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梁秦川副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 功能神經(jīng)科（癲癇中心） ????伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）是一種兒童期最常見的癲癇綜合征，也是兒童期最常見的自限性局灶性癲癇。占各種兒童癲癇的15%～24%，好發(fā)于學(xué)齡期兒童，預(yù)后良好。一、疾病認知更新：從“良性”到“自限性”????您可能在病歷或文獻中見過“良性Rolandic癲癇（BECTS）”，但國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）已將其更名為伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）。這一變化的核心在于：“自限性”：強調(diào)疾病會隨年齡增長自愈（多數(shù)患兒16歲前發(fā)作停止）?！爸醒腼D區(qū)棘波”：明確腦電圖特征（耳朵上方腦區(qū)異常放電）。不再稱“良性”：研究發(fā)現(xiàn)患兒可能出現(xiàn)暫時性認知和行為問題，需引起重視。二、疾病特點與發(fā)作表現(xiàn)1.年齡依賴性好發(fā)于3-13歲兒童，5-8歲為高峰。幾乎所有患兒在16歲前緩解，預(yù)后良好。2.疾病特征發(fā)作表現(xiàn)為面部、口咽部局灶運動性或感覺性發(fā)作，患兒口角歪向一側(cè)，喉中呼嚕聲、流涎，意識清楚但不能說話或言語不清，可繼發(fā)全面強直-陣攣發(fā)作；大多數(shù)患兒僅在夜間發(fā)作，常在入睡后不久或清晨覺醒前，即使日間發(fā)作也常與醒覺程度降低有關(guān)；13%~21%的患兒僅有一次發(fā)作，多數(shù)為每年數(shù)次，另有20%左右發(fā)作頻繁；神經(jīng)影像學(xué)檢查未見相關(guān)陽性表現(xiàn)；病因為遺傳易感性與環(huán)境因素的相互作用。3.腦電圖（EEG）????背景活動多數(shù)正常，發(fā)作間期EEG特征性的中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波，通常睡眠期更加明顯，有些患兒NREM期有睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）。對于SeLECTS患兒進行包含睡眠期的長程腦電圖檢查非常必要。三、變異型????稱伴睡眠期棘慢波激活的癲癇性腦?。‥E-SWAS）。少數(shù)患兒起病早期符合SeLECTS的臨床特點，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過程。癲癇發(fā)作緩解及EEG恢復(fù)年齡與SeLECTS相似，但由于持續(xù)大量的癇樣放電可遺留認知損傷，總體長期預(yù)后不如典型SeLECTS好。變異型特點包括：病程早期符合SeLECTS的臨床特點；病程中出現(xiàn)新的發(fā)作類型如負性肌陣攣、不典型失神、口咽部運動障礙；EEG顯示Rolandic局限性放電在清醒期及睡眠期均明顯增多，符合ESES；起病后可出現(xiàn)輕度的認知損傷。早期明確診斷變異型，有利于制定正確的治療策略，避免使用加重發(fā)作的藥物。變異型的治療目標是快速有效控制發(fā)作，改善EEG異常，防止持久認知損害。四、認知與行為影響：最新研究綜合42項研究、1,237名患兒數(shù)據(jù)，關(guān)鍵結(jié)論如下：1.普遍性認知挑戰(zhàn)：與健康兒童相比，SeLECTS患兒在語言、記憶、注意力、邏輯推理等領(lǐng)域的得分顯著偏低，平均智商（IQ）差異達6-12分。30%患兒出現(xiàn)語言障礙（如閱讀困難、表達不清），20%存在注意力缺陷多動傾向（ADHD）。2.執(zhí)行功能受損：抑制控制：難以專注任務(wù)、易分心（如寫作業(yè)時頻繁走神）認知靈活性：轉(zhuǎn)換任務(wù)困難（如從數(shù)學(xué)題切換到語文作業(yè)）3.動態(tài)變化：認知問題多為暫時性，隨癲癇緩解逐漸改善。少數(shù)患兒可能遺留輕微學(xué)習困難，需長期關(guān)注。五、治療選擇與藥物管理治療原則：多數(shù)患兒抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs）僅能控制臨床發(fā)作，并不能消除EEG的放電。SeLECTS患兒的臨床發(fā)作穩(wěn)定緩解后很少再復(fù)發(fā)，但Rolandic區(qū)放電可持續(xù)更長時間，多數(shù)將持續(xù)至青春期前后才逐漸消失。Rolandic區(qū)棘波消失并非停藥的必要條件，發(fā)作停止后2年可考慮減停ASMs。首次出現(xiàn)癲癇發(fā)作的患兒，在沒有其他危險因素的情況下可推遲至下次發(fā)作再用藥；發(fā)作不頻繁且只發(fā)生在夜間時、發(fā)病年齡接近自然緩解年齡時，也可考慮不進行治療。以下因素可能與長期反復(fù)發(fā)作有關(guān)，應(yīng)盡早使用ASMs治療：首次發(fā)作年齡≤4歲；反復(fù)全面強直-陣攣發(fā)作、日間發(fā)作、發(fā)作頻繁和持續(xù)時間長（單月3次局灶性發(fā)作或3個月內(nèi)兩次全面性發(fā)作)；癲癇發(fā)作造成學(xué)習困難和行為問題的患兒。常用藥物：奧卡西平、左乙拉西坦：控制局灶性發(fā)作，副作用較少。拉考沙胺：對睡眠中發(fā)作效果較好。變異型管理：若發(fā)展為伴ESES的癲癇性腦病（EE-SWAS），需積極治療（如激素、生酮飲食）以保護認知功能。六、預(yù)后????SeLECTS疾病呈自限性，大部分患兒認知的損傷程度較輕，幾乎所有病例在16歲前緩解，預(yù)后良好。少部分患兒可合并ESES，變異型患兒普遍存在ESES，長期大量的癲癇樣放電可導(dǎo)致更明顯和更長久的認知功能損害，ESES持續(xù)≥2年多預(yù)后不良。七、Rolandic區(qū)棘波的鑒別???并非所有的Rolandic區(qū)放電都伴有癲癇發(fā)作，伴有癲癇發(fā)作的Rolandic區(qū)放電患兒中，也并非都是SeLECTS。是否為SeLECTS，需要根據(jù)患兒病史、癲癇發(fā)作癥狀、EEG及MRI等共同評定。臨床上Rolandic區(qū)放電具有廣泛的疾病譜，如圍生期腦損傷、腦性癱瘓、胼胝體發(fā)育不良、皮質(zhì)發(fā)育不良、Rett綜合征、孤獨癥、注意缺陷與多動障礙、抽動障礙等。也可見于正常兒童。八、家長行動指南：早發(fā)現(xiàn)、早支持1.預(yù)警信號觀察：學(xué)習成績突然下降（尤其語文、數(shù)學(xué)）記不住課堂內(nèi)容或日常指令語言表達不流暢（如說話卡頓、詞匯貧乏）2.醫(yī)學(xué)評估建議：認知測評：每6-12個月進行標準化測試（如韋氏智力測驗）EEG復(fù)查：監(jiān)測異常放電對認知網(wǎng)絡(luò)的影響多學(xué)科協(xié)作：神經(jīng)科醫(yī)生、心理醫(yī)生、特教老師共同制定干預(yù)計劃3.家庭支持策略：學(xué)習優(yōu)化：將復(fù)雜任務(wù)拆解為小步驟，使用彩色便簽、流程圖輔助記憶。情緒疏導(dǎo)：用“大腦升級中”的比喻消除孩子焦慮，避免負面標簽。健康生活：保證9-10小時睡眠，限制高糖飲食（可能誘發(fā)異常放電）九、家長最關(guān)心的5個問題Q1：認知問題會伴隨一生嗎？??通常不會！75%患兒發(fā)作停止后1-2年認知追趕至正常，遺留問題者90%可通過干預(yù)改善。Q2：需要用藥治療認知問題嗎？??非藥物優(yōu)先！僅確診ADHD或合并焦慮時考慮藥物，避免過度治療影響生活質(zhì)量。Q3：如何減輕學(xué)業(yè)壓力？與學(xué)校溝通：延長考試時間、減少機械抄寫類作業(yè)。培養(yǎng)非語言技能：如繪畫、運動等，增強孩子自信心。Q4：二胎風險高嗎？需要產(chǎn)檢嗎？風險略高于普通人群（10%有家族史），但無強制產(chǎn)檢要求，關(guān)注發(fā)育里程碑即可。Q5：孩子總“記不住”是癲癇引起的？可能是短期記憶編碼受損，建議：聯(lián)想記憶法（關(guān)聯(lián)動畫角色）多感官學(xué)習（聽故事+畫圖）十、預(yù)后與未來希望自愈規(guī)律：90%患兒12-13歲發(fā)作減少，99%在16歲前完全停止。成年后生育、職業(yè)選擇不受影響。特別提醒：即使發(fā)作停止，青春期前每年隨訪神經(jīng)科。關(guān)注EEG異常（如ESES），早期干預(yù)可減少長期認知損傷。請記住：SeLECTS的認知影響是暫時的、可管理的。您今天的科學(xué)關(guān)注與溫暖支持，是孩子未來健康成長的關(guān)鍵。與醫(yī)生保持溝通，用耐心和希望陪伴孩子，時間會給出最好的答案。本文依據(jù)：WickensS,etal.Cognitivefunctioninginchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes:Asystematicreviewandmeta-analysis(Epilepsia,2017).ZanaboniMP,etal.Systematicreviewofexecutivefunctionsinchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes(Epilepsy&Behavior,2021).05月18日
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梁秦川副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 功能神經(jīng)科（癲癇中心） 什么是癲癇發(fā)作？癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)細胞電信號異常導(dǎo)致的短暫腦功能紊亂，可能表現(xiàn)為異常動作、意識改變或兩者兼有。需注意，并非所有類似“發(fā)作”的現(xiàn)象都是癲癇（如暈厥、驚恐發(fā)作），準確區(qū)分至關(guān)重要。什么是癲癇？????癲癇是一種由大腦異常放電引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患兒會經(jīng)歷反復(fù)的癲癇發(fā)作。若一個人在相隔數(shù)天的兩次或多次無誘因發(fā)作后，即可診斷為癲癇。全球約有1%-2%的兒童受此影響，但許多患兒在青春期前可能逐漸減少甚至停止發(fā)作。癲癇發(fā)作與癲癇的關(guān)系????若兒童出現(xiàn)兩次及以上無誘因發(fā)作，可能診斷為癲癇；僅單次發(fā)作或由發(fā)熱等誘因引發(fā)的稱為“誘發(fā)性發(fā)作”，不歸類為癲癇。兒童癲癇發(fā)作的常見原因新生兒及嬰兒期：遺傳因素、腦感染、腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷。兒童及青少年期：頭部外傷、感染、遺傳因素或未知原因。少數(shù)病例可能與腦腫瘤、腦血管畸形、藥物戒斷或副作用相關(guān)。癲癇發(fā)作的癥狀因發(fā)作類型而異，常見警示信號包括：突然凝視、活動暫停、無反應(yīng)肢體抽搐或強直意識喪失、呼吸異常跌倒、大小便失禁發(fā)作后嗜睡、煩躁或定向障礙癲癇發(fā)作的主要類型1.局灶性發(fā)作（單側(cè)腦區(qū)異常放電）意識保留型：局部肌肉抽搐、視覺/聽覺異常，無意識喪失。意識改變型：行為異常（如無目的奔跑、尖叫），發(fā)作后疲勞。2.全面性發(fā)作（雙側(cè)腦區(qū)受累）失神發(fā)作：短暫凝視、眨眼，持續(xù)約20秒，易被誤認為注意力問題。強直-陣攣發(fā)作：分為強直（肢體僵直）、陣攣（抽搐）、發(fā)作后虛弱三階段。肌陣攣發(fā)作：肌肉突發(fā)短暫抽動，常成簇出現(xiàn)。嬰兒痙攣：4-18月齡嬰兒的點頭或軀干抽動，多發(fā)生于睡眠前后。熱性驚厥：6月齡至5歲兒童發(fā)熱時出現(xiàn)，多為全身強直-陣攣，常持續(xù)＜5分鐘。首次發(fā)作如何應(yīng)對？若孩子首次發(fā)作，需盡快就醫(yī)并準備以下信息：發(fā)作時間、頻率、具體表現(xiàn)（目擊者描述）潛在誘因（如發(fā)熱、藥物）家族癲癇史記錄發(fā)作的“癲癇日記”（可打印模板輔助記錄）如何診斷癲癇？醫(yī)生會通過以下步驟評估：詳細病史：記錄發(fā)作頻率、表現(xiàn)及家族史。腦電圖（EEG）：檢測腦電活動，定位異常放電區(qū)域。影像學(xué)檢查：如MRI（磁共振成像）排查腦結(jié)構(gòu)異常。其他檢查：基因檢測、腰椎穿刺（罕見情況）等。癲癇的治療方法目標是控制發(fā)作，同時減少治療對兒童成長的影響。常用方案包括：1.藥物治療：根據(jù)發(fā)作類型、年齡選擇抗癲癇藥物（如丙戊酸、左乙拉西坦），定期調(diào)整劑量以平衡療效與副作用。2.生酮飲食：對藥物反應(yīng)不佳的患兒，采用高脂肪、極低碳水化合物飲食，可減少發(fā)作頻率。3.手術(shù)治療精準定位技術(shù)：如機器人輔助立體定向腦電圖（SEEG）定位癲癇灶。微創(chuàng)手術(shù)：精準致癇灶切除術(shù)、腦葉離斷術(shù)、大腦半球離斷術(shù)等，局灶性切除術(shù)后的無發(fā)作率達87%，半球離斷術(shù)達92%。迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）：頸部植入裝置定期刺激神經(jīng)，降低發(fā)作頻率。反應(yīng)性神經(jīng)刺激（RNS）：實時監(jiān)測并阻斷異常放電。深部腦刺激（DBS）：刺激丘腦區(qū)域，適用于局灶或多灶性癲癇。給患兒家庭的建議日常護理：記錄發(fā)作情況（時間、表現(xiàn)），避免溺水、高處活動等風險。心理支持：幫助孩子建立自信，避免過度保護，鼓勵正常社交與學(xué)習。緊急處理：發(fā)作時保持冷靜，移除周圍危險物，側(cè)臥防窒息，記錄時間；若持續(xù)5分鐘以上或反復(fù)發(fā)作，立即就醫(yī)。研究與未來希望基因研究：識別致病基因，推動精準治療。新型療法：如深部腦刺激（DBS）、靶向藥物研發(fā)等。多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，部分甚至完全康復(fù)。結(jié)語????癲癇并非不可戰(zhàn)勝?？茖W(xué)治療、家庭支持與社會理解是幫助患兒健康成長的關(guān)鍵。若您或家人面臨癲癇挑戰(zhàn)，請及時就醫(yī)并保持信心——未來充滿希望！為什么選擇上海兒童醫(yī)學(xué)中心癲癇診治中心？頂尖團隊：中國抗癲癇協(xié)會認證的高級別癲癇中心，擁有多學(xué)科專家團隊（神經(jīng)科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生、神經(jīng)心理醫(yī)生等）。先進技術(shù)：24小時視頻腦電監(jiān)測、機器人輔助SEEG手術(shù)、精準致癇灶切除術(shù)、生酮飲食等。個性化治療：從診斷到復(fù)雜手術(shù)，全程定制方案，注重家庭參與與心理支持?？蒲星把兀簠⑴c抗癲癇藥物臨床試驗，推動基因研究與精準治療。04月05日64
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 作者：王曼兒童良性癲癇變異型伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇(benignepilepsyofchildhoodwithentrotemporalspikes，BECT)是最常見的原發(fā)性癲癇類型之一，在0～15歲的人群中年發(fā)病率為十萬分之十三左右，占該年齡組全部癲癇患兒的15％～24％。少數(shù)患兒起病早期符合BECT的臨床特點，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過程，如出現(xiàn)負性肌陣攣、不典型失神、口部運動障礙、言語表達障礙等。另外，睡眠中腦電圖(EEG)出現(xiàn)癲癇性電持續(xù)狀態(tài)(electricalStatusepileptiCUSduringsleep，ESES)，稱之為不典型BECT或BECT變異型，雖然BECT變異型的臨床發(fā)作腦電圖異常放電將在青春期前后消失，臨床癥狀可得到部分緩解，但常遺留輕至中度智力缺陷，50%患兒成年后可能存在不同程度的生活質(zhì)量下降問題。研究顯示BECT變異型兒童臨床上主要表現(xiàn)為學(xué)習困難、計算力差、理解力差、記憶力下降、反應(yīng)遲鈍，注意力不集中、多動、沖動等行為異常及智能落后。[1]案例分享明明從小生活在一線北方大城市，從出生到5歲明明在同齡兒童中一直屬于中上水平，聰明乖巧。5歲后明明無誘因首發(fā)癲癇，表現(xiàn)為入睡后半小時出現(xiàn)四肢強直抽搐，雙眼上翻，流涎伴喉部發(fā)聲，四肢強直抽，去兒童醫(yī)院做了全面檢查，腦電圖顯示睡眠發(fā)作，加用抗癲癇藥物奧卡西平，控制約1年。6歲的明明開始癲癇發(fā)作頻繁，再加一種抗癲癇藥物德巴金7mlbid，仍然發(fā)作，7歲半加用拉考沙胺，發(fā)作頻率減輕，腦電圖放電指數(shù)居高不下（95%），伴隨著精力、記憶力、注意力全面下降，在醫(yī)生建議下（2023.09）減停了奧卡西平，仍每1-2月大發(fā)作1次。9歲時發(fā)作頻率下降至3-4個月發(fā)作1次，癥狀也相應(yīng)減輕，表現(xiàn)：一側(cè)肢體抽搐不伴意識喪失，但是仍未控制，孩子狀態(tài)差并且?guī)缀跆焯斐科鹌＠鄹?，因體力、耐力跟不上，幾乎無法與同學(xué)一起上體育課，尤其是晚上入睡困難，晚上睡不著，白天睡不醒。明明正在讀小學(xué)，學(xué)業(yè)壓力大，記憶力下降讓他背單詞經(jīng)常背過就忘。明明自幼患有嚴重的季節(jié)性過敏，北方春秋季干燥，眼睛，鼻子發(fā)紅，嚴重影響生活質(zhì)量，常常需要多種治療方法來緩解，效果均有限，隨著年齡的增長過敏的現(xiàn)象并沒有改善。明明媽媽迫切想改善明明的現(xiàn)狀，于是在好大夫網(wǎng)站開始向我咨詢可能的治療方法。2024年5月23日，明明在我的指導(dǎo)下開啟均衡飲食膳食模式+脆弱擬桿菌BF839腸道微生態(tài)技術(shù)治療，嚴格禁食油炸食品及含糖飲料，多吃富含脂肪的食物、蔬菜以及發(fā)酵的食物（泡菜類的）。脆弱擬桿菌BF839剛開始每日半袋，吃四天無不適加至一袋，吃完1盒（10袋）明明媽媽反饋明明早起精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，沒有之前的嗜睡和疲累，學(xué)習上第一次英語單詞聽寫全對，效果理想。?2024年7月明明媽媽再次給我反饋：孩子精神好，癲癇僅6月份發(fā)作1次，持續(xù)時間和程度較前減輕，期中測驗語文96，數(shù)學(xué)86，英語100，全班前十名。2024年9月復(fù)查腦電圖，NREM期放電指數(shù)仍高達95%。基于孩子的情況，我建議其加氯巴占。但是明明媽媽擔心藥物副作用明顯，決定先用低碳生酮飲食。我考慮孩子的日常學(xué)習交往和接受度給與制定了低血糖指數(shù)飲食方案：每餐添加1袋深度水解的生酮營養(yǎng)粉/2袋生酮餅干，鼓勵多攝入堅果、紅肉等脂肪含量高的食材例如：牛腩、排骨、豬腳、雞翅、三文魚等，綠葉蔬菜類不限制。孩子對于飲食的管理并沒有執(zhí)行的那么順利，2024年11月，面對美食的誘惑，已堅持兩個多月的明明堅決抗拒繼續(xù)執(zhí)行生酮飲食。最終僅僅是限制了部分碳水，減少了垃圾食品的及適當增加脂肪的攝入。于是決定采納我的建議2024年11月1日到北大人民醫(yī)院找楊志仙教授看診，是否要加用氯巴占。楊志仙教授建議3周之內(nèi)減完拉考沙胺，用氯巴占替換。在2024年12月30日家長反饋，從6.17(用上BF839益生菌2周后）到現(xiàn)在一直就沒有再發(fā)作了。學(xué)習成績來看數(shù)學(xué)計算能力明顯不行，小數(shù)乘除法經(jīng)常出錯，英語單詞背誦比較困難，需要重復(fù)多遍，其他方面的認知能力都還可以。體力上，剛開始換氯巴占之后說感覺腿軟，現(xiàn)在有所緩解。不知道是不是因為接近期末考試壓力大還是學(xué)業(yè)焦慮，入睡不好，晚上躺在床上很久才入睡。?于是建議給予明明補充磷脂酰絲氨酸（PS）+DHA具有提升認知，專注力，記憶力和穩(wěn)定情緒的效果，加用γ-氨基丁酸，這個抑制性的神經(jīng)遞質(zhì)，具有改善癲癇，調(diào)節(jié)睡眠和促進長高等。2025年1月明明復(fù)查了腦電圖：?腦電圖顯示：癲癇樣放電：醒-睡各期腦區(qū)性右側(cè)Rolandic區(qū)左側(cè)少量低-中波幅棘波多量散發(fā)陣發(fā)瞬目相關(guān)，放電指數(shù)完全降下來了。截止至2025年1月總共8個月時間，NREM期放電指數(shù)從95%以上至基本無放電，采用BF839進行神經(jīng)系統(tǒng)疾病癲癇的干預(yù)還有額外收獲：明明遺傳了具有過敏體質(zhì)的父親的易敏特質(zhì)，既往春秋換季時節(jié)，其眼睛、鼻子常出現(xiàn)發(fā)紅等過敏癥狀，需長期依賴抗過敏藥物緩解，而在此次治療后，整個秋季明明均未再出現(xiàn)過敏情況。從5歲到10歲整整5年時間，明明一直于知名三甲醫(yī)院主任處復(fù)診，放電指數(shù)一直居高不下，也越來越影響孩子的生活質(zhì)量和學(xué)習。2024年5月開始采用營養(yǎng)微生態(tài)技術(shù)和低碳飲食調(diào)理，在2024年11月用氯巴占替換拉考沙胺也為這個放電指數(shù)的下降助力，8個月時間睡眠NREM期95%的放電指數(shù)全部下降，令人驚奇！除此以外明明的情緒得到改善，晨起的疲勞感消失，期末考試三門成績都是優(yōu)秀。?專業(yè)分析目前BECT變異型的治療主要是藥物治療、短期甲潑尼龍沖擊或潑尼松口服激素治療、生酮飲食治療以及手術(shù)療法等，綜合治療優(yōu)于單一治療，部分患兒經(jīng)過治療后發(fā)作減少或控制，但仍有部分患兒預(yù)后不佳，可能與認知損害和腦電圖惡化相關(guān)[2]。難治性BECT變異型以藥物抵抗、EEG惡化和認知損害為特征，治療需多模式結(jié)合，重視免疫調(diào)節(jié)與神經(jīng)康復(fù)。個體化方案及多學(xué)科協(xié)作是關(guān)鍵。腸道菌群與癲癇密切相關(guān)，可通過免疫炎性、神經(jīng)遞質(zhì)等途徑影響癲癇的發(fā)生發(fā)展[3]，而通過營養(yǎng)腸道微生態(tài)技術(shù)治療后，可以使癲癇患者的腸道微生物群正?；?，從而有效的控制癲癇的發(fā)作，同時改善癲癇共病，包括認知改善、食欲好轉(zhuǎn)、體重增加、情緒好轉(zhuǎn)、睡眠改善等。?脆弱擬桿菌作為哺乳動物腸道內(nèi)正常定殖的共生菌，對宿主免疫系統(tǒng)的發(fā)育有重要作用。使用單一脆弱擬桿菌定植，就能糾正無菌小鼠中的免疫發(fā)育缺陷，使CD4+T細胞數(shù)量恢復(fù)正常；其細胞壁的多糖A（PSA）可以調(diào)節(jié)輔助T細胞（Th1/Th2細胞）的平衡；激活調(diào)節(jié)性T細胞（Regulatorycells，Tregs），抑制炎癥反應(yīng)[5]。越來越多的研究發(fā)現(xiàn)癲癇的發(fā)作與免疫機制影響相關(guān)。兒童良性癲癇變異型介于典型良性癲癇與癲癇性腦病之間，需警惕EEG惡化和神經(jīng)心理損害。治療需平衡發(fā)作控制與認知保護，個體化選擇藥物、免疫調(diào)節(jié)及康復(fù)干預(yù)。早期識別和長期管理是改善預(yù)后的關(guān)鍵。在傳統(tǒng)方法無法治療或改善時，尋求另一種方法或新技術(shù)：營養(yǎng)微生態(tài)技術(shù)的治療，可能會有意想不到的收獲！參考文獻[1]劉紅玉,.伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇變異型的研究進展【J】.臨床醫(yī)學(xué),2013,(01):109-111.[2]胡笑月.甲潑尼龍沖擊治療睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)的效果及其療效相關(guān)基因的分析研究【D】.蘇州大學(xué),2021(09).[3]AmlerovaJ,?roubekJ,AngelucciF,etal.Evidencesforaroleofgutmicrobiotainpathogenesisandmanagementofepilepsy[J].InternationalJournalofMolecularSciences,2021,22(11):5576.[4]鄧宇虹,洪楨,操德智,李世綽,.腸道菌群與癲癇相關(guān)性研究及臨床應(yīng)用的進展【J】.癲癇雜志,2023,(03):224-229.[5]MazmanianSK,LiuCH,TzianabosAO,KasperDL.Animmunomodulatorymoleculeofsymbioticbacteriadirectsmaturationofthehostimmunesystem.Cell.2005Jul15;122(1):107-18.?02月21日92
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 Doose綜合征,也稱為肌陣攣-站立不能性癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizuresEMAS)，是由Doose等人于1970年首次報道的，是一種少見的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1%～2%。發(fā)病年齡多在6歲以內(nèi)，高峰為2-5歲，24%的患兒在1歲以內(nèi)有熱性驚厥或無熱驚厥發(fā)作。男孩多見(73.5%)。主要發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發(fā)作。肌陣攣發(fā)作主要累及雙側(cè)上肢及肩部，并有不同程度的點頭或跌倒發(fā)作。站立不能是由失張力發(fā)作引起。兩種發(fā)作形式同時出現(xiàn)即表現(xiàn)為肌陣攣一站立不能性發(fā)作，患兒在單次或連續(xù)數(shù)次肌陣攣性抽動后肌張力不能維持而導(dǎo)致跌倒。也可表現(xiàn)為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失。可有不典型失神及全身強直一陣攣性發(fā)作。當出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)時，患兒表現(xiàn)為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規(guī)則抽搐、流涎、頻繁點頭等，可持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天。本癥的預(yù)后情況不確定。有些患兒起病時有多種形式發(fā)作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進行性改善，經(jīng)3年左右藥物可逐漸撤停。半數(shù)患者最終緩解，預(yù)后良好。多數(shù)患者智力正?；蚪咏?。也有些病人發(fā)作始終難以控制，并出現(xiàn)認知行為損害。早期反復(fù)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)是導(dǎo)致預(yù)后不良的重要因素。治療方法：目前Doose綜合征尚無明確的推薦治療方案?，F(xiàn)有的治療手段包括抗癲癇發(fā)作藥物（anti-seizuremedications，ASMs）、生酮飲食、類固醇類藥物（激素沖擊）及手術(shù)治療（迷走神經(jīng)刺激術(shù)）。藥物治療根據(jù)2023年中國抗癲癇協(xié)會發(fā)布的《臨床診療指南：癲癇病分冊》、2021年的EMAS國際Delphi共識以及2018年美國一項EMAS治療調(diào)查研究，丙戊酸都被視為Doose綜合征的一線治療藥物。同時，Doose綜合征易發(fā)展為耐藥性癲癇，因此可能需要多種ASMs聯(lián)合治療。2007年的一項研究報告顯示，平均每位Doose綜合征患兒需要使用5種ASMs進行治療，其中丙戊酸的使用頻率最高?！杜R床診療指南·癲癇病分冊》中提到，如果丙戊酸單藥療效不佳或不耐受，可以根據(jù)癲癇發(fā)作的類型添加其他ASMs，包括妥泰、氯硝西泮、氯巴占、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。案例展示木木自幼活潑可愛，2歲半時就能唱整首兒歌，體力也很棒，家住五樓也能直接爬上去中間不需要停歇，是家里的小太陽，全家的晴雨表。而這一切的美好被一種叫做肌陣攣-站立不能性癲癇（Doose綜合征）打破了。起病及藥物治療經(jīng)歷：2021年3月（2歲6月齡）首次發(fā)作，無誘因，表現(xiàn)為：肌陣攣發(fā)作：肢體快速抖動外展1下，10余次/天，清醒及睡眠期均有發(fā)作，清醒期著；此外發(fā)作形式：1.肌陣攣-失張力發(fā)作：大叫一聲，肢體快速抖動伴點頭，隨后跌倒；10余次/天；2.不典型失神發(fā)作：雙眼凝視、反應(yīng)減低、動作減少，有時伴眼瞼快速眨動，常伴身體無規(guī)則抖動或晃動，持續(xù)數(shù)秒，10余次/天；3.全面性發(fā)作：雙眼上翻、眨眼、眉弓抖動、口吐白沫、四肢發(fā)軟、呼之不應(yīng)，大小便失禁，有1次伴肢體抖動，持續(xù)4-10分鐘自行緩解，共發(fā)作3次。起病開始添加抗癲癇藥物德巴金,未控制，再加拉莫三嗪、氯硝西泮（身體軟、無力）發(fā)作依舊。于2021年8月給予激素沖擊治療，300mg/d，沖擊3輪，后續(xù)繼續(xù)口服潑尼松龍，效果有控制1個月，但是激素副作用極大。這3個月中木木體重增加8斤，呼之不應(yīng)，整個人呆呆傻傻，雙手無力，持物掉落，口齒不清，語言沒有邏輯性，無法正常行走，吃飯也需要家人來輔助喂養(yǎng)。家人接受不了這種狀態(tài)下的木木，反復(fù)咨詢醫(yī)生得知還可以選擇生酮飲食治療癲癇發(fā)作。木木家是浙江嘉興的，一直于北大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議木木直接在北京生酮治療。得知生酮飲食可以治療木木，木木媽媽就反復(fù)在網(wǎng)上搜索生酮，找到了王曼主任是生酮方面的專家，于是毅然決然覺定來上海找王曼主任開啟生酮治療。用木木媽媽的話來說：孩子是我的一切，任何關(guān)于孩子的治療我都想找最專業(yè)的人。現(xiàn)在回想起來，當時做的最正確的決定就是來上海德濟醫(yī)院找王曼主任。2021年12月21日木木開始生酮治療，入院生酮時的木木：呆滯、不理人、白天昏昏欲睡，晚上興奮異常，不注意就容易跌倒，雙手一直抖動，筆都握不住，家里人每次做什么事之前都提心吊膽，只能熬著。生酮治療第二天早上查房木木媽媽反應(yīng)手抖的情況減少很多，十分欣喜。住院期間觀察下來總體發(fā)作減少50%以上，精氣神明顯比之前好轉(zhuǎn)，王曼主任也給木木媽媽加油打氣，木木有完全控制的機會。生酮治療剛開始木木發(fā)作也是時多時少，等穩(wěn)定期后發(fā)作差不多是一周1次左右，沒有完全控制，木木媽媽對生酮一直嚴格，不管感冒發(fā)燒，哪怕木木不愿意吃，媽媽也一直在堅持，從未有松動。整個生酮治療期間木木媽媽一直和王曼主任溝通木木的情況、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。生酮飲食是治療膳食，隨便這加一點，那加一點就有可能打破原有的酮癥狀態(tài)，就像吃藥一樣。??2023年4月初木木生酮治療晚餐和夜宵比例提高至4:1同時在王曼主任的建議下加用唑尼沙胺，后續(xù)一直未觀察到臨床發(fā)作。有時候?qū)τ陔y治性癲癇來說一種治療方式往往得不到理想的結(jié)果，多種方式共同作用，可能收獲更好的結(jié)局。2023年10月木木開始減少抗癲癇藥物氯硝西泮，期間未有發(fā)作，2024年8月減德巴金，亦未發(fā)作，目前僅剩兩種藥物：拉莫三嗪、唑尼沙胺+生酮飲食。現(xiàn)在的木木：懂事、禮貌，溝通交流一點也沒有障礙，是一個情緒穩(wěn)定的好孩子，并且是幼兒園大班了，老師也會夸獎木木，雖然數(shù)數(shù)差一些，但是專注力強，動手能力強，這次復(fù)查木木還和媽媽一起做了樂高的小花束送給了王曼主任團隊。木木媽媽驕傲的對醫(yī)生說現(xiàn)在不管是幼兒園老師還是小朋友給的所有吃的東西，木木都會帶回家給媽媽吃，原來小朋友的定力遠比家長想的要強！生酮治療難嗎？難吃嗎？難堅持嗎？用大多數(shù)的家長的話來說-難。這個世界上想做一件事很容易，但是做好一件事很難，堅持做好一件事更難，但是成功做好一件事后的收益遠超預(yù)想，生酮治療也是如此，本篇文章的主人公木木酮學(xué)生酮治療已經(jīng)3年多了，她是在生酮15個月時完全無發(fā)作的，她現(xiàn)在的狀態(tài)是家人一直堅持得到的回饋。生酮治療不應(yīng)該被定義為簡短的3個月無效或沒有完全控制停止治療！對于木木來說生酮治療不僅僅是控制了她的癲癇發(fā)作，也提高了她的生活質(zhì)量和家庭幸福感！木木是2021年12月21號開始生酮治療。下面是她生酮治療前和每次來院生酮治療復(fù)查后腦電圖的對比，能直觀看到變化：2021年12月22日開始生酮前腦電圖2022年7月09日生酮治療6個月腦電圖?2023年9月10日，生酮飲食治療約21個月腦電圖檢查結(jié)果：?2024年5月26日，生酮治療41個月腦電圖檢查結(jié)果：?2025年1月2日生酮治療4年的腦電圖?Doose綜合征，也就是肌陣攣-站立不能性癲癇【腦電圖特征】發(fā)作間期可見頂區(qū)為主的4～7Hz的θ節(jié)律，枕區(qū)可見4Hz節(jié)律持續(xù)性發(fā)放，睜眼時抑制。棘慢波活動常伴有輕微的發(fā)作，睡眠可激活棘慢波發(fā)放。肌陣攣發(fā)作時EEG表現(xiàn)為全導(dǎo)不規(guī)則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發(fā)，肌陣攣一站立不能發(fā)作時不規(guī)則、無節(jié)律的棘慢波活動(肌陣攣)突然轉(zhuǎn)為高波幅慢波活動(失張力)。可有左右側(cè)交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續(xù)狀態(tài)時，EEG表現(xiàn)為不規(guī)則的多形性超同步化活動，有時類似于高峰節(jié)律紊亂。木木在開啟生酮飲食治療前，癲癇發(fā)作頻繁，腦電圖大量的異常放電，經(jīng)過生酮飲食治療后，完全控制了發(fā)作，腦電圖偶見的癲癇樣放電，智能和行為發(fā)育持續(xù)進步，達到同齡兒童的水平。生酮飲食治療無疑對于木木來說是成功的，成功的背后是一日又一日的堅持獲得的，祝福木木健康成長，早日康復(fù)。賀喜等.肌陣攣-失張力癲癇2例病例分析.第七屆CAAE國際癲癇論壇,327-328.北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學(xué)科協(xié)作組，中國罕見病聯(lián)盟.氯巴占治療難治性癲癇專家共識(2022).協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志13,no.5(2022):768-782.中國抗癲癇協(xié)會.?臨床診療指南.癲癇病分冊(2023修訂版).北京:人民衛(wèi)生出版社,2023：54.姜玉武.兒童癲癇治療需重視頂層設(shè)計和適時合理使用多種治療方法.?中華兒科雜志?58,no.11(2020):867-870.112140-20200916-00879.02月05日150
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陶哲主任醫(yī)師 大連市婦女兒童醫(yī)療中心(集團)希望廣場兒童院區(qū) 神經(jīng)科 假期，是孩子們翹首以盼的歡樂時光，是他們暫時告別學(xué)業(yè)壓力，盡情放松身心、探索世界、享受成長快樂的黃金時段。然而，對于學(xué)齡期癲癇患兒而言，假期在帶來歡樂的同時，也隱藏著諸多挑戰(zhàn)。他們脆弱的神經(jīng)系統(tǒng)如同緊繃的琴弦，任何細微的波動都可能引發(fā)癲癇發(fā)作，打破原本的寧靜與美好。因此，想要讓這些孩子度過一個愉快又安全的假期，就需要家長和患兒攜手并肩，共同用心努力。接下來，會為大家呈現(xiàn)科學(xué)、專業(yè)的注意事項，還融入了一些學(xué)齡期癲癇患兒家長的寶貴經(jīng)驗分享，希望能給更多家庭帶來啟發(fā)。01月28日60
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）是小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。由神經(jīng)元異常放電引起，會致細胞代謝紊亂，造成神經(jīng)功能損傷。這種損傷主要表現(xiàn)為全面認知的損傷和行為能力倒退。另外也可以表現(xiàn)出某一高級神經(jīng)認知功能的損害，例如ESES患者會出現(xiàn)記憶力的下降、反應(yīng)延遲、語言障礙、閱讀下降以及小便失禁[1]等多種神經(jīng)心理損傷。ESES在兒童癲癇中占0.2%-0.5%[2-3]，4-5歲起病，10-15歲漸消[3]。放電得到緩解或控制，則智商差異減輕[4]。青春期時病情可改善，但臨床中也只有10%-44%患兒能恢復(fù)正常語言和智力。來自家長口述的案例分享我家孩子晨晨今年9歲。5歲時，孩子夜間入睡20-30分鐘后無明顯誘因出現(xiàn)無間斷抽搐4次，癥狀為眨眼、口角歪斜、咬牙、口吐泡沫、整個右邊肢體抽動，意識喪失，每次持續(xù)5分鐘后緩解。住院確診癲癇，隨即開始服用丙戊酸鈉口服液，早晚各5ml（此前未曾留意，不清楚是否為首次發(fā)作，孩子從小口水較多，較為多動）。約5個月后再次發(fā)作，表現(xiàn)為面部右邊眼睛嘴角抽動，持續(xù)約10分鐘。此后發(fā)作間隔約5-6個月或3-4個月（期間發(fā)作癥狀類似）。期間丙戊酸鈉藥量加至早晚各12ml，也曾用過中藥控制，用中藥前會間斷流口水，用后此癥狀改善。但2023年2月25日新冠后一周又出現(xiàn)發(fā)作。踏上北京的求醫(yī)之路隨后赴京求醫(yī)，在北大確診為BECTs/ESES75%，停掉中藥，丙戊酸鈉改成早250mg，晚上500mg，加上氯巴占，從晚上1/4加至1/2。23年5月3日再次發(fā)作，氯巴占加至早1/4晚1/2。6月5日再次發(fā)作，氯巴占調(diào)至早晚各1/2。10月4日再次發(fā)作，連著隔一天發(fā)作一次，再次赴北大檢查，腦電顯示ESES增至85%。醫(yī)生診斷建議：若氯巴占調(diào)至早晚各1片仍無法控制，加上開浦蘭，逐漸加量至最大早晚各1片半，同時丙戊酸鈉調(diào)整為早250mg晚500mg，即共三種藥。若仍無減輕，建議激素沖擊治療。目前氯巴占已加到早上半片晚上1片，暫時未發(fā)作。起初還比較順利，孩子幼兒園時學(xué)東西很快，一二年級學(xué)習也能跟上。然而，從2023年開始學(xué)習完全跟不上，上課時注意力無法集中，寫幾個字都要很久，說話比同齡人明顯緩慢，口水直流。我們的擔心和期望晨晨8歲9個月的時候，他吃抗癲癇藥不到三年，情況很不樂觀，發(fā)作控制不住，藥物不斷增加，放電指數(shù)也在增長，導(dǎo)致孩子學(xué)習退步，書寫困難。而且激素沖擊療法效果一般，復(fù)發(fā)率高，副作用大，還會增重。吃藥3年孩子體重從45斤漲到了92斤，太不正常了。另外，他體力變得很差，日常活動笨拙，體育課跑操一圈就堅持不了，出去買菜走兩步就喊走不動，和沒生病時精力旺盛的樣子完全不同。我希望能通過生酮飲食來改善孩子的發(fā)作情況，促進他的發(fā)育，讓腦電圖放電正常，同時也能幫他減肥控制體重。轉(zhuǎn)至上海求醫(yī)獲新希望由于孩子吃藥仍有發(fā)作，激素副作用又太大，我一夜未眠，在好大夫網(wǎng)上查找相同情況孩子的治療選擇，發(fā)現(xiàn)生酮飲食療效似乎不錯，楊教授也說生酮挺好，于是我連著幾天查看生酮相關(guān)文章，看到很多人推薦王曼教授。沒過多久，我們到了上海，于2023年10月24日住院，第二天正式開啟生酮，從晚飯開始，第二天就發(fā)現(xiàn)孩子流口水大大緩解，睡眠也更踏實。住院5天，生酮治療順利且有效果，我頓時信心大增?？苫丶液笮聠栴}就來了：孩子不愛吃餐，一連餓了好幾天。我心里特別焦慮，好在王曼教授耐心指導(dǎo)，讓我們有了堅持的底氣，陪著我們度過了最初的過渡期。都說生酮麻煩，其實真正做起來還好，以前孩子愛吃的垃圾食品都摒棄了，孩子也懂事，想快點好起來?；貋砗蠛⒆右恢边€算穩(wěn)定，至今未發(fā)作，真希望能一直這樣好下去。生酮3個多月，因距離北京近，去北京復(fù)查，孩子的ESES從85%降到了60%。同病的病友都知道這ESES很難降，我們高興極了。生酮后孩子講話思路清晰，我一直對生酮滿懷希望。我覺得就算麻煩也要堅持，這就是孩子的救命稻草，而且實際做下來沒想象中那么難。每次去醫(yī)院，看到很多家庭因孩子生病日子艱難痛苦，個中滋味只有我們自己清楚，只有真正看到療效，焦慮的情緒才能得以緩解。生酮堅持不嚴格，腸道微生態(tài)來助力本以為這樣就能一直好轉(zhuǎn)下去，生酮幾年，控制放電、減藥、康復(fù)。然而，上天似乎又開了個玩笑，讓我再次陷入治療的迷茫。2024年4月5日，一次感染后孩子沒胃口，生酮堅持不嚴格，口水增多，出現(xiàn)咬紅領(lǐng)巾等異常行為，做作業(yè)愣神，老師反映孩子多動，常打擾同桌，還鉆桌子，和其他同學(xué)明顯不同。因口水問題，孩子在學(xué)校被同學(xué)老師孤立。起初考慮脾胃不好，想吃中藥調(diào)理。檢查發(fā)現(xiàn)腸道菌群多樣性低，擬桿菌門與厚壁菌門比值低，炎癥性腸病指標偏高，營養(yǎng)素消化吸收能力下降。王曼教授推薦二代益生菌制劑，并耐心講解癲癇和腸道菌群的關(guān)系。因之前生酮的效果，我很信任王曼教授，按她的建議，先早晚餐后各1/4袋，一周后改為早晚餐后各1/2袋，總共一天共1袋。使用生酮結(jié)合腸道微生態(tài)技術(shù)大概3個月，調(diào)理了孩子脾胃，提高了生酮治療的堅持度，效果更上一層樓。孩子口水少了很多，偶爾睡晚第二天會有一點，但總體不錯，我覺得和益生菌關(guān)系很大。飯量也不錯，之前吃不下，這幾天做成湯飯，按王曼教授安排的熱卡吃完。用了生酮+腸道微生態(tài)的方法，我們家長和孩子終于都能安心睡覺，一覺到天亮，孩子狀態(tài)好，晚上也不擔心了。專業(yè)分析ESES患者會出現(xiàn)認知功能損害，與持續(xù)性放電引起皮質(zhì)功能區(qū)域損傷有關(guān)，比如不同區(qū)域放電會導(dǎo)致不同癥狀。目前研究認為，病因及機制包括遺傳、結(jié)構(gòu)、免疫、感染和不明原因等，遺傳因素中基因突變與多種癲癇相關(guān)，結(jié)構(gòu)性因素包括腦裂畸形等，免疫因素中細胞因子與ESES活動性密切相關(guān)，感染性及部分患兒原因不明。ESES治療尚無公認方案，雖有自限性，但長時間放電造成的認知障礙不容忽視。常見治療方法有病因治療、藥物治療、生酮飲食及手術(shù)治療。藥物能改善約49%患者認知功能，但多數(shù)作用有限，部分藥物有風險。類固醇激素沖擊治療有效率較高但撤藥易復(fù)發(fā)且副作用多。生酮飲食理論上可改善ESES，臨床研究表明對部分患兒有一定療效。生酮飲食治療（KD）理論上能通過影響GABA系統(tǒng)和減輕炎癥改善ESES。臨床研究顯示其耐受性較好，對器質(zhì)性改變或病因不明的患兒療效佳。Kelley等分析了六篇出版物中38例患兒，總體上腦電圖改善53%，發(fā)作減少41%，認知改善45%，腦電圖正常化僅9%。[5-6]大腦與腸道間的高速公路就是菌群--腦-腸軸，大腦控制消化道活動，腸道通過迷走神經(jīng)與大腦交流，腸道菌群可能通過迷走神經(jīng)像大腦發(fā)出信號，或是在腸道中刺激產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)，從而影響情緒和認知[7]。研究發(fā)現(xiàn)，癲癇患兒和健康兒童的菌群結(jié)構(gòu)顯著不同，癲癇患者腸道微生物中富集了病原菌，有益細菌減少，較為突出的是擬桿菌在較多報道中（6/11篇）表現(xiàn)為減少，生酮飲食則增加擬桿菌（2/2篇）。腸道菌群對生酮飲食抗癲癇治療具有促進效果，生酮飲食通過改變飲食的攝入來調(diào)整腸道菌群，提高擬桿菌水平[8-9]。案例中傳統(tǒng)治療方法在晨晨身上并沒有取得理想的效果，而不斷攀升的ESES放電指數(shù)是導(dǎo)致他疾病的關(guān)鍵所在。如我們所見，創(chuàng)新的診療方法為他帶來了新的希望。生酮飲食治療降低了放電指數(shù)，提升了認知能力，二代益生菌制劑通過腦腸軸干預(yù)治療，雙劍合璧讓治療有更驚喜的收獲，也讓我們重新認識了ESES的治療新路徑。案例專家：王曼參考文獻：[1].CaraballoRH,VeggiottiP,KaltenmeierMC,etal.En-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleeporcon-tinuousspikesandwavesduringslowsleepsyndrome:Amulticenter,long-termfollow-upstudyof117patients[J].EpilepsyRes,2013，105(1-2):164-173.[2].KramerU,NevoY,NeufeldMY,etal.Epidemiologyofepilepsyinchildhood:Acohortof440consecutivepatients[J].PediatrNeurol,1998,18(1):46-50.[3].VeggiottiP,PeraMC,TeutonicoF,etal.Therapyofen-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleep)(ESES/CSWSsyndrome):Anupdate[J].EpilepticDisord.2012，14(1):1-11.[4].HughesJR.AreviewoftherelationshipsbetweenLandau-Kleff-nersyndrome,electricalstatusepilepticusduringsleep,andcontinuousspike-wavesduringsleep[J].EpilepsyBehav,2011,20(2):247-253.[5].vandenMunckhofB,vanDeeV,SagiL,etal.Treatmentofelectricalstatusepilepticusinsleep:Apooledanalysisof575cases[J].Epilepsia,2015,56(11):1738-1746.DOI:10.1111/epi.13128.[6].KelleySA,KossoffEH,Howeffectiveistheketogenicdietforelectricalstatusepilepticusofsleep?[」].EpilepsyRes,2016,127:339343.DOI:10.1016/j.eplepsyres.2016.09.018.[7].LiQ,GuY,LiangJ,YangZ,QinJ.Alongjourneytotreatepilepsywiththegutmicrobiota.FrontCellNeurosci.2024Jun26;18:1386205.[8].XieG,etl.?Ketogenicdietposesasignificanteffectonimbalancedgutmicrobiotaininfantswithrefractoryepilepsy.?WorldJGastroenterol?2017;?23(33):6164-6171.[9].鄧宇虹,洪楨,操德智,李世綽.腸道菌群與癲癇相關(guān)性研究及臨床應(yīng)用的進展【J】.癲癇雜志,2023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周細中副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 兒科中心 廣大孩子家長和孩子們：大家新年好！每年的春節(jié)假期是我一年中難得輕松一點的時光，因為病房里這些天住院孩子最少而且我停診。但每當春節(jié)里我大腦工作思考靜下來就會自然回顧過去一年廣大孩子的病情長程管理情況：哪里做得很好很科學(xué)？哪里做的不足不科學(xué)？家長們對癲癇疾病、對自己孩子病情的了解與掌握程度如何？尤及現(xiàn)在信息滿天飛、獲取容易的情況下是否被誤導(dǎo)？怎么樣醫(yī)患（家長們）更好共同幫助孩子戰(zhàn)勝疾??？等等。前面文章里我說過：癲癇是人類最復(fù)雜疾病之一，因為其癥狀學(xué)抽象：短暫、形式多樣、且不具體、孩子自己無意識也無法描述清楚、家長們除了留意其中常見的抽搐外，其它形式不熟悉也容易漏觀，更不清楚孩子各種共患病的演變與轉(zhuǎn)歸和日常正確引導(dǎo)。因為其病因與機制相當復(fù)雜，一個孩子的驚厥或癲癇發(fā)作往往是多因素的，且相互關(guān)聯(lián)影響著；而且隨著病程的延長和病情的進展不斷變化著，沒有一成不變的因素在癲癇疾病過程中存在。因為其日常病情管理的艱巨性，由于孩子腦發(fā)育與功能不良、或繼發(fā)腦結(jié)構(gòu)與功能損害帶來的喂養(yǎng)困難、胃腸道功能紊亂等等均增加了醫(yī)從性的難度；同時這類孩子高度考驗家長們的耐心與毅力。隨著各種先天性因素（致病基因與染色體、腦發(fā)育不良、早產(chǎn)兒腦發(fā)育不全、其他各種發(fā)育性因素），后天獲得性因素（腦缺氧缺血性損害、顱腦外傷、顱腦血管性疾病、各種腦炎腦病等等）增加。其實，癲癇孩子每年全國都增加幾十萬，甚至更多。當然國家也在重視，中國抗癲癇協(xié)會（CAAE）成立18年來，帶領(lǐng)各省級抗癲癇協(xié)會做了大量卓越的工作。尤及廣大省抗癲癇協(xié)會會員人數(shù)最多，大量神經(jīng)專業(yè)的醫(yī)生投入了抗癲癇事業(yè)。因此，廣東地區(qū)的患兒沒必要舍近求遠出省求醫(yī)，登陸中國抗癲癇協(xié)會和廣東省抗癲癇協(xié)會網(wǎng)站，點開“癲癇地圖”就可以找到身邊醫(yī)院的一、二、三級“國家癲癇中心”。但是，一個合格的癲癇專業(yè)醫(yī)師，首先必須是一個合格（至少5-10年臨床歷練）的小兒神經(jīng)內(nèi)科、成人神經(jīng)內(nèi)科、功能神經(jīng)外科醫(yī)師。一個癲癇孩子最終治療目標是其將來擁有一個良好的學(xué)習生活質(zhì)量，而不是僅僅無癲癇發(fā)作；而這除了其致病因素和大腦結(jié)構(gòu)完整性、腦網(wǎng)絡(luò)差異性起到主要影響外，正確的及時的首次臨床診斷、正確的及時的首次藥物治療、正確的規(guī)范的癲癇長程管理、孩子家長們對自己孩子疾病的正確理解與熟悉（避免與其他類似孩子對比，因為癲癇疾病的個體化很強、每個孩子個體差異很大），對自己孩子主診醫(yī)師及其團隊的各類醫(yī)囑執(zhí)行力、社會和學(xué)校對孩子的支持與關(guān)愛等等密切相關(guān)。每年的“6.28國際癲癇關(guān)愛日”，各官方癲癇專業(yè)機構(gòu)與專業(yè)人員的癲癇科普知識、相關(guān)專業(yè)知識等等，大家可以多聽多收看、去熟悉去理解，但要結(jié)合自己孩子的病情特點去消化（不懂之處利用門診復(fù)診或線上咨詢孩子的主診醫(yī)師或團隊成員）。千萬不要迷信（或被家長群、其他病友群的某些不良信息誤導(dǎo)）從而走向一條不規(guī)范癲癇診療之路，耽誤或加重孩子的病情。（在我門診的孩子中仍然遇見這種現(xiàn)象，著實感到痛心）我希望每一位孩子的家長首先盡可能做到思想上藐視這類疾?。ㄒ驗槠淇芍慰煽乜煞溃灰^于焦急焦慮從而負面影響到自己和孩子；日常生活中重視孩子的各方面管理（如規(guī)律作息睡眠、良好的情緒與腸胃、良好的免疫力、電子產(chǎn)品使用、大一點的孩子良好的興趣愛好、家國情懷的培養(yǎng)等等）和遵醫(yī)囑的各項要求。最后，衷心祝福大家：新春快樂！龍年吉祥！真摯祝愿我們每一個無辜患病的孩子早日好轉(zhuǎn)起來，早日戰(zhàn)勝疾?。∥以敢饨弑M全力一直努力幫助我們這些孩子，直到我生命的盡頭。（因為18年的部隊生活培養(yǎng)了我，18年的臨床生活讓我和這些“苦難”的孩子們結(jié)下了深厚的感情）周細中2024年2月12日南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院兒科中心（原解放軍第一軍醫(yī)大學(xué)珠江醫(yī)院全軍兒科中心）2024年02月12日646
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟醫(yī)院 癲癇中心 今年冬季是各種病毒、細菌肆虐的時期。各地都出現(xiàn)了大量甲流、乙流患者，尤其是嬰幼兒及兒童患者免疫力相對較低，因此更容易出現(xiàn)感染；對于癲癇患者來說，萬一感染甲乙流，應(yīng)該怎么辦呢？???首先看臨床癥狀，大多數(shù)甲乙流患兒都會出現(xiàn)高熱，熱峰可高達40℃，服用退熱藥后溫度可下降，但也還會出現(xiàn)反復(fù)熱峰；此時如若去醫(yī)院檢查呼吸道病毒全套，是有可能出現(xiàn)加陰性結(jié)果的，這種情況下，如果無其它高熱病因，比如細菌、支原體及其它病毒感染等，或有過甲乙流患者接觸史，應(yīng)盡早口服甲乙流特效藥：奧司他韋，大于5歲的兒童可以口服瑪巴洛沙韋等抗病毒藥物；對于發(fā)熱容易出現(xiàn)熱性驚厥或發(fā)熱期成簇發(fā)作的患兒還要及時應(yīng)用預(yù)防驚厥類藥物（地西泮口服制劑或鼻噴制劑）；???此外，甲乙流屬于病毒感染，即使及早應(yīng)用抗病毒藥物對癥治療，發(fā)熱周期相對縮短，但仍會間斷反復(fù)2-3天，家長要做好補水及及時退熱處理；如若大于5天仍有發(fā)熱或明顯乏力癥狀需進一步復(fù)查明確是否其它病菌感染，且調(diào)整口服藥物。2024年01月18日126
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 ????我女兒欣欣，出生幾個月后，就被癲癇發(fā)作所困擾，剛開始是發(fā)燒就抽筋，一次抽筋短的幾分鐘，長的半小時，每次發(fā)作都疲憊不堪，就這樣在老家治療了幾年，帶來上海治療，當聽說三甲的某濟醫(yī)院做手術(shù)可以治療好時，我們籌錢做開顱手術(shù)，花了幾十萬，做了手術(shù)等于沒有做，孩子狀態(tài)也越來越差，后來再次找專家，說讓我們做迷走神經(jīng)刺激術(shù)，于是又籌錢做了迷走，結(jié)果還是抑制不住癲癇發(fā)作，長期的發(fā)病以及不斷的各種藥物治療，原本健壯的孩子，瘦弱不堪，小小的身軀經(jīng)常因癲癇發(fā)作扭曲如蝦米，每每看到，心若刀割一樣。????欣欣生病以來，求醫(yī)問藥已經(jīng)成了一家人的生活主旋律，期間諸多心酸難以訴說，不僅花光了所有的積蓄，孩子的病情還是越治越差，無法上學(xué)，每天都有發(fā)作，時不時的因為發(fā)作導(dǎo)致外傷。????再三考慮下，后來我們生了榮榮，榮榮的到來給我們帶來了久違的歡樂。但是好景不長，幾個月后榮榮像欣欣那樣出現(xiàn)了一樣的發(fā)作形式，這樣的遭遇猶如晴天霹靂。欣欣的求醫(yī)經(jīng)歷已經(jīng)把我們?nèi)腋愕谋轶w鱗傷，做了基因檢查，兩個孩子都是SCN1B基因突變，罕見病。欣欣的治療經(jīng)歷給我?guī)砹顺镣吹慕逃?xùn)，榮榮一定不能再走欣欣治療的老路子。生病及治療經(jīng)歷讓全家都陷入不幸之中，但不幸中的萬幸是遇到了一群同病相憐的人抱團取暖，一群淋過雨的家長在尋找那位為我們這種罕見病的孩子撐傘的人。?????榮榮之前一直在兒童醫(yī)院看病，調(diào)藥，效果不好，還是會經(jīng)常發(fā)作，經(jīng)病友介紹我們于2019年2月18日來到了上海德濟醫(yī)院，找到王曼主任給榮榮開啟生酮飲食治療，這次生酮飲食治療讓我在黑暗之中看到了光明，在絕望中看到了希望，在希望中看到了生活的動力和堅持的意義。?????多年的求醫(yī)路，苦不堪言，我在上海德濟醫(yī)院王曼主任這里，看到了久違的尊重，給我的感覺很熟悉，很暖心，就像老朋友那樣。榮榮對于生酮飲食接受的非常好，在開始生酮飲食治療3個月后，發(fā)作基本控制，偶會因為感染出現(xiàn)幾秒鐘的小發(fā)作，由于榮榮選擇了和欣欣不一樣的治療道路，雖然是一樣的病情，但是預(yù)后的差距卻是天壤之別。榮榮因為生酮飲食治療效果好，智能和行為發(fā)育未受明顯影響，如今榮榮已經(jīng)是一名合格的小學(xué)生了。而欣欣錯過了治療的最佳機會，選擇了錯誤的治療方式，只能待在家里。孩子生病以來，遭受過多少白眼和不理解。介紹我兒的時候，最難的并不是解釋他患的是什么病，為什么要用這個特殊的生酮飲食，不能吃主食，不能吃學(xué)校的餐食，不能吃外面的食物，而是讓大家相信我們一直在積極的給孩子做治療。癲癇這個疾病以及無法確定的發(fā)作，這個我們家長都能忍受，比這個更難的是讓這個社會接納他，不要排擠他，給與他上學(xué)接受教育的機會。上海德濟醫(yī)院每年都舉辦癲癇關(guān)愛日，這樣的關(guān)愛日讓我感受到了醫(yī)院對這些孩子的關(guān)注，對家長的理解。在欣欣生病治療的時候，德濟醫(yī)院剛成立不久，那時我們只知道三甲級別的某濟，把所有的希望能壓在那個醫(yī)院給孩子做治療，總想著這么大的醫(yī)院，能做手術(shù)切除病灶，能夠一勞永逸，能讓孩子不發(fā)作，我們吃糠咽菜都可以生活。結(jié)果卻給了我們一個響亮的耳光，一個慘痛的教訓(xùn)，不明確的診斷和激進的治療，讓孩子永遠的失去了健康。自家兩個孩子治療結(jié)果的鮮明的對比，讓我對德濟醫(yī)院有了更深的感激，尋醫(yī)問藥難，讓大眾理解和接納更難，感恩德濟醫(yī)院，感恩永不放棄的我們自己。求醫(yī)路漫漫，困難重重，絕望中掙扎著，卻被醫(yī)院的“重視”和“尊重”感動，醫(yī)者治病更暖人心。德濟醫(yī)院成立十周年，前面我錯過了，后面一定會跟上，有句話說的好殫精竭力終為子，可憐天下父母心。最后祝福德濟醫(yī)院的醫(yī)生醫(yī)術(shù)越來越高超，救治更多像我們這種遍體鱗傷，但是仍甘愿相信醫(yī)學(xué)的希望，樂此不疲的患兒家長們。2023年12月16日247
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