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梁秦川副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 功能神經科（癲癇中心） 什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關。對于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結構異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準定位致癇灶并手術干預可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見病因1.結構性異常：如腦皮質發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導致神經元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關，可能是良性的，如自限性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見的學齡前期、學齡期局灶性癲癇；嚴重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無法確定病因。如何識別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時的意識狀態(tài)，可分為兩類：1.意識保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周圍環(huán)境，可能描述發(fā)作時的感受，例如：單側肢體動作：一側手臂/腿不自主抽動、手指抖動或肌肉突然無力。?感覺異常：幻視（看到閃光）、幻聽（聽到嗡嗡聲）、嗅覺或味覺錯亂（聞到焦糊味）。?自主神經癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對周圍環(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動癥行為：無目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復吞咽。動作異常：突然奔跑、轉圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預警信號”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會有特殊預感，例如：似曾相識感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）?？謶?、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準定位診斷遵循以下步驟：1.詳細病史采集：醫(yī)生會詢問發(fā)作細節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時間、是否有先兆等。建議家長提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測：通過頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結構，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測（必要時）：對疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測的必要。治療策略：個體化方案守護成長1.藥物治療?一線選擇：根據(jù)發(fā)作類型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對生活和認知的影響。?2.外科手術評估：若2個藥物合理應用后控制不佳，可考慮進行手術前評估，評估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進行：微創(chuàng)切除手術：精準切除致癇灶（如顳葉內側硬化）。激光消融（LITT）：通過熱效應破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無創(chuàng)評估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內電極進行有創(chuàng)評估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經刺激（VNS）：植入設備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調整?給家長的實用建議1.發(fā)作時保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強行約束：輕輕移開周圍危險物品，記錄發(fā)作時間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長期管理要點?嚴格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復診評估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會支持?與學校溝通，制定個性化教育計劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經驗與資源。?04月14日
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟醫(yī)院 癲癇中心 一般情況下小孩得癲癇，一般跟以下幾個因素有關:1、母親孕期的時候有弓形蟲感染，可能會帶有腦部疾??；2、出生的過程中有窒息，頭部有產傷，出生以后可能會出現(xiàn)癲癇；3、原發(fā)疾病，因為有家族性、遺傳性癲癇；4、兒童良性的枕部癲癇或者頂葉的癲癇。一般小孩子得癲癇跟母親的孕產史有關系，或者與部分家族遺傳性疾病有關，但是小孩的癲癇需要跟熱性驚厥相鑒別。小孩子因為中樞神經系統(tǒng)發(fā)育不完整，可能是在成長過程中，有些小孩到高熱的時候也出現(xiàn)抽搐。但是一般叫熱性驚厥，而且是相對良性的病程，隨著年齡增長就會消失，不屬于癲癇。如果沒有以上繼發(fā)因素，且兒童運動、智能發(fā)育均正常，要考慮原發(fā)性癲癇或者局灶性腦發(fā)育不良引起的癲癇；相比引起發(fā)育落后的癲癇腦病，發(fā)育正常的兒童只要關注癲癇的治療就可以讓孩子完全融入正常的學習生活環(huán)境中。要按時服藥，定期復查，如果2-5年內無發(fā)作，腦電圖也正常的情況下是有希望減停藥物的。2024年10月10日744
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 神經外科 今天我跟大家講一下這個孩子肚子疼可能是癲癇嗎？首先呢，我先跟大家分享一個病例，最近在門診看的一個小孩，他是近兩年總是無緣無故的出現(xiàn)這種肚子疼，每次呢疼幾分鐘就過去，去了這個消化內科，消化外科都去看了，甚至還去心理門診做這個檢查，還有一些評估，但是都沒有找出病因，家長呢還以為小孩是裝病不想去學校，最近他再次出現(xiàn)了這種腹痛，來到我的癲癇門診，我們給孩子做了腦電圖和磁共振的檢查，結果查出來孩子是什么發(fā)作性的腹痛，是什么癲癇發(fā)作，并且明確他的這個致癇臟于這個大腦的顳力局部的放電，腹痛性的癲癇，我說他多發(fā)生一些兒童由于發(fā)作的癥狀性，經常沒有辦法得到這種及時。 這個確診和治療普通性癲癇，我們說它屬于肩腦癲癇的一種，它的發(fā)病率在所有的這種癲癇病中大概占到1%，主要表現(xiàn)為這種無特殊誘因的這種突發(fā)的腹痛，并且這種疼痛是突發(fā)圖紙劇烈的疼痛，比如這種刀割樣甚至絞痛樣的，并且呢，一次的這個疼痛呢，持續(xù)時間不確定，有的短的話幾秒鐘，有的長的話甚至幾個小時都有可能，因這個發(fā)作的次數(shù)和頻率呢，也是逐步固定的，白天和夜間呢都有可能出現(xiàn)發(fā)作，發(fā)作完了之后呢，一些小孩會表現(xiàn)為這種疲勞嗜睡的，睡一覺才能緩過來。我們說從2023年03月10日51
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復科 女寶寶，8個月開始無明顯誘因出現(xiàn)反復抽搐發(fā)作，表現(xiàn)為意識喪失、雙眼上翻凝視、口唇發(fā)青、四肢屈曲抽動或全身無力，持續(xù)10余秒至1分鐘緩解，之后疲乏無力進入睡眠，醒后恢復如初，連續(xù)2-3天內每日發(fā)作2-7次不等。間隔半月叢集性發(fā)作一輪。2022年5月2日外院初診后服用開浦蘭治療，仍有發(fā)作。5月份來青島新世紀婦兒醫(yī)院國際部癲癇專科就診，調整藥物劑量20多天無發(fā)作，之后復發(fā)，十幾日、數(shù)日或每日發(fā)作1-3次不等。就診過程中現(xiàn)場發(fā)作1次，表現(xiàn)為眼左斜、眼球震顫、四肢強直繼而屈曲抖動，持續(xù)1分鐘緩解，之后疲勞入睡。2022年4月和5月先后兩次視頻腦電圖均顯示睡眠時可見少量棘尖慢復合波單發(fā)。顱腦磁共振未檢測到結構異常。家長的疑慮：1）為什么發(fā)作這么頻繁？用了足量藥物還是控制不??？2）檢查都做了，啥都正常，為什么會抽？3）家里面沒有人得，孩子怎么會得這種??？4）每次抽后還有受打擊挺大，家長很崩潰，怎么才能控制不住發(fā)作呢？面對這些疑問，醫(yī)生如何做的？自然是從?？平嵌冉忉屒宄膊√攸c，打消家長顧慮，放松心情，配合治療，進一步查找病因可以完善基因檢測。還好，我們發(fā)現(xiàn)了寶寶確實存在鈉離子通道基因亞單位（SCA8A）單核苷酸點突變，為新生雜合變異，盡管基因報告單給出的致病性等級為臨床意義未明確。考慮到患兒癲癇起病年齡和發(fā)作特點，初步判斷改變異跟寶寶的發(fā)病有關聯(lián)，經過跟家長討論后，放棄了原本外院給的治療方案，給出了基因導向的精準抗發(fā)作藥物～奧卡西平～治療，果然不出所料，隨著藥物劑量滴定，1周后發(fā)作消失，4周后逐漸轉換為單藥治療，如今已經半年不發(fā)作了，運動語言和認知發(fā)育一切正常。本例給大家的啟示，癲癇是兒童常見神經系統(tǒng)慢性病，盡管臨床癥狀五花八門、病因復雜多變、治療難度高傷害性大，但還是要正確認識疾病特點、積極查找病因、提供基于病因的精準治療。有關小兒癲癇診治的其他知識點，可以關注我的個人網(wǎng)站閱讀相關科普文章，有任何診療問題可以預約我的國際部癲癇?？崎T診。如果需要基因檢測和報告解讀和癲癇診療的任何問題，可以預約就診。2022年12月30日761
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 生命早期的營養(yǎng)不良對大腦的發(fā)育具有不可逆轉的影響，并且認為早期的營養(yǎng)不良可能會增加以后患癲癇的易感性。人類慢性營養(yǎng)不良會誘發(fā)大腦病變，降低癲癇發(fā)作的閾值，促進腦損傷后癲癇的發(fā)生。長期使用抗癲癇藥物，可以影響患者的營養(yǎng)物質代謝，使癲癇患者營養(yǎng)不良的發(fā)生率升高。營養(yǎng)障礙可使的神經元的興奮性升高，膜電位不穩(wěn)定造成神經元同步異常放電，加重癲癇的發(fā)展。癲癇兒童和非癲癇兒童相比，血清鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低，銅濃度偏高。伴隨生長發(fā)育遲緩的兒童鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低?？拱d癇藥物還會影響骨代謝，導致骨質疏松，維生素D缺乏等。建議服用抗癲癇藥物的患兒可以定期檢查維生素D及鈣，鎂，鋅的水平，可以每半年檢測一次。對于胃口差，抵抗力若，生長發(fā)育遲緩的孩子，建議可以常規(guī)補充鈣鎂鋅，維生素D2022年10月14日841
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胡湘蜀主任醫(yī)師 廣醫(yī)二院 神經內科 近日，在廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡稱“省二醫(yī)”）神經外科視頻視頻腦電圖檢查室，出現(xiàn)戲劇性的一幕：一家四口，三人患癲癇病。6月齡女嬰突發(fā)癲癇今年3月31日，6個月大的茜茜（化名）吃奶時候突然嘔吐，隨后雙眼凝視，口唇發(fā)紺，四肢強直，雙拳緊握，1-2分鐘停止，停止后精神疲倦，喉間有痰。4月10日，茜茜又出現(xiàn)雙眼凝視、口唇發(fā)紺，并且當天發(fā)作了2次。連續(xù)發(fā)作之后，茜茜父母覺得孩子是癲癇病，他們趕快帶女兒到當?shù)蒯t(yī)院進行相關檢查。當?shù)蒯t(yī)生還是為茜茜開了抗癲癇藥物。服藥后，茜茜沒有再發(fā)作過。雙胞胎哥哥也癲癇發(fā)作?然而，一波未平一波又起，茜茜異卵雙生的哥哥哲哲（化名），5月24日早晨7點半，突然出現(xiàn)發(fā)呆，呼呼發(fā)音，口唇發(fā)紫?！案杏X天要塌了，兩個寶寶都出現(xiàn)這樣的情況，一下子真的不知道該怎么辦?！避畿鐙寢尭嬖V記者。多方打聽，在親友介紹下，5月26日，茜茜父母帶著雙胞胎來到了廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡稱“省二醫(yī)”）神經外科。腦電圖提示正常，生長發(fā)育也正常接診的是廣東省第二人民醫(yī)院神經外科主任醫(yī)師胡湘蜀，經過4個小時視頻腦電圖檢查后，提示茜茜和哲哲的腦電波都正常；查體檢查表明，兩人的生長發(fā)育也正常?！澳壳暗臋z查結果，不能診斷寶寶患了癲癇病，但癥狀又符合癲癇病，建議再觀察一下。”胡湘蜀主任醫(yī)師告訴茜茜父母。聽到醫(yī)生的診斷，茜茜父母松了一口氣。本以為到此為止，沒想到，意外再次發(fā)生了。轉機！媽媽想起幼時曾高熱抽搐6月9日早上10點半，哥哥哲哲突然眨眼，頭歪斜，四肢僵硬，皮膚紫紺，1分鐘停止。次日一早，茜茜父母再次找到胡湘蜀主任醫(yī)師，并著急地說明哲哲這次的情況。這一次，在胡湘蜀主任醫(yī)師的細問之下，茜茜媽媽提供了一條重要的診斷線索：自己2、3歲時高熱抽搐過2次，表現(xiàn)為雙手握拳抖動，口角歪斜。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師繼續(xù)追問得知，茜茜媽媽在中學時候，快速跑的過程也偶爾出現(xiàn)手腳不協(xié)調，突然停下來的情況。了解這些情況后，胡湘蜀主任醫(yī)師認為兩個孩子嬰兒期出現(xiàn)無熱癲癇發(fā)作，發(fā)作叢集出現(xiàn)；孩子發(fā)作間期腦電圖完全正常；孩子生長發(fā)育正常；家族史：母親兒時熱性驚厥和成年后發(fā)作性運動障礙史。符合良性家族性嬰兒驚厥（benignfamilialinfantileepilepsy）表現(xiàn)。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師建議進行家系基因檢查，并同時為哲哲開具抗癲癇藥物，茜茜進行減停藥計劃。基因檢測確診，良性家族遺傳性癲癇2022年8月，兩個寶寶的基因檢查結果出來了。正如胡湘蜀主任醫(yī)師所料，茜茜和哲哲均攜帶PRRT2基因變異，變異位點為c.649dup(p.Arg217Profs8)，該變異基因來源于母親。因此，胡湘蜀主任醫(yī)師診斷兩個孩子為良性家族性嬰兒驚厥，媽媽診斷為發(fā)作性運動誘發(fā)運動障礙，均由PRRT2基因變異所致。目前，茜茜已經停藥，癲癇也無發(fā)作；哲哲繼續(xù)服用小劑量抗癲癇藥，計劃服藥到1周歲，復查腦電圖后再決定是否停藥；媽媽大學畢業(yè)后，未出現(xiàn)發(fā)作性運動障礙。專家提醒：該基因病變一般預后良好胡湘蜀主任醫(yī)師介紹，PRRT2基因位于16號染色體斷臂（16p11.2），編碼富脯氨酸跨膜蛋白2，主要分布在谷氨酸能神經元突觸前膜，與另一種突觸蛋白SNAP25相互作用，參與囊泡與突觸前膜的融合及神經遞質的釋放過程。“該基因在2011年才逐漸被認識，但攜帶該基因變異的病例已超過1000例。起病年齡為出生后3-12個月，遺傳方式為常染色體顯性遺傳（AD），外顯率為60-90%?！焙媸裰魅吾t(yī)師說。PRRT2變異可導致嬰兒癲癇和（或）成年后運動障礙，臨床表現(xiàn)常見有三種類型：良性家族性嬰兒驚厥、發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙、發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙伴嬰兒驚厥。胡湘蜀主任醫(yī)師提醒，該基因變異引起的癲癇預后良好，發(fā)作通常在1-2歲后消失，經過治療，一般不會出現(xiàn)任何神經系統(tǒng)后遺癥。2022年09月11日315
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