1.會出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？生物素酶缺乏癥患者輕重急緩不同，可在各個年齡段發(fā)病，完全性生物素酶缺乏癥常在新生兒期或嬰兒期發(fā)病，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、嗜睡、呼吸困難。部分性生物素酶缺乏癥在幼兒至成年發(fā)病，表現(xiàn)為四肢無力、智力落后、走路不穩(wěn)、視力和聽力下降等。2.什么是生物素酶缺乏癥？生物素是一種輔酶，參與多種氨基酸、脂肪、糖和蛋白質的代謝。生物素酶缺乏癥是生物素酶基因突變導致的一種常染色體隱性遺傳的罕見遺傳代謝病，體內生物素缺乏，導致多種物質代謝紊亂，出現(xiàn)腦、皮膚、黏膜、免疫系統(tǒng)等多組織損害。3.怎樣確診？生物素酶缺乏癥可以通過血液、尿液代謝物及基因分析確診?；颊哐荷锼貪舛燃吧锼孛富钚越档汀Ｍㄟ^患者及其父母基因分析，可以做到基因診斷。4.怎么治療？日常飲食中需避免食用生雞蛋清，不必限制蛋白及脂肪，在疾病控制良好的狀態(tài)下正常生活。生物素治療起效快，多數患兒在治療數天或一周左右癥狀明顯改善，生化指標轉為正常化。康復訓練中需要注意避免疲勞及交叉感染，以免誘發(fā)代謝危象。5.找誰看病？可以到兒科和神經內科看病，北京大學第一醫(yī)院兒科專家是楊艷玲，神經內科專家是王朝霞、孟令超、趙亞雯、俞萌、鄭藝明。通過以下方式預約：①“北京大學第一醫(yī)院服務號”微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺114網上預約掛號-北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。

這是一種罕見病，我們研究該病已經有20年多歷史。1. 什么表現(xiàn)？多在兒童至青少年時期發(fā)病，經典型患者兒童及青少年早期發(fā)病，表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，出現(xiàn)發(fā)作性肢體疼痛、皮膚血管角質瘤、胃腸道癥狀、眼面部癥狀、腎臟癥狀、心血管病變及中樞神經系統(tǒng)損害。不典型患者在成年期發(fā)病，多出現(xiàn)單個器官的受累表現(xiàn)。2. 是什么病？法布雷病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突變導致的X染色體遺傳性多系統(tǒng)溶酶體貯積病。男性新生兒發(fā)病率約為1/110000～1/40000。男女均受累，女性癥狀通常較男性輕。法布雷病分為經典型和不典型兩種。預后因基因突變的不同而異，部分患者的肢體疼痛隨年齡增加而減輕，少數患者在成年期死于嚴重腎功能衰竭或嚴重的心腦血管病事件。3. 怎樣確診？主要的輔助檢查包括α-半乳糖苷酶A酶活性檢測、尿三聚己糖神經酰胺測定、組織病理學檢查、基因檢測，出現(xiàn)心臟、腎臟、眼部和中樞神經系統(tǒng)損害還需要進行相關檢查。4. 怎么治療？該病最有效的治療方案是α-半乳糖苷酶A酶替代療法，此外，應針對各臟器受累情況給予相應的處理，特別是腎臟、心臟和腦卒中的治療。應對家族其他成員進行遺傳咨詢。5. 找誰看??？我國有二個大的研究團隊，分別是北京大學第一醫(yī)院神經內科和上海瑞金醫(yī)院兒科。北京大學第一醫(yī)院神經內科的專家包括張巍、趙亞雯、袁云、王朝霞。通過以下方式預約：① “北京大學第一醫(yī)院服務號” 微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。

1. 會出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)？在新生兒到成年各個年齡發(fā)病。嬰幼兒期發(fā)病的患者常因應激因素誘發(fā)急性代謝紊亂，出現(xiàn)四肢無力、嗜睡、嘔吐、抽搐，嚴重者昏迷，發(fā)生瑞氏綜合征、腦病、心肌病及心源性猝死。幼兒期到成年的患者最常見的異常是肌肉病及心肌病，表現(xiàn)為四肢無力、運動不耐受、肌肉疼痛，伴隨脂肪肝、代謝綜合征、心肌病、心律失常。成年患者即使自覺沒有異常癥狀，仍有發(fā)生心源性猝死的風險。成年女性患者妊娠期及產褥期易發(fā)生脂肪肝、心肌病及心律失常，導致胎兒及孕產婦死亡。母乳喂養(yǎng)的嬰兒，如果母親患原發(fā)性肉堿缺乏癥，會導致嬰兒母源性肉堿缺乏?；颊呖砂l(fā)生急性代謝危象，嚴重者猝死，需急診治療。2. 什么是原發(fā)性肉堿缺乏癥？原發(fā)性肉堿缺乏癥是由溶質載體家族蛋白22成員5基因突變導致的一種常染色體隱性遺傳代謝病。3. 怎樣確診？原發(fā)性肉堿缺乏癥通過血液、尿液代謝物檢測及基因分析確診。也可以進行新生兒篩查或高危篩查，在無癥狀時期或疾病早期診斷。建議患者的同胞及其他家庭成員進行基因突變攜帶者檢測?；颊吒改冈俅紊?，應到有條件的機構進行遺傳咨詢。母親再次妊娠時可進行產前診斷。4. 怎么治療？患者需要終生補充左卡尼汀，預后較好。母源性肉堿缺乏癥嬰兒，母親在母乳喂養(yǎng)期間需要口服左卡尼汀。鼓勵進食牛羊肉等肉堿含量較高的天然食物，避免長時間劇烈運動及饑餓，預防急性發(fā)作。需經常檢測血氨、血糖、血脂、肝腎及心肌功能、血液游離肉堿及酯酰肉堿譜，以調整左卡尼汀劑量。5. 找誰看?。靠梢缘絻嚎坪蜕窠泝瓤普覍＜铱床?，北京大學第一醫(yī)院兒科專家是楊艷玲和熊暉，神經內科門診專家是張巍、王朝霞、袁云、趙亞雯、俞萌。通過以下方式預約：① “北京大學第一醫(yī)院服務號” 微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺114網上預約掛號- 北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。

這是一種罕見病，可以治療。1. 什么表現(xiàn)？兒童型患者臨床表現(xiàn)主要以喂養(yǎng)困難、反復嘔吐及嗜睡、驚厥、運動障礙等神經系統(tǒng)癥狀為主。病情反復多與感染和應激相關。延遲發(fā)病的青少年和成年患者主要表現(xiàn)為雙下肢痙攣性截癱癥狀，部分患者伴隨腦損害。2. 是什么??？甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥，是我國最常見的常染色體隱性遺傳的有機酸代謝病。MMA由甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致。根據是否伴有血同型半胱氨酸增高，可分為單純及合并型。目前已知與合并型MMA相關的基因有1個，與單純性MMA相關的基因有5個。3. 怎樣確診？輔助檢查包括一般實驗室檢查、血液氨基酸、酯酰肉堿譜分析及總同型半胱氨酸測定、尿有機酸分析、頭顱磁共振成像（MRI）、維生素B12負荷試驗、缺陷酶活性的測定及基因分析。診斷需結合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及基因檢測綜合判斷。4. 怎么治療？急性期治療以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析去除毒性代謝物。同時限制蛋白質攝入，保證熱量及液體供給。長期治療時，對于維生素B12反應型患者，可給予羥鈷胺和甜菜堿長期維持治療。維生素B12無反應型患者，以飲食治療為主，同時給予對癥治療。對于維生素B12無效型同時飲食控制不佳者可嘗試肝腎移植治療，但長期預后、經濟負擔及移植存活率等問題仍值得探討。患者及其家庭成員應進行遺傳咨詢，對高風險胎兒進行產前診斷。5. 找誰看??？可以到兒科和神經內科門診找專家，北京大學第一醫(yī)院兒科專家是楊艷玲，神經科專家包括袁云、呂鶴、孟令超、俞萌、張巍、王朝霞。通過以下方式預約門診：① “北京大學第一醫(yī)院服務號” 微信公眾號；②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”；③網絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實名注冊后預約；④電話預約：(010)114。

血色?。╤emochromatosis）又稱含鐵血黃素沉著癥或血色素沉著癥，屬常染色體隱性遺傳性鐵代謝性疾病，是由于體內鐵的吸收、儲存量過多，過多的鐵沉積于肝臟、胰臟、心臟、腎臟、脾臟、皮膚等組織，導致組織細胞損害、纖維組織增生、及臟器功能損害，臨床上表現(xiàn)為皮膚色素沉著、肝臟腫大、肝硬化、糖尿病、心臟擴大、心律失常、心力衰竭等。

同型半胱氨酸同型半胱氨酸(Hcy)是體內三種含硫氨基酸之一，是蛋氨酸循環(huán)和半胱氨酸代謝的重要中間產物。正?？崭範顟B(tài)下，Hcy血漿濃度為5～15μmol/L，對于復發(fā)性流產患者，建議Hcy控制在8μmol/L以下。遺傳或獲得性因素使得Hcy濃度持續(xù)高于正常值，即稱為“高同型半胱氨酸血癥(HHcy)”。 Hcy的代謝途徑要想掌握HHcy的治療，首先要搞清楚Hcy的代謝途徑。Hcy是由蛋氨酸去甲基生成的一種含硫氨基酸，在體內的代謝共有四種途徑，其中可以通過前兩種途徑再甲基化生成蛋氨酸，構成蛋氨酸循環(huán)： （1）Hcy在蛋氨酸合成酶的作用下，以維生素B12為輔因子，以N5-甲基四氫葉酸為甲基供體，甲基化生成蛋氨酸。這一過程可在所有體細胞中進行。以維生素B2為輔酶的亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)，催化N5，N10-甲基四氫葉酸形成N5-甲基四氫葉酸參與Hcy再甲基化。 （2）以甜菜堿為甲基供體，在甜菜堿-高半胱氨酸甲基轉移酶(BHMT)參與下，再次甲基化生成蛋氨酸及二甲基甘氨酸，這一過程在肝臟和腎臟細胞內進行。 （3）Hcy與絲氨酸在β-胱硫醚合成酶催化下，以維生素B6為輔因子，生成胱硫醚。 （4）Hcy直接釋放到細胞外液。 如下圖所示，Hcy代謝通路的任一環(huán)節(jié)發(fā)生異常，即可能導致Hcy轉化受阻而在體內積蓄，最終形成HHcy。 HHcy的治療1 葉酸：大量研究報道葉酸有效降低血漿Hcy濃度。葉酸是目前治療HHcy的首選藥物。對于葉酸代謝障礙的患者，5-甲基四氫葉酸（活性葉酸）更加有效。 2 維生素B6、B12：單獨使用維生素B6、B12，其降低血漿Hcy的作用并不明顯，只有同時應用葉酸時才能顯著降低血漿Hcy水平。因此，對于維生素缺乏所致的HHcy患者，目前臨床中多聯(lián)合使用維生素B6、B12和葉酸進行治療。 3．甜菜堿：甜菜堿是甘氨酸甜菜堿的簡稱，又名三甲基甘氨酸，甜菜素等，是廣泛存在于動物、植物、微生物體內的季胺型生物堿。體內的甜菜堿可來源于食物，如甜菜、小麥等，內源性甜菜堿是由體內膽堿經逐步氧化生成的。通過補充甜菜堿，一方面增加了底物的濃度，另一方面增強了酶的活性，就可以保證蛋氨酸循環(huán)途徑中以甜菜堿作為甲基供體這一途徑暢通，促進Hcy轉化為蛋氨酸，則可有效的降低血中Hcy的濃度。研究表明，飲食攝入的小劑量(0.5～2g/日)的甜菜堿能夠很好地降低血中Hcy的含量，攝入富含甜菜堿的食物可以降低患心血管疾病的危險性。 4 ?；撬幔号；撬崾荋cy代謝的終末產物之一，是Hcy生物學效應的內源性拮抗劑。它具有造價低廉、無明顯的毒副作用，口服吸收完全的優(yōu)點，現(xiàn)已廣泛用于食品和乳品安全添加劑。對HHcy的易感人群給予含?；撬崾称坊蝻嬃?，可以抑制Hcy的升高，可能對HHcy引起的細胞損傷有預防作用。 5 阿托伐他?。貉芯堪l(fā)現(xiàn)，阿托伐他汀除具有降低血脂效應外，還能夠下調血漿Hcy水平，抑制Hcy導致的內皮祖細胞的功能障礙和凋亡。 參考文獻： 1 程絲，等，生理科學進展，2011，42（5），329-333. 2 于長凱,，等，泰山醫(yī)學院學報，834-836。 3 Olthof MR，etal. Current Drug Metabolism，2005，6：15-22. 4 Olthof MR，etal. J Nutr，2003，133：4135-4138. 5 Bhandari U，et al. Indian J Exp Biol，2011，49，132-139． 6 Bao XM，etal. Atherosclerosis，2010，5，114-121．

G-6-PD缺乏癥為X伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女，都可導致發(fā)病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現(xiàn)，即外顯率不是100%，這種情況就是不完全顯性。也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無臨床表現(xiàn)的，正如G-6-PD缺乏癥一樣，因屬于X連鎖，群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象，稱X連鎖不完全顯性遺傳。還有一種可能是基因突變，不過這個概率極小。

一、概述原發(fā)性肉堿缺乏癥是由于SLC22A5基因突變，導致肉堿轉運蛋白功能缺陷使肉堿嚴重缺乏所致罕見的常染色體隱性遺傳病，是一種與細胞線粒體有關的、少見的疾病。在正常情況下，人體內肉堿儲存量約20克，并通過攝食、體內合成、腎及重吸收途徑維持動態(tài)平衡。當攝取不足、合成減少或腎臟再吸收障礙時，就可能發(fā)生肉堿缺乏癥。原發(fā)性肉堿缺乏癥屬于遺傳性疾病，較為少見；繼發(fā)性肉堿缺乏癥比較常見。國內該疾病發(fā)生率約為十萬至百萬分一以下，已經被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第1批罕見病目錄》。二、臨床表征原發(fā)性肉堿缺乏癥可自新生兒至成年發(fā)病，臨床表現(xiàn)多樣，主要表現(xiàn)為肌肉、肝、心肌損害，可分為肌肉型肉堿缺乏癥、全身型肉堿缺乏癥、心肌病等。此癥主要造成心肌、中樞神經系統(tǒng)及肌肉骨骼三方面的癥狀。1.肌肉型肉堿缺乏癥多在青少年時期起病，表現(xiàn)為運動不耐受、易疲勞、近端肌無力、肌痛、學習困難等，部分患者有食欲減退、嘔吐、腹痛、胃食管反流、便秘，免疫力下降，反復感染，營養(yǎng)不良。2.全身型肉堿缺乏癥多在嬰幼兒期起病，常見表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、無力、肌張力低下、智力運動發(fā)育遲緩等。部分患兒有食欲減退，惡心，嘔吐，呼吸急促，嗜睡，便秘。3.心肌病患者心肌脂肪變性，可出現(xiàn)肥厚型心肌病或擴張型心肌病，呼吸困難，水腫，心悸，心功能不全。常有家族傾向，如不明原因猝死及心肌病史。三、遺傳模式為體染色體隱性遺傳，致病基因為SLC22A5，定位于5號染色體q23.3區(qū)域。如果父母是此癥帶因者，各帶1條有缺陷基因的染色體，另一條染色體上的基因正常顯性基因，所以不會發(fā)??；下一代不分男女，每胎有25%的機率為患者，50%的機率是跟父母一樣的致病基因帶者，25%的機率正常。四、預后患者需要終身使用肉堿治療，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生;若未損害腦中樞及發(fā)展的情形，通?；颊叩念A后極佳，學習表現(xiàn)將不會比一般的孩子差。

初二“女生”長出喉結 體內無卵巢子宮竟是疾病作祟 東方網 劉軼琳 2019年7月31日 21:16:06 東方網記者劉軼琳7月31日報道：聲音變粗了，還長出了喉結，身上和四 肢的毛發(fā)增多，更難以啟齒的是，自己的“陰蒂”也變大了！今年上初二的 小麗（化名）怎么也沒想到，這些莫名其妙的變化竟會發(fā)生自己身上。小麗 母親帶孩子去當地醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)，小麗體內的睪酮水平明顯高于正常女 性。婦科B超還發(fā)現(xiàn)，小麗體內沒有竟然卵巢和子宮，并且在她的雙側腹股溝 發(fā)現(xiàn)了睪丸。而染色體檢查提示是“46，XY”——這是男性的染色體核型！ 養(yǎng)了十幾年的“女兒”竟變成了兒子！男孩還是女孩？父母都說不清 暑假里，小麗隨家人來到上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外 科劉陽主任門診，經九院性發(fā)育異常多學科MDT會診，考慮小麗是性發(fā)育異 常，這是由于染色體性別(46, XY)與表型性別(女性)不一致所引起的。這種 疾病的病因非常復雜，僅有不到50%的患者能夠明確病因。 隨后通過基因檢測證實小麗所患的疾病是5α-還原酶缺乏癥，這是一種 基因突變導致的罕見病，由于睪酮向雙氫睪酮的轉化障礙導致。通過詢問家 長病史，家長表示，小麗剛出生的時候就被發(fā)現(xiàn)“陰蒂”略大，但當時并沒 有在意，且孩子一直按照女孩來撫養(yǎng)。從未想過“她”有可能是男孩。 而小麗的性別選擇則成為了一個難題?！耙呀洰斄耸畮啄昱?，突然說 其實是男孩，生活上肯定會有很多不方便，我們一下子都很難接受，別說孩 子自己了?！毙←惖母改柑寡?。不過最終，小麗還是選擇做回男孩，后續(xù)他 需要接受尿道下裂手術，新的社會性別也許暫時會帶來生活上的困擾，但他 心理的轉變還需要漫長的時間。 近年來，九院多個學科都在性發(fā)育異常疾病的診治中積累了豐富的經 驗，像小麗這樣的患者多數愿意改變社會性別，最終以男性社會性別生活。 專家表示；“如果患者以女性的身份生活，手術治療方案相對較為簡單；但 在未來面臨婚姻和生育問題時，患者可能還要遭遇更多的困難?！? “這是一個非常特殊的群體，而且我們遇到的是不同年齡不同病因，臨 床表現(xiàn)相近的患者”。 ”這些患者的性別選擇，是一個非常痛苦的抉擇過程；但對于14歲以后 的患者，性別選擇更要尊重患者的本人意愿“。發(fā)現(xiàn)得早，治療效果會更好 同樣被診斷為5α還原酶缺乏癥的還有出生時就被發(fā)現(xiàn)尿道下裂伴有小陰 莖的陶陶（化名）。2年前，陶陶就診于九院內分泌科喬潔主任門診被診斷患 此罕見病，這個消息對于患者尚不富裕家庭來說無異于是晴天霹靂?！昂币?病，我們理解就是看起來肯定要花很多錢，而且也沒有什么辦法可以治療 了?！焙⒆拥母改笩o奈地表示。 陶陶是幸運的，在九院內分泌科性腺疾病診療團隊努力下，通過外用雙 氫睪酮的補充，患者的小陰莖奇跡般的發(fā)育到接近正常兒童大小。九院泌尿 外科尿路修復團隊姚海軍等醫(yī)師僅通過一期手術就完成了孩子全部的尿道修 復，不但為這個家庭節(jié)省了醫(yī)療開支，且最大限度地減輕了孩子的痛苦。 今年暑假，九院內分泌科聯(lián)合整復外科、泌尿外科、婦科、輔助生殖 科、分子診斷科、超聲科和檢驗科等組織的性發(fā)育異常（DSD）多學科聯(lián)合義 診，經多位專家聯(lián)合會診，一致認為孩子達到了較好的治療效果，醫(yī)療團隊 由衷地為陶陶一家感到高興。 “近4年，我們“九院DSD關愛計劃”通過多學科聯(lián)合義診的形式，為百 余例不同年齡的DSD罕見病患者進行了診療方案的多學科討論。這些患者來自 全國各地，包括青海、西藏、新疆以及云南等。為了保護患者隱私，我們進 行了充分的準備工作，分診室為患者進行抽血、B超檢測，病史采集，心理咨 詢、遺傳咨詢和生殖咨詢等。各科室的專家根據各自學科特長，協(xié)商討論， 共同為患者擬定長期治療和隨訪方案。”九院內分泌科副主任醫(yī)師韓兵告訴 東方網記者?！熬旁航涷灐本珳手委煛皩擂巍焙币姴? 性發(fā)育異常疾病（DSD）在人群中是一種少見疾病，多數與基因遺傳缺陷 有關，目前已知的致病基因超過200個。有些患者在新生兒期就發(fā)現(xiàn)異常，有 些則可能在青春期后才引起父母重視。由于家屬和基層醫(yī)院對這些疾病缺乏 了解，患者往往四處奔走，就醫(yī)困難，造成患者及其家庭承擔嚴重的經濟和 精神負擔。 不同病因的患者，其治療的方案和預后完全不同。正是因為這種疾病的 復雜性和異質性，使大量的基層醫(yī)院甚至三甲醫(yī)院的多數?？漆t(yī)師對這些疾 病缺乏了解，患者往往輾轉就醫(yī)，得不到及時專業(yè)的診治，造成患者及其家 庭承擔嚴重的經濟負擔和精神創(chuàng)傷。 據悉，經過多年的積累和探索，九院各相關科室已經形成了“性發(fā)育異 常”這種復雜罕見病的多學科診療模式，根據患者基因診斷的結果，進行手 術方案的選擇，然后進行了尿道及生殖道的修復重建。研究團隊建立了適合中國人群DSD疾病的二代測序平臺，并申請了相關專利。與九院輔助生殖科合 作使疑難患者的生殖重建成為可能，逐漸完善了DSD診療流程，形成了根據不 同病因給予患者精準治療的“九院經驗”。 目前，這種DSD疾病的多學科診療模式在國內尚屬首次，為探索此類疾 病的診療模式做出了創(chuàng)新性的嘗試。早發(fā)現(xiàn)，早診斷，患者可以獲得非?？?喜的治療效果，多學科診療團隊的成員也再次感到早期診斷和聯(lián)合診療的重 大意義?！表n兵說。選稿:付楊

在備孕期及孕期補充葉酸現(xiàn)在已經成為常識了，同時很多準媽媽也在補充葉酸的同時做了葉酸代謝基因檢測，今天我就來給大家講一下這個葉酸代謝基因檢測和其結果的意義。葉酸是一種水溶性B族維生素，它不僅對機體正常代謝起到重要作用，還與一些慢性病和先天缺陷性疾病有關。人體缺乏葉酸，會導致巨幼紅細胞性貧血、全身無力、抑郁和多發(fā)性神經疾病。對于孕婦來說，缺乏葉酸可以導致胎兒神經管缺陷或流產。神經管缺陷開始出現(xiàn)的時間是在妊娠后的前幾天或者前幾周，而大多數女性則是在這段時間過去很久之后才感覺到她們已經懷孕。而葉酸缺乏是導致新生兒出生缺陷的主要原因之一，導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足，二是由于遺傳（基因）缺陷導致機體對葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路障礙）。而通過基因檢測手段，可以診斷出人體內的葉酸代謝通路是否正常。大量研究證實，通過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現(xiàn)個性化增補葉酸（因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量），從而增強葉酸補充依從性，同時加強產前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。由此可以看出，對MTHFR基因、MTRR基因及其相關位點的檢測，可以直接發(fā)現(xiàn)被檢測者葉酸代謝方面的遺傳缺陷（即葉酸的利用能力），從而根據風險高低（相關代謝酶的活性程度）建議更準確的補充方式及補充劑量。