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桑艷梅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝中心 先天性高胰島素血液癥患兒如果診治及時，并將血糖控制在接近正常的范圍，患兒可以像正常孩子一樣生活。CHI復發(fā)的幾率目前尚不清楚。 反復的低血糖發(fā)作會對大腦造成不可逆性的損傷，從而導致智力下降、癲癇甚至腦癱等。因此本病一旦確診，應盡快采用正確的治療方案進行治療，以最大程度地減少低血糖所帶來的腦損傷。 本病確診后，應盡快應用二氮嗪進行試驗性治療。二氮嗪有水鈉潴留副作用，因此，患兒服用二氮嗪時，一般要同時服用一段時間的氫氯噻嗪，以防止水腫的發(fā)生。 目前有50%的CHI患兒已檢測出相應的基因突變，不同的遺傳學分型，對二氮嗪治療的效果也有所不同。 近期國外研究資料顯示：部分先天性高胰島素血癥患兒可自行緩解。其中，在未檢測出致病基因突變的患兒中，約65%的患兒可自行緩解。 總之，先天性高血糖素血癥經(jīng)及時診治，是一種可以長期帶病生存的疾病。確診后如條件允許，應盡快完善相關(guān)致病基因的檢測，這對于判斷患兒的遺傳學分型、制定正確的治療方案、判斷預后及優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導意義。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2016年01月18日
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