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夏杰副主任醫(yī)師 溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院 兒童心胸外科 預防接種是針對某些特定感染性疾病的有效預防措施，是20世紀人類戰(zhàn)勝傳染病的偉大成就。兒童期疫苗接種預防感染性疾病的益處遠遠大于可能發(fā)生的嚴重不良反應的風險。但新聞報道里總有少數(shù)不良事件與疫苗接種有關，讓寶爸寶媽們心里多少有些不放心。很多先心病患兒的家長都想知道，寶寶到底能不能接受預防接種，什么時候打，什么情況下不能打呢。今天就來跟大家說一說以前因為大家對先心病認識不足，經(jīng)常把患有先天性心臟病的兒童列入接種禁忌的范圍，但這些兒童卻往往由于心臟形態(tài)和結構的異常，比健康兒童更容易受到感染。先心病不同于有炎癥和免疫介導的心肌炎或心肌病，在心臟功能正常時，心肌細胞的代謝也是正常的，接種疫苗不會使心臟畸形進一步發(fā)展，也不會影響正常心臟功能和心肌細胞的代謝。對于部分先心病患兒，預防接種很有必要！與健康兒童相比，先心病患兒更應該接受額外的免疫接種來預防肺炎的發(fā)生！這些情況下可以正常接受預防接種：1.單純的卵圓孔未閉2.5mm以下單純的房間隔缺損，心肺功能正常、心臟大小正常3.6月以內(nèi)的單純動脈導管未閉，2-3mm以下的，但無肺動脈高壓，無紫紺4.單純的室間隔缺損，2-3mm以下的，并且心功能正常、心臟大小正常這些情況不建議進行預防接種：復雜先天性心臟病或大的房缺、室缺、動脈導管未閉，有癥狀的、需要治療的都不接種。雖然先心患兒也可以接受預防接種，但是有些注意事項需要遵守哦1.先心病孩子接種前除了常規(guī)的體檢外，還應接受嚴格的心臟?？茩z查，包括心電圖、超聲心動圖等。2.簡單先心術后3個月以后，經(jīng)復查心臟功能良好，按照正常程序接種。3.選擇寶寶身體狀況好的時候，沒有感冒、咳嗽、發(fā)燒、皮疹、腹瀉等情況下預防接種。如有感冒等，建議等痊愈后一周再接種。4.特殊體質(zhì)的寶寶，比如早產(chǎn)低體重兒，要咨詢醫(yī)生后個性化接種。5.對于復雜的、嚴重的先心病寶寶，即使術后接種也要注意。6.流感和肺炎疫苗的適應癥很廣。先心病寶寶如果目前病情控制較好，且沒有其他禁忌癥，是可以接種的。請注意，先心病患兒預防接種是有一定的禁忌癥的1.先心病寶寶如果同時也有免疫缺陷、感染、進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病、其他慢性疾病急性發(fā)作等，應暫緩接種疫苗。2.完全型房室間隔缺損修補、法洛四聯(lián)癥矯正等復雜手術后未滿6個月，暫緩接種疫苗。3.如果寶寶存在心功能異常，發(fā)生急性心力衰竭或慢性心力衰竭，不能接種疫苗。4.在手術前的3-4周內(nèi)，一般不建議接種疫苗。更詳細的自愈問題和手術方式可以閱讀我的原創(chuàng)文章：《簡單先心病的自愈問題》、《先天性心臟病的5種手術治療方式的優(yōu)缺點》、《改良右側腋下微創(chuàng)小切口治療先天性心臟病的利弊》。2019年06月12日
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尹保民主任醫(yī)師 珠海市婦幼保健院 產(chǎn)科 多年來，為了減少出生缺陷的發(fā)生，我國廣大醫(yī)務工作者進行了多方面的努力，但是出生缺陷的發(fā)生率仍然居高不下。近年的研究表明，對于降低出生缺陷的發(fā)生的主要環(huán)節(jié)，是對孕前及早孕的干預。2009 年國務院將增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷項目納入國家重大公共衛(wèi)生項目，對準備懷孕的農(nóng)村婦女免費增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷。通過上述的葉酸補充，是我國的出生缺陷發(fā)生率有所下降，但仍然高于發(fā)達國家。通過對多個省會城市孕婦使用葉酸補充劑調(diào)查發(fā)現(xiàn)，孕早期葉酸補充劑使用率僅為74.1%,孕中、晚期僅為35%和28.4%；孕中晚期葉酸攝入量明顯低于我國孕婦膳食標準孕期葉酸推薦攝入量（RNI600ug/d）降低。近年來國內(nèi)大量專家的潛心研究，發(fā)現(xiàn)婦女人群中部分葉酸代謝障礙患者的存在是導致胎兒出生缺陷的主要原因之一（這部分婦女也是將來患H型高血壓的潛在高危人群）。這部分人通過常規(guī)的葉酸補充起不到對出生缺陷的畸形預防。為此，越來越多的醫(yī)院將對孕前或孕早期婦女葉酸代謝障礙的檢測作為產(chǎn)前檢查的一項必備措施（精準醫(yī)學），通過對這部分葉酸代謝障礙婦女的個體化適量葉酸補充，可以有效的預防出生缺陷的發(fā)生，使出生缺陷的發(fā)生率明顯下降，達到一級預防（病因預防）的目的。所謂精準醫(yī)學是根據(jù)患者的臨床信息和人群隊列信息、應用遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環(huán)境和方式，實現(xiàn)精準疾病分類及診斷，制定個性化疾病預防和治療方案。精準醫(yī)學的目的不僅在于患者發(fā)病了以后怎么辦，而且在于對全生命周期的健康維護。因此精準醫(yī)學包括兩方面，一是精準健康，二是精準醫(yī)療。什么是葉酸代謝障礙？主要指部分人由于葉酸代謝通路中的關鍵基因突變導致酶活性降低，使得已被機體吸收的葉酸不能正常發(fā)揮生理功能，即葉酸代謝途徑中的關鍵基因MTHFR（ 5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶）基因的C677T、A1298C位點的基因多態(tài)性對其編碼的酶的活性和熱穩(wěn)定性產(chǎn)生巨大影響，例如，攜帶TT基因型的人群，其MTHFR酶活性在37℃時，較正?；蛐虲C型降低50~60%；MTHFR 677CT與1298AC發(fā)生發(fā)生協(xié)同作用時，也會導致其編碼的酶活性減弱，只有正常基因型的36%。MTRR（甲硫氨酸合成酶還原酶） 66GG基因型和66AA基因型比較，個體發(fā)生NTDs（神經(jīng)管畸形）的風險增加到2.6倍 (OR = 2.6，95%CI = 1.3-5.3)。這三個基因位點的突變均為錯義突變；眾多研究表明，MTHFR C677T基因多態(tài)性還會增加前列腺癌、口腔癌、甲狀腺癌等癌癥，以及腦血管疾病II型糖尿病等很多疾病的風險。與此同時，MTHFR A1298C也與包括宮頸癌等多種疾病易感性相關，所以該基因會對多種疾病的發(fā)生和發(fā)展產(chǎn)生影響。葉酸代謝障礙一般情況下，表現(xiàn)為葉酸的相對不足，即攝入正常劑量的葉酸仍無法滿足機體對葉酸的需要。這種葉酸代謝障礙是終身性的，這種代謝障礙造成的個體葉酸相對性缺乏是長期性的。由于孕期代謝機能的改變，使得準媽媽對葉酸的需求增加 ，葉酸代謝障礙和低水平葉酸共同存在時對個體造成的危害最大。存在代謝障礙的女性，如不能采取有效的干預方案，那么生育缺陷寶寶的發(fā)生率明顯增加。對于存在葉酸代謝障礙的人群，持續(xù)的葉酸補充對于控制同型半胱氨酸（HCY）水平是重要的和必要的。如果12周以后即停止葉酸干預，容易導致存在葉酸代謝障礙人群葉酸缺乏而導致HCY水平升高，從而引發(fā)貧血、妊娠期高血壓疾病、晚發(fā)性自然流產(chǎn)等疾病。近年來發(fā)現(xiàn)，孕婦血漿中HCY水平升高可直接影響宮內(nèi)胎兒的生長發(fā)育，發(fā)生胎兒流產(chǎn)、胎兒生長受限、胎兒畸形、死胎、新生兒出生缺陷以及一些妊娠相關疾病(如子癇前期、胎盤早剝、胎盤血管疾病)，并可能與早產(chǎn)、低體重兒等的發(fā)生密切相關。對于胎兒發(fā)育來講，例如，近年來在我國發(fā)病第一的胎兒先天性心臟病研究表明，先天性心臟?。–HD）是環(huán)境因素與遺傳因素共同作用所致的多基因遺傳病。當葉酸代謝障礙導致HCY升高，可影響胚胎早期心血管發(fā)育。近10年來發(fā)現(xiàn)孕期服用葉酸能夠明顯緩解HCY對心血管發(fā)育的毒性，預防CHD、特別是圓錐總干缺損和復雜青紫型CHD的發(fā)生。另一種常見的神經(jīng)管畸形是神經(jīng)管未能閉合所造成的嚴重的先天缺陷。在1998年的國際同型半胱氨酸大會上, 母親血漿HCY與子女NTDs的相關性,已得出較為肯定的結論。葉酸代謝障礙導致母體HCY水平升高，轉運給胚胎的HCY濃度增高，從而干擾胚胎神經(jīng)管的閉合。同時，由于快速生長發(fā)育時期DNA甲基化至關重要。葉酸代謝障礙導致低甲硫氨酸，使得DNA低甲基化，引起神經(jīng)管閉合異常。葉酸代謝障礙的人群對于母體而言，如復發(fā)性流產(chǎn)與血液高凝狀態(tài)密切相關，其機理可能是胎盤動脈栓塞引起胚胎血供不足、絨毛缺血性壞死。而葉酸代謝障礙導致的高同型半胱氨酸血癥是血液高凝狀態(tài)及相關疾病的獨立危險因素；葉酸代謝障礙導致胚胎發(fā)育所必須的DNA和蛋白質(zhì)甲基化不足，也是造成胚胎發(fā)育停止、流產(chǎn)的重要原因。 由于我國幅員遼闊，民族眾多，MTHFR、MTRR基因多態(tài)性在各地人群中存在差異，因此，通過大樣本的流行病學調(diào)查，研究本地人群的遺傳特征，為有關部門制定公衛(wèi)政策提供依據(jù)，對于降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)有著積極的意義。按照目前全國葉酸代謝障礙的人群基因圖譜來看，華南地區(qū)人群存在葉酸代謝障礙風險的比例約為10%左右、長江流域為15%左右，而北方地區(qū)高達30%左右。葉酸代謝障礙的人群需要重點關注。通過對葉酸代謝障礙遺傳檢測--篩查出風險人群，給予個體化的精準干預，以達到預防出生缺陷及孕期疾病的目的，保障母嬰健康！ 研究還表明，葉酸代謝障礙除了與孕期并發(fā)癥及出生缺陷有密切的關系以外，還與心腦血管疾病、腦卒中、骨質(zhì)疏松及糖尿病等疾病也有密切關系。，如果能夠早期發(fā)現(xiàn)葉酸代謝障礙患者，孕前開始補充超常量的葉酸可明顯減少胎兒出生缺陷的發(fā)生，孕后繼續(xù)補充葉酸將起到預防心腦血管疾病和腫瘤的發(fā)生，這將對于葉酸代謝障礙患者起到根本的保健預防作用。2017年09月21日14850
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施經(jīng)添副主任醫(yī)師 泉州市婦幼保健院 小兒外科 先天性心臟病既然是從娘胎里帶來的，那就與胎內(nèi)的環(huán)境密切相關，或者說，與母體密切相關。如果在懷孕期間（主要是前三個月）母親患了病毒感染，尤其是風疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎兒心臟畸形，因為心臟的發(fā)育成形是在懷孕后的頭三個月；懷孕的母親服用太多的鎮(zhèn)靜藥、抗菌素（主要是四環(huán)素、土霉素、金霉素）和奎寧等也是原因之一；母親患有“糖尿病”、“甲狀腺機能亢進”等病時，也可能會使胎兒心臟發(fā)育不正常；高齡婦女的多產(chǎn)兒容易有先天性心臟病及其他畸形；懷孕期間接觸放射線，飲食中缺乏葉酸，孕婦的心情不佳等，均與嬰兒先天性心臟病有關系；另外，也可以見到在同一家庭中，雙胎或幾個孩子都有先天性心臟病或其他畸形，家庭成員中有人患心臟病時，小孩得先天性心臟病的機率越大。這些情況都說明先天性心臟病和遺傳有關。母親在懷孕期間，如能避免上述不利因素，特別是預防病毒感染，盡量少吃藥（包括中藥在內(nèi)），這對于預防胎兒心臟發(fā)育畸形是很有好處的。2016年02月20日1301
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明騰主任醫(yī)師 江西省兒童醫(yī)院 小兒心臟病治療中心 先心病患兒體質(zhì)差，抵抗力比一般孩子弱，家長要給予更細心的呵護，要做到“一避、二保、三多、四均、五睡、六治療”。1、“避”：避免出入公共場合，平時應避免與感冒、咳嗽的人接觸，需要時，以口罩罩住口鼻，口罩必須保持清潔干燥，勤于更換。并保持家里環(huán)境清潔。 2、“?！保弘S時注意患兒的保暖，特別在季節(jié)變化時應根據(jù)環(huán)境溫度及時增減衣服（較成人多一件夾衣既可），先心病患兒易出汗，為避免經(jīng)常更衣著涼引起感冒，可用小方巾墊于前胸和后背，一旦汗?jié)窀鼡Q小方巾即可。25-26度為適宜的環(huán)境溫度，夜間睡眠時以26-28度為宜。夏天應避免風扇、空調(diào)直接吹向患兒，冬季加溫時注意濕化空氣，保持室內(nèi)空氣新鮮流通。3、“多”：多讓孩子在無風的場地接觸陽光。4、“均”：均衡飲食，吃易消化食物，補充維生素，多喝開水。5、“睡”：適當?shù)乃呒靶菹⒎浅Ｖ匾?，睡眠時應保持呼吸道通暢，予側臥（尤其是嬰幼兒喂奶后）。6、“治療”：感冒時，輕者會有鼻塞、流鼻水、打噴嚏、聲音啞、咳嗽、吐奶、腹瀉、精神不振等癥狀，應及時用藥。重者全身無力、畏寒、發(fā)燒、高燒可達39-40度，部份患兒會因發(fā)燒而引起抽搐。應盡速送醫(yī)院治療。2011年08月07日3520
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