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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 盡管PS有其特征性臨床和腦電圖表現，但在臨床上鑒別診斷仍有一定困難(Ferrie&Livingston,2010)，主要是因為嘔吐和或自主神經表現常被誤認為是非癲癇性疾病的癥狀（圖1）。一、與腦炎、偏頭痛、胃腸炎等非癲癇性疾病的鑒別1.嘔吐和其他自主神經表現是PS主要的發(fā)作癥狀學特征，臨床上很容易誤診為腦炎、偏頭痛、暈厥或胃腸炎，導致不必要的治療及增加額外的住院費用。2.嘔吐伴意識水平惡化、抽搐，易診斷為腦炎或急性腦損傷；3.如果患兒被發(fā)現時已完全恢復如常，臨床上很可能診斷為不典型偏頭痛、胃腸炎、暈動病或首次癲癇發(fā)作；4.發(fā)作性暈厥直到最近才被認為是PS的一種重要臨床表現，臨床上很容易誤診為心源性暈厥、假性暈厥或某種嚴重的腦病。二、與其他癲癇疾病的鑒別1.與癥狀性自主神經發(fā)作的鑒別：癥狀性自主神經發(fā)作僅10%的自主神經發(fā)作和自主神經癲癇持續(xù)狀態(tài)的表現與PS相似，這是由于不同病因引起的局灶性或彌漫性腦部病變病理改變所致。上述自主神經發(fā)作也僅限于兒童期;癥狀性自主神經發(fā)作患兒常伴其他神經或精神癥狀、腦影像學和背景腦電圖異常;常出現不伴自主神經發(fā)作癥狀的其他發(fā)作類型，并可持續(xù)至成年；治療與其他類型的局灶性癲癇相似。2.與Gastaut型兒童枕葉癲癇的鑒別(表1):視幻覺是COE-G最突出的發(fā)作形式。即使視幻覺是所有癲癇患者的首發(fā)癥狀，它們之間也有顯著的區(qū)別;PS患者出現視覺癥狀時，還伴有其他典型的臨床表現，主要是自主神經癥狀、嘔吐和行為異常;視覺癥狀不是PS主要的發(fā)作癥狀，也不是唯一的發(fā)作癥狀，更不會單獨出現，它們通常是在發(fā)作開始后出現;它們的出現表明放電擴散到了枕葉;在特殊情況下(1%的病例)，視覺癥狀會出現在PS發(fā)作起始，提示放電起源于枕葉。3.與Rolandic癲癇的鑒別:PS腦電圖可出現中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波(Covanisetal.,2003);有些PS也同時會出現Rolandic癲癇的癥狀，如唾液分泌過多。4.與光敏性枕葉癲癇的鑒別：光敏性枕葉癲癇可有類似的自主神經障礙和發(fā)作性嘔吐，但這些癥狀出現前常有光刺激誘發(fā)的視幻覺(Guerrinietal.,1995;Panayiotopoulos,2005,2010)（圖2）；5.與熱性驚厥鑒別：PS患兒如果在發(fā)熱時出現發(fā)作可能會被診斷為。三、對PS腦電圖的重新認識：多腦區(qū)獨立棘波可見于近1/3的PS患兒，常被認為是頑固性癲癇的特征，通常是高度失律和全面性棘-慢波之間的過渡期(見綜述Panayiotopoulos,2005)；克隆樣、重復、多灶性棘-慢復合波是PS最特異的腦電圖特征；如果臨床信息不充分或嘔吐癥狀不明顯，多腦區(qū)性棘波是診斷PS必不可少的條件。2024年01月26日
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 筆者經常在門診遇到從全國各地轉來的小兒患者，表現為頻繁的眨眼伴或不伴失神，強光刺激下眨眼更頻繁，嚴重的影響了學齡期兒童的學習，出現學習成績下降、多動、脾氣暴躁等行為異常，在當地醫(yī)院誤診為面肌或眼瞼肌痙攣，無任何治療效果。筆者接診后，經過詳細的詢問病史，發(fā)現這類患兒有反射性癲癇的共性：給予合眼敏感（明亮的環(huán)境和黑暗的環(huán)境）、閃光刺激誘發(fā)試驗均能誘發(fā)出全面性放電和眼瞼肌陣攣，伴或不伴失神發(fā)作，最終診斷為眼瞼肌陣攣伴或不伴失神性癲癇（又稱Jeavons綜合征），給予丙戊酸后癥狀立即消失，下面我們來和大家聊聊Jeavons綜合征。Jeavons綜合征又稱眼瞼肌陣攣伴或不伴失神,是一種鮮有報道的兒童期起病的癲癇綜合征臨床上表現為眼瞼肌陣攣伴失神、光敏性、合眼誘發(fā)發(fā)作或癇樣放電三聯征。?Jeavons綜合征是一種反射性、特發(fā)性、全面性癲癇綜合征。該綜合征常被誤診為面肌痙攣或眼部疾患.且患者常由于延遲到出現全面性強直-陣攣發(fā)作(GTCS)才就醫(yī)。故誤診、漏診率較高。一、Jeavons綜合征發(fā)現史1977年，英國癲癇病學家PeterJeavons基于對光敏性癲癇的持續(xù)探索（見圖1）,在光敏性癲癰中發(fā)現了眼瞼肌陣攣和失神發(fā)作共存的現象，稱之為“眼瞼肌陣攣和失神”eyelidmyocloniaandabsences,ELMA)。2010年，國際抗癲癇聯盟(ILAE)確認眼臉肌陣攣為一種獨立的發(fā)作類型。2015年，ILAE認可了Jeavons綜合征并定義為，Jeavons綜合征是一種反射性、特發(fā)性、全面性癲癇綜合征，具有獨特的臨床及腦電圖特征包括：(1)眼瞼肌陣攣伴或不伴失神；(2)合眼誘發(fā)的癲癇發(fā)作或腦電圖異常放電；(3)光敏性。二、流行病學資料Jeavons綜合征好發(fā)于兒童,起病年齡2~14歲，高峰年齡為6-8歲；男女患病比為1:1.25~4.10，女性多見；在所有癲癇患者中，Jeavons綜合征患病率為2.5%~2.7%;在特發(fā)性(遺傳性)全面性癲癇患者中，其患病率為7.3%~12.9%；我國的流行病學資料Jeavons綜合征患病率偏低，僅為0.22%-0.29%；Wang等曾報道我國Jeavons綜合征患病率為1.2%，其中男性患者占50%。三、遺傳學分析Jeavons綜合征遺傳異質性：Yang等曾報道了一對同卵雙胎，均表現為Jeavons綜合征持續(xù)狀態(tài)，支持Jeavons綜合征的遺傳性。Sadleir等曾報道83%的Jeavons綜合征患者有癲癇家族史，幾乎所有受累親屬都有全面性癲癇發(fā)作，而62%受累親屬系遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）。與其他癲癇綜合征相比，CHD2基因突變頻率在Jeavons綜合征中最高。在另一項研究中,Borlot等提出KIAA2022基因缺失與Jeavons綜合征有關。Samanta和Willis在2018年報道了1例Jeavons綜合征女性患者，發(fā)現其KIAA2022基因1718_1721位缺失4個核首酸，導致移碼突變，致使其編碼的蛋白質功能完全喪失。KIAA2022基因編碼的蛋白主要在大腦中表達，與神經突起的生長有關，該基因的致病性突變可導致神經元遷移異常和頂樹突生長定位缺陷。Valentine等2018年報道的1例3歲女性Jeavons綜合征患兒中發(fā)現了NAA10基因突變，此變異顯著降低了NATA復合物蛋白的催化活性，影響了蛋白質折疊、翻譯后修飾和蛋白相互作用等多個環(huán)節(jié)。四、病理生理機制Jeavons綜合征的病理生理機制尚不完全清楚，目前認為枕葉皮質、額眼區(qū)和丘腦、皮質及皮質下環(huán)路對Jeavons綜合征癲癇發(fā)作的發(fā)生和傳播起著重要作用。五、臨床表現和分型眼瞼肌陣攣：Jeavons綜合征的主要特征為眼瞼肌陣攣，常在明亮環(huán)境中主動合眼時誘發(fā),表現為眼瞼肌陣攣,眼球上竄(絕不會向左或右偏轉)和頭部后沖運動（見圖3）；失神發(fā)作:發(fā)作期腦電圖為全面性3-6HZ多棘-慢波，伴有短暫的明顯或不明顯的失神發(fā)作。失神通常短暫目不明顯的,需要結合視頻腦電圖進行仔細的觀察才可被發(fā)現；自我誘發(fā)發(fā)作罕見：有專家認為Jeavons綜合征的眼臉肌陣攣是一種自我誘發(fā)和引發(fā)癲癇發(fā)作的手段，而Panayiotopouos則認為,在眼臉肌陣伴或不伴失神患者中，自我誘發(fā)發(fā)作。肌陣攣發(fā)作：除眼臉肌陣攣外,肌陣攣發(fā)作也可見于少數病倒，表現為頭部及上肢有輕微或明顯的搖晃，可獨立存在或與合眼后的眼臉肌陣攣有關，可由IPS誘發(fā)；GTCS：在未經治療、治療失敗或者使用不恰當抗癲癇藥物(AEDs)情況下，患者可出現GTCS,特別是在有誘發(fā)因素如睡眠剝奪、嗜酒等情況下。失張力發(fā)作、強直發(fā)作:在Jeavons綜合征中還偶可見失張力發(fā)作、強直發(fā)作等全面性發(fā)作類型。光敏性：所有Jeavons綜合征患者均有光敏性,但隨年齡增長和AEDs的使用而逐漸降低。六、診斷及鑒別診斷根據病史、臨床癥狀、合眼敏感及視頻腦電圖記錄,再結合光敏性不難診斷Jeavons綜合征。臨床實踐中,Jeavons綜合征常易被誤診為面肌痙或兒童習慣性行為，平均延誤年為9.6年；持續(xù)、頻繁、非癲癇性、陣發(fā)性的眼臉運動也可能與Jeavons綜合征混淆,視頻腦電圖有助于鑒別。與特發(fā)性兒童失神癲癇鑒別：兒童失神發(fā)作一般持續(xù)3s以上；出現在睜眼或全面性棘慢波放電(GSWD)初期；可見節(jié)律性或隨機的眼臉眨動，眼球可能會偏向一側；合眼時不會誘發(fā)發(fā)作和腦電圖異常也無光敏性；失神發(fā)作及3HZ的棘慢波多由過度換氣誘發(fā)。七、治療及預后Jeavons綜合征如能及早診斷，患者對藥物反應較好且認知功能不會明顯受損。然而該綜合征是一種終生性疾病，需要終生服藥治療，且可出現耐藥現象。由于鮮見Jeavons綜合征多中心臨床研究,目前臨床上依舊根據經驗選擇AEDs治療：丙戊酸、苯二氮?類是最常用的藥物。左乙拉西坦可用于治療特發(fā)性全面性癲癇（IGE)和光敏性癲癇,有良好的安全性和有效性。窄譜AEDS如卡馬西平、苯妥英鈉等是光敏性癲癇的禁忌用藥，會加重發(fā)作。女性癲癇患者在懷孕期間，每天服用超過1000mg丙戊酸會致畸，因此對Jeavons綜合征女性患者而言,應盡量避免服用丙戊酸。其他如生酮飲食、迷走神經刺激(VNS）效果尚不明了。改善生活方式及避免誘因對Jeavons綜合征的治療也是非常重要的。Jeavons綜合征發(fā)展為藥物難治性癲癇的預測因素：GTCS和除失神發(fā)作外的其他發(fā)作類型。2024年01月19日193
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 Gastaut型兒童枕葉癲癇(以下簡稱COE-G)是一種兒童自限性癲癇，表現為單純的枕葉發(fā)作，以前稱為“良性枕葉癲癇”或“Gastaut型特發(fā)性兒童枕葉癲癇”(Gastaut,1981,1982a,1982b;Beaumanoir,1983;Gastaut＆Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Caraballoetal.,2008a,2009);這一期，我們將從流行病學、臨床表現、及病因學三個方面帶大家了解一下這個疾病。一、流行病學1.患病率COE-G很罕見(Gastautetal.,1992)，據報道，在新診斷的無熱驚厥患兒中，患病率為0.3%(Bergetal.,1999)；在兒童自限性局灶性癲癇中，COE-G患病率為2%～7%(Bergetal.,1999;Panayiotopoulos,1999a;Kivityetal.,2000;Caraballoetal.,2008a;Gaggeroetal.,2014)；2.起病年齡COE-G起病年齡為15－19歲，高峰期為8－9歲，無性別差異(Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a;Caraballoetal.,2008a)。二、臨床表現發(fā)作癥狀學為純枕葉發(fā)作，主要表現為簡單視幻覺、失明或兩者兼有(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a,2009)；發(fā)作頻繁、短暫，多于白天發(fā)作。1.發(fā)作性視覺癥狀(1)簡單視幻覺：是COE-G最常見、最具特征的發(fā)作性癥狀，通常也是首發(fā)和唯一的臨床表現；(2)視覺癥狀演變：癥狀常在數秒內快速進展，表現為視野周邊出現小的彩色圓形圖案，在發(fā)作過程中逐漸變大并成倍增加，經常從一側移動到另一側：“我看到數百萬個小的、非常亮的、主要是藍色和綠色的圓形光點，出現在我的左側，有時會移動到右側”。(3)發(fā)作性失明：是繼視幻覺后的第二種常見癥狀。突然出現、通常是完全性失明，可以是首發(fā)、唯一的癥狀，也可能僅有其他視覺發(fā)作而沒有失明：“眼前一切突然變黑了，我看不見，我不得不向其他游泳者詢問海灘的方向”。(4)視覺意識受損：部分患者在出現視幻覺前，會有視覺意識受損；(5)復雜的視幻覺：不足10%的患者會出現復雜的視幻覺，如面孔、圖形及視錯覺（如弱視、復視和視物變形等），主要見于簡單視覺癥狀后(Gastaut＆Zifkin，1987)。2.發(fā)作性非視覺癥狀(1)枕葉發(fā)作性非視覺癥狀：通常出現在簡單的視幻覺后，這些癥狀依次為眼球偏斜、眼瞼眨動或重復合眼及眼動感覺性幻覺(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a)。①眼球偏斜：最常見的(約70%的病例)非視覺癥狀，常伴頭向同側偏轉；多見于視幻覺后，一般比較輕微，眼球強迫性強直更多見，可進展為偏側驚厥和GTCS；部分患兒僅有眼球偏斜，不伴視幻覺，上述病例預后較好(Beaumanoir,1983;Ferrieetal.,1997)。②其他罕見的眼部癥狀：眼球一側性陣攣發(fā)作(眼球陣攣發(fā)作)；約10%的患者還會出現眨眼或反復合眼，常見于意識障礙后期，提示有繼發(fā)性GTCS的可能。(2)發(fā)作性頭痛：眼眶痛，是一種常見的發(fā)作性癥狀，在少數患者中，可見于首次視覺癥狀或其他發(fā)作性枕葉癥狀前。(3)意識狀態(tài)：在視覺癥狀(簡單局灶性發(fā)作)發(fā)作過程中，意識常保持完整，但隨發(fā)作進展可能會出現意識障礙，常見于眼球偏斜或抽搐前。(4)暈厥樣發(fā)作罕見(Panayiotopoulos,2002)；(5)癲癇持續(xù)狀態(tài)：1例7歲女孩，表現為簡單視幻覺急性發(fā)作和復雜部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)，隨后突發(fā)呼吸驟停，需要氣管插管和機械通氣(Funataetal.,2018)。3.枕外發(fā)作簡單視幻覺或其他發(fā)作性癥狀可進展為復雜部分性發(fā)作(14%)、偏側驚厥(43%)或GTCS(13%)(Gastaut&Zifkin,1987)。顳葉復雜部分性發(fā)作極為罕見，如果出現往往提示癥狀性病因的可能(Panayiotopoulos,1999b)。非優(yōu)勢側顳葉受累時，可出現發(fā)作性嘔吐(Guerrinietal.,1995)。4.發(fā)作后頭痛呈彌漫性，偶爾頭痛劇烈，也可表現為單側搏動性頭痛；近一半的病例難以與偏頭痛鑒別，其中10%的患者可伴惡心和嘔吐(Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Caraballoetal.,2008a)；頭痛可見于發(fā)作起始，也可見于視幻覺后5～10min或短暫的簡單視覺發(fā)作后；頭痛持續(xù)時間和嚴重程度與前一次發(fā)作的持續(xù)時間和嚴重程度成正比，發(fā)作后頭痛見于簡單視覺發(fā)作后。5.發(fā)作刻板性對任何患者而言，每次簡單視幻覺發(fā)作的形態(tài)、顏色、位置、運動和其他特征都很刻板；大多數患者也知道繼發(fā)性GTCS出現在發(fā)作哪個階段。6.持續(xù)時間及周期性分布如果單獨發(fā)生而無枕區(qū)或枕外擴散，視覺發(fā)作常較短暫，持續(xù)時間從數秒到1～3min不等(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Covanisetal.,2005;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a)；少數患者短暫視覺發(fā)作可發(fā)展為持續(xù)10～20min長程發(fā)作；視覺發(fā)作可見于白天任何時候，也可見于睡眠或覺醒后。7.發(fā)作頻率如果未經治療，大多數患兒可有短暫、頻繁的視覺發(fā)作，發(fā)作頻率從每天數次到每周或每月一次不等；進展至枕外的其他發(fā)作性表現，如局灶性或全面性抽搐，較為少見。三、病因學有癲癇(21%～37%)或偏頭痛(9%～16%)家族史(Gastaut＆Zifkin,1987;Caraballoetal.,2008a)，但家族性COE-G很罕見(Nagendranetal.,1990;Grossoetal.,2008;Tayloretal.,2008)；同卵雙胎并沒有表現出比異卵雙胎更高的共患率，這表明COE-G不是一種單純的遺傳性疾病，遺傳因素或環(huán)境因素可能起著主要作用(Tayloretal.,2008)。2024年01月16日249
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張曉莉主任醫(yī)師 鄭州大學第三附屬醫(yī)院 小兒神經內科 （1）典型失神：發(fā)作突發(fā)突止，表現為動作突然中止或明顯變慢，意識障礙，伴/不伴輕微的運動癥狀（如陣攣/肌陣攣/強直/自動癥等）。發(fā)作通常持續(xù)5～20秒（＜30秒）。發(fā)作時EEG呈雙側對稱同步、3Hz（2.5Hz～4Hz）的棘-慢綜合波爆發(fā)。約90%的典型失神患者可被過度換氣誘發(fā)。主要見于兒童和青少年，如兒童失神癲癇和青少年失神癲癇，罕見于成人。因發(fā)作時癥狀不明顯，動作輕微，常常延誤診斷。（2）不典型失神：發(fā)作起始和結束均較典型失神緩慢，意識障礙程度較輕，伴隨的運動癥狀（如自動癥）也較復雜。發(fā)作時EEG表現為慢的（＜2.5Hz）棘-慢綜合波節(jié)律。可見于某些綜合征中的表現之一，如Lennox-Gastaut綜合征。（3）肌陣攣失神：表現為失神發(fā)作的同時，出現肢體節(jié)律性2.5～4.5Hz肌陣攣性動作，并伴有強直成分。發(fā)作期EEG與典型失神類似。需要同時加肌電檢查評估。主要見于肌陣攣失神癲癇。（4）眼瞼肌陣攣失神：表現為失神發(fā)作的同時，眼瞼和/或前額部肌肉出現5～6Hz肌陣攣動作。發(fā)作期EEG顯示全面性3～6Hz多棘-慢綜合波，腦電圖檢查時考慮加眼瞼肌電。常見于Jeavons綜合征。有時被誤診為抽動癥。2024年01月06日541
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肖其華主任醫(yī)師 徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 神經外科 近日，我院癲癇中心迎來了一位特別的“靈魂出竅”小患者，一個14歲的男孩。他說自己常常變成旁觀者，仿佛能“聽到”和“看到”自己大腦里的思緒，甚至還有飄浮或飛翔的奇異感覺。這種癥狀，他每天都會經歷2-3次。在此之前，他曾多次求醫(yī)，甚至被誤診為精神疾病并接受了相關治療。但來到我們這里后，經過專業(yè)評估，我們確診他為“楔前葉癲癇”。那么，“楔前葉”是什么呢？它其實是大腦中一個神奇的多功能區(qū)域，與我們的感覺、運動、視覺、記憶等多種功能都有關聯。當這個區(qū)域出現問題時，可能會引發(fā)各種奇特的癥狀，其中就包括“靈魂出竅”。?好消息是，經過我們的多學科會診和手術，成功切除了致癲病變。如今，這個小患者已經徹底擺脫了“靈魂出竅”的困擾，重新回到了正常的學習生活中！通過對楔前葉的深入研究，我們不僅可以更好地理解大腦的工作機制，還能為更多類似的患者提供更準確的診斷和治療方案。所以，如果你或身邊的人也有類似“靈魂出竅”或其他奇特的體驗，不妨來癲癇中心做個檢查吧！畢竟，有些“超自然”現象，可能只是大腦跟你開的一個小玩笑哦！2023年12月21日464
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 中醫(yī)內科 1.臨床上將抽筋稱為腿部肌肉痙攣，是指肌肉不自主的緊縮收緊，誘發(fā)劇烈的疼痛感。當身體缺鈣時，的確會引起抽筋癥狀出現，但缺鈣并不是抽筋的唯一誘因。導致抽筋的原因有很多，比如睡覺姿勢不當、受涼、過度勞累等，還可能與疾病相關。2.下肢動脈硬化閉塞癥?；颊呦轮珓用}出現粥樣硬化或閉塞，早期會有腿抽筋癥狀，在活動時較常發(fā)作。隨著病程的發(fā)展，發(fā)作次數會逐漸變多，持續(xù)的時間也會越來越長。在抽筋的同時，還會有肢體麻木、發(fā)冷以及間歇性跛行等癥出現。3.腰間盤突出。腰椎間盤突出容易導致下肢的神經根受壓，繼而引起小腿肌肉發(fā)生痙攣。4.帕金森病。帕金森患者由于大腦發(fā)生病變，會發(fā)出錯誤的指令讓肌肉異常收縮，可能會頻繁出現肌肉痙攣癥狀。2023年06月05日300
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 中醫(yī)內科 1.缺鈣?！叭扁}”引發(fā)的腿部痙攣現象最為常見，鈣離子是實現肌肉正常功能的重要離子，可以參與信號的傳導、神經充電的傳遞和控制肌肉收縮功能。當沒有足夠的鈣離子“監(jiān)管”，就易引起低鈣血癥，此時神經難以控制肌肉，開始抽筋。2.肝臟疾病。肝臟是人體重要的排毒和代謝器官，負責排出體內毒素和代謝廢物，如果肝臟出現問題，大量的毒素堆積在血液中，容易引起肝性腦病，大量腹水堆積，電解質代謝也會變得紊亂，容易出現抽筋。3.腰椎間盤突出。腰椎間盤突出的患者，多半是因長期保持一個姿勢導致脊柱變形，而脊椎變形很大幾率會壓迫坐骨神經，使患者出現腿部麻木、疼痛、抽筋等癥狀。4.下肢動脈硬化閉塞。下肢動脈硬化閉塞是由于下肢動脈粥樣硬化斑塊形成的，會致使下肢動脈狹窄、閉塞，腿部供血不足。夜間身體躺平后，腿部不再舒張和收縮，下肢供血不足，如果此時血液中的代謝物質堆積，會刺激腿部肌肉痙攣。2023年04月07日678
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