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劉繼喜主任醫(yī)師 北京宜和醫(yī)院 內(nèi)科 胃上皮內(nèi)瘤變指的是胃黏膜出現(xiàn)了異型增生或不典型增生，即細胞形態(tài)和組織結(jié)構(gòu)跟正常的胃黏膜組織有不同程度的質(zhì)的變化，是一種癌前病變。根據(jù)細胞和腺體結(jié)構(gòu)異型增生的程度分為低級別和高級別瘤變，其中低級別瘤變相當(dāng)于輕、中度異型增生。胃黏膜低級別瘤變進展緩慢，臨床觀察發(fā)現(xiàn)：有部分患者可發(fā)生逆轉(zhuǎn)，有部分患者病變長期維持不變，僅少數(shù)發(fā)生癌變。有研究統(tǒng)計，每年胃癌的進展率約為0.6%。因此，關(guān)于低級別瘤變的治療觀點長期以來很難統(tǒng)一。什么情況下需要監(jiān)測，什么情況下需要積極干預(yù)？新的觀點認為，應(yīng)該根據(jù)低級別瘤變的范圍（如大于2cm）、是否存在明確邊界、表面形態(tài)（腺管開口形態(tài)和（或）微血管形態(tài)）等高危因素來進行精細分組，才能更有利于評估和隨訪。對于存在病理升級高危因素的低級別瘤變，建議3個月后再次內(nèi)鏡精細評估及精準活檢。若再次活檢病理仍診斷為低級別瘤變，建議行內(nèi)鏡下診斷性完整切除。若術(shù)后病理證實仍為低級別瘤變的患者，建議在術(shù)后1年再次復(fù)查胃鏡。若1年后隨訪的活檢病理診斷無低級別瘤變，可認為完全治愈。對于暫不存在病理升級高危因素的，建議在初次發(fā)現(xiàn)病變后3個月再次內(nèi)鏡精細檢查并對可疑病變處再次活檢。若再次活檢病理診斷無低級別瘤變存在，建議1年后胃鏡復(fù)查。若再次活檢病理仍診斷為低級別瘤變，推薦行內(nèi)鏡下毀損治療或胃鏡密切隨訪；其中內(nèi)鏡下黏膜毀損治療方法，包括射頻消融治療和氬離子凝固術(shù)。接受內(nèi)鏡下毀損治療的患者建議術(shù)后3個月復(fù)查胃鏡，在治療部位活檢復(fù)查病理，依據(jù)病理結(jié)果制定隨訪監(jiān)測計劃。若活檢病理診斷無低級別瘤變，建議1年后胃鏡復(fù)查。若活檢病理診斷為低級別瘤變，建議患者可接受再次黏膜消融治療。未行內(nèi)鏡下治療的胃低級別瘤變患者的隨訪監(jiān)測建議建議3個月后胃鏡復(fù)查。若活檢病理診斷無低級別瘤變，建議1年后胃鏡復(fù)查。若活檢病理診斷仍為低級別瘤變，建議3個月后再次密切隨訪，或建議患者接受內(nèi)鏡下毀損治療。胃低級別瘤變的管理的關(guān)鍵在于精準內(nèi)鏡評估。對于所有活檢病理診斷為低級別瘤變的，均應(yīng)再次進行規(guī)范化的內(nèi)鏡下的精細評估，具體包括：病變大小、表面形態(tài)、表型及色澤，特別是應(yīng)用放大胃鏡和NBI光學(xué)色素內(nèi)鏡判斷病變邊界和表面微結(jié)構(gòu)(必要時可結(jié)合化學(xué)色素內(nèi)鏡，如靛胭脂、醋酸等)。對于符合內(nèi)鏡治療標準的，推薦內(nèi)鏡下治療。(low grade intraepithelial neoplasia,LGIN; endoscopic radiofrequency ablation,ERFA)參考文獻：1.胃低級別上皮內(nèi)瘤變規(guī)范化診治專家共識(2019,北京).中華胃腸電子內(nèi)鏡雜志,2019,6(2):49-56.2. 中國消化道疾病內(nèi)鏡下射頻消融術(shù)臨床應(yīng)用專家共識（2020,上海）. 中華消化內(nèi)鏡雜志,2020,37(2):77-82.2020年10月08日
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周曉主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（北部） 胸外科 世界衛(wèi)生組織指出，如果能早期診斷并及時治療，大部分的腫瘤是可以治愈的。而早發(fā)現(xiàn)是解決癌癥防與治的關(guān)鍵中的關(guān)鍵。腫瘤標志物在1978年就被發(fā)現(xiàn)了，它是指在血液、體液及組織中可檢測到的與腫瘤相關(guān)的物質(zhì)，達到一定水平時，可反映某些腫瘤的存在。現(xiàn)在腫瘤標志物檢測，是早期發(fā)現(xiàn)無癥狀微灶腫瘤的重要途徑。常見的腫瘤標志物有哪些，具有什么檢測意義呢？腫瘤標志物組合篩查沒有哪一種腫瘤標志物的準確率能達到100%準確，一種腫瘤標志物也可能與多種腫瘤相關(guān)，臨床上常采用組合篩查的方式。1、腫瘤普查四項：AFP、CEA、Fer、β2-MG2、腫瘤三項：AFP、CEA、CA1993、婦科腫瘤五項：AFP、CEA、CA125、CA153、CA1994、卵巢癌二項：CA125、CEA5、乳腺癌二項：CA153、CA1996、消化道腫瘤六項：AFP、CEA、CA199、CA242、CA724、CA507、肝膽腫瘤五項：AFP、CEA、CA199、CA125、CA508、胃癌三項：CEA、CA724、CA1999、肺癌三項：CEA、NSE、CYFRA21110、前列腺癌三項：PSA、FPSA、PAP11、前列腺癌兩項：PSA、FPSA一.最廣譜的指標：癌胚抗原（CEA）癌胚抗原可謂是最廣譜的指標，它的升高可見于結(jié)/直腸癌、胃癌、肺癌、胰腺癌。一些泌尿系腫瘤如乳腺癌、卵巢癌、子宮及子宮頸癌等，其他惡性腫瘤也有不同程度的陽性率。此外，肝硬化、肝炎、肺氣腫、腸道憩室、直腸息肉、結(jié)腸炎等良性病也會導(dǎo)致CEA升高，胸腔積液、腹水、消化液、分泌物中的CEA常常升高。約33%的吸煙人群的CEA會升高，需要特別注意。二.肝癌：甲胎蛋白（AFP）甲胎蛋白是一個古老但優(yōu)秀的腫瘤標志物，在原發(fā)性肝癌中特異性很高，陽性率達70%。如果患者有乙肝病史、肝臟有包塊、AFP＞400ng/ml且持續(xù)1個月，則很可能為肝癌。除肝癌之外，內(nèi)胚竇癌、畸胎瘤、睪丸癌、卵巢癌、胃癌伴肝轉(zhuǎn)移者AFP也會升高。病毒性肝炎、肝硬化患者絕大部分也會出現(xiàn)AFP升高，但不會超過400ng/ml。三.卵巢癌：糖類抗原125（CA125）糖類抗原125在臨床上最重要的意義就是反映卵巢癌，陽性率達61.4%。同時CA125是判斷卵巢癌療效和復(fù)發(fā)的良好指標，治療有效時CA125下降，復(fù)發(fā)則CA125升高先于癥狀。檢驗醫(yī)學(xué)網(wǎng)CA125于其他惡性腫瘤如宮頸癌、宮體癌、子宮內(nèi)膜癌等也有一定的陽性率。四.消化系統(tǒng)：糖類抗原19-9(CA19-9)糖類抗原19-9是消化系統(tǒng)腫瘤中一個重要的指標，在胰腺癌、膽囊癌、膽管壺腹癌中，CA19-9明顯升高，尤其是胰腺癌，晚期陽性率可達75%。此外，胃癌、結(jié)/直腸癌、肝癌中CA19-9陽性率大約為50%、60%、65%。需要注意的是，急性胰腺炎、膽囊炎、膽汁淤積性膽囊炎、肝炎、肝硬化等一些消化道炎癥中，也可能會使CA19-9有不同程度的升高。五.乳腺癌：糖類抗原15-3（CA15-3）CA15-3在乳腺癌診斷方面有重要的臨床意義。在乳腺癌初期的敏感性較低，為30%，于乳腺癌晚期敏感性高達80%。對乳腺癌的療效觀察、預(yù)后判斷、復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的診斷有重要的價值。六.'糖類抗原50（CA50）糖類抗原50也是一個非常廣譜的腫瘤標志物，肝、肺、胃、結(jié)/直腸、胰腺、膽囊、腎、子宮、卵巢、乳腺、膀胱、前列腺癌、淋巴瘤、黑色素瘤中都有升高。在肺炎、腎炎、胰腺炎、結(jié)腸炎等某些感染性疾病中也會升高。某些潰瘍性疾病、自身免疫性疾病也有CA50升高的現(xiàn)象。如何看待腫瘤標志物檢測結(jié)果?1、腫瘤標志物的檢測結(jié)果僅用于參考，疾病的診斷還需要結(jié)合相關(guān)影像學(xué)或病理學(xué)檢查。2、腫瘤標志物檢測呈陽性不一定就是腫瘤，而僅僅是一種提示和信號，許多其他疾病也會引起腫瘤指標的異常。3、當(dāng)然，腫瘤標志物檢測呈陰性也不能100%確定安然無恙，在腫瘤較小，或者腫瘤組織表面被封閉等情況會導(dǎo)致標志物檢測不明顯。因此，腫瘤標志物檢測結(jié)果陰性但有腫瘤警告信號者仍需做進一步的防癌檢查。五類人群建議定期做腫瘤標志物篩查：1、40歲以上人群；2、身體出現(xiàn)了“癌癥信號”者；3、嚴重污染廠礦企業(yè)的從業(yè)者；4、長期接觸致癌物質(zhì)人群；5、癌癥高發(fā)區(qū)或有癌癥家族史的人群。2020年10月04日4319
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田遠虎副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 創(chuàng)傷救治中心 以下文章來源于環(huán)宇達康，作者Rossy好大夫工作室肝膽外科田遠虎世界上沒有兩片完全一樣的葉子，也沒有兩個完全相同的癌癥。從根本上說，癌癥是一種基因疾病，是細胞由于各種遺傳因素或者后天刺激發(fā)生了突變，有一些突變改變了參與調(diào)節(jié)細胞生長和與組織環(huán)境相互作用的途徑，促使細胞無法控制的惡性增殖，最終成為癌細胞團?？茖W(xué)家已經(jīng)鑒定出一組特定的腫瘤DNA變化，因此腫瘤患者不再是僅根據(jù)病理分型選擇化療藥物，而可以通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)突變位點，為患者制定更加有效，副作用更小的化療，靶向，免疫治療方案，以及家族癌癥風(fēng)險評估。不得不說，一個患者一套方案的個體化診療時代已經(jīng)到來。所有的腫瘤患者除了人手一份的病理報告還需要一份基因檢測報告。關(guān)于癌癥基因檢測，很多患者對此知之甚少，針對患者常見的關(guān)于基因檢測的問題和誤區(qū)，整理了以下內(nèi)容供大家參考。內(nèi)容摘要:一、什么是癌癥基因？二、什么是癌癥基因檢測？三、腫瘤基因檢測的類型和適應(yīng)人群？四、各類癌癥需要檢測哪些基因？五、所有的癌癥患者都需要進行基因檢測嗎？六、如何選擇基因檢測方案？七、做了基因檢測就一定有靶向藥物可用嗎？八、癌癥基因檢測多少錢？九、基因檢測，選擇什么樣的標本最合適？十、如何選擇基因檢測機構(gòu)？一，什么是癌癥基因？人的DNA是遺傳物質(zhì)的載體，而基因就是DNA中真正有含義的片段?；颊咧詴媚[瘤，歸根結(jié)底是由于身體內(nèi)累積了許多有害的基因突變，千奇百怪的變異，最終導(dǎo)致了癌癥。癌細胞中可能發(fā)生許多類型的基因改變。主要類型包括：1、基于DNA的改變堿基替換，插入或缺失，拷貝數(shù)變異，重排2、基于mRNA的改變mRNA可以在癌癥中存在或不存在。當(dāng)存在時，它們有時會“過度表達”（表達水平高于正常水平）。通常在DNA水平檢測突變更容易，而如果要檢測ALK,ROS,NTRK等近兩年靶向研究突破重大的融合突變，則需要在mRNA水平上檢測才更為準確。3、基于蛋白質(zhì)的改變蛋白質(zhì)可以在癌癥中存在或不存在。使用免疫組織化學(xué)（IHC）可以檢測蛋白質(zhì)的突變或缺失。在臨床用藥過程中，檢測蛋白質(zhì)水平對用藥指導(dǎo)也具有重要的意義。二，什么是癌癥的基因檢測？癌癥是一種遺傳疾病，也就是說，它是由控制細胞生長和分裂方式的DNA變化引起的。這些變化是可以遺傳的，但是大多數(shù)變化是在人的一生中隨機發(fā)生的，這可能是由于細胞分裂或暴露于破壞性DNA的致癌物所致。每個人的癌癥都有獨特的遺傳變化組合，癌癥的基因檢測是一種識別這些獨特DNA變化的檢測。在某些情況下，了解癌癥中的遺傳變異可以幫助確定治療計劃。尤其是目前的靶向治療，僅對具有特定類型突變的癌細胞有效。三，腫瘤基因檢測的類型和適應(yīng)人群?腫瘤易感基因檢測：主要檢測遺傳多態(tài)性，適合家族中有成員診斷出癌癥的人群，這類檢測的特點是頻率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的風(fēng)險。遺傳性腫瘤基因檢測：主要檢測胚系突變，適合近親患有罕見的癌癥，且該癌癥與遺傳密切相關(guān)或家族中幾位一級親屬罹患同一種癌癥，家族中患癌成員都與同一個基因突變相關(guān)，如BRCA2與乳腺癌。這類檢測的特點是頻率低，致病性高，一旦攜帶有這種突變，則患癌的概率非常高。腫瘤臨床基因檢測：主要包括化療、靶向及免疫等藥物。適合病理檢測明確為惡性腫瘤的患者。通過檢測腫瘤信號通路中特定基因的堿基替換/插入缺失/拷貝數(shù)變異/重排情況，以及與免疫治療相關(guān)的生物標志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，從而找到對特定患者有效的藥物或方案。腫瘤早期篩查基因檢測：通過液體活檢技術(shù)對ctDNA（甲基化）進行檢測，在腫瘤早期或超早期的時候就能夠發(fā)現(xiàn)基因水平的變化，從而達到早篩查，早發(fā)現(xiàn)，早診斷及早治療的目的。適合臨床相關(guān)指標懷疑癌癥但無法確診的人群。四，各類癌癥真正需要檢測的基因有哪些？并不是所有的靶向藥使用之前都需要進行基因檢測。國家衛(wèi)健委之前頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2018 年版）》，明確指出：抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用需在病理組織學(xué)確診后或基因檢測后方可使用。其中也羅列了需要和不需要癌癥基因檢測的常用的小分子靶向藥物和大分子單克隆抗體類藥物。但是這份指導(dǎo)原則僅覆蓋了國內(nèi)上市的靶向藥，全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)結(jié)合國外新藥上市的情況給大家做了系統(tǒng)的盤點。各類癌癥需要基因檢測的靶向藥和不需檢測的靶向藥一覽表五，所有的癌癥患者都需要進行基因檢測嗎？廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測；狹義上講，根據(jù)指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。但是，在癌癥的治療過程當(dāng)中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測，盲試也有自己的優(yōu)勢，比如即能省錢又能節(jié)省時間。那么到底什么情況才可以跳過基因檢測，直接進行靶向治療呢？1、靶向藥單一：一些種類的癌癥，可能突變類型比較單一，對于靶向藥也沒有可選余地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發(fā)現(xiàn)沒有效果，就需要更他療法。2、生存期不樂觀：對于生存期預(yù)估不足6個月并且經(jīng)濟條件也不好的癌友來說，如果拿半個月等一個不確定的結(jié)果的話，就顯得太冒險，所以不如直接進行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的進行嘗試。六，如何選擇基因檢測方案？腫瘤基因測試范圍從簡單到復(fù)雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。最復(fù)雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換，重復(fù)，插入，缺失，插入，基因拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變體，包括倒位和易位。對患者來說，檢測什么基因也是非常關(guān)鍵的，目前醫(yī)院和各大基因檢測公司都有針對不同人群的各類套餐，總結(jié)如下：1、單癌種小panel檢測：比如，對于肺癌患者，已知的驅(qū)動基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只檢測這些常見突變的基因就可以了。目前國內(nèi)權(quán)威的基因檢測公司如泛生子、世和都推出了針對不同癌種的檢測項目，如肺癌18基因、腦瘤63基因檢測等。優(yōu)勢：價格便宜。拿肺癌舉例，由于中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一，這種方案性價比較高。所以，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟條件一般，把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。2、二代測序：二代測序的出現(xiàn)，完美的彌補了傳統(tǒng)單基因檢測和熱點基因檢測的漏洞，使患者用非常寶貴的組織切片，只進行一次檢測，就能獲得更為精準和全面的基因分析，二代測序技術(shù)目前分為三類：WGS全基因組測序：如果將人類的2萬多個基因比作是一本書，那么WGS測序是將這本書第一頁的第一個字讀到最后一頁的最后一個字。這種檢測可以說是目前最全面的，可同時檢測整個基因組中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入，基因和外顯子拷貝數(shù)變化以及染色體反轉(zhuǎn)和易位。當(dāng)然這種對技術(shù)和生信分析有著最高規(guī)格要求的檢測價格也是不菲的，不建議一般人選擇，土豪請隨意。優(yōu)點：最全面。缺點：昂貴和低產(chǎn)量; 需要完全不同于傳統(tǒng)上用于大多數(shù)突變檢測技術(shù)的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué); 對數(shù)據(jù)存儲和處理有巨大的計算需求。WES全外顯子測序如果將人類的2萬多個基因比作是一本書，那么WES測序是挑這本書20頁中的外顯子來看，而排除非常重要的內(nèi)含子，因為融合基因的突變通常是發(fā)生在內(nèi)含子上的，會漏掉ALK，ROS1，NTRK融合這些意義非常重大的用藥靶點。優(yōu)點：綜合性中等。在同一檢測中，可同時檢測許多基因中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入和外顯子和基因拷貝數(shù)變化。缺點：昂貴; 需要完全不同于傳統(tǒng)上用于其他分子突變檢測技術(shù)的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué)。CGP全面基因組測序如果將人類的2萬多個基因比作是一本書，那么CGP測序是精準的挑選第一頁的第三段，第五頁的第四段...這些已明確的跟腫瘤發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)的靶點進行檢測，是目前臨床中廣泛使用的。優(yōu)點：能夠同時檢測單個測定中許多基因中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入和外顯子和基因拷貝數(shù)變化。探針也可以設(shè)計為捕獲經(jīng)常重新排列的基因中的選擇性易位斷點。缺點：昂貴; 需要與傳統(tǒng)上用于其他分子突變測定的完全不同的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué)。七，為什么臨床醫(yī)生更推薦CGP全面基因組測序？幾年前，醫(yī)生通常會推薦做特定癌腫的若干個基因，一般都在幾個到十幾個不等，這樣可以為患者節(jié)省費用。而現(xiàn)在，經(jīng)濟能力允許下，醫(yī)生建議盡量選擇全基因檢測，全面了解基因信息。首先，癌癥患者的病理標本非常有限，同樣大小的組織，僅檢測幾個靶點浪費了寶貴的資源。全面了解癌癥患者基因突變情況，為未來整個治療過程提供分子學(xué)證據(jù)，一次檢測最大獲益。第二，避免漏檢。很多患者用僅有的組織標本僅做了小panel檢測，結(jié)果什么都沒有檢測到。在一項非小細胞肺癌的研究中，僅接受EGFR，ALK，ROS1單個基因檢測的患者中，10%陰性患者通過全基因組測序（NGS）再次檢測結(jié)果為陽性。并且準確性得到后續(xù)臨床療效的支持。例如，5例之前接受ALK檢測陰性的患者，在CGP檢測到ALK陽性后，接受ALK抑制劑治療，HER記錄中，患者至少都取得了PR的療效。第三，未來出現(xiàn)新的靶點和靶向藥物時，需要重新獲取患者的腫瘤組織進行基因檢測，這對于很多患者非常困難。第四，腫瘤可異病同治。研究證實，具有相同基因改變的不同器官腫瘤患者，可以接受相同的藥物治療并獲益。目前全球有大量的臨床試驗正在針對不同腫瘤的靶點進行治療，僅檢測幾個確定的靶點，患者在現(xiàn)有藥物耐藥后，可能會喪失了許多新藥物的治療機會。第五，很多靶向藥未來可能會獲批更多的適應(yīng)癥。如果沒做全基因檢測，新藥上市時需要再次檢測。比如奧拉帕尼最初只獲批用于BRCA突變的卵巢癌和乳腺癌，慢慢的研究人員發(fā)現(xiàn)胰腺癌中也有部分患者存在這種突變，并且可以獲益于奧拉帕尼，目前奧拉帕尼已獲批用于胰腺癌。八，癌癥基因檢測多少錢？癌癥基因檢測價格一般取決于需要檢測位點的數(shù)量，檢測數(shù)量越多，價格越高，全基因檢測應(yīng)該是最貴的，不同的基因檢測公司，定價略有不同，但是相差不會太多。國內(nèi)癌癥單病種基因檢測一般在幾千元，全基因檢測2萬元左右，美國全基因價格稍高，F(xiàn)oundation Medicine 5萬+元（國內(nèi)3萬+）?；颊呖梢愿鶕?jù)經(jīng)濟條件和癌癥類型選擇合適的基因檢測類型，建議去正規(guī)的基因檢測機構(gòu)。九，基因檢測，選擇什么樣的標本最合適？做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。臨床上通常有三種方式：1、肺癌手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。2、穿刺活檢樣品。通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對患者影響小。3、“液體活檢”。肺癌的液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析，判斷癌癥突變類型?！耙后w活檢”最大的優(yōu)點是無創(chuàng)，風(fēng)險小，而且可以反復(fù)多次取樣，但目前依然以組織病理切片的基因檢測，準確度最高，是業(yè)內(nèi)公認的金標準。雖然它也不是100%完美（比如還有空間、時間、異質(zhì)性的問題）。但是，常常能遇到病友無法取得足夠的組織，或者組織標本年代久遠，這類情況下，也可以考慮用血液標本勉強代替。我們一般推薦的優(yōu)劣順序是：最近手術(shù)或活檢新取的組織標本 > 1-2年內(nèi)的組織標本 > 最新的血標本 > 2年以上的舊的組織標本。十，如何選擇基因檢測機構(gòu)？目前，我國做基因檢測的獨立醫(yī)學(xué)檢驗所已超過200家，擁有一批優(yōu)秀的大公司，但也存在大量小機構(gòu)，甚至一個小實驗室就可以為患者做癌癥全基因檢測，檢測結(jié)果存在準確性問題，一些三甲醫(yī)院臨床實驗室的基因檢測水平也不盡如人意。很有可能花了錢，耽誤了時間，結(jié)果卻什么也沒檢測出來。對于都是外行的癌癥患者甚至包括一些臨床醫(yī)生來說，很難分辨出究竟哪一家基因檢測機構(gòu)才是靠譜的。全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部為大家總結(jié)三點，請大家選擇檢測前進行參考：1.選擇基因檢測機構(gòu)的資質(zhì)完善和實力強的機構(gòu)。基因檢測的陣地就是實驗室，必須要獲得國家相關(guān)部門的認可，或者國際實驗室資質(zhì)認可。就像醫(yī)學(xué)類院校的學(xué)生要當(dāng)臨床醫(yī)生首先要有醫(yī)師執(zhí)業(yè)證，一家合格的基因檢測公司要接收患者的組織樣本出具報告，首先要具備CAP與CLIA雙認證，被視為臨床檢測行業(yè)內(nèi)金標準，也是最基本的門檻。2.考察機構(gòu)的數(shù)據(jù)分析及報告解讀能力整個流程中，最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)是數(shù)據(jù)分析，需要龐大的數(shù)據(jù)庫及權(quán)威的分析團隊，包括分子生物學(xué)專家、病理醫(yī)生，腫瘤醫(yī)生、生物信息學(xué)專家、免疫學(xué)專家等通力合作，針對你的每一個突變位點掘地三百尺，查閱文獻，相似病歷，為你找到最匹配的治療藥物，和前沿藥物臨床試驗，才能為癌癥患者出一份精準的基因檢測報告。很多晚期無路可走的患者，甚至通過權(quán)威基因檢測報告推薦的臨床試驗獲得了生機。3.選擇FDA批準的機構(gòu)更有保障。目前，F(xiàn)DA已經(jīng)批準了兩款專門針對癌癥患者的基因檢測產(chǎn)品，紐約紀念斯隆凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）基于二代測序技術(shù)（NGS）的癌癥基因檢測分析平臺MSK-IMPACT和Foundation Medicine旗下產(chǎn)品--FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌癥臨床伴隨診斷。如果病友們不信任市面上的檢測機構(gòu)，那么選擇FDA批準的檢測相對來說更有保障。最后要告訴大家的是，正如醫(yī)生并不能治愈每位病人，基因檢測也無法為每個癌癥患者創(chuàng)造奇跡。特魯多說“有時去治愈，常常去幫助，總是去安慰”。對腫瘤基因檢測來說，有時會帶來新的治療希望和藥物選擇，常常能幫助醫(yī)生更全面深刻地了解每顆腫瘤，總是窮盡技術(shù)的極限尋找對患者可能有用的信息，希望大家都能通過權(quán)威的檢測獲得合理的用藥方案。本文轉(zhuǎn)載自“環(huán)宇達康”公眾號如圖片及內(nèi)容引用侵權(quán)，請聯(lián)系我們刪除2020年09月29日7507
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雙劍博副主任醫(yī)師 西京醫(yī)院 肝膽胰脾外科 王女士因上腹部疼痛不適半年到醫(yī)院就診，醫(yī)生建議做個胃鏡檢查。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)一個直徑約1cm的潰瘍，檢查過程中醫(yī)生強烈建議取活檢，王女士的家人先不問病情，問價格多少。猶豫了幾分鐘決定不取活檢，先開點藥治療胃潰瘍。治療了4個月，上腹部疼痛沒有明顯好轉(zhuǎn)，中間還去找醫(yī)院摸脈開湯藥。4個月后癥狀越來越重，一天清晨，王女士起床后吐了兩口血，連忙跑到醫(yī)院做胃鏡復(fù)查“胃潰瘍”，這回取了活檢，做了病理檢查，結(jié)果是：低分化腺癌。不過經(jīng)過評估，幸好是還有手術(shù)機會，但是4個月的延誤，讓生存時間打了不小的折扣。胃潰瘍，聽起來像良性的病，但胃潰瘍有良性的潰瘍，也有惡性的潰瘍。良性胃潰瘍本身也可以引起上腹部疼痛，以及吐血。初步判斷胃潰瘍是良性還是惡性，需要有一定的醫(yī)學(xué)功底：1.良性潰瘍多為圓形或橢圓形，邊緣光滑、整齊；惡性潰瘍外形多不規(guī)則。2.良性潰瘍底部多平滑，有白苔或黃白苔覆蓋；惡性潰瘍底部可呈結(jié)節(jié)狀，凹凸不平，表面污穢。3.良性潰瘍周圍粘膜水腫范圍小，突入胃腔不深，形成邊緣光滑而對稱的充盈范圍大。4.良性潰瘍的胃粘膜皺襞放射至潰瘍口部；惡性潰瘍沒有放射狀皺壁，或粘膜皺襞中斷?；罱M織檢查可提高診斷率。到底是良性還是惡性，醫(yī)生的眼睛只能做出懷疑判斷，胃鏡的報告不能給出明確的診斷，需要請出病理醫(yī)生來下結(jié)論。病理診斷發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。如同警察辦案需要指紋、血跡、遺留的DNA痕跡等證據(jù)，病理診斷也是對患者身上取下來的標本進行分析，通過觀察組織細胞的形態(tài)學(xué)變化，明確疾病診斷。由于可以在顯微鏡下分辨1微米水平的細胞變化，所以病理診斷是目前公認的對疾病最值得信賴的定性診斷。病理醫(yī)生是醫(yī)生的醫(yī)生。很多疾病的診斷，需要靠病理，因為病理檢查是“金標準”。經(jīng)常有人抱怨，做了一堆檢查，花了很多錢，還沒有查出具體得了什么病。比如肝臟有個腫瘤，要先做彩超，彩超看不清楚要做CT或磁共振，平掃看不清楚還要做增強掃描。另外還要查肝功、肝炎、腫瘤標志物。查完還是搞不清楚，這時候就需要做活檢了，前面做的那么多檢查全都只能當(dāng)作輔助判斷的手術(shù)。即使前面檢查的高度懷疑惡性了，還要進一步分析是原發(fā)還是轉(zhuǎn)移過來的。如果考慮是轉(zhuǎn)移的，就要再做很多檢查，看到底是哪里轉(zhuǎn)移來的。比如懷疑是腸癌轉(zhuǎn)移，就要做腸鏡，然后在腸道腫瘤上取活檢，做病理檢查。轉(zhuǎn)了一大圈，最后還是要落到病理檢查的頭上。病理檢查，通俗地說，就是用顯微鏡看細胞，來判斷得了什么病。病理檢查，比其他的任何檢查都準確。做了彩超、CT，或者做了化驗，只能考慮得了什么病，或者懷疑得了什么病，而不能確定得了什么病，這時候就需要做病理診斷來確診，只有病理才能給出明確答案。病理檢查官方的概念是：用以檢查機體器官、組織或細胞中的病理改變的病理形態(tài)學(xué)方法。為探討器官、組織或細胞所發(fā)生的疾病過程，可采用某種病理形態(tài)學(xué)檢查的方法，檢查他們所發(fā)生的病變 ，探討病變產(chǎn)生的原因、發(fā)病機理、病變的發(fā)生發(fā)展過程，最后做出病理診斷。病理形態(tài)學(xué)的檢查方法，首先觀察大體標本的病理改變，然后切取一定大小的病變組織，用病理組織學(xué)方法制成病理切片，用顯微鏡進一步檢查病變?；颊叱３２焕斫鉃槭裁匆霾±頇z查，其實做病理檢查，就是為了獲得最終診斷，尤其是針對腫瘤的診斷，在確定腫瘤的良惡性方面，病理檢查是最具有權(quán)威性的。所以，一定要重視病理檢查。當(dāng)醫(yī)生建議你做活檢做病理時，最好不要因為其他原因而拒絕。因為醫(yī)生有這個建議時，往往都是醫(yī)生自己搞不清楚了需要進一步的證據(jù)，或者醫(yī)生已經(jīng)懷疑是癌了。如果結(jié)果出來是良性的，你可以松一口氣。個人介紹：雙劍博 醫(yī)學(xué)博士，外科醫(yī)生，普外科副主任。擅長甲狀腺結(jié)節(jié)消融，下肢靜脈曲張微創(chuàng)消融手術(shù)，乳腺微創(chuàng)，高危部位肝臟腫瘤消融，腹部疾病，腹腔鏡疝修補，腹腔鏡胃腸道手術(shù)。感謝大家一直以來對我的關(guān)注@微創(chuàng)外科雙5槍，歡迎大家把關(guān)心的話題寫在評論區(qū)，我會作為后續(xù)選題，希望創(chuàng)作出更多大家喜歡的內(nèi)容。如果您或身邊親友有健康疾病困擾，我會為您提供具體、專業(yè)的指導(dǎo)意見。2020年09月22日2085
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費健主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 普外科 “腫瘤標志物”是個什么玩意兒？ 原創(chuàng) 群工宣傳部 瑞金醫(yī)院北院 昨天 “ 醫(yī)生,我體檢發(fā)現(xiàn)腫瘤標志物升高,我有點慌，我是不是得了癌癥? ” “ 醫(yī)生,我上次查了腫瘤標志物有點高,這一次查怎么正常了？” 現(xiàn)在很多體檢都會檢查腫瘤標志物 很多老百姓理解就是： 抽個血能查出體內(nèi)隱藏著的腫瘤 是這樣嗎？ 什么是腫瘤標志物？ 腫瘤標志物（tumor marker，TM）是指在惡性腫瘤發(fā)生和增殖過程中，由腫瘤細胞的基因表達而合成分泌的或是由機體對腫瘤反應(yīng)而異常產(chǎn)生或升高的，反映腫瘤存在和生長的一類物質(zhì)，包括蛋白質(zhì)、激素、酶（同工酶）、多胺及癌基因產(chǎn)物等。 腫瘤標志物存在于患者的血液、體液、細胞或組織中，可用生物化學(xué)、免疫學(xué)及分子生物學(xué)等方法進行測定，對腫瘤的輔助診斷、鑒別診斷、觀察療效、監(jiān)測病情有無復(fù)發(fā)以及預(yù)后評價具有一定的價值。 1846年發(fā)現(xiàn)的Bence-Jones蛋白被應(yīng)用于多發(fā)性骨髓瘤的診斷使其成為第一個被報道的腫瘤標志物，1963年發(fā)現(xiàn)了Alpha-fetoprotein（甲胎蛋白AFP），1965年發(fā)現(xiàn)了Carcinoembryonic antigen（癌胚抗原CEA），1978年Herberman在美國NCI召開了人類免疫及腫瘤免疫診斷會上首次提出腫瘤標志物的概念以后，腫瘤標志物被廣泛應(yīng)用于臨床。 常見的TM有哪些？ 理想的TM應(yīng)有哪些優(yōu)點？ 01 特異性高，能100%鑒別腫瘤和非腫瘤； 02 靈敏度高，能100%早期測出所有腫瘤； 03 有器官特異性，能對腫瘤定位； 04 能反映腫瘤的動態(tài)變化，檢測治療效果、復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，便于病情評估； 05 與預(yù)后相關(guān)（腫瘤標志物濃度越高，預(yù)后越差），便于監(jiān)控治療效果； 06 其血清中的濃度與瘤體大小、臨床分期相關(guān)； 07 具有可靠的預(yù)測價值，對有病患和無病人群進行真正的預(yù)測。 由于腫瘤基因的復(fù)雜性，沒有一種腫瘤是單一類型的，故發(fā)現(xiàn)理想的TM是十分困難的，就目前發(fā)現(xiàn)的TM靈敏度不高、特異性不好，TM只能作為腫瘤輔助診斷的指標，且需結(jié)合影像學(xué)（如:超聲、CT、MRI、PET/CT、PET/MR等）及病理學(xué)（腫瘤診斷“金標準”）。TM升高并不意味著一定得了腫瘤或癌癥，同樣TM正常也不代表就能排除腫瘤！ TM檢查升高怎么辦？ 1、遇單項標志物輕度升高不要過于恐慌焦慮，應(yīng)定期復(fù)查監(jiān)測該項指標（選擇同一家醫(yī)院或同一體檢中心復(fù)查），并在醫(yī)師指導(dǎo)下檢查相關(guān)腫瘤疾病全部常用TM。 由于同一種腫瘤或不同類型的腫瘤可有一種或幾種TM異常；同一種TM可在不同的腫瘤中出現(xiàn)。因此一旦體內(nèi)有惡性腫瘤存在，可能有幾種TM同時異常，需采用聯(lián)合TM檢測，以提高TM的輔助診斷價值。 2、TM檢查也會有“假陽性”，TM升高不一定是真的得了腫瘤，尤其受檢者伴有一些良性疾?。ㄈ纾貉装Y）、正常生理變化或一些特殊醫(yī)學(xué)檢查后的影響因素。 3、遇以下情況需高度重視，前往?？凭驮\，結(jié)合相關(guān)影像學(xué)檢查明確診斷： A、單次檢查數(shù)值明顯高于正常值上限，甚至數(shù)倍。 B、密切多次復(fù)查，數(shù)值呈持續(xù)升高。 C、有家族腫瘤史。 （供稿：核醫(yī)學(xué)科 屈騫 部分圖片來源網(wǎng)絡(luò)）2020年09月22日4230
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吳高松主任醫(yī)師 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 甲狀腺乳腺外科 這些信號≠100%患癌但如果任由發(fā)展它可能發(fā)展為真正的癌一旦發(fā)現(xiàn)以下這些癥狀必須提高警惕、采取措施！乳腺不規(guī)則腫塊或乳頭血性溢液，警惕乳腺癌。80%的初診乳腺癌患者，是因無意中摸到乳腺腫塊而就診。腫塊多為單發(fā)，以無痛性腫塊居多，少數(shù)伴有隱痛或刺痛，邊緣不規(guī)則、表面不光滑，若還伴有乳腺皮膚的“酒窩樣”或“橘皮樣”改變，建議就醫(yī)。非妊娠期女性乳頭流出膿液、漿液、血液等，可能是乳腺增生、乳腺導(dǎo)管擴張癥或乳腺癌表現(xiàn)，需請醫(yī)生進一步判斷。建議：一般而言，18歲以上的女性要學(xué)會乳房自檢，每月定期檢查一次。40歲以前的成年女性，每年體檢除了要做外科觸診外，應(yīng)每年做一次乳腺B超。40歲以后，除了乳腺B超，還應(yīng)根據(jù)個體情況，每年做一次乳腺鉬靶檢查。乳腺癌高危人群，則應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下定期復(fù)查，或接受乳腺癌基因篩查。肝硬化可能是肝癌的癌前病變。肝癌存在典型的三步曲，即肝炎→肝硬化→肝癌。約70%的原發(fā)性肝癌是發(fā)生在肝硬化的基礎(chǔ)上的，而另外在我國約40%肝硬化合并肝癌。建議：肝硬化患者要及時接受規(guī)范的治療。慢性萎縮性胃炎可能是胃癌的癌前病變。大部分慢性胃炎患者及時接受正規(guī)治療，效果是比較好的，不會致癌。但是有的胃癌與某些良性病變共存或在某些良性病變?nèi)缏晕s性胃炎的基礎(chǔ)上發(fā)生癌變，而這些胃部疾病大多已長期存在，更易使患者放松對胃癌的警惕。建議：胃癌的發(fā)生與幽門螺旋桿菌有很大關(guān)系，可進行幽門螺桿菌基因分型評估胃癌風(fēng)險，如有需要，可進一步進行胃鏡檢查。消化不良、吞咽困難、嗓音嘶啞，警惕食道癌、喉癌。上述兩大癥狀在生活中極為常見，誘因很多，但如果出現(xiàn)長時間不明原因的持續(xù)消化不良，需考慮胃癌的可能。建議：長期吞咽困難，進食時出現(xiàn)胸骨后疼痛、食管異物感，不進食也會感到食管壁有菜葉、碎片或米粒黏附，吞咽下食物后會感到食物下行緩慢，甚至停留在食管內(nèi)，應(yīng)盡早接受X光胸透或胃鏡檢查。若出現(xiàn)聲音嘶啞、咽喉疼痛、刺激性干咳等癥狀，或有痰中帶血、咽部異物感等，對癥治療不見好轉(zhuǎn)，或癥狀持續(xù)超過1個月，應(yīng)進行詳細的喉鏡檢查。無痛血尿可能是腎癌、膀胱癌的早期癥狀。在少數(shù)病例中，無疼血尿還可能是前列腺癌的癥狀。建議：只要出現(xiàn)血尿，不管量多還是量少，即使不痛，很久才一次，也要引起高度警惕，應(yīng)該及早進行檢查。淋巴瘤最常以淋巴腺（結(jié)）腫大為初發(fā)癥狀，尤其是在頸部、腋下或腹股溝等部位。若淋巴結(jié)腫大時間較短，摸起來比較柔軟，自覺疼痛或壓痛，一般屬于良性；若頸部、腋窩或腹股溝淋巴結(jié)腫大長時間不消，堅硬、固定，表面凹凸不平，無疼痛或壓痛，且逐漸增大，則要警惕腫瘤的可能。建議：一處或多處出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大，質(zhì)地較硬但無疼痛感的，就應(yīng)當(dāng)心淋巴瘤，最好及時就診檢查。肺部結(jié)節(jié)大部分是良性的，只有很少一部分屬于癌前病變或者肺癌。因此，并非所有的肺結(jié)節(jié)都需要手術(shù)切除?？人圆煌?，痰中帶血，警惕肺癌。肺癌的典型征兆是刺激性咳嗽、痰中帶血、胸痛等，約2/3有頑固刺激性咳嗽。與感冒、支氣管炎咳嗽不同，這種刺激性咳嗽用抗生素?zé)o法減輕，通常是間斷性咳血痰或痰中帶血絲，或咳嗽有大量泡沫痰，伴隨喉部哮鳴音、胸悶、氣促等表現(xiàn)，短期內(nèi)體重明顯下降，有不明原因的低熱。若上述癥狀持續(xù)2~3周不緩解，建議就醫(yī)。建議：如果發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)了肺部結(jié)節(jié)，不要過度驚慌，也別忽視。及時進一步診斷明確性質(zhì)，根據(jù)實際情況進行觀察或治療。40歲以上人群或者有肺癌家族史的高危人群，盡量一年做一次低劑量螺旋CT篩查早期肺癌。腸息肉是指大腸腔內(nèi)黏膜表面隆起，導(dǎo)致局部增生的一類病變。其中，炎性腸息肉、錯構(gòu)瘤息肉、淋巴性息肉跟腸癌關(guān)系不大；增生性腸息肉、腺瘤性腸息肉跟腸癌關(guān)系密切。長期便秘、腹瀉，大便有血或呈深色、黑色，警惕結(jié)腸癌、直腸癌。大便形態(tài)、顏色以及排便規(guī)律的變化，是結(jié)直腸癌最直接的早期表現(xiàn)。不過，便血是臨床上較復(fù)雜的一種癥狀，痔瘡、上消化道出血等也可能導(dǎo)致，但性狀、顏色不同，若只發(fā)現(xiàn)便中帶血不必過于恐慌，聽從醫(yī)生指導(dǎo)即可。建議：可選擇采集大便進行腸癌早期篩查。如有需要，可進一步進行腸鏡檢查。無疼痛皮膚角質(zhì)化可能是皮膚癌的早期信號。一般具體癥狀包括：皮膚出現(xiàn)圓形皮疹樣異常變化，局部扁平或隆起，表面出現(xiàn)棕黃色或黑色痂皮，患者沒有疼痛感，多發(fā)于面部和手背。建議：如果皮膚出現(xiàn)這種角化，及時去皮膚科看一下醫(yī)生。交界痣可能是黑色素瘤的癌前病變。部分皮膚的交界痣和混合痣在某些因素的刺激下可發(fā)生惡變，成為惡性黑色素瘤。盡管交界痣和混合痣已被證實有惡變傾向，但真正發(fā)展成為惡性腫瘤者微乎其微。建議：不要反復(fù)地摩擦、針挑等刺激身上的痣，也別亂用藥物腐蝕它，這些都可能是激發(fā)交界痣或混合痣惡變?yōu)楹谏亓龅恼T因?？谇粌?nèi)出現(xiàn)不明原因的白色斑塊，尤其是經(jīng)常吸煙的人，可能是患上了口腔白斑病，如果不及時治療，有發(fā)生癌變的可能，甚至面臨手術(shù)切骨的嚴重后果。據(jù)了解，舌頭、牙齦、腮上黏膜都有可能是口腔白斑病滋生的溫床?？谇粷兺ǔ?0天內(nèi)會自行愈合，長時間不愈合的潰瘍可能是結(jié)核性潰瘍或者癌癥。若潰瘍伴有反復(fù)出血及不明原因的麻木、灼熱、干燥感，且超過兩周不愈合，就要警惕。建議：發(fā)現(xiàn)白斑時，不要誤以為是潰瘍，需及時處理；別用指甲刮白斑；停止抽煙，否則會加速白斑惡化。大眾對口腔白斑病普遍缺乏認識，越早發(fā)現(xiàn)早治療，越能控制病情。陰道莫名出血，警惕宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌。有些女性在性交、婦科檢查，或用力排便后有少量陰道出血，呈淡紅色或褐色，屬“接觸性出血”，可能是宮頸癌的癌前病變信號。陰道出血一般先少后多，或時多時少，病情發(fā)展到中期，出血會明顯增多。此時應(yīng)及時到醫(yī)院檢查，并堅持4~6個月復(fù)查。絕經(jīng)期后有不規(guī)律陰道出血或血性白帶，在排除宮頸癌和陰道炎后，應(yīng)高度警惕子宮內(nèi)膜癌。建議：宮頸癌篩查，HPV+TCT是經(jīng)典篩查方式。21歲以上的或者有性生活3年以上的女性，至少每2年做一次宮頸液基細胞學(xué)檢查(TCT)及HPV病毒檢測。如果以上檢查發(fā)現(xiàn)高危型HPV陽性或TCT異常，可以做陰道鏡檢查，必要時取宮頸上的組織，做病理組織學(xué)診斷，以判斷是否處于癌前病變。疼痛，警惕骨癌、睪丸癌。疼痛是多種癌癥的癥狀，多見于中晚期，骨癌和睪丸癌早期就可能出現(xiàn)疼痛。骨癌早期疼痛具有固定性、持續(xù)性特點，夜間尤甚，且日益加重。當(dāng)感到腰背、四肢、關(guān)節(jié)等處疼痛、腫脹，找不到創(chuàng)傷、炎癥、風(fēng)寒等誘因，就要提高警惕。睪丸癌疼痛常是局部隱痛、脹痛，痛感不是很強烈，手摸睪丸能發(fā)現(xiàn)不對稱，患側(cè)體積增大，有下墜感。常見癌癥的篩查建議：肺癌適應(yīng)人群：肺癌家族史、吸煙史、咳嗽、胸痛、痰中帶血、長期低熱等；適應(yīng)年齡：50歲以上；檢查項目：胸部低劑量螺旋CT檢查，肺癌液態(tài)活檢；腫瘤標志物：NSE、CYFRA21-1、CEA、SCC。乳腺癌適應(yīng)人群：乳腺癌家族史，乳腺疾病史、乳房脹痛（與月經(jīng)周期無關(guān)）、乳頭異常分泌物等；適應(yīng)年齡：35歲以上女性；檢查項目：乳腺超聲檢查、乳腺鉬鈀檢查、乳腺磁共振檢查；腫瘤標志物：CA-153、CA-125、CEA。宮頸癌適應(yīng)人群：宮頸癌家族史、不潔性生活史，白帶異常、陰道出血等；適應(yīng)年齡：21歲以上女性；檢查項目：宮頸超薄細胞學(xué)檢查（TCT）、人乳頭瘤病毒測試（HPV）；腫瘤標志物：SCC、CEA。結(jié)直腸癌適應(yīng)人群：結(jié)直腸癌家族史，慢性結(jié)腸炎及腸息肉病史，下腹痛、便血、黏液便、大便頻次改變等；適應(yīng)年齡：45歲以上；檢查項目：肛診、大便潛血、腸鏡；腫瘤標志物：CEA、CA-199、CA-242。胃癌適應(yīng)人群：胃癌家族史，胃潰瘍、胃腸息肉病史等，腹痛、腹瀉、消瘦、柏油便等；適應(yīng)年齡：50歲以上；檢查項目：幽門螺桿菌檢測、胃鏡等；腫瘤標志物：CA72-4、CEA。前列腺癌適應(yīng)人群：前列腺癌家族史，反復(fù)尿頻、尿急及血尿等；適應(yīng)年齡：45歲以上男性；檢查項目：前列腺觸診檢查、前列腺超聲檢查；腫瘤標志物：PSA、FPSA。文章來源于 胃腸病、南方日報、人民日報、微信公眾號 腫瘤2020年09月07日6044
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胡慶豐副主任醫(yī)師 皖南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 腫瘤科 胃癌是起源于胃黏膜上皮的惡性腫瘤，在我國各種惡性腫瘤中發(fā)病率居首位。胃癌常隱匿發(fā)病，無特異性癥狀，因此目前我國胃癌的早期診斷率仍較低。本文就胃癌患者所關(guān)注的治療相關(guān)疑問進行解答。為什么胃癌患者需要進行基因檢測？胡主任：腫瘤的發(fā)生和進展與部分基因的變化存在關(guān)聯(lián)。HER2對于胃癌是非常重要的基因，10%左右的胃癌患者HER2基因會出現(xiàn)過度表達，這部分HER2基因過度表達的胃癌患者可以使用特殊的靶向藥物。因此對于胃癌患者，基因檢測可以為患者的抗腫瘤治療尋找有效的靶向藥物。此外，基因檢測還能起到“科學(xué)算命”的作用，對抗腫瘤治療結(jié)果的好壞進行預(yù)測。胃癌進行手術(shù)治療的話會全胃切除還是部分切除？胃切除后是否能夠正常飲食？胡主任：手術(shù)治療是胃癌治療過程中非常重要的環(huán)節(jié)。手術(shù)的切除方式取決于腫瘤的發(fā)生部位、大小和涉及范圍等因素。如果胃癌發(fā)生在近端胃，可進行近端胃切除，為減少術(shù)后的反流，可進行全胃手術(shù)。如果胃癌發(fā)生在胃竇部，則需要進行遠端胃的部分切除。外科醫(yī)生會根據(jù)患者的實際情況，結(jié)合腫瘤的綜合因素和術(shù)后患者的恢復(fù)情況，統(tǒng)一規(guī)劃胃癌根治術(shù)中切除的胃的大小。胃癌患者手術(shù)后飲食方面需要注意些什么？胡主任：胃癌患者接受手術(shù)后，殘胃體積會變小或完全被小腸取代，飲食情況會受到很大影響?；颊叩南漳芰l(fā)生變化，飲食的攝入量需要改變。胃癌患者接受手術(shù)后需要少食多餐，可從每日三餐調(diào)整為每日六餐甚至八餐，餐量可減少200至300毫升。這樣患者每天攝入的熱量不變，但是每餐的食量會減少，有利于胃癌患者術(shù)后胃蠕動功能的恢復(fù)。胃癌手術(shù)后哪些患者需要進行放療？胡主任：放療也是腫瘤治療中關(guān)鍵的步驟。對于胃癌患者，通常出現(xiàn)以下幾種情況時需要進行放療：放療是一種局部治療手段，和手術(shù)具有相同的功能。如果胃癌患者通過手術(shù)無法解決某些問題，如切端無法保證陰性的話，通過放療可以解決相關(guān)問題。另外如果手術(shù)不夠徹底，如術(shù)后病理報告殘端陽性，可以通過放療進行補救性的治療。此外，如果胃癌患者在根治性手術(shù)后發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)很多，通常預(yù)示著患者局部容易出現(xiàn)復(fù)發(fā)，這種情況下也推薦進行術(shù)后輔助性放療。放療同時還有止血的功能，對于較為晚期的胃癌患者，在出現(xiàn)出血不止的情況時也可通過放療進行止血。胃癌患者放療會有哪些不良反應(yīng)？胡主任：放療是一種針對細胞進行殺傷的治療手段，因此放療容易影響到胃癌患者的胃黏膜。如果放射也包含小腸的話，放療也能對小腸帶來一定的損傷。因此胃癌患者放療常見的不良反應(yīng)主要表現(xiàn)為胃黏膜和小腸粘膜的損傷，包括腹脹、腹痛、腹瀉，嚴重時可能出現(xiàn)胃炎。此外，放療也會對胃癌患者的白細胞和骨髓功能造成一定的影響。胃癌患者術(shù)后出院后是否仍需要定期復(fù)查和隨訪？復(fù)查的頻率如何？胡主任：任何一種腫瘤都存在復(fù)發(fā)的可能，因此胃癌患者術(shù)后也需要進行定期隨訪。對于處在術(shù)后放化療期間的胃癌患者，需要觀察藥物的毒副反應(yīng)和患者的肝腎功能。對于處在康復(fù)期的患者，需要盡早發(fā)現(xiàn)患者可能出現(xiàn)的轉(zhuǎn)移情況。胃癌患者術(shù)后1-3年屬于高危期，在這個期間患者需要每3-6個月前往醫(yī)院進行復(fù)查。術(shù)后3-5年后可以每半年或一年進行復(fù)查。在復(fù)查的過程中會進行一些影像學(xué)檢查，包括CT、B超、胃鏡等。本科室系蕪湖及皖南地區(qū)腫瘤治療中心，可為患者提供化療、靶向、免疫、放療、介入手術(shù)等綜合治療服務(wù)，適合腫瘤患者可享受免疫靶向藥物贈藥及醫(yī)保報銷?？拱┞飞?，我們一起前行，歡迎電話或網(wǎng)上咨詢胡主任。2020年09月04日2294
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劉繼喜主任醫(yī)師 北京宜和醫(yī)院 內(nèi)科 胃癌是常見的消化系統(tǒng)惡性腫瘤之一。2015年公布的全球腫瘤統(tǒng)計報告顯示，其死亡率位居世界第三，我國胃癌的發(fā)病率和病死率亦位居前列。大部分胃癌患者為散發(fā)病例，約10%的胃癌患者存在家族聚集現(xiàn)象，可能與遺傳、飲食、環(huán)境等因素有關(guān)。其中，與遺傳因素相關(guān)的胃癌即遺傳性胃癌，約占胃癌的1%～3%。1998年Guilford等對新西蘭毛利人的胃癌家族聚集現(xiàn)象進行研究后發(fā)現(xiàn)，胃癌的家族聚集現(xiàn)象是由于編碼E鈣黏蛋白的CHD1基因發(fā)生突變所致，其以常染色體顯性方式遺傳。很快，在其他人種，包括英國、意大利、愛爾蘭、葡萄牙的家族性胃癌家系中相繼發(fā)現(xiàn)了CDHl的生殖細胞系突變，并且，只存在于彌漫型胃癌的家系中。這類胃癌多為彌漫性和（或）印戒細胞癌，統(tǒng)稱為遺傳性彌漫型胃癌。1999年,國際胃癌聯(lián)盟(IGGLC)提出了臨床診斷遺傳性彌漫型胃癌家系的標準：(1)在一個家系中，一級或二級親屬中至少有2個或2個以上診斷為彌漫型胃癌,且至少有一位發(fā)病年齡小于50歲；(2)在一個家系中，無論發(fā)病年齡，在一級或二級親屬中有3個或3個以上診斷為彌漫型胃癌。2010年，更新了的診斷標準建議在以下幾種情況下結(jié)合基因篩查進行綜合診斷：① 一級或二級親屬中至少有2例胃癌患者，其中至少1例病理確診為彌漫性胃癌；② 40歲以前診斷為彌漫性胃癌（可以無家族史）；③ 同時患乳腺小葉癌和彌漫性胃癌的患者或其家屬。目前還沒有可靠的篩查試驗?zāi)軌蛟谕蛔償y帶者中早期診斷彌漫性胃癌。遺傳性彌漫型胃癌患者是印戒細胞癌，病灶位于完整的表面上皮下方，并且通常在病程晚期才能通過直接黏膜評估看到。因此，通常推薦CDH1致病或可能致病突變攜帶者在20歲之后進行預(yù)防性胃切除術(shù)，而不是內(nèi)鏡監(jiān)測。但手術(shù)時機因個人意愿、年齡以及身心健康狀況而異。符合以下臨床情況可考慮進行內(nèi)鏡監(jiān)測：1.若在20歲前確認為致病或可能致病突變攜帶者，可推薦每年進行內(nèi)鏡監(jiān)測，到20歲以后再進行手術(shù)。2.患者超過20歲且被推薦接受預(yù)防性胃切除術(shù)，但由于年輕、擔(dān)心影響生育或者害怕手術(shù)及其并發(fā)癥而決定推遲或拒絕手術(shù)。3.存在意義不明突變的個體，以及在先證者中未能發(fā)現(xiàn)致病或可能致病突變的個體。對于所有接受監(jiān)測而非預(yù)防性胃切除術(shù)的患者，應(yīng)告知患者，由于病灶內(nèi)鏡下基本很難觀察到，有可能無法通過監(jiān)測手段發(fā)現(xiàn)。內(nèi)鏡監(jiān)測最好在有豐富經(jīng)驗的中心進行。內(nèi)鏡監(jiān)測的最佳頻率尚不清楚。根據(jù)目前的經(jīng)驗，推薦一年1次。內(nèi)鏡檢查應(yīng)該使用白光高清內(nèi)鏡，至少持續(xù)30分鐘，以仔細觀察反復(fù)充氣和吸氣時的黏膜并收集活檢標本。在檢查前，應(yīng)該使用黏液溶解劑聯(lián)合消泡劑徹底清洗胃黏膜。仔細檢查黏膜并對所有異常區(qū)域進行圖像采集，并充氣時評估胃的擴張性，尤其是應(yīng)當(dāng)仔細觀察胃的皺襞的走形、粗細、高低以及皺襞間的距離。如果發(fā)現(xiàn)胃擴張性差，應(yīng)懷疑存在黏膜下浸潤病變，進一步完善內(nèi)鏡超聲和腹部CT。 任何內(nèi)鏡下可見的病變均應(yīng)進行活檢，包括蒼白區(qū)域，其可能含有顯微鏡下異常細胞灶。此外，由于微小的印戒細胞灶只能通過顯微鏡檢查發(fā)現(xiàn)，所以需要多處隨機活檢以提高檢出率。推薦最少取30份活檢標本，幽門前區(qū)、胃竇、移行帶、胃體、胃底和賁門各取5份活檢標本。可使用標準活檢鉗取樣，最好使用帶針活檢鉗，這樣能采集到固有層標本，其中可能存在印戒細胞。不管如何努力，內(nèi)鏡醫(yī)師應(yīng)牢記，即使運用最先進的技術(shù)，仍然很難通過內(nèi)鏡直視而早期發(fā)現(xiàn)病變。（專業(yè)術(shù)語：IGCLC, International gastric cancer linkage consortium; hereditary diffuse gastric cancer, HDGC; prophylactic total gastrectomy, PTG）參考文獻：1.王晰程,沈琳. 遺傳性彌漫型胃癌研究現(xiàn)狀. 中華胃腸外科雜,2015,18(3):295-297.2. 張玉潔，時永全. 遺傳性彌漫性胃癌的診治進展. 胃腸病學(xué),2017,22(4):199-202.3.何裕隆.遺傳性胃腸腫瘤研究現(xiàn)狀.中華胃腸外科雜志，2017,20(11):1222-1226.2020年08月30日1670
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楊垂勛主治醫(yī)師 江西省中醫(yī)院 重癥醫(yī)學(xué)科 大腸癌 高危對象 1. 45 歲以上無癥狀人群； 2. 40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上：大便習(xí)慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細)；大便性質(zhì)改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 長期患有潰瘍性結(jié)腸炎的患者； 4. 大腸癌手術(shù)后的人群； 5. 大腸腺瘤治療后的人群； 6. 有大腸癌家族史的直系親屬； 7. 診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。 篩查建議 1. 符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預(yù)期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 2. 符合 “ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲 開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2)有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。 3. 符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查:對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當(dāng)家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進行 1 次腸鏡檢查 ; (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進行篩查。 4. 關(guān)于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測 + 問卷調(diào)查是篩查主要手段，證據(jù)充分; (2) 血液的多靶點基因檢測可能有助于提高篩查準確度，價格較為昂貴; (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進行篩查。 預(yù)防建議 1. 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； 3. 非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預(yù)防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風(fēng)險，具體使用須咨詢醫(yī)生； 4. 戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。 2. 乳腺癌 高危對象 1. 既往有乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 歲前接受過胸部放療。 3. 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者； (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側(cè)或 2 個單側(cè))，發(fā)病年齡在45~50 歲； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 篩查建議 1. 一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查； (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進行 1 次乳腺 X 線檢查； (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合； (4) 70 歲以上，體健者、預(yù)期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查； (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查； (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查； (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢； (5) 必要時每年 1 次乳腺增強核磁共振 MRI 檢查。 預(yù)防建議 1. 養(yǎng)成健康的生活方式，遠離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅持鍛煉； 2. 適時生育，母乳喂養(yǎng)； 3. 參加乳腺篩查，定期體檢。 3. 宮頸癌 高危對象 1. 有多個性伴侶者； 2. 性生活過早者； 3. 人乳頭瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宮頸病變史的女性。 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進行篩查： 1. 21~29 歲采用宮頸細胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 歲采用宮頸細胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 與宮頸細胞學(xué)聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次； 3. 篩查結(jié)束時間：> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結(jié)束篩查；若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定； 4. 接受過子宮全切術(shù)的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查； 5. 接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 預(yù)防建議 1. 接種 HPV 疫苗； 2. 不吸煙或戒煙； 3. 安全與健康性行為； 4. 及時治療生殖道感染疾?。?5. 增強體質(zhì)。 4. 肺癌 高危對象 年齡> 40 歲，至少合并以下一項危險因素者： 1. 吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年； 2. 被動吸煙； 3. 有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)； 4. 有惡性腫瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 篩查建議 1. 對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€ CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至專科醫(yī)院咨詢具體下一步診療計劃； 2. 若檢出肺內(nèi)結(jié)節(jié)，根據(jù)結(jié)節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實性、實性結(jié)節(jié)及多 發(fā)結(jié)節(jié)的具體情況進行 LDCT 復(fù)查； 3. 根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩 查的方法。 預(yù)防建議 1. 建議戒煙； 2. 有職業(yè)暴露危險的人群應(yīng)做好防護措施； 3. 注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等； 4. 大氣嚴重污染時，避免外出和鍛煉； 5. 有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進行治療。 5. 肝癌 高危對象 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 藥物性肝損患者； 5. 遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯 積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 篩查建議 1. 男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應(yīng)進行篩查； 2. 聯(lián)合應(yīng)用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。 預(yù)防建議 1. 接種乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者應(yīng)盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復(fù)制； 3. 戒酒或減少飲酒； 4. 清淡飲食，減少油膩食物攝入； 5. 避免發(fā)霉食物的攝入。 6. 胃癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危對象： 1. 60 歲以上； 2. 中度及重度萎縮性胃炎； 3. 慢性胃潰瘍； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皺褶征； 6. 良性疾病術(shù)后殘胃； 7. 胃癌術(shù)后殘胃(術(shù)后 6~12 個月)； 8. 幽門螺桿菌感染者； 9. 明確胃癌或食管癌家族史； 10. 惡性貧血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌(HNPCC)家族史。 篩查建議 年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應(yīng)根據(jù)醫(yī)師建議定期進行胃鏡檢查。 預(yù)防建議 1. 建立健康的飲食習(xí)慣和飲食結(jié)構(gòu)，不暴飲暴食； 2. 根除幽門螺桿菌感染； 3. 減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物； 4. 戒煙； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理減壓。 7. 前列腺癌 高危對象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進行有針對性的 檢查，對異常結(jié)果進行合理隨訪。 1. 年齡> 50 歲的男性； 2. 年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性； 篩查建議 1. 建議對身體狀況良好，且預(yù)期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應(yīng)詳細說明前列腺癌篩查的風(fēng)險和獲益； 2. 血清PSA檢測每2年進行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間； 3. 對于前列腺癌高危人群應(yīng)盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查； 4. 不建議針對 40 歲以下男性進行人群篩查。 預(yù)防建議 1. 避免吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣； 2. 減少高動物脂肪的食物攝入，因為這些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入； 3. 避免過于辛辣的食物，因為這些食物會造成前列腺的過度充血； 4. 日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動； 5. 建議適度體育運動。 8. 甲狀腺癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象： 1. 童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史； 2. 由于其他疾病，頭頸部進行過放療； 3. 有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關(guān)系)； 4. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，且結(jié)節(jié)生長迅速，半年內(nèi)增長到1 cm以上； 5. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等)； 6. 甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴頸部淋巴結(jié)腫大； 7. 降鈣素高于正常范圍； 8. RET 基因突變。 篩查建議 1. 甲狀腺篩查要同時進行功能檢查和形態(tài)檢查； 2. 一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標準試驗。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)； 3. 甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期結(jié)束時，建議分別進行 1 次頸部超聲檢查。 預(yù)防建議 1. 避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史； 2. 健康生活，合理飲食，增加運動； 3. 合理疏導(dǎo)不良情緒。 9. 淋巴瘤 高危對象 1. 放射線照射史或放射性塵埃接觸史者； 2. 感染及慢性炎癥患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 篩查建議 1. 一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3. 上述臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)檢查。 預(yù)防建議 1. 避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2. 健康生活，加強運動等體育鍛煉； 3. 積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥； 4. 合理疏導(dǎo)不良情緒。 10. 食管癌 高危對象 年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項危險因素者： 1. 來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側(cè)，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū))； 2. 有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進食不適等癥狀； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病變； 5. 具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 篩查建議 食管癌高危人群： 1. 普通內(nèi)鏡檢查，每兩年 1 次； 2. 內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查； 3. 內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。 預(yù)防建議 1. 不吸煙或戒煙； 2. 少量飲酒或不飲酒； 3. 合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜； 4. 增強運動，保持健康體重； 5. 不食用燙食或飲用燙水。 11. 皮膚癌 高危對象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象： 1. 經(jīng)常暴曬與紫外線照射； 2. 長期接觸化學(xué)性物質(zhì)，如瀝青、焦油衍化物； 3. 患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮膚癌； 5. 持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記； 6. 足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。 有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質(zhì)地的變化，必要時進行活檢。 預(yù)防建議 1. 定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用)； 2. 戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬； 3. 足趾或皮膚色斑勿自行反復(fù)修剪或弄破； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 12. 胰腺癌 高危對象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項因素者(第 6 項因素會 增加胰腺癌風(fēng)險，但一般不做篩查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史； 3. 無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀； 4. 慢性胰腺炎反復(fù)發(fā)作，尤其合并胰管結(jié)石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿病； 6. 有幽門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J綜合征等。 篩查建議 1. 上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標志物的血液檢查結(jié)果結(jié)合腹部 CT、MRI 進 行篩查，B 超也能提供相應(yīng) 的幫助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 預(yù)防建議 1. 戒煙、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪飲食； 3. 多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等； 4. 提倡戶外有氧活動； 5. 為防止良性病變惡化，有胰管結(jié)石、導(dǎo)管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應(yīng)及時就醫(yī)。 13. 膽囊癌 高危對象 1. 慢性結(jié)石性膽囊炎患者(結(jié)石越大風(fēng)險越高)； 2. 長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者； 3. 瓷化膽囊或膽囊萎縮者； 4. 膽胰管匯合異?；蛳忍煨阅懝苣夷[患者； 5. 膽囊腺肌癥患者； 6. 慢性傷寒感染人群； 7. 原發(fā)性硬化性膽管炎人群； 8. 炎癥性腸病人群； 9. 合并糖尿病人群。 篩查建議 1. 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查； 2. 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 預(yù)防建議 1. 超過1 cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術(shù);有癥狀的慢性結(jié)石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術(shù)。 2. 按照篩查建議進行定期體檢。 14. 腦部腫瘤 高危對象 腦部腫瘤的十大早期信號： 1. 頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失； 2. 噴射狀嘔吐； 3. 視力模糊，視覺障礙； 4. 精神異常;常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構(gòu)等表現(xiàn)； 5. 單側(cè)肢體感覺異常;痛覺、溫覺、震動覺減退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8. 耳鳴、耳聾;多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到； 9. 巨人癥； 10. 幼兒發(fā)育停止。 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關(guān)科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進一步檢查。 預(yù)防建議 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食。 15. 惡性黑色素瘤 高危對象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑點者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍； 4. 長有巨大的先天性色素痣者； 5. 長期暴曬在太陽下者。 篩查建議 1. 重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點。 2. 遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點的變化情況進行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。 A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應(yīng)該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應(yīng)該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應(yīng)該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴大，請立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考慮預(yù)防性手術(shù)切除，以防惡變。 預(yù)防建議 1. 戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬； 2. 特殊部位色素痣勿自行反復(fù)修剪或弄破，這一點尤為重要； 3. 嚴禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理； 4. 合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌) 高危對象 1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2. 攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3. 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征)患者； 4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌及其他林奇綜合征相關(guān)腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風(fēng)險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者； 6. 具有顯著的卵巢癌及相關(guān)腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 篩查建議 1. 不推薦對無癥狀、非高危女性進行卵巢癌篩查。 2. 推薦對尚未接受預(yù)防性輸卵管 - 卵巢切除手術(shù)的上述高危女性進行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查； (2) 篩查項目：血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查； (3) 篩查間隔：每 3 個月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在 篩查探討的范疇內(nèi)，應(yīng)盡早就醫(yī)接受臨床評估。 預(yù)防建議 1. 經(jīng)遺傳咨詢及風(fēng)險評估后需要進一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風(fēng)險； 2. 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生 育后，于相應(yīng)的年齡段預(yù)防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險； 3. 理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)； 4. 經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險)； 5. 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6. 保持良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強體育鍛煉。 17. 骨腫瘤 高危對象 骨腫瘤的八大早期信號： 1. 骨關(guān)節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大； 2. 骨和臨近關(guān)節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴重程度與活動無關(guān)； 3. 出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等； 4. 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋； 5. 肢體遠端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙； 6. 發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 7. 出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 8. 中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學(xué)檢查，必要時結(jié)合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關(guān)科室進一步檢查。 預(yù)防建議 1. 避免外傷； 2. 增加戶外鍛煉和運動，保持合理體重； 3. 合理飲食； 4. 避免接觸放射性物質(zhì)； 5. 控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài)。 18. 膀胱癌 高危對象 1. 長期吸煙者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者； 4. 接受過盆腔部位放射治療者； 5. 曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者； 6. 曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風(fēng)、朱砂蓮等； 7. 飲水中砷含量高者； 8. 飲用用氯處理過的水者； 9. 反復(fù)急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者； 10. 長期使用導(dǎo)尿管者。 篩查建議 一般風(fēng)險人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標志物如 NMP22，每年 1 次。 預(yù)防建議 1. 減少環(huán)境和職業(yè)暴露； 2. 增加飲水量，注重飲水質(zhì)量； 3. 戒煙； 4. 避免長期使用藥物帶來的藥物毒性； 5. 養(yǎng)成良好的生活飲食習(xí)慣，提高免疫力。 19. 軟組織肉瘤 高危對象 1. 軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； 2. 軟組織肉瘤的四大早期信號： (1) 體表或大關(guān)節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關(guān)節(jié)活動障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤?？凭歪t(yī)。 1. 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進行初步定性。 2. 影像學(xué)：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞?yīng)行胸部 CT 以排除肺轉(zhuǎn)移。同時應(yīng)檢查區(qū)域淋巴結(jié)情況。 3. 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細針或粗針穿刺，必要時 CT 或 B 超引導(dǎo)。穿刺困難或失敗可實施手術(shù)切開活檢。 預(yù)防建議 1. 避免輻射及強烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入；2. 減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染； 3. 合理飲食，增強體育鍛煉，提高免疫力。 20. 白血病 高危對象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有機溶劑接觸史者； 4. 曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者； 5. 自身免疫功能異常者； 6. 有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習(xí)慣者； 7. 無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等； 8. 全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關(guān)節(jié)疼痛等者。 篩查建議 高危人群：臨床體檢，每年 1 次。 臨床體檢包括以下項目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)。 預(yù)防建議 1. 避免苯及相關(guān)化學(xué)物、化學(xué)制品的環(huán)境接觸； 2. 避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙； 3. 定期體檢。2020年08月26日3104
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郝迎旭主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 中西醫(yī)結(jié)合腫瘤內(nèi)科 腫瘤標志物呢，對腫瘤的診斷和預(yù)后的判斷是一個很重要的指標，不同的，呃，腫瘤呢，有相關(guān)的腫瘤標志物，那么在治療過程中，我們腫瘤標志物的檢查啊，如果呢，出現(xiàn)了腫瘤標志物明顯的下降啊，那么應(yīng)該是腫瘤治療效果比較好的一個標志，但是反之，腫瘤標志物上升，那是不是就等于說治療失敗嗎？啊，不全是，在治療過程中還有這種不斷升高，那說明呢，這個治療方案呢，可能不合適。還有一種情況，那么腫瘤細胞在分解的過程中，也會刺激腫瘤標志物呢，有一個升高啊，那我們一定是多次的看動態(tài)的變化，來判斷腫瘤的預(yù)后和判斷治療的效果。2020年08月17日1162
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胃癌相關(guān)科普號
俞力醫(yī)生的科普號
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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
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李道睿醫(yī)生的科普號
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盧忠生醫(yī)生的科普號
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