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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 他這個(gè)良性癲癇，它有20%的這個(gè)兒童癲癇患者里面，他就是這個(gè)疾病。 我一到寒假暑假的時(shí)候，你就發(fā)現(xiàn)很多患者過(guò)來(lái)了，因?yàn)樗麄兊恼J(rèn)知是正常的，所以他們能正常上學(xué)，只有寒暑假的時(shí)候才過(guò)來(lái)復(fù)查腦電圖，他一般起病就3~14歲嘛，這個(gè)中間的話，有的有的患者會(huì)早一點(diǎn)，比如說(shuō)兩歲他就起病了，但是他有一個(gè)高峰年齡哦，大概就是上小學(xué)階段。 啊，所以門(mén)診大部分都是這個(gè)年齡段的患者。 這些患者他在一般在入睡不久以后就會(huì)出現(xiàn)發(fā)作，表現(xiàn)是口眼往一側(cè)斜呀，一側(cè)肢體抽。 嗯，這類疾病他有40%的孩子，他有家族史。 呃，它有高熱驚厥的加速史，或者是有癲癇的家族史。 預(yù)貨比較好。 嗯，不管是你，呃發(fā)作頻繁還是不頻繁，一般他在青春期左右就會(huì)停止發(fā)作，他沒(méi)有一個(gè)具體的這個(gè)年齡，呃，有的人早一些，有的人晚一些，在發(fā)作停了之后，他的腦電圖你復(fù)查還是異常的，這是他的一個(gè)特點(diǎn)，你不用特別焦慮。 啊，他現(xiàn)在不發(fā)作了，他腦電圖現(xiàn)在還有放電，屬于正常的啊，有10%的人，他一輩子就發(fā)作一次啊，有66%的人，他每年也就幾次發(fā)作，只有20%的人，他發(fā)作才特別的頻繁。 你如果你確診了，你現(xiàn)在就隨訪就行了。02月20日
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 一般情況下小孩得癲癇，一般跟以下幾個(gè)因素有關(guān):1、母親孕期的時(shí)候有弓形蟲(chóng)感染，可能會(huì)帶有腦部疾??；2、出生的過(guò)程中有窒息，頭部有產(chǎn)傷，出生以后可能會(huì)出現(xiàn)癲癇；3、原發(fā)疾病，因?yàn)橛屑易逍?、遺傳性癲癇；4、兒童良性的枕部癲癇或者頂葉的癲癇。一般小孩子得癲癇跟母親的孕產(chǎn)史有關(guān)系，或者與部分家族遺傳性疾病有關(guān)，但是小孩的癲癇需要跟熱性驚厥相鑒別。小孩子因?yàn)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完整，可能是在成長(zhǎng)過(guò)程中，有些小孩到高熱的時(shí)候也出現(xiàn)抽搐。但是一般叫熱性驚厥，而且是相對(duì)良性的病程，隨著年齡增長(zhǎng)就會(huì)消失，不屬于癲癇。如果沒(méi)有以上繼發(fā)因素，且兒童運(yùn)動(dòng)、智能發(fā)育均正常，要考慮原發(fā)性癲癇或者局灶性腦發(fā)育不良引起的癲癇；相比引起發(fā)育落后的癲癇腦病，發(fā)育正常的兒童只要關(guān)注癲癇的治療就可以讓孩子完全融入正常的學(xué)習(xí)生活環(huán)境中。要按時(shí)服藥，定期復(fù)查，如果2-5年內(nèi)無(wú)發(fā)作，腦電圖也正常的情況下是有希望減停藥物的。2024年10月10日664
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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 那么皮層發(fā)育不良引起癲癇，有的很小發(fā)病，有的很大發(fā)病，是不是跟腦液位置有關(guān)，畸形程度有關(guān)，就是說(shuō)呃，這個(gè)問(wèn)題還是提的比較好啊，呃，這個(gè)我們也其實(shí)有時(shí)候也在思考這個(gè)問(wèn)題，就是說(shuō)癲癇啊，癲癇他可能呃，我剛才前面有些問(wèn)題也回答過(guò)了，就是腦部啊，我們正常人可能大腦里面也有這樣那樣的，這個(gè)不正常的，或者就是發(fā)育也不太好的，長(zhǎng)得也不太好看的，可能也有這這些問(wèn)題，但是我們沒(méi)有癲癇是吧。 沒(méi)有癲癇，呃，那么我們知道癲癇它這個(gè)發(fā)病呢，實(shí)際上它需要有個(gè)這個(gè)病灶。 但是他同時(shí)他的發(fā)病還需要有個(gè)這個(gè)。 誘發(fā)因素誘因誘因是吧，那么有些。 比如說(shuō)在很小的時(shí)候，可能就就就就就不知道被什么原因給誘發(fā)出了，或者就是通過(guò)這個(gè)發(fā)燒。 啊，又發(fā)出來(lái)了。 啊，后來(lái)發(fā)現(xiàn)腦部有個(gè)呃發(fā)育不良，或者通過(guò)一這個(gè)呃，孩子的一些這個(gè)某一次生氣啊什么的，這個(gè)這個(gè)心情不好啊，就引起發(fā)作了，就是這個(gè)可能需要有個(gè)導(dǎo)火索，導(dǎo)火索就是把這個(gè)這個(gè)點(diǎn)燃以后，他這個(gè)癲癇可能就會(huì)形成一個(gè)慣性的一個(gè)反復(fù)的一個(gè)發(fā)作啊，它的這個(gè)通路，它癲癇的一個(gè)這個(gè)這個(gè)閉合的環(huán)路徹底被打通了的，他就經(jīng)常的就在那飯店飯店，然后就就形成一個(gè)這個(gè)嗯，就好像這個(gè)草地2024年10月08日32
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姚晨副主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 功能神經(jīng)科 兒童良性癲癇患兒呢？是帶電的小天使。有些家長(zhǎng)可能發(fā)現(xiàn)小孩在入睡后或者睡醒之前出現(xiàn)嘴角抽動(dòng)，流口水甚多，尺子抽動(dòng)的表現(xiàn)，那么這個(gè)可能是兒童良性癲癇的一種。 兒童良性癲癇呢，我們簡(jiǎn)稱為bect，那么呢，它有四個(gè)特點(diǎn)，第一個(gè)呢，年齡相關(guān)性，一般呢，3~13歲，尤其是5~8歲高發(fā)，第二呢，睡眠相關(guān)，通常呢，在入睡后或睡醒前出現(xiàn)口角出動(dòng)，流口水以及四肢出動(dòng)這樣一些表現(xiàn)，那第三個(gè)呢，小孩子呢，生長(zhǎng)發(fā)育通常正常，認(rèn)知功能也正常，神體影像檢查呢，沒(méi)有良性的發(fā)現(xiàn)。第四個(gè)呢，腦電圖檢查，背景活動(dòng)正常，嗯，發(fā)作間期可以看到特征性的中央裂曲激波。 呃，尤其在睡眠期更加明顯，所以呢，一個(gè)包含睡眠期的視頻腦電圖檢查是非常有必要的，懷疑可能適合咱們良性癲癇的患兒呢，需要找癲癇?？漆t(yī)生就診來(lái)確定治療方案。2024年09月05日25
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)(electricalstatusepilepticusduringsleep，ESES)系小兒神經(jīng)系統(tǒng)較為常見(jiàn)的疾病，為神經(jīng)元持續(xù)性異常放電可引發(fā)患者的細(xì)胞代謝紊亂、神經(jīng)元細(xì)胞的凋亡和死亡、內(nèi)環(huán)境的紊亂等，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)功能損傷，出現(xiàn)顯著的語(yǔ)言障礙、認(rèn)知損傷、發(fā)育倒退、孤獨(dú)癥等社會(huì)功能障礙。據(jù)統(tǒng)計(jì)，ESES在整個(gè)兒童癲癇中約占0.2%-0.5%[1-2]，年齡依賴性和自限性是其標(biāo)志性特點(diǎn)，一般約4-5歲起病，10-15歲逐漸的消失[3]，它是一種多形式的癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為一種特征性的腦電圖現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致患兒不同程度的神經(jīng)心理?yè)p傷。目前已經(jīng)就長(zhǎng)期的ESES會(huì)導(dǎo)致兒童神經(jīng)心理?yè)p傷達(dá)成了共識(shí)，這種損傷主要表現(xiàn)為全面認(rèn)知的損傷和行為能力倒退,另外也可以表現(xiàn)出某一高級(jí)神經(jīng)認(rèn)知功能的損害。例如ESES患者會(huì)出現(xiàn)記憶力的下降、反應(yīng)延遲、語(yǔ)言障礙、閱讀下降以及小便失禁[4]等多種神經(jīng)心理?yè)p傷。但是如果這種放電得到緩解或控制，那么該患兒所出現(xiàn)的商差異就會(huì)減輕[5]。青春期時(shí)，ESES患者的癲癇發(fā)作以及腦電圖的異常都會(huì)得到很大的改善，但是在臨床中也僅僅只有10%~44%的患兒能夠恢復(fù)正常的語(yǔ)言和智力水平。案例展示：晨晨的治療故事：來(lái)自家長(zhǎng)的口述：孩子在5歲時(shí)無(wú)明顯誘因夜間入睡20-30min后出現(xiàn)無(wú)間斷抽搐4次，表現(xiàn)為眨眼，口角歪斜，咬牙，口吐泡沫、整個(gè)右邊肢體抽動(dòng)，意識(shí)喪失，每次持續(xù)5分鐘后緩解。住院確診為癲癇當(dāng)時(shí)就開(kāi)始用丙戎酸鈉口服液早晚各5ml（在此之前沒(méi)有留意過(guò)不太清楚是不是第一次發(fā)作，從小口水就比較多，比較多動(dòng)）后面大概5個(gè)月后再次發(fā)作，表現(xiàn)為面部右邊眼睛嘴角抽動(dòng)，持續(xù)約10min。之后大概5-6個(gè)月發(fā)作一次。第二年開(kāi)始3-4個(gè)月一次。（期間表現(xiàn)形式類似）中間藥量德巴金加量至早晚各12ml，也有使用過(guò)中藥控制，用中藥之前會(huì)出現(xiàn)間斷性流口水，日常生活中留一陣就好一陣，用中藥后流口水癥狀幾乎沒(méi)有了，但是2023年2月25日新冠后一周又出現(xiàn)輕微發(fā)作。踏上北京的求醫(yī)之路后到北大確診BECTs/ESES75%，停掉中藥，丙戊酸鈉改成早1/2片，晚上一片，加上了氯巴占晚上從1/4加至1/2，23年5月3日再次發(fā)作氯巴占加至早1/4晚1/2。6.5號(hào)再次輕微發(fā)作氯巴占調(diào)制早晚各1/2。10.4號(hào)再次發(fā)作連著隔一天發(fā)作一次再到北大檢查腦電ESES增至85%醫(yī)生診斷：建議把氯巴占調(diào)至早晚各一片，還是不能控制的話加上開(kāi)浦蘭一直加到最大早晚各一片半，加上丙戎酸鈉早半片晚一片，也就是三種藥。如果發(fā)現(xiàn)沒(méi)有減輕建議激素沖擊治療。目前回來(lái)后氯巴占現(xiàn)在加到早上半片晚上一片，暫時(shí)沒(méi)發(fā)作，幼兒園時(shí)學(xué)什么都很快，一二年級(jí)也能跟上學(xué)習(xí)，今年開(kāi)始學(xué)習(xí)完全跟不上，學(xué)習(xí)上課時(shí)注意力不能集中，寫(xiě)一下就容易發(fā)呆愣神簡(jiǎn)單幾個(gè)字能寫(xiě)幾個(gè)小時(shí)都寫(xiě)不完，說(shuō)話較同齡人明顯變緩慢，口水花花的流。目前存在的問(wèn)題第一：發(fā)作控制不住，藥物一直在增加，放電指數(shù)在增長(zhǎng)，學(xué)習(xí)在退步，書(shū)寫(xiě)都困難；第二：沖擊激素，有效率一般，復(fù)發(fā)率高，副作用大，還會(huì)繼續(xù)增加體重；第三：體重異常增加，孩子今年8歲9個(gè)月吃藥不到三年體重從45斤已經(jīng)漲到92斤了；第四：體力差：日?；顒?dòng)笨拙，體育課不能堅(jiān)持；學(xué)校上午跑操兩圈他一般跑一圈就不行了。以前沒(méi)發(fā)現(xiàn)病的時(shí)候我感覺(jué)他就是精力很旺盛，像個(gè)小猴子，現(xiàn)在和以前比挺明顯感覺(jué)體力和精力都不行。有時(shí)候我?guī)ベI(mǎi)菜沒(méi)走兩步他就喊走不動(dòng)了。治療希望：希望通過(guò)生酮飲食改善發(fā)作，改善發(fā)育，改善腦電圖放電，同時(shí)可以減肥控制體重。踏上上海的求醫(yī)之路2023年10月25日生酮開(kāi)啟生酮。吃藥仍有發(fā)作，激素副作用太大，一夜沒(méi)有睡，在好大夫網(wǎng)上查找一樣情況的孩子都是怎么選擇治療的，后面發(fā)現(xiàn)生酮飲食好像療效挺好的，也聽(tīng)楊教授說(shuō)過(guò)生酮挺好，于是我就一直查看生酮有關(guān)的文章，看到很多人推薦王曼教授。我就直接在看了她的所有文章和病例幾天以后我們就到了上海，住院后第二天正式開(kāi)啟生酮，當(dāng)天是從晚飯開(kāi)始生酮飲食，第二天就發(fā)現(xiàn)孩子留口水有很大的緩解，而且睡眠感覺(jué)踏實(shí)一些，我一下子就感覺(jué)信心了很多。住院5天生酮治療很順利，也看到了效果，可是回家后孩子開(kāi)始出現(xiàn)不愛(ài)吃餐，一連餓了好幾天也不吃。心里特別焦慮，王曼教授給我們耐心指導(dǎo)，給我們繼續(xù)的底氣。慢慢陪著我們渡過(guò)了一開(kāi)始的過(guò)渡期。其實(shí)都說(shuō)生酮特別麻煩，其實(shí)坐下來(lái)也還好，以前孩子愛(ài)吃的垃圾食品這下子統(tǒng)統(tǒng)丟了，孩子也挺懂事了她也想自己的病快點(diǎn)好起來(lái)。我們回來(lái)以后孩子一直還算穩(wěn)定目前還是沒(méi)有發(fā)作過(guò)真希望一直好下去。生酮3個(gè)多月，因?yàn)榫嚯x北京近，就去北京復(fù)查，我孩子的ESES從去的時(shí)候85%降到了60%。同樣情況的病友應(yīng)該都知道這個(gè)ESES真的很難降我們真的開(kāi)心壞了，生酮后孩子講話思路很清晰，我一直對(duì)生酮很抱希望。我覺(jué)得就算在麻煩我都要好好的堅(jiān)持下去，感覺(jué)這是孩子的救命稻草。何況其實(shí)真的做下來(lái)并沒(méi)有我們想象中的那么麻煩。我每次去醫(yī)院都看到很多家庭因?yàn)楹⒆由〈蠹胰兆佣歼^(guò)的特別的難和痛苦真的是只有我們自己內(nèi)心清楚，我很想把自己在生酮中受益的事分享出來(lái)希望更多的家庭和孩子能得受益?？傄詾檫@樣下去，就能如愿的一直好轉(zhuǎn)下去，在生酮幾年，控制放電，減藥，康復(fù)，但是上天感覺(jué)又開(kāi)了一個(gè)玩笑，讓我感覺(jué)再次陷入治療的迷茫之中。一次感染后，沒(méi)有胃口，生酮堅(jiān)持不嚴(yán)格，于2024年4月05日開(kāi)始，口水越來(lái)越多，還有異常行為咬紅領(lǐng)巾，做作業(yè)的時(shí)候也有愣神，老師給我反應(yīng)就是說(shuō)孩子總體還是喜歡多動(dòng),總是鼓搗鼓搗別人同桌，還有鉆桌子里面去，反正就是感覺(jué)很明顯和別的同學(xué)有區(qū)別。孩子越來(lái)越大，在學(xué)校面臨的問(wèn)題也開(kāi)始慢慢暴露，最近就是因?yàn)榭谒虮煌瑢W(xué)老師孤立。腸道菌群的檢測(cè)：柳暗花明生酮攜手腸道微生態(tài)技術(shù)，調(diào)理了患兒了脾胃，提升了生酮治療的堅(jiān)持度，治療效果上再上一個(gè)臺(tái)階。8歲1個(gè)月男孩身高138.5cm,體重47kg，生酮6個(gè)月，成功減重6kg，8歲7個(gè)月身高142cm,體重40.4kg，成為一位帥氣的小伙子。晨晨原本是一個(gè)活潑開(kāi)朗的孩子，通過(guò)藥物治療，未能有效改善，由于疾病的演變，從兒童良性癲癇變異為變異型，腦電圖ESES的放電指數(shù)不斷攀升以及藥物的副作用，導(dǎo)致晨晨變的肥胖，多動(dòng)，頻繁流口水，學(xué)習(xí)成績(jī)直線下降至?xí)鴮?xiě)困難，還有控制不住的癲癇發(fā)作。傳統(tǒng)治療方法在他身上并沒(méi)有取得理想的效果，而不斷攀升的ESES放電指數(shù)是導(dǎo)致他疾病的關(guān)鍵所在。如我們所見(jiàn)，創(chuàng)新的診療方法為他帶來(lái)了新的希望。生酮飲食治療降低了放電指數(shù)，提升了認(rèn)知能力，二代益生菌制劑通過(guò)腦腸軸干預(yù)治療，雙劍合璧讓治療有更驚喜的收獲，也讓我們重新認(rèn)識(shí)了ESES的治療新路徑。專業(yè)分析：ESES患者出現(xiàn)了認(rèn)知功能的損害，這與ESES患者持續(xù)性放電所引起的皮質(zhì)功能區(qū)域的損傷有著密切的聯(lián)系。例如:LKS的言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)失癥就是ESES放電發(fā)生在了大腦的中后顳區(qū)或頂顳區(qū)部位，造成語(yǔ)言感知區(qū)(Wernicke區(qū))的損傷。如果異常放電損傷了Broca區(qū)，患兒臨床上就會(huì)出現(xiàn)口咽部的失用:然而負(fù)性肌陣攣發(fā)作(BECT變異型)則是由于放電激活了大腦中某些起運(yùn)動(dòng)抑制作用的相關(guān)區(qū)域;另外如果患者出現(xiàn)了視覺(jué)空間整合的缺陷，則是因?yàn)榉烹姄p傷了后頭部的部位:如果出現(xiàn)了廣泛性的高級(jí)皮質(zhì)認(rèn)知功能損傷(CSWS)則是因?yàn)榉烹姄p傷額區(qū)部位等等。ESES病因目前對(duì)ESES患兒病因及機(jī)制尚不清楚，目前研究病因包括遺傳性、結(jié)構(gòu)性、免疫性、感染性和病因不明幾類，主要是遺傳與結(jié)構(gòu)因素，免疫因素也是目前研究熱點(diǎn)。1.1遺傳因素基因突變，特別是GRIN2A突變與癲癇性腦病伴睡眠中持續(xù)棘慢波（CSWS）、獲得性癲癇失語(yǔ)綜合征（LKS）和兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波BECT變異型有關(guān)，BECT變異型又包括不典型良性部分性癲癇（ABPE）和獲得性癲癇性島蓋綜合征（兒童良性癲癇伴言語(yǔ)及口咽部運(yùn)動(dòng)障礙），表型越嚴(yán)重的綜合征突變率相對(duì)越高,部分有癲癇家族史或熱性驚厥史。1.2結(jié)構(gòu)性因素ESES繼發(fā)性病因包括腦裂畸形腦積水、腦出血，多小腦回畸形，丘腦損傷，神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。1.3免疫因素還有學(xué)者認(rèn)為潛在免疫機(jī)制異常也可能是ESES病因之一，該學(xué)者回顧性評(píng)估了11例ESES患者血清中的16種細(xì)胞因子組，并將其與20名健康對(duì)照兒童的水平進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)ESES患者血清中IL-1α、IL-6、IL-10、CCL2和CXCL8/IL-8水平升高，而MF和CCL3水平則低于對(duì)照組，提示細(xì)胞因子與ESES患兒活動(dòng)性密切相關(guān)[20]。其中IL-1不僅促進(jìn)癲癇發(fā)生，還能進(jìn)一步刺激IL-6和TNFα合成，放大炎癥反應(yīng)，從而加重患兒ESES現(xiàn)象:1.4感染性及原因不明研究表明中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染導(dǎo)致的炎癥反應(yīng)是癲癇的主要危險(xiǎn)因素;該類患者驚厥次數(shù)頻繁;且上述也表明炎癥分子在癲癇發(fā)生過(guò)程中起重要作用，尤其是IL-1[2]。另有部分癲癇患兒原因不明。ESES治療目前尚無(wú)公認(rèn)的推薦治療方案，雖ESES有其自限性，但長(zhǎng)時(shí)間的持續(xù)放電造成的認(rèn)知障礙不可忽視，因此其治療不僅在于控制癲癇發(fā)作，更在于抑制異常放電從而改善神經(jīng)心理認(rèn)知功能。常見(jiàn)的治療方法主要包括病因治療、藥物治療、生酮飲食及手術(shù)治療。1.藥物治療：到目前為止，抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs)能夠改善約49%的ESES患者的認(rèn)知功能，也能夠減少甚至是消除ESES現(xiàn)象，截止到目前臨床更多的共識(shí)是，多數(shù)的（ASMs)對(duì)于ESES的治療作用是有限的。同時(shí)對(duì)于診斷并伴有ESES現(xiàn)象的癲癇患者，通常避免使用的AEDS包括:卡馬西平(CBZ)、奧卡西平(0BZ)、拉莫三嗪(LTG)等，因?yàn)檫@些藥物存在著一定的風(fēng)險(xiǎn)性，因?yàn)樗鼈兛梢詼p少和控制癲癇的發(fā)作，但是也有可能會(huì)使ESES現(xiàn)象持續(xù)存在。2.類固醇激素沖擊治療：有效率為65％～77％，是目前最有效的治療方案，激素治療存在著撤藥時(shí)的復(fù)發(fā)，在臨床中這種復(fù)發(fā)了高達(dá)33％。同時(shí)在臨床中長(zhǎng)期使用激素會(huì)產(chǎn)生較多的副作用，且用法用量缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，因此主張多種ASMs治療無(wú)效后才使用激素治療。3.生酮飲食治療(Ketogenicdiet,KD),理論上可以通過(guò)影響γ-氨基丁酸(GABA)系統(tǒng)和減輕炎癥來(lái)改善ESES，生酮飲食對(duì)于ESES的臨床研究表明:生酮飲食耐受性較好[6]，對(duì)有器質(zhì)性改變或一些病因不明確的患兒均有較好的療效;Kelley等[7]分析總結(jié)了迄今為止在六篇出版物中已經(jīng)描述的38例生酮飲食治療患兒，總體而言，腦電圖改善53%，減少發(fā)作41%認(rèn)知改善45%，腦電圖正?；瘍H9%。因此，生酮飲食治療對(duì)ESES患兒有一定療效。4手術(shù)治療對(duì)于內(nèi)科治療無(wú)效的難治性ESES尤其伴有局灶性損害及神經(jīng)心理退行性改變患兒，手術(shù)治療是另一種選擇。目前常用術(shù)式包括大腦半球切除、局部切除術(shù)、胼胝體前部切除、胼胝體全切以及葉切除術(shù)，迷走神經(jīng)刺激等，部分患兒獲得無(wú)發(fā)作及腦電圖的改善。該患兒的治療分析：大腦與腸道間的高速公路就是菌群--腦-腸軸，大腦控制消化道活動(dòng)，腸道通過(guò)迷走神經(jīng)與大腦交流，腸道菌群可能通過(guò)迷走神經(jīng)像大腦發(fā)出信號(hào)，或是在腸道中刺激產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)，從而影響情緒和認(rèn)知。飲食，尤其是生酮飲食，可以通過(guò)塑造腸道微生物群來(lái)調(diào)節(jié)癲癇的發(fā)生，生酮飲食是一種由高比例脂肪、低碳水化合物和適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)構(gòu)成的飲食，自1921年以來(lái)一直用于治療難治性癲癇患者。經(jīng)典的生酮飲食可以通過(guò)多種途徑緩解癲癇，包括調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)、腦能量代謝、氧化應(yīng)激、離子通道和腸道菌群。腸道菌群對(duì)生酮飲食抗癲癇治療具有促進(jìn)效果生酮飲食通過(guò)改變飲食的攝入來(lái)調(diào)整腸道菌群，提高擬桿菌水平，飲食干預(yù)是控制癲癇有效且有前景的方法，特別是生酮飲食。對(duì)微生物群-腸-腦軸的進(jìn)一步研究將有助于開(kāi)發(fā)更有效的飲食療法。ESES預(yù)后ESES能引起年齡相關(guān)的神經(jīng)心理退行性病變，其起病隱匿，呈多樣性，若持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，即使臨床發(fā)作及EEG異常逐漸消失，仍會(huì)留有永久后遺癥。其神經(jīng)受損的表現(xiàn)形式主要包括注意力缺陷伴多動(dòng)障礙及認(rèn)知障礙，另外少部分患兒表現(xiàn)為語(yǔ)言表達(dá)障礙計(jì)算能力下降(或差)及攻擊性行為等。著名學(xué)者Tassinari[8]早在2006年就將ESES命名為“珀涅羅綜合征”(“thePenelopesyn-drome”)。這個(gè)命名形象的指出，就像珀涅羅珀織布一樣，ESES患兒白天通過(guò)各種學(xué)習(xí)實(shí)踐將腦內(nèi)正常神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)建立，但是夜間神元的異常放電會(huì)破壞正常的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，引起認(rèn)知功能障礙。結(jié)語(yǔ)ESES治療的最終目標(biāo)是保護(hù)認(rèn)知功能，ESES治療的療程一般為臨床發(fā)作控制后繼續(xù)維持治療2年，經(jīng)過(guò)半年至1年的減量過(guò)程方可停藥，對(duì)于電發(fā)作的治療，一般學(xué)者認(rèn)為，如果電發(fā)作不影響患者認(rèn)知功能，必須充分考慮藥物對(duì)于患者的認(rèn)知行為功能的影響。而二代益生菌（Next-GenerationProbiotics，NGP）被定義為可以干預(yù)人類疾病的腸道微生物群，旨在預(yù)防、治療或治愈疾病的生物產(chǎn)品，目前僅有脆弱擬桿菌(BF839）和嗜黏蛋白阿克曼菌（AKK），脆弱擬桿菌(BF839）在癲癇及共患病方面的療效得到臨床驗(yàn)證，而AKK菌目前主要用于減肥相關(guān)，BF839是有臨床科研背書(shū)的二代益生菌，但癲癇患者在進(jìn)行治療以及使用二代益生菌進(jìn)行干預(yù)時(shí)，均需經(jīng)由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行辯證看診，請(qǐng)勿自行使用參考文獻(xiàn)[1].KramerU,NevoY,NeufeldMY,etal.Epidemiologyofepilepsyinchildhood:Acohortof440consecutivepatients[J].PediatrNeurol,1998,18(1):46-50.[2].VeggiottiP,PeraMC,TeutonicoF,etal.Therapyofen-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleep)(ESES/CSWSsyndrome):Anupdate[J].EpilepticDisord.2012，14(1):1-11.[3].OuyangG,WangY,YangZ,etal.GlobalsynchronizationofmultichannelEEGinpatientswithelectricalstatusepilepticusinsleep[J].ClinEEGNeurosci,2015,46(4):357-363.[4].CaraballoRH,VeggiottiP,KaltenmeierMC,etal.En-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleeporcon-tinuousspikesandwavesduringslowsleepsyndrome:Amulticenter,long-termfollow-upstudyof117patients[J].EpilepsyRes,2013，105(1-2):164-173.[5].HughesJR.AreviewoftherelationshipsbetweenLandau-Kleff-nersyndrome,electricalstatusepilepticusduringsleep,andcontinuousspike-wavesduringsleep[J].EpilepsyBehav,2011,20(2):247-253.[6].vandenMunckhofB,vanDeeV,SagiL,etal.Treatmentofelectricalstatusepilepticusinsleep:Apooledanalysisof575cases[J].Epilepsia,2015,56(11):1738-1746.DOI:10.1111/epi.13128.[7].KelleySA,KossoffEH,Howeffectiveistheketogenicdietforelectricalstatusepilepticusofsleep?[」].EpilepsyRes,2016,127:339343.DOI:10.1016/j.eplepsyres.2016.09.018.[8]..TassinariCA,CantalupoG,Rios-PohlL.Encephalopathywithstatusepilepticus“thePenelopesyn-drome“[J].Epilepsia,2009,50(7):duringslowsleep:4-8.2024年08月13日1215
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 兒童失神癲癇進(jìn)展及預(yù)后因素Ⅰ（一）CAE總體預(yù)后較佳但由于目前研究所采用的診斷標(biāo)準(zhǔn)不同且隨訪時(shí)間較短，有關(guān)CAE進(jìn)展和預(yù)后的證據(jù)不足；多數(shù)研究者將10歲以下出現(xiàn)失神發(fā)作的患兒全部視為CAE，但其中有些患兒可能并不是CAE（Boumaetal.，1996；Panayiotopoulos，2005；Loiseau＆Panayiotopoulos，2005）；回顧性研究可能缺乏準(zhǔn)確的原始數(shù)據(jù)，對(duì)患者的隨訪時(shí)間必須超過(guò)18-20年（Loiseauetal.，1983，1995b；Loiseau＆Duché，1995）；早在1924年，在抗失神發(fā)作藥物出現(xiàn)前，Adie就提出CAE患者失神發(fā)作即使持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間，最終仍會(huì)停止，且不再?gòu)?fù)發(fā)；后續(xù)研究發(fā)現(xiàn)與此一致：超過(guò)90％CAE患者失神發(fā)作，即使持續(xù)數(shù)年，最終也會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而消失（Loiseauetal.，1983，1995a，1995b）；瑞典一項(xiàng)基于人群的研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)失神癲癇患者僅有失神發(fā)作時(shí)，其緩解率可達(dá)91％（Hedstr?m＆Olsson，1991）（圖1）。（二）兒童失神癲癇病程典型失神發(fā)作平均病程為6.6年（Currieretal.，1963），3-19歲停止發(fā)作，平均年齡為10.5歲（Hertoft，1963）或14歲（Currieretal.，1963）（圖2）Gibberd等在書(shū)中寫(xiě)到不僅青春期患者，所有年齡段失神發(fā)作都會(huì)趨于停止；約1/4患者15歲前發(fā)作停止，約3/4患者30歲前發(fā)作停止（Gibberd，1966）；Gibberd經(jīng)過(guò)約5年的隨訪，發(fā)現(xiàn)僅3％的患者在50歲以上時(shí)仍有TA；另一項(xiàng)研究（Livingstonetal.，1965）發(fā)現(xiàn)，在92例失神發(fā)作患者中，89例不到20歲失神發(fā)作就消失了；Oller-Daurella等報(bào)道典型失神發(fā)作持續(xù)存在非常少見(jiàn)，據(jù)報(bào)道僅見(jiàn)于約6％的患者（Oller-Daurella＆Sanchez，1981）；在成年，失神發(fā)作頻率低、程度輕，常由疲勞、睡眠不足、月經(jīng)等因素誘發(fā)（Currieretal.，1963；Gastautetal.，1986；Panayiotopoulosetal.，1992；Panayiotopoulos，2005），但仍有部分患者失神發(fā)作非常嚴(yán)重（Agathonikouetal.，1998；Panayiotopoulos，1997，2005）；（三）兒童失神癲癇預(yù)后的預(yù)測(cè)因素與良好預(yù)后相關(guān)的兩個(gè)因素是典型失神發(fā)作起病年齡和藥物療效；有研究對(duì)早期診斷的患者隨訪時(shí)間超過(guò)20年，發(fā)現(xiàn)在起病年齡分別為8或10歲的患者中，分別有95％和90％的患者TA消失（Loiseauetal.，1995a；1995b）；服用AEDs后，失神發(fā)作快速得到控制是預(yù)后良好的表現(xiàn)（Currieretal.，1963；Loiseauetal.，1966）。（四）失神發(fā)作停止并不意味著徹底緩解，這取決于納入和排除診斷標(biāo)準(zhǔn)若將兒童期所有的失神發(fā)作都診斷為CAE，則預(yù)后的差異顯著（Boumaetal.，1996；Panayiotopoulos，1997，2005；Loiseau＆Panayiotopoulos，2005）；有些患者可能會(huì)進(jìn)展為GTCS或JME（Wirrelletal.，1996a；Delgado-Escuetaetal.，1999）；Medina（2005年）指出由CAE進(jìn)展為JME的病例，仍屬失神癲癇的原因如下：①起始于兒童期伴3Hz單個(gè)棘-慢復(fù)合波的失神發(fā)作；②失神是JME中最常見(jiàn)發(fā)作類型；③失神發(fā)作是先證者中最常見(jiàn)的、持續(xù)存在的發(fā)作類型；④如同典型的CAE，受累患者通常是女性且主要由母系遺傳；⑤服用丙戊酸鈉單藥治療或多藥治療后，失神發(fā)作仍持續(xù)終生（Martinez-Juarezetal.，2006）。2024年07月11日23
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