精選內(nèi)容

• “甲基丙二酸血癥”有何癥狀？

  甲基丙二酸血癥可發(fā)病于任何年齡，大多數(shù)患者發(fā)病年齡較早，最早可在出生數(shù)小時或數(shù)周后發(fā)病。臨床癥狀可有：反復(fù)嘔吐、嗜睡、喂養(yǎng)困難、肌力異常等，較大患兒可出現(xiàn)智力、語言、運動發(fā)育落后等，該病病死率及致殘率較高，部分可出現(xiàn)威脅生命的急性代謝紊亂。通過新生兒篩查確診并及時治療的患兒，預(yù)后效果良好，大部分可正常生活。

  
  

  付朝杰醫(yī)生的科普號

  2022年07月13日 362 0 0

• 什么是“甲基丙二酸血癥”？

  甲基丙二酸血癥（methylmalonicacidemia，MMA），又稱甲基丙二酸尿癥，是由于甲基丙二酰輔酶A代謝相關(guān)酶的缺陷導(dǎo)致的有機酸蓄積，從而對神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害，嚴重時會引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥等生化異常。?甲基丙二酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母一般作為致病基因的攜帶者不會發(fā)病，只是孩子接受了分別來自父母的兩種不正常的突變基因，有25%的概率患病。

  
  

  付朝杰醫(yī)生的科普號

  2022年07月13日 637 0 0

• 半乳糖血癥（簡述）

  半乳糖血癥（galactosemia，GAL）是一種由于半乳糖代謝通路中酶缺陷所引發(fā)的常染色體隱性遺傳代謝病。經(jīng)典型GAL常在圍生期發(fā)病，出現(xiàn)腹瀉、嘔吐、低血糖、肝功能損傷甚至腦損傷。經(jīng)典型GAL診斷主要依賴臨床表現(xiàn)和酶學(xué)、基因檢測。治療首先要改用不含乳糖的特殊奶粉，積極的對癥治療有助于改善預(yù)后。

  

  付朝杰醫(yī)生的科普號

  2022年07月13日 192 0 1

• 半乳糖血癥臨床表現(xiàn)

  經(jīng)典型GAL患兒常在圍生期發(fā)病，在攝取母乳或含乳糖配方奶粉數(shù)天內(nèi)，患兒會出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥：喂養(yǎng)問題、腹瀉、嘔吐、低血糖、肝功能損傷、出血、黃疸、白內(nèi)障。如果未及時治療，可能會發(fā)生敗血癥、休克和死亡。存活至嬰兒期的患兒，如果繼續(xù)攝取乳糖，可能會出現(xiàn)嚴重的腦損傷。半乳糖代謝的中間代謝物半乳糖-1-磷酸及半乳糖醇，具有細胞毒性，因此一些GAL患兒有智力落后、生長發(fā)育延遲、共濟失調(diào)、失明以及女性患者的卵巢功能障礙等遠期并發(fā)癥。

  

  付朝杰醫(yī)生的科普號

  2022年07月13日 70 0 0

• 半乳糖血癥遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷

  本病為常染色體隱性遺傳病。先證者父母通常為無癥狀的GALT致病變異攜帶者。先證者的同胞成為患者或成為正常個體的概率均為25％，成為致病等位基因攜帶者的概率為50％。當(dāng)先證者基因診斷明確時，可以通過羊水細胞或絨毛膜細胞對胎兒進行產(chǎn)前診斷。對未經(jīng)產(chǎn)前檢查出生的高危新生兒，應(yīng)進行紅細胞GALT酶檢測和（或）基因檢測，以便早期篩查、診斷和治療。

  

  付朝杰醫(yī)生的科普號

  2022年07月13日 78 0 0

• 老師您好，我們查羊水穿刺結(jié)果染色體4號重復(fù)6.7，但做b超四維彩超，nt什么的都正常

  
  

  竇肇華醫(yī)生的科普號

  2022年06月29日 286 0 3

• 您好老師我們市里婦幼保健院讓我們夫妻兩個都查了基因芯片看是不是遺傳

  
  

  竇肇華醫(yī)生的科普號

  2022年06月29日 222 0 1

• 鳥氨酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 患者生的女兒 會不會發(fā)病

  
  

  竇肇華醫(yī)生的科普號

  2022年06月29日 206 0 1

• 遺傳代謝病導(dǎo)致小腦萎縮，可以治療嗎

  
  

  國際癲癇關(guān)愛日直播義診

  2022年06月27日 189 0 0

• 15q11.2 BP1-BP2微缺失遺傳模式

  在15q11.2BP1-BP2區(qū)域均可識別到微缺失或微重復(fù)，但并非所有個體均有明顯的臨床表型或臨床影響，所涉及的基因致病性外顯率不完全或較低，有與顯性遺傳基因類似的可變表達。文獻中總結(jié)的66,462人的數(shù)據(jù)表明，0.25%的人有15q11.2BP1-BP2微缺失的外顯率為10.4%，表示與一般人群相比，外顯率增加了兩倍。與其他微缺失綜合征相比，較高的外顯率常出在新生的拷貝數(shù)變異中，較低的外顯率更符合亞臨床表現(xiàn)或特征的表現(xiàn)。在整個患者研究隊列中發(fā)現(xiàn)了更多的男性，與男性相比，女性的微缺失者比例更高。臨床差異與性別沒有明顯差異，母體效應(yīng)也不明顯。需要進行更詳細的神經(jīng)精神病學(xué)和行為評估，以及更復(fù)雜的基因測試，以便更好地找出細胞遺傳學(xué)缺陷與臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。此外，臨床描述和表型發(fā)現(xiàn)可能不完整，或父母無法獲得和其他有微缺失的家庭成員。15q11.2BP1-BP2缺失是新生的，個體范圍為5％至22％。在43位這種微缺失的受試者中，有22位個體（51％）從父母那里遺傳了染色體，沒有已知的健康或?qū)W習(xí)/行為問題。29人中有10個（35％）從異常父母那里繼承了微缺失。因此，定為常染色體顯性遺傳，雖然臨床上的癥狀幾乎可以忽略不計。根據(jù)海外文獻整理資料編輯

  

  竇肇華醫(yī)生的科普號

  2022年06月02日 1251 0 1