結(jié)直腸腺瘤是什么？結(jié)直腸腺瘤是臨床上最常見(jiàn)的一種息肉樣病變，約有2/3結(jié)直腸息肉系腺瘤。組織形態(tài)學(xué)上腺瘤可分為管狀、絨毛狀和管狀絨毛狀3種，其中以管狀腺瘤最為常見(jiàn)，純絨毛狀腺瘤較為少見(jiàn)，僅占所有腺瘤的5%。 腺瘤的這種分類(lèi)主要根據(jù)絨毛成分的比例，因?yàn)橄倭錾掀そY(jié)構(gòu)在形態(tài)學(xué)上并非均勻，當(dāng)絨毛成分占0%～25%時(shí)，稱(chēng)為管狀腺瘤，25%～75%時(shí)為管狀絨毛狀腺瘤，75%～100%絨毛時(shí)才稱(chēng)絨毛狀腺瘤。腺瘤從肉眼上又可分為有蒂、廣基和扁平3種。并非所有腺瘤都呈息肉樣，有些僅在黏膜面上有輕微隆起，稱(chēng)為扁平的息肉。較大的腺瘤和絨毛狀腺瘤更易發(fā)生高度間變。流行病學(xué)資料顯示結(jié)直腺瘤的高發(fā)地區(qū)與結(jié)直腸癌的高發(fā)區(qū)是一致的。 結(jié)直腸腺瘤是什么？Gilbertson報(bào)道一組回顧性研究，在25年中對(duì)45歲以上無(wú)癥狀人群每年作1次乙狀結(jié)腸鏡檢查，并摘除所見(jiàn)腺瘤，結(jié)果使直乙結(jié)腸癌的發(fā)病率比預(yù)計(jì)減少85%。最近Selby等也證明在以往10年中曾作過(guò)乙狀結(jié)腸鏡檢篩查者其遠(yuǎn)端腸癌的發(fā)生率降低3倍，根據(jù)NPS資料的初步分析表明凡進(jìn)入結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)計(jì)劃者其結(jié)腸癌發(fā)生率與相應(yīng)年齡的一般人群相比降低75%以上。這些資料均提示阻斷腺瘤生長(zhǎng)可防止結(jié)腸癌，同時(shí)也是對(duì)“腺瘤-癌腫”序列的支持。當(dāng)然也有認(rèn)為癌腫的發(fā)生是原發(fā)的，也即一開(kāi)始就是癌 結(jié)直腸腺瘤是什么？在大組息肉切除的病理檢查中可看到高度間變與局灶性侵襲性癌的頻發(fā)性，這可以解釋在癌腫切除標(biāo)本中常發(fā)現(xiàn)其鄰近存在著良性腺瘤，這一情況表現(xiàn)在具有遺傳傾向的結(jié)腸癌病例中，包括家族性腺瘤性息肉癥(FAP)和遺傳性非息肉癥結(jié)腸癌(FNPCC)綜合征。 因?yàn)橛幸恍┖苄〉姆窍⑷鈽忧忠u性腺癌，其鄰近并無(wú)腺瘤，對(duì)這些現(xiàn)象誰(shuí)也無(wú)法否認(rèn)，究竟2種情況都可能存在，或是即使最微小的腺瘤也可能發(fā)現(xiàn)有惡變，這是爭(zhēng)論的焦點(diǎn)。但從最近的分子基因發(fā)現(xiàn)也支持“腺瘤-癌腫”序列，對(duì)這一見(jiàn)解的最終證據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)是在進(jìn)展性結(jié)腸癌的散發(fā)性腺瘤中有基因克隆的標(biāo)志物。 結(jié)直腸腺瘤患者要高度重視預(yù)防直腸癌的發(fā)生了，包括飲食生活作息上的調(diào)節(jié)，積極治療原發(fā)疾病，定期做好防癌體檢工作等等。（03）

瘤體小而無(wú)伴發(fā)癥的結(jié)直腸腺瘤，多無(wú)任何癥狀。這部分腺瘤包括50%以上的管狀腺瘤及30%以上的絨毛狀腺瘤，常在體格檢查、放射學(xué)或內(nèi)窺鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。有癥狀的腺瘤直徑多大于1cm，或有并發(fā)癥，如出血、潰瘍形成、腸梗阻等。一、大便習(xí)慣改變 結(jié)直腸管狀腺瘤病灶較大或多發(fā)時(shí)，常引起大便習(xí)慣改變，即便秘和腹瀉，或伴里急后重。便秘通常系腺瘤位于結(jié)腸遠(yuǎn)端，所在腸段腸炎或肉芽腫，使結(jié)直腸的能動(dòng)性發(fā)生障礙所致。腺瘤腹瀉多見(jiàn)，病灶愈靠近直腸，固體糞便的推動(dòng)時(shí)對(duì)腸壁的刺激愈大，腸蠕動(dòng)增加，即使排便的次數(shù)增多。結(jié)直腸絨毛狀腺瘤腹瀉發(fā)生率高達(dá)50%，特點(diǎn)晨起排出大量蛋清樣粘液便，由粘液分泌過(guò)多引起，可造成蛋白質(zhì)和電解質(zhì)的丟失，引起低蛋白血癥及底鉀血癥。腹瀉嚴(yán)重或持續(xù)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)可伴發(fā)嚴(yán)重脫水、代謝性酸中毒、循環(huán)衰竭等。二、便血與貧血 約30%下消化道出血為大便摩擦腺瘤所致，血便發(fā)生于絨毛狀腺瘤占70%～80%，管狀腺瘤中則較少見(jiàn)。結(jié)直腸腺瘤多表現(xiàn)為隱性便血，腺瘤伴有炎癥或壞死者可反復(fù)出血，乳頭狀瘤有時(shí)可引起嚴(yán)重出血，但大量出血少見(jiàn)。直腸腺瘤多在大便表面包繞鮮血，出血量不多，而腺瘤位置較高時(shí)，大便呈暗紅色，或見(jiàn)與糞便相混的紫紅血塊。右半結(jié)腸腺瘤常僅在查大便潛血時(shí)才發(fā)現(xiàn)出血。長(zhǎng)期慢性少量出血，可引起貧血、消瘦、營(yíng)養(yǎng)不良等，病人可主要表現(xiàn)為貧血而就診。三、腹痛 結(jié)直腸腺瘤腹痛不多見(jiàn)，可能由于腸蠕動(dòng)牽拉病灶所致，常表現(xiàn)為隱痛，大便時(shí)或便后加重，不向其他部位放射，下腹劇烈絞痛多為腺瘤伴發(fā)腸套疊所致。四、其它 少數(shù)結(jié)直腸長(zhǎng)蒂息肉，如發(fā)生蒂扭轉(zhuǎn)、絞窄引起腫瘤缺血斷裂，可見(jiàn)組織碎塊或完整的腫瘤頂端隨糞便排出。部分直腸甚至乙狀結(jié)腸腺瘤，可在排便時(shí)脫出肛門(mén)外，便后可自動(dòng)復(fù)原或經(jīng)手法還納。少數(shù)結(jié)直腸腺瘤患者尚有過(guò)量腸液分泌、腹脹等表現(xiàn)。

瘤體小而無(wú)伴發(fā)癥的結(jié)直腸腺瘤，多無(wú)任何癥狀。這部分腺瘤包括50%以上的管狀腺瘤及30%以上的絨毛狀腺瘤，常在體格檢查、放射學(xué)或內(nèi)窺鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。有癥狀的腺瘤直徑多大于1cm，或有并發(fā)癥，如出血、潰瘍形成、腸梗阻等。一、大便習(xí)慣改變結(jié)直腸管狀腺瘤病灶較大或多發(fā)時(shí)，常引起大便習(xí)慣改變，即便秘和腹瀉，或伴里急后重。便秘通常系腺瘤位于結(jié)腸遠(yuǎn)端，所在腸段腸炎或肉芽腫，使結(jié)直腸的能動(dòng)性發(fā)生障礙所致。腺瘤腹瀉多見(jiàn)，病灶愈靠近直腸，固體糞便的推動(dòng)時(shí)對(duì)腸壁的刺激愈大，腸蠕動(dòng)增加，即使排便的次數(shù)增多。結(jié)直腸絨毛狀腺瘤腹瀉發(fā)生率高達(dá)50%，特點(diǎn)晨起排出大量蛋清樣粘液便，由粘液分泌過(guò)多引起，可造成蛋白質(zhì)和電解質(zhì)的丟失，引起低蛋白血癥及底鉀血癥。腹瀉嚴(yán)重或持續(xù)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)可伴發(fā)嚴(yán)重脫水、代謝性酸中毒、循環(huán)衰竭等。二、便血與貧血約30%下消化道出血為大便摩擦腺瘤所致，血便發(fā)生于絨毛狀腺瘤占70%～80%，管狀腺瘤中則較少見(jiàn)。結(jié)直腸腺瘤多表現(xiàn)為隱性便血，腺瘤伴有炎癥或壞死者可反復(fù)出血，乳頭狀瘤有時(shí)可引起嚴(yán)重出血，但大量出血少見(jiàn)。直腸腺瘤多在大便表面包繞鮮血，出血量不多，而腺瘤位置較高時(shí)，大便呈暗紅色，或見(jiàn)與糞便相混的紫紅血塊。右半結(jié)腸腺瘤常僅在查大便潛血時(shí)才發(fā)現(xiàn)出血。長(zhǎng)期慢性少量出血，可引起貧血、消瘦、營(yíng)養(yǎng)不良等，病人可主要表現(xiàn)為貧血而就診。三、腹痛結(jié)直腸腺瘤腹痛不多見(jiàn)，可能由于腸蠕動(dòng)牽拉病灶所致，常表現(xiàn)為隱痛，大便時(shí)或便后加重，不向其他部位放射，下腹劇烈絞痛多為腺瘤伴發(fā)腸套疊所致。四、其它少數(shù)結(jié)直腸長(zhǎng)蒂息肉，如發(fā)生蒂扭轉(zhuǎn)、絞窄引起腫瘤缺血斷裂，可見(jiàn)組織碎塊或完整的腫瘤頂端隨糞便排出。部分直腸甚至乙狀結(jié)腸腺瘤，可在排便時(shí)脫出肛門(mén)外，便后可自動(dòng)復(fù)原或經(jīng)手法還納。少數(shù)結(jié)直腸腺瘤患者尚有過(guò)量腸液分泌、腹脹等表現(xiàn)。

結(jié)直腸息肉引起腸套疊者，可在腹部捫臘腸樣腫物，無(wú)壓痛。部分患者可出現(xiàn)腸梗阻體征。息肉綜合征患者腸外體征復(fù)雜，見(jiàn)本章第四節(jié)。一、直腸指診:直腸指診頗重要，可發(fā)現(xiàn)直腸及部分乙狀結(jié)腸腺瘤。如摸到腫瘤光滑、活動(dòng)、圓形、質(zhì)軟、有彈性，多提示為管狀腺瘤，若摸到的腫瘤不光滑、分葉、扁平或廣基狀、質(zhì)地柔軟，往往提示絨毛狀腺瘤。如腫瘤質(zhì)地不均、固定、局部有結(jié)節(jié)感、表面伴有潰瘍，則提示有惡變可能。二、大便潛血檢查（FOB）:有結(jié)直腸腫瘤家族史或有大便習(xí)慣改變者應(yīng)作大便潛血試驗(yàn)進(jìn)行初篩，若陽(yáng)性應(yīng)深入進(jìn)行X線氣鋇雙對(duì)比造影及內(nèi)窺鏡撿查，以除外結(jié)直腸腺瘤及其它消化道病變。三、放射學(xué)檢查:口服鋇劑檢查在服鋇后3～6h造影劑到達(dá)結(jié)腸后觀察。該檢查方法有局限性，直徑1cm以下的結(jié)直腸腺瘤，普通鋇灌腸檢查漏診率可達(dá)80%以上，而對(duì)直徑1cm以上者，其漏診率在20%～50%。既使采用氣鋇雙對(duì)比造影，對(duì)直徑＞1cm的腺瘤漏診率亦在10%～30%，僅能顯示70%左右的較大病灶。最易遺漏部位是乙狀結(jié)腸和盲腸。鋇灌腸對(duì)腺瘤的大小、表面形態(tài)及其與結(jié)直腸粘膜的關(guān)糸顯示差，其檢出率還受檢查者的經(jīng)驗(yàn)、技術(shù)水平的影響。但鋇灌腸可作為結(jié)腸鏡未能完成結(jié)直腸全程檢查者的補(bǔ)充，有時(shí)甚至可以檢出結(jié)腸鏡檢查也無(wú)法檢出的病灶。在年齡較大，一般狀態(tài)欠佳，不能耐受結(jié)腸鏡檢查的病人，不能忽視X線氣鋇雙重造影的價(jià)值。鋇灌腸與結(jié)腸鏡聯(lián)合應(yīng)用，可提高結(jié)直腸腺瘤的檢出率。四、內(nèi)窺鏡檢查:過(guò)去常用的硬乙狀結(jié)腸鏡檢查設(shè)備簡(jiǎn)單、價(jià)格低廉、易于掌握，但由于不易充氣，且有對(duì)腸管推進(jìn)作用而使實(shí)際觀察到的腸腔距離比鏡管的長(zhǎng)度為短，所以漸被淘汰。纖維結(jié)腸鏡可檢查整個(gè)結(jié)腸直腸，有助于結(jié)直腸腺瘤的部位、組織學(xué)診斷以及一定程度的治療，所以應(yīng)用廣泛。此種撿查法雖然也偶有出血或穿孔等并發(fā)癥，若技術(shù)熟練，還是安全的。技術(shù)熟練者應(yīng)用纖維結(jié)腸鏡，結(jié)直腸全程窺視成功率在90%以上。對(duì)腸粘膜隆起性病變的直視及咬取組織學(xué)檢查，可使易被鋇灌腸檢查漏診的1cm以下的腫瘤得以檢出。對(duì)結(jié)直腸腺瘤的活組織檢查應(yīng)強(qiáng)調(diào)幾點(diǎn)：①活檢部位要典型：在不同的區(qū)域腫瘤絨毛樣結(jié)構(gòu)的成分不一致，故應(yīng)強(qiáng)調(diào)多點(diǎn)取材，對(duì)大的腺瘤，一般要求必須包括腫瘤中心及3、6、9、12點(diǎn)5處。對(duì)腺瘤的硬結(jié)、潰瘍等有癌變傾向的區(qū)域應(yīng)重點(diǎn)取材，最好能切除活檢。對(duì)于直腸腺瘤直徑超過(guò)2cm，尤其是無(wú)蒂者，均宜行經(jīng)肛或經(jīng)骶腫瘤切除檢查，以免對(duì)局部惡變的漏診。②鉗取活檢或部分切取活檢對(duì)腺瘤癌變的漏診率可達(dá)30%以上。對(duì)內(nèi)窺鏡作為治療措施所切除咬取的全部組織均應(yīng)送病理檢查。對(duì)腺瘤大、有惡變可能者，在活檢組織學(xué)與臨床診斷矛盾時(shí)，應(yīng)行術(shù)中快速冰凍病檢。③組織學(xué)檢查方法上，除多點(diǎn)取材、多切片以及最好作連續(xù)切片病檢外，還應(yīng)從治療角度出發(fā)，為臨床診療提供全面信息。一份合格的病檢報(bào)告應(yīng)包括：①腺瘤的類(lèi)型、絨毛成份的比例。②伴不典型增生的程度。③如已有癌變，應(yīng)注明癌的分化程度、浸潤(rùn)深度、部位、與切緣的距離等。

一、家族性結(jié)腸息肉病家族性結(jié)腸息肉病是遺傳性結(jié)直腸息肉病中最常見(jiàn)的一種，又名家族性結(jié)腸腺瘤性息肉病（FAP），是由APC（adenomatous pdyposis cdi）基因突變導(dǎo)致的常染色體縣性遺傳病，外顯率約95%。本病的發(fā)生率在新生兒中約為1/10,000，男女比例約為5：3。文獻(xiàn)報(bào)告發(fā)病年齡4個(gè)月至74歲不等，一般在30歲左右。（一）病因APC基因是一個(gè)腦瘤抑制基因，具有細(xì)胞生長(zhǎng)抑制蛋白的基因密碼，APC基因的突變引起生長(zhǎng)抑制蛋白停止生產(chǎn)，促使細(xì)胞轉(zhuǎn)向腫瘤。APC基因的失活可啟動(dòng)結(jié)直腸沿正常粘膜→增生→腺瘤→癌的多階段多步驟發(fā)生模式發(fā)展，使Kras、P53、MCE等重要癌基因和腫瘤抑制基因相繼發(fā)生變異。另外，最近有作者認(rèn)為位于19P13.3的Axin基因也可導(dǎo)致FPC。約80%的FPC有APC基因突變的遺傳，男女均可遺傳，一般傳與下一代，多無(wú)隔代遺傳。有20%的FPC無(wú)明顯家族史，稱(chēng)為非家族性腺瘤樣息肉病，可能系遺傳基因自發(fā)性突變所致，但其病理改變與家族性者相同。（二）病理本病息肉發(fā)生的年齡多在11～12歲，息肉有蒂或無(wú)蒂，單發(fā)或多發(fā)，直徑從數(shù)毫米～10mm，隨年齡增長(zhǎng)息肉不斷增多、增大，至成人結(jié)直腸內(nèi)可布滿息肉，甚至在息肉間不能見(jiàn)到正常粘膜，息肉最多可達(dá)5000枚以上。一般息肉在乙狀結(jié)腸及直腸中最多，但不發(fā)生于小腸。隨息肉病變發(fā)展過(guò)程可先后出現(xiàn)癥狀。FPC如不及時(shí)治療，一般3/4病例在35歲前發(fā)生癌變，至50歲幾乎全部均發(fā)生癌變。癌變常不局限于一處，可呈中心改變，癌的增長(zhǎng)和轉(zhuǎn)移均較一般結(jié)腸癌迅速，預(yù)后較差。（三）臨床表現(xiàn) 根據(jù)病情不同，癥狀輕重不一，約半數(shù)可無(wú)癥狀，常在體檢、普查中發(fā)現(xiàn)，部分隨息肉的并發(fā)癥的出現(xiàn)而確診。1．大便習(xí)慣改變 有稀便或腹瀉，3～4次/日至多次/日，大便中可有大量液體或粘液，有時(shí)伴腹部隱痛或絞痛。2．便血 高位結(jié)腸息肉由糞便內(nèi)混合血液或呈紫紅色便，乙狀結(jié)腸及直腸息肉為粘液血便，大便不混合，有時(shí)便后滴血。3．腸套疊、腸梗阻 密集或較大息肉可誘發(fā)腸套疊或腸梗阻。在臨床上出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn)，有時(shí)可見(jiàn)息肉自肛門(mén)脫出及回縮。4．結(jié)腸處表現(xiàn) 該病常伴有胃、十二指腸及小腸的腺瘤性息肉，90%以上的病人尚有下顎骨瘤，60%～80%的病人可發(fā)現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素性上皮增生，F(xiàn)PC伴發(fā)腸處不同表現(xiàn)時(shí)又名Gardner綜合癥、Turcot綜合癥等實(shí)際上與FPC同源，遺傳方式相同。（四）診斷1．肛門(mén)指診 可能及距肛門(mén)7～8cm內(nèi)的洗滌肉，呈多發(fā)性、密集性或發(fā)硬的癌變性息肉。2．大便潛血試驗(yàn) 對(duì)于便血或少量便血者可測(cè)出陽(yáng)性，少數(shù)無(wú)便血癥狀者發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性可作進(jìn)一步檢查，一般多用于篩選檢查。3．鋇劑灌腸檢查 可發(fā)現(xiàn)結(jié)腸內(nèi)多發(fā)息肉的部位及分布。雙對(duì)比造影能提高檢出率，對(duì)粘膜亦能顯示。注意，鋇灌腸對(duì)直腸下段息肉不能顯示。4．結(jié)腸鏡檢查 乙狀結(jié)腸鏡檢查乙狀結(jié)腸及直腸息肉并取活檢。纖維結(jié)腸鏡是FPC診斷最可靠的方法，能全面檢出結(jié)腸息肉的全貌，同時(shí)對(duì)有無(wú)癌做判斷，可分部取活檢作病理檢查。5．結(jié)腸外病變的檢查 既可對(duì)FPC作全面估計(jì)，又可對(duì)類(lèi)似結(jié)腸外病變發(fā)現(xiàn)后有利于進(jìn)一步追溯FPC病變。二、遺傳性腸息肉綜合征遺傳性腸息肉綜合征（Gardner’s syndrome）表現(xiàn)為易于癌變的結(jié)直腸腺瘤伴發(fā)全身性腫瘤，是一種顯性遺傳性疾病。本病罕見(jiàn)，大約每出生14000人中有1例，有人將其視為FPC的亞型。其臨床特征是由3個(gè)胚層來(lái)源的多個(gè)腫瘤所組成，包括內(nèi)胚層來(lái)源的消化道息肉病，主要病變是結(jié)直腸的多發(fā)性息肉，極少累及胃和小腸；外胚層來(lái)源的分布于面部、軀干、四肢的多發(fā)性皮樣囊腫和皮脂腺囊腫；中胚層來(lái)源的分化或未分化的結(jié)締組織腫瘤如平滑肌瘤、脂肪瘤、硬纖維瘤、纖維瘤病、骨腫瘤（多發(fā)于顱骨、頜骨）或有牙齒異常（包括多生牙、牙齒囊腫、牙齒成熟前脫落）。有部分病人尚有先天性視網(wǎng)膜過(guò)度沉著。皮膚表現(xiàn)及皮下腫瘤常在息肉出現(xiàn)之前即已存在。結(jié)直腸息肉可數(shù)年無(wú)癥狀，出現(xiàn)癥狀時(shí)間多在40歲左右，包括：①消化道癥狀 多表現(xiàn)為無(wú)規(guī)律的腹痛，大便習(xí)慣改變腹瀉便秘交替等。腹瀉多為粘液樣便，可有不同程度的便血，常于便末排出鮮血。下消化道大出血及腸梗阻少見(jiàn)。偶可在大便中見(jiàn)到脫落的腺瘤。②查體可有腹部壓痛，如息肉巨大則可觸及包塊。③皮膚、皮下及骨骼可出現(xiàn)良性腫瘤表現(xiàn)。④癌腺瘤變后可出現(xiàn)結(jié)直腸癌的相應(yīng)表現(xiàn)。在本病診斷中應(yīng)注意，發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腺瘤病的同時(shí)，應(yīng)檢查有無(wú)家族遺傳傾向及其它部位的良性腫瘤。遺傳性腸息肉綜合征的治療包括：①對(duì)癥處理如止血、止瀉及止痛等。②結(jié)直腸腺瘤病的處理同F(xiàn)PC。③伴發(fā)的腸道外腫瘤可行手術(shù)切除。三、家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征家族性結(jié)腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征（Turcot’s syndrome）是與Gardner’s 綜合征一樣少見(jiàn)的遺傳性疾病，被視為FPC的亞型。其特征是患家族性結(jié)腸腺瘤病同時(shí)合并其它臟器的各種腫瘤性疾病，多是合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，所以有人稱(chēng)為神經(jīng)膠質(zhì)瘤息肉綜合征（Gliomapolypos’s syndrome）。本綜合征多為在結(jié)直腸中稀疏分布的多發(fā)大型乳頭狀腺瘤，有時(shí)僅在腸管的某一部分有幾個(gè)腺瘤聚集，不密集叢生。結(jié)直腸腺瘤癌變率很高，通常在十幾歲時(shí)即可癌變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤多發(fā)生于腦，偶見(jiàn)于脊髓。多為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤或髓母細(xì)胞瘤，偶見(jiàn)垂體瘤。可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)如頭痛、惡心、嘔吐、視乳頭水腫與視力減退，有時(shí)出現(xiàn)精神障礙或癲癇。還可出現(xiàn)平衡失調(diào)、眼震、昏睡、發(fā)熱、尿崩和內(nèi)分泌障礙等。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)外，在甲狀腺、腎上腺、胃、十二指腸及小腸部位也可發(fā)生腺癌、錯(cuò)構(gòu)瘤、肉瘤、類(lèi)癌、淋巴樣息肉等。本綜合征除結(jié)直腸腺?gòu)A表現(xiàn)外，依其它腫瘤部位及類(lèi)型不同，臨床表現(xiàn)各異。合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤者最嚴(yán)重，常在結(jié)直腸腺瘤發(fā)生癌變前即已死于腦腫瘤。若在結(jié)直腸腺瘤的基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)等伴發(fā)腫瘤的征象，即可確診Turcot’s綜合征。本綜合征外科療效不佳，尤其伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤時(shí)?？稍囉没熂胺暖煟Ч焕硐?。四、多發(fā)性消化道息肉綜合征（Gronkhite-Canada’s Syndrome）是一組無(wú)遺傳性的廣泛的消化道息肉病。該綜合征主要特征是消化道多發(fā)息肉、皮膚色素沉著（黑皮?。?、指（趾）甲萎縮、脫發(fā)。偶有低蛋白血癥及蛋白質(zhì)喪失性胃腸病。1．病理特征 ①消化道多發(fā)性息肉：息肉可發(fā)生于食管以外的全部消化道，以胃及結(jié)腸多見(jiàn)。息肉為囊腫性腺體，大小與形態(tài)參差不齊，由數(shù)毫米至數(shù)厘米，有蒂或廣基。共同的組織學(xué)變化是腺腔囊腫性擴(kuò)張、分泌亢進(jìn)、間質(zhì)水腫、細(xì)胞浸潤(rùn)等，而上皮極少呈現(xiàn)異型性變。該病胃腸道息肉還可自行消失或縮小，或再次急性發(fā)作而長(zhǎng)大，有可逆性特征。合并癌變者少見(jiàn)，散在發(fā)生者很難確定是息肉癌變還是合并癌。②外胚層變化：患者多有色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮等外胚層營(yíng)養(yǎng)不良性改變，這種改變系多發(fā)性消化道息肉影響了維生素等的吸收所致。這種改變還與甲狀旁腺功能減退者一致，推測(cè)二者可能缺乏同一物質(zhì)。③蛋白質(zhì)喪失：胃腸道多發(fā)息肉妨礙了消化道吸收，或向消化道漏出蛋白，可引起低蛋白血癥及惡液質(zhì)。2．臨床表現(xiàn) 本病均在成年后發(fā)病，年齡在30～80歲，平均年齡58歲左右，男女之比為3:2。胃腸道癥狀變化大，可有輕度消化紊亂、腹痛、腹瀉、消化道出血、脂肪瀉或明顯的吸收不良綜合征表現(xiàn)。腹瀉為最常見(jiàn)及最突出的癥狀，多為水瀉，每日5～7次，反復(fù)發(fā)作，少數(shù)可有血便。有人認(rèn)為系雙糖酶缺陷，使碳水化合物長(zhǎng)時(shí)間停留于腸腔，經(jīng)細(xì)菌作用生成短鏈脂肪酸，引起滲透壓變化，導(dǎo)致腹瀉。其他表現(xiàn)有皮膚色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮，易斷裂或變形。營(yíng)養(yǎng)不良性貧血、維生素缺乏癥、神經(jīng)炎、水電解質(zhì)代謝紊亂、水腫、消瘦、惡液質(zhì)等，以及免疫力減低所致繼發(fā)性感染。3．診斷要點(diǎn) 有吸收不良綜合征和皮膚變化者，應(yīng)充分警惕本綜合征的可能。需與FPC、Gardner′S 綜合征、 Peutz-Jegher’s綜合征等鑒別。4．治療 本綜合征尚無(wú)可靠治療方法，多為對(duì)癥處理。由于胃腸道息肉是多發(fā)，時(shí)隱時(shí)現(xiàn)，又遍布整個(gè)消化道，因此手術(shù)治療困難。通常對(duì)消化紊亂癥狀、營(yíng)養(yǎng)不良、貧血等對(duì)癥處理，并糾正水電解質(zhì)代謝紊亂、補(bǔ)充維生素、輸血、TPN等。對(duì)并發(fā)感染者抗感染治療。本綜合征預(yù)后較差，患者多于發(fā)病后幾個(gè)月內(nèi)死亡，無(wú)息肉惡變。致死原因多為全身營(yíng)養(yǎng)不良，惡液質(zhì)與繼發(fā)感染。五、黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征（黑斑息肉綜合征，Pertz-Jephers’ 綜合征，P-J綜合征）首次由荷蘭醫(yī)師Peutz于1921年報(bào)道，1949年Jephers等收集文獻(xiàn)上31例并加上自己的10例，作了詳細(xì)分析。該病特征是特定部位的多發(fā)性黑色素沉著斑和胃腸道多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。（一）臨床病理特征 本綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病率稍低于FPC。大致有半數(shù)以上病例具有家族史，在同一家族中可見(jiàn)所謂“不全型”病例，即單獨(dú)有口唇色素沉著或消化息肉，對(duì)此，有人認(rèn)為本綜合征的遺傳因子可能不是一個(gè)而是兩個(gè)。色素沉著斑可分布于上、下唇，亦可分布于整個(gè)口腔粘膜，陽(yáng)性率達(dá)80%，并可發(fā)生于手指、手掌、眼、鼻、肛周、陰道、陰莖粘膜等處。兒童期色素斑的顏色淡為棕褐色，至成年期逐漸變深，到老年期皮膚色素斑可逐漸變淡，但粘膜色素斑則持續(xù)存在不會(huì)消退。色素斑和腸息肉的關(guān)系并不明顯，可出現(xiàn)于胃腸道病變之前。息肉可發(fā)生于整個(gè)消化道，但以小腸多見(jiàn)。歐美文獻(xiàn)報(bào)告有小腸息肉者高達(dá)90%以上。一般息肉系錯(cuò)構(gòu)瘤性病變，也有個(gè)別報(bào)告屬腺瘤者。息肉的惡變問(wèn)題至今尚有爭(zhēng)議。雖然早年認(rèn)為有不少病例發(fā)生了癌變，但Bartholomew等認(rèn)為本綜合征很少發(fā)生惡變，并指出既往的所謂發(fā)生惡變病例均未證明有淋巴結(jié)、肝臟、腹膜的轉(zhuǎn)移，這些病例無(wú)因癌變而致死者。另外，患者的微小腺瘤向肌層擴(kuò)展也易被誤診為惡性浸潤(rùn)。與Pertz-Jephers’綜合征有關(guān)的消化道癌的發(fā)生率在1～25%之間，但即使有發(fā)生消化道癌的病例，也須嚴(yán)格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無(wú)關(guān)的腸道原發(fā)癌。最近喻德洪報(bào)告一家族4例均先后死亡，認(rèn)為P-J綜合征是癌前病變，遲早要惡變。（二）臨床表現(xiàn) 1）本病少見(jiàn)，好發(fā)于青少年及青年期，女性多見(jiàn)。約5%的患者伴發(fā)卵巢腫瘤。 2）口腔粘膜與口唇有明顯的黑色素斑，可為單個(gè)或多個(gè)，呈褐色或黑色。直徑1～5mm不等，形狀呈不規(guī)則圓形或橢圓。青春期前后顏色最深。個(gè)別病例在顏面、手和肛周等也有不同程度的色素斑。 3）消化道息肉多發(fā)生于小腸，一般無(wú)特殊癥狀，大部分病人主訴反復(fù)性痙攣性腹痛，直腸出血常見(jiàn)，偶有腸套疊和腸梗阻發(fā)生。腸出血可為肉眼血便，也可為大便潛血，通常大量出血時(shí)，多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接地誘發(fā)腸套疊，出現(xiàn)腹部絞痛和一系列腸梗阻癥狀。與常見(jiàn)的小兒腸套疊或老年人腫瘤所致的腸套疊相比，本綜合征所引起的腸套疊癥狀較輕微，腹痛發(fā)作常歷時(shí)10～15分鐘而自行緩解。亦可因巨大息肉直接導(dǎo)致不完全性腸梗阻。（三）診斷要點(diǎn) 1）注意家族史。 2）口唇、口腔粘膜、顏面或其他部位的色素斑，呈褐色或黑色。有自幼兒期后隨年齡增長(zhǎng)而變深，至老年期后又逐漸變淡的特征。 3）消化道息肉。本綜合征無(wú)疤痕處或手掌紋溝處的色素沉著，以此可與阿狄森氏病鑒別。（四）治療 因本綜合征的息肉廣泛累及消化道，因此無(wú)特殊根治方法。本綜合征的息肉病變多為非真性腫瘤，無(wú)并發(fā)癥時(shí)不宜行腸切除術(shù)。對(duì)息肉數(shù)量較少或息肉較小的病例，可經(jīng)內(nèi)窺鏡行息肉摘除。及時(shí)治療由本綜合征引起的消化道出血和腸梗阻并發(fā)癥。手術(shù)適應(yīng)證：①并發(fā)腸套疊有完全性腸梗阻者；②引起消化道急性或慢性出血者；③直徑2cm以上的息肉并反復(fù)致不完全性腸梗阻者；④息肉位于胃、結(jié)腸及直腸者（因是癌的好發(fā)部位）；⑤小腸多發(fā)性息肉，如有慢性腹痛史，可預(yù)防性切除息肉，以免腸壞死后手術(shù)而切除大量小腸。近年來(lái)，由于內(nèi)窺鏡等技術(shù)的進(jìn)步，往往采用腸段切除、腸切開(kāi)息肉摘除、內(nèi)窺鏡息肉摘除的聯(lián)合手段。

結(jié)直腸腺瘤患者在腺瘤切除術(shù)后有兩種潛在危險(xiǎn)，即復(fù)發(fā)和平共處、惡變。復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)性從術(shù)后5年的20%上升到術(shù)后15年的50%。多發(fā)性腺瘤術(shù)后15年的復(fù)發(fā)率達(dá)80%。良性管狀腺瘤切除術(shù)后復(fù)發(fā)少見(jiàn)。術(shù)后局部復(fù)發(fā)多發(fā)生在絨毛狀腺瘤和混合性腺瘤。一般認(rèn)為，這種復(fù)發(fā)多為原腫瘤摘除方法不當(dāng)，致使腫瘤殘留。Galandirk統(tǒng)計(jì)結(jié)腸絨毛狀腺瘤和絨毛狀管狀腺瘤1049例，治療后復(fù)發(fā)率8%，認(rèn)為下列情況較易復(fù)發(fā)：①有息肉史者，復(fù)發(fā)率增高2～3倍；②直腸腺瘤的復(fù)發(fā)率比結(jié)腸者高9倍；③腺瘤直徑大于4cm者復(fù)發(fā)率比局部切除高10倍。結(jié)直腸腺瘤具有多發(fā)傾向，而多發(fā)腺瘤可同時(shí)發(fā)生，亦可先后發(fā)生。據(jù)報(bào)道，大腸腺瘤治療后30%將再發(fā)新的腺瘤，且再發(fā)機(jī)率與首次治療時(shí)腺瘤的數(shù)目密切相關(guān)。首次治療時(shí)腺瘤的數(shù)目為1、2、3、及3枚以上的四組患者中，再發(fā)腺瘤的機(jī)率分別為28%、41%、60%及80%。再發(fā)腺瘤切除后，仍有1/3的患者再發(fā)新的腺瘤。復(fù)發(fā)及再發(fā)腺瘤均有癌變的潛在危險(xiǎn)。絨毛狀腺瘤術(shù)后患結(jié)直腸癌的機(jī)率高于正常人群8倍以上。多發(fā)性腺瘤（2～12個(gè)）再發(fā)生腺瘤機(jī)率高，癌變率也高，據(jù)統(tǒng)計(jì)，5年為1/14，10年及15年各為1/9。腺瘤治療后進(jìn)行隨訪極為重要。Lambert提出的隨訪方案可供借鑒。一、低危險(xiǎn)組單個(gè)、有蒂（或廣基但小于2cm的管狀腺瘤）伴輕或中度不典型增生的腺瘤行腺瘤切除術(shù)，同時(shí)行纖維結(jié)腸鏡檢查。第2年重復(fù)纖維結(jié)腸鏡檢，如鏡檢陰性，則每年行大便潛血試驗(yàn)，每隔3年重復(fù)內(nèi)窺鏡檢查，連續(xù)3次內(nèi)窺鏡檢查陰性者，內(nèi)窺鏡檢查延至每5年1次。如某次檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，再治療后仍按首次治療后隨診原則進(jìn)行。二、高危險(xiǎn)組凡有下列情況之一者，屬高?；颊撸孩俣喟l(fā)性腺瘤；②腺瘤直徑≥2cm；③廣基的絨毛狀或混合性腺瘤；④伴重度不典型增生的腺瘤，或伴原位癌以及有浸潤(rùn)性癌變的腺瘤。高危組患者首次治療的同時(shí)行纖維結(jié)腸鏡檢查，每年1次鏡檢，經(jīng)3～6個(gè)重復(fù)鏡檢仍陰性者，則鏡檢間隔延至1年；連續(xù)2次鏡檢陰性，鏡檢間隔延至3年；同時(shí)每年行大便潛血檢查。如某次鏡檢發(fā)現(xiàn)新的腺瘤，治療后仍舊按首次治療后隨診原則進(jìn)行。隨診檢查方法最好用纖維結(jié)腸鏡，因有30～50%在隨訪時(shí)可立即摘除息肉。 但是，內(nèi)窺鏡檢查也有局限性，如一組600例同時(shí)作內(nèi)窺鏡及X線檢查，其中14例>7mm腺瘤在內(nèi)窺鏡下漏診而被氣鋇雙重造影發(fā)現(xiàn)，漏診部位多在脾區(qū)近端、直腸壺腹部。因此，在隨訪中要同時(shí)做這兩種檢查。若纖維結(jié)腸鏡造影檢查。本文系羅成華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。