，如伴有高鈣尿癥可加用噻嗪類利尿劑。(2).胱氨酸結(jié)石患者應(yīng)多飲水，并限制鈉等攝入，服用枸櫞酸氫鉀鈉等藥物提高尿液PH值，增加胱氨酸溶解度，胱氨酸結(jié)石的患兒建議發(fā)現(xiàn)結(jié)石即應(yīng)長期口服枸櫞酸氫鉀鈉藥物，否則患兒結(jié)石復(fù)發(fā)率非常高。對(duì)于兒童患者并不建議限制蛋白飲食，硫普羅寧和卡托普利等藥物可做為二線治療。(3). 腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥患者應(yīng)限制嘌呤的攝入并給予別嘌呤醇或非布司他等藥物治療。(4). 次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖激酶缺乏癥的患者采用別嘌呤醇可有效降低高尿酸血癥和高尿酸尿癥，但對(duì)于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖激酶完全缺乏的患者，在口服別嘌呤醇治療時(shí)可能會(huì)增加黃嘌呤結(jié)石的發(fā)生。(5).對(duì)于伴有腎鈣質(zhì)沉著的疾病，通常需要降低尿鈣的濃度，利尿劑可應(yīng)用于部分患者，對(duì)于有SLC34A1和CYP24A1突變的患者，抗真菌藥物，如酮康唑或氟康唑可抑制1a羥化酶的活性從而降低尿鈣水平。單基因腎結(jié)石病治療也包括結(jié)石手術(shù)和特殊的手術(shù)治療方式。對(duì)于造成梗阻的結(jié)石應(yīng)盡早解除梗阻，多數(shù)的單基因病結(jié)石，包括胱氨酸結(jié)石，可通過手術(shù)達(dá)到清石的目的，對(duì)于伴有廣泛鈣質(zhì)沉積的患者手術(shù)通常無法完全清石。原發(fā)性高草酸尿癥患者中1型和2型結(jié)石的負(fù)荷量通常較大，手術(shù)通常無法完全清除結(jié)石，如果結(jié)石造成梗阻需手術(shù)清石。3型患者結(jié)石可多發(fā)，但結(jié)石通常較小，甚至僅為單發(fā)小結(jié)石，多數(shù)患者可通過手術(shù)完全清石。1型和2型的治療主要以肝移植為主，如果患者已出現(xiàn)腎功能衰竭，應(yīng)行肝腎同期或序貫移植。3型的患者由于其臨床癥狀通常較輕，而且隨年齡增長，患者表型會(huì)逐漸緩解，且目前只有一篇文獻(xiàn)報(bào)道3型患者出現(xiàn)腎功能衰竭，通常3型患者無需行肝臟移植。對(duì)于無法行肝臟移植的1型患者，可口服維生素B6促進(jìn)草酸代謝，30%~50%的患者口服維生素B6后草酸濃度可下降30%。但通常攜帶G170R突變、p.Ile244Thr 和p.Phe152Ile的1型患者對(duì)維生素B6有反應(yīng)，其他突變類型的1型患者，維生素B6藥效不佳[16]。其他單基因病導(dǎo)致的腎功能衰竭也需要接受腎臟移植或透析治療?？傊瑑和Y(jié)石的病因較為復(fù)發(fā)，部分患兒可明確病因，且以單基因腎結(jié)石病常見，對(duì)于需要手術(shù)的患兒需要清除結(jié)石，對(duì)于特殊類型的患兒需要肝臟移植等治療，多飲水，藥物治療是預(yù)防兒童結(jié)石復(fù)發(fā)的關(guān)鍵，枸櫞酸氫鉀鈉常用且有效的堿化尿液的藥物。隨著基因診斷和治療技術(shù)的發(fā)展，在未來基因治療可能成為治療兒童單基因腎結(jié)石病的有效方法。2020年03月09日3097
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楊杰主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院 泌尿外科 嗨，大家好，我是小時(shí)一顆小小的尿結(jié)石，當(dāng)你們看到我時(shí)我的生命即將終結(jié)，因?yàn)轳R上要被楊醫(yī)生用激光打碎了，嗯，在這里先跟大家見個(gè)面介紹一下我的兄弟姐妹，我們也有自己的精彩我們也很孤獨(dú)，時(shí)常相伴而生，相互偎依，像極了世間深愛的情侶那三年結(jié)晶和鈣鹽的沉積，時(shí)常賦予我們金色的鎧甲和斑駁的花紋，可惜你們看不到這次能見面還多虧了楊醫(yī)生，我們也能生兒育女，如果沒有被楊醫(yī)生及時(shí)發(fā)現(xiàn)活的足夠久也能生下一大堆的寶寶。 我們還極富愛心可以為各種各樣的細(xì)菌提供最優(yōu)質(zhì)的生活場(chǎng)所，為了不被尿液沖出體外，我們也像你們?nèi)祟愐粯右θ姘l(fā)展長出多個(gè)觸角，你看是不是很像海星我們也很講紀(jì)律，有自己的隊(duì)伍，請(qǐng)看結(jié)石，方正正向您走來，楊醫(yī)生已經(jīng)穿好手術(shù)衣上臺(tái)啦，我要被粉身碎骨啦，好舍不得離開你我的主人，我那么愛你，你卻還要把我從身體里除去好了不說了，父親便此生。2020年03月07日1885
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腎結(jié)石相關(guān)科普號(hào)
李明醫(yī)生的科普號(hào)
李明 副主任醫(yī)師
中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
泌尿外科
2144粉絲17.8萬閱讀
張小明醫(yī)生的科普號(hào)
張小明 副主任醫(yī)師
中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
泌尿外科
3491粉絲29.2萬閱讀
泌尿阿寶的科普號(hào)
李瑞寶 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
泌尿外科
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