半乳糖血癥 Galactosemia 一組由于半乳糖代謝異常所引起的遺傳代謝病。 發(fā)病率： 歐美國家約1/4.8萬，我國新生兒發(fā)病率約1/19萬。 致病原因： 半乳糖代謝障礙，生成大量的毒性代謝產(chǎn)物，引起機體功能障礙，如糖原分解異常導(dǎo)致低血糖、酸中毒、肝損害，晶體半乳糖醇代謝障礙形成白內(nèi)障等。 臨床表現(xiàn)： 多于新生兒期發(fā)病，喂養(yǎng)困難，腹瀉，嘔吐，腹脹，體重不增，嗜睡，黃疸，腹壁靜脈擴張和肝臟腫大，部分患兒發(fā)生白內(nèi)障，嚴(yán)重時敗血癥、低血糖、多臟器功能損害、死亡。 嬰兒期后部分患者神經(jīng)系統(tǒng)損傷、生長發(fā)育遲緩、失明。 女性患者青春期出現(xiàn)卵巢功能異常等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。 遺傳缺陷： GAL等基因變異，常染色體隱性遺傳。 確診方法： 血液、尿液半乳糖，肝腎功能，眼科檢查（注意白內(nèi)障），酶活性檢測，基因檢測。 治療： 限制乳糖、半乳糖，輔以多種維生素、脂肪等必需營養(yǎng)素。對癥支持治療。

戊二酸尿癥I型 Glutaric aciduria type I 又稱戊二酸血癥I型，是一種罕見的有機酸代謝病。 發(fā)病率： 約為1/60000 致病原因： GCDH基因突變導(dǎo)致戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低，引起賴氨酸、羥賴氨酸和色氨酸代謝障礙；由于戊二酰輔酶A過度堆積，生產(chǎn)大量的戊二酸、3-羥基戊二酸，代謝紊亂，損害神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致疾病。 臨床表現(xiàn)： 從胎兒期到中老年均可發(fā)病。最早出現(xiàn)的異常是大頭畸形或頭圍增長過快，運動倒退，無力，肢體扭轉(zhuǎn)，抽搐，常見的體征是肢體僵硬。肌張力不全、構(gòu)音障礙，嚴(yán)重影響正常生活。 高蛋白飲食、饑餓、發(fā)熱、感染、疲勞、疫苗接種、藥物等應(yīng)激狀態(tài)下易發(fā)病。 遺傳缺陷： GCDH基因雙等位基因致病變異，常染色體隱性遺傳。 確診方法： 血液戊二酰肉堿增高、游離肉堿降低；尿液戊二酸及3-羥基戊二酸增高；GCDH基因致病突變。 治療： 左卡尼汀，低蛋白飲食，特殊配方，對癥治療。

同型半胱氨酸血癥 同型半胱氨酸血癥又稱同型半胱氨酸尿癥，是由于蛋氨酸代謝過程中的酶缺失引起的一組疾病，可導(dǎo)致心、腦、血管、腎臟及眼等多臟器損傷。 同型半胱氨酸血癥病因復(fù)雜，包括遺傳性及非遺傳性兩大類病因。 遺傳性單純性同型半胱氨酸血癥包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，另有甲基并丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥。 非遺傳性同型半胱氨酸血癥與維生素B12、葉酸、B6缺乏有關(guān)，病因為營養(yǎng)不良、偏食、慢性胃腸疾病、肝膽疾病、藥物所致營養(yǎng)素消耗等。 45-1 同型半胱氨酸血癥1型 Homocystinemia type 1 又稱同型半胱氨酸尿癥1型，由于胱硫醚合成酶活性缺陷導(dǎo)致蛋氨酸降解障礙，同型半胱氨酸顯著蓄積，導(dǎo)致心、腦、血管、腎臟及眼等多臟器損傷。 發(fā)病率： 1 / 200,000-1 / 350,000 致病原因： CBS基因突變導(dǎo)致胱硫醚合成酶活性缺陷，同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎训拇x途徑發(fā)生障礙，引起同型半胱氨酸血癥、高蛋氨酸血癥。 臨床表現(xiàn)： 嬰兒期多無明顯異常，常于幼兒期起病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、驚厥、骨骼異常、晶體脫位、血栓形成等。 骨骼畸形特征為四肢和指趾細(xì)長，X線檢查可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形、脊柱側(cè)彎等。 常合并不同程度的智力運動發(fā)育落后、癲癇、腦電圖異常和精神障礙。眼部癥狀有晶狀體脫位、青光眼、視網(wǎng)膜剝離等 血栓性靜脈炎、肺栓塞、心腦血管病是常見的并發(fā)癥，多數(shù)患者死于早發(fā)冠心病、腦梗塞及腦出血。 遺傳缺陷： CBS基因缺陷，常染色體隱性遺傳。 確診方法： 血液氨基酸測定，血液、尿液總同型胱氨酸測定，CBS基因分析。 治療： 部分患者維生素B6有效；對于維生素B6無效者應(yīng)限制蛋氨酸攝入，補充甜菜堿；如果飲食及甜菜堿治療無效，可考慮肝移植。 45-2 同型半胱氨酸血癥2型 Homocystinemia type 2 又稱同型半胱氨酸尿癥2型，是由于MTHFR基因突變導(dǎo)致亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷，蛋氨酸代謝障礙，同型半胱氨酸增高，可導(dǎo)致心、腦、血管、腎臟及眼等多臟器損傷。 發(fā)病率： 不明 致病原因： MTHFR基因突變導(dǎo)致亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷，阻礙5,10-亞甲基四氫葉酸向5-甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)化，從而引起5-甲基四氫葉酸缺乏、高同型半胱氨酸血癥和低蛋氨酸血癥。 臨床表現(xiàn)： 早發(fā)型多于嬰兒期起病，病情嚴(yán)重，智力運動發(fā)育落后，癲癇，小頭畸形或腦積水。 晚發(fā)型患者可于兒童至成年發(fā)病，表現(xiàn)為智力運動倒退、精神障礙、癲癇、共濟失調(diào)等。 心腦血管病是患者較為常見的死亡原因。 部分患者可能終身無癥狀。 遺傳缺陷： MTHFR基因缺陷，為常染色體隱性遺傳病。 確診方法： 血液、尿液總同型胱氨酸測定，血液氨基酸分析，腦脊液5-甲基四氫葉酸測定，基因分析。 治療： 口服甜菜堿和亞葉酸，對癥治療。 45-3 同型半胱氨酸血癥3型 Homocystinemia type 3 又稱同型半胱氨酸尿癥3型，由于蛋氨酸合成缺陷引起的疾病，導(dǎo)致心、腦、血管、腎臟及眼等多臟器損傷。 發(fā)病率： 不明 致病原因： 為鈷胺素代謝障礙引起的同型半胱氨酸血癥，分為兩種亞型，分別為蛋氨酸合成酶還原酶（cblE）缺陷和蛋氨酸合成酶（cblG）缺陷，導(dǎo)致同型半胱氨酸甲基化作用不足，阻礙了半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榈鞍彼帷?臨床表現(xiàn)： 大多于嬰兒期發(fā)病，主要表現(xiàn)為大細(xì)胞性貧血和神經(jīng)系統(tǒng)損害，一些患兒喂養(yǎng)困難、發(fā)育落后、肌張力異常和癲癇發(fā)作等?；颊咄ǔ]有骨骼畸形、晶體脫位，尿有機酸分析可有一過性甲基丙二酸尿癥。 遺傳缺陷： MTRR或MTR基因缺陷，常染色體隱性遺傳。 確診方法： 血液、尿液總同型胱氨酸測定，血液氨基酸及?；鈮A譜分析，尿有機酸分析，基因分析。 治療： 羥鈷胺或甲鈷胺肌內(nèi)注射。

生物素酶缺乏癥是由于編碼生物素酶的BTD基因突變，導(dǎo)致生物素酶活性完全或部分缺乏，引起嚴(yán)重代謝紊亂，是一種常染色體隱性遺傳病。生物素酶缺乏癥是導(dǎo)致多種羧化酶缺乏癥的主要病因之一，全球發(fā)病率約為1/6萬。 臨床表現(xiàn) 生物素酶缺乏癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜，個體差異很大，類似于生物素缺乏癥。以皮膚、毛發(fā)和神經(jīng)系統(tǒng)損害為主。 早發(fā)型多在新生兒至嬰兒早期發(fā)病，常見驚厥、喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力低下、意識障礙、發(fā)育落后、皮疹、脫發(fā)等癥狀，在急性發(fā)作期常伴有酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、低血糖等代謝紊亂，死亡率高。少數(shù)患者耳聾或失明。 遲發(fā)型患者可在幼兒至成人各個時期發(fā)病，常因發(fā)熱、疲勞、飲食不當(dāng)?shù)日T發(fā)急性發(fā)作。一些患者發(fā)生神經(jīng)精神損害，出現(xiàn)驚厥、肌張力低下、痙攣性癱瘓、共濟失調(diào)、智力運動發(fā)育遲緩、神經(jīng)性耳聾和視神經(jīng)萎縮等。 診斷 對有原因不明的皮膚、黏膜和神經(jīng)系統(tǒng)損害的患者，應(yīng)注意生物素酶缺乏癥的可能，盡早進行相關(guān)檢查，明確病因。 1. 血液氨基酸、游離肉堿和?；鈮A譜：生物素酶缺乏癥患者3-羥基異戊酰肉堿增高，游離肉堿降低，一些患者丙酰肉堿濃度增高。 2. 尿液有機酸譜：生物素酶缺乏癥患者急性期常有乳酸、丙酮酸、3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸櫞酸、3-羥基異戊酸、甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸增高。但是，穩(wěn)定期尿有機酸可能正常。 3. 生物素測定：生物素酶缺乏癥患者血清及尿液生物素水平顯著降低。 4. 生物素酶活性測定：生物素酶缺乏癥患者白細(xì)胞及皮膚成纖維細(xì)胞的生物素酶活性降低。生物素酶活性低于正常均值的10%為完全缺乏，酶活性介于正常均值的10% ～ 30%為部分缺乏。 5.基因分析：生物素酶缺乏癥患者BTD基因雙等位基因變異，雙親為攜帶者，亦有新生突變。 治療 1. 生物素：補充生物素對于生物素酶缺乏癥患者療效顯著，推薦起始劑量為5 ～40 mg/d，一般數(shù)日后尿中異常代謝產(chǎn)物消失，全身狀況明顯改善。根據(jù)不同患者的情況調(diào)整用藥劑量，終生維持，每天5 - 20毫克。 2. 營養(yǎng)支持：一些患者合并繼發(fā)性肉堿缺乏，需要補充左卡尼汀。還需要注意其他維生素的支持，正常飲食，保證營養(yǎng)發(fā)育需求。 3. 對癥治療：急性期患者常合并代謝性酸中毒或高氨血癥，需靜脈補液，補充葡萄糖、精氨酸，糾正酸中毒。對于合并癲癇的患者，需要抗癲癇治療。合并痙攣性癱瘓、聽力損害的患者，需要進行康復(fù)訓(xùn)練，需要注意避免疲勞及交叉感染。 “生物素酶缺乏癥”是可治可防的罕見病的典范。

丙酸血癥是一種罕見的有機酸代謝病，為常染色體隱性遺傳病，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏導(dǎo)致支鏈氨基酸和偶數(shù)鏈脂肪酸代謝異常。 發(fā)病機制 編碼丙酰輔酶A羧化酶的PCCA或PCCB基因突變，導(dǎo)致丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，丙酰輔酶A不能正常轉(zhuǎn)化為甲基丙二酰輔酶A，致使體內(nèi)丙酸、丙酰輔酶A及代謝產(chǎn)物甲基枸櫞酸、丙酰甘氨酸等積聚，引起一系列生化代謝紊亂及全身多系統(tǒng)損害，以腦損害為主。 臨床表現(xiàn) 根據(jù)發(fā)病特點，分為早發(fā)型、晚發(fā)型及不典型型： 早發(fā)型：1歲內(nèi)發(fā)病，常在出生后數(shù)天至數(shù)月發(fā)病，常見癥狀是喂食困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、發(fā)育落后、肌張力低下、癲癇、呼吸困難，若未及時治療，病情進行性加重，出現(xiàn)酮癥、高氨血癥、代謝性酸中毒、昏迷，病死率極高，存活者多遺留智力運動障礙、癲癇等后遺癥。 晚發(fā)型：于1歲至成年發(fā)病，患者個體差異明顯，主要表現(xiàn)為厭食、發(fā)育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白飲食、感染、藥物、預(yù)防接種等因素誘發(fā)急性代謝紊亂。 不典型型：患者可僅表現(xiàn)孤立的心肌病及心律失常（如長QT綜合征），偶有代謝危象及神經(jīng)認(rèn)知異常，少數(shù)患者猝死。 診斷 丙酸血癥患者的臨床表現(xiàn)缺乏特異性。對原因不明反復(fù)嘔吐、驚厥、酸中毒、發(fā)育落后、肌張力異常、昏迷、心肌病及心律失?；颊?，應(yīng)及早進行常規(guī)化驗、血氣分析、血氨、乳酸、心肌酶譜檢測，通過血液氨基酸及?；鈮A譜、尿有機酸譜分析獲得生化診斷；如果血甘氨酸、丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿增高，尿甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸增高，可診斷丙酸血癥；通過基因分析爭取確定基因缺陷。 治療 急性期：對癥治療，暫時終止天然蛋白質(zhì)攝入（不超過48小時），靜脈注射葡萄糖、左卡尼汀、精氨酸，糾正酸中毒，必要時可以進行血液透析。 長期治療：以左卡尼汀為主，限制天然蛋白質(zhì)，保證能量及維生素，補充不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的配方奶粉。 如果飲食及藥物控制不良，反復(fù)出現(xiàn)代謝失代償，可考慮肝移植。 預(yù)后 丙酸血癥患者的預(yù)后差異很大，大部分早發(fā)型患者發(fā)病后遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥；急性若未及時治療，死亡率很高。 經(jīng)過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)，在無癥狀時期開始治療的患者，絕大多數(shù)發(fā)育良好。 預(yù)防 在患者及父母基因診斷明確的基礎(chǔ)上，母親再次妊娠時，可在孕早期或中期到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)科就診，爭取胎兒診斷。 隨著遺傳代謝病診斷治療水平的提高，很多患者可以獲得早期正確的治療，避免腦損害等臟器損害，降低死亡率。丙酸血癥是其中的一個代表疾病，曾經(jīng)是致死或致殘的嚴(yán)重疾病，如果早檢測、早確診、早治療，就有可能完全能夠重獲健康人生。

甲基丙二酸血癥（或甲基丙二酸尿癥）是我國最常見的有機酸代謝障礙，絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳。 發(fā)病機制 由于甲基丙二酰輔酶A變位酶自身缺陷或其輔酶鈷胺素（維生素B12）代謝缺陷，導(dǎo)致甲基丙二酸、3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸等代謝產(chǎn)物蓄積，引起腦、心、肝、腎、骨髓、眼等多臟器損傷。根據(jù)酶缺陷類型分為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷及其輔酶鈷胺素代謝障礙兩大類。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏為mut型。鈷胺素代謝障礙導(dǎo)致的甲基丙二酸血癥有cblA、cblB、cblC、cblD、cblF、cblX型等。甲基丙二酰輔酶A變位酶或cblA、cblB、cblD-1型表現(xiàn)為單純型甲基丙二酸血癥；cblC、cblD-2、cblF、cblX型除了甲基丙二酸血癥外合并同型半胱氨酸血癥。 臨床表現(xiàn) 甲基丙二酸血癥患者個體差異很大，可以在新生兒到老年各個年齡發(fā)病，輕重不同。最常見的癥狀和體征是厭食、反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、智力落后或倒退、精神異常。 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥重癥患者起病早，多數(shù)在出生后數(shù)小時至1周內(nèi)發(fā)病，患兒出生時可以正常，在發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應(yīng)激狀態(tài)或高蛋白飲食、預(yù)防接種、藥物等因素誘發(fā)下發(fā)生急性代謝紊亂，出現(xiàn)急性腦病。甲基丙二酰輔酶A變位酶部分缺乏及cblA、cblB型患者多在嬰幼兒期發(fā)病。 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥cblC、cblD型在新生兒期至成年發(fā)病者均有報道，cblF報道很少。cblC型患兒在國內(nèi)最為常見，主要表現(xiàn)為巨幼紅細(xì)胞貧血、生長障礙及神經(jīng)精神損害。cblD型患兒發(fā)病較晚，無血液系統(tǒng)異常表現(xiàn)。cblF型患兒新生兒期可出現(xiàn)口腔炎、肌張力低下和面部畸形，部分有血細(xì)胞形態(tài)異常。cblX型多為早發(fā)性，病情嚴(yán)重。精神及心理異常，部分學(xué)齡～成人患者首發(fā)癥狀為精神異常，性格改變，抑郁，焦慮，狂躁，記憶力下降，對于一些精神心理疾病患者須注意鑒別甲基丙二酸血癥。 診斷 （1）一般化驗：可見貧血、全血細(xì)胞減少、酸中毒、血氨增高、乳酸升高。 （2）血液氨基酸、游離肉堿及?；鈮A譜：丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高；部分甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者蛋氨酸降低。 （3）尿有機酸譜：甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增高，可伴有3-羥基丙酸增高。 （4）血、尿總同型半胱氨酸：甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者血清和尿液總同型半胱氨酸濃度增高。 （5）維生素B12試驗治療：維生素B12對甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥cblC、cblD、cblF型患者均有效，cblA型大部分有效，cblB型半數(shù)有效，對一部分mut型患者無效。對于單純型甲基丙二酸血癥，需要進行維生素B12試驗治療，肌注維生素B12，連續(xù)3～5天，觀察治療前后癥狀、生化指標(biāo)、血丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿及尿甲基丙二酸水平變化，以便判斷患者對維生素B12的反應(yīng)。治療后血C3、C3/C2及尿甲基丙二酸水平治療后較治療前下降50%以上為維生素B12有效型。 （6）基因分析：是確診及分型最可靠的依據(jù)。 （7）影像學(xué)檢查：頭顱超聲、核磁共振或CT掃描，評估腦發(fā)育，早期發(fā)現(xiàn)腦積水等腦損傷。 治療 1. 急性期治療：以生命支持為主，大劑量維生素B12，對癥治療，補液，靜脈點滴左卡尼汀，糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂。必要時進行腹腔透析或血液透析。對單純型甲基丙二酸血癥應(yīng)限制蛋白質(zhì)。 2. 飲食治療：維生素B12無效或部分有效的單純型甲基丙二酸血癥患者以飲食治療為主。甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥患者不需要控制天然蛋白質(zhì)，應(yīng)保證營養(yǎng)，避免蛋氨酸缺乏。 3. 藥物治療：維生素B12：用于維生素B12有效型的長期治療；左卡尼?。捍龠M甲基丙二酸等有機酸的排泄；甜菜堿：用于甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥患者；葉酸：用于合并貧血的患者；對癥治療及營養(yǎng)素支持，因人而異。 4. 功能訓(xùn)練：部分神經(jīng)系統(tǒng)受損的患者需要進行康復(fù)訓(xùn)練，幫助感覺、運動、語言、認(rèn)知能力發(fā)育。應(yīng)注意避免疲勞及交叉感染，以免加重病情。 5. 器官移植：對于甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥重癥患者，如果經(jīng)藥物及飲食治療效果不好，反復(fù)酸中毒，應(yīng)考慮肝移植。如果合并不可逆的腎損害，需要肝腎聯(lián)合移植。 預(yù)后 新生兒篩查發(fā)現(xiàn)并在無癥狀時期開始正規(guī)治療的患者，大多數(shù)預(yù)后良好。發(fā)病后開始治療的患者，經(jīng)過積極治療后好轉(zhuǎn)，仍有可能遺留不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)損害。一般來說，發(fā)病越早的患者預(yù)后越差，甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥維生素B12無效型預(yù)后差。 每個孩子都是投奔到人間的天使，孩子健康，父母才能安心。針對于有家族遺傳病史的家庭，或者夫妻雙方有一方是致病基因變異的攜帶者，在孕育寶寶之前一定要進行詳細(xì)的檢查。尤其是第一胎已經(jīng)患病或夭折的家庭，應(yīng)爭取查明病因，確定基因變異。通過產(chǎn)前診斷或植入前診斷避免再次發(fā)生不幸，切不可存僥幸心理。

飲食治療的原理為限制代謝障礙相關(guān)前驅(qū)物質(zhì)，減少毒性代謝物產(chǎn)生。 特殊飲食治療的目的不僅是防止體內(nèi)異常代謝物的蓄積，同時要保證患兒生長發(fā)育所需要的熱量、蛋白 質(zhì)、脂肪、維生素、礦物質(zhì)等各種營養(yǎng)素。 即使是相同疾病的患者，由于酶缺陷程度的不同，對于各種食物的耐受能力及營養(yǎng)素的需求不同，個體化飲食指導(dǎo)至關(guān)重要。 遺傳代謝病的飲食治療方法主要有以下： 苯丙酮尿癥： 低苯丙氨酸飲食； 楓糖尿癥： 低亮氨酸飲食； 半乳糖血癥： 免乳糖、免半乳糖飲食； 家族性高膽固醇血癥 ： 限制動物固醇飲食； 谷固醇血癥： 限制植物固醇飲食； 肝豆?fàn)詈俗冃裕? 低銅飲食； 尿素循環(huán)障礙： 低蛋白、高熱量飲食； 有機酸血癥(部分疾病) ： 低蛋白、高熱量飲食； 脂肪酸代謝病 ： 低脂肪、高碳水化合物飲食，避免長時間空腹； 糖原累積病： 生玉米淀粉。

作者：張乾娟 韓炳娟現(xiàn)在大家都知道，新生兒出生三天后就會有相關(guān)醫(yī)務(wù)人員通知寶寶家屬給寶寶采足跟血。那剛出生的寶寶為什么要采血呢，其實是為了檢測寶寶有沒有患有遺傳代謝病，今天我們來認(rèn)識罕見病的一種---甲基丙二酸血癥。簡單的說，它是一種遺傳代謝病，遺傳就是指從父母那里得到的突變基因，因為甲基丙二酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病，當(dāng)然，父母一般做為致病基因的攜帶者不會發(fā)病，只是孩子接受了分別來自父母的兩種不正常的突變基因。代謝這個詞大家都知道，如同糖、蛋白質(zhì)、脂肪都需要代謝一樣，代謝病就是人對一些物質(zhì)在代謝過程中出了問題，導(dǎo)致出現(xiàn)一系列不正常的問題，往往不是某一個器官的事，而是全身各器官都可能存在問題。就“甲基丙二酸血癥”來說，我們每天吃進去的食物經(jīng)過身體這個大工廠加工出自身需要的營養(yǎng)，如果工廠里的某個工具出現(xiàn)故障，營養(yǎng)造不出來了，卻產(chǎn)生了有毒有害的“甲基丙二酸”，積累到一定程度，就成為 “甲基丙二酸血癥”了，當(dāng)它開始危害身體各個器官時，比如侵犯大腦，就會出現(xiàn)寶寶老睡覺不吃奶，孩子反復(fù)嘔吐、抽風(fēng)，原來學(xué)會的漸漸不會，智力運動發(fā)育倒退......同樣，禍及其他器官也會出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。然而，聽起來這么可怕的“甲基丙二酸血癥”，并不是完全無法醫(yī)治的。它可以借助產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查等早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，而且未發(fā)病之前就開始有針對性的治療的話是可以控制病癥出現(xiàn)的，也就是說在治療手段的干預(yù)下患者可以不出現(xiàn)諸如損傷智力、傷及器官等情況，如果控制的好，有可能終身不發(fā)病，控制方法其實也很簡單，比如通過攝入特殊食品、維生素B12等藥物治療來減少 “甲基丙二酸”的生成和增加它的排出。那么我們有哪些手段來早期發(fā)現(xiàn)呢？在濟南地區(qū)，新生兒出生時就可以進行甲基丙二酸血癥的篩查。早在1997年，濟南市婦幼保健院就成立了山東省第一家新生兒疾病篩查中心；串聯(lián)質(zhì)譜篩查于2011年率先開展，將篩查病種擴展至40種；新生兒的遺傳代謝病篩查只需要采集幾滴足底血，同時多采一份尿液，就能發(fā)現(xiàn)并確診包括 “甲基丙二酸血癥”在內(nèi)的52種疾病。所謂的罕見病并不罕見根據(jù)全國篩查數(shù)據(jù)的顯示，國際發(fā)病率1:50000-1:127000的甲基丙二酸血癥，在國內(nèi)山東（1/5728）、河南、河北（1/數(shù)千）的部分地區(qū)遠(yuǎn)高于國外報道的發(fā)病率，屬于高發(fā)病種，比如濟南地區(qū)發(fā)病率是1/3445。因此，從另一個意義上來說，所謂的“罕見病”其實并不罕見。通過新生兒代謝篩查診斷的癥狀前期患者及獲得早期診斷的患者經(jīng)給予專業(yè)的生活指導(dǎo)及相應(yīng)的正確治療，很大一部分可以做到“無病”健康生存，大大減輕了家庭和社會的負(fù)擔(dān)。甲基丙二酸血癥需要長期規(guī)范的隨訪治療和生活管理：首先，預(yù)防疲勞非常重要，避免誘發(fā)疾病發(fā)作，注意營養(yǎng)監(jiān)測，合理干預(yù)，保證熱量、脂肪酸、維生素等的攝入；其次一定要定期隨訪、監(jiān)測心肝腎功能，代謝指標(biāo)，及時調(diào)整用藥；伴有發(fā)育遲緩的“甲基”寶寶一定記得在藥物治療的同時進行早期康復(fù)訓(xùn)練，避免殘疾。病情控制良好狀態(tài)下可以預(yù)防接種；家長也要調(diào)整好自己的心態(tài)和家庭氛圍。通過積極配合醫(yī)生的指導(dǎo)以及家長傾心付出，“甲基”寶寶們雖生而不同，一樣也會擁有美好的童年和未來！

今天是第十三個國際罕見病日 國際上僅有1%的罕見病患者有特效的治療方法！ 不要覺得罕見病離你我遙遠(yuǎn) 只要有生命的傳承 就有發(fā)生罕見病的可能。 因此，關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。 今天我們來關(guān)注： 丙酮酸脫氫酶缺乏癥，這個屬于罕見病，目前全球報道的僅有300多名患者。 丙酮酸脫氫酶缺乏癥，由于丙酮酸不能生成乙酰輔酶A，導(dǎo)致乳酸酸中毒，癲癇發(fā)作和嚴(yán)重的腦病。 治療方法：生酮飲食治療是通過提供酮體，繞過代謝缺陷，為大腦提供替代能量。不僅能改善臨床癥狀還能有效的控制癲癇發(fā)作?；颊咴诓捎蒙嬍持委熀?，會出現(xiàn)戲劇性的效果，往往吃一餐生酮餐就會起效，可以用神奇來形容！ 早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑！ 病毒無情，人間有愛。共克時難，重塑希望！