問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 運動過多后腿疼，持續(xù)約1年 患者自去年10月起出現(xiàn)運動后腿疼，疼痛部位不固定，有時為膝蓋... 接下來的建議，和治療方案，還有平時的康復和養(yǎng)護。以及還需不需要家族人查基因，比如孩子外公外婆。最重要...總交流次數(shù)29已給處置建議
- 生化指標異常半月余 八月底入園體檢查出谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶偏高，在廣州市婦女兒... 麻煩醫(yī)生幫忙解答一下
這個基因檢測報告說明哪些問題？具體是什么病呢？下一步應該怎么做??？
跟Pomt...總交流次數(shù)45已給處置建議
- 肝酶升高10天，銅藍蛋白低 患兒3周歲，入園體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常，基因檢測發(fā)現(xiàn)BMD48號... 確認孩子是肝豆患者還是肝豆復合雜合攜帶者，搞清肝酶高是因為BMD影響還是肝豆原因，明確銅藍蛋白及尿銅...總交流次數(shù)6已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)基因48-50片段缺失 患者于8月底入園體檢發(fā)現(xiàn)基因48-50片段缺失 結(jié)合基因報告結(jié)果，有必要進行家系排查嗎？目前家族里面沒有患病癥狀。孩子目前顯示48-50片段缺失，這...總交流次數(shù)41已給處置建議
- 檢查報告咨詢 患者出生一星期由于腹瀉在湖南省兒童醫(yī)院住院，后抽血化驗測出肌... 看一下基因檢測報告，是否有需要做三代測序及后續(xù)的建議總交流次數(shù)25已給處置建議
- CKMB1086CKMB-mass1.6 之前咨詢過懷疑是巨CK血癥，孩子CKMB數(shù)值為1086，正常... CKMB-mass正常情況下是否可判定為不存在巨CK血癥。CKMB數(shù)值持續(xù)高的原因，是否存在其他病。總交流次數(shù)3已給處置建議
- 肌酶增高 幼兒出生正常，可走路。2歲3個月同時感染新冠和腺病毒發(fā)燒住院... 1.是否有必要進一步做其他檢查確認DMD還是BMD？
2.醫(yī)生已經(jīng)開了醋酸潑尼松片，暫時沒有服用，是...總交流次數(shù)10已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)肌酶高3年 因幼兒園入園體檢發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶、肌酶明顯增高，追查DMD - N... 想讓戴醫(yī)生看看基因報告。怎么治療。屬于什么類型。總交流次數(shù)62已開處方已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高2月多伴右腿疼痛。 孩子男孩，9周歲，142高，102斤。目前走路、上下樓梯、跑... 1、孩子目前能確定是BMD嗎，是輕型還是典型？想于暑假期間找您面診，還需要提前做哪些檢查？
2、孩子...總交流次數(shù)24已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高近一年 發(fā)現(xiàn)肌酸激酶升高近一年，2025-05-
19于重慶醫(yī)科大學... 應該如何治療？總交流次數(shù)24已給處置建議
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方世元醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科
史佳宇主治醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科擅長：神經(jīng)科常見疾病
張遙副主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科擅長：中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾?。ㄈ缍喟l(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、復發(fā)性脊髓炎、復發(fā)性腦干腦炎、伴有風濕免疫病的視神經(jīng)炎/脊髓炎等），以及各類免疫?。ㄏ到y(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、抗磷脂抗體綜合征、類風濕關節(jié)炎、白塞病等）相關的神經(jīng)系統(tǒng)損害。- 譚穎主治醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科擅長：重癥肌無力、神經(jīng)肌肉病、腦血管病、頭暈、焦慮抑郁、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疑難雜癥、神經(jīng)系統(tǒng)重癥
- 范思遠主治醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科擅長：腦炎、神經(jīng)系統(tǒng)疾病