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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 小頭畸形即頭顱小，其診斷不是根據(jù)頭顱的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常做出的，而是由生物統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)得出。一般來說，小頭畸形是腦發(fā)育不良的結(jié)果，可以只是小頭而不伴其他結(jié)構(gòu)畸形，也可以是多發(fā)畸形或某些綜合征中的一種畸形。其發(fā)生率約為1/1000。其發(fā)病原理可能與染色體畸形或基因突變有關(guān)，也可能與胎兒宮內(nèi)缺氧、先天感染、接觸X線或致畸物等有關(guān)。常伴發(fā)于其他腦畸形如全前腦或腦膜腦膨出。一、畸形特征頭圍明顯縮小，比同齡組頭圍均值小2~3倍標(biāo)準(zhǔn)差或以上。頭顱小而面部正常，因而顱面比例明顯失調(diào)，前額向后傾斜，腦發(fā)育差，腦縮小，且大腦半球受累較間腦和菱腦更明顯。常有腦回異常，如巨腦回、小腦回或無腦回畸形，還可伴有基底神經(jīng)節(jié)萎縮。可有側(cè)腦室擴大。伴有其他腦畸形時，有相應(yīng)畸形的特征，如腦穿通畸形、無腦回畸形、全前腦、腦膜膨出等。二、超聲診斷注意事項超聲診斷小頭畸形主要根據(jù)生物學(xué)測量數(shù)據(jù)來判斷，因此，在診斷小頭畸形時應(yīng)注意除外胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，因此，腹圍與頭圍的比值對區(qū)別兩者時很重要。小頭畸形能否在24周以前做出正確診斷，尚不得而知；許多小頭畸形在此時期之前，頭顱未低于正常的第5百分位或3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，更有甚者，許多小頭畸形常伴發(fā)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，此時更難判斷。因此，小頭畸形超聲診斷多在晚孕期才能診斷。由于小頭畸形常合并存在于各種原因所致的腦發(fā)育遲緩疾病，如先天感染、染色體畸形、全前腦、腦膨出等，因此，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒小頭畸形后，應(yīng)對胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)進行詳細(xì)、系統(tǒng)地檢查，尋找出可能存在的其他畸形。三、臨床處理及預(yù)后小頭畸形的預(yù)后取決于引起該畸形的病因。小頭畸形合并其他畸形的預(yù)后較單純小頭畸形嚴(yán)重。小頭畸形常伴有中、重度智力障礙。一般來說，頭圍越小，智力障礙越嚴(yán)重。有人的研究中，隨訪至7歲，IQ低于70在頭圍低于3倍標(biāo)準(zhǔn)差的患兒中占51%，頭圍低于2倍標(biāo)準(zhǔn)差的患兒中占11%。95%患兒有神經(jīng)、內(nèi)分泌紊亂癥狀，如肌張力失調(diào)、痙攣性大腦性癱瘓、生長遲緩或精神運動功能缺陷等。小頭畸形也常合并先天性代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、高氨酸尿癥、甲基丙二酸血癥。該病的再發(fā)風(fēng)險取決于其病因。單純小頭畸形的遺傳方式可以為常染色體顯性與隱性遺傳。如18三體導(dǎo)致的小頭畸形，其再發(fā)風(fēng)險約為除母體年齡風(fēng)險外再加上1%。如染色體重復(fù)或缺失導(dǎo)致的小頭畸形，應(yīng)檢查父母染色體有無平衡異位，如果有，則增加再發(fā)風(fēng)險。如為藥物暴露和感染導(dǎo)致的小頭畸形，則再發(fā)風(fēng)險較小。在伴有智障的小頭畸形中，其弟、妹的再發(fā)風(fēng)險為5.9%~20%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?2024年07月14日
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詹琪佳副主任醫(yī)師 上海市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 1. 如果寶寶的頭圍落后于同齡孩子兩個標(biāo)準(zhǔn)差，孩子是不是就是小頭畸形了?。?當(dāng)然不是！小頭畸形診斷必須滿足頭圍落后，智力和運動落后，這兩個必要的條件。 2. 寶寶頭圍的大小是我們家長朋友們最關(guān)心的，但頭圍到底怎么測，我們還得詳細(xì)說一下。 臨床上我們最常用的頭圍測量方法，稱為枕-額周長測量，目前臨床上的頭圍量表（除非有特別說明）都是圍繞這個測量方法展開的。 3. “工欲善其事必先利其器”，如果頭圍測量的方法不準(zhǔn)確，測量的結(jié)果必然會受到影響。 枕-額周長正確的測量方法：應(yīng)選用一根不能伸展的皮尺，沿著寶寶2側(cè)眉毛、耳朵（廓）上緣和后枕部這幾個點圍成一圈，分別測量2次并記錄數(shù)值。如果兩次測量的數(shù)值誤差在2mm以內(nèi)，選取結(jié)果較大的數(shù)值作為頭圍。如果誤差大于2mm，則做第3次測量，并選取數(shù)值最相近的2次，取平均值作為頭圍測量的結(jié)果。 4. 孩子要做哪些檢查才能確診小頭畸形呢？ 1）正確的頭圍測量是必不可少的。2）對寶寶的認(rèn)知和運動功能進行全面評估。3）完善頭顱磁共振檢查評估腦發(fā)育情況，排除其他顱腦疾病。4）頭顱正、側(cè)位平片，評估是否有“指壓跡”提示顱內(nèi)高壓存在。 5）基因篩查，通過基因篩查能判斷寶寶是否有其他潛在疾病的風(fēng)險，同時也可以提示寶寶目前情況的原因，也為家長后續(xù)優(yōu)生優(yōu)育提供一定的參考依據(jù)。 A和B：術(shù)前6個月頭顱正、側(cè)位X光平片顯示指壓跡情況；C和D：手術(shù)前可見患兒頭顱正、側(cè)位X光平片上指壓跡較前增加明顯 5. 小頭畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么呢？ 這里特別要指出，小頭畸形的診斷時很嚴(yán)格的。如果孩子頭圍落后同齡兒標(biāo)準(zhǔn)2個標(biāo)準(zhǔn)差，同時認(rèn)知、運動功能也落后，小頭畸形的診斷才能成立。 6. 小頭畸形的寶寶可以治療嗎？ 首先，答案是肯定的。確診小頭畸形的寶寶，往往伴隨著腦發(fā)育不良，首先要接受特定的康復(fù)訓(xùn)練，同時可以配合維生素B12等藥物，富含DHA、EPA的核桃、深海魚油等食物，輔助促進大腦發(fā)育。 7. 小頭畸形的寶寶可以通過手術(shù)方式來治療嗎？ 小頭畸形的寶寶只要符合指征是可以通過手術(shù)治療的。寶寶如果存在顱內(nèi)壓增高，顱骨纖維化的粘連限制了大腦的發(fā)育，這樣就需要我們神經(jīng)外科醫(yī)生手術(shù)為寶寶擴大顱腔容積，為大腦發(fā)育創(chuàng)造更大的空間。這里需要特別指出，如果是單純的腦發(fā)育不良，則無法通過手術(shù)來改善。 8. 手術(shù)的預(yù)后好嗎？ 小頭畸形的寶寶一旦有手術(shù)指征，說明大腦已經(jīng)開始發(fā)育，只要為大腦創(chuàng)造發(fā)育空間，顱腦體積甚至功能的增長是很明顯的。以我們治療中心以往病例的治療經(jīng)驗來看，手術(shù)后的孩子在術(shù)后1年內(nèi)的頭圍有平均3-4厘米的增長，同時認(rèn)知和情感方面的功能也比術(shù)前要明顯改善。 9. 手術(shù)風(fēng)險大嗎？ 小頭畸形的手術(shù)是相對較大的，主要的風(fēng)險在于術(shù)中的出血，只要有術(shù)前充分的準(zhǔn)備，手術(shù)的風(fēng)險是完全可控的。 10. 寶寶如果早期沒有手術(shù)指征，后續(xù)還有機會手術(shù)治療嗎？ 大腦發(fā)育的過程是個漸進的過程，如果寶寶存在腦發(fā)育不良，并不代表寶寶的大腦不會再發(fā)育了，可以通過外界刺激或者藥物、食物輔助促進大腦的發(fā)育。一旦大腦開始發(fā)育，而顱骨又限制了大腦體積的增加，這樣就有了手術(shù)治療的機會。因此，小頭畸形需要定期隨訪，每隔3-6月復(fù)查一次頭顱正側(cè)位平片，觀察是否存在顱骨“指壓跡”。 11. 小頭畸形和顱縫早閉是一回事嗎？ 兩者并不是同一種疾病，小頭畸形的孩子整體頭型還是比較對稱的，只是頭圍落后；而顱縫早閉的孩子，往往是頭型的異常，而頭圍并沒有或者輕度的落后。兩個疾病的成因是完全不同的。 12. 小頭畸形的寶寶需要注意什么？ 整體而言，由于認(rèn)知和運動發(fā)育的落后，寶寶生長發(fā)育等都會比同齡孩子落后，加強營養(yǎng)、合理喂養(yǎng)時必須的。同時需要堅持不懈的進行康復(fù)訓(xùn)練，以通過外界刺激促進大腦發(fā)育。最重要的是，不要錯過大腦發(fā)育的信號，定期復(fù)查頭顱正、側(cè)位平片（X光平片輻射微乎其微），符合手術(shù)治療的指征及時進行手術(shù)干預(yù)，擴大顱腔增加大腦容積，恢復(fù)大腦的功能。2021年10月24日2062
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王曉強主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 2. 嬰幼兒頭圍怎么測量？正常值是多少？多少算小頭畸形？所有兒童從出生起至3歲之內(nèi)，在兒童保健科體檢時都應(yīng)測量枕額頭圍(Occipitofrontal circumference, OFC)。對于有神經(jīng)系統(tǒng)或發(fā)育問題的所有年齡段兒童，每次就診時也應(yīng)測量OFC。那么，嬰幼兒頭圍應(yīng)該怎么測量呢？我們要應(yīng)用軟的卷尺環(huán)繞嬰幼兒頭部，前方應(yīng)包繞眉間上方1-2cm的部位，后方則應(yīng)包繞枕部最突出的部位，也就是繞過枕外粗隆。對于新生兒，不要過早測量，可能受產(chǎn)瘤、頭顱血腫或胎頭變形的影響測量結(jié)果。對于大月齡嬰兒，測量的準(zhǔn)確度可能會受濃密頭發(fā)及顱骨畸形或肥大的影響。正常值是多少呢？有不同的量表。如美國CDC國家衛(wèi)生統(tǒng)計中心的兒童頭圍曲線圖，WHO的5歲以下兒童頭圍曲線圖，18歲以下兒童青少年的Nellhaus頭圍曲線圖等等。但要注意的是，對所有國家或所有族群的兒童使用同一種頭圍標(biāo)準(zhǔn)可能并不合適。某些國家或族群的頭圍平均值與WHO的平均值差異較大，足以影響對小頭畸形或大頭畸形的診斷。小頭畸形的定義存在一定爭議。部分研究者將小頭畸形定義為OFC低于均值2個SD以上(即小于第3百分位數(shù))；一些研究者要求必要時根據(jù)早產(chǎn)或兒童父母的頭圍校正測量結(jié)果；其他一些研究者將小頭畸形定義為OFC低于均值3個SD以上；還有一些研究者仍采用限定詞：輕度小頭畸形或臨界小頭畸形是指OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值2-3個標(biāo)準(zhǔn)差，中度：OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值3-5個SD及重度小頭畸形(頭圍低于均值3個SD以上) ，重度小頭畸形–是指OFC低于同年齡、同性別及同胎齡者均值5個或以上SD。美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會實踐準(zhǔn)則將小頭畸形定義為OFC低于均值2個SD以上。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層2020年10月08日4487
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馬杰主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 神經(jīng)外科 咨詢病情咨詢標(biāo)題：新生兒小頭畸形疾?。盒☆^畸形病情描述：嬰兒4月2號出生，頭圍28cm，產(chǎn)檢雙頂徑一直小2周，至當(dāng)天臨產(chǎn)b超顯示7.4cm，后來生下醫(yī)生就說頭圍小，鼻梁塌陷直接送新生兒監(jiān)護房！醫(yī)生做了核磁共振，b超，ct，都顯示內(nèi)臟正常，手足正常，吃喝正常！核磁共振報告還沒出來，但是醫(yī)生說前囟門已經(jīng)閉合嬰兒眼睛突出，鼻梁塌陷，頭頂尖狀 補充希望提供的幫助：請確診是否是小頭畸形，是否能治愈，費用多少？手術(shù)周期和風(fēng)險評估，謝謝所就診醫(yī)院科室：江蘇常州陽湖二院 新生兒科舉報回復(fù)上海新華醫(yī)院-馬杰主任醫(yī)師（大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進行?。﹋iangsu89狀態(tài)：就診前請問馬大夫三維CT掃描結(jié)果是不是核磁共振？核磁共振片子今天去拿了，答應(yīng)要8號才有！發(fā)表于 2014-04-05 22:18:56馬杰大夫小兒神經(jīng)外科-CT和磁共振（MRI）是兩種不同的檢查。CT對顱骨看得和清楚，可以觀察到顱縫是否閉合。上海新華醫(yī)院常州會診中心和上海新華醫(yī)院應(yīng)該不同，不是一個單位，只有小兒神經(jīng)外科醫(yī)生才會看這種病。2014年04月05日11395
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