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2020年01月17日
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伊鵬副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內(nèi)分泌科 少量多餐，維持血糖穩(wěn)定：由于糖原分解障礙，容易出現(xiàn)低血糖，為了使血糖維持接近正常水平，要少食多餐，尤其應(yīng)予午夜加餐一次，以避免次晨低血糖。合理飲食：適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白食物，包括牛奶、蛋、魚(yú)、瘦肉、豆制品等。蔬菜可選用鮮豆類(lèi)，如豆芽、四季豆、蠶豆等。食物中減少脂肪的攝入，比如少吃肥肉，油脂及煎炸類(lèi)食物。低血糖、高脂血癥期間：給予少量多次單糖或多糖飲食，4-6小時(shí)口服生玉米淀粉2g/kg。為預(yù)防夜間低血糖發(fā)作，睡前口服生玉米淀粉2g/kg。2017年01月02日6654
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邱文娟主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科 糖原累積?。℅SD）I型是一個(gè)多系統(tǒng)器官的疾病，涉及到如遺傳代謝、肝病、血液、腎臟、心血管等專(zhuān)科醫(yī)師、護(hù)理師及營(yíng)養(yǎng)師的協(xié)作管理。本文僅就GSD I型的營(yíng)養(yǎng)管理做一個(gè)概述。GSD I型兒童需要預(yù)防低血糖的發(fā)生。治療的目標(biāo)應(yīng)該是保持血糖 ≥70mg/dl或4 mmol/L和避免血糖劇烈變化。為防止低血糖發(fā)生，需要一天24小時(shí)內(nèi)均勻地多次給予高碳水化合物的食物。正常血糖范圍是70–100mg/dl或者3.9–5.6 mmol/L，GSD I型患兒如果診斷不明或處理不當(dāng)時(shí)血糖水平可能低于40mg/dl，甚至在進(jìn)食后3–4小時(shí)出現(xiàn)低血糖。早期診斷可降低血糖的風(fēng)險(xiǎn)；如果低血糖未經(jīng)治療，可能會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育延遲，癲癇發(fā)作伴或不伴有腦損傷，嚴(yán)重病例甚至死亡。一旦確診應(yīng)立即開(kāi)始營(yíng)養(yǎng)治療和管理，隨著孩子的成長(zhǎng)和營(yíng)養(yǎng)需求的變化，必須持續(xù)監(jiān)測(cè)血糖等實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。但血糖控制不佳會(huì)引起乳酸性酸中毒，肝腫大，高甘油三酯血癥，高尿酸血癥等一系列代謝失衡及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。對(duì)于GSD I型患兒日常營(yíng)養(yǎng)，每日攝入熱卡的60-70%來(lái)源于碳水化合物，10-15%來(lái)源于蛋白質(zhì)，剩下的由脂肪提供（2歲以上的兒童脂肪應(yīng)＜30%）。關(guān)于糖分的限制：由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，果糖和半乳糖不能代謝為葡萄糖-6-磷酸，會(huì)導(dǎo)致進(jìn)一步的生化異常，但目前對(duì)于是否限制這兩種糖分?jǐn)z入專(zhuān)家尚未達(dá)成共識(shí)，但往往需要限制攝入蔗糖和乳糖。建議盡量回避或限制含有蔗糖、果汁、水果或乳糖的食物。另外需要進(jìn)行仔細(xì)的評(píng)估和補(bǔ)充微量元素以避免這些營(yíng)養(yǎng)素缺乏。對(duì)于GSD I型 小嬰兒家長(zhǎng)需要全面記錄以下信息：喂奶時(shí)間、寶寶的攝入量、睡眠情況、低血糖的癥狀和體征，其他如：胃腸道紊亂以及維生素礦物質(zhì)補(bǔ)充等情況。孩子從出生起因?yàn)椴溉殚g隔短，可能不表現(xiàn)出明顯的低血糖跡象，直到他們睡眠時(shí)間延長(zhǎng)到過(guò)夜，或者生病消耗增加時(shí)才會(huì)出現(xiàn)低血糖表現(xiàn)。在嬰兒期，每2-3小時(shí)喂養(yǎng)無(wú)蔗糖、果糖和乳糖的配方粉或豆奶。一旦嬰兒一次的睡眠時(shí)間超過(guò)3-4個(gè)小時(shí)，為避免低血糖發(fā)生，一個(gè)選擇是每3至4小時(shí)喚醒嬰兒，監(jiān)測(cè)血糖并和提供喂養(yǎng)。另一種選擇是使用鼻胃管或胃造瘺手術(shù)置管喂養(yǎng)，尤其在疾病期間或者患兒拒食時(shí)這種方式更為重要。每4小時(shí)經(jīng)口和/或通過(guò)管道喂養(yǎng)，或勻速通過(guò)管道喂養(yǎng)來(lái)維持血糖超過(guò)70mg/dl或4mmol/L。某些患兒可以管飼葡萄糖，需要根據(jù)實(shí)際情況決定。一般來(lái)說(shuō)在嬰兒期連續(xù)管飼的速率為8-10毫克葡萄糖/公斤體重/分鐘和在年齡較大的兒童為4-8毫克葡萄糖/公斤體重/分鐘，根據(jù)血糖監(jiān)測(cè)的結(jié)果來(lái)調(diào)整輸入速度。晨間結(jié)束管飼后應(yīng)立即經(jīng)口喂哺嬰兒以避免血糖快速降低。輔食添加：4-6個(gè)月時(shí)可以嘗試添加輔食，順序依次是嬰兒谷物、蔬菜、肉類(lèi)。盡量回避水果、果汁等含有蔗糖、果糖或乳糖的食物。對(duì)于GSD I型 幼兒及兒童由于限制水果、果汁、乳制品會(huì)導(dǎo)致可食用的食物品種受限，可能導(dǎo)致攝入不足。GSD I型 幼兒必須補(bǔ)充多種復(fù)合維生素及礦物質(zhì)。攝入的豆奶幼兒如果豆奶中不含鈣和維生素D，必須額外補(bǔ)充。這個(gè)時(shí)期的兒童不單單要防止低血糖發(fā)生，也要注意營(yíng)養(yǎng)全面。以下可以食用及忌口的食物列表供參考。本文系邱文娟醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年05月31日10875
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趙玉英主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 u每天進(jìn)行極限強(qiáng)度的60-65%的目標(biāo)運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度的跑步機(jī)運(yùn)動(dòng)，45-50min，一定是有氧運(yùn)動(dòng)，緊跟一套10-15分鐘的上臂活動(dòng)（如啞鈴、拉力器等） u如果受試者只能坐輪椅，建議在輪椅上進(jìn)行同等強(qiáng)度、相同時(shí)間的有氧運(yùn)動(dòng)，并盡可能利用拐杖下地行走u有氧運(yùn)動(dòng)應(yīng)當(dāng)以不挑戰(zhàn)極限的、可持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間的方式為主，例如慢跑、快走、上下臺(tái)階等u擴(kuò)胸運(yùn)動(dòng)、腹式呼吸、深吸氣、吹氣球等鍛煉呼吸肌 u低碳水化合物、高蛋白飲食：即蛋白質(zhì)、碳水化合物和脂肪的攝入能量分別占總攝入量的25-30%、30-35%及35-40%。本文系趙玉英醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年12月29日2362
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劉舒主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科 問(wèn)題1：糖原是什么？糖原累積病又是什么？我們知道，人體的生命活動(dòng)所需要的營(yíng)養(yǎng)素包括：碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)、水、膳食纖維。。等等，但為機(jī)體提供能量的，只有碳水化合物、脂肪和蛋白質(zhì)三種，簡(jiǎn)稱(chēng)“三大供能營(yíng)養(yǎng)素”。正常情況下，每種供能營(yíng)養(yǎng)素所提供的能量，在身體總能量需求中所占的比例是不同的，其中，碳水化合物提供的能量最多，約占機(jī)體總需求的50-55%；脂肪次之，約占25-30%；最后是蛋白質(zhì)，約占10%-15%。所以，碳水化合物是人體最主要的能量來(lái)源。人進(jìn)食的碳水化合物（如米飯、面食、水果等），只有經(jīng)過(guò)胃腸道消化，轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟?，才能被吸收，使體內(nèi)的血糖升高，為維持身體的各項(xiàng)功能和生長(zhǎng)發(fā)育提供能量。體內(nèi)血糖必須維持在一個(gè)正常范圍，不能太高，也不能太低。當(dāng)體內(nèi)的糖類(lèi)物質(zhì)過(guò)剩時(shí)，機(jī)體就會(huì)將一時(shí)用不了的葡萄糖儲(chǔ)存起來(lái)，很多葡萄糖分子聚集在一起，就成為糖原。儲(chǔ)存在肝臟內(nèi)的糖原，稱(chēng)為肝糖原，儲(chǔ)存在肌肉里的糖原，稱(chēng)為肌糖原。肝糖原是人體糖原主要的儲(chǔ)存?zhèn)}庫(kù)和血糖的最重要來(lái)源。當(dāng)人體不進(jìn)食時(shí)，肝臟內(nèi)儲(chǔ)存的糖原會(huì)釋放出葡萄糖來(lái)，以維持體內(nèi)血糖的正常水平，保證不發(fā)生低血糖。在肝臟釋放葡萄糖的過(guò)程中，需要很多酶的參與，才能完成這一系列生化過(guò)程。糖原累積?。╣lycogen storage disease, GSD）就是在糖原代謝過(guò)程中的某一個(gè)酶缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)的糖原代謝障礙。糖原累積病在歐美的發(fā)病率約為1/20000~1/25000。由于酶缺陷的種類(lèi)不同，臨床表現(xiàn)多種多樣。根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征，共分為十三型，其中以I型GSD最為多見(jiàn)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種，由這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12種亞型。其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型糖原累積病以肝臟病變?yōu)橹鳎虎?、Ⅴ、Ⅶ型糖原累積病以肌肉組織受損為主。以最常見(jiàn)的I型糖原累積病為例，由于肝臟缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能釋放出葡萄糖來(lái)，存在肝臟中的糖原越來(lái)越多，肝臟也越來(lái)越大，同時(shí)出現(xiàn)低血糖的癥狀。常見(jiàn)的表現(xiàn)如：孩子就會(huì)總是喊饑餓（血糖低所致的生理反饋）、大肚子（肝臟腫大）、不長(zhǎng)個(gè)（血糖低，能量供應(yīng)不足）、容易流鼻血（肝功能損害，凝血障礙）、貧血等癥狀。長(zhǎng)期低血糖會(huì)引起機(jī)體內(nèi)一系列的代謝紊亂，如：（1）血中乳酸增多、出現(xiàn)酸中毒；（2）血脂升高，導(dǎo)致臀部和四肢伸面出現(xiàn)黃色瘤（脂肪瘤）、向心性肥胖、腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀等；（3）尿酸升高，導(dǎo)致痛風(fēng)和手足畸形；（4）肝腫大和肝功能損害，出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高，肝臟腺瘤等等。患兒如不經(jīng)過(guò)治療，會(huì)出現(xiàn)很多并發(fā)癥，嚴(yán)重者導(dǎo)致死亡。問(wèn)題2：為什么父母都正常，而孩子會(huì)患糖原累積病呢？糖原累積病是一類(lèi)先天性遺傳性疾病，主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。也就是說(shuō)，爸爸媽媽的致病基因上各發(fā)生了“1”個(gè)突變，他們的外表表現(xiàn)不出來(lái)，看起來(lái)和正常人一樣，也就是我們常說(shuō)的“致病基因攜帶者”。但當(dāng)父母雙方都把這個(gè)突變傳給孩子，孩子在這個(gè)基因上攜帶了“2”個(gè)突變，就表現(xiàn)出病態(tài)，成為糖原累積病病人了。問(wèn)題3：糖原累積病有沒(méi)有根治的方法？糖原累積病屬于基因突變所致的遺傳代謝病，目前還沒(méi)有根治的方法，只能緩解癥狀，改善患兒生活質(zhì)量。近年有的亞型已研制出酶的替代治療，即患兒缺少什么酶就補(bǔ)什么酶，如糖原累積?、蛐停嬝愂讲。┠壳拔ㄒ豢赡苡行У乃幬锸敲绹?guó)健贊公司生產(chǎn)的Myoenzyme，但國(guó)內(nèi)沒(méi)有，即便是這樣，該藥的價(jià)格也是極其昂貴的，一年治療費(fèi)用大約要30萬(wàn)美金，且終生使用，一般的家庭難以承受。大部分以低血糖為表現(xiàn)的糖原累積病的治療可以采用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養(yǎng)，正餐間隔輔以生玉米淀粉的綜合治療，以維持血糖正常水平。綜合飲食治療不能治愈此病，但可以大大改善患兒的臨床癥狀，提高生活質(zhì)量，降低并發(fā)癥所導(dǎo)致的致死致殘率，但綜合飲食治療必須堅(jiān)持終生。問(wèn)題4：糖原累積病患兒飲食上有哪些需要注意的地方？1、 少量多餐，飲食以米面等糧食類(lèi)的食物為主，可以輔以菜肉等，但一次不宜吃的過(guò)多，把血糖控制在正餐水平即可；2、 不宜吃太甜的食物，不宜喝含糖的飲料，因?yàn)檫@些食物和飲料，成分都以游離葡萄糖為主，進(jìn)食后，血糖升得很快，但降得也很快，起不了維持血糖水平的作用；3、 對(duì)血尿酸高的患兒，不宜吃嘌呤含量高的食物，如海鮮、動(dòng)物內(nèi)臟、肉湯等；成年人應(yīng)戒酒，同時(shí)多飲水。尿中有結(jié)石的患兒，要注意低鹽清淡飲食，多飲水，這樣一是可以稀釋血液中的尿酸濃度，二是可以沖洗尿道，加速血液中尿酸和尿道結(jié)石排出速度。問(wèn)題5：糖原累積病為什么需要定期隨診？1、 糖原累積病是一個(gè)罕見(jiàn)而病情復(fù)雜的遺傳病，影響身體多器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)輕重不一，嚴(yán)重者危及患兒生命，有些情況家長(zhǎng)不太容易自己處理，需要有經(jīng)驗(yàn)的大夫隨診；2、 上次治療之后，醫(yī)生需要定期監(jiān)測(cè)和評(píng)價(jià)治療的效果，通過(guò)治療方案，以提高療效；3、 隨著患兒年齡的增長(zhǎng)，糖原累積病的其他一些合并癥會(huì)有所顯現(xiàn)，比如高尿酸血癥所致的痛風(fēng)、肝臟腺瘤、體格發(fā)育遲緩等，這些都需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)和采取相應(yīng)的治療對(duì)策。2014年11月15日4634
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邱正慶主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 兒科 什么是糖原？什么是糖原貯積??？人進(jìn)食的碳水化合物（如米飯、面食等）經(jīng)過(guò)消化轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟潜晃?，?huì)使體內(nèi)的血糖升高，為維持身體的各項(xiàng)功能和生長(zhǎng)發(fā)育提供能量。體內(nèi)血糖必須維持在一個(gè)正常范圍，不能太高，也不能太低。機(jī)體會(huì)將一時(shí)用不了的葡萄糖儲(chǔ)存起來(lái)，很多葡萄糖分子聚集在一起成為糖原，主要儲(chǔ)存在肝臟內(nèi)，當(dāng)人體不進(jìn)食時(shí)，肝臟內(nèi)儲(chǔ)存的糖原會(huì)釋放出葡萄糖來(lái)，以維持體內(nèi)血糖的正常水平，保證不發(fā)生低血糖。在肝臟釋放葡萄糖的過(guò)程中，需要很多酶的參與。 糖原貯積病就是在糖原代謝過(guò)程中的某一個(gè)酶缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)的糖原代謝障礙。根據(jù)缺少酶的不同，目前已知糖原貯積癥至少分為10型。以最常見(jiàn)的I型為例，由于肝臟缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能釋放出葡萄糖來(lái)，存在肝臟中的糖原越來(lái)越多，肝臟也越來(lái)越大，同時(shí)出現(xiàn)低血糖的癥狀。孩子就會(huì)總是饑餓、大肚子（大肝）、不長(zhǎng)個(gè)、容易流鼻血、貧血等癥狀。長(zhǎng)期低血糖會(huì)引起體內(nèi)一系列變化，化驗(yàn)時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)血中乳酸太多，出現(xiàn)酸中毒；血脂很高；尿酸、轉(zhuǎn)氨酶等也會(huì)升高。如不經(jīng)過(guò)治療，患者會(huì)出現(xiàn)很多合并癥。為什么父母都正常，孩子會(huì)有遺傳性疾??？糖原貯積病是一類(lèi)先天性遺傳性疾病，主要的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。也就是說(shuō)在爸爸媽媽的致病基因上各發(fā)生了“1”個(gè)突變，他們的外表表現(xiàn)不出來(lái)，看起來(lái)和正常人一樣。但當(dāng)父母雙方都把這個(gè)突變傳給孩子，孩子在這個(gè)基因上攜帶了“2”個(gè)突變，就表現(xiàn)出病態(tài)，成為糖原貯積病病人了。糖原貯積病有沒(méi)有根治的方法？糖原貯積病目前還沒(méi)有根治的方法。近年有些亞型已發(fā)明出酶的替代治療，即病人缺少什么酶就補(bǔ)什么酶，但這個(gè)治療非常昂貴，暫時(shí)尚未在我國(guó)開(kāi)展。（大部分）有低血糖表現(xiàn)的糖原貯積病的治療是以生玉米淀粉為主的綜合治療。生玉米淀粉為主的綜合治療不能治愈此病，但可以大大改善病人的臨床癥狀，在根治方法發(fā)明之前，必須堅(jiān)持終生服用。為什么生玉米淀粉可以治療糖原貯積?。可衩椎矸鄢赃M(jìn)體內(nèi)后，在腸道內(nèi)慢慢吸收并慢慢釋放出葡萄糖，可以維持6小時(shí)左右血糖正常。血糖正常了，由于低血糖而引起的體內(nèi)一系列病理變化、代謝異常，比如酸中毒、轉(zhuǎn)氨酶升高等都會(huì)好轉(zhuǎn)。生玉米淀粉治療后會(huì)達(dá)到哪些效果？大部分患兒經(jīng)過(guò)治療，生活質(zhì)量較前明顯提高?？崭寡强梢曰謴?fù)到正常范圍；相比以前來(lái)說(shuō)，身高增高的速度會(huì)增快，當(dāng)然有些患兒會(huì)長(zhǎng)的快些，有些長(zhǎng)的沒(méi)那么快，這和很多影響因素有關(guān)：比如亞型的不同、治療的早晚、是否堅(jiān)持治療等。肝臟會(huì)比以前有所縮小，但一般很難達(dá)到完全正常。如何服用生玉米淀粉？1、 玉米淀粉很容易在超市中買(mǎi)到。注意一定要吃“玉米”淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉。吃老玉米或玉米磨碎的粉不能代替玉米淀粉。2、 一定要吃“生”玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。3、 吃的生玉米淀粉的劑量是由醫(yī)生根據(jù)病人的病情決定的，自己不要隨意增加或減少。4、 一份生玉米淀粉要放在2份的涼白開(kāi)水中，攪勻后喝下。冬天也要用涼白開(kāi)水，任何時(shí)候都不能用熱水調(diào)制。5、 吃生玉米淀粉一定要在兩頓飯中間吃，不然就起不到作用了。不能和飯一塊兒吃，或剛吃完飯就吃淀粉。我們建議一天吃4次淀粉，放在上午9點(diǎn)、下午3點(diǎn)、晚上9點(diǎn)和半夜3點(diǎn)吃。如果你家吃飯的時(shí)間有些變化，吃淀粉的時(shí)間也可以有些變化，但原則是“一定要在兩頓飯中間吃”。半夜3點(diǎn)的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。1 歲以?xún)?nèi)的小嬰兒身體發(fā)育不健全，不能適應(yīng)吃淀粉。1歲以后可以小劑量地試吃，吃的次數(shù)也應(yīng)多一些，比如一天6次等，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出來(lái)也是淀粉，那就只好減少劑量，或等長(zhǎng)大些再試。糖原貯積病患兒飲食上有哪些需要注意的地方？1、 少吃多餐，不適宜一次吃的過(guò)多；2、 飲食以米面等糧食類(lèi)的食物為主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不適宜吃太多；3、 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃；4、 不適宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的飲料；5、 血尿酸高的患兒不適宜吃高嘌呤的食物，如動(dòng)物內(nèi)臟、海產(chǎn)品、濃肉湯等；應(yīng)戒酒；多飲水。6、 尿中有結(jié)石的患兒要注意多飲水、低鹽飲食，不要吃太多的肉。為什么要定期隨診？1、 糖原貯積病是一個(gè)罕見(jiàn)而復(fù)雜的病，需要有經(jīng)驗(yàn)的大夫隨診，有些情況家長(zhǎng)不太容易自己處理2、 醫(yī)生需要定期評(píng)價(jià)生玉米淀粉治療的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通過(guò)調(diào)整劑量或是增加其他治療方法，以提高療效。3、 隨著年齡的增長(zhǎng)，糖原貯積病的其他一些合并癥會(huì)有所顯現(xiàn)，比如肝臟上長(zhǎng)腺瘤、尿血、尿蛋白陽(yáng)性、骨質(zhì)疏松、痛風(fēng)等，這些都需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)和采取相應(yīng)的治療。糖原貯積病病人長(zhǎng)大后可不可以結(jié)婚和生育？他們的子女是否也會(huì)有同樣的??？ 只要好好治療，不出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，糖原貯積病病人可以結(jié)婚，也會(huì)有正常的性生活。如果結(jié)婚的對(duì)象不是近親，絕大部分病人的子女沒(méi)有同樣的病，而只是一個(gè)糖原貯積病的基因攜帶者。2010年09月07日19756
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糖原累積病相關(guān)科普號(hào)
葉山東醫(yī)生的科普號(hào)
葉山東 主任醫(yī)師
中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院
內(nèi)分泌科
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趙重波醫(yī)生的科普號(hào)
趙重波 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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袁云醫(yī)生的科普號(hào)
袁云 主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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