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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 癲癇患者最關(guān)心什么問題？肯定是療效，其次是安全性，最后是成本。當(dāng)然這三個(gè)問題如果能夠完美的結(jié)合，那么就是最好的治療?？墒乾F(xiàn)在由于個(gè)體化的治療方案不是很好。 很多的治療方案只能針對其中某一些類型，所以盡管我們的藥物研發(fā)經(jīng)歷了幾十年的進(jìn)展。 依然在療效方面進(jìn)步不是特別顯著，好像是白忙活了，只是把成本搞上去了，安全性有一些改善，但是療效沒有明顯的改善，這樣就導(dǎo)致了一個(gè)問題，仍然有一部分患者不能從藥物治療當(dāng)中得到一個(gè)很好的治療，那么我們就需要考慮如何去個(gè)體化。 個(gè)體化只要主要指的還是個(gè)體化診斷跟根據(jù)不同的診斷類型選擇不同的藥物，比如說藥物基因，大腦皮層興奮性。 結(jié)合患者的腦電圖，病灶的部位，還有其他的一些病因，有沒有遺傳，有沒有免疫，有沒有代謝疾病等等。 這樣根據(jù)患者的不同情況，個(gè)體化的選擇藥物。 才有可能在現(xiàn)有的基礎(chǔ)上進(jìn)一步提高抗癲癇藥物的效果。2023年12月16日
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 病例摘要：2歲半起病，5歲后開始加重，目前6歲5個(gè)月大。曾用左乙拉西坦，奧卡西平，丙戊酸鈉，吡侖帕奈，拉莫三嗪，3次激素沖擊，地西泮，腸道微生態(tài)(BF839）治療，目前不典型失神持續(xù)狀態(tài)，負(fù)性肌陣攣發(fā)作，睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)ESES80%.【神經(jīng)心理評估】韋氏兒童智力量表(第四版):總分27,言語理解10,知覺推理8,工作記憶7,加工速度2。Gesell:大運(yùn)動、精細(xì)運(yùn)動、適應(yīng)性、語言中度發(fā)育遲緩，個(gè)人-社交輕度發(fā)育遲緩。S-M:適應(yīng)行為能力輕度缺陷。當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院癲癇中心會診建議：1、嘗試激素+丙球治療；2、繼續(xù)口服目前抗癲癇發(fā)作藥物，繼續(xù)腸道微生態(tài)治療，待后期進(jìn)一步調(diào)整；3、收入院后行腦電圖檢查，視腦電圖情況靜推安定觀察腦電圖變化，若有效可考慮加用氯巴占4、必要時(shí)可考慮VNS神經(jīng)調(diào)控治療。患兒家長聽取了會診意見，選擇了行激素+丙球沖擊+氯巴占結(jié)合的方案，因2022年6月曾行激素沖擊3次控制2個(gè)月。患兒于2023年4月06日開始激素加丙球沖擊3天，計(jì)劃連續(xù)沖擊治療3個(gè)月，4月沖擊激素+丙球有效，患兒狀態(tài)明顯改善，可以去上學(xué)，狀態(tài)維持十幾天后又恢復(fù)如前。5月的沖擊效果低于4月的，因頻繁失神發(fā)作，開始休學(xué)。6月沖擊后未見療效，患兒失神發(fā)作出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)，負(fù)性肌陣攣頻發(fā)，智能和行為倒退，語言口齒不清晰，僅可表達(dá)日常需求，行走不穩(wěn)，不能完成刷牙，吃飯等日常生活。家長放棄繼續(xù)繼續(xù)沖擊和調(diào)整抗癲癇藥物的治療方案。目前口服德巴金6mlbid，開浦蘭6mlbid，拉莫三嗪50mgbid，氯巴占早5mg，晚10mg?；純荷砀撸?13cm，體重：19.3kg，生酮飲食啟動比例2比1，一日計(jì)劃量為4餐，全量根據(jù)患兒的飲食喜好及饑餓感，結(jié)合患兒的病情，給與每餐320kcal的設(shè)定?；純何缚谛?，每餐完成困難，給與調(diào)整飲食攝入量：早餐和夜宵維持320大卡，中餐和晚餐減少至每餐200大卡；生酮飲食治療的起效時(shí)間：7月28日中餐開啟生酮飲食治療，7月29日早上查房時(shí)，家長反饋，孩子起床后精神狀態(tài)較前改善，變得活潑了一些，失神發(fā)作比之前在家的時(shí)候減少了，生酮飲食能這么快起效嗎？王曼主任：是的，生酮飲食可以這么快起效，原因是家長在來啟動生酮前已告知在家低碳飲食，來院后開始生酮飲食治療，凌晨3點(diǎn)測量血酮值2.3mmol/L，已經(jīng)處于營養(yǎng)性生酮狀態(tài)，孩子狀態(tài)有改善，說明生酮飲食治療起效。我們的臨床經(jīng)驗(yàn)，生酮飲食對于睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)ESES的患兒起效是非常快，大多數(shù)孩子在血酮上升至2.0mmol/L以上都能看到明顯的改善。生酮飲食住院5天，飲食接受良好，生酮比例2比1，一日可以完成1000kcal左右，精神狀態(tài)，語言表達(dá)較前改善，未見明顯不良反應(yīng)，給與出院繼續(xù)堅(jiān)持治療。2023年9月01日生酮飲食治療1月余王曼主任：您家孩子生酮出院到現(xiàn)在，總體發(fā)作減少多少？家長：你好，王曼老師，孩子狀態(tài)還是挺好的，發(fā)作現(xiàn)在是每天可以看到1-2次。反正是好很多了，現(xiàn)在也吃一個(gè)月了，然后我尋思三個(gè)月的時(shí)候做個(gè)腦電圖看看，要是挺好的話，我就讓她上學(xué)了。孩子那個(gè)說話反應(yīng)，也比以前快。說話啥的，現(xiàn)在就是也跟正常孩子差不多，總體感覺現(xiàn)在挺好的。王曼主任：生酮飲食1個(gè)多月，偶見發(fā)作。我覺得挺好的，我認(rèn)為現(xiàn)在就可以去上學(xué)。家長：這個(gè)生酮飲食效果真的挺好的，就是像你說就像加了一種神奇的“食物藥”似的，就是她一直能保持這樣的狀態(tài)，我們就很高興了，這回我們真考慮讓她上學(xué)了。這個(gè)生酮飲食效果好，我們就一直這樣吃著，也不用來回折騰了。做腦電圖如果也有效果，那就更好了。真是太謝謝你了，老師太感謝了，孩子在找到您之前讓我們都感覺走投無路了。王曼主任：臨床發(fā)作明顯減少，孩子認(rèn)知進(jìn)步，腦電圖肯定有改善。生酮飲食不像激素會復(fù)發(fā)，只要孩子認(rèn)真吃，不會前面有效，后面無效的哈。家長：對對對，孩子她爸就說孩子發(fā)作少了，認(rèn)知和精神狀態(tài)都好了，肯定腦電圖就能好。就是不會像激素那樣復(fù)發(fā)就行了，一直維持著，我們都很嚴(yán)格的讓她吃生酮飲食餐。孩子也聽話，我們不敢給她吃任何其他的東西。目前因?yàn)槲覀冞@孩子比較嚴(yán)重嘛，我們就比較嚴(yán)格，做的餐都讓她吃完，然后也沒給她添加別的東西，額外的就吃點(diǎn)兒藍(lán)莓，就是很嚴(yán)格。對她嚴(yán)格一點(diǎn)兒，很怕她再有不好的現(xiàn)象，真是謝謝了，然后我再有什么問題再跟您溝通，王曼老師。王曼主任：好的！您家孩子身高體重都不達(dá)標(biāo)，所以體重盡可能做到每周稱量，如果一個(gè)月體重沒有增長就要給我反饋哈家長：吃一個(gè)半月生酮飲食，孩子體重漲兩斤，之前打了這么多次激素，孩子體重都沒有長，一直屬于偏瘦的。吃這個(gè)生酮剛開始以為減肥會更瘦，沒想到孩子吃的好，還能長體重。生酮飲食治療3月余，當(dāng)?shù)厝装d癇中心復(fù)查了腦電圖2023年11月21日家長：主任，孩子生酮飲食治療3個(gè)月，放電指數(shù)還是在80%,還是有發(fā)作，這個(gè)我們平時(shí)都沒有看到。但是我們觀察孩子的狀態(tài)，生酮后確實(shí)變化很大，現(xiàn)在都和正常孩子差不多了。王曼主任：生酮飲食后，主要看狀態(tài)，放電指數(shù)下降需要時(shí)間，失神發(fā)作也是比之前少了。家長：對，精神狀態(tài)每天確實(shí)都挺好的，我還尋思這次的腦電圖能好很多呢，每天的狀態(tài)真是挺好，挺活潑的。就是我們那天做腦電圖吧，我們?nèi)c(diǎn)就給她叫醒了，那天沒睡好覺，也可能狀態(tài)不太好，跟那個(gè)有沒有關(guān)系，沒睡好覺應(yīng)該是有關(guān)系吧。王曼主任:您家孩子清醒和睡眠都有放電，所以睡著和不睡著都有，主要是放電指數(shù)太高了，這個(gè)放電指數(shù)下降比較慢，我們主要先看孩子的臨床表現(xiàn)。孩子確實(shí)是比之前有明顯的進(jìn)步的，說明咱們路子走對了，接下來就是時(shí)間，未來一定是可期的家長：好的主任，我們很相信您，我覺得孩子狀態(tài)比之前確實(shí)好多了，不像之前迷迷瞪瞪的了，挺有精神頭了，我們會繼續(xù)堅(jiān)持，相信時(shí)間能戰(zhàn)勝一切，謝謝您王醫(yī)生王曼主任：好，時(shí)間肯定能戰(zhàn)勝一切，孩子生酮后平時(shí)饑餓感怎樣？家長：饑餓感，剛開始吃生酮餐吃的挺費(fèi)勁的，不怎么愛吃，最近就是這幾天特別愛吃，她總說吃不飽。然后我們就給她加的那個(gè)生酮面條，加的生酮面條也能吃飽，如果哪一頓可能做的好吃了，她覺得就是沒吃夠。王曼主任：好的，說明孩子適應(yīng)了。家長：對，這一階段可愿意吃了，狀態(tài)真的挺好！主訴：間斷抽搐3年6個(gè)月起病年齡：2歲半現(xiàn)病史：2019年08月，患兒2歲9個(gè)月時(shí)無明顯誘因于睡眠中出現(xiàn)抽搐表現(xiàn)為流涎、雙眼半睜開、呼之不應(yīng)、四肢僵硬，持續(xù)約30-40分鐘，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，頭CT未見異常，未服用癲癇藥物。2019-08-30就診于當(dāng)?shù)厝装d癇中心，腦電圖檢查提示異常腦電圖，雙側(cè)枕區(qū)棘慢波發(fā)放，予以口服左乙拉西坦，此后患兒約每3個(gè)月發(fā)作1次，表現(xiàn)和持續(xù)時(shí)間同前。2021-02.08患兒抽搐發(fā)作，此后家屬發(fā)現(xiàn)患兒存在智力發(fā)育減慢。2021-03-19予以加用丙戊酸鈉口服液。2021-06患兒出現(xiàn)愣神，5-10秒/次，具體次數(shù)不詳。2022-01-05就診于北京兒童醫(yī)院予以加用吡侖帕奈，未見明顯好轉(zhuǎn)。2022-06-23于當(dāng)?shù)厝装d癇中心，明確診斷為癲癇、不典型失神發(fā)作、局灶性發(fā)作、睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)。給予激素3輪沖擊治療，后續(xù)口服，效果佳，沖擊后2月內(nèi)未見發(fā)作，隨后再次出現(xiàn)愣神，調(diào)整抗癲癇藥物，給予聯(lián)合應(yīng)用拉莫三嗪，左乙拉西坦，愣神發(fā)作減少，約每天1-2次。2022-11-24,基因結(jié)果回報(bào)未檢測出明確致病性變異，于門診調(diào)整抗癲病藥，停用吡侖帕奈，給予腸道微生態(tài)治療(BF839,21日)后近2月未觀察到愣神發(fā)作，且發(fā)育較前明顯好轉(zhuǎn).2023.03,患兒呼吸道感10天后再次出現(xiàn)抽搐發(fā)作，表現(xiàn)為雙眼向右側(cè)凝視，左側(cè)口角抽動、右上肢屈曲，握拳，右下肢屈曲抖動.持續(xù)約13分鐘給予應(yīng)用地西洋后緩解。此后出現(xiàn)頻繁失神發(fā)作，持物掉落，精細(xì)動作及大運(yùn)動退步明顯，語速減慢。目前發(fā)作形式：2種發(fā)作形式，第1種：表現(xiàn)為流涎、雙眼半睜開、呼之不應(yīng)、四肢硬，持續(xù)約30-40分鐘，每日1-2次，入睡后及早晨易出現(xiàn)；第2種：愣神，持續(xù)數(shù)秒鐘，每日數(shù)百次。目前用藥：左乙拉西坦6mlbid(60mg/kg·d),丙戊酸6mlbid(24mg/kg·d),拉莫三嗪50mgbid個(gè)人史：生長發(fā)育里程碑大致正常，發(fā)病后1年出現(xiàn)語言、智力倒退。既往史：平素健康狀況：健康，過敏史或不良藥物反應(yīng)史：無，外傷史：無，手術(shù)史：無其他：生后5天左側(cè)丘腦出血，數(shù)天后化膿性腦膜炎，好轉(zhuǎn)后未留明顯后遺癥。家族史：否認(rèn)癲癇家族史。輔助檢查：【檢驗(yàn)報(bào)告】(2022-06-09)血藥濃度：丙戊酸：113.70ug/ml。(2022-11-23)血藥濃度：丙戊酸：96.50ug/mL;拉莫三嗪：8.78ug/mL。(2023-03-31)血藥濃度：丙戊酸：86.07ug/ml?！灸X電圖】(2019-08-30當(dāng)?shù)厝装d癇中心)腦電圖：異常腦電圖，雙側(cè)枕區(qū)棘慢波發(fā)放。(2021-03-12當(dāng)?shù)厝装d癇中心：異常腦電圖，背景活動慢波增多，后頭部為主多灶性及廣泛性(多)棘波、(多)棘慢波、慢波發(fā)放，左側(cè)著,監(jiān)測到3次左側(cè)枕區(qū)起始電發(fā)作。(2021-12-13,當(dāng)?shù)厝装d癇中心)腦電圖：異常腦電圖，左側(cè)額極為主(多)棘波、(多)棘慢波發(fā)放，雙側(cè)后頭部為主或廣泛性(多)棘慢波發(fā)放，睡眠期著,監(jiān)測到清醒期數(shù)次不典型失神發(fā)作。(2022-06-13當(dāng)?shù)厝装d癇中心)腦電圖：背景活動慢化，雙側(cè)Rolandic區(qū)為主多灶性(多)棘波、(多)棘慢波發(fā)放，左側(cè)著,睡眠期異常放電明顯增多，NREM期異常放電指數(shù)85%左右，廣泛性(多)棘慢波、慢波發(fā)放，監(jiān)測到清醒期頻繁不典型失神發(fā)作。(2022-11-24當(dāng)?shù)厝装d癇中心)腦電圖：異常腦電圖。背景活動慢化，雙側(cè)前頭部為主多灶性(多)棘波、(多)棘慢波發(fā)放，廣泛性(多)棘慢波、慢波發(fā)放，監(jiān)測到清醒期多次不典型失神發(fā)作。(2023-03-28當(dāng)?shù)厝装d癇中心)腦電圖：異常腦電圖，基本節(jié)律偏慢，醒睡各期彌漫性混合慢波活動發(fā)放，雙側(cè)Rolandic區(qū)及后頭部為主多灶性(多)棘波、(多)棘慢波、慢波發(fā)放，睡眠期異常放電明顯增多，NREM期異常放電指數(shù)85%左右，監(jiān)測到清醒期不典型失神發(fā)作(NCSE?)、數(shù)次負(fù)性肌陣攣發(fā)作及可疑肌陣攣發(fā)作。(2023-07-15當(dāng)?shù)厝装d癇中心)腦電圖：異常腦電圖背景活動偏慢，醒睡各期大量左側(cè)額極、額、前顳區(qū)或左側(cè)頂、枕、中題區(qū)或右側(cè)枕、后顳區(qū)為主多灶性低-中波幅(多)棘波、(多)棘慢波散發(fā)、簇發(fā)或連續(xù)發(fā)放，左側(cè)額極著,常波及鄰近及對側(cè)導(dǎo)聯(lián)，睡眠期明顯增多。NREM期異常放電指數(shù)80%左右。常泛化為廣泛性并多伴臨床發(fā)作。發(fā)作期：監(jiān)測到清醒期數(shù)次不典型失神發(fā)作，表現(xiàn)為患兒動作(略)減少、意識(略)減低，同期EEG廣泛性2-2.5Hz高-極高波幅(多)棘慢波、慢波節(jié)律性陣發(fā)3-5秒，雙側(cè)中央、頂或雙側(cè)后頭部著或由此擴(kuò)散而來。同期EMG伴四肢肌電靜息。左側(cè)額極為主多灶性(多)棘波、(多)棘慢波發(fā)放，常泛化為廣泛性睡眠期著,NREM期異常放電指數(shù)約80%左右監(jiān)測到清醒期數(shù)次不典型失神發(fā)作?！居跋駥W(xué)】(2022-06-09,當(dāng)?shù)厝装d癇中心)頭MRI:考慮右側(cè)額葉少許點(diǎn)狀出血灶，余腦功能成像+彌散未見明顯異常。(2022-11-23,當(dāng)?shù)厝装d癇中心)MRI:考慮右側(cè)額葉少許點(diǎn)狀缺血灶可能，余腦功能成像+彌散未見明顯異常，請結(jié)合臨床，必要時(shí)進(jìn)一步檢查。(2023-03-31,當(dāng)?shù)厝装d癇中心)腦部PET/CT顯像：1、大腦中線居中；雙側(cè)中央前回、前額葉、前后扣帶回、楔葉放射性攝取不均勻減低；左側(cè)額上回、右側(cè)顳葉深部及右側(cè)海馬區(qū)放射性攝取較對側(cè)減低且變細(xì)，CT示上述部位部分腦回稍細(xì)，腦溝稍深。2、雙側(cè)丘腦、左側(cè)小腦代謝減低，不除外繼發(fā)性改?！净驒z測】基因檢測(點(diǎn)突變+CNV+線粒體):未檢測出明確致病性變異。2023年4月05日當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院癲癇中心會診診斷癲癇不典型失神持續(xù)狀態(tài)負(fù)性肌陣攣發(fā)作睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)藥物難治會診建議：1、建議激素沖擊治療，必要時(shí)應(yīng)用丙球進(jìn)行免疫治療；2、繼續(xù)口服目前抗發(fā)作藥物，繼續(xù)腸道微生態(tài)治療，待后期進(jìn)一步調(diào)整；3、收入院后行腦電圖檢查，視腦電圖情況靜推安定觀察腦電圖變化，若有效可考慮加用氯巴占4、必要時(shí)可考慮VNS神經(jīng)調(diào)控治療。2023年12月12日563
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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 這個(gè)。 這個(gè)。 是這樣的，你說是開顱，你這個(gè)怎么弄都都能好啊，這個(gè)我不知道這個(gè)scd的大小有多少，切除肯定也可以沒問題，但是切除就是說，嗯，這個(gè)反正需要開個(gè)刀嘛，疤痕切口頭上有個(gè)。 刀孔是吧，那么電極呢，可能就是放幾電極這個(gè)FC放個(gè)。 啊，撞幾個(gè)小孔就給它勒，擰一下它可能就不發(fā)作了，也是有可能的。 啊，這樣的話就是如果是埋電極的話，就頭上沒有刀口是吧，不用開顱，你的你的腦袋還是原裝的是吧。 風(fēng)險(xiǎn)要小一些，如果是開顱呢，可能就是，呃，就是可能更徹底一些，但是就是。 得有個(gè)刀口啊，得把骨頭，顱骨那個(gè)硬腦膜都打，一層一層都打開，然后把它切掉。 是埋電極，如果冰島比較小，埋電極也能解決問題的話，你就埋電極唄，是吧，畢竟這個(gè)腦袋沒沒開過。 還是原原封不動的是從心理上來說感覺會更好一些是吧？2023年12月07日22
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2023年11月17日39
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)外科 ???門診有患者會問到，我是輕微的癲癇需要治療嗎？輕微癲癇其實(shí)很難鑒別只能理解為發(fā)作時(shí)癥狀比較輕或發(fā)作頻率很低一年只發(fā)作1次或好幾年發(fā)作一次。癲癇小發(fā)作???癲癇小發(fā)作指的是患者在出現(xiàn)癲癇病的發(fā)作時(shí)，病變波動的范圍相對比較小，病情比較輕，持續(xù)時(shí)間比較短暫。???癲癇小發(fā)作會對大腦組織造成損害，而且這種損害是不可逆的。癲癇小發(fā)作還會造成患者注意力無法集中、記憶力下降以及對患者的情緒、心理造成傷害，其中傷害最顯著的還是對腦組織的傷害，且患者年齡越小，傷害越顯著。???因此，癲癇小發(fā)作是需要治療的，特別是小發(fā)作頻繁或患者年齡小更需要及時(shí)治療?？梢栽趯I(yè)醫(yī)生的幫助下進(jìn)行藥物治療。很多兒童患者家長擔(dān)心服藥會有副作用。但我們需要明白藥物帶來的副作用遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于疾病本身帶來的傷害。癲癇發(fā)作頻率低???癲癇病如果一年發(fā)作一次或幾年發(fā)作一次，也會對患者的心理健康造成一定的損傷，還可能會導(dǎo)致智力下降、身體免疫力下降，如果不及時(shí)進(jìn)行調(diào)養(yǎng)和治療，也會對患者的性格產(chǎn)生一定的影響。因此，確診了癲癇病，需要及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查，遵醫(yī)囑使用藥品，避免病情加重。2023年11月08日152
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譚志剛主治醫(yī)師 湘雅二醫(yī)院 神經(jīng)外科 癲癇這個(gè)疾病大家可能并不陌生，很多人在某些場合看到過癲癇患者發(fā)作的情形：火車上或者餐廳里或者教室里某個(gè)人突然倒在地上，意識不清，四肢抽搐，口吐白沫，第一次見到的話形狀甚是嚇人；或是突然愣神，手中的餐具掉落等。根據(jù)流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，我國目前癲癇患者大約900萬人，是一個(gè)非常龐大的病友群體，令人欣慰的是，癲癇在所有疾病里面算是治療效果不錯的，確診后大約70%的患者可以通過口服抗癲癇發(fā)作藥物控制發(fā)作，回歸正常生活。但是大約有30%的癲癇患者單純吃藥不能很好的控制癲癇發(fā)作，我們稱之為“難治性癲癇”，那么今天我們來初步探討一下這部分患者為什么吃藥效果不好，“難”在哪里。我想第一位原因可能是抗癲癇藥物使用不當(dāng)。癲癇是一類疾病的總稱，根據(jù)不同的發(fā)作形式，腦電圖特征，有幾十種細(xì)分的診斷，有單純局灶性發(fā)作，也有全面性發(fā)作，抗癲癇藥也層出不窮，針對不同的癲癇的藥物選擇不一定是唯一的，但有時(shí)候錯誤的用藥可能對癲癇控制無益，甚至有害。筆者在門診就見到過單純局灶性發(fā)作，先后使用了丙戊酸、左乙拉西坦等藥物，就是沒用鈉通道阻滯劑，癲癇控制不佳來就診。也見到過兒童Dravet綜合征患者使用了拉莫三嗪等鈉通道阻滯劑，這些應(yīng)該來說都是不恰當(dāng)?shù)挠盟帲?dāng)然會使得本可以控制的癲癇變得難治，所以癲癇的正確診斷和用藥是非常關(guān)鍵的，需要醫(yī)生有足夠的經(jīng)驗(yàn)。第二位原因應(yīng)該是癲癇綜合征，部分癲癇綜合征本身對藥物治療反應(yīng)不好，如兒童Lennox-Gastaut綜合征(LGS)，對大部分抗癲癇發(fā)作藥物耐藥，調(diào)藥和聯(lián)合用藥也獲益不大。Rasmussen腦炎也是如此，目前證實(shí)尚沒有一種抗癲癇發(fā)作藥對控制病情發(fā)展有效，多藥聯(lián)合治療對控制癲癇發(fā)作也無明顯效果。這一類癲癇診斷比較容易，屬于本身就是難治，和藥物選擇沒有多大關(guān)系，多要聯(lián)合手術(shù)治療來控制癲癇發(fā)作。第三位原因是繼發(fā)性癲癇。這一類癲癇往往明確的腦結(jié)構(gòu)異常，例如海馬硬化，皮層發(fā)育不良，腦軟化灶，胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤等，受限于不同地區(qū)影響檢查的水平，這些疾病早期磁共振可能并不能發(fā)現(xiàn)病灶，尤其是皮層發(fā)育不良。所以醫(yī)生會選擇藥物治療，初期對抗癲癇發(fā)作藥物反應(yīng)良好，后期由于這些異常腦結(jié)構(gòu)作為致癇灶持續(xù)異常放電，抗癲癇藥物效果減弱，發(fā)展為藥物難治性癲癇，這一類癲癇需要盡早手術(shù)治療。需要明確的是難治≠不能治。我曾經(jīng)門診接診過一個(gè)癲癇換患者25歲，1歲時(shí)就開始發(fā)病，反復(fù)到多家醫(yī)院就診，調(diào)藥，效果都不好，每天都要發(fā)作，長期的癲癇發(fā)作導(dǎo)致患者的認(rèn)知能力明顯下降，智力大致與8歲兒童相仿，脾氣暴躁。我閱片后發(fā)現(xiàn)為皮層發(fā)育不良，手術(shù)效果是不錯的，可是患者之前沒有了解到可以手術(shù)治療，到現(xiàn)在才來手術(shù)評估確實(shí)有些可惜。所以對于難治性癲癇，醫(yī)生和患者家屬都要多一個(gè)心眼，醫(yī)生要細(xì)致梳理病史和癥狀，結(jié)合腦電圖、用藥史，完善相關(guān)的檢查仔細(xì)甄別，明確診斷，合理用藥，該手術(shù)的盡早啟動手術(shù)評估流程，能做切除手術(shù)的優(yōu)先考慮切除性手術(shù)，不能做切除手術(shù)的考慮做神經(jīng)調(diào)控或者離斷性手術(shù)，一般都能達(dá)到比較好的治療效果。2023年11月05日107
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2023年10月29日98
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2023年10月08日39
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2023年10月08日34
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孫朝暉副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 這個(gè)患兒因發(fā)作性發(fā)呆、點(diǎn)頭、肢體硬8年入院治療?；純?年前（10個(gè)月齡）出現(xiàn)口周紫、憋氣，持續(xù)10多秒，半年出現(xiàn)4次。7年多前出現(xiàn)口唇紫、站不穩(wěn)，伴左手握拳，左上肢抖動，持續(xù)數(shù)十分鐘，到醫(yī)院用藥后好轉(zhuǎn)。后診斷“癲癇”，服用左乙拉西坦，控制1年未見發(fā)作（家屬認(rèn)為認(rèn)知基本正常）。6年前（2017.7）復(fù)發(fā)，表現(xiàn)為雙眼斜、嘔吐，持續(xù)10多分鐘后入睡。1年后再次發(fā)作，表現(xiàn)為清醒期腹部不適、惡心、嘔吐、發(fā)呆，持續(xù)10多分鐘后入睡，加用德巴金、妥泰，未見療效，約1次/月，均在清醒期。期間智力正常。4年前出現(xiàn)點(diǎn)頭，持續(xù)數(shù)秒，清醒期出現(xiàn)，5次/年。到北京兒童醫(yī)院診治，服用奧卡西平，未見療效。先后服用多種抗癲癇藥物：拉莫三嗪、拉考沙胺、氯硝西泮、氨己烯酸、唑尼沙胺不能控制。仍有腹部不適、惡心、嘔吐、發(fā)呆，口唇紫，持續(xù)數(shù)分鐘，20多次/年。?????2020年嘔吐發(fā)作控制，僅為點(diǎn)頭發(fā)作，逐漸增多。1年多前出現(xiàn)大的發(fā)作，表現(xiàn)為四肢僵硬、抽搐，持續(xù)2-3分鐘，5-6次/月。先后服用氯巴占、復(fù)方苯硝那敏片，大的發(fā)作控制。目前發(fā)作：點(diǎn)頭、雙眼上翻，2-3秒即過，孤立或成串出現(xiàn)，數(shù)次/天，清醒期多發(fā)；另有點(diǎn)頭、肢體抬，數(shù)秒即過，數(shù)次/天；有時(shí)見發(fā)呆、動作減少，具體不詳。目前服用四種抗癲癇藥物。既往4歲之前4次熱性驚厥，圍產(chǎn)期缺血缺氧、顱內(nèi)出血、低血糖（測不出血糖），治療后好轉(zhuǎn)。生長發(fā)育里程碑落后，現(xiàn)智力差，能說幾個(gè)字，走路不協(xié)調(diào)。其妹2歲，發(fā)熱后出現(xiàn)2次抽搐。我們來看看患兒的輔助檢查結(jié)果：發(fā)作間期腦電圖：雙側(cè)額顳區(qū)多量中波幅正弦樣慢波陣發(fā)或連續(xù)發(fā)放，前后、左右可不同步，右側(cè)顳區(qū)著；醒睡各期可見廣泛性及多灶性多量低-高波幅棘波、多棘波、棘慢波/尖慢波、多棘慢波、慢波散發(fā)或連續(xù)發(fā)放，前頭部著；雙側(cè)額顳區(qū)多量中-高波幅1.5-2.5Hz棘慢波/尖慢波、慢波節(jié)律性陣發(fā)，左右可不同步，左側(cè)前頭部略著。發(fā)作期腦電圖：監(jiān)測到10多次不典型失神發(fā)作，2次癲癇性痙攣發(fā)作，2次強(qiáng)直發(fā)作。經(jīng)專家評估后認(rèn)為該患兒為藥物難治性癲癇，其癲癇綜合征為Lennox——Gastaut綜合征，可考慮激素沖擊治療（見下圖）。?????????????圖：藥物難治性癲癇的診療流程?1958年Sorel等報(bào)道促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）可用于控制嬰兒痙攣癥的發(fā)作，此后有研究表明ACTH、甲潑尼龍、潑尼松均可用于癲癇的治療，國內(nèi)由于ACTH不易獲取，目前多用甲潑尼龍?zhí)娲鶤CTH沖擊治療。目前可用激素沖擊治療的癲癇綜合征包括：嬰兒痙攣癥、LGS、LKS、Rasmussen綜合征等。糖皮質(zhì)激素通過對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)遞質(zhì)如γ-氨基丁酸的調(diào)節(jié)作用、抗炎及酶修飾等多種機(jī)制對臨床發(fā)作、異常放電來發(fā)揮顯著的抑制作用。大劑量的甲潑尼龍琥珀酸鈉沖擊療法對于減少臨床發(fā)作及改善腦電圖放電方面療效確切，不良反應(yīng)主要有感染及體重增加，停藥后均可得到改善，尚無相關(guān)的致死性不良事件報(bào)道。當(dāng)然，還有研究指出激素沖擊治療后有復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。概率約在20%～30%。??如多種藥物正規(guī)治療仍不能控制發(fā)作，此種情況我們可以嘗試使用激素沖擊治療，盡快控制發(fā)作，減輕癇樣放電對患兒認(rèn)知及智力的損害。但注意的是，不是所有難治性癲癇患兒的發(fā)作都能夠應(yīng)用激素沖擊治療。參考文獻(xiàn)：1、滕雪寶，袁寶強(qiáng)，雍曾花等。大劑量激素沖擊治療57例難治性癲癇的療效觀察。中華臨床醫(yī)師雜志(電子版)2017年4月第11卷第7期，1103-11062、陳李蘭，王健彪，孫明霞。激素沖擊對兒童癲癇并睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)療效的臨床研究。癲癇雜志，2021年11月第7卷第6期，497-4993、中國抗癲癇協(xié)會。臨床診療指南，癲癇病分冊（2023修訂版），人民衛(wèi)生出版社，84-882023年10月03日497
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